Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68936485C>A | CA381652613 | IGHMBP2 | c.2005C>A (p.Pro669Thr) c.249C>A c.*722C>A (n.*722C>A) c.1493C>A n.280C>A n.1380C>A n.2750C>A c.436C>A c.*1328C>A (n.*1328C>A) n.1764C>A n.998C>A c.994C>A (p.Pro332Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr) c.772C>A (p.Pro258Thr) n.2107C>A n.2103C>A | |
11 | g.68936485C>G | CA381652614 | IGHMBP2 | c.2005C>G (p.Pro669Ala) c.249C>G c.*722C>G (n.*722C>G) c.1493C>G n.280C>G n.1380C>G n.2750C>G c.436C>G c.*1328C>G (n.*1328C>G) n.1764C>G n.998C>G c.994C>G (p.Pro332Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala) c.772C>G (p.Pro258Ala) n.2107C>G n.2103C>G | dbSNP |
11 | g.68936485C>T | CA381652615 | IGHMBP2 | c.2005C>T (p.Pro669Ser) c.249C>T c.*722C>T (n.*722C>T) c.1493C>T n.280C>T n.1380C>T n.2750C>T c.436C>T c.*1328C>T (n.*1328C>T) n.1764C>T n.998C>T c.994C>T (p.Pro332Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) c.772C>T (p.Pro258Ser) n.2107C>T n.2103C>T | |
11 | g.68936486C>A | CA381652616 | IGHMBP2 | c.2006C>A (p.Pro669His) c.250C>A c.*723C>A (n.*723C>A) c.1494C>A n.281C>A n.1381C>A n.2751C>A c.437C>A c.*1329C>A (n.*1329C>A) n.1765C>A n.999C>A c.995C>A (p.Pro332His) c.878C>A (p.Pro293His) c.773C>A (p.Pro258His) n.2108C>A n.2104C>A | |
11 | g.68936486C>G | CA381652617 | IGHMBP2 | c.2006C>G (p.Pro669Arg) c.250C>G c.*723C>G (n.*723C>G) c.1494C>G n.281C>G n.1381C>G n.2751C>G c.437C>G c.*1329C>G (n.*1329C>G) n.1765C>G n.999C>G c.995C>G (p.Pro332Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg) c.773C>G (p.Pro258Arg) n.2108C>G n.2104C>G | |
11 | g.68936486C>T | CA6153821 | IGHMBP2 | c.2006C>T (p.Pro669Leu) c.250C>T c.*723C>T (n.*723C>T) c.1494C>T n.281C>T n.1381C>T n.2751C>T c.437C>T c.*1329C>T (n.*1329C>T) n.1765C>T n.999C>T c.995C>T (p.Pro332Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu) c.773C>T (p.Pro258Leu) n.2108C>T n.2104C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936487T>A | CA475279003 | IGHMBP2 | c.2007T>A (p.Pro669=) c.251T>A c.*724T>A (n.*724T>A) c.1495T>A n.282T>A n.1382T>A n.2752T>A c.438T>A c.*1330T>A (n.*1330T>A) n.1766T>A n.1000T>A c.996T>A (p.Pro332=) c.879T>A (p.Pro293=) c.774T>A (p.Pro258=) n.2109T>A n.2105T>A | |
11 | g.68936487T>C | CA475279004 | IGHMBP2 | c.2007T>C (p.Pro669=) c.251T>C c.*724T>C (n.*724T>C) c.1495T>C n.282T>C n.1382T>C n.2752T>C c.438T>C c.*1330T>C (n.*1330T>C) n.1766T>C n.1000T>C c.996T>C (p.Pro332=) c.879T>C (p.Pro293=) c.774T>C (p.Pro258=) n.2109T>C n.2105T>C | |
11 | g.68936487T>G | CA475279005 | IGHMBP2 | c.2007T>G (p.Pro669=) c.251T>G c.*724T>G (n.*724T>G) c.1495T>G n.282T>G n.1382T>G n.2752T>G c.438T>G c.*1330T>G (n.*1330T>G) n.1766T>G n.1000T>G c.996T>G (p.Pro332=) c.879T>G (p.Pro293=) c.774T>G (p.Pro258=) n.2109T>G n.2105T>G | |
