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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68936733_68936760del | CA2614749114 | IGHMBP2 | c.2253_2280del (p.Asn751LysfsTer2) c.497_524del c.*970_*997del (n.*970_*997del) c.1741_1768del n.528_555del n.1628_1655del n.2998_3025del c.684_711del c.*1576_*1603del (n.*1576_*1603del) n.2012_2039del n.1246_1273del c.1242_1269del (p.Asn414LysfsTer2) c.1125_1152del (p.Asn375LysfsTer2) c.1020_1047del (p.Asn340LysfsTer2) n.2355_2382del n.2351_2378del | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936743_68936757del | CA6153869 | IGHMBP2 | c.2263_2277del (p.Arg755_His759del) c.507_521del c.*980_*994del (n.*980_*994del) c.1751_1765del n.538_552del n.1638_1652del n.3008_3022del c.694_708del c.*1586_*1600del (n.*1586_*1600del) n.2022_2036del n.1256_1270del c.1252_1266del (p.Arg418_His422del) c.1135_1149del (p.Arg379_His383del) c.1030_1044del (p.Arg344_His348del) n.2365_2379del n.2361_2375del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936754C>A | CA475280743 | IGHMBP2 | c.2274C>A (p.Val758=) c.518C>A c.*991C>A (n.*991C>A) c.1762C>A n.549C>A n.1649C>A n.3019C>A c.705C>A c.*1597C>A (n.*1597C>A) n.2033C>A n.1267C>A c.1263C>A (p.Val421=) c.1146C>A (p.Val382=) c.1041C>A (p.Val347=) n.2376C>A n.2372C>A | |
| 11 | g.68936754C>G | CA475280744 | IGHMBP2 | c.2274C>G (p.Val758=) c.518C>G c.*991C>G (n.*991C>G) c.1762C>G n.549C>G n.1649C>G n.3019C>G c.705C>G c.*1597C>G (n.*1597C>G) n.2033C>G n.1267C>G c.1263C>G (p.Val421=) c.1146C>G (p.Val382=) c.1041C>G (p.Val347=) n.2376C>G n.2372C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.68936754C>T | CA475280745 | IGHMBP2 | c.2274C>T (p.Val758=) c.518C>T c.*991C>T (n.*991C>T) c.1762C>T n.549C>T n.1649C>T n.3019C>T c.705C>T c.*1597C>T (n.*1597C>T) n.2033C>T n.1267C>T c.1263C>T (p.Val421=) c.1146C>T (p.Val382=) c.1041C>T (p.Val347=) n.2376C>T n.2372C>T | |
| 11 | g.68936755C>A | CA381653185 | IGHMBP2 | c.2275C>A (p.His759Asn) c.519C>A c.*992C>A (n.*992C>A) c.1763C>A n.550C>A n.1650C>A n.3020C>A c.706C>A c.*1598C>A (n.*1598C>A) n.2034C>A n.1268C>A c.1264C>A (p.His422Asn) c.1147C>A (p.His383Asn) c.1042C>A (p.His348Asn) n.2377C>A n.2373C>A | |
| 11 | g.68936755C>G | CA381653186 | IGHMBP2 | c.2275C>G (p.His759Asp) c.519C>G c.*992C>G (n.*992C>G) c.1763C>G n.550C>G n.1650C>G n.3020C>G c.706C>G c.*1598C>G (n.*1598C>G) n.2034C>G n.1268C>G c.1264C>G (p.His422Asp) c.1147C>G (p.His383Asp) c.1042C>G (p.His348Asp) n.2377C>G n.2373C>G | |
| 11 | g.68936755C>T | CA381653187 | IGHMBP2 | c.2275C>T (p.His759Tyr) c.519C>T c.*992C>T (n.*992C>T) c.1763C>T n.550C>T n.1650C>T n.3020C>T c.706C>T c.*1598C>T (n.*1598C>T) n.2034C>T n.1268C>T c.1264C>T (p.His422Tyr) c.1147C>T (p.His383Tyr) c.1042C>T (p.His348Tyr) n.2377C>T n.2373C>T | |
