WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68936733_68936760del | CA2614749114 | IGHMBP2 | c.2253_2280del (p.Asn751LysfsTer2) c.497_524del c.*970_*997del (n.*970_*997del) c.1741_1768del n.528_555del n.1628_1655del n.2998_3025del c.684_711del c.*1576_*1603del (n.*1576_*1603del) n.2012_2039del n.1246_1273del c.1242_1269del (p.Asn414LysfsTer2) c.1125_1152del (p.Asn375LysfsTer2) c.1020_1047del (p.Asn340LysfsTer2) n.2355_2382del n.2351_2378del | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936743_68936757del | CA6153869 | IGHMBP2 | c.2263_2277del (p.Arg755_His759del) c.507_521del c.*980_*994del (n.*980_*994del) c.1751_1765del n.538_552del n.1638_1652del n.3008_3022del c.694_708del c.*1586_*1600del (n.*1586_*1600del) n.2022_2036del n.1256_1270del c.1252_1266del (p.Arg418_His422del) c.1135_1149del (p.Arg379_His383del) c.1030_1044del (p.Arg344_His348del) n.2365_2379del n.2361_2375del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936749C>A | CA475280739 | IGHMBP2 | c.2269C>A (p.Arg757=) c.513C>A c.*986C>A (n.*986C>A) c.1757C>A n.544C>A n.1644C>A n.3014C>A c.700C>A c.*1592C>A (n.*1592C>A) n.2028C>A n.1262C>A c.1258C>A (p.Arg420=) c.1141C>A (p.Arg381=) c.1036C>A (p.Arg346=) n.2371C>A n.2367C>A | |
| 11 | g.68936749C>G | CA381653175 | IGHMBP2 | c.2269C>G (p.Arg757Gly) c.513C>G c.*986C>G (n.*986C>G) c.1757C>G n.544C>G n.1644C>G n.3014C>G c.700C>G c.*1592C>G (n.*1592C>G) n.2028C>G n.1262C>G c.1258C>G (p.Arg420Gly) c.1141C>G (p.Arg381Gly) c.1036C>G (p.Arg346Gly) n.2371C>G n.2367C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936749C>T | CA6153871 | IGHMBP2 | c.2269C>T (p.Arg757Trp) c.513C>T c.*986C>T (n.*986C>T) c.1757C>T n.544C>T n.1644C>T n.3014C>T c.700C>T c.*1592C>T (n.*1592C>T) n.2028C>T n.1262C>T c.1258C>T (p.Arg420Trp) c.1141C>T (p.Arg381Trp) c.1036C>T (p.Arg346Trp) n.2371C>T n.2367C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936750G>A | CA6153872 | IGHMBP2 | c.2270G>A (p.Arg757Gln) c.514G>A c.*987G>A (n.*987G>A) c.1758G>A n.545G>A n.1645G>A n.3015G>A c.701G>A c.*1593G>A (n.*1593G>A) n.2029G>A n.1263G>A c.1259G>A (p.Arg420Gln) c.1142G>A (p.Arg381Gln) c.1037G>A (p.Arg346Gln) n.2372G>A n.2368G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936750G>C | CA381653177 | IGHMBP2 | c.2270G>C (p.Arg757Pro) c.514G>C c.*987G>C (n.*987G>C) c.1758G>C n.545G>C n.1645G>C n.3015G>C c.701G>C c.*1593G>C (n.*1593G>C) n.2029G>C n.1263G>C c.1259G>C (p.Arg420Pro) c.1142G>C (p.Arg381Pro) c.1037G>C (p.Arg346Pro) n.2372G>C n.2368G>C | |
| 11 | g.68936750G>T | CA381653178 | IGHMBP2 | c.2270G>T (p.Arg757Leu) c.514G>T c.*987G>T (n.*987G>T) c.1758G>T n.545G>T n.1645G>T n.3015G>T c.701G>T c.*1593G>T (n.*1593G>T) n.2029G>T n.1263G>T c.1259G>T (p.Arg420Leu) c.1142G>T (p.Arg381Leu) c.1037G>T (p.Arg346Leu) n.2372G>T n.2368G>T | |
