Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68936826G>ACA475280791IGHMBP2c.2346G>A (p.Val782=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936826G>CCA475280792IGHMBP2c.2346G>C (p.Val782=)
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11g.68936826G>TCA475280793IGHMBP2c.2346G>T (p.Val782=)
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11g.68936827A>CCA381653354IGHMBP2c.2347A>C (p.Ser783Arg)
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11g.68936827A>TCA381653353IGHMBP2c.2347A>T (p.Ser783Cys)
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11g.68936828G>ACA381653356IGHMBP2c.2348G>A (p.Ser783Asn)
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n.2450G>A
n.2446G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936828G>CCA381653359IGHMBP2c.2348G>C (p.Ser783Thr)
c.587+5G>C
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11g.68936828G>TCA381653358IGHMBP2c.2348G>T (p.Ser783Ile)
c.587+5G>T
c.547+45G>T
c.*1065G>T (n.*1065G>T)
c.1836G>T
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n.1723G>T
c.592G>T
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c.1220G>T (p.Ser407Ile)
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n.2450G>T
n.2446G>T
11g.68936829C>ACA381653360IGHMBP2c.2349C>A (p.Ser783Arg)
c.587+6C>A
c.547+46C>A
c.*1066C>A (n.*1066C>A)
c.1837C>A
n.624C>A
n.1724C>A
c.593C>A
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c.780C>A
c.*1672C>A (n.*1672C>A)
n.2108C>A
n.1342C>A
c.1338C>A (p.Ser446Arg)
c.1221C>A (p.Ser407Arg)
c.1116C>A (p.Ser372Arg)
n.2451C>A
n.2447C>A
11g.68936829C>GCA381653361IGHMBP2c.2349C>G (p.Ser783Arg)
c.587+6C>G
c.547+46C>G
c.*1066C>G (n.*1066C>G)
c.1837C>G
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n.1724C>G
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c.780C>G
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n.2108C>G
n.1342C>G
c.1338C>G (p.Ser446Arg)
c.1221C>G (p.Ser407Arg)
c.1116C>G (p.Ser372Arg)
n.2451C>G
n.2447C>G
11g.68936829C>TCA475280796IGHMBP2c.2349C>T (p.Ser783=)
c.587+6C>T
c.547+46C>T
c.*1066C>T (n.*1066C>T)
c.1837C>T
n.624C>T
n.1724C>T
c.593C>T
n.3094C>T
c.780C>T
c.*1672C>T (n.*1672C>T)
n.2108C>T
n.1342C>T
c.1338C>T (p.Ser446=)
c.1221C>T (p.Ser407=)
c.1116C>T (p.Ser372=)
n.2451C>T
n.2447C>T
ClinVar gnomAD v4
11g.68936830A>CCA381653364IGHMBP2c.2350A>C (p.Lys784Gln)
c.587+7A>C
c.547+47A>C
c.*1067A>C (n.*1067A>C)
c.1838A>C
n.625A>C
n.1725A>C
c.594A>C
n.3095A>C
c.781A>C
c.*1673A>C (n.*1673A>C)