| 11 | g.68936756A>C | CA381653188 | IGHMBP2 | c.2276A>C (p.His759Pro) c.520A>C c.*993A>C (n.*993A>C) c.1764A>C n.551A>C n.1651A>C n.3021A>C c.707A>C c.*1599A>C (n.*1599A>C) n.2035A>C n.1269A>C c.1265A>C (p.His422Pro) c.1148A>C (p.His383Pro) c.1043A>C (p.His348Pro) n.2378A>C n.2374A>C | |
| 11 | g.68936756A>G | CA381653190 | IGHMBP2 | c.2276A>G (p.His759Arg) c.520A>G c.*993A>G (n.*993A>G) c.1764A>G n.551A>G n.1651A>G n.3021A>G c.707A>G c.*1599A>G (n.*1599A>G) n.2035A>G n.1269A>G c.1265A>G (p.His422Arg) c.1148A>G (p.His383Arg) c.1043A>G (p.His348Arg) n.2378A>G n.2374A>G | dbSNP |
| 11 | g.68936756A>T | CA381653189 | IGHMBP2 | c.2276A>T (p.His759Leu) c.520A>T c.*993A>T (n.*993A>T) c.1764A>T n.551A>T n.1651A>T n.3021A>T c.707A>T c.*1599A>T (n.*1599A>T) n.2035A>T n.1269A>T c.1265A>T (p.His422Leu) c.1148A>T (p.His383Leu) c.1043A>T (p.His348Leu) n.2378A>T n.2374A>T | |
| 11 | g.68936757C>A | CA381653191 | IGHMBP2 | c.2277C>A (p.His759Gln) c.521C>A c.*994C>A (n.*994C>A) c.1765C>A n.552C>A n.1652C>A n.3022C>A c.708C>A c.*1600C>A (n.*1600C>A) n.2036C>A n.1270C>A c.1266C>A (p.His422Gln) c.1149C>A (p.His383Gln) c.1044C>A (p.His348Gln) n.2379C>A n.2375C>A | |
| 11 | g.68936757C>G | CA381653192 | IGHMBP2 | c.2277C>G (p.His759Gln) c.521C>G c.*994C>G (n.*994C>G) c.1765C>G n.552C>G n.1652C>G n.3022C>G c.708C>G c.*1600C>G (n.*1600C>G) n.2036C>G n.1270C>G c.1266C>G (p.His422Gln) c.1149C>G (p.His383Gln) c.1044C>G (p.His348Gln) n.2379C>G n.2375C>G | |
| 11 | g.68936757C>T | CA475280746 | IGHMBP2 | c.2277C>T (p.His759=) c.521C>T c.*994C>T (n.*994C>T) c.1765C>T n.552C>T n.1652C>T n.3022C>T c.708C>T c.*1600C>T (n.*1600C>T) n.2036C>T n.1270C>T c.1266C>T (p.His422=) c.1149C>T (p.His383=) c.1044C>T (p.His348=) n.2379C>T n.2375C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936758C>A | CA381653193 | IGHMBP2 | c.2278C>A (p.Gln760Lys) c.522C>A c.*995C>A (n.*995C>A) c.1766C>A n.553C>A n.1653C>A n.3023C>A c.709C>A c.*1601C>A (n.*1601C>A) n.2037C>A n.1271C>A c.1267C>A (p.Gln423Lys) c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.1045C>A (p.Gln349Lys) n.2380C>A n.2376C>A | |
| 11 | g.68936758C>G | CA381653194 | IGHMBP2 | c.2278C>G (p.Gln760Glu) c.522C>G c.*995C>G (n.*995C>G) c.1766C>G n.553C>G n.1653C>G n.3023C>G c.709C>G c.*1601C>G (n.*1601C>G) n.2037C>G n.1271C>G c.1267C>G (p.Gln423Glu) c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.1045C>G (p.Gln349Glu) n.2380C>G n.2376C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936758C>T | CA381653195 | IGHMBP2 | c.2278C>T (p.Gln760Ter) c.522C>T c.*995C>T (n.*995C>T) c.1766C>T n.553C>T n.1653C>T n.3023C>T c.709C>T c.*1601C>T (n.*1601C>T) n.2037C>T n.1271C>T c.1267C>T (p.Gln423Ter) c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.1045C>T (p.Gln349Ter) n.2380C>T n.2376C>T | |
