Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68936677_68936683delinsCA | CA10604071 | IGHMBP2 | c.2197_2203delinsCA (p.Ile733GlnfsTer?) c.441_447delinsCA c.*914_*920delinsCA (n.*914_*920delinsCA) c.1685_1691delinsCA n.472_478delinsCA n.1572_1578delinsCA n.2942_2948delinsCA c.628_634delinsCA c.*1520_*1526delinsCA (n.*1520_*1526delinsCA) n.1956_1962delinsCA n.1190_1196delinsCA c.1186_1192delinsCA (p.Ile396GlnfsTer?) c.1069_1075delinsCA (p.Ile357GlnfsTer?) c.964_970delinsCA (p.Ile322GlnfsTer?) n.2299_2305delinsCA n.2295_2301delinsCA | ClinVar dbSNP |
11 | g.68936679A>C | CA475280180 | IGHMBP2 | c.2199A>C (p.Ile733=) c.443A>C c.*916A>C (n.*916A>C) c.1687A>C n.474A>C n.1574A>C n.2944A>C c.630A>C c.*1522A>C (n.*1522A>C) n.1958A>C n.1192A>C c.1188A>C (p.Ile396=) c.1071A>C (p.Ile357=) c.966A>C (p.Ile322=) n.2301A>C n.2297A>C | |
11 | g.68936679A>G | CA381653014 | IGHMBP2 | c.2199A>G (p.Ile733Met) c.443A>G c.*916A>G (n.*916A>G) c.1687A>G n.474A>G n.1574A>G n.2944A>G c.630A>G c.*1522A>G (n.*1522A>G) n.1958A>G n.1192A>G c.1188A>G (p.Ile396Met) c.1071A>G (p.Ile357Met) c.966A>G (p.Ile322Met) n.2301A>G n.2297A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936679A>T | CA475280183 | IGHMBP2 | c.2199A>T (p.Ile733=) c.443A>T c.*916A>T (n.*916A>T) c.1687A>T n.474A>T n.1574A>T n.2944A>T c.630A>T c.*1522A>T (n.*1522A>T) n.1958A>T n.1192A>T c.1188A>T (p.Ile396=) c.1071A>T (p.Ile357=) c.966A>T (p.Ile322=) n.2301A>T n.2297A>T | |
11 | g.68936680G>A | CA381653017 | IGHMBP2 | c.2200G>A (p.Val734Met) c.444G>A c.*917G>A (n.*917G>A) c.1688G>A n.475G>A n.1575G>A n.2945G>A c.631G>A c.*1523G>A (n.*1523G>A) n.1959G>A n.1193G>A c.1189G>A (p.Val397Met) c.1072G>A (p.Val358Met) c.967G>A (p.Val323Met) n.2302G>A n.2298G>A | |
11 | g.68936680G>C | CA381653016 | IGHMBP2 | c.2200G>C (p.Val734Leu) c.444G>C c.*917G>C (n.*917G>C) c.1688G>C n.475G>C n.1575G>C n.2945G>C c.631G>C c.*1523G>C (n.*1523G>C) n.1959G>C n.1193G>C c.1189G>C (p.Val397Leu) c.1072G>C (p.Val358Leu) c.967G>C (p.Val323Leu) n.2302G>C n.2298G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936680G>T | CA381653015 | IGHMBP2 | c.2200G>T (p.Val734Leu) c.444G>T c.*917G>T (n.*917G>T) c.1688G>T n.475G>T n.1575G>T n.2945G>T c.631G>T c.*1523G>T (n.*1523G>T) n.1959G>T n.1193G>T c.1189G>T (p.Val397Leu) c.1072G>T (p.Val358Leu) c.967G>T (p.Val323Leu) n.2302G>T n.2298G>T | |
11 | g.68936681T>A | CA381653018 | IGHMBP2 | c.2201T>A (p.Val734Glu) c.445T>A c.*918T>A (n.*918T>A) c.1689T>A n.476T>A n.1576T>A n.2946T>A c.632T>A c.*1524T>A (n.*1524T>A) n.1960T>A n.1194T>A c.1190T>A (p.Val397Glu) c.1073T>A (p.Val358Glu) c.968T>A (p.Val323Glu) n.2303T>A n.2299T>A | |
