Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68936826G>A | CA475280791 | IGHMBP2 | c.2346G>A (p.Val782=) c.587+3G>A c.547+43G>A c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.1834G>A n.621G>A n.1721G>A c.590G>A n.3091G>A c.777G>A c.*1669G>A (n.*1669G>A) n.2105G>A n.1339G>A c.1335G>A (p.Val445=) c.1218G>A (p.Val406=) c.1113G>A (p.Val371=) n.2448G>A n.2444G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936826G>C | CA475280792 | IGHMBP2 | c.2346G>C (p.Val782=) c.587+3G>C c.547+43G>C c.*1063G>C (n.*1063G>C) c.1834G>C n.621G>C n.1721G>C c.590G>C n.3091G>C c.777G>C c.*1669G>C (n.*1669G>C) n.2105G>C n.1339G>C c.1335G>C (p.Val445=) c.1218G>C (p.Val406=) c.1113G>C (p.Val371=) n.2448G>C n.2444G>C | |
11 | g.68936826G>T | CA475280793 | IGHMBP2 | c.2346G>T (p.Val782=) c.587+3G>T c.547+43G>T c.*1063G>T (n.*1063G>T) c.1834G>T n.621G>T n.1721G>T c.590G>T n.3091G>T c.777G>T c.*1669G>T (n.*1669G>T) n.2105G>T n.1339G>T c.1335G>T (p.Val445=) c.1218G>T (p.Val406=) c.1113G>T (p.Val371=) n.2448G>T n.2444G>T | |
11 | g.68936827A>C | CA381653354 | IGHMBP2 | c.2347A>C (p.Ser783Arg) c.587+4A>C c.547+44A>C c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.1835A>C n.622A>C n.1722A>C c.591A>C n.3092A>C c.778A>C c.*1670A>C (n.*1670A>C) n.2106A>C n.1340A>C c.1336A>C (p.Ser446Arg) c.1219A>C (p.Ser407Arg) c.1114A>C (p.Ser372Arg) n.2449A>C n.2445A>C | |
11 | g.68936827A>G | CA381653355 | IGHMBP2 | c.2347A>G (p.Ser783Gly) c.587+4A>G c.547+44A>G c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.1835A>G n.622A>G n.1722A>G c.591A>G n.3092A>G c.778A>G c.*1670A>G (n.*1670A>G) n.2106A>G n.1340A>G c.1336A>G (p.Ser446Gly) c.1219A>G (p.Ser407Gly) c.1114A>G (p.Ser372Gly) n.2449A>G n.2445A>G | |
11 | g.68936827A>T | CA381653353 | IGHMBP2 | c.2347A>T (p.Ser783Cys) c.587+4A>T c.547+44A>T c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.1835A>T n.622A>T n.1722A>T c.591A>T n.3092A>T c.778A>T c.*1670A>T (n.*1670A>T) n.2106A>T n.1340A>T c.1336A>T (p.Ser446Cys) c.1219A>T (p.Ser407Cys) c.1114A>T (p.Ser372Cys) n.2449A>T n.2445A>T | |
11 | g.68936828G>A | CA381653356 | IGHMBP2 | c.2348G>A (p.Ser783Asn) c.587+5G>A c.547+45G>A c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.1836G>A n.623G>A n.1723G>A c.592G>A n.3093G>A c.779G>A c.*1671G>A (n.*1671G>A) n.2107G>A n.1341G>A c.1337G>A (p.Ser446Asn) c.1220G>A (p.Ser407Asn) c.1115G>A (p.Ser372Asn) n.2450G>A n.2446G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936828G>C | CA381653359 | IGHMBP2 | c.2348G>C (p.Ser783Thr) c.587+5G>C c.547+45G>C c.*1065G>C (n.*1065G>C) c.1836G>C n.623G>C n.1723G>C c.592G>C n.3093G>C c.779G>C c.*1671G>C (n.*1671G>C) n.2107G>C n.1341G>C c.1337G>C (p.Ser446Thr) c.1220G>C (p.Ser407Thr) c.1115G>C (p.Ser372Thr) n.2450G>C n.2446G>C | |
11 | g.68936828G>T | CA381653358 | IGHMBP2 | c.2348G>T (p.Ser783Ile) c.587+5G>T c.547+45G>T c.*1065G>T (n.*1065G>T) c.1836G>T n.623G>T n.1723G>T c.592G>T n.3093G>T c.779G>T c.*1671G>T (n.*1671G>T) n.2107G>T n.1341G>T c.1337G>T (p.Ser446Ile) c.1220G>T (p.Ser407Ile) c.1115G>T (p.Ser372Ile) n.2450G>T n.2446G>T | |