| 11 | g.68936751G>A | CA475280740 | IGHMBP2 | c.2271G>A (p.Arg757=) c.515G>A c.*988G>A (n.*988G>A) c.1759G>A n.546G>A n.1646G>A n.3016G>A c.702G>A c.*1594G>A (n.*1594G>A) n.2030G>A n.1264G>A c.1260G>A (p.Arg420=) c.1143G>A (p.Arg381=) c.1038G>A (p.Arg346=) n.2373G>A n.2369G>A | |
| 11 | g.68936751G>C | CA475280741 | IGHMBP2 | c.2271G>C (p.Arg757=) c.515G>C c.*988G>C (n.*988G>C) c.1759G>C n.546G>C n.1646G>C n.3016G>C c.702G>C c.*1594G>C (n.*1594G>C) n.2030G>C n.1264G>C c.1260G>C (p.Arg420=) c.1143G>C (p.Arg381=) c.1038G>C (p.Arg346=) n.2373G>C n.2369G>C | |
| 11 | g.68936751G>T | CA475280742 | IGHMBP2 | c.2271G>T (p.Arg757=) c.515G>T c.*988G>T (n.*988G>T) c.1759G>T n.546G>T n.1646G>T n.3016G>T c.702G>T c.*1594G>T (n.*1594G>T) n.2030G>T n.1264G>T c.1260G>T (p.Arg420=) c.1143G>T (p.Arg381=) c.1038G>T (p.Arg346=) n.2373G>T n.2369G>T | |
| 11 | g.68936752G>A | CA381653179 | IGHMBP2 | c.2272G>A (p.Val758Ile) c.516G>A c.*989G>A (n.*989G>A) c.1760G>A n.547G>A n.1647G>A n.3017G>A c.703G>A c.*1595G>A (n.*1595G>A) n.2031G>A n.1265G>A c.1261G>A (p.Val421Ile) c.1144G>A (p.Val382Ile) c.1039G>A (p.Val347Ile) n.2374G>A n.2370G>A | |
| 11 | g.68936752G>C | CA381653180 | IGHMBP2 | c.2272G>C (p.Val758Leu) c.516G>C c.*989G>C (n.*989G>C) c.1760G>C n.547G>C n.1647G>C n.3017G>C c.703G>C c.*1595G>C (n.*1595G>C) n.2031G>C n.1265G>C c.1261G>C (p.Val421Leu) c.1144G>C (p.Val382Leu) c.1039G>C (p.Val347Leu) n.2374G>C n.2370G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936752G>T | CA381653181 | IGHMBP2 | c.2272G>T (p.Val758Phe) c.516G>T c.*989G>T (n.*989G>T) c.1760G>T n.547G>T n.1647G>T n.3017G>T c.703G>T c.*1595G>T (n.*1595G>T) n.2031G>T n.1265G>T c.1261G>T (p.Val421Phe) c.1144G>T (p.Val382Phe) c.1039G>T (p.Val347Phe) n.2374G>T n.2370G>T | |
| 11 | g.68936753T>A | CA381653182 | IGHMBP2 | c.2273T>A (p.Val758Asp) c.517T>A c.*990T>A (n.*990T>A) c.1761T>A n.548T>A n.1648T>A n.3018T>A c.704T>A c.*1596T>A (n.*1596T>A) n.2032T>A n.1266T>A c.1262T>A (p.Val421Asp) c.1145T>A (p.Val382Asp) c.1040T>A (p.Val347Asp) n.2375T>A n.2371T>A | |
| 11 | g.68936753T>C | CA381653183 | IGHMBP2 | c.2273T>C (p.Val758Ala) c.517T>C c.*990T>C (n.*990T>C) c.1761T>C n.548T>C n.1648T>C n.3018T>C c.704T>C c.*1596T>C (n.*1596T>C) n.2032T>C n.1266T>C c.1262T>C (p.Val421Ala) c.1145T>C (p.Val382Ala) c.1040T>C (p.Val347Ala) n.2375T>C n.2371T>C | |
| 11 | g.68936753T>G | CA381653184 | IGHMBP2 | c.2273T>G (p.Val758Gly) c.517T>G c.*990T>G (n.*990T>G) c.1761T>G n.548T>G n.1648T>G n.3018T>G c.704T>G c.*1596T>G (n.*1596T>G) n.2032T>G n.1266T>G c.1262T>G (p.Val421Gly) c.1145T>G (p.Val382Gly) c.1040T>G (p.Val347Gly) n.2375T>G n.2371T>G | |
