| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68936640G>A | CA475279912 | IGHMBP2 | c.2160G>A (p.Val720=) c.404G>A c.*877G>A (n.*877G>A) c.1648G>A n.435G>A n.1535G>A n.2905G>A c.591G>A c.*1483G>A (n.*1483G>A) n.1919G>A n.1153G>A c.1149G>A (p.Val383=) c.1032G>A (p.Val344=) c.927G>A (p.Val309=) n.2262G>A n.2258G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936640G>C | CA475279907 | IGHMBP2 | c.2160G>C (p.Val720=) c.404G>C c.*877G>C (n.*877G>C) c.1648G>C n.435G>C n.1535G>C n.2905G>C c.591G>C c.*1483G>C (n.*1483G>C) n.1919G>C n.1153G>C c.1149G>C (p.Val383=) c.1032G>C (p.Val344=) c.927G>C (p.Val309=) n.2262G>C n.2258G>C | |
| 11 | g.68936640G>T | CA475279909 | IGHMBP2 | c.2160G>T (p.Val720=) c.404G>T c.*877G>T (n.*877G>T) c.1648G>T n.435G>T n.1535G>T n.2905G>T c.591G>T c.*1483G>T (n.*1483G>T) n.1919G>T n.1153G>T c.1149G>T (p.Val383=) c.1032G>T (p.Val344=) c.927G>T (p.Val309=) n.2262G>T n.2258G>T | |
| 11 | g.68936641G>A | CA381652932 | IGHMBP2 | c.2161G>A (p.Glu721Lys) c.405G>A c.*878G>A (n.*878G>A) c.1649G>A n.436G>A n.1536G>A n.2906G>A c.592G>A c.*1484G>A (n.*1484G>A) n.1920G>A n.1154G>A c.1150G>A (p.Glu384Lys) c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.928G>A (p.Glu310Lys) n.2263G>A n.2259G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936641G>C | CA381652934 | IGHMBP2 | c.2161G>C (p.Glu721Gln) c.405G>C c.*878G>C (n.*878G>C) c.1649G>C n.436G>C n.1536G>C n.2906G>C c.592G>C c.*1484G>C (n.*1484G>C) n.1920G>C n.1154G>C c.1150G>C (p.Glu384Gln) c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.928G>C (p.Glu310Gln) n.2263G>C n.2259G>C | |
| 11 | g.68936641G>T | CA381652933 | IGHMBP2 | c.2161G>T (p.Glu721Ter) c.405G>T c.*878G>T (n.*878G>T) c.1649G>T n.436G>T n.1536G>T n.2906G>T c.592G>T c.*1484G>T (n.*1484G>T) n.1920G>T n.1154G>T c.1150G>T (p.Glu384Ter) c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.928G>T (p.Glu310Ter) n.2263G>T n.2259G>T | |
| 11 | g.68936642A>C | CA381652935 | IGHMBP2 | c.2162A>C (p.Glu721Ala) c.406A>C c.*879A>C (n.*879A>C) c.1650A>C n.437A>C n.1537A>C n.2907A>C c.593A>C c.*1485A>C (n.*1485A>C) n.1921A>C n.1155A>C c.1151A>C (p.Glu384Ala) c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.929A>C (p.Glu310Ala) n.2264A>C n.2260A>C | |
| 11 | g.68936642A>G | CA381652936 | IGHMBP2 | c.2162A>G (p.Glu721Gly) c.406A>G c.*879A>G (n.*879A>G) c.1650A>G n.437A>G n.1537A>G n.2907A>G c.593A>G c.*1485A>G (n.*1485A>G) n.1921A>G n.1155A>G c.1151A>G (p.Glu384Gly) c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.929A>G (p.Glu310Gly) n.2264A>G n.2260A>G | |