| 11 | g.68936759A>C | CA381653196 | IGHMBP2 | c.2279A>C (p.Gln760Pro) c.523A>C c.*996A>C (n.*996A>C) c.1767A>C n.554A>C n.1654A>C n.3024A>C c.710A>C c.*1602A>C (n.*1602A>C) n.2038A>C n.1272A>C c.1268A>C (p.Gln423Pro) c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.1046A>C (p.Gln349Pro) n.2381A>C n.2377A>C | |
| 11 | g.68936759A>G | CA381653197 | IGHMBP2 | c.2279A>G (p.Gln760Arg) c.523A>G c.*996A>G (n.*996A>G) c.1767A>G n.554A>G n.1654A>G n.3024A>G c.710A>G c.*1602A>G (n.*1602A>G) n.2038A>G n.1272A>G c.1268A>G (p.Gln423Arg) c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.1046A>G (p.Gln349Arg) n.2381A>G n.2377A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936759A>T | CA381653198 | IGHMBP2 | c.2279A>T (p.Gln760Leu) c.523A>T c.*996A>T (n.*996A>T) c.1767A>T n.554A>T n.1654A>T n.3024A>T c.710A>T c.*1602A>T (n.*1602A>T) n.2038A>T n.1272A>T c.1268A>T (p.Gln423Leu) c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.1046A>T (p.Gln349Leu) n.2381A>T n.2377A>T | |
| 11 | g.68936760A>C | CA381653199 | IGHMBP2 | c.2280A>C (p.Gln760His) c.524A>C c.*997A>C (n.*997A>C) c.1768A>C n.555A>C n.1655A>C n.3025A>C c.711A>C c.*1603A>C (n.*1603A>C) n.2039A>C n.1273A>C c.1269A>C (p.Gln423His) c.1152A>C (p.Gln384His) c.1047A>C (p.Gln349His) n.2382A>C n.2378A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936760A>G | CA475280747 | IGHMBP2 | c.2280A>G (p.Gln760=) c.524A>G c.*997A>G (n.*997A>G) c.1768A>G n.555A>G n.1655A>G n.3025A>G c.711A>G c.*1603A>G (n.*1603A>G) n.2039A>G n.1273A>G c.1269A>G (p.Gln423=) c.1152A>G (p.Gln384=) c.1047A>G (p.Gln349=) n.2382A>G n.2378A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936760A>T | CA381653200 | IGHMBP2 | c.2280A>T (p.Gln760His) c.524A>T c.*997A>T (n.*997A>T) c.1768A>T n.555A>T n.1655A>T n.3025A>T c.711A>T c.*1603A>T (n.*1603A>T) n.2039A>T n.1273A>T c.1269A>T (p.Gln423His) c.1152A>T (p.Gln384His) c.1047A>T (p.Gln349His) n.2382A>T n.2378A>T | |
| 11 | g.68936761A>C | CA381653202 | IGHMBP2 | c.2281A>C (p.Ile761Leu) c.525A>C c.*998A>C (n.*998A>C) c.1769A>C n.556A>C n.1656A>C n.3026A>C c.712A>C c.*1604A>C (n.*1604A>C) n.2040A>C n.1274A>C c.1270A>C (p.Ile424Leu) c.1153A>C (p.Ile385Leu) c.1048A>C (p.Ile350Leu) n.2383A>C n.2379A>C | |
| 11 | g.68936761A>G | CA381653203 | IGHMBP2 | c.2281A>G (p.Ile761Val) c.525A>G c.*998A>G (n.*998A>G) c.1769A>G n.556A>G n.1656A>G n.3026A>G c.712A>G c.*1604A>G (n.*1604A>G) n.2040A>G n.1274A>G c.1270A>G (p.Ile424Val) c.1153A>G (p.Ile385Val) c.1048A>G (p.Ile350Val) n.2383A>G n.2379A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936761A>T | CA381653201 | IGHMBP2 | c.2281A>T (p.Ile761Leu) c.525A>T c.*998A>T (n.*998A>T) c.1769A>T n.556A>T n.1656A>T n.3026A>T c.712A>T c.*1604A>T (n.*1604A>T) n.2040A>T n.1274A>T c.1270A>T (p.Ile424Leu) c.1153A>T (p.Ile385Leu) c.1048A>T (p.Ile350Leu) n.2383A>T n.2379A>T | |