| 11 | g.68936753_68936754insAAGGAGGAAAC | CA645594047 | IGHMBP2 | c.2273_2274insAAGGAGGAAAC (p.His759ArgfsTer7) c.517_518insAAGGAGGAAAC c.*990_*991insAAGGAGGAAAC (n.*990_*991insAAGGAGGAAAC) c.1761_1762insAAGGAGGAAAC n.548_549insAAGGAGGAAAC n.1648_1649insAAGGAGGAAAC n.3018_3019insAAGGAGGAAAC c.704_705insAAGGAGGAAAC c.*1596_*1597insAAGGAGGAAAC (n.*1596_*1597insAAGGAGGAAAC) n.2032_2033insAAGGAGGAAAC n.1266_1267insAAGGAGGAAAC c.1262_1263insAAGGAGGAAAC (p.His422ArgfsTer7) c.1145_1146insAAGGAGGAAAC (p.His383ArgfsTer7) c.1040_1041insAAGGAGGAAAC (p.His348ArgfsTer7) n.2375_2376insAAGGAGGAAAC n.2371_2372insAAGGAGGAAAC | COSMIC |
| 11 | g.68936754C>A | CA475280743 | IGHMBP2 | c.2274C>A (p.Val758=) c.518C>A c.*991C>A (n.*991C>A) c.1762C>A n.549C>A n.1649C>A n.3019C>A c.705C>A c.*1597C>A (n.*1597C>A) n.2033C>A n.1267C>A c.1263C>A (p.Val421=) c.1146C>A (p.Val382=) c.1041C>A (p.Val347=) n.2376C>A n.2372C>A | |
| 11 | g.68936754C>G | CA475280744 | IGHMBP2 | c.2274C>G (p.Val758=) c.518C>G c.*991C>G (n.*991C>G) c.1762C>G n.549C>G n.1649C>G n.3019C>G c.705C>G c.*1597C>G (n.*1597C>G) n.2033C>G n.1267C>G c.1263C>G (p.Val421=) c.1146C>G (p.Val382=) c.1041C>G (p.Val347=) n.2376C>G n.2372C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.68936754C>T | CA475280745 | IGHMBP2 | c.2274C>T (p.Val758=) c.518C>T c.*991C>T (n.*991C>T) c.1762C>T n.549C>T n.1649C>T n.3019C>T c.705C>T c.*1597C>T (n.*1597C>T) n.2033C>T n.1267C>T c.1263C>T (p.Val421=) c.1146C>T (p.Val382=) c.1041C>T (p.Val347=) n.2376C>T n.2372C>T | |
| 11 | g.68936755C>A | CA381653185 | IGHMBP2 | c.2275C>A (p.His759Asn) c.519C>A c.*992C>A (n.*992C>A) c.1763C>A n.550C>A n.1650C>A n.3020C>A c.706C>A c.*1598C>A (n.*1598C>A) n.2034C>A n.1268C>A c.1264C>A (p.His422Asn) c.1147C>A (p.His383Asn) c.1042C>A (p.His348Asn) n.2377C>A n.2373C>A | |
| 11 | g.68936755C>G | CA381653186 | IGHMBP2 | c.2275C>G (p.His759Asp) c.519C>G c.*992C>G (n.*992C>G) c.1763C>G n.550C>G n.1650C>G n.3020C>G c.706C>G c.*1598C>G (n.*1598C>G) n.2034C>G n.1268C>G c.1264C>G (p.His422Asp) c.1147C>G (p.His383Asp) c.1042C>G (p.His348Asp) n.2377C>G n.2373C>G | |
| 11 | g.68936755C>T | CA381653187 | IGHMBP2 | c.2275C>T (p.His759Tyr) c.519C>T c.*992C>T (n.*992C>T) c.1763C>T n.550C>T n.1650C>T n.3020C>T c.706C>T c.*1598C>T (n.*1598C>T) n.2034C>T n.1268C>T c.1264C>T (p.His422Tyr) c.1147C>T (p.His383Tyr) c.1042C>T (p.His348Tyr) n.2377C>T n.2373C>T | |
| 11 | g.68936756A>C | CA381653188 | IGHMBP2 | c.2276A>C (p.His759Pro) c.520A>C c.*993A>C (n.*993A>C) c.1764A>C n.551A>C n.1651A>C n.3021A>C c.707A>C c.*1599A>C (n.*1599A>C) n.2035A>C n.1269A>C c.1265A>C (p.His422Pro) c.1148A>C (p.His383Pro) c.1043A>C (p.His348Pro) n.2378A>C n.2374A>C | |
