Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68936583T>A | CA475279524 | IGHMBP2 | c.2103T>A (p.Ser701=) c.347T>A c.*820T>A (n.*820T>A) c.1591T>A n.378T>A n.1478T>A n.2848T>A c.534T>A c.*1426T>A (n.*1426T>A) n.1862T>A n.1096T>A c.1092T>A (p.Ser364=) c.975T>A (p.Ser325=) c.870T>A (p.Ser290=) n.2205T>A n.2201T>A | |
11 | g.68936583T>C | CA475279525 | IGHMBP2 | c.2103T>C (p.Ser701=) c.347T>C c.*820T>C (n.*820T>C) c.1591T>C n.378T>C n.1478T>C n.2848T>C c.534T>C c.*1426T>C (n.*1426T>C) n.1862T>C n.1096T>C c.1092T>C (p.Ser364=) c.975T>C (p.Ser325=) c.870T>C (p.Ser290=) n.2205T>C n.2201T>C | |
11 | g.68936583T>G | CA475279528 | IGHMBP2 | c.2103T>G (p.Ser701=) c.347T>G c.*820T>G (n.*820T>G) c.1591T>G n.378T>G n.1478T>G n.2848T>G c.534T>G c.*1426T>G (n.*1426T>G) n.1862T>G n.1096T>G c.1092T>G (p.Ser364=) c.975T>G (p.Ser325=) c.870T>G (p.Ser290=) n.2205T>G n.2201T>G | dbSNP |
11 | g.68936583_68936585del | CA600239817 | IGHMBP2 | c.2103_2105del (p.Leu702del) c.347_349del c.*820_*822del (n.*820_*822del) c.1591_1593del n.378_380del n.1478_1480del n.2848_2850del c.534_536del c.*1426_*1428del (n.*1426_*1428del) n.1862_1864del n.1096_1098del c.1092_1094del (p.Leu365del) c.975_977del (p.Leu326del) c.870_872del (p.Leu291del) n.2205_2207del n.2201_2203del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936584C>A | CA381652816 | IGHMBP2 | c.2104C>A (p.Leu702Met) c.348C>A c.*821C>A (n.*821C>A) c.1592C>A n.379C>A n.1479C>A n.2849C>A c.535C>A c.*1427C>A (n.*1427C>A) n.1863C>A n.1097C>A c.1093C>A (p.Leu365Met) c.976C>A (p.Leu326Met) c.871C>A (p.Leu291Met) n.2206C>A n.2202C>A | |
11 | g.68936584C>G | CA381652817 | IGHMBP2 | c.2104C>G (p.Leu702Val) c.348C>G c.*821C>G (n.*821C>G) c.1592C>G n.379C>G n.1479C>G n.2849C>G c.535C>G c.*1427C>G (n.*1427C>G) n.1863C>G n.1097C>G c.1093C>G (p.Leu365Val) c.976C>G (p.Leu326Val) c.871C>G (p.Leu291Val) n.2206C>G n.2202C>G | |
11 | g.68936584C>T | CA475279537 | IGHMBP2 | c.2104C>T (p.Leu702=) c.348C>T c.*821C>T (n.*821C>T) c.1592C>T n.379C>T n.1479C>T n.2849C>T c.535C>T c.*1427C>T (n.*1427C>T) n.1863C>T n.1097C>T c.1093C>T (p.Leu365=) c.976C>T (p.Leu326=) c.871C>T (p.Leu291=) n.2206C>T n.2202C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936585T>A | CA381652818 | IGHMBP2 | c.2105T>A (p.Leu702Gln) c.349T>A c.*822T>A (n.*822T>A) c.1593T>A n.380T>A n.1480T>A n.2850T>A c.536T>A c.*1428T>A (n.*1428T>A) n.1864T>A n.1098T>A c.1094T>A (p.Leu365Gln) c.977T>A (p.Leu326Gln) c.872T>A (p.Leu291Gln) n.2207T>A n.2203T>A | |