| 11 | g.68936642A>T | CA381652937 | IGHMBP2 | c.2162A>T (p.Glu721Val) c.406A>T c.*879A>T (n.*879A>T) c.1650A>T n.437A>T n.1537A>T n.2907A>T c.593A>T c.*1485A>T (n.*1485A>T) n.1921A>T n.1155A>T c.1151A>T (p.Glu384Val) c.1034A>T (p.Glu345Val) c.929A>T (p.Glu310Val) n.2264A>T n.2260A>T | |
| 11 | g.68936643G>A | CA475279937 | IGHMBP2 | c.2163G>A (p.Glu721=) c.407G>A c.*880G>A (n.*880G>A) c.1651G>A n.438G>A n.1538G>A n.2908G>A c.594G>A c.*1486G>A (n.*1486G>A) n.1922G>A n.1156G>A c.1152G>A (p.Glu384=) c.1035G>A (p.Glu345=) c.930G>A (p.Glu310=) n.2265G>A n.2261G>A | |
| 11 | g.68936643G>C | CA381652938 | IGHMBP2 | c.2163G>C (p.Glu721Asp) c.407G>C c.*880G>C (n.*880G>C) c.1651G>C n.438G>C n.1538G>C n.2908G>C c.594G>C c.*1486G>C (n.*1486G>C) n.1922G>C n.1156G>C c.1152G>C (p.Glu384Asp) c.1035G>C (p.Glu345Asp) c.930G>C (p.Glu310Asp) n.2265G>C n.2261G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936643G>T | CA381652939 | IGHMBP2 | c.2163G>T (p.Glu721Asp) c.407G>T c.*880G>T (n.*880G>T) c.1651G>T n.438G>T n.1538G>T n.2908G>T c.594G>T c.*1486G>T (n.*1486G>T) n.1922G>T n.1156G>T c.1152G>T (p.Glu384Asp) c.1035G>T (p.Glu345Asp) c.930G>T (p.Glu310Asp) n.2265G>T n.2261G>T | |
| 11 | g.68936644A>C | CA381652940 | IGHMBP2 | c.2164A>C (p.Ser722Arg) c.408A>C c.*881A>C (n.*881A>C) c.1652A>C n.439A>C n.1539A>C n.2909A>C c.595A>C c.*1487A>C (n.*1487A>C) n.1923A>C n.1157A>C c.1153A>C (p.Ser385Arg) c.1036A>C (p.Ser346Arg) c.931A>C (p.Ser311Arg) n.2266A>C n.2262A>C | |
| 11 | g.68936644A>G | CA381652941 | IGHMBP2 | c.2164A>G (p.Ser722Gly) c.408A>G c.*881A>G (n.*881A>G) c.1652A>G n.439A>G n.1539A>G n.2909A>G c.595A>G c.*1487A>G (n.*1487A>G) n.1923A>G n.1157A>G c.1153A>G (p.Ser385Gly) c.1036A>G (p.Ser346Gly) c.931A>G (p.Ser311Gly) n.2266A>G n.2262A>G | |
| 11 | g.68936644A>T | CA381652942 | IGHMBP2 | c.2164A>T (p.Ser722Cys) c.408A>T c.*881A>T (n.*881A>T) c.1652A>T n.439A>T n.1539A>T n.2909A>T c.595A>T c.*1487A>T (n.*1487A>T) n.1923A>T n.1157A>T c.1153A>T (p.Ser385Cys) c.1036A>T (p.Ser346Cys) c.931A>T (p.Ser311Cys) n.2266A>T n.2262A>T | |
| 11 | g.68936645G>A | CA381652943 | IGHMBP2 | c.2165G>A (p.Ser722Asn) c.409G>A c.*882G>A (n.*882G>A) c.1653G>A n.440G>A n.1540G>A n.2910G>A c.596G>A c.*1488G>A (n.*1488G>A) n.1924G>A n.1158G>A c.1154G>A (p.Ser385Asn) c.1037G>A (p.Ser346Asn) c.932G>A (p.Ser311Asn) n.2267G>A n.2263G>A | |
| 11 | g.68936645G>C | CA381652944 | IGHMBP2 | c.2165G>C (p.Ser722Thr) c.409G>C c.*882G>C (n.*882G>C) c.1653G>C n.440G>C n.1540G>C n.2910G>C c.596G>C c.*1488G>C (n.*1488G>C) n.1924G>C n.1158G>C c.1154G>C (p.Ser385Thr) c.1037G>C (p.Ser346Thr) c.932G>C (p.Ser311Thr) n.2267G>C n.2263G>C | |