n.2109A>C
n.1343A>C
c.1339A>C (p.Lys447Gln)
c.1222A>C (p.Lys408Gln)
c.1117A>C (p.Lys373Gln)
n.2452A>C
n.2448A>C
11g.68936830A>GCA381653366IGHMBP2c.2350A>G (p.Lys784Glu)
c.587+7A>G
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n.3095A>G
c.781A>G
c.*1673A>G (n.*1673A>G)
n.2109A>G
n.1343A>G
c.1339A>G (p.Lys447Glu)
c.1222A>G (p.Lys408Glu)
c.1117A>G (p.Lys373Glu)
n.2452A>G
n.2448A>G
11g.68936830A>TCA381653368IGHMBP2c.2350A>T (p.Lys784Ter)
c.587+7A>T
c.547+47A>T
c.*1067A>T (n.*1067A>T)
c.1838A>T
n.625A>T
n.1725A>T
c.594A>T
n.3095A>T
c.781A>T
c.*1673A>T (n.*1673A>T)
n.2109A>T
n.1343A>T
c.1339A>T (p.Lys447Ter)
c.1222A>T (p.Lys408Ter)
c.1117A>T (p.Lys373Ter)
n.2452A>T
n.2448A>T
11g.68936831A>CCA381653370IGHMBP2c.2351A>C (p.Lys784Thr)
c.587+8A>C
c.547+48A>C
c.*1068A>C (n.*1068A>C)
c.1839A>C
n.626A>C
n.1726A>C
c.595A>C
n.3096A>C
c.782A>C
c.*1674A>C (n.*1674A>C)
n.2110A>C
n.1344A>C
c.1340A>C (p.Lys447Thr)
c.1223A>C (p.Lys408Thr)
c.1118A>C (p.Lys373Thr)
n.2453A>C
n.2449A>C
11g.68936831A>GCA381653375IGHMBP2c.2351A>G (p.Lys784Arg)
c.587+8A>G
c.547+48A>G
c.*1068A>G (n.*1068A>G)
c.1839A>G
n.626A>G
n.1726A>G
c.595A>G
n.3096A>G
c.782A>G
c.*1674A>G (n.*1674A>G)
n.2110A>G
n.1344A>G
c.1340A>G (p.Lys447Arg)
c.1223A>G (p.Lys408Arg)
c.1118A>G (p.Lys373Arg)
n.2453A>G
n.2449A>G
11g.68936831A>TCA381653377IGHMBP2c.2351A>T (p.Lys784Met)
c.587+8A>T
c.547+48A>T
c.*1068A>T (n.*1068A>T)
c.1839A>T
n.626A>T
n.1726A>T
c.595A>T
n.3096A>T
c.782A>T
c.*1674A>T (n.*1674A>T)
n.2110A>T
n.1344A>T
c.1340A>T (p.Lys447Met)
c.1223A>T (p.Lys408Met)
c.1118A>T (p.Lys373Met)
n.2453A>T
n.2449A>T
11g.68936832delCA918906034IGHMBP2c.2352del (p.Arg785GlyfsTer?)
c.587+9del
c.547+49del
c.*1069del (n.*1069del)
c.1840del
n.627del
n.1727del
c.596del
n.3097del
c.783del
c.*1675del (n.*1675del)
n.2111del
n.1345del
c.1341del (p.Arg448GlyfsTer?)
c.1224del (p.Arg409GlyfsTer?)
c.1119del (p.Arg374GlyfsTer?)
n.2454del
n.2450del
dbSNP
11g.68936832G>ACA475280797IGHMBP2c.2352G>A (p.Lys784=)
c.587+9G>A
c.547+49G>A
c.*1069G>A (n.*1069G>A)
c.1840G>A
n.627G>A
n.1727G>A
c.596G>A
n.3097G>A
c.783G>A
c.*1675G>A (n.*1675G>A)
n.2111G>A
n.1345G>A
c.1341G>A (p.Lys447=)
c.1224G>A (p.Lys408=)
c.1119G>A (p.Lys373=)
n.2454G>A
n.2450G>A
11g.68936832G>CCA381653378IGHMBP2c.2352G>C (p.Lys784Asn)
c.587+9G>C
c.547+49G>C
c.*1069G>C (n.*1069G>C)
c.1840G>C
n.627G>C
n.1727G>C
c.596G>C
n.3097G>C
c.783G>C
c.*1675G>C (n.*1675G>C)
n.2111G>C
n.1345G>C
c.1341G>C (p.Lys447Asn)
c.1224G>C (p.Lys408Asn)