11 | g.68936585T>C | CA381652819 | IGHMBP2 | c.2105T>C (p.Leu702Pro) c.349T>C c.*822T>C (n.*822T>C) c.1593T>C n.380T>C n.1480T>C n.2850T>C c.536T>C c.*1428T>C (n.*1428T>C) n.1864T>C n.1098T>C c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) n.2207T>C n.2203T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936585T>G | CA381652820 | IGHMBP2 | c.2105T>G (p.Leu702Arg) c.349T>G c.*822T>G (n.*822T>G) c.1593T>G n.380T>G n.1480T>G n.2850T>G c.536T>G c.*1428T>G (n.*1428T>G) n.1864T>G n.1098T>G c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) n.2207T>G n.2203T>G | |
11 | g.68936586G>A | CA475279549 | IGHMBP2 | c.2106G>A (p.Leu702=) c.350G>A c.*823G>A (n.*823G>A) c.1594G>A n.381G>A n.1481G>A n.2851G>A c.537G>A c.*1429G>A (n.*1429G>A) n.1865G>A n.1099G>A c.1095G>A (p.Leu365=) c.978G>A (p.Leu326=) c.873G>A (p.Leu291=) n.2208G>A n.2204G>A | |
11 | g.68936586G>C | CA475279551 | IGHMBP2 | c.2106G>C (p.Leu702=) c.350G>C c.*823G>C (n.*823G>C) c.1594G>C n.381G>C n.1481G>C n.2851G>C c.537G>C c.*1429G>C (n.*1429G>C) n.1865G>C n.1099G>C c.1095G>C (p.Leu365=) c.978G>C (p.Leu326=) c.873G>C (p.Leu291=) n.2208G>C n.2204G>C | |
11 | g.68936586G>T | CA475279553 | IGHMBP2 | c.2106G>T (p.Leu702=) c.350G>T c.*823G>T (n.*823G>T) c.1594G>T n.381G>T n.1481G>T n.2851G>T c.537G>T c.*1429G>T (n.*1429G>T) n.1865G>T n.1099G>T c.1095G>T (p.Leu365=) c.978G>T (p.Leu326=) c.873G>T (p.Leu291=) n.2208G>T n.2204G>T | |
11 | g.68936587G>A | CA381652821 | IGHMBP2 | c.2107G>A (p.Ala703Thr) c.351G>A c.*824G>A (n.*824G>A) c.1595G>A n.382G>A n.1482G>A n.2852G>A c.538G>A c.*1430G>A (n.*1430G>A) n.1866G>A n.1100G>A c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.979G>A (p.Ala327Thr) c.874G>A (p.Ala292Thr) n.2209G>A n.2205G>A | |
11 | g.68936587G>C | CA381652822 | IGHMBP2 | c.2107G>C (p.Ala703Pro) c.351G>C c.*824G>C (n.*824G>C) c.1595G>C n.382G>C n.1482G>C n.2852G>C c.538G>C c.*1430G>C (n.*1430G>C) n.1866G>C n.1100G>C c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.979G>C (p.Ala327Pro) c.874G>C (p.Ala292Pro) n.2209G>C n.2205G>C | |
11 | g.68936587G>T | CA381652823 | IGHMBP2 | c.2107G>T (p.Ala703Ser) c.351G>T c.*824G>T (n.*824G>T) c.1595G>T n.382G>T n.1482G>T n.2852G>T c.538G>T c.*1430G>T (n.*1430G>T) n.1866G>T n.1100G>T c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.979G>T (p.Ala327Ser) c.874G>T (p.Ala292Ser) n.2209G>T n.2205G>T | |
11 | g.68936588C>A | CA381652824 | IGHMBP2 | c.2108C>A (p.Ala703Asp) c.352C>A c.*825C>A (n.*825C>A) c.1596C>A n.383C>A n.1483C>A n.2853C>A c.539C>A c.*1431C>A (n.*1431C>A) n.1867C>A n.1101C>A c.1097C>A (p.Ala366Asp) c.980C>A (p.Ala327Asp) c.875C>A (p.Ala292Asp) n.2210C>A n.2206C>A | dbSNP |