11 | g.68936829C>A | CA381653360 | IGHMBP2 | c.2349C>A (p.Ser783Arg) c.587+6C>A c.547+46C>A c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.1837C>A n.624C>A n.1724C>A c.593C>A n.3094C>A c.780C>A c.*1672C>A (n.*1672C>A) n.2108C>A n.1342C>A c.1338C>A (p.Ser446Arg) c.1221C>A (p.Ser407Arg) c.1116C>A (p.Ser372Arg) n.2451C>A n.2447C>A | |
11 | g.68936829C>G | CA381653361 | IGHMBP2 | c.2349C>G (p.Ser783Arg) c.587+6C>G c.547+46C>G c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.1837C>G n.624C>G n.1724C>G c.593C>G n.3094C>G c.780C>G c.*1672C>G (n.*1672C>G) n.2108C>G n.1342C>G c.1338C>G (p.Ser446Arg) c.1221C>G (p.Ser407Arg) c.1116C>G (p.Ser372Arg) n.2451C>G n.2447C>G | |
11 | g.68936829C>T | CA475280796 | IGHMBP2 | c.2349C>T (p.Ser783=) c.587+6C>T c.547+46C>T c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.1837C>T n.624C>T n.1724C>T c.593C>T n.3094C>T c.780C>T c.*1672C>T (n.*1672C>T) n.2108C>T n.1342C>T c.1338C>T (p.Ser446=) c.1221C>T (p.Ser407=) c.1116C>T (p.Ser372=) n.2451C>T n.2447C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68936830A>C | CA381653364 | IGHMBP2 | c.2350A>C (p.Lys784Gln) c.587+7A>C c.547+47A>C c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.1838A>C n.625A>C n.1725A>C c.594A>C n.3095A>C c.781A>C c.*1673A>C (n.*1673A>C) n.2109A>C n.1343A>C c.1339A>C (p.Lys447Gln) c.1222A>C (p.Lys408Gln) c.1117A>C (p.Lys373Gln) n.2452A>C n.2448A>C | |
11 | g.68936830A>G | CA381653366 | IGHMBP2 | c.2350A>G (p.Lys784Glu) c.587+7A>G c.547+47A>G c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.1838A>G n.625A>G n.1725A>G c.594A>G n.3095A>G c.781A>G c.*1673A>G (n.*1673A>G) n.2109A>G n.1343A>G c.1339A>G (p.Lys447Glu) c.1222A>G (p.Lys408Glu) c.1117A>G (p.Lys373Glu) n.2452A>G n.2448A>G | |
11 | g.68936830A>T | CA381653368 | IGHMBP2 | c.2350A>T (p.Lys784Ter) c.587+7A>T c.547+47A>T c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.1838A>T n.625A>T n.1725A>T c.594A>T n.3095A>T c.781A>T c.*1673A>T (n.*1673A>T) n.2109A>T n.1343A>T c.1339A>T (p.Lys447Ter) c.1222A>T (p.Lys408Ter) c.1117A>T (p.Lys373Ter) n.2452A>T n.2448A>T | |
11 | g.68936831A>C | CA381653370 | IGHMBP2 | c.2351A>C (p.Lys784Thr) c.587+8A>C c.547+48A>C c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.1839A>C n.626A>C n.1726A>C c.595A>C n.3096A>C c.782A>C c.*1674A>C (n.*1674A>C) n.2110A>C n.1344A>C c.1340A>C (p.Lys447Thr) c.1223A>C (p.Lys408Thr) c.1118A>C (p.Lys373Thr) n.2453A>C n.2449A>C | |
11 | g.68936831A>G | CA381653375 | IGHMBP2 | c.2351A>G (p.Lys784Arg) c.587+8A>G c.547+48A>G c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.1839A>G n.626A>G n.1726A>G c.595A>G n.3096A>G c.782A>G c.*1674A>G (n.*1674A>G) n.2110A>G n.1344A>G c.1340A>G (p.Lys447Arg) c.1223A>G (p.Lys408Arg) c.1118A>G (p.Lys373Arg) n.2453A>G n.2449A>G | |