11 | g.68936681T>C | CA381653019 | IGHMBP2 | c.2201T>C (p.Val734Ala) c.445T>C c.*918T>C (n.*918T>C) c.1689T>C n.476T>C n.1576T>C n.2946T>C c.632T>C c.*1524T>C (n.*1524T>C) n.1960T>C n.1194T>C c.1190T>C (p.Val397Ala) c.1073T>C (p.Val358Ala) c.968T>C (p.Val323Ala) n.2303T>C n.2299T>C | |
11 | g.68936681T>G | CA381653020 | IGHMBP2 | c.2201T>G (p.Val734Gly) c.445T>G c.*918T>G (n.*918T>G) c.1689T>G n.476T>G n.1576T>G n.2946T>G c.632T>G c.*1524T>G (n.*1524T>G) n.1960T>G n.1194T>G c.1190T>G (p.Val397Gly) c.1073T>G (p.Val358Gly) c.968T>G (p.Val323Gly) n.2303T>G n.2299T>G | |
11 | g.68936682G>A | CA475280703 | IGHMBP2 | c.2202G>A (p.Val734=) c.446G>A c.*919G>A (n.*919G>A) c.1690G>A n.477G>A n.1577G>A n.2947G>A c.633G>A c.*1525G>A (n.*1525G>A) n.1961G>A n.1195G>A c.1191G>A (p.Val397=) c.1074G>A (p.Val358=) c.969G>A (p.Val323=) n.2304G>A n.2300G>A | |
11 | g.68936682G>C | CA475280704 | IGHMBP2 | c.2202G>C (p.Val734=) c.446G>C c.*919G>C (n.*919G>C) c.1690G>C n.477G>C n.1577G>C n.2947G>C c.633G>C c.*1525G>C (n.*1525G>C) n.1961G>C n.1195G>C c.1191G>C (p.Val397=) c.1074G>C (p.Val358=) c.969G>C (p.Val323=) n.2304G>C n.2300G>C | ClinVar |
11 | g.68936682G>T | CA475280705 | IGHMBP2 | c.2202G>T (p.Val734=) c.446G>T c.*919G>T (n.*919G>T) c.1690G>T n.477G>T n.1577G>T n.2947G>T c.633G>T c.*1525G>T (n.*1525G>T) n.1961G>T n.1195G>T c.1191G>T (p.Val397=) c.1074G>T (p.Val358=) c.969G>T (p.Val323=) n.2304G>T n.2300G>T | |
11 | g.68936683G>A | CA381653021 | IGHMBP2 | c.2203G>A (p.Glu735Lys) c.447G>A c.*920G>A (n.*920G>A) c.1691G>A n.478G>A n.1578G>A n.2948G>A c.634G>A c.*1526G>A (n.*1526G>A) n.1962G>A n.1196G>A c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.970G>A (p.Glu324Lys) n.2305G>A n.2301G>A | COSMIC |
11 | g.68936683G>C | CA381653022 | IGHMBP2 | c.2203G>C (p.Glu735Gln) c.447G>C c.*920G>C (n.*920G>C) c.1691G>C n.478G>C n.1578G>C n.2948G>C c.634G>C c.*1526G>C (n.*1526G>C) n.1962G>C n.1196G>C c.1192G>C (p.Glu398Gln) c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.970G>C (p.Glu324Gln) n.2305G>C n.2301G>C | |
11 | g.68936683G>T | CA381653023 | IGHMBP2 | c.2203G>T (p.Glu735Ter) c.447G>T c.*920G>T (n.*920G>T) c.1691G>T n.478G>T n.1578G>T n.2948G>T c.634G>T c.*1526G>T (n.*1526G>T) n.1962G>T n.1196G>T c.1192G>T (p.Glu398Ter) c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.970G>T (p.Glu324Ter) n.2305G>T n.2301G>T | |