11 | g.68936488G>A | CA381652618 | IGHMBP2 | c.2008G>A (p.Ala670Thr) c.252G>A c.*725G>A (n.*725G>A) c.1496G>A n.283G>A n.1383G>A n.2753G>A c.439G>A c.*1331G>A (n.*1331G>A) n.1767G>A n.1001G>A c.997G>A (p.Ala333Thr) c.880G>A (p.Ala294Thr) c.775G>A (p.Ala259Thr) n.2110G>A n.2106G>A | |
11 | g.68936488G>C | CA381652620 | IGHMBP2 | c.2008G>C (p.Ala670Pro) c.252G>C c.*725G>C (n.*725G>C) c.1496G>C n.283G>C n.1383G>C n.2753G>C c.439G>C c.*1331G>C (n.*1331G>C) n.1767G>C n.1001G>C c.997G>C (p.Ala333Pro) c.880G>C (p.Ala294Pro) c.775G>C (p.Ala259Pro) n.2110G>C n.2106G>C | |
11 | g.68936488G>T | CA381652619 | IGHMBP2 | c.2008G>T (p.Ala670Ser) c.252G>T c.*725G>T (n.*725G>T) c.1496G>T n.283G>T n.1383G>T n.2753G>T c.439G>T c.*1331G>T (n.*1331G>T) n.1767G>T n.1001G>T c.997G>T (p.Ala333Ser) c.880G>T (p.Ala294Ser) c.775G>T (p.Ala259Ser) n.2110G>T n.2106G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.68936489C>A | CA381652621 | IGHMBP2 | c.2009C>A (p.Ala670Asp) c.253C>A c.*726C>A (n.*726C>A) c.1497C>A n.284C>A n.1384C>A n.2754C>A c.440C>A c.*1332C>A (n.*1332C>A) n.1768C>A n.1002C>A c.998C>A (p.Ala333Asp) c.881C>A (p.Ala294Asp) c.776C>A (p.Ala259Asp) n.2111C>A n.2107C>A | |
11 | g.68936489C>G | CA381652622 | IGHMBP2 | c.2009C>G (p.Ala670Gly) c.253C>G c.*726C>G (n.*726C>G) c.1497C>G n.284C>G n.1384C>G n.2754C>G c.440C>G c.*1332C>G (n.*1332C>G) n.1768C>G n.1002C>G c.998C>G (p.Ala333Gly) c.881C>G (p.Ala294Gly) c.776C>G (p.Ala259Gly) n.2111C>G n.2107C>G | |
11 | g.68936489C>T | CA381652623 | IGHMBP2 | c.2009C>T (p.Ala670Val) c.253C>T c.*726C>T (n.*726C>T) c.1497C>T n.284C>T n.1384C>T n.2754C>T c.440C>T c.*1332C>T (n.*1332C>T) n.1768C>T n.1002C>T c.998C>T (p.Ala333Val) c.881C>T (p.Ala294Val) c.776C>T (p.Ala259Val) n.2111C>T n.2107C>T | |
11 | g.68936490T>A | CA475279006 | IGHMBP2 | c.2010T>A (p.Ala670=) c.254T>A c.*727T>A (n.*727T>A) c.1498T>A n.285T>A n.1385T>A n.2755T>A c.441T>A c.*1333T>A (n.*1333T>A) n.1769T>A n.1003T>A c.999T>A (p.Ala333=) c.882T>A (p.Ala294=) c.777T>A (p.Ala259=) n.2112T>A n.2108T>A | |
11 | g.68936490T>C | CA475279007 | IGHMBP2 | c.2010T>C (p.Ala670=) c.254T>C c.*727T>C (n.*727T>C) c.1498T>C n.285T>C n.1385T>C n.2755T>C c.441T>C c.*1333T>C (n.*1333T>C) n.1769T>C n.1003T>C c.999T>C (p.Ala333=) c.882T>C (p.Ala294=) c.777T>C (p.Ala259=) n.2112T>C n.2108T>C | |
11 | g.68936490T>G | CA475279008 | IGHMBP2 | c.2010T>G (p.Ala670=) c.254T>G c.*727T>G (n.*727T>G) c.1498T>G n.285T>G n.1385T>G n.2755T>G c.441T>G c.*1333T>G (n.*1333T>G) n.1769T>G n.1003T>G c.999T>G (p.Ala333=) c.882T>G (p.Ala294=) c.777T>G (p.Ala259=) n.2112T>G n.2108T>G | |