| 11 | g.68936761_68936762insG | CA2497321230 | IGHMBP2 | c.2281_2282insG (p.Ile761SerfsTer?) c.525_526insG c.*998_*999insG (n.*998_*999insG) c.1769_1770insG n.556_557insG n.1656_1657insG n.3026_3027insG c.712_713insG c.*1604_*1605insG (n.*1604_*1605insG) n.2040_2041insG n.1274_1275insG c.1270_1271insG (p.Ile424SerfsTer?) c.1153_1154insG (p.Ile385SerfsTer?) c.1048_1049insG (p.Ile350SerfsTer?) n.2383_2384insG n.2379_2380insG | dbSNP |
| 11 | g.68936762T>A | CA381653204 | IGHMBP2 | c.2282T>A (p.Ile761Lys) c.526T>A c.*999T>A (n.*999T>A) c.1770T>A n.557T>A n.1657T>A n.3027T>A c.713T>A c.*1605T>A (n.*1605T>A) n.2041T>A n.1275T>A c.1271T>A (p.Ile424Lys) c.1154T>A (p.Ile385Lys) c.1049T>A (p.Ile350Lys) n.2384T>A n.2380T>A | |
| 11 | g.68936762T>C | CA381653205 | IGHMBP2 | c.2282T>C (p.Ile761Thr) c.526T>C c.*999T>C (n.*999T>C) c.1770T>C n.557T>C n.1657T>C n.3027T>C c.713T>C c.*1605T>C (n.*1605T>C) n.2041T>C n.1275T>C c.1271T>C (p.Ile424Thr) c.1154T>C (p.Ile385Thr) c.1049T>C (p.Ile350Thr) n.2384T>C n.2380T>C | |
| 11 | g.68936762T>G | CA381653206 | IGHMBP2 | c.2282T>G (p.Ile761Arg) c.526T>G c.*999T>G (n.*999T>G) c.1770T>G n.557T>G n.1657T>G n.3027T>G c.713T>G c.*1605T>G (n.*1605T>G) n.2041T>G n.1275T>G c.1271T>G (p.Ile424Arg) c.1154T>G (p.Ile385Arg) c.1049T>G (p.Ile350Arg) n.2384T>G n.2380T>G | dbSNP |
| 11 | g.68936763A>C | CA475280748 | IGHMBP2 | c.2283A>C (p.Ile761=) c.527A>C c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.1771A>C n.558A>C n.1658A>C n.3028A>C c.714A>C c.*1606A>C (n.*1606A>C) n.2042A>C n.1276A>C c.1272A>C (p.Ile424=) c.1155A>C (p.Ile385=) c.1050A>C (p.Ile350=) n.2385A>C n.2381A>C | |
| 11 | g.68936763A>G | CA381653207 | IGHMBP2 | c.2283A>G (p.Ile761Met) c.527A>G c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.1771A>G n.558A>G n.1658A>G n.3028A>G c.714A>G c.*1606A>G (n.*1606A>G) n.2042A>G n.1276A>G c.1272A>G (p.Ile424Met) c.1155A>G (p.Ile385Met) c.1050A>G (p.Ile350Met) n.2385A>G n.2381A>G | |
| 11 | g.68936763A>T | CA475280749 | IGHMBP2 | c.2283A>T (p.Ile761=) c.527A>T c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.1771A>T n.558A>T n.1658A>T n.3028A>T c.714A>T c.*1606A>T (n.*1606A>T) n.2042A>T n.1276A>T c.1272A>T (p.Ile424=) c.1155A>T (p.Ile385=) c.1050A>T (p.Ile350=) n.2385A>T n.2381A>T | |
| 11 | g.68936764G>A | CA381653208 | IGHMBP2 | c.2284G>A (p.Ala762Thr) c.528G>A c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.1772G>A n.559G>A n.1659G>A n.3029G>A c.715G>A c.*1607G>A (n.*1607G>A) n.2043G>A n.1277G>A c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.1051G>A (p.Ala351Thr) n.2386G>A n.2382G>A | |
