Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68936589C>ACA475279568IGHMBP2c.2109C>A (p.Ala703=)
c.353C>A
c.*826C>A (n.*826C>A)
c.1597C>A
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n.1484C>A
n.2854C>A
c.540C>A
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n.1102C>A
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n.2207C>A
11g.68936589C>GCA475279570IGHMBP2c.2109C>G (p.Ala703=)
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11g.68936589C>TCA223413354IGHMBP2c.2109C>T (p.Ala703=)
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n.2207C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.68936590T>ACA381652828IGHMBP2c.2110T>A (p.Ser704Thr)
c.354T>A
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11g.68936590T>CCA381652829IGHMBP2c.2110T>C (p.Ser704Pro)
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11g.68936591C>ACA381652831IGHMBP2c.2111C>A (p.Ser704Tyr)
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11g.68936591C>GCA381652830IGHMBP2c.2111C>G (p.Ser704Cys)
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c.983C>G (p.Ser328Cys)
c.878C>G (p.Ser293Cys)
n.2213C>G
n.2209C>G
11g.68936591C>TCA6153840IGHMBP2c.2111C>T (p.Ser704Phe)
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n.2213C>T
n.2209C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936592T>ACA475279609IGHMBP2c.2112T>A (p.Ser704=)
c.356T>A
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c.1600T>A
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n.1871T>A
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c.1101T>A (p.Ser367=)
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c.879T>A (p.Ser293=)
n.2214T>A
n.2210T>A
11g.68936592T>CCA475279607IGHMBP2c.2112T>C (p.Ser704=)
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c.879T>C (p.Ser293=)
n.2214T>C
n.2210T>C
gnomAD v4
11g.68936592T>GCA475279604IGHMBP2c.2112T>G (p.Ser704=)
c.356T>G
c.*829T>G (n.*829T>G)
c.1600T>G
n.387T>G
n.1487T>G
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c.543T>G
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n.1871T>G
n.1105T>G
c.1101T>G (p.Ser367=)
c.984T>G (p.Ser328=)
c.879T>G (p.Ser293=)
n.2214T>G
n.2210T>G
11g.68936593G>ACA381652832IGHMBP2c.2113G>A (p.Glu705Lys)
c.357G>A
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n.1106G>A
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n.2215G>A
n.2211G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936593G>CCA381652834IGHMBP2c.2113G>C (p.Glu705Gln)
c.357G>C
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c.544G>C
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c.985G>C (p.Glu329Gln)
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n.2211G>C
11g.68936593G>TCA381652833IGHMBP2c.2113G>T (p.Glu705Ter)
c.357G>T
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n.388G>T
n.1488G>T
n.2858G>T
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c.*1436G>T (n.*1436G>T)
n.1872G>T
n.1106G>T
c.1102G>T (p.Glu368Ter)
c.985G>T (p.Glu329Ter)
c.880G>T (p.Glu294Ter)
n.2215G>T
n.2211G>T
11g.68936594A>CCA381652835IGHMBP2c.2114A>C (p.Glu705Ala)
c.358A>C
c.*831A>C (n.*831A>C)
c.1602A>C
n.389A>C
n.1489A>C
n.2859A>C
c.545A>C
c.*1437A>C (n.*1437A>C)
n.1873A>C
n.1107A>C
c.1103A>C (p.Glu368Ala)
c.986A>C (p.Glu329Ala)
c.881A>C (p.Glu294Ala)
n.2216A>C
n.2212A>C
11g.68936594A>GCA381652837IGHMBP2c.2114A>G (p.Glu705Gly)
c.358A>G
c.*831A>G (n.*831A>G)
c.1602A>G
n.389A>G
n.1489A>G
n.2859A>G
c.545A>G
c.*1437A>G (n.*1437A>G)
n.1873A>G
n.1107A>G
c.1103A>G (p.Glu368Gly)
c.986A>G (p.Glu329Gly)
c.881A>G (p.Glu294Gly)
n.2216A>G
n.2212A>G
11g.68936594A>TCA381652836IGHMBP2c.2114A>T (p.Glu705Val)
c.358A>T
c.*831A>T (n.*831A>T)
c.1602A>T
n.389A>T
n.1489A>T
n.2859A>T
c.545A>T
c.*1437A>T (n.*1437A>T)
n.1873A>T
n.1107A>T
c.1103A>T (p.Glu368Val)
c.986A>T (p.Glu329Val)
c.881A>T (p.Glu294Val)
n.2216A>T
n.2212A>T
11g.68936594_68936595delCA2614748822IGHMBP2c.2114_2115del (p.Glu705GlyfsTer?)