11 | g.68936684A>C | CA381653025 | IGHMBP2 | c.2204A>C (p.Glu735Ala) c.448A>C c.*921A>C (n.*921A>C) c.1692A>C n.479A>C n.1579A>C n.2949A>C c.635A>C c.*1527A>C (n.*1527A>C) n.1963A>C n.1197A>C c.1193A>C (p.Glu398Ala) c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.971A>C (p.Glu324Ala) n.2306A>C n.2302A>C | |
11 | g.68936684A>G | CA223413486 | IGHMBP2 | c.2204A>G (p.Glu735Gly) c.448A>G c.*921A>G (n.*921A>G) c.1692A>G n.479A>G n.1579A>G n.2949A>G c.635A>G c.*1527A>G (n.*1527A>G) n.1963A>G n.1197A>G c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.971A>G (p.Glu324Gly) n.2306A>G n.2302A>G | dbSNP |
11 | g.68936684A>T | CA381653024 | IGHMBP2 | c.2204A>T (p.Glu735Val) c.448A>T c.*921A>T (n.*921A>T) c.1692A>T n.479A>T n.1579A>T n.2949A>T c.635A>T c.*1527A>T (n.*1527A>T) n.1963A>T n.1197A>T c.1193A>T (p.Glu398Val) c.1076A>T (p.Glu359Val) c.971A>T (p.Glu324Val) n.2306A>T n.2302A>T | |
11 | g.68936685G>A | CA475280706 | IGHMBP2 | c.2205G>A (p.Glu735=) c.449G>A c.*922G>A (n.*922G>A) c.1693G>A n.480G>A n.1580G>A n.2950G>A c.636G>A c.*1528G>A (n.*1528G>A) n.1964G>A n.1198G>A c.1194G>A (p.Glu398=) c.1077G>A (p.Glu359=) c.972G>A (p.Glu324=) n.2307G>A n.2303G>A | |
11 | g.68936685G>C | CA381653026 | IGHMBP2 | c.2205G>C (p.Glu735Asp) c.449G>C c.*922G>C (n.*922G>C) c.1693G>C n.480G>C n.1580G>C n.2950G>C c.636G>C c.*1528G>C (n.*1528G>C) n.1964G>C n.1198G>C c.1194G>C (p.Glu398Asp) c.1077G>C (p.Glu359Asp) c.972G>C (p.Glu324Asp) n.2307G>C n.2303G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936685G>T | CA381653027 | IGHMBP2 | c.2205G>T (p.Glu735Asp) c.449G>T c.*922G>T (n.*922G>T) c.1693G>T n.480G>T n.1580G>T n.2950G>T c.636G>T c.*1528G>T (n.*1528G>T) n.1964G>T n.1198G>T c.1194G>T (p.Glu398Asp) c.1077G>T (p.Glu359Asp) c.972G>T (p.Glu324Asp) n.2307G>T n.2303G>T | |
11 | g.68936686T>A | CA381653028 | IGHMBP2 | c.2206T>A (p.Phe736Ile) c.450T>A c.*923T>A (n.*923T>A) c.1694T>A n.481T>A n.1581T>A n.2951T>A c.637T>A c.*1529T>A (n.*1529T>A) n.1965T>A n.1199T>A c.1195T>A (p.Phe399Ile) c.1078T>A (p.Phe360Ile) c.973T>A (p.Phe325Ile) n.2308T>A n.2304T>A | |
11 | g.68936686T>C | CA381653029 | IGHMBP2 | c.2206T>C (p.Phe736Leu) c.450T>C c.*923T>C (n.*923T>C) c.1694T>C n.481T>C n.1581T>C n.2951T>C c.637T>C c.*1529T>C (n.*1529T>C) n.1965T>C n.1199T>C c.1195T>C (p.Phe399Leu) c.1078T>C (p.Phe360Leu) c.973T>C (p.Phe325Leu) n.2308T>C n.2304T>C | |
11 | g.68936686T>G | CA381653030 | IGHMBP2 | c.2206T>G (p.Phe736Val) c.450T>G c.*923T>G (n.*923T>G) c.1694T>G n.481T>G n.1581T>G n.2951T>G c.637T>G c.*1529T>G (n.*1529T>G) n.1965T>G n.1199T>G c.1195T>G (p.Phe399Val) c.1078T>G (p.Phe360Val) c.973T>G (p.Phe325Val) n.2308T>G n.2304T>G | |