c.1119G>C (p.Lys373Asn)
n.2454G>C
n.2450G>C
11g.68936832G>TCA381653380IGHMBP2c.2352G>T (p.Lys784Asn)
c.587+9G>T
c.547+49G>T
c.*1069G>T (n.*1069G>T)
c.1840G>T
n.627G>T
n.1727G>T
c.596G>T
n.3097G>T
c.783G>T
c.*1675G>T (n.*1675G>T)
n.2111G>T
n.1345G>T
c.1341G>T (p.Lys447Asn)
c.1224G>T (p.Lys408Asn)
c.1119G>T (p.Lys373Asn)
n.2454G>T
n.2450G>T
11g.68936833A>CCA475280799IGHMBP2c.2353A>C (p.Arg785=)
c.587+10A>C
c.547+50A>C
c.*1070A>C (n.*1070A>C)
c.1841A>C
n.628A>C
n.1728A>C
c.597A>C
n.3098A>C
c.784A>C
c.*1676A>C (n.*1676A>C)
n.2112A>C
n.1346A>C
c.1342A>C (p.Arg448=)
c.1225A>C (p.Arg409=)
c.1120A>C (p.Arg374=)
n.2455A>C
n.2451A>C
11g.68936833A>GCA381653382IGHMBP2c.2353A>G (p.Arg785Gly)
c.587+10A>G
c.547+50A>G
c.*1070A>G (n.*1070A>G)
c.1841A>G
n.628A>G
n.1728A>G
c.597A>G
n.3098A>G
c.784A>G
c.*1676A>G (n.*1676A>G)
n.2112A>G
n.1346A>G
c.1342A>G (p.Arg448Gly)
c.1225A>G (p.Arg409Gly)
c.1120A>G (p.Arg374Gly)
n.2455A>G
n.2451A>G
11g.68936833A>TCA381653383IGHMBP2c.2353A>T (p.Arg785Trp)
c.587+10A>T
c.547+50A>T
c.*1070A>T (n.*1070A>T)
c.1841A>T
n.628A>T
n.1728A>T
c.597A>T
n.3098A>T
c.784A>T
c.*1676A>T (n.*1676A>T)
n.2112A>T
n.1346A>T
c.1342A>T (p.Arg448Trp)
c.1225A>T (p.Arg409Trp)
c.1120A>T (p.Arg374Trp)
n.2455A>T
n.2451A>T
11g.68936834G>ACA381653386IGHMBP2c.2354G>A (p.Arg785Lys)
c.587+11G>A
c.547+51G>A
c.*1071G>A (n.*1071G>A)
c.1842G>A
n.629G>A
n.1729G>A
c.598G>A
n.3099G>A
c.785G>A
c.*1677G>A (n.*1677G>A)
n.2113G>A
n.1347G>A
c.1343G>A (p.Arg448Lys)
c.1226G>A (p.Arg409Lys)
c.1121G>A (p.Arg374Lys)
n.2456G>A
n.2452G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936834G>CCA223413641IGHMBP2c.2354G>C (p.Arg785Thr)
c.587+11G>C
c.547+51G>C
c.*1071G>C (n.*1071G>C)
c.1842G>C
n.629G>C
n.1729G>C
c.598G>C
n.3099G>C
c.785G>C
c.*1677G>C (n.*1677G>C)
n.2113G>C
n.1347G>C
c.1343G>C (p.Arg448Thr)
c.1226G>C (p.Arg409Thr)
c.1121G>C (p.Arg374Thr)
n.2456G>C
n.2452G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936834G>TCA381653387IGHMBP2c.2354G>T (p.Arg785Met)
c.587+11G>T
c.547+51G>T
c.*1071G>T (n.*1071G>T)
c.1842G>T
n.629G>T
n.1729G>T
c.598G>T
n.3099G>T
c.785G>T
c.*1677G>T (n.*1677G>T)
n.2113G>T
n.1347G>T
c.1343G>T (p.Arg448Met)
c.1226G>T (p.Arg409Met)
c.1121G>T (p.Arg374Met)
n.2456G>T
n.2452G>T
11g.68936836delCA6153886IGHMBP2c.2356del (p.Ala786ProfsTer?)
c.587+13del
c.547+53del
c.*1073del (n.*1073del)
c.1844del
n.631del
n.1731del
c.600del
n.3101del
c.787del
c.*1679del (n.*1679del)
n.2115del
n.1349del
c.1345del (p.Ala449ProfsTer?)