c.358_359del
c.*831_*832del (n.*831_*832del)
c.1602_1603del
n.389_390del
n.1489_1490del
n.2859_2860del
c.545_546del
c.*1437_*1438del (n.*1437_*1438del)
n.1873_1874del
n.1107_1108del
c.1103_1104del (p.Glu368GlyfsTer?)
c.986_987del (p.Glu329GlyfsTer?)
c.881_882del (p.Glu294GlyfsTer?)
n.2216_2217del
n.2212_2213del
gnomAD v4
11g.68936595A>CCA381652838IGHMBP2c.2115A>C (p.Glu705Asp)
c.359A>C
c.*832A>C (n.*832A>C)
c.1603A>C
n.390A>C
n.1490A>C
n.2860A>C
c.546A>C
c.*1438A>C (n.*1438A>C)
n.1874A>C
n.1108A>C
c.1104A>C (p.Glu368Asp)
c.987A>C (p.Glu329Asp)
c.882A>C (p.Glu294Asp)
n.2217A>C
n.2213A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936595A>GCA475279630IGHMBP2c.2115A>G (p.Glu705=)
c.359A>G
c.*832A>G (n.*832A>G)
c.1603A>G
n.390A>G
n.1490A>G
n.2860A>G
c.546A>G
c.*1438A>G (n.*1438A>G)
n.1874A>G
n.1108A>G
c.1104A>G (p.Glu368=)
c.987A>G (p.Glu329=)
c.882A>G (p.Glu294=)
n.2217A>G
n.2213A>G
11g.68936595A>TCA381652839IGHMBP2c.2115A>T (p.Glu705Asp)
c.359A>T
c.*832A>T (n.*832A>T)
c.1603A>T
n.390A>T
n.1490A>T
n.2860A>T
c.546A>T
c.*1438A>T (n.*1438A>T)
n.1874A>T
n.1108A>T
c.1104A>T (p.Glu368Asp)
c.987A>T (p.Glu329Asp)
c.882A>T (p.Glu294Asp)
n.2217A>T
n.2213A>T
11g.68936596G>ACA381652840IGHMBP2c.2116G>A (p.Ala706Thr)
c.360G>A
c.*833G>A (n.*833G>A)
c.1604G>A
n.391G>A
n.1491G>A
n.2861G>A
c.547G>A
c.*1439G>A (n.*1439G>A)
n.1875G>A
n.1109G>A
c.1105G>A (p.Ala369Thr)
c.988G>A (p.Ala330Thr)
c.883G>A (p.Ala295Thr)
n.2218G>A
n.2214G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68936596G>CCA381652841IGHMBP2c.2116G>C (p.Ala706Pro)
c.360G>C
c.*833G>C (n.*833G>C)
c.1604G>C
n.391G>C
n.1491G>C
n.2861G>C
c.547G>C
c.*1439G>C (n.*1439G>C)
n.1875G>C
n.1109G>C
c.1105G>C (p.Ala369Pro)
c.988G>C (p.Ala330Pro)
c.883G>C (p.Ala295Pro)
n.2218G>C
n.2214G>C
11g.68936596G>TCA6153841IGHMBP2c.2116G>T (p.Ala706Ser)
c.360G>T
c.*833G>T (n.*833G>T)
c.1604G>T
n.391G>T
n.1491G>T
n.2861G>T
c.547G>T
c.*1439G>T (n.*1439G>T)
n.1875G>T
n.1109G>T
c.1105G>T (p.Ala369Ser)
c.988G>T (p.Ala330Ser)
c.883G>T (p.Ala295Ser)
n.2218G>T
n.2214G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936597C>ACA381652842IGHMBP2c.2117C>A (p.Ala706Asp)
c.361C>A
c.*834C>A (n.*834C>A)
c.1605C>A
n.392C>A
n.1492C>A
n.2862C>A
c.548C>A
c.*1440C>A (n.*1440C>A)
n.1876C>A
n.1110C>A
c.1106C>A (p.Ala369Asp)
c.989C>A (p.Ala330Asp)
c.884C>A (p.Ala295Asp)