11 | g.68936831A>T | CA381653377 | IGHMBP2 | c.2351A>T (p.Lys784Met) c.587+8A>T c.547+48A>T c.*1068A>T (n.*1068A>T) c.1839A>T n.626A>T n.1726A>T c.595A>T n.3096A>T c.782A>T c.*1674A>T (n.*1674A>T) n.2110A>T n.1344A>T c.1340A>T (p.Lys447Met) c.1223A>T (p.Lys408Met) c.1118A>T (p.Lys373Met) n.2453A>T n.2449A>T | |
11 | g.68936832del | CA918906034 | IGHMBP2 | c.2352del (p.Arg785GlyfsTer?) c.587+9del c.547+49del c.*1069del (n.*1069del) c.1840del n.627del n.1727del c.596del n.3097del c.783del c.*1675del (n.*1675del) n.2111del n.1345del c.1341del (p.Arg448GlyfsTer?) c.1224del (p.Arg409GlyfsTer?) c.1119del (p.Arg374GlyfsTer?) n.2454del n.2450del | dbSNP |
11 | g.68936832G>A | CA475280797 | IGHMBP2 | c.2352G>A (p.Lys784=) c.587+9G>A c.547+49G>A c.*1069G>A (n.*1069G>A) c.1840G>A n.627G>A n.1727G>A c.596G>A n.3097G>A c.783G>A c.*1675G>A (n.*1675G>A) n.2111G>A n.1345G>A c.1341G>A (p.Lys447=) c.1224G>A (p.Lys408=) c.1119G>A (p.Lys373=) n.2454G>A n.2450G>A | |
11 | g.68936832G>C | CA381653378 | IGHMBP2 | c.2352G>C (p.Lys784Asn) c.587+9G>C c.547+49G>C c.*1069G>C (n.*1069G>C) c.1840G>C n.627G>C n.1727G>C c.596G>C n.3097G>C c.783G>C c.*1675G>C (n.*1675G>C) n.2111G>C n.1345G>C c.1341G>C (p.Lys447Asn) c.1224G>C (p.Lys408Asn) c.1119G>C (p.Lys373Asn) n.2454G>C n.2450G>C | |
11 | g.68936832G>T | CA381653380 | IGHMBP2 | c.2352G>T (p.Lys784Asn) c.587+9G>T c.547+49G>T c.*1069G>T (n.*1069G>T) c.1840G>T n.627G>T n.1727G>T c.596G>T n.3097G>T c.783G>T c.*1675G>T (n.*1675G>T) n.2111G>T n.1345G>T c.1341G>T (p.Lys447Asn) c.1224G>T (p.Lys408Asn) c.1119G>T (p.Lys373Asn) n.2454G>T n.2450G>T | |
11 | g.68936833A>C | CA475280799 | IGHMBP2 | c.2353A>C (p.Arg785=) c.587+10A>C c.547+50A>C c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.1841A>C n.628A>C n.1728A>C c.597A>C n.3098A>C c.784A>C c.*1676A>C (n.*1676A>C) n.2112A>C n.1346A>C c.1342A>C (p.Arg448=) c.1225A>C (p.Arg409=) c.1120A>C (p.Arg374=) n.2455A>C n.2451A>C | |
11 | g.68936833A>G | CA381653382 | IGHMBP2 | c.2353A>G (p.Arg785Gly) c.587+10A>G c.547+50A>G c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.1841A>G n.628A>G n.1728A>G c.597A>G n.3098A>G c.784A>G c.*1676A>G (n.*1676A>G) n.2112A>G n.1346A>G c.1342A>G (p.Arg448Gly) c.1225A>G (p.Arg409Gly) c.1120A>G (p.Arg374Gly) n.2455A>G n.2451A>G | |
11 | g.68936833A>T | CA381653383 | IGHMBP2 | c.2353A>T (p.Arg785Trp) c.587+10A>T c.547+50A>T c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.1841A>T n.628A>T n.1728A>T c.597A>T n.3098A>T c.784A>T c.*1676A>T (n.*1676A>T) n.2112A>T n.1346A>T c.1342A>T (p.Arg448Trp) c.1225A>T (p.Arg409Trp) c.1120A>T (p.Arg374Trp) n.2455A>T n.2451A>T | |