| 11 | g.68936756A>G | CA381653190 | IGHMBP2 | c.2276A>G (p.His759Arg) c.520A>G c.*993A>G (n.*993A>G) c.1764A>G n.551A>G n.1651A>G n.3021A>G c.707A>G c.*1599A>G (n.*1599A>G) n.2035A>G n.1269A>G c.1265A>G (p.His422Arg) c.1148A>G (p.His383Arg) c.1043A>G (p.His348Arg) n.2378A>G n.2374A>G | dbSNP |
| 11 | g.68936756A>T | CA381653189 | IGHMBP2 | c.2276A>T (p.His759Leu) c.520A>T c.*993A>T (n.*993A>T) c.1764A>T n.551A>T n.1651A>T n.3021A>T c.707A>T c.*1599A>T (n.*1599A>T) n.2035A>T n.1269A>T c.1265A>T (p.His422Leu) c.1148A>T (p.His383Leu) c.1043A>T (p.His348Leu) n.2378A>T n.2374A>T | |
| 11 | g.68936757C>A | CA381653191 | IGHMBP2 | c.2277C>A (p.His759Gln) c.521C>A c.*994C>A (n.*994C>A) c.1765C>A n.552C>A n.1652C>A n.3022C>A c.708C>A c.*1600C>A (n.*1600C>A) n.2036C>A n.1270C>A c.1266C>A (p.His422Gln) c.1149C>A (p.His383Gln) c.1044C>A (p.His348Gln) n.2379C>A n.2375C>A | |
| 11 | g.68936757C>G | CA381653192 | IGHMBP2 | c.2277C>G (p.His759Gln) c.521C>G c.*994C>G (n.*994C>G) c.1765C>G n.552C>G n.1652C>G n.3022C>G c.708C>G c.*1600C>G (n.*1600C>G) n.2036C>G n.1270C>G c.1266C>G (p.His422Gln) c.1149C>G (p.His383Gln) c.1044C>G (p.His348Gln) n.2379C>G n.2375C>G | |
| 11 | g.68936757C>T | CA475280746 | IGHMBP2 | c.2277C>T (p.His759=) c.521C>T c.*994C>T (n.*994C>T) c.1765C>T n.552C>T n.1652C>T n.3022C>T c.708C>T c.*1600C>T (n.*1600C>T) n.2036C>T n.1270C>T c.1266C>T (p.His422=) c.1149C>T (p.His383=) c.1044C>T (p.His348=) n.2379C>T n.2375C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936758C>A | CA381653193 | IGHMBP2 | c.2278C>A (p.Gln760Lys) c.522C>A c.*995C>A (n.*995C>A) c.1766C>A n.553C>A n.1653C>A n.3023C>A c.709C>A c.*1601C>A (n.*1601C>A) n.2037C>A n.1271C>A c.1267C>A (p.Gln423Lys) c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.1045C>A (p.Gln349Lys) n.2380C>A n.2376C>A | |
| 11 | g.68936758C>G | CA381653194 | IGHMBP2 | c.2278C>G (p.Gln760Glu) c.522C>G c.*995C>G (n.*995C>G) c.1766C>G n.553C>G n.1653C>G n.3023C>G c.709C>G c.*1601C>G (n.*1601C>G) n.2037C>G n.1271C>G c.1267C>G (p.Gln423Glu) c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.1045C>G (p.Gln349Glu) n.2380C>G n.2376C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936758C>T | CA381653195 | IGHMBP2 | c.2278C>T (p.Gln760Ter) c.522C>T c.*995C>T (n.*995C>T) c.1766C>T n.553C>T n.1653C>T n.3023C>T c.709C>T c.*1601C>T (n.*1601C>T) n.2037C>T n.1271C>T c.1267C>T (p.Gln423Ter) c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.1045C>T (p.Gln349Ter) n.2380C>T n.2376C>T | |