n.2219C>A
n.2215C>A
11g.68936597C>GCA381652843IGHMBP2c.2117C>G (p.Ala706Gly)
c.361C>G
c.*834C>G (n.*834C>G)
c.1605C>G
n.392C>G
n.1492C>G
n.2862C>G
c.548C>G
c.*1440C>G (n.*1440C>G)
n.1876C>G
n.1110C>G
c.1106C>G (p.Ala369Gly)
c.989C>G (p.Ala330Gly)
c.884C>G (p.Ala295Gly)
n.2219C>G
n.2215C>G
11g.68936597C>TCA381652844IGHMBP2c.2117C>T (p.Ala706Val)
c.361C>T
c.*834C>T (n.*834C>T)
c.1605C>T
n.392C>T
n.1492C>T
n.2862C>T
c.548C>T
c.*1440C>T (n.*1440C>T)
n.1876C>T
n.1110C>T
c.1106C>T (p.Ala369Val)
c.989C>T (p.Ala330Val)
c.884C>T (p.Ala295Val)
n.2219C>T
n.2215C>T
11g.68936597_68936605delCA2614748842IGHMBP2c.2117_2125del (p.Ala706_Gln709delinsGlu)
c.361_369del
c.*834_*842del (n.*834_*842del)
c.1605_1613del
n.392_400del
n.1492_1500del
n.2862_2870del
c.548_556del
c.*1440_*1448del (n.*1440_*1448del)
n.1876_1884del
n.1110_1118del
c.1106_1114del (p.Ala369_Gln372delinsGlu)
c.989_997del (p.Ala330_Gln333delinsGlu)
c.884_892del (p.Ala295_Gln298delinsGlu)
n.2219_2227del
n.2215_2223del
gnomAD v4
11g.68936598T>ACA223413365IGHMBP2c.2118T>A (p.Ala706=)
c.362T>A
c.*835T>A (n.*835T>A)
c.1606T>A
n.393T>A
n.1493T>A
n.2863T>A
c.549T>A
c.*1441T>A (n.*1441T>A)
n.1877T>A
n.1111T>A
c.1107T>A (p.Ala369=)
c.990T>A (p.Ala330=)
c.885T>A (p.Ala295=)
n.2220T>A
n.2216T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936598T>CCA475279647IGHMBP2c.2118T>C (p.Ala706=)
c.362T>C
c.*835T>C (n.*835T>C)
c.1606T>C
n.393T>C
n.1493T>C
n.2863T>C
c.549T>C
c.*1441T>C (n.*1441T>C)
n.1877T>C
n.1111T>C
c.1107T>C (p.Ala369=)
c.990T>C (p.Ala330=)
c.885T>C (p.Ala295=)
n.2220T>C
n.2216T>C
ClinVar dbSNP
11g.68936598T>GCA475279645IGHMBP2c.2118T>G (p.Ala706=)
c.362T>G
c.*835T>G (n.*835T>G)
c.1606T>G
n.393T>G
n.1493T>G
n.2863T>G
c.549T>G
c.*1441T>G (n.*1441T>G)
n.1877T>G
n.1111T>G
c.1107T>G (p.Ala369=)
c.990T>G (p.Ala330=)
c.885T>G (p.Ala295=)
n.2220T>G
n.2216T>G
11g.68936599C>ACA381652845IGHMBP2c.2119C>A (p.Pro707Thr)
c.363C>A
c.*836C>A (n.*836C>A)
c.1607C>A
n.394C>A
n.1494C>A
n.2864C>A
c.550C>A
c.*1442C>A (n.*1442C>A)
n.1878C>A
n.1112C>A
c.1108C>A (p.Pro370Thr)
c.991C>A (p.Pro331Thr)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
n.2221C>A
n.2217C>A
11g.68936599C>GCA381652846IGHMBP2c.2119C>G (p.Pro707Ala)
c.363C>G
c.*836C>G (n.*836C>G)
c.1607C>G
n.394C>G
n.1494C>G
n.2864C>G
c.550C>G
c.*1442C>G (n.*1442C>G)
n.1878C>G
n.1112C>G