11 | g.68936834G>A | CA381653386 | IGHMBP2 | c.2354G>A (p.Arg785Lys) c.587+11G>A c.547+51G>A c.*1071G>A (n.*1071G>A) c.1842G>A n.629G>A n.1729G>A c.598G>A n.3099G>A c.785G>A c.*1677G>A (n.*1677G>A) n.2113G>A n.1347G>A c.1343G>A (p.Arg448Lys) c.1226G>A (p.Arg409Lys) c.1121G>A (p.Arg374Lys) n.2456G>A n.2452G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936834G>C | CA223413641 | IGHMBP2 | c.2354G>C (p.Arg785Thr) c.587+11G>C c.547+51G>C c.*1071G>C (n.*1071G>C) c.1842G>C n.629G>C n.1729G>C c.598G>C n.3099G>C c.785G>C c.*1677G>C (n.*1677G>C) n.2113G>C n.1347G>C c.1343G>C (p.Arg448Thr) c.1226G>C (p.Arg409Thr) c.1121G>C (p.Arg374Thr) n.2456G>C n.2452G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936834G>T | CA381653387 | IGHMBP2 | c.2354G>T (p.Arg785Met) c.587+11G>T c.547+51G>T c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.1842G>T n.629G>T n.1729G>T c.598G>T n.3099G>T c.785G>T c.*1677G>T (n.*1677G>T) n.2113G>T n.1347G>T c.1343G>T (p.Arg448Met) c.1226G>T (p.Arg409Met) c.1121G>T (p.Arg374Met) n.2456G>T n.2452G>T | |
11 | g.68936836del | CA6153886 | IGHMBP2 | c.2356del (p.Ala786ProfsTer?) c.587+13del c.547+53del c.*1073del (n.*1073del) c.1844del n.631del n.1731del c.600del n.3101del c.787del c.*1679del (n.*1679del) n.2115del n.1349del c.1345del (p.Ala449ProfsTer?) c.1228del (p.Ala410ProfsTer?) c.1123del (p.Ala375ProfsTer?) n.2458del n.2454del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936835G>A | CA6153887 | IGHMBP2 | c.2355G>A (p.Arg785=) c.587+12G>A c.547+52G>A c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.1843G>A n.630G>A n.1730G>A c.599G>A n.3100G>A c.786G>A c.*1678G>A (n.*1678G>A) n.2114G>A n.1348G>A c.1344G>A (p.Arg448=) c.1227G>A (p.Arg409=) c.1122G>A (p.Arg374=) n.2457G>A n.2453G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936835G>C | CA381653391 | IGHMBP2 | c.2355G>C (p.Arg785Ser) c.587+12G>C c.547+52G>C c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.1843G>C n.630G>C n.1730G>C c.599G>C n.3100G>C c.786G>C c.*1678G>C (n.*1678G>C) n.2114G>C n.1348G>C c.1344G>C (p.Arg448Ser) c.1227G>C (p.Arg409Ser) c.1122G>C (p.Arg374Ser) n.2457G>C n.2453G>C | |
11 | g.68936835G>T | CA381653392 | IGHMBP2 | c.2355G>T (p.Arg785Ser) c.587+12G>T c.547+52G>T c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.1843G>T n.630G>T n.1730G>T c.599G>T n.3100G>T c.786G>T c.*1678G>T (n.*1678G>T) n.2114G>T n.1348G>T c.1344G>T (p.Arg448Ser) c.1227G>T (p.Arg409Ser) c.1122G>T (p.Arg374Ser) n.2457G>T n.2453G>T | |
11 | g.68936836G>A | CA381653393 | IGHMBP2 | c.2356G>A (p.Ala786Thr) c.587+13G>A c.547+53G>A c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.1844G>A n.631G>A n.1731G>A c.600G>A n.3101G>A c.787G>A c.*1679G>A (n.*1679G>A) n.2115G>A n.1349G>A c.1345G>A (p.Ala449Thr) c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) n.2458G>A n.2454G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936836G>C | CA381653395 | IGHMBP2 | c.2356G>C (p.Ala786Pro) c.587+13G>C c.547+53G>C c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.1844G>C n.631G>C n.1731G>C c.600G>C n.3101G>C c.787G>C c.*1679G>C (n.*1679G>C) n.2115G>C n.1349G>C c.1345G>C (p.Ala449Pro) c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) n.2458G>C n.2454G>C | |