c.1228del (p.Ala410ProfsTer?)
c.1123del (p.Ala375ProfsTer?)
n.2458del
n.2454del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936835G>ACA6153887IGHMBP2c.2355G>A (p.Arg785=)
c.587+12G>A
c.547+52G>A
c.*1072G>A (n.*1072G>A)
c.1843G>A
n.630G>A
n.1730G>A
c.599G>A
n.3100G>A
c.786G>A
c.*1678G>A (n.*1678G>A)
n.2114G>A
n.1348G>A
c.1344G>A (p.Arg448=)
c.1227G>A (p.Arg409=)
c.1122G>A (p.Arg374=)
n.2457G>A
n.2453G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936835G>CCA381653391IGHMBP2c.2355G>C (p.Arg785Ser)
c.587+12G>C
c.547+52G>C
c.*1072G>C (n.*1072G>C)
c.1843G>C
n.630G>C
n.1730G>C
c.599G>C
n.3100G>C
c.786G>C
c.*1678G>C (n.*1678G>C)
n.2114G>C
n.1348G>C
c.1344G>C (p.Arg448Ser)
c.1227G>C (p.Arg409Ser)
c.1122G>C (p.Arg374Ser)
n.2457G>C
n.2453G>C
11g.68936835G>TCA381653392IGHMBP2c.2355G>T (p.Arg785Ser)
c.587+12G>T
c.547+52G>T
c.*1072G>T (n.*1072G>T)
c.1843G>T
n.630G>T
n.1730G>T
c.599G>T
n.3100G>T
c.786G>T
c.*1678G>T (n.*1678G>T)
n.2114G>T
n.1348G>T
c.1344G>T (p.Arg448Ser)
c.1227G>T (p.Arg409Ser)
c.1122G>T (p.Arg374Ser)
n.2457G>T
n.2453G>T
11g.68936836G>ACA381653393IGHMBP2c.2356G>A (p.Ala786Thr)
c.587+13G>A
c.547+53G>A
c.*1073G>A (n.*1073G>A)
c.1844G>A
n.631G>A
n.1731G>A
c.600G>A
n.3101G>A
c.787G>A
c.*1679G>A (n.*1679G>A)
n.2115G>A
n.1349G>A
c.1345G>A (p.Ala449Thr)
c.1228G>A (p.Ala410Thr)
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
n.2458G>A
n.2454G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.68936836G>CCA381653395IGHMBP2c.2356G>C (p.Ala786Pro)
c.587+13G>C
c.547+53G>C
c.*1073G>C (n.*1073G>C)
c.1844G>C
n.631G>C
n.1731G>C
c.600G>C
n.3101G>C
c.787G>C
c.*1679G>C (n.*1679G>C)
n.2115G>C
n.1349G>C
c.1345G>C (p.Ala449Pro)
c.1228G>C (p.Ala410Pro)
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
n.2458G>C
n.2454G>C
11g.68936836G>TCA381653396IGHMBP2c.2356G>T (p.Ala786Ser)
c.587+13G>T
c.547+53G>T
c.*1073G>T (n.*1073G>T)
c.1844G>T
n.631G>T
n.1731G>T
c.600G>T
n.3101G>T
c.787G>T
c.*1679G>T (n.*1679G>T)
n.2115G>T
n.1349G>T
c.1345G>T (p.Ala449Ser)
c.1228G>T (p.Ala410Ser)
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
n.2458G>T
n.2454G>T
COSMIC
11g.68936837C>ACA381653398IGHMBP2c.2357C>A (p.Ala786Asp)
c.587+14C>A
c.547+54C>A
c.*1074C>A (n.*1074C>A)
c.1845C>A
n.632C>A
n.1732C>A
c.601C>A
n.3102C>A
c.788C>A
c.*1680C>A (n.*1680C>A)
