| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68936733_68936760del | CA2614749114 | IGHMBP2 | c.2253_2280del (p.Asn751LysfsTer2) c.497_524del c.*970_*997del (n.*970_*997del) c.1741_1768del n.528_555del n.1628_1655del n.2998_3025del c.684_711del c.*1576_*1603del (n.*1576_*1603del) n.2012_2039del n.1246_1273del c.1242_1269del (p.Asn414LysfsTer2) c.1125_1152del (p.Asn375LysfsTer2) c.1020_1047del (p.Asn340LysfsTer2) n.2355_2382del n.2351_2378del | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936735C>A | CA381653145 | IGHMBP2 | c.2255C>A (p.Ser752Tyr) c.499C>A c.*972C>A (n.*972C>A) c.1743C>A n.530C>A n.1630C>A n.3000C>A c.686C>A c.*1578C>A (n.*1578C>A) n.2014C>A n.1248C>A c.1244C>A (p.Ser415Tyr) c.1127C>A (p.Ser376Tyr) c.1022C>A (p.Ser341Tyr) n.2357C>A n.2353C>A | |
| 11 | g.68936735C>G | CA381653146 | IGHMBP2 | c.2255C>G (p.Ser752Cys) c.499C>G c.*972C>G (n.*972C>G) c.1743C>G n.530C>G n.1630C>G n.3000C>G c.686C>G c.*1578C>G (n.*1578C>G) n.2014C>G n.1248C>G c.1244C>G (p.Ser415Cys) c.1127C>G (p.Ser376Cys) c.1022C>G (p.Ser341Cys) n.2357C>G n.2353C>G | |
| 11 | g.68936735C>T | CA381653147 | IGHMBP2 | c.2255C>T (p.Ser752Phe) c.499C>T c.*972C>T (n.*972C>T) c.1743C>T n.530C>T n.1630C>T n.3000C>T c.686C>T c.*1578C>T (n.*1578C>T) n.2014C>T n.1248C>T c.1244C>T (p.Ser415Phe) c.1127C>T (p.Ser376Phe) c.1022C>T (p.Ser341Phe) n.2357C>T n.2353C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.68936736C>A | CA475280730 | IGHMBP2 | c.2256C>A (p.Ser752=) c.500C>A c.*973C>A (n.*973C>A) c.1744C>A n.531C>A n.1631C>A n.3001C>A c.687C>A c.*1579C>A (n.*1579C>A) n.2015C>A n.1249C>A c.1245C>A (p.Ser415=) c.1128C>A (p.Ser376=) c.1023C>A (p.Ser341=) n.2358C>A n.2354C>A | |
| 11 | g.68936736C>G | CA475280732 | IGHMBP2 | c.2256C>G (p.Ser752=) c.500C>G c.*973C>G (n.*973C>G) c.1744C>G n.531C>G n.1631C>G n.3001C>G c.687C>G c.*1579C>G (n.*1579C>G) n.2015C>G n.1249C>G c.1245C>G (p.Ser415=) c.1128C>G (p.Ser376=) c.1023C>G (p.Ser341=) n.2358C>G n.2354C>G | |
| 11 | g.68936736C>T | CA475280731 | IGHMBP2 | c.2256C>T (p.Ser752=) c.500C>T c.*973C>T (n.*973C>T) c.1744C>T n.531C>T n.1631C>T n.3001C>T c.687C>T c.*1579C>T (n.*1579C>T) n.2015C>T n.1249C>T c.1245C>T (p.Ser415=) c.1128C>T (p.Ser376=) c.1023C>T (p.Ser341=) n.2358C>T n.2354C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.68936737C>A | CA381653148 | IGHMBP2 | c.2257C>A (p.His753Asn) c.501C>A c.*974C>A (n.*974C>A) c.1745C>A n.532C>A n.1632C>A n.3002C>A c.688C>A c.*1580C>A (n.*1580C>A) n.2016C>A n.1250C>A c.1246C>A (p.His416Asn) c.1129C>A (p.His377Asn) c.1024C>A (p.His342Asn) n.2359C>A n.2355C>A | |