11 | g.68936588C>G | CA381652825 | IGHMBP2 | c.2108C>G (p.Ala703Gly) c.352C>G c.*825C>G (n.*825C>G) c.1596C>G n.383C>G n.1483C>G n.2853C>G c.539C>G c.*1431C>G (n.*1431C>G) n.1867C>G n.1101C>G c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.980C>G (p.Ala327Gly) c.875C>G (p.Ala292Gly) n.2210C>G n.2206C>G | |
11 | g.68936588C>T | CA381652826 | IGHMBP2 | c.2108C>T (p.Ala703Val) c.352C>T c.*825C>T (n.*825C>T) c.1596C>T n.383C>T n.1483C>T n.2853C>T c.539C>T c.*1431C>T (n.*1431C>T) n.1867C>T n.1101C>T c.1097C>T (p.Ala366Val) c.980C>T (p.Ala327Val) c.875C>T (p.Ala292Val) n.2210C>T n.2206C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936589C>A | CA475279568 | IGHMBP2 | c.2109C>A (p.Ala703=) c.353C>A c.*826C>A (n.*826C>A) c.1597C>A n.384C>A n.1484C>A n.2854C>A c.540C>A c.*1432C>A (n.*1432C>A) n.1868C>A n.1102C>A c.1098C>A (p.Ala366=) c.981C>A (p.Ala327=) c.876C>A (p.Ala292=) n.2211C>A n.2207C>A | |
11 | g.68936589C>G | CA475279570 | IGHMBP2 | c.2109C>G (p.Ala703=) c.353C>G c.*826C>G (n.*826C>G) c.1597C>G n.384C>G n.1484C>G n.2854C>G c.540C>G c.*1432C>G (n.*1432C>G) n.1868C>G n.1102C>G c.1098C>G (p.Ala366=) c.981C>G (p.Ala327=) c.876C>G (p.Ala292=) n.2211C>G n.2207C>G | |
11 | g.68936589C>T | CA223413354 | IGHMBP2 | c.2109C>T (p.Ala703=) c.353C>T c.*826C>T (n.*826C>T) c.1597C>T n.384C>T n.1484C>T n.2854C>T c.540C>T c.*1432C>T (n.*1432C>T) n.1868C>T n.1102C>T c.1098C>T (p.Ala366=) c.981C>T (p.Ala327=) c.876C>T (p.Ala292=) n.2211C>T n.2207C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936590T>A | CA381652828 | IGHMBP2 | c.2110T>A (p.Ser704Thr) c.354T>A c.*827T>A (n.*827T>A) c.1598T>A n.385T>A n.1485T>A n.2855T>A c.541T>A c.*1433T>A (n.*1433T>A) n.1869T>A n.1103T>A c.1099T>A (p.Ser367Thr) c.982T>A (p.Ser328Thr) c.877T>A (p.Ser293Thr) n.2212T>A n.2208T>A | |
11 | g.68936590T>C | CA381652829 | IGHMBP2 | c.2110T>C (p.Ser704Pro) c.354T>C c.*827T>C (n.*827T>C) c.1598T>C n.385T>C n.1485T>C n.2855T>C c.541T>C c.*1433T>C (n.*1433T>C) n.1869T>C n.1103T>C c.1099T>C (p.Ser367Pro) c.982T>C (p.Ser328Pro) c.877T>C (p.Ser293Pro) n.2212T>C n.2208T>C | |
11 | g.68936590T>G | CA381652827 | IGHMBP2 | c.2110T>G (p.Ser704Ala) c.354T>G c.*827T>G (n.*827T>G) c.1598T>G n.385T>G n.1485T>G n.2855T>G c.541T>G c.*1433T>G (n.*1433T>G) n.1869T>G n.1103T>G c.1099T>G (p.Ser367Ala) c.982T>G (p.Ser328Ala) c.877T>G (p.Ser293Ala) n.2212T>G n.2208T>G | |
11 | g.68936591C>A | CA381652831 | IGHMBP2 | c.2111C>A (p.Ser704Tyr) c.355C>A c.*828C>A (n.*828C>A) c.1599C>A n.386C>A n.1486C>A n.2856C>A c.542C>A c.*1434C>A (n.*1434C>A) n.1870C>A n.1104C>A c.1100C>A (p.Ser367Tyr) c.983C>A (p.Ser328Tyr) c.878C>A (p.Ser293Tyr) n.2213C>A n.2209C>A | |