11 | g.68936687del | CA645594046 | IGHMBP2 | c.2207del (p.Phe736SerfsTer26) c.451del c.*924del (n.*924del) c.1695del n.482del n.1582del n.2952del c.638del c.*1530del (n.*1530del) n.1966del n.1200del c.1196del (p.Phe399SerfsTer26) c.1079del (p.Phe360SerfsTer26) c.974del (p.Phe325SerfsTer26) n.2309del n.2305del | COSMIC |
11 | g.68936687T>A | CA381653031 | IGHMBP2 | c.2207T>A (p.Phe736Tyr) c.451T>A c.*924T>A (n.*924T>A) c.1695T>A n.482T>A n.1582T>A n.2952T>A c.638T>A c.*1530T>A (n.*1530T>A) n.1966T>A n.1200T>A c.1196T>A (p.Phe399Tyr) c.1079T>A (p.Phe360Tyr) c.974T>A (p.Phe325Tyr) n.2309T>A n.2305T>A | |
11 | g.68936687T>C | CA381653032 | IGHMBP2 | c.2207T>C (p.Phe736Ser) c.451T>C c.*924T>C (n.*924T>C) c.1695T>C n.482T>C n.1582T>C n.2952T>C c.638T>C c.*1530T>C (n.*1530T>C) n.1966T>C n.1200T>C c.1196T>C (p.Phe399Ser) c.1079T>C (p.Phe360Ser) c.974T>C (p.Phe325Ser) n.2309T>C n.2305T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936687T>G | CA381653033 | IGHMBP2 | c.2207T>G (p.Phe736Cys) c.451T>G c.*924T>G (n.*924T>G) c.1695T>G n.482T>G n.1582T>G n.2952T>G c.638T>G c.*1530T>G (n.*1530T>G) n.1966T>G n.1200T>G c.1196T>G (p.Phe399Cys) c.1079T>G (p.Phe360Cys) c.974T>G (p.Phe325Cys) n.2309T>G n.2305T>G | |
11 | g.68936688C>A | CA381653034 | IGHMBP2 | c.2208C>A (p.Phe736Leu) c.452C>A c.*925C>A (n.*925C>A) c.1696C>A n.483C>A n.1583C>A n.2953C>A c.639C>A c.*1531C>A (n.*1531C>A) n.1967C>A n.1201C>A c.1197C>A (p.Phe399Leu) c.1080C>A (p.Phe360Leu) c.975C>A (p.Phe325Leu) n.2310C>A n.2306C>A | |
11 | g.68936688C>G | CA381653035 | IGHMBP2 | c.2208C>G (p.Phe736Leu) c.452C>G c.*925C>G (n.*925C>G) c.1696C>G n.483C>G n.1583C>G n.2953C>G c.639C>G c.*1531C>G (n.*1531C>G) n.1967C>G n.1201C>G c.1197C>G (p.Phe399Leu) c.1080C>G (p.Phe360Leu) c.975C>G (p.Phe325Leu) n.2310C>G n.2306C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936688C>T | CA475280707 | IGHMBP2 | c.2208C>T (p.Phe736=) c.452C>T c.*925C>T (n.*925C>T) c.1696C>T n.483C>T n.1583C>T n.2953C>T c.639C>T c.*1531C>T (n.*1531C>T) n.1967C>T n.1201C>T c.1197C>T (p.Phe399=) c.1080C>T (p.Phe360=) c.975C>T (p.Phe325=) n.2310C>T n.2306C>T | |
11 | g.68936689A>C | CA381653036 | IGHMBP2 | c.2209A>C (p.Met737Leu) c.453A>C c.*926A>C (n.*926A>C) c.1697A>C n.484A>C n.1584A>C n.2954A>C c.640A>C c.*1532A>C (n.*1532A>C) n.1968A>C n.1202A>C c.1198A>C (p.Met400Leu) c.1081A>C (p.Met361Leu) c.976A>C (p.Met326Leu) n.2311A>C n.2307A>C | |