| 11 | g.68936645G>T | CA381652945 | IGHMBP2 | c.2165G>T (p.Ser722Ile) c.409G>T c.*882G>T (n.*882G>T) c.1653G>T n.440G>T n.1540G>T n.2910G>T c.596G>T c.*1488G>T (n.*1488G>T) n.1924G>T n.1158G>T c.1154G>T (p.Ser385Ile) c.1037G>T (p.Ser346Ile) c.932G>T (p.Ser311Ile) n.2267G>T n.2263G>T | |
| 11 | g.68936646C>A | CA381652946 | IGHMBP2 | c.2166C>A (p.Ser722Arg) c.410C>A c.*883C>A (n.*883C>A) c.1654C>A n.441C>A n.1541C>A n.2911C>A c.597C>A c.*1489C>A (n.*1489C>A) n.1925C>A n.1159C>A c.1155C>A (p.Ser385Arg) c.1038C>A (p.Ser346Arg) c.933C>A (p.Ser311Arg) n.2268C>A n.2264C>A | |
| 11 | g.68936646C>G | CA381652947 | IGHMBP2 | c.2166C>G (p.Ser722Arg) c.410C>G c.*883C>G (n.*883C>G) c.1654C>G n.441C>G n.1541C>G n.2911C>G c.597C>G c.*1489C>G (n.*1489C>G) n.1925C>G n.1159C>G c.1155C>G (p.Ser385Arg) c.1038C>G (p.Ser346Arg) c.933C>G (p.Ser311Arg) n.2268C>G n.2264C>G | |
| 11 | g.68936646C>T | CA475279964 | IGHMBP2 | c.2166C>T (p.Ser722=) c.410C>T c.*883C>T (n.*883C>T) c.1654C>T n.441C>T n.1541C>T n.2911C>T c.597C>T c.*1489C>T (n.*1489C>T) n.1925C>T n.1159C>T c.1155C>T (p.Ser385=) c.1038C>T (p.Ser346=) c.933C>T (p.Ser311=) n.2268C>T n.2264C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936647C>A | CA381652948 | IGHMBP2 | c.2167C>A (p.Gln723Lys) c.411C>A c.*884C>A (n.*884C>A) c.1655C>A n.442C>A n.1542C>A n.2912C>A c.598C>A c.*1490C>A (n.*1490C>A) n.1926C>A n.1160C>A c.1156C>A (p.Gln386Lys) c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.934C>A (p.Gln312Lys) n.2269C>A n.2265C>A | |
| 11 | g.68936647C>G | CA381652950 | IGHMBP2 | c.2167C>G (p.Gln723Glu) c.411C>G c.*884C>G (n.*884C>G) c.1655C>G n.442C>G n.1542C>G n.2912C>G c.598C>G c.*1490C>G (n.*1490C>G) n.1926C>G n.1160C>G c.1156C>G (p.Gln386Glu) c.1039C>G (p.Gln347Glu) c.934C>G (p.Gln312Glu) n.2269C>G n.2265C>G | |
| 11 | g.68936647C>T | CA381652949 | IGHMBP2 | c.2167C>T (p.Gln723Ter) c.411C>T c.*884C>T (n.*884C>T) c.1655C>T n.442C>T n.1542C>T n.2912C>T c.598C>T c.*1490C>T (n.*1490C>T) n.1926C>T n.1160C>T c.1156C>T (p.Gln386Ter) c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.934C>T (p.Gln312Ter) n.2269C>T n.2265C>T | |
| 11 | g.68936648A>C | CA381652951 | IGHMBP2 | c.2168A>C (p.Gln723Pro) c.412A>C c.*885A>C (n.*885A>C) c.1656A>C n.443A>C n.1543A>C n.2913A>C c.599A>C c.*1491A>C (n.*1491A>C) n.1927A>C n.1161A>C c.1157A>C (p.Gln386Pro) c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.935A>C (p.Gln312Pro) n.2270A>C n.2266A>C | |