n.2116C>A
n.1350C>A
c.1346C>A (p.Ala449Asp)
c.1229C>A (p.Ala410Asp)
c.1124C>A (p.Ala375Asp)
n.2459C>A
n.2455C>A
11g.68936837C>GCA381653399IGHMBP2c.2357C>G (p.Ala786Gly)
c.587+14C>G
c.547+54C>G
c.*1074C>G (n.*1074C>G)
c.1845C>G
n.632C>G
n.1732C>G
c.601C>G
n.3102C>G
c.788C>G
c.*1680C>G (n.*1680C>G)
n.2116C>G
n.1350C>G
c.1346C>G (p.Ala449Gly)
c.1229C>G (p.Ala410Gly)
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
n.2459C>G
n.2455C>G
11g.68936837C>TCA381653400IGHMBP2c.2357C>T (p.Ala786Val)
c.587+14C>T
c.547+54C>T
c.*1074C>T (n.*1074C>T)
c.1845C>T
n.632C>T
n.1732C>T
c.601C>T
n.3102C>T
c.788C>T
c.*1680C>T (n.*1680C>T)
n.2116C>T
n.1350C>T
c.1346C>T (p.Ala449Val)
c.1229C>T (p.Ala410Val)
c.1124C>T (p.Ala375Val)
n.2459C>T
n.2455C>T
gnomAD v4 COSMIC
11g.68936840delCA2614749241IGHMBP2c.2360del (p.Pro787ArgfsTer?)
c.587+17del
c.547+57del
c.*1077del (n.*1077del)
c.1848del
n.635del
n.1735del
c.604del
n.3105del
c.791del
c.*1683del (n.*1683del)
n.2119del
n.1353del
c.1349del (p.Pro450ArgfsTer?)
c.1232del (p.Pro411ArgfsTer?)
c.1127del (p.Pro376ArgfsTer?)
n.2462del
n.2458del
gnomAD v4
11g.68936838C>ACA475280805IGHMBP2c.2358C>A (p.Ala786=)
c.587+15C>A
c.547+55C>A
c.*1075C>A (n.*1075C>A)
c.1846C>A
n.633C>A
n.1733C>A
c.602C>A
n.3103C>A
c.789C>A
c.*1681C>A (n.*1681C>A)
n.2117C>A
n.1351C>A
c.1347C>A (p.Ala449=)
c.1230C>A (p.Ala410=)
c.1125C>A (p.Ala375=)
n.2460C>A
n.2456C>A
11g.68936838C>GCA475280806IGHMBP2c.2358C>G (p.Ala786=)
c.587+15C>G
c.547+55C>G
c.*1075C>G (n.*1075C>G)
c.1846C>G
n.633C>G
n.1733C>G
c.602C>G
n.3103C>G
c.789C>G
c.*1681C>G (n.*1681C>G)
n.2117C>G
n.1351C>G
c.1347C>G (p.Ala449=)
c.1230C>G (p.Ala410=)
c.1125C>G (p.Ala375=)
n.2460C>G
n.2456C>G
11g.68936838C>TCA475280807IGHMBP2c.2358C>T (p.Ala786=)
c.587+15C>T
c.547+55C>T
c.*1075C>T (n.*1075C>T)
c.1846C>T
n.633C>T
n.1733C>T
c.602C>T
n.3103C>T
c.789C>T
c.*1681C>T (n.*1681C>T)
n.2117C>T
n.1351C>T
c.1347C>T (p.Ala449=)
c.1230C>T (p.Ala410=)
c.1125C>T (p.Ala375=)
n.2460C>T
n.2456C>T
COSMIC
11g.68936839C>ACA381653402IGHMBP2c.2359C>A (p.Pro787Thr)
c.587+16C>A
c.547+56C>A
c.*1076C>A (n.*1076C>A)
c.1847C>A
n.634C>A
n.1734C>A
c.603C>A
n.3104C>A
c.790C>A
c.*1682C>A (n.*1682C>A)
n.2118C>A
n.1352C>A
c.1348C>A (p.Pro450Thr)
c.1231C>A (p.Pro411Thr)
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