11 | g.68936591C>G | CA381652830 | IGHMBP2 | c.2111C>G (p.Ser704Cys) c.355C>G c.*828C>G (n.*828C>G) c.1599C>G n.386C>G n.1486C>G n.2856C>G c.542C>G c.*1434C>G (n.*1434C>G) n.1870C>G n.1104C>G c.1100C>G (p.Ser367Cys) c.983C>G (p.Ser328Cys) c.878C>G (p.Ser293Cys) n.2213C>G n.2209C>G | |
11 | g.68936591C>T | CA6153840 | IGHMBP2 | c.2111C>T (p.Ser704Phe) c.355C>T c.*828C>T (n.*828C>T) c.1599C>T n.386C>T n.1486C>T n.2856C>T c.542C>T c.*1434C>T (n.*1434C>T) n.1870C>T n.1104C>T c.1100C>T (p.Ser367Phe) c.983C>T (p.Ser328Phe) c.878C>T (p.Ser293Phe) n.2213C>T n.2209C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936592T>A | CA475279609 | IGHMBP2 | c.2112T>A (p.Ser704=) c.356T>A c.*829T>A (n.*829T>A) c.1600T>A n.387T>A n.1487T>A n.2857T>A c.543T>A c.*1435T>A (n.*1435T>A) n.1871T>A n.1105T>A c.1101T>A (p.Ser367=) c.984T>A (p.Ser328=) c.879T>A (p.Ser293=) n.2214T>A n.2210T>A | |
11 | g.68936592T>C | CA475279607 | IGHMBP2 | c.2112T>C (p.Ser704=) c.356T>C c.*829T>C (n.*829T>C) c.1600T>C n.387T>C n.1487T>C n.2857T>C c.543T>C c.*1435T>C (n.*1435T>C) n.1871T>C n.1105T>C c.1101T>C (p.Ser367=) c.984T>C (p.Ser328=) c.879T>C (p.Ser293=) n.2214T>C n.2210T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936592T>G | CA475279604 | IGHMBP2 | c.2112T>G (p.Ser704=) c.356T>G c.*829T>G (n.*829T>G) c.1600T>G n.387T>G n.1487T>G n.2857T>G c.543T>G c.*1435T>G (n.*1435T>G) n.1871T>G n.1105T>G c.1101T>G (p.Ser367=) c.984T>G (p.Ser328=) c.879T>G (p.Ser293=) n.2214T>G n.2210T>G | |
11 | g.68936593G>A | CA381652832 | IGHMBP2 | c.2113G>A (p.Glu705Lys) c.357G>A c.*830G>A (n.*830G>A) c.1601G>A n.388G>A n.1488G>A n.2858G>A c.544G>A c.*1436G>A (n.*1436G>A) n.1872G>A n.1106G>A c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.985G>A (p.Glu329Lys) c.880G>A (p.Glu294Lys) n.2215G>A n.2211G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936593G>C | CA381652834 | IGHMBP2 | c.2113G>C (p.Glu705Gln) c.357G>C c.*830G>C (n.*830G>C) c.1601G>C n.388G>C n.1488G>C n.2858G>C c.544G>C c.*1436G>C (n.*1436G>C) n.1872G>C n.1106G>C c.1102G>C (p.Glu368Gln) c.985G>C (p.Glu329Gln) c.880G>C (p.Glu294Gln) n.2215G>C n.2211G>C | |
11 | g.68936593G>T | CA381652833 | IGHMBP2 | c.2113G>T (p.Glu705Ter) c.357G>T c.*830G>T (n.*830G>T) c.1601G>T n.388G>T n.1488G>T n.2858G>T c.544G>T c.*1436G>T (n.*1436G>T) n.1872G>T n.1106G>T c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.985G>T (p.Glu329Ter) c.880G>T (p.Glu294Ter) n.2215G>T n.2211G>T | |