| 11 | g.68936648A>G | CA381652953 | IGHMBP2 | c.2168A>G (p.Gln723Arg) c.412A>G c.*885A>G (n.*885A>G) c.1656A>G n.443A>G n.1543A>G n.2913A>G c.599A>G c.*1491A>G (n.*1491A>G) n.1927A>G n.1161A>G c.1157A>G (p.Gln386Arg) c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.935A>G (p.Gln312Arg) n.2270A>G n.2266A>G | |
| 11 | g.68936648A>T | CA381652952 | IGHMBP2 | c.2168A>T (p.Gln723Leu) c.412A>T c.*885A>T (n.*885A>T) c.1656A>T n.443A>T n.1543A>T n.2913A>T c.599A>T c.*1491A>T (n.*1491A>T) n.1927A>T n.1161A>T c.1157A>T (p.Gln386Leu) c.1040A>T (p.Gln347Leu) c.935A>T (p.Gln312Leu) n.2270A>T n.2266A>T | |
| 11 | g.68936649A>C | CA381652954 | IGHMBP2 | c.2169A>C (p.Gln723His) c.413A>C c.*886A>C (n.*886A>C) c.1657A>C n.444A>C n.1544A>C n.2914A>C c.600A>C c.*1492A>C (n.*1492A>C) n.1928A>C n.1162A>C c.1158A>C (p.Gln386His) c.1041A>C (p.Gln347His) c.936A>C (p.Gln312His) n.2271A>C n.2267A>C | |
| 11 | g.68936649A>G | CA475279983 | IGHMBP2 | c.2169A>G (p.Gln723=) c.413A>G c.*886A>G (n.*886A>G) c.1657A>G n.444A>G n.1544A>G n.2914A>G c.600A>G c.*1492A>G (n.*1492A>G) n.1928A>G n.1162A>G c.1158A>G (p.Gln386=) c.1041A>G (p.Gln347=) c.936A>G (p.Gln312=) n.2271A>G n.2267A>G | |
| 11 | g.68936649A>T | CA381652955 | IGHMBP2 | c.2169A>T (p.Gln723His) c.413A>T c.*886A>T (n.*886A>T) c.1657A>T n.444A>T n.1544A>T n.2914A>T c.600A>T c.*1492A>T (n.*1492A>T) n.1928A>T n.1162A>T c.1158A>T (p.Gln386His) c.1041A>T (p.Gln347His) c.936A>T (p.Gln312His) n.2271A>T n.2267A>T | |
| 11 | g.68936650G>A | CA381652956 | IGHMBP2 | c.2170G>A (p.Asp724Asn) c.414G>A c.*887G>A (n.*887G>A) c.1658G>A n.445G>A n.1545G>A n.2915G>A c.601G>A c.*1493G>A (n.*1493G>A) n.1929G>A n.1163G>A c.1159G>A (p.Asp387Asn) c.1042G>A (p.Asp348Asn) c.937G>A (p.Asp313Asn) n.2272G>A n.2268G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.68936650G>C | CA381652957 | IGHMBP2 | c.2170G>C (p.Asp724His) c.414G>C c.*887G>C (n.*887G>C) c.1658G>C n.445G>C n.1545G>C n.2915G>C c.601G>C c.*1493G>C (n.*1493G>C) n.1929G>C n.1163G>C c.1159G>C (p.Asp387His) c.1042G>C (p.Asp348His) c.937G>C (p.Asp313His) n.2272G>C n.2268G>C | |
| 11 | g.68936650G>T | CA381652958 | IGHMBP2 | c.2170G>T (p.Asp724Tyr) c.414G>T c.*887G>T (n.*887G>T) c.1658G>T n.445G>T n.1545G>T n.2915G>T c.601G>T c.*1493G>T (n.*1493G>T) n.1929G>T n.1163G>T c.1159G>T (p.Asp387Tyr) c.1042G>T (p.Asp348Tyr) c.937G>T (p.Asp313Tyr) n.2272G>T n.2268G>T | |