n.2461C>A
n.2457C>A
11g.68936839C>GCA381653404IGHMBP2c.2359C>G (p.Pro787Ala)
c.587+16C>G
c.547+56C>G
c.*1076C>G (n.*1076C>G)
c.1847C>G
n.634C>G
n.1734C>G
c.603C>G
n.3104C>G
c.790C>G
c.*1682C>G (n.*1682C>G)
n.2118C>G
n.1352C>G
c.1348C>G (p.Pro450Ala)
c.1231C>G (p.Pro411Ala)
c.1126C>G (p.Pro376Ala)
n.2461C>G
n.2457C>G
11g.68936839C>TCA6153888IGHMBP2c.2359C>T (p.Pro787Ser)
c.587+16C>T
c.547+56C>T
c.*1076C>T (n.*1076C>T)
c.1847C>T
n.634C>T
n.1734C>T
c.603C>T
n.3104C>T
c.790C>T
c.*1682C>T (n.*1682C>T)
n.2118C>T
n.1352C>T
c.1348C>T (p.Pro450Ser)
c.1231C>T (p.Pro411Ser)
c.1126C>T (p.Pro376Ser)
n.2461C>T
n.2457C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.68936840C>ACA381653406IGHMBP2c.2360C>A (p.Pro787Gln)
c.587+17C>A
c.547+57C>A
c.*1077C>A (n.*1077C>A)
c.1848C>A
n.635C>A
n.1735C>A
c.604C>A
n.3105C>A
c.791C>A
c.*1683C>A (n.*1683C>A)
n.2119C>A
n.1353C>A
c.1349C>A (p.Pro450Gln)
c.1232C>A (p.Pro411Gln)
c.1127C>A (p.Pro376Gln)
n.2462C>A
n.2458C>A
11g.68936840C>GCA381653407IGHMBP2c.2360C>G (p.Pro787Arg)
c.587+17C>G
c.547+57C>G
c.*1077C>G (n.*1077C>G)
c.1848C>G
n.635C>G
n.1735C>G
c.604C>G
n.3105C>G
c.791C>G
c.*1683C>G (n.*1683C>G)
n.2119C>G
n.1353C>G
c.1349C>G (p.Pro450Arg)
c.1232C>G (p.Pro411Arg)
c.1127C>G (p.Pro376Arg)
n.2462C>G
n.2458C>G
dbSNP
11g.68936840C>TCA6153889IGHMBP2c.2360C>T (p.Pro787Leu)
c.587+17C>T
c.547+57C>T
c.*1077C>T (n.*1077C>T)
c.1848C>T
n.635C>T
n.1735C>T
c.604C>T
n.3105C>T
c.791C>T
c.*1683C>T (n.*1683C>T)
n.2119C>T
n.1353C>T
c.1349C>T (p.Pro450Leu)
c.1232C>T (p.Pro411Leu)
c.1127C>T (p.Pro376Leu)
n.2462C>T
n.2458C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936841G>ACA6153890IGHMBP2c.2361G>A (p.Pro787=)
c.587+18G>A
c.547+58G>A
c.*1078G>A (n.*1078G>A)
c.1849G>A
n.636G>A
n.1736G>A
c.605G>A
n.3106G>A
c.792G>A
c.*1684G>A (n.*1684G>A)
n.2120G>A
n.1354G>A
c.1350G>A (p.Pro450=)
c.1233G>A (p.Pro411=)
c.1128G>A (p.Pro376=)
n.2463G>A
n.2459G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936841G>CCA475280810IGHMBP2c.2361G>C (p.Pro787=)
c.587+18G>C
c.547+58G>C
c.*1078G>C (n.*1078G>C)
c.1849G>C
n.636G>C
n.1736G>C
c.605G>C
n.3106G>C
c.792G>C
c.*1684G>C (n.*1684G>C)
n.2120G>C
n.1354G>C
c.1350G>C (p.Pro450=)
c.1233G>C (p.Pro411=)
c.1128G>C (p.Pro376=)
n.2463G>C
n.2459G>C

Number of alleles fetched