11 | g.68936594A>C | CA381652835 | IGHMBP2 | c.2114A>C (p.Glu705Ala) c.358A>C c.*831A>C (n.*831A>C) c.1602A>C n.389A>C n.1489A>C n.2859A>C c.545A>C c.*1437A>C (n.*1437A>C) n.1873A>C n.1107A>C c.1103A>C (p.Glu368Ala) c.986A>C (p.Glu329Ala) c.881A>C (p.Glu294Ala) n.2216A>C n.2212A>C | |
11 | g.68936594A>G | CA381652837 | IGHMBP2 | c.2114A>G (p.Glu705Gly) c.358A>G c.*831A>G (n.*831A>G) c.1602A>G n.389A>G n.1489A>G n.2859A>G c.545A>G c.*1437A>G (n.*1437A>G) n.1873A>G n.1107A>G c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.986A>G (p.Glu329Gly) c.881A>G (p.Glu294Gly) n.2216A>G n.2212A>G | |
11 | g.68936594A>T | CA381652836 | IGHMBP2 | c.2114A>T (p.Glu705Val) c.358A>T c.*831A>T (n.*831A>T) c.1602A>T n.389A>T n.1489A>T n.2859A>T c.545A>T c.*1437A>T (n.*1437A>T) n.1873A>T n.1107A>T c.1103A>T (p.Glu368Val) c.986A>T (p.Glu329Val) c.881A>T (p.Glu294Val) n.2216A>T n.2212A>T | |
11 | g.68936594_68936595del | CA2614748822 | IGHMBP2 | c.2114_2115del (p.Glu705GlyfsTer?) c.358_359del c.*831_*832del (n.*831_*832del) c.1602_1603del n.389_390del n.1489_1490del n.2859_2860del c.545_546del c.*1437_*1438del (n.*1437_*1438del) n.1873_1874del n.1107_1108del c.1103_1104del (p.Glu368GlyfsTer?) c.986_987del (p.Glu329GlyfsTer?) c.881_882del (p.Glu294GlyfsTer?) n.2216_2217del n.2212_2213del | gnomAD v4 |
11 | g.68936595A>C | CA381652838 | IGHMBP2 | c.2115A>C (p.Glu705Asp) c.359A>C c.*832A>C (n.*832A>C) c.1603A>C n.390A>C n.1490A>C n.2860A>C c.546A>C c.*1438A>C (n.*1438A>C) n.1874A>C n.1108A>C c.1104A>C (p.Glu368Asp) c.987A>C (p.Glu329Asp) c.882A>C (p.Glu294Asp) n.2217A>C n.2213A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936595A>G | CA475279630 | IGHMBP2 | c.2115A>G (p.Glu705=) c.359A>G c.*832A>G (n.*832A>G) c.1603A>G n.390A>G n.1490A>G n.2860A>G c.546A>G c.*1438A>G (n.*1438A>G) n.1874A>G n.1108A>G c.1104A>G (p.Glu368=) c.987A>G (p.Glu329=) c.882A>G (p.Glu294=) n.2217A>G n.2213A>G | |
11 | g.68936595A>T | CA381652839 | IGHMBP2 | c.2115A>T (p.Glu705Asp) c.359A>T c.*832A>T (n.*832A>T) c.1603A>T n.390A>T n.1490A>T n.2860A>T c.546A>T c.*1438A>T (n.*1438A>T) n.1874A>T n.1108A>T c.1104A>T (p.Glu368Asp) c.987A>T (p.Glu329Asp) c.882A>T (p.Glu294Asp) n.2217A>T n.2213A>T | |
11 | g.68936596G>A | CA381652840 | IGHMBP2 | c.2116G>A (p.Ala706Thr) c.360G>A c.*833G>A (n.*833G>A) c.1604G>A n.391G>A n.1491G>A n.2861G>A c.547G>A c.*1439G>A (n.*1439G>A) n.1875G>A n.1109G>A c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.988G>A (p.Ala330Thr) c.883G>A (p.Ala295Thr) n.2218G>A n.2214G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936596G>C | CA381652841 | IGHMBP2 | c.2116G>C (p.Ala706Pro) c.360G>C c.*833G>C (n.*833G>C) c.1604G>C n.391G>C n.1491G>C n.2861G>C c.547G>C c.*1439G>C (n.*1439G>C) n.1875G>C n.1109G>C c.1105G>C (p.Ala369Pro) c.988G>C (p.Ala330Pro) c.883G>C (p.Ala295Pro) n.2218G>C n.2214G>C | |