| 11 | g.68936651A>C | CA381652959 | IGHMBP2 | c.2171A>C (p.Asp724Ala) c.415A>C c.*888A>C (n.*888A>C) c.1659A>C n.446A>C n.1546A>C n.2916A>C c.602A>C c.*1494A>C (n.*1494A>C) n.1930A>C n.1164A>C c.1160A>C (p.Asp387Ala) c.1043A>C (p.Asp348Ala) c.938A>C (p.Asp313Ala) n.2273A>C n.2269A>C | |
| 11 | g.68936651A>G | CA6153847 | IGHMBP2 | c.2171A>G (p.Asp724Gly) c.415A>G c.*888A>G (n.*888A>G) c.1659A>G n.446A>G n.1546A>G n.2916A>G c.602A>G c.*1494A>G (n.*1494A>G) n.1930A>G n.1164A>G c.1160A>G (p.Asp387Gly) c.1043A>G (p.Asp348Gly) c.938A>G (p.Asp313Gly) n.2273A>G n.2269A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936651A>T | CA381652960 | IGHMBP2 | c.2171A>T (p.Asp724Val) c.415A>T c.*888A>T (n.*888A>T) c.1659A>T n.446A>T n.1546A>T n.2916A>T c.602A>T c.*1494A>T (n.*1494A>T) n.1930A>T n.1164A>T c.1160A>T (p.Asp387Val) c.1043A>T (p.Asp348Val) c.938A>T (p.Asp313Val) n.2273A>T n.2269A>T | |
| 11 | g.68936652T>A | CA381652961 | IGHMBP2 | c.2172T>A (p.Asp724Glu) c.416T>A c.*889T>A (n.*889T>A) c.1660T>A n.447T>A n.1547T>A n.2917T>A c.603T>A c.*1495T>A (n.*1495T>A) n.1931T>A n.1165T>A c.1161T>A (p.Asp387Glu) c.1044T>A (p.Asp348Glu) c.939T>A (p.Asp313Glu) n.2274T>A n.2270T>A | |
| 11 | g.68936652T>C | CA475280004 | IGHMBP2 | c.2172T>C (p.Asp724=) c.416T>C c.*889T>C (n.*889T>C) c.1660T>C n.447T>C n.1547T>C n.2917T>C c.603T>C c.*1495T>C (n.*1495T>C) n.1931T>C n.1165T>C c.1161T>C (p.Asp387=) c.1044T>C (p.Asp348=) c.939T>C (p.Asp313=) n.2274T>C n.2270T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936652T>G | CA381652962 | IGHMBP2 | c.2172T>G (p.Asp724Glu) c.416T>G c.*889T>G (n.*889T>G) c.1660T>G n.447T>G n.1547T>G n.2917T>G c.603T>G c.*1495T>G (n.*1495T>G) n.1931T>G n.1165T>G c.1161T>G (p.Asp387Glu) c.1044T>G (p.Asp348Glu) c.939T>G (p.Asp313Glu) n.2274T>G n.2270T>G | |
| 11 | g.68936653G>A | CA223413463 | IGHMBP2 | c.2173G>A (p.Gly725Ser) c.417G>A c.*890G>A (n.*890G>A) c.1661G>A n.448G>A n.1548G>A n.2918G>A c.604G>A c.*1496G>A (n.*1496G>A) n.1932G>A n.1166G>A c.1162G>A (p.Gly388Ser) c.1045G>A (p.Gly349Ser) c.940G>A (p.Gly314Ser) n.2275G>A n.2271G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936653G>C | CA381652963 | IGHMBP2 | c.2173G>C (p.Gly725Arg) c.417G>C c.*890G>C (n.*890G>C) c.1661G>C n.448G>C n.1548G>C n.2918G>C c.604G>C c.*1496G>C (n.*1496G>C) n.1932G>C n.1166G>C c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.1045G>C (p.Gly349Arg) c.940G>C (p.Gly314Arg) n.2275G>C n.2271G>C | |