11 | g.68936689A>G | CA223413489 | IGHMBP2 | c.2209A>G (p.Met737Val) c.453A>G c.*926A>G (n.*926A>G) c.1697A>G n.484A>G n.1584A>G n.2954A>G c.640A>G c.*1532A>G (n.*1532A>G) n.1968A>G n.1202A>G c.1198A>G (p.Met400Val) c.1081A>G (p.Met361Val) c.976A>G (p.Met326Val) n.2311A>G n.2307A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936689A>T | CA381653037 | IGHMBP2 | c.2209A>T (p.Met737Leu) c.453A>T c.*926A>T (n.*926A>T) c.1697A>T n.484A>T n.1584A>T n.2954A>T c.640A>T c.*1532A>T (n.*1532A>T) n.1968A>T n.1202A>T c.1198A>T (p.Met400Leu) c.1081A>T (p.Met361Leu) c.976A>T (p.Met326Leu) n.2311A>T n.2307A>T | |
11 | g.68936690T>A | CA381653040 | IGHMBP2 | c.2210T>A (p.Met737Lys) c.454T>A c.*927T>A (n.*927T>A) c.1698T>A n.485T>A n.1585T>A n.2955T>A c.641T>A c.*1533T>A (n.*1533T>A) n.1969T>A n.1203T>A c.1199T>A (p.Met400Lys) c.1082T>A (p.Met361Lys) c.977T>A (p.Met326Lys) n.2312T>A n.2308T>A | |
11 | g.68936690T>C | CA381653038 | IGHMBP2 | c.2210T>C (p.Met737Thr) c.454T>C c.*927T>C (n.*927T>C) c.1698T>C n.485T>C n.1585T>C n.2955T>C c.641T>C c.*1533T>C (n.*1533T>C) n.1969T>C n.1203T>C c.1199T>C (p.Met400Thr) c.1082T>C (p.Met361Thr) c.977T>C (p.Met326Thr) n.2312T>C n.2308T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68936690T>G | CA381653039 | IGHMBP2 | c.2210T>G (p.Met737Arg) c.454T>G c.*927T>G (n.*927T>G) c.1698T>G n.485T>G n.1585T>G n.2955T>G c.641T>G c.*1533T>G (n.*1533T>G) n.1969T>G n.1203T>G c.1199T>G (p.Met400Arg) c.1082T>G (p.Met361Arg) c.977T>G (p.Met326Arg) n.2312T>G n.2308T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936691G>A | CA381653041 | IGHMBP2 | c.2211G>A (p.Met737Ile) c.455G>A c.*928G>A (n.*928G>A) c.1699G>A n.486G>A n.1586G>A n.2956G>A c.642G>A c.*1534G>A (n.*1534G>A) n.1970G>A n.1204G>A c.1200G>A (p.Met400Ile) c.1083G>A (p.Met361Ile) c.978G>A (p.Met326Ile) n.2313G>A n.2309G>A | |
11 | g.68936691G>C | CA381653042 | IGHMBP2 | c.2211G>C (p.Met737Ile) c.455G>C c.*928G>C (n.*928G>C) c.1699G>C n.486G>C n.1586G>C n.2956G>C c.642G>C c.*1534G>C (n.*1534G>C) n.1970G>C n.1204G>C c.1200G>C (p.Met400Ile) c.1083G>C (p.Met361Ile) c.978G>C (p.Met326Ile) n.2313G>C n.2309G>C | |
11 | g.68936691G>T | CA381653043 | IGHMBP2 | c.2211G>T (p.Met737Ile) c.455G>T c.*928G>T (n.*928G>T) c.1699G>T n.486G>T n.1586G>T n.2956G>T c.642G>T c.*1534G>T (n.*1534G>T) n.1970G>T n.1204G>T c.1200G>T (p.Met400Ile) c.1083G>T (p.Met361Ile) c.978G>T (p.Met326Ile) n.2313G>T n.2309G>T | |