c.1108C>G (p.Pro370Ala)
c.991C>G (p.Pro331Ala)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
n.2221C>G
n.2217C>G
11g.68936599C>TCA381652847IGHMBP2c.2119C>T (p.Pro707Ser)
c.363C>T
c.*836C>T (n.*836C>T)
c.1607C>T
n.394C>T
n.1494C>T
n.2864C>T
c.550C>T
c.*1442C>T (n.*1442C>T)
n.1878C>T
n.1112C>T
c.1108C>T (p.Pro370Ser)
c.991C>T (p.Pro331Ser)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
n.2221C>T
n.2217C>T
11g.68936600C>ACA381652849IGHMBP2c.2120C>A (p.Pro707Gln)
c.364C>A
c.*837C>A (n.*837C>A)
c.1608C>A
n.395C>A
n.1495C>A
n.2865C>A
c.551C>A
c.*1443C>A (n.*1443C>A)
n.1879C>A
n.1113C>A
c.1109C>A (p.Pro370Gln)
c.992C>A (p.Pro331Gln)
c.887C>A (p.Pro296Gln)
n.2222C>A
n.2218C>A
11g.68936600C>GCA381652848IGHMBP2c.2120C>G (p.Pro707Arg)
c.364C>G
c.*837C>G (n.*837C>G)
c.1608C>G
n.395C>G
n.1495C>G
n.2865C>G
c.551C>G
c.*1443C>G (n.*1443C>G)
n.1879C>G
n.1113C>G
c.1109C>G (p.Pro370Arg)
c.992C>G (p.Pro331Arg)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
n.2222C>G
n.2218C>G
11g.68936600C>TCA223413370IGHMBP2c.2120C>T (p.Pro707Leu)
c.364C>T
c.*837C>T (n.*837C>T)
c.1608C>T
n.395C>T
n.1495C>T
n.2865C>T
c.551C>T
c.*1443C>T (n.*1443C>T)
n.1879C>T
n.1113C>T
c.1109C>T (p.Pro370Leu)
c.992C>T (p.Pro331Leu)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
n.2222C>T
n.2218C>T
dbSNP
11g.68936601A>CCA475279657IGHMBP2c.2121A>C (p.Pro707=)
c.365A>C
c.*838A>C (n.*838A>C)
c.1609A>C
n.396A>C
n.1496A>C
n.2866A>C
c.552A>C
c.*1444A>C (n.*1444A>C)
n.1880A>C
n.1114A>C
c.1110A>C (p.Pro370=)
c.993A>C (p.Pro331=)
c.888A>C (p.Pro296=)
n.2223A>C
n.2219A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936601A>GCA475279660IGHMBP2c.2121A>G (p.Pro707=)
c.365A>G
c.*838A>G (n.*838A>G)
c.1609A>G
n.396A>G
n.1496A>G
n.2866A>G
c.552A>G
c.*1444A>G (n.*1444A>G)
n.1880A>G
n.1114A>G
c.1110A>G (p.Pro370=)
c.993A>G (p.Pro331=)
c.888A>G (p.Pro296=)
n.2223A>G
n.2219A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936601A>TCA475279662IGHMBP2c.2121A>T (p.Pro707=)
c.365A>T
c.*838A>T (n.*838A>T)
c.1609A>T
n.396A>T
n.1496A>T
n.2866A>T
c.552A>T
c.*1444A>T (n.*1444A>T)
n.1880A>T
n.1114A>T
c.1110A>T (p.Pro370=)
c.993A>T (p.Pro331=)
c.888A>T (p.Pro296=)
n.2223A>T
n.2219A>T
11g.68936602T>ACA381652850IGHMBP2c.2122T>A (p.Ser708Thr)
c.366T>A
c.*839T>A (n.*839T>A)
c.1610T>A
n.397T>A
n.1497T>A
n.2867T>A
c.553T>A
c.*1445T>A (n.*1445T>A)