| 11 | g.68936737C>G | CA381653149 | IGHMBP2 | c.2257C>G (p.His753Asp) c.501C>G c.*974C>G (n.*974C>G) c.1745C>G n.532C>G n.1632C>G n.3002C>G c.688C>G c.*1580C>G (n.*1580C>G) n.2016C>G n.1250C>G c.1246C>G (p.His416Asp) c.1129C>G (p.His377Asp) c.1024C>G (p.His342Asp) n.2359C>G n.2355C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936737C>T | CA381653150 | IGHMBP2 | c.2257C>T (p.His753Tyr) c.501C>T c.*974C>T (n.*974C>T) c.1745C>T n.532C>T n.1632C>T n.3002C>T c.688C>T c.*1580C>T (n.*1580C>T) n.2016C>T n.1250C>T c.1246C>T (p.His416Tyr) c.1129C>T (p.His377Tyr) c.1024C>T (p.His342Tyr) n.2359C>T n.2355C>T | |
| 11 | g.68936738A>C | CA381653151 | IGHMBP2 | c.2258A>C (p.His753Pro) c.502A>C c.*975A>C (n.*975A>C) c.1746A>C n.533A>C n.1633A>C n.3003A>C c.689A>C c.*1581A>C (n.*1581A>C) n.2017A>C n.1251A>C c.1247A>C (p.His416Pro) c.1130A>C (p.His377Pro) c.1025A>C (p.His342Pro) n.2360A>C n.2356A>C | |
| 11 | g.68936738A>G | CA381653152 | IGHMBP2 | c.2258A>G (p.His753Arg) c.502A>G c.*975A>G (n.*975A>G) c.1746A>G n.533A>G n.1633A>G n.3003A>G c.689A>G c.*1581A>G (n.*1581A>G) n.2017A>G n.1251A>G c.1247A>G (p.His416Arg) c.1130A>G (p.His377Arg) c.1025A>G (p.His342Arg) n.2360A>G n.2356A>G | |
| 11 | g.68936738A>T | CA381653153 | IGHMBP2 | c.2258A>T (p.His753Leu) c.502A>T c.*975A>T (n.*975A>T) c.1746A>T n.533A>T n.1633A>T n.3003A>T c.689A>T c.*1581A>T (n.*1581A>T) n.2017A>T n.1251A>T c.1247A>T (p.His416Leu) c.1130A>T (p.His377Leu) c.1025A>T (p.His342Leu) n.2360A>T n.2356A>T | |
| 11 | g.68936739C>A | CA381653155 | IGHMBP2 | c.2259C>A (p.His753Gln) c.503C>A c.*976C>A (n.*976C>A) c.1747C>A n.534C>A n.1634C>A n.3004C>A c.690C>A c.*1582C>A (n.*1582C>A) n.2018C>A n.1252C>A c.1248C>A (p.His416Gln) c.1131C>A (p.His377Gln) c.1026C>A (p.His342Gln) n.2361C>A n.2357C>A | |
| 11 | g.68936739C>G | CA381653156 | IGHMBP2 | c.2259C>G (p.His753Gln) c.503C>G c.*976C>G (n.*976C>G) c.1747C>G n.534C>G n.1634C>G n.3004C>G c.690C>G c.*1582C>G (n.*1582C>G) n.2018C>G n.1252C>G c.1248C>G (p.His416Gln) c.1131C>G (p.His377Gln) c.1026C>G (p.His342Gln) n.2361C>G n.2357C>G | |
| 11 | g.68936739C>T | CA6153867 | IGHMBP2 | c.2259C>T (p.His753=) c.503C>T c.*976C>T (n.*976C>T) c.1747C>T n.534C>T n.1634C>T n.3004C>T c.690C>T c.*1582C>T (n.*1582C>T) n.2018C>T n.1252C>T c.1248C>T (p.His416=) c.1131C>T (p.His377=) c.1026C>T (p.His342=) n.2361C>T n.2357C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.68936740G>A | CA6153868 | IGHMBP2 | c.2260G>A (p.Asp754Asn) c.504G>A c.*977G>A (n.*977G>A) c.1748G>A n.535G>A n.1635G>A n.3005G>A c.691G>A c.