11 | g.68936692G>A | CA6153859 | IGHMBP2 | c.2212G>A (p.Ala738Thr) c.456G>A c.*929G>A (n.*929G>A) c.1700G>A n.487G>A n.1587G>A n.2957G>A c.643G>A c.*1535G>A (n.*1535G>A) n.1971G>A n.1205G>A c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.979G>A (p.Ala327Thr) n.2314G>A n.2310G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936692G>C | CA381653044 | IGHMBP2 | c.2212G>C (p.Ala738Pro) c.456G>C c.*929G>C (n.*929G>C) c.1700G>C n.487G>C n.1587G>C n.2957G>C c.643G>C c.*1535G>C (n.*1535G>C) n.1971G>C n.1205G>C c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.979G>C (p.Ala327Pro) n.2314G>C n.2310G>C | dbSNP |
11 | g.68936692G>T | CA381653045 | IGHMBP2 | c.2212G>T (p.Ala738Ser) c.456G>T c.*929G>T (n.*929G>T) c.1700G>T n.487G>T n.1587G>T n.2957G>T c.643G>T c.*1535G>T (n.*1535G>T) n.1971G>T n.1205G>T c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.979G>T (p.Ala327Ser) n.2314G>T n.2310G>T | |
11 | g.68936693C>A | CA381653046 | IGHMBP2 | c.2213C>A (p.Ala738Asp) c.457C>A c.*930C>A (n.*930C>A) c.1701C>A n.488C>A n.1588C>A n.2958C>A c.644C>A c.*1536C>A (n.*1536C>A) n.1972C>A n.1206C>A c.1202C>A (p.Ala401Asp) c.1085C>A (p.Ala362Asp) c.980C>A (p.Ala327Asp) n.2315C>A n.2311C>A | |
11 | g.68936693C>G | CA381653047 | IGHMBP2 | c.2213C>G (p.Ala738Gly) c.457C>G c.*930C>G (n.*930C>G) c.1701C>G n.488C>G n.1588C>G n.2958C>G c.644C>G c.*1536C>G (n.*1536C>G) n.1972C>G n.1206C>G c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.1085C>G (p.Ala362Gly) c.980C>G (p.Ala327Gly) n.2315C>G n.2311C>G | |
11 | g.68936693C>T | CA381653048 | IGHMBP2 | c.2213C>T (p.Ala738Val) c.457C>T c.*930C>T (n.*930C>T) c.1701C>T n.488C>T n.1588C>T n.2958C>T c.644C>T c.*1536C>T (n.*1536C>T) n.1972C>T n.1206C>T c.1202C>T (p.Ala401Val) c.1085C>T (p.Ala362Val) c.980C>T (p.Ala327Val) n.2315C>T n.2311C>T | |
11 | g.68936694C>A | CA475280708 | IGHMBP2 | c.2214C>A (p.Ala738=) c.458C>A c.*931C>A (n.*931C>A) c.1702C>A n.489C>A n.1589C>A n.2959C>A c.645C>A c.*1537C>A (n.*1537C>A) n.1973C>A n.1207C>A c.1203C>A (p.Ala401=) c.1086C>A (p.Ala362=) c.981C>A (p.Ala327=) n.2316C>A n.2312C>A | |
11 | g.68936694C>G | CA475280709 | IGHMBP2 | c.2214C>G (p.Ala738=) c.458C>G c.*931C>G (n.*931C>G) c.1702C>G n.489C>G n.1589C>G n.2959C>G c.645C>G c.*1537C>G (n.*1537C>G) n.1973C>G n.1207C>G c.1203C>G (p.Ala401=) c.1086C>G (p.Ala362=) c.981C>G (p.Ala327=) n.2316C>G n.2312C>G | |
11 | g.68936694C>T | CA6153860 | IGHMBP2 | c.2214C>T (p.Ala738=) c.458C>T c.*931C>T (n.*931C>T) c.1702C>T n.489C>T n.1589C>T n.2959C>T c.645C>T c.*1537C>T (n.*1537C>T) n.1973C>T n.1207C>T c.1203C>T (p.Ala401=) c.1086C>T (p.Ala362=) c.981C>T (p.Ala327=) n.2316C>T n.2312C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |