Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68936485C>ACA381652613IGHMBP2c.2005C>A (p.Pro669Thr)
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11g.68936485C>GCA381652614IGHMBP2c.2005C>G (p.Pro669Ala)
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dbSNP
11g.68936485C>TCA381652615IGHMBP2c.2005C>T (p.Pro669Ser)
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n.2104C>G
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n.2104C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936487T>ACA475279003IGHMBP2c.2007T>A (p.Pro669=)
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n.2752T>A
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n.1766T>A
n.1000T>A
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n.2109T>A
n.2105T>A
11g.68936487T>CCA475279004IGHMBP2c.2007T>C (p.Pro669=)
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n.2752T>C
c.438T>C
c.*1330T>C (n.*1330T>C)
n.1766T>C
n.1000T>C
c.996T>C (p.Pro332=)
c.879T>C (p.Pro293=)
c.774T>C (p.Pro258=)
n.2109T>C
n.2105T>C
11g.68936487T>GCA475279005IGHMBP2c.2007T>G (p.Pro669=)
c.251T>G
c.*724T>G (n.*724T>G)
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n.1382T>G
n.2752T>G
c.438T>G
c.*1330T>G (n.*1330T>G)
n.1766T>G
n.1000T>G
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c.879T>G (p.Pro293=)
c.774T>G (p.Pro258=)
n.2109T>G
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11g.68936488G>ACA381652618IGHMBP2c.2008G>A (p.Ala670Thr)
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n.2753G>A
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n.1767G>A
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n.2106G>A
11g.68936488G>CCA381652620IGHMBP2c.2008G>C (p.Ala670Pro)
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n.1001G>C
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n.2106G>T
ClinVar dbSNP
11g.68936489C>ACA381652621IGHMBP2c.2009C>A (p.Ala670Asp)
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n.2107C>A
11g.68936489C>GCA381652622IGHMBP2c.2009C>G (p.Ala670Gly)
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n.2107C>G
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n.2107C>T
11g.68936490T>ACA475279006IGHMBP2c.2010T>A (p.Ala670=)
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n.2108T>A
11g.68936490T>CCA475279007IGHMBP2c.2010T>C (p.Ala670=)
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c.882T>C (p.Ala294=)
c.777T>C (p.Ala259=)
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n.2108T>C
11g.68936490T>GCA475279008IGHMBP2c.2010T>G (p.Ala670=)
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n.2108T>G
11g.68936491A=CA2581029157IGHMBP2c.2011A= (p.Thr671=)
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n.2756A=
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11g.68936491A>CCA381652624IGHMBP2c.2011A>C (p.Thr671Pro)
c.255A>C
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c.1499A>C
n.286A>C
n.1386A>C
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c.442A>C
c.*1334A>C (n.*1334A>C)
n.1770A>C
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c.883A>C (p.Thr295Pro)
c.778A>C (p.Thr260Pro)
n.2113A>C
n.2109A>C
11g.68936491A>GCA6153822IGHMBP2c.2011A>G (p.Thr671Ala)
c.255A>G
c.*728A>G (n.*728A>G)
c.1499A>G
n.286A>G
n.1386A>G
n.2756A>G
c.442A>G
c.*1334A>G (n.*1334A>G)
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c.883A>G (p.Thr295Ala)
c.778A>G (p.Thr260Ala)
n.2113A>G
n.2109A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936491A>TCA381652625IGHMBP2c.2011A>T (p.Thr671Ser)
c.255A>T
c.*728A>T (n.*728A>T)
c.1499A>T
n.286A>T
n.1386A>T
n.2756A>T
c.442A>T
c.*1334A>T (n.*1334A>T)
n.1770A>T
n.1004A>T
c.1000A>T (p.Thr334Ser)
c.883A>T (p.Thr295Ser)
c.778A>T (p.Thr260Ser)
n.2113A>T
n.2109A>T
11g.68936492C>ACA381652626IGHMBP2c.2012C>A (p.Thr671Lys)
c.256C>A
c.*729C>A (n.*729C>A)
c.1500C>A
n.287C>A
n.1387C>A
n.2757C>A
c.443C>A
c.*1335C>A (n.*1335C>A)
n.1771C>A
n.1005C>A
c.1001C>A (p.Thr334Lys)
c.884C>A (p.Thr295Lys)
c.779C>A (p.Thr260Lys)
n.2114C>A
n.2110C>A
11g.68936492C>GCA381652627IGHMBP2c.2012C>G (p.Thr671Arg)
c.256C>G
c.*729C>G (n.*729C>G)
c.1500C>G
n.287C>G
n.1387C>G
n.2757C>G
c.443C>G
c.*1335C>G (n.*1335C>G)
n.1771C>G
n.1005C>G
c.1001C>G (p.Thr334Arg)
c.884C>G (p.Thr295Arg)
c.779C>G (p.Thr260Arg)
n.2114C>G
n.2110C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68936492C>TCA6153823IGHMBP2c.2012C>T (p.Thr671Met)
c.256C>T
c.*729C>T (n.*729C>T)
c.1500C>T
n.287C>T
n.1387C>T
n.2757C>T
c.443C>T
c.*1335C>T (n.*1335C>T)
n.1771C>T
n.1005C>T
c.1001C>T (p.Thr334Met)
c.884C>T (p.Thr295Met)
c.779C>T (p.Thr260Met)
n.2114C>T
n.2110C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936492dupCA2614748660IGHMBP2c.2012dup (p.Ser672ValfsTer?)
c.256dup
c.*729dup (n.*729dup)
c.1500dup
n.287dup
n.1387dup
n.2757dup
c.443dup
c.*1335dup (n.*1335dup)
n.1771dup
n.1005dup
c.1001dup (p.Ser335ValfsTer?)
c.884dup (p.Ser296ValfsTer?)
c.779dup (p.Ser261ValfsTer?)
n.2114dup
n.2110dup
gnomAD v4
11g.68936493G>ACA475279009IGHMBP2c.2013G>A (p.Thr671=)
c.257G>A
c.*730G>A (n.*730G>A)
c.1501G>A
n.288G>A
n.1388G>A
n.2758G>A
c.444G>A
c.*1336G>A (n.*1336G>A)
n.1772G>A
n.1006G>A
c.1002G>A (p.Thr334=)
c.885G>A (p.Thr295=)
c.780G>A (p.Thr260=)
n.2115G>A
n.2111G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936493G>CCA475279010IGHMBP2c.2013G>C (p.Thr671=)
c.257G>C
c.*730G>C (n.*730G>C)
c.1501G>C
n.288G>C
n.1388G>C
n.2758G>C
c.444G>C
c.*1336G>C (n.*1336G>C)
n.1772G>C
n.1006G>C
c.1002G>C (p.Thr334=)
c.885G>C (p.Thr295=)
c.780G>C (p.Thr260=)
n.2115G>C
n.2111G>C
11g.68936493G>TCA475279011IGHMBP2c.2013G>T (p.Thr671=)
c.257G>T
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.1501G>T
n.288G>T
n.1388G>T
n.2758G>T
c.444G>T
c.*1336G>T (n.*1336G>T)
n.1772G>T
n.1006G>T
c.1002G>T (p.Thr334=)
c.885G>T (p.Thr295=)
c.780G>T (p.Thr260=)
n.2115G>T
n.2111G>T
11g.68936494T>ACA381652629IGHMBP2c.2014T>A (p.Ser672Thr)
c.258T>A
c.*731T>A (n.*731T>A)
c.1502T>A
n.289T>A
n.1389T>A
n.2759T>A
c.445T>A
c.*1337T>A (n.*1337T>A)
n.1773T>A
n.1007T>A
c.1003T>A (p.Ser335Thr)
c.886T>A (p.Ser296Thr)
c.781T>A (p.Ser261Thr)
n.2116T>A
n.2112T>A
11g.68936494T>CCA381652630IGHMBP2c.2014T>C (p.Ser672Pro)
c.258T>C
c.*731T>C (n.*731T>C)
c.1502T>C
n.289T>C
n.1389T>C
n.2759T>C
c.445T>C
c.*1337T>C (n.*1337T>C)
n.1773T>C
n.1007T>C
c.1003T>C (p.Ser335Pro)
c.886T>C (p.Ser296Pro)
c.781T>C (p.Ser261Pro)
n.2116T>C
n.2112T>C
11g.68936494T>GCA381652628IGHMBP2c.2014T>G (p.Ser672Ala)
c.258T>G
c.*731T>G (n.*731T>G)
c.1502T>G
n.289T>G
n.1389T>G
n.2759T>G
c.445T>G
c.*1337T>G (n.*1337T>G)
n.1773T>G
n.1007T>G
c.1003T>G (p.Ser335Ala)
c.886T>G (p.Ser296Ala)
c.781T>G (p.Ser261Ala)
n.2116T>G
n.2112T>G
11g.68936495C>ACA381652631IGHMBP2c.2015C>A (p.Ser672Tyr)
c.259C>A
c.*732C>A (n.*732C>A)
c.1503C>A
n.290C>A
n.1390C>A
n.2760C>A
c.446C>A
c.*1338C>A (n.*1338C>A)
n.1774C>A
n.1008C>A
c.1004C>A (p.Ser335Tyr)
c.887C>A (p.Ser296Tyr)
c.782C>A (p.Ser261Tyr)
n.2117C>A
n.2113C>A
gnomAD v4
11g.68936495C>GCA381652632IGHMBP2c.2015C>G (p.Ser672Cys)
c.259C>G
c.*732C>G (n.*732C>G)
c.1503C>G
n.290C>G
n.1390C>G
n.2760C>G
c.446C>G
c.*1338C>G (n.*1338C>G)
n.1774C>G
n.1008C>G
c.1004C>G (p.Ser335Cys)
c.887C>G (p.Ser296Cys)
c.782C>G (p.Ser261Cys)
n.2117C>G
n.2113C>G
11g.68936495C>TCA381652633IGHMBP2c.2015C>T (p.Ser672Phe)
c.259C>T
c.*732C>T (n.*732C>T)
c.1503C>T
n.290C>T
n.1390C>T
n.2760C>T
c.446C>T
c.*1338C>T (n.*1338C>T)
n.1774C>T
n.1008C>T
c.1004C>T (p.Ser335Phe)
c.887C>T (p.Ser296Phe)
c.782C>T (p.Ser261Phe)
n.2117C>T
n.2113C>T
11g.68936496C>ACA475279014IGHMBP2c.2016C>A (p.Ser672=)
c.260C>A
c.*733C>A (n.*733C>A)
c.1504C>A
n.291C>A
n.1391C>A
n.2761C>A
c.447C>A
c.*1339C>A (n.*1339C>A)
n.1775C>A
n.1009C>A
c.1005C>A (p.Ser335=)
c.888C>A (p.Ser296=)
c.783C>A (p.Ser261=)
n.2118C>A
n.2114C>A
11g.68936496C>GCA475279016IGHMBP2c.2016C>G (p.Ser672=)
c.260C>G
c.*733C>G (n.*733C>G)
c.1504C>G
n.291C>G
n.1391C>G
n.2761C>G
c.447C>G
c.*1339C>G (n.*1339C>G)
n.1775C>G
n.1009C>G
c.1005C>G (p.Ser335=)
c.888C>G (p.Ser296=)
c.783C>G (p.Ser261=)
n.2118C>G
n.2114C>G
11g.68936496C>TCA475279013IGHMBP2c.2016C>T (p.Ser672=)
c.260C>T
c.*733C>T (n.*733C>T)
c.1504C>T
n.291C>T
n.1391C>T
n.2761C>T
c.447C>T
c.*1339C>T (n.*1339C>T)
n.1775C>T
n.1009C>T
c.1005C>T (p.Ser335=)
c.888C>T (p.Ser296=)
c.783C>T (p.Ser261=)
n.2118C>T
n.2114C>T
11g.68936497A>CCA381652634IGHMBP2c.2017A>C (p.Thr673Pro)
c.261A>C
c.*734A>C (n.*734A>C)
c.1505A>C
n.292A>C
n.1392A>C
n.2762A>C
c.448A>C
c.*1340A>C (n.*1340A>C)
n.1776A>C
n.1010A>C
c.1006A>C (p.Thr336Pro)
c.889A>C (p.Thr297Pro)
c.784A>C (p.Thr262Pro)
n.2119A>C
n.2115A>C
11g.68936497A>GCA381652635IGHMBP2c.2017A>G (p.Thr673Ala)
c.261A>G
c.*734A>G (n.*734A>G)
c.1505A>G
n.292A>G
n.1392A>G
n.2762A>G
c.448A>G
c.*1340A>G (n.*1340A>G)
n.1776A>G
n.1010A>G
c.1006A>G (p.Thr336Ala)
c.889A>G (p.Thr297Ala)
c.784A>G (p.Thr262Ala)
n.2119A>G
n.2115A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936497A>TCA381652636IGHMBP2c.2017A>T (p.Thr673Ser)
c.261A>T
c.*734A>T (n.*734A>T)
c.1505A>T
n.292A>T
n.1392A>T
n.2762A>T
c.448A>T
c.*1340A>T (n.*1340A>T)
n.1776A>T
n.1010A>T
c.1006A>T (p.Thr336Ser)
c.889A>T (p.Thr297Ser)
c.784A>T (p.Thr262Ser)
n.2119A>T
n.2115A>T
11g.68936498C>ACA6153825IGHMBP2c.2018C>A (p.Thr673Asn)
c.262C>A
c.*735C>A (n.*735C>A)
c.1506C>A
n.293C>A
n.1393C>A
n.2763C>A
c.449C>A
c.*1341C>A (n.*1341C>A)
n.1777C>A
n.1011C>A
c.1007C>A (p.Thr336Asn)
c.890C>A (p.Thr297Asn)
c.785C>A (p.Thr262Asn)
n.2120C>A
n.2116C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936498C>GCA381652637IGHMBP2c.2018C>G (p.Thr673Ser)
c.262C>G
c.*735C>G (n.*735C>G)
c.1506C>G
n.293C>G
n.1393C>G
n.2763C>G
c.449C>G
c.*1341C>G (n.*1341C>G)
n.1777C>G
n.1011C>G
c.1007C>G (p.Thr336Ser)
c.890C>G (p.Thr297Ser)
c.785C>G (p.Thr262Ser)
n.2120C>G
n.2116C>G
dbSNP
11g.68936498C>TCA6153824IGHMBP2c.2018C>T (p.Thr673Ile)
c.262C>T
c.*735C>T (n.*735C>T)
c.1506C>T
n.293C>T
n.1393C>T
n.2763C>T
c.449C>T
c.*1341C>T (n.*1341C>T)
n.1777C>T
n.1011C>T
c.1007C>T (p.Thr336Ile)
c.890C>T (p.Thr297Ile)
c.785C>T (p.Thr262Ile)
n.2120C>T
n.2116C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936499C>ACA475279021IGHMBP2c.2019C>A (p.Thr673=)
c.263C>A
c.*736C>A (n.*736C>A)
c.1507C>A
n.294C>A
n.1394C>A
n.2764C>A
c.450C>A
c.*1342C>A (n.*1342C>A)
n.1778C>A
n.1012C>A
c.1008C>A (p.Thr336=)
c.891C>A (p.Thr297=)
c.786C>A (p.Thr262=)
n.2121C>A
n.2117C>A
11g.68936499C>GCA475279023IGHMBP2c.2019C>G (p.Thr673=)
c.263C>G
c.*736C>G (n.*736C>G)
c.1507C>G
n.294C>G
n.1394C>G
n.2764C>G
c.450C>G
c.*1342C>G (n.*1342C>G)
n.1778C>G
n.1012C>G
c.1008C>G (p.Thr336=)
c.891C>G (p.Thr297=)
c.786C>G (p.Thr262=)
n.2121C>G
n.2117C>G
gnomAD v4
11g.68936499C>TCA475279022IGHMBP2c.2019C>T (p.Thr673=)
c.263C>T
c.*736C>T (n.*736C>T)
c.1507C>T
n.294C>T
n.1394C>T
n.2764C>T
c.450C>T
c.*1342C>T (n.*1342C>T)
n.1778C>T
n.1012C>T
c.1008C>T (p.Thr336=)
c.891C>T (p.Thr297=)
c.786C>T (p.Thr262=)
n.2121C>T
n.2117C>T
11g.68936500A>CCA475279026IGHMBP2c.2020A>C (p.Arg674=)
c.264A>C
c.*737A>C (n.*737A>C)
c.1508A>C
n.295A>C
n.1395A>C
n.2765A>C
c.451A>C
c.*1343A>C (n.*1343A>C)
n.1779A>C
n.1013A>C
c.1009A>C (p.Arg337=)
c.892A>C (p.Arg298=)
c.787A>C (p.Arg263=)
n.2122A>C
n.2118A>C
11g.68936500A>GCA381652638IGHMBP2c.2020A>G (p.Arg674Gly)
c.264A>G
c.*737A>G (n.*737A>G)
c.1508A>G
n.295A>G
n.1395A>G
n.2765A>G
c.451A>G
c.*1343A>G (n.*1343A>G)
n.1779A>G
n.1013A>G
c.1009A>G (p.Arg337Gly)
c.892A>G (p.Arg298Gly)
c.787A>G (p.Arg263Gly)
n.2122A>G
n.2118A>G
11g.68936500A>TCA381652639IGHMBP2c.2020A>T (p.Arg674Trp)
c.264A>T
c.*737A>T (n.*737A>T)
c.1508A>T
n.295A>T
n.1395A>T
n.2765A>T
c.451A>T
c.*1343A>T (n.*1343A>T)
n.1779A>T
n.1013A>T
c.1009A>T (p.Arg337Trp)
c.892A>T (p.Arg298Trp)
c.787A>T (p.Arg263Trp)
n.2122A>T
n.2118A>T

Number of alleles fetched