*1583G>A (n.*1583G>A) n.2019G>A n.1253G>A c.1249G>A (p.Asp417Asn) c.1132G>A (p.Asp378Asn) c.1027G>A (p.Asp343Asn) n.2362G>A n.2358G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936740G>C | CA381653158 | IGHMBP2 | c.2260G>C (p.Asp754His) c.504G>C c.*977G>C (n.*977G>C) c.1748G>C n.535G>C n.1635G>C n.3005G>C c.691G>C c.*1583G>C (n.*1583G>C) n.2019G>C n.1253G>C c.1249G>C (p.Asp417His) c.1132G>C (p.Asp378His) c.1027G>C (p.Asp343His) n.2362G>C n.2358G>C | |
| 11 | g.68936740G>T | CA381653157 | IGHMBP2 | c.2260G>T (p.Asp754Tyr) c.504G>T c.*977G>T (n.*977G>T) c.1748G>T n.535G>T n.1635G>T n.3005G>T c.691G>T c.*1583G>T (n.*1583G>T) n.2019G>T n.1253G>T c.1249G>T (p.Asp417Tyr) c.1132G>T (p.Asp378Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) n.2362G>T n.2358G>T | dbSNP |
| 11 | g.68936741A>C | CA381653159 | IGHMBP2 | c.2261A>C (p.Asp754Ala) c.505A>C c.*978A>C (n.*978A>C) c.1749A>C n.536A>C n.1636A>C n.3006A>C c.692A>C c.*1584A>C (n.*1584A>C) n.2020A>C n.1254A>C c.1250A>C (p.Asp417Ala) c.1133A>C (p.Asp378Ala) c.1028A>C (p.Asp343Ala) n.2363A>C n.2359A>C | |
| 11 | g.68936741A>G | CA381653160 | IGHMBP2 | c.2261A>G (p.Asp754Gly) c.505A>G c.*978A>G (n.*978A>G) c.1749A>G n.536A>G n.1636A>G n.3006A>G c.692A>G c.*1584A>G (n.*1584A>G) n.2020A>G n.1254A>G c.1250A>G (p.Asp417Gly) c.1133A>G (p.Asp378Gly) c.1028A>G (p.Asp343Gly) n.2363A>G n.2359A>G | |
| 11 | g.68936741A>T | CA381653161 | IGHMBP2 | c.2261A>T (p.Asp754Val) c.505A>T c.*978A>T (n.*978A>T) c.1749A>T n.536A>T n.1636A>T n.3006A>T c.692A>T c.*1584A>T (n.*1584A>T) n.2020A>T n.1254A>T c.1250A>T (p.Asp417Val) c.1133A>T (p.Asp378Val) c.1028A>T (p.Asp343Val) n.2363A>T n.2359A>T | |
| 11 | g.68936743_68936757del | CA6153869 | IGHMBP2 | c.2263_2277del (p.Arg755_His759del) c.507_521del c.*980_*994del (n.*980_*994del) c.1751_1765del n.538_552del n.1638_1652del n.3008_3022del c.694_708del c.*1586_*1600del (n.*1586_*1600del) n.2022_2036del n.1256_1270del c.1252_1266del (p.Arg418_His422del) c.1135_1149del (p.Arg379_His383del) c.1030_1044del (p.Arg344_His348del) n.2365_2379del n.2361_2375del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936742C>A | CA381653163 | IGHMBP2 | c.2262C>A (p.Asp754Glu) c.506C>A c.*979C>A (n.*979C>A) c.1750C>A n.537C>A n.1637C>A n.3007C>A c.693C>A c.*1585C>A (n.*1585C>A) n.2021C>A n.1255C>A c.1251C>A (p.Asp417Glu) c.1134C>A (p.Asp378Glu) c.1029C>A (p.Asp343Glu) n.2364C>A n.2360C>A | COSMIC |
| 11 | g.68936742C>G | CA381653162 | IGHMBP2 | c.2262C>G (p.Asp754Glu) c.506C>G c.*979C>G (n.*979C>G) c.1750C>G n.537C>G n.1637C>G n.3007C>G c.693C>G c.*1585C>G (n.*1585C>G) n.2021C>G n.1255C>G c.1251C>G (p.Asp417Glu) c.1134C>G (p.Asp378Glu) c.1029C>G (p.Asp343Glu) n.2364C>G n.2360C>G | |