11 | g.68936596G>T | CA6153841 | IGHMBP2 | c.2116G>T (p.Ala706Ser) c.360G>T c.*833G>T (n.*833G>T) c.1604G>T n.391G>T n.1491G>T n.2861G>T c.547G>T c.*1439G>T (n.*1439G>T) n.1875G>T n.1109G>T c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.988G>T (p.Ala330Ser) c.883G>T (p.Ala295Ser) n.2218G>T n.2214G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936597C>A | CA381652842 | IGHMBP2 | c.2117C>A (p.Ala706Asp) c.361C>A c.*834C>A (n.*834C>A) c.1605C>A n.392C>A n.1492C>A n.2862C>A c.548C>A c.*1440C>A (n.*1440C>A) n.1876C>A n.1110C>A c.1106C>A (p.Ala369Asp) c.989C>A (p.Ala330Asp) c.884C>A (p.Ala295Asp) n.2219C>A n.2215C>A | |
11 | g.68936597C>G | CA381652843 | IGHMBP2 | c.2117C>G (p.Ala706Gly) c.361C>G c.*834C>G (n.*834C>G) c.1605C>G n.392C>G n.1492C>G n.2862C>G c.548C>G c.*1440C>G (n.*1440C>G) n.1876C>G n.1110C>G c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.989C>G (p.Ala330Gly) c.884C>G (p.Ala295Gly) n.2219C>G n.2215C>G | |
11 | g.68936597C>T | CA381652844 | IGHMBP2 | c.2117C>T (p.Ala706Val) c.361C>T c.*834C>T (n.*834C>T) c.1605C>T n.392C>T n.1492C>T n.2862C>T c.548C>T c.*1440C>T (n.*1440C>T) n.1876C>T n.1110C>T c.1106C>T (p.Ala369Val) c.989C>T (p.Ala330Val) c.884C>T (p.Ala295Val) n.2219C>T n.2215C>T | |
11 | g.68936597_68936605del | CA2614748842 | IGHMBP2 | c.2117_2125del (p.Ala706_Gln709delinsGlu) c.361_369del c.*834_*842del (n.*834_*842del) c.1605_1613del n.392_400del n.1492_1500del n.2862_2870del c.548_556del c.*1440_*1448del (n.*1440_*1448del) n.1876_1884del n.1110_1118del c.1106_1114del (p.Ala369_Gln372delinsGlu) c.989_997del (p.Ala330_Gln333delinsGlu) c.884_892del (p.Ala295_Gln298delinsGlu) n.2219_2227del n.2215_2223del | gnomAD v4 |
11 | g.68936598T>A | CA223413365 | IGHMBP2 | c.2118T>A (p.Ala706=) c.362T>A c.*835T>A (n.*835T>A) c.1606T>A n.393T>A n.1493T>A n.2863T>A c.549T>A c.*1441T>A (n.*1441T>A) n.1877T>A n.1111T>A c.1107T>A (p.Ala369=) c.990T>A (p.Ala330=) c.885T>A (p.Ala295=) n.2220T>A n.2216T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936598T>C | CA475279647 | IGHMBP2 | c.2118T>C (p.Ala706=) c.362T>C c.*835T>C (n.*835T>C) c.1606T>C n.393T>C n.1493T>C n.2863T>C c.549T>C c.*1441T>C (n.*1441T>C) n.1877T>C n.1111T>C c.1107T>C (p.Ala369=) c.990T>C (p.Ala330=) c.885T>C (p.Ala295=) n.2220T>C n.2216T>C | ClinVar dbSNP |