11 | g.68936836G>T | CA381653396 | IGHMBP2 | c.2356G>T (p.Ala786Ser) c.587+13G>T c.547+53G>T c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.1844G>T n.631G>T n.1731G>T c.600G>T n.3101G>T c.787G>T c.*1679G>T (n.*1679G>T) n.2115G>T n.1349G>T c.1345G>T (p.Ala449Ser) c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.1123G>T (p.Ala375Ser) n.2458G>T n.2454G>T | COSMIC |
11 | g.68936837C>A | CA381653398 | IGHMBP2 | c.2357C>A (p.Ala786Asp) c.587+14C>A c.547+54C>A c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.1845C>A n.632C>A n.1732C>A c.601C>A n.3102C>A c.788C>A c.*1680C>A (n.*1680C>A) n.2116C>A n.1350C>A c.1346C>A (p.Ala449Asp) c.1229C>A (p.Ala410Asp) c.1124C>A (p.Ala375Asp) n.2459C>A n.2455C>A | |
11 | g.68936837C>G | CA381653399 | IGHMBP2 | c.2357C>G (p.Ala786Gly) c.587+14C>G c.547+54C>G c.*1074C>G (n.*1074C>G) c.1845C>G n.632C>G n.1732C>G c.601C>G n.3102C>G c.788C>G c.*1680C>G (n.*1680C>G) n.2116C>G n.1350C>G c.1346C>G (p.Ala449Gly) c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) n.2459C>G n.2455C>G | |
11 | g.68936837C>T | CA381653400 | IGHMBP2 | c.2357C>T (p.Ala786Val) c.587+14C>T c.547+54C>T c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.1845C>T n.632C>T n.1732C>T c.601C>T n.3102C>T c.788C>T c.*1680C>T (n.*1680C>T) n.2116C>T n.1350C>T c.1346C>T (p.Ala449Val) c.1229C>T (p.Ala410Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) n.2459C>T n.2455C>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936840del | CA2614749241 | IGHMBP2 | c.2360del (p.Pro787ArgfsTer?) c.587+17del c.547+57del c.*1077del (n.*1077del) c.1848del n.635del n.1735del c.604del n.3105del c.791del c.*1683del (n.*1683del) n.2119del n.1353del c.1349del (p.Pro450ArgfsTer?) c.1232del (p.Pro411ArgfsTer?) c.1127del (p.Pro376ArgfsTer?) n.2462del n.2458del | gnomAD v4 |
11 | g.68936838C>A | CA475280805 | IGHMBP2 | c.2358C>A (p.Ala786=) c.587+15C>A c.547+55C>A c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.1846C>A n.633C>A n.1733C>A c.602C>A n.3103C>A c.789C>A c.*1681C>A (n.*1681C>A) n.2117C>A n.1351C>A c.1347C>A (p.Ala449=) c.1230C>A (p.Ala410=) c.1125C>A (p.Ala375=) n.2460C>A n.2456C>A | |
11 | g.68936838C>G | CA475280806 | IGHMBP2 | c.2358C>G (p.Ala786=) c.587+15C>G c.547+55C>G c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.1846C>G n.633C>G n.1733C>G c.602C>G n.3103C>G c.789C>G c.*1681C>G (n.*1681C>G) n.2117C>G n.1351C>G c.1347C>G (p.Ala449=) c.1230C>G (p.Ala410=) c.1125C>G (p.Ala375=) n.2460C>G n.2456C>G | |
11 | g.68936838C>T | CA475280807 | IGHMBP2 | c.2358C>T (p.Ala786=) c.587+15C>T c.547+55C>T c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.1846C>T n.633C>T n.1733C>T c.602C>T n.3103C>T c.789C>T c.*1681C>T (n.*1681C>T) n.2117C>T n.1351C>T c.1347C>T (p.Ala449=) c.1230C>T (p.Ala410=) c.1125C>T (p.Ala375=) n.2460C>T n.2456C>T | COSMIC |