11 | g.68936491A= | CA2581029157 | IGHMBP2 | c.2011A= (p.Thr671=) c.255A= c.*728A= (n.*728A=) c.1499A= n.286A= n.1386A= n.2756A= c.442A= c.*1334A= (n.*1334A=) n.1770A= n.1004A= c.1000A= (p.Thr334=) c.883A= (p.Thr295=) c.778A= (p.Thr260=) n.2113A= n.2109A= | |
11 | g.68936491A>C | CA381652624 | IGHMBP2 | c.2011A>C (p.Thr671Pro) c.255A>C c.*728A>C (n.*728A>C) c.1499A>C n.286A>C n.1386A>C n.2756A>C c.442A>C c.*1334A>C (n.*1334A>C) n.1770A>C n.1004A>C c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.883A>C (p.Thr295Pro) c.778A>C (p.Thr260Pro) n.2113A>C n.2109A>C | |
11 | g.68936491A>G | CA6153822 | IGHMBP2 | c.2011A>G (p.Thr671Ala) c.255A>G c.*728A>G (n.*728A>G) c.1499A>G n.286A>G n.1386A>G n.2756A>G c.442A>G c.*1334A>G (n.*1334A>G) n.1770A>G n.1004A>G c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.883A>G (p.Thr295Ala) c.778A>G (p.Thr260Ala) n.2113A>G n.2109A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936491A>T | CA381652625 | IGHMBP2 | c.2011A>T (p.Thr671Ser) c.255A>T c.*728A>T (n.*728A>T) c.1499A>T n.286A>T n.1386A>T n.2756A>T c.442A>T c.*1334A>T (n.*1334A>T) n.1770A>T n.1004A>T c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.883A>T (p.Thr295Ser) c.778A>T (p.Thr260Ser) n.2113A>T n.2109A>T | |
11 | g.68936492C>A | CA381652626 | IGHMBP2 | c.2012C>A (p.Thr671Lys) c.256C>A c.*729C>A (n.*729C>A) c.1500C>A n.287C>A n.1387C>A n.2757C>A c.443C>A c.*1335C>A (n.*1335C>A) n.1771C>A n.1005C>A c.1001C>A (p.Thr334Lys) c.884C>A (p.Thr295Lys) c.779C>A (p.Thr260Lys) n.2114C>A n.2110C>A | |
11 | g.68936492C>G | CA381652627 | IGHMBP2 | c.2012C>G (p.Thr671Arg) c.256C>G c.*729C>G (n.*729C>G) c.1500C>G n.287C>G n.1387C>G n.2757C>G c.443C>G c.*1335C>G (n.*1335C>G) n.1771C>G n.1005C>G c.1001C>G (p.Thr334Arg) c.884C>G (p.Thr295Arg) c.779C>G (p.Thr260Arg) n.2114C>G n.2110C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936492C>T | CA6153823 | IGHMBP2 | c.2012C>T (p.Thr671Met) c.256C>T c.*729C>T (n.*729C>T) c.1500C>T n.287C>T n.1387C>T n.2757C>T c.443C>T c.*1335C>T (n.*1335C>T) n.1771C>T n.1005C>T c.1001C>T (p.Thr334Met) c.884C>T (p.Thr295Met) c.779C>T (p.Thr260Met) n.2114C>T n.2110C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936492dup | CA2614748660 | IGHMBP2 | c.2012dup (p.Ser672ValfsTer?) c.256dup c.*729dup (n.*729dup) c.1500dup n.287dup n.1387dup n.2757dup c.443dup c.*1335dup (n.*1335dup) n.1771dup n.1005dup c.1001dup (p.Ser335ValfsTer?) c.884dup (p.Ser296ValfsTer?) c.779dup (p.Ser261ValfsTer?) n.2114dup n.2110dup | gnomAD v4 |