| 11 | g.68936759A>C | CA381653196 | IGHMBP2 | c.2279A>C (p.Gln760Pro) c.523A>C c.*996A>C (n.*996A>C) c.1767A>C n.554A>C n.1654A>C n.3024A>C c.710A>C c.*1602A>C (n.*1602A>C) n.2038A>C n.1272A>C c.1268A>C (p.Gln423Pro) c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.1046A>C (p.Gln349Pro) n.2381A>C n.2377A>C | |
| 11 | g.68936759A>G | CA381653197 | IGHMBP2 | c.2279A>G (p.Gln760Arg) c.523A>G c.*996A>G (n.*996A>G) c.1767A>G n.554A>G n.1654A>G n.3024A>G c.710A>G c.*1602A>G (n.*1602A>G) n.2038A>G n.1272A>G c.1268A>G (p.Gln423Arg) c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.1046A>G (p.Gln349Arg) n.2381A>G n.2377A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936759A>T | CA381653198 | IGHMBP2 | c.2279A>T (p.Gln760Leu) c.523A>T c.*996A>T (n.*996A>T) c.1767A>T n.554A>T n.1654A>T n.3024A>T c.710A>T c.*1602A>T (n.*1602A>T) n.2038A>T n.1272A>T c.1268A>T (p.Gln423Leu) c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.1046A>T (p.Gln349Leu) n.2381A>T n.2377A>T | |
| 11 | g.68936760A>C | CA381653199 | IGHMBP2 | c.2280A>C (p.Gln760His) c.524A>C c.*997A>C (n.*997A>C) c.1768A>C n.555A>C n.1655A>C n.3025A>C c.711A>C c.*1603A>C (n.*1603A>C) n.2039A>C n.1273A>C c.1269A>C (p.Gln423His) c.1152A>C (p.Gln384His) c.1047A>C (p.Gln349His) n.2382A>C n.2378A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936760A>G | CA475280747 | IGHMBP2 | c.2280A>G (p.Gln760=) c.524A>G c.*997A>G (n.*997A>G) c.1768A>G n.555A>G n.1655A>G n.3025A>G c.711A>G c.*1603A>G (n.*1603A>G) n.2039A>G n.1273A>G c.1269A>G (p.Gln423=) c.1152A>G (p.Gln384=) c.1047A>G (p.Gln349=) n.2382A>G n.2378A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936760A>T | CA381653200 | IGHMBP2 | c.2280A>T (p.Gln760His) c.524A>T c.*997A>T (n.*997A>T) c.1768A>T n.555A>T n.1655A>T n.3025A>T c.711A>T c.*1603A>T (n.*1603A>T) n.2039A>T n.1273A>T c.1269A>T (p.Gln423His) c.1152A>T (p.Gln384His) c.1047A>T (p.Gln349His) n.2382A>T n.2378A>T | |
| 11 | g.68936761A>C | CA381653202 | IGHMBP2 | c.2281A>C (p.Ile761Leu) c.525A>C c.*998A>C (n.*998A>C) c.1769A>C n.556A>C n.1656A>C n.3026A>C c.712A>C c.*1604A>C (n.*1604A>C) n.2040A>C n.1274A>C c.1270A>C (p.Ile424Leu) c.1153A>C (p.Ile385Leu) c.1048A>C (p.Ile350Leu) n.2383A>C n.2379A>C | |
| 11 | g.68936761A>G | CA381653203 | IGHMBP2 | c.2281A>G (p.Ile761Val) c.525A>G c.*998A>G (n.*998A>G) c.1769A>G n.556A>G n.1656A>G n.3026A>G c.712A>G c.*1604A>G (n.*1604A>G) n.2040A>G n.1274A>G c.1270A>G (p.Ile424Val) c.1153A>G (p.Ile385Val) c.1048A>G (p.Ile350Val) n.2383A>G n.2379A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936761A>T | CA381653201 | IGHMBP2 | c.2281A>T (p.Ile761Leu) c.525A>T c.*998A>T (n.*998A>T) c.1769A>T n.556A>T n.1656A>T n.3026A>T c.712A>T c.*1604A>T (n.*1604A>T) n.2040A>T n.1274A>T c.1270A>T (p.Ile424Leu) c.1153A>T (p.Ile385Leu) c.1048A>T (p.Ile350Leu) n.2383A>T n.2379A>T | |
| 11 | g.68936761_68936762insG | CA2497321230 | IGHMBP2 | c.2281_2282insG (p.Ile761SerfsTer?) c.525_526insG c.*998_*999insG (n.*998_*999insG) c.1769_1770insG n.556_557insG n.1656_1657insG n.3026_3027insG c.712_713insG c.*1604_*1605insG (n.*1604_*1605insG) n.2040_2041insG n.1274_1275insG c.1270_1271insG (p.Ile424SerfsTer?) c.1153_1154insG (p.Ile385SerfsTer?) c.1048_1049insG (p.Ile350SerfsTer?) n.2383_2384insG n.2379_2380insG | dbSNP |
| 11 | g.68936762T>A | CA381653204 | IGHMBP2 | c.2282T>A (p.Ile761Lys) c.526T>A c.*999T>A (n.*999T>A) c.1770T>A n.557T>A n.1657T>A n.3027T>A c.713T>A c.*1605T>A (n.*1605T>A) n.2041T>A n.1275T>A c.1271T>A (p.Ile424Lys) c.1154T>A (p.Ile385Lys) c.1049T>A (p.Ile350Lys) n.2384T>A n.2380T>A | |
| 11 | g.68936762T>C | CA381653205 | IGHMBP2 | c.2282T>C (p.Ile761Thr) c.526T>C c.*999T>C (n.*999T>C) c.1770T>C n.557T>C n.1657T>C n.3027T>C c.713T>C c.*1605T>C (n.*1605T>C) n.2041T>C n.1275T>C c.1271T>C (p.Ile424Thr) c.1154T>C (p.Ile385Thr) c.1049T>C (p.Ile350Thr) n.2384T>C n.2380T>C | |
| 11 | g.68936762T>G | CA381653206 | IGHMBP2 | c.2282T>G (p.Ile761Arg) c.526T>G c.*999T>G (n.*999T>G) c.1770T>G n.557T>G n.1657T>G n.3027T>G c.713T>G c.*1605T>G (n.*1605T>G) n.2041T>G n.1275T>G c.1271T>G (p.Ile424Arg) c.1154T>G (p.Ile385Arg) c.1049T>G (p.Ile350Arg) n.2384T>G n.2380T>G | dbSNP |
| 11 | g.68936763A>C | CA475280748 | IGHMBP2 | c.2283A>C (p.Ile761=) c.527A>C c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.1771A>C n.558A>C n.1658A>C n.3028A>C c.714A>C c.*1606A>C (n.*1606A>C) n.2042A>C n.1276A>C c.1272A>C (p.Ile424=) c.1155A>C (p.Ile385=) c.1050A>C (p.Ile350=) n.2385A>C n.2381A>C | |
| 11 | g.68936763A>G | CA381653207 | IGHMBP2 | c.2283A>G (p.Ile761Met) c.527A>G c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.1771A>G n.558A>G n.1658A>G n.3028A>G c.714A>G c.*1606A>G (n.*1606A>G) n.2042A>G n.1276A>G c.1272A>G (p.Ile424Met) c.1155A>G (p.Ile385Met) c.1050A>G (p.Ile350Met) n.2385A>G n.2381A>G | |
| 11 | g.68936763A>T | CA475280749 | IGHMBP2 | c.2283A>T (p.Ile761=) c.527A>T c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.1771A>T n.558A>T n.1658A>T n.3028A>T c.714A>T c.*1606A>T (n.*1606A>T) n.2042A>T n.1276A>T c.1272A>T (p.Ile424=) c.1155A>T (p.Ile385=) c.1050A>T (p.Ile350=) n.2385A>T n.2381A>T | |
| 11 | g.68936764G>A | CA381653208 | IGHMBP2 | c.2284G>A (p.Ala762Thr) c.528G>A c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.1772G>A n.559G>A n.1659G>A n.3029G>A c.715G>A c.*1607G>A (n.*1607G>A) n.2043G>A n.1277G>A c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.1051G>A (p.Ala351Thr) n.2386G>A n.2382G>A |