| 11 | g.68936764G>C | CA381653209 | IGHMBP2 | c.2284G>C (p.Ala762Pro) c.528G>C c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.1772G>C n.559G>C n.1659G>C n.3029G>C c.715G>C c.*1607G>C (n.*1607G>C) n.2043G>C n.1277G>C c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.1051G>C (p.Ala351Pro) n.2386G>C n.2382G>C | dbSNP |
| 11 | g.68936764G>T | CA381653210 | IGHMBP2 | c.2284G>T (p.Ala762Ser) c.528G>T c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.1772G>T n.559G>T n.1659G>T n.3029G>T c.715G>T c.*1607G>T (n.*1607G>T) n.2043G>T n.1277G>T c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.1051G>T (p.Ala351Ser) n.2386G>T n.2382G>T | |
| 11 | g.68936765C>A | CA223413557 | IGHMBP2 | c.2285C>A (p.Ala762Asp) c.529C>A c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.1773C>A n.560C>A n.1660C>A n.3030C>A c.716C>A c.*1608C>A (n.*1608C>A) n.2044C>A n.1278C>A c.1274C>A (p.Ala425Asp) c.1157C>A (p.Ala386Asp) c.1052C>A (p.Ala351Asp) n.2387C>A n.2383C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68936765C>G | CA381653211 | IGHMBP2 | c.2285C>G (p.Ala762Gly) c.529C>G c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.1773C>G n.560C>G n.1660C>G n.3030C>G c.716C>G c.*1608C>G (n.*1608C>G) n.2044C>G n.1278C>G c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.1052C>G (p.Ala351Gly) n.2387C>G n.2383C>G | |
| 11 | g.68936765C>T | CA381653212 | IGHMBP2 | c.2285C>T (p.Ala762Val) c.529C>T c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.1773C>T n.560C>T n.1660C>T n.3030C>T c.716C>T c.*1608C>T (n.*1608C>T) n.2044C>T n.1278C>T c.1274C>T (p.Ala425Val) c.1157C>T (p.Ala386Val) c.1052C>T (p.Ala351Val) n.2387C>T n.2383C>T | |
| 11 | g.68936766C>A | CA475280750 | IGHMBP2 | c.2286C>A (p.Ala762=) c.530C>A c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.1774C>A n.561C>A n.1661C>A n.3031C>A c.717C>A c.*1609C>A (n.*1609C>A) n.2045C>A n.1279C>A c.1275C>A (p.Ala425=) c.1158C>A (p.Ala386=) c.1053C>A (p.Ala351=) n.2388C>A n.2384C>A | |
| 11 | g.68936766C>G | CA475280751 | IGHMBP2 | c.2286C>G (p.Ala762=) c.530C>G c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.1774C>G n.561C>G n.1661C>G n.3031C>G c.717C>G c.*1609C>G (n.*1609C>G) n.2045C>G n.1279C>G c.1275C>G (p.Ala425=) c.1158C>G (p.Ala386=) c.1053C>G (p.Ala351=) n.2388C>G n.2384C>G | |