11 | g.68936839C>A | CA381653402 | IGHMBP2 | c.2359C>A (p.Pro787Thr) c.587+16C>A c.547+56C>A c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.1847C>A n.634C>A n.1734C>A c.603C>A n.3104C>A c.790C>A c.*1682C>A (n.*1682C>A) n.2118C>A n.1352C>A c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.1231C>A (p.Pro411Thr) c.1126C>A (p.Pro376Thr) n.2461C>A n.2457C>A | |
11 | g.68936839C>G | CA381653404 | IGHMBP2 | c.2359C>G (p.Pro787Ala) c.587+16C>G c.547+56C>G c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.1847C>G n.634C>G n.1734C>G c.603C>G n.3104C>G c.790C>G c.*1682C>G (n.*1682C>G) n.2118C>G n.1352C>G c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.1231C>G (p.Pro411Ala) c.1126C>G (p.Pro376Ala) n.2461C>G n.2457C>G | |
11 | g.68936839C>T | CA6153888 | IGHMBP2 | c.2359C>T (p.Pro787Ser) c.587+16C>T c.547+56C>T c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.1847C>T n.634C>T n.1734C>T c.603C>T n.3104C>T c.790C>T c.*1682C>T (n.*1682C>T) n.2118C>T n.1352C>T c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.1231C>T (p.Pro411Ser) c.1126C>T (p.Pro376Ser) n.2461C>T n.2457C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936840C>A | CA381653406 | IGHMBP2 | c.2360C>A (p.Pro787Gln) c.587+17C>A c.547+57C>A c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.1848C>A n.635C>A n.1735C>A c.604C>A n.3105C>A c.791C>A c.*1683C>A (n.*1683C>A) n.2119C>A n.1353C>A c.1349C>A (p.Pro450Gln) c.1232C>A (p.Pro411Gln) c.1127C>A (p.Pro376Gln) n.2462C>A n.2458C>A | |
11 | g.68936840C>G | CA381653407 | IGHMBP2 | c.2360C>G (p.Pro787Arg) c.587+17C>G c.547+57C>G c.*1077C>G (n.*1077C>G) c.1848C>G n.635C>G n.1735C>G c.604C>G n.3105C>G c.791C>G c.*1683C>G (n.*1683C>G) n.2119C>G n.1353C>G c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.1232C>G (p.Pro411Arg) c.1127C>G (p.Pro376Arg) n.2462C>G n.2458C>G | dbSNP |
11 | g.68936840C>T | CA6153889 | IGHMBP2 | c.2360C>T (p.Pro787Leu) c.587+17C>T c.547+57C>T c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.1848C>T n.635C>T n.1735C>T c.604C>T n.3105C>T c.791C>T c.*1683C>T (n.*1683C>T) n.2119C>T n.1353C>T c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.1232C>T (p.Pro411Leu) c.1127C>T (p.Pro376Leu) n.2462C>T n.2458C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936841G>A | CA6153890 | IGHMBP2 | c.2361G>A (p.Pro787=) c.587+18G>A c.547+58G>A c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.1849G>A n.636G>A n.1736G>A c.605G>A n.3106G>A c.792G>A c.*1684G>A (n.*1684G>A) n.2120G>A n.1354G>A c.1350G>A (p.Pro450=) c.1233G>A (p.Pro411=) c.1128G>A (p.Pro376=) n.2463G>A n.2459G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936841G>C | CA475280810 | IGHMBP2 | c.2361G>C (p.Pro787=) c.587+18G>C c.547+58G>C c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.1849G>C n.636G>C n.1736G>C c.605G>C n.3106G>C c.792G>C c.*1684G>C (n.*1684G>C) n.2120G>C n.1354G>C c.1350G>C (p.Pro450=) c.1233G>C (p.Pro411=) c.1128G>C (p.Pro376=) n.2463G>C n.2459G>C |