| 11 | g.68936653G>T | CA6153848 | IGHMBP2 | c.2173G>T (p.Gly725Cys) c.417G>T c.*890G>T (n.*890G>T) c.1661G>T n.448G>T n.1548G>T n.2918G>T c.604G>T c.*1496G>T (n.*1496G>T) n.1932G>T n.1166G>T c.1162G>T (p.Gly388Cys) c.1045G>T (p.Gly349Cys) c.940G>T (p.Gly314Cys) n.2275G>T n.2271G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936654G>A | CA381652964 | IGHMBP2 | c.2174G>A (p.Gly725Asp) c.418G>A c.*891G>A (n.*891G>A) c.1662G>A n.449G>A n.1549G>A n.2919G>A c.605G>A c.*1497G>A (n.*1497G>A) n.1933G>A n.1167G>A c.1163G>A (p.Gly388Asp) c.1046G>A (p.Gly349Asp) c.941G>A (p.Gly314Asp) n.2276G>A n.2272G>A | |
| 11 | g.68936654G>C | CA381652965 | IGHMBP2 | c.2174G>C (p.Gly725Ala) c.418G>C c.*891G>C (n.*891G>C) c.1662G>C n.449G>C n.1549G>C n.2919G>C c.605G>C c.*1497G>C (n.*1497G>C) n.1933G>C n.1167G>C c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.941G>C (p.Gly314Ala) n.2276G>C n.2272G>C | |
| 11 | g.68936654G>T | CA381652966 | IGHMBP2 | c.2174G>T (p.Gly725Val) c.418G>T c.*891G>T (n.*891G>T) c.1662G>T n.449G>T n.1549G>T n.2919G>T c.605G>T c.*1497G>T (n.*1497G>T) n.1933G>T n.1167G>T c.1163G>T (p.Gly388Val) c.1046G>T (p.Gly349Val) c.941G>T (p.Gly314Val) n.2276G>T n.2272G>T | |
| 11 | g.68936655C>A | CA475280022 | IGHMBP2 | c.2175C>A (p.Gly725=) c.419C>A c.*892C>A (n.*892C>A) c.1663C>A n.450C>A n.1550C>A n.2920C>A c.606C>A c.*1498C>A (n.*1498C>A) n.1934C>A n.1168C>A c.1164C>A (p.Gly388=) c.1047C>A (p.Gly349=) c.942C>A (p.Gly314=) n.2277C>A n.2273C>A | |
| 11 | g.68936655C>G | CA475280025 | IGHMBP2 | c.2175C>G (p.Gly725=) c.419C>G c.*892C>G (n.*892C>G) c.1663C>G n.450C>G n.1550C>G n.2920C>G c.606C>G c.*1498C>G (n.*1498C>G) n.1934C>G n.1168C>G c.1164C>G (p.Gly388=) c.1047C>G (p.Gly349=) c.942C>G (p.Gly314=) n.2277C>G n.2273C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936655C>T | CA6153849 | IGHMBP2 | c.2175C>T (p.Gly725=) c.419C>T c.*892C>T (n.*892C>T) c.1663C>T n.450C>T n.1550C>T n.2920C>T c.606C>T c.*1498C>T (n.*1498C>T) n.1934C>T n.1168C>T c.1164C>T (p.Gly388=) c.1047C>T (p.Gly349=) c.942C>T (p.Gly314=) n.2277C>T n.2273C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.68936656G>A | CA6153850 | IGHMBP2 | c.2176G>A (p.Val726Met) c.420G>A c.*893G>A (n.*893G>A) c.1664G>A n.451G>A n.1551G>A n.2921G>A c.607G>A c.*1499G>A (n.*1499G>A) n.1935G>A n.1169G>A c.1165G>A (p.Val389Met) c.1048G>A (p.Val350Met) c.943G>A (p.Val315Met) n.2278G>A n.2274G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936656G>C | CA381652967 | IGHMBP2 | c.2176G>C (p.Val726Leu) c.420G>C c.*893G>C (n.*893G>C) c.1664G>C n.451G>C n.1551G>C n.2921G>C c.607G>C c.*1499G>C (n.*1499G>C) n.1935G>C n.1169G>C c.1165G>C (p.Val389Leu) c.1048G>C (p.Val350Leu) c.943G>C (p.Val315Leu) n.2278G>C n.2274G>C |