| 11 | g.68936742C>T | CA6153870 | IGHMBP2 | c.2262C>T (p.Asp754=) c.506C>T c.*979C>T (n.*979C>T) c.1750C>T n.537C>T n.1637C>T n.3007C>T c.693C>T c.*1585C>T (n.*1585C>T) n.2021C>T n.1255C>T c.1251C>T (p.Asp417=) c.1134C>T (p.Asp378=) c.1029C>T (p.Asp343=) n.2364C>T n.2360C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936743A>C | CA475280733 | IGHMBP2 | c.2263A>C (p.Arg755=) c.507A>C c.*980A>C (n.*980A>C) c.1751A>C n.538A>C n.1638A>C n.3008A>C c.694A>C c.*1586A>C (n.*1586A>C) n.2022A>C n.1256A>C c.1252A>C (p.Arg418=) c.1135A>C (p.Arg379=) c.1030A>C (p.Arg344=) n.2365A>C n.2361A>C | |
| 11 | g.68936743A>G | CA381653164 | IGHMBP2 | c.2263A>G (p.Arg755Gly) c.507A>G c.*980A>G (n.*980A>G) c.1751A>G n.538A>G n.1638A>G n.3008A>G c.694A>G c.*1586A>G (n.*1586A>G) n.2022A>G n.1256A>G c.1252A>G (p.Arg418Gly) c.1135A>G (p.Arg379Gly) c.1030A>G (p.Arg344Gly) n.2365A>G n.2361A>G | |
| 11 | g.68936743A>T | CA223413544 | IGHMBP2 | c.2263A>T (p.Arg755Trp) c.507A>T c.*980A>T (n.*980A>T) c.1751A>T n.538A>T n.1638A>T n.3008A>T c.694A>T c.*1586A>T (n.*1586A>T) n.2022A>T n.1256A>T c.1252A>T (p.Arg418Trp) c.1135A>T (p.Arg379Trp) c.1030A>T (p.Arg344Trp) n.2365A>T n.2361A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68936744G>A | CA381653165 | IGHMBP2 | c.2264G>A (p.Arg755Lys) c.508G>A c.*981G>A (n.*981G>A) c.1752G>A n.539G>A n.1639G>A n.3009G>A c.695G>A c.*1587G>A (n.*1587G>A) n.2023G>A n.1257G>A c.1253G>A (p.Arg418Lys) c.1136G>A (p.Arg379Lys) c.1031G>A (p.Arg344Lys) n.2366G>A n.2362G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936744G>C | CA381653166 | IGHMBP2 | c.2264G>C (p.Arg755Thr) c.508G>C c.*981G>C (n.*981G>C) c.1752G>C n.539G>C n.1639G>C n.3009G>C c.695G>C c.*1587G>C (n.*1587G>C) n.2023G>C n.1257G>C c.1253G>C (p.Arg418Thr) c.1136G>C (p.Arg379Thr) c.1031G>C (p.Arg344Thr) n.2366G>C n.2362G>C | |
| 11 | g.68936744G>T | CA381653167 | IGHMBP2 | c.2264G>T (p.Arg755Met) c.508G>T c.*981G>T (n.*981G>T) c.1752G>T n.539G>T n.1639G>T n.3009G>T c.695G>T c.*1587G>T (n.*1587G>T) n.2023G>T n.1257G>T c.1253G>T (p.Arg418Met) c.1136G>T (p.Arg379Met) c.1031G>T (p.Arg344Met) n.2366G>T n.2362G>T | |
| 11 | g.68936745G>A | CA475280734 | IGHMBP2 | c.2265G>A (p.Arg755=) c.509G>A c.*982G>A (n.*982G>A) c.1753G>A n.540G>A n.1640G>A n.3010G>A c.696G>A c.*1588G>A (n.*1588G>A) n.2024G>A n.1258G>A c.1254G>A (p.Arg418=) c.1137G>A (p.Arg379=) c.1032G>A (p.Arg344=) n.2367G>A n.2363G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936745G>C | CA381653168 | IGHMBP2 | c.2265G>C (p.Arg755Ser) c.509G>C c.*982G>C (n.*982G>C) c.1753G>C n.540G>C n.1640G>C n.3010G>C c.696G>C c.*1588G>C (n.*1588G>C) n.2024G>C n.1258G>C c.1254G>C (p.Arg418Ser) c.1137G>C (p.Arg379Ser) c.1032G>C (p.Arg344Ser) n.2367G>C n.2363G>C | |
| 11 | g.68936745G>T | CA381653169 | IGHMBP2 | c.2265G>T (p.Arg755Ser) c.509G>T c.*982G>T (n.*982G>T) c.1753G>T n.540G>T n.1640G>T n.3010G>T c.696G>T c.*1588G>T (n.*1588G>T) n.2024G>T n.1258G>T c.1254G>T (p.Arg418Ser) c.1137G>T (p.Arg379Ser) c.1032G>T (p.Arg344Ser) n.2367G>T n.2363G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68936746C>A | CA381653171 | IGHMBP2 | c.2266C>A (p.Leu756Met) c.510C>A c.*983C>A (n.*983C>A) c.1754C>A n.541C>A n.1641C>A n.3011C>A c.697C>A c.*1589C>A (n.*1589C>A) n.2025C>A n.1259C>A c.1255C>A (p.Leu419Met) c.1138C>A (p.Leu380Met) c.1033C>A (p.Leu345Met) n.2368C>A n.2364C>A | |
| 11 | g.68936746C>G | CA381653170 | IGHMBP2 | c.2266C>G (p.Leu756Val) c.510C>G c.*983C>G (n.*983C>G) c.1754C>G n.541C>G n.1641C>G n.3011C>G c.697C>G c.*1589C>G (n.*1589C>G) n.2025C>G n.1259C>G c.1255C>G (p.Leu419Val) c.1138C>G (p.Leu380Val) c.1033C>G (p.Leu345Val) n.2368C>G n.2364C>G | |
| 11 | g.68936746C>T | CA475280735 | IGHMBP2 | c.2266C>T (p.Leu756=) c.510C>T c.*983C>T (n.*983C>T) c.1754C>T n.541C>T n.1641C>T n.3011C>T c.697C>T c.*1589C>T (n.*1589C>T) n.2025C>T n.1259C>T c.1255C>T (p.Leu419=) c.1138C>T (p.Leu380=) c.1033C>T (p.Leu345=) n.2368C>T n.2364C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936747T>A | CA381653172 | IGHMBP2 | c.2267T>A (p.Leu756Gln) c.511T>A c.*984T>A (n.*984T>A) c.1755T>A n.542T>A n.1642T>A n.3012T>A c.698T>A c.*1590T>A (n.*1590T>A) n.2026T>A n.1260T>A c.1256T>A (p.Leu419Gln) c.1139T>A (p.Leu380Gln) c.1034T>A (p.Leu345Gln) n.2369T>A n.2365T>A | dbSNP |
| 11 | g.68936747T>C | CA381653174 | IGHMBP2 | c.2267T>C (p.Leu756Pro) c.511T>C c.*984T>C (n.*984T>C) c.1755T>C n.542T>C n.1642T>C n.3012T>C c.698T>C c.*1590T>C (n.*1590T>C) n.2026T>C n.1260T>C c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.1034T>C (p.Leu345Pro) n.2369T>C n.2365T>C | |
| 11 | g.68936747T>G | CA381653173 | IGHMBP2 | c.2267T>G (p.Leu756Arg) c.511T>G c.*984T>G (n.*984T>G) c.1755T>G n.542T>G n.1642T>G n.3012T>G c.698T>G c.*1590T>G (n.*1590T>G) n.2026T>G n.1260T>G c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.1034T>G (p.Leu345Arg) n.2369T>G n.2365T>G | |
| 11 | g.68936748G>A | CA475280736 | IGHMBP2 | c.2268G>A (p.Leu756=) c.512G>A c.*985G>A (n.*985G>A) c.1756G>A n.543G>A n.1643G>A n.3013G>A c.699G>A c.*1591G>A (n.*1591G>A) n.2027G>A n.1261G>A c.1257G>A (p.Leu419=) c.1140G>A (p.Leu380=) c.1035G>A (p.Leu345=) n.2370G>A n.2366G>A | |