| 11 | g.68936766C>T | CA6153873 | IGHMBP2 | c.2286C>T (p.Ala762=) c.530C>T c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.1774C>T n.561C>T n.1661C>T n.3031C>T c.717C>T c.*1609C>T (n.*1609C>T) n.2045C>T n.1279C>T c.1275C>T (p.Ala425=) c.1158C>T (p.Ala386=) c.1053C>T (p.Ala351=) n.2388C>T n.2384C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936767G>A | CA6153874 | IGHMBP2 | c.2287G>A (p.Glu763Lys) c.531G>A c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.1775G>A n.562G>A n.1662G>A n.3032G>A c.718G>A c.*1610G>A (n.*1610G>A) n.2046G>A n.1280G>A c.1276G>A (p.Glu426Lys) c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.1054G>A (p.Glu352Lys) n.2389G>A n.2385G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936767G>C | CA381653214 | IGHMBP2 | c.2287G>C (p.Glu763Gln) c.531G>C c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.1775G>C n.562G>C n.1662G>C n.3032G>C c.718G>C c.*1610G>C (n.*1610G>C) n.2046G>C n.1280G>C c.1276G>C (p.Glu426Gln) c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.1054G>C (p.Glu352Gln) n.2389G>C n.2385G>C | |
| 11 | g.68936767G>T | CA381653213 | IGHMBP2 | c.2287G>T (p.Glu763Ter) c.531G>T c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.1775G>T n.562G>T n.1662G>T n.3032G>T c.718G>T c.*1610G>T (n.*1610G>T) n.2046G>T n.1280G>T c.1276G>T (p.Glu426Ter) c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.1054G>T (p.Glu352Ter) n.2389G>T n.2385G>T | |
| 11 | g.68936768A>C | CA381653215 | IGHMBP2 | c.2288A>C (p.Glu763Ala) c.532A>C c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.1776A>C n.563A>C n.1663A>C n.3033A>C c.719A>C c.*1611A>C (n.*1611A>C) n.2047A>C n.1281A>C c.1277A>C (p.Glu426Ala) c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.1055A>C (p.Glu352Ala) n.2390A>C n.2386A>C | |
| 11 | g.68936768A>G | CA381653216 | IGHMBP2 | c.2288A>G (p.Glu763Gly) c.532A>G c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.1776A>G n.563A>G n.1663A>G n.3033A>G c.719A>G c.*1611A>G (n.*1611A>G) n.2047A>G n.1281A>G c.1277A>G (p.Glu426Gly) c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.1055A>G (p.Glu352Gly) n.2390A>G n.2386A>G | |
| 11 | g.68936768A>T | CA381653217 | IGHMBP2 | c.2288A>T (p.Glu763Val) c.532A>T c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.1776A>T n.563A>T n.1663A>T n.3033A>T c.719A>T c.*1611A>T (n.*1611A>T) n.2047A>T n.1281A>T c.1277A>T (p.Glu426Val) c.1160A>T (p.Glu387Val) c.1055A>T (p.Glu352Val) n.2390A>T n.2386A>T | |
| 11 | g.68936769G>A | CA475280753 | IGHMBP2 | c.2289G>A (p.Glu763=) c.533G>A c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.1777G>A n.564G>A n.1664G>A n.3034G>A c.720G>A c.*1612G>A (n.*1612G>A) n.2048G>A n.1282G>A c.1278G>A (p.Glu426=) c.1161G>A (p.Glu387=) c.1056G>A (p.Glu352=) n.2391G>A n.2387G>A | |
| 11 | g.68936769G>C | CA381653218 | IGHMBP2 | c.2289G>C (p.Glu763Asp) c.533G>C c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.1777G>C n.564G>C n.1664G>C n.3034G>C c.720G>C c.*1612G>C (n.*1612G>C) n.2048G>C n.1282G>C c.1278G>C (p.Glu426Asp) c.1161G>C (p.Glu387Asp) c.1056G>C (p.Glu352Asp) n.2391G>C n.2387G>C |