n.1881T>A
n.1115T>A
c.1111T>A (p.Ser371Thr)
c.994T>A (p.Ser332Thr)
c.889T>A (p.Ser297Thr)
n.2224T>A
n.2220T>A
11g.68936602T>CCA381652851IGHMBP2c.2122T>C (p.Ser708Pro)
c.366T>C
c.*839T>C (n.*839T>C)
c.1610T>C
n.397T>C
n.1497T>C
n.2867T>C
c.553T>C
c.*1445T>C (n.*1445T>C)
n.1881T>C
n.1115T>C
c.1111T>C (p.Ser371Pro)
c.994T>C (p.Ser332Pro)
c.889T>C (p.Ser297Pro)
n.2224T>C
n.2220T>C
11g.68936602T>GCA381652852IGHMBP2c.2122T>G (p.Ser708Ala)
c.366T>G
c.*839T>G (n.*839T>G)
c.1610T>G
n.397T>G
n.1497T>G
n.2867T>G
c.553T>G
c.*1445T>G (n.*1445T>G)
n.1881T>G
n.1115T>G
c.1111T>G (p.Ser371Ala)
c.994T>G (p.Ser332Ala)
c.889T>G (p.Ser297Ala)
n.2224T>G
n.2220T>G
11g.68936603C>ACA381652853IGHMBP2c.2123C>A (p.Ser708Tyr)
c.367C>A
c.*840C>A (n.*840C>A)
c.1611C>A
n.398C>A
n.1498C>A
n.2868C>A
c.554C>A
c.*1446C>A (n.*1446C>A)
n.1882C>A
n.1116C>A
c.1112C>A (p.Ser371Tyr)
c.995C>A (p.Ser332Tyr)
c.890C>A (p.Ser297Tyr)
n.2225C>A
n.2221C>A
11g.68936603C>GCA223413374IGHMBP2c.2123C>G (p.Ser708Cys)
c.367C>G
c.*840C>G (n.*840C>G)
c.1611C>G
n.398C>G
n.1498C>G
n.2868C>G
c.554C>G
c.*1446C>G (n.*1446C>G)
n.1882C>G
n.1116C>G
c.1112C>G (p.Ser371Cys)
c.995C>G (p.Ser332Cys)
c.890C>G (p.Ser297Cys)
n.2225C>G
n.2221C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936603C>TCA381652854IGHMBP2c.2123C>T (p.Ser708Phe)
c.367C>T
c.*840C>T (n.*840C>T)
c.1611C>T
n.398C>T
n.1498C>T
n.2868C>T
c.554C>T
c.*1446C>T (n.*1446C>T)
n.1882C>T
n.1116C>T
c.1112C>T (p.Ser371Phe)
c.995C>T (p.Ser332Phe)
c.890C>T (p.Ser297Phe)
n.2225C>T
n.2221C>T
11g.68936604T>ACA475279677IGHMBP2c.2124T>A (p.Ser708=)
c.368T>A
c.*841T>A (n.*841T>A)
c.1612T>A
n.399T>A
n.1499T>A
n.2869T>A
c.555T>A
c.*1447T>A (n.*1447T>A)
n.1883T>A
n.1117T>A
c.1113T>A (p.Ser371=)
c.996T>A (p.Ser332=)
c.891T>A (p.Ser297=)
n.2226T>A
n.2222T>A
11g.68936604T>CCA475279679IGHMBP2c.2124T>C (p.Ser708=)
c.368T>C
c.*841T>C (n.*841T>C)
c.1612T>C
n.399T>C
n.1499T>C
n.2869T>C
c.555T>C
c.*1447T>C (n.*1447T>C)
n.1883T>C
n.1117T>C
c.1113T>C (p.Ser371=)
c.996T>C (p.Ser332=)
c.891T>C (p.Ser297=)
n.2226T>C
n.2222T>C
11g.68936604T>GCA475279681IGHMBP2c.2124T>G (p.Ser708=)
c.368T>G
c.*841T>G (n.*841T>G)
c.1612T>G
n.399T>G
n.1499T>G
n.2869T>G
c.555T>G
c.*1447T>G (n.*1447T>G)
n.1883T>G
n.1117T>G
c.1113T>G (p.Ser371=)
c.996T>G (p.Ser332=)
c.891T>G (p.Ser297=)
n.2226T>G
n.2222T>G

Number of alleles fetched