| 11 | g.68936748G>C | CA475280737 | IGHMBP2 | c.2268G>C (p.Leu756=) c.512G>C c.*985G>C (n.*985G>C) c.1756G>C n.543G>C n.1643G>C n.3013G>C c.699G>C c.*1591G>C (n.*1591G>C) n.2027G>C n.1261G>C c.1257G>C (p.Leu419=) c.1140G>C (p.Leu380=) c.1035G>C (p.Leu345=) n.2370G>C n.2366G>C | |
| 11 | g.68936748G>T | CA475280738 | IGHMBP2 | c.2268G>T (p.Leu756=) c.512G>T c.*985G>T (n.*985G>T) c.1756G>T n.543G>T n.1643G>T n.3013G>T c.699G>T c.*1591G>T (n.*1591G>T) n.2027G>T n.1261G>T c.1257G>T (p.Leu419=) c.1140G>T (p.Leu380=) c.1035G>T (p.Leu345=) n.2370G>T n.2366G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936749C>A | CA475280739 | IGHMBP2 | c.2269C>A (p.Arg757=) c.513C>A c.*986C>A (n.*986C>A) c.1757C>A n.544C>A n.1644C>A n.3014C>A c.700C>A c.*1592C>A (n.*1592C>A) n.2028C>A n.1262C>A c.1258C>A (p.Arg420=) c.1141C>A (p.Arg381=) c.1036C>A (p.Arg346=) n.2371C>A n.2367C>A | |
| 11 | g.68936749C>G | CA381653175 | IGHMBP2 | c.2269C>G (p.Arg757Gly) c.513C>G c.*986C>G (n.*986C>G) c.1757C>G n.544C>G n.1644C>G n.3014C>G c.700C>G c.*1592C>G (n.*1592C>G) n.2028C>G n.1262C>G c.1258C>G (p.Arg420Gly) c.1141C>G (p.Arg381Gly) c.1036C>G (p.Arg346Gly) n.2371C>G n.2367C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936749C>T | CA6153871 | IGHMBP2 | c.2269C>T (p.Arg757Trp) c.513C>T c.*986C>T (n.*986C>T) c.1757C>T n.544C>T n.1644C>T n.3014C>T c.700C>T c.*1592C>T (n.*1592C>T) n.2028C>T n.1262C>T c.1258C>T (p.Arg420Trp) c.1141C>T (p.Arg381Trp) c.1036C>T (p.Arg346Trp) n.2371C>T n.2367C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936750G>A | CA6153872 | IGHMBP2 | c.2270G>A (p.Arg757Gln) c.514G>A c.*987G>A (n.*987G>A) c.1758G>A n.545G>A n.1645G>A n.3015G>A c.701G>A c.*1593G>A (n.*1593G>A) n.2029G>A n.1263G>A c.1259G>A (p.Arg420Gln) c.1142G>A (p.Arg381Gln) c.1037G>A (p.Arg346Gln) n.2372G>A n.2368G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936750G>C | CA381653177 | IGHMBP2 | c.2270G>C (p.Arg757Pro) c.514G>C c.*987G>C (n.*987G>C) c.1758G>C n.545G>C n.1645G>C n.3015G>C c.701G>C c.*1593G>C (n.*1593G>C) n.2029G>C n.1263G>C c.1259G>C (p.Arg420Pro) c.1142G>C (p.Arg381Pro) c.1037G>C (p.Arg346Pro) n.2372G>C n.2368G>C | |
| 11 | g.68936750G>T | CA381653178 | IGHMBP2 | c.2270G>T (p.Arg757Leu) c.514G>T c.*987G>T (n.*987G>T) c.1758G>T n.545G>T n.1645G>T n.3015G>T c.701G>T c.*1593G>T (n.*1593G>T) n.2029G>T n.1263G>T c.1259G>T (p.Arg420Leu) c.1142G>T (p.Arg381Leu) c.1037G>T (p.Arg346Leu) n.2372G>T n.2368G>T |