11 | g.68936493G>A | CA475279009 | IGHMBP2 | c.2013G>A (p.Thr671=) c.257G>A c.*730G>A (n.*730G>A) c.1501G>A n.288G>A n.1388G>A n.2758G>A c.444G>A c.*1336G>A (n.*1336G>A) n.1772G>A n.1006G>A c.1002G>A (p.Thr334=) c.885G>A (p.Thr295=) c.780G>A (p.Thr260=) n.2115G>A n.2111G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936493G>C | CA475279010 | IGHMBP2 | c.2013G>C (p.Thr671=) c.257G>C c.*730G>C (n.*730G>C) c.1501G>C n.288G>C n.1388G>C n.2758G>C c.444G>C c.*1336G>C (n.*1336G>C) n.1772G>C n.1006G>C c.1002G>C (p.Thr334=) c.885G>C (p.Thr295=) c.780G>C (p.Thr260=) n.2115G>C n.2111G>C | |
11 | g.68936493G>T | CA475279011 | IGHMBP2 | c.2013G>T (p.Thr671=) c.257G>T c.*730G>T (n.*730G>T) c.1501G>T n.288G>T n.1388G>T n.2758G>T c.444G>T c.*1336G>T (n.*1336G>T) n.1772G>T n.1006G>T c.1002G>T (p.Thr334=) c.885G>T (p.Thr295=) c.780G>T (p.Thr260=) n.2115G>T n.2111G>T | |
11 | g.68936494T>A | CA381652629 | IGHMBP2 | c.2014T>A (p.Ser672Thr) c.258T>A c.*731T>A (n.*731T>A) c.1502T>A n.289T>A n.1389T>A n.2759T>A c.445T>A c.*1337T>A (n.*1337T>A) n.1773T>A n.1007T>A c.1003T>A (p.Ser335Thr) c.886T>A (p.Ser296Thr) c.781T>A (p.Ser261Thr) n.2116T>A n.2112T>A | |
11 | g.68936494T>C | CA381652630 | IGHMBP2 | c.2014T>C (p.Ser672Pro) c.258T>C c.*731T>C (n.*731T>C) c.1502T>C n.289T>C n.1389T>C n.2759T>C c.445T>C c.*1337T>C (n.*1337T>C) n.1773T>C n.1007T>C c.1003T>C (p.Ser335Pro) c.886T>C (p.Ser296Pro) c.781T>C (p.Ser261Pro) n.2116T>C n.2112T>C | |
11 | g.68936494T>G | CA381652628 | IGHMBP2 | c.2014T>G (p.Ser672Ala) c.258T>G c.*731T>G (n.*731T>G) c.1502T>G n.289T>G n.1389T>G n.2759T>G c.445T>G c.*1337T>G (n.*1337T>G) n.1773T>G n.1007T>G c.1003T>G (p.Ser335Ala) c.886T>G (p.Ser296Ala) c.781T>G (p.Ser261Ala) n.2116T>G n.2112T>G | |
11 | g.68936495C>A | CA381652631 | IGHMBP2 | c.2015C>A (p.Ser672Tyr) c.259C>A c.*732C>A (n.*732C>A) c.1503C>A n.290C>A n.1390C>A n.2760C>A c.446C>A c.*1338C>A (n.*1338C>A) n.1774C>A n.1008C>A c.1004C>A (p.Ser335Tyr) c.887C>A (p.Ser296Tyr) c.782C>A (p.Ser261Tyr) n.2117C>A n.2113C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936495C>G | CA381652632 | IGHMBP2 | c.2015C>G (p.Ser672Cys) c.259C>G c.*732C>G (n.*732C>G) c.1503C>G n.290C>G n.1390C>G n.2760C>G c.446C>G c.*1338C>G (n.*1338C>G) n.1774C>G n.1008C>G c.1004C>G (p.Ser335Cys) c.887C>G (p.Ser296Cys) c.782C>G (p.Ser261Cys) n.2117C>G n.2113C>G | |
11 | g.68936495C>T | CA381652633 | IGHMBP2 | c.2015C>T (p.Ser672Phe) c.259C>T c.*732C>T (n.*732C>T) c.1503C>T n.290C>T n.1390C>T n.2760C>T c.446C>T c.*1338C>T (n.*1338C>T) n.1774C>T n.1008C>T c.1004C>T (p.Ser335Phe) c.887C>T (p.Ser296Phe) c.782C>T (p.Ser261Phe) n.2117C>T n.2113C>T | |
11 | g.68936496C>A | CA475279014 | IGHMBP2 | c.2016C>A (p.Ser672=) c.260C>A c.*733C>A (n.*733C>A) c.1504C>A n.291C>A n.1391C>A n.2761C>A c.447C>A c.*1339C>A (n.*1339C>A) n.1775C>A n.1009C>A c.1005C>A (p.Ser335=) c.888C>A (p.Ser296=) c.783C>A (p.Ser261=) n.2118C>A n.2114C>A | |
11 | g.68936496C>G | CA475279016 | IGHMBP2 | c.2016C>G (p.Ser672=) c.260C>G c.*733C>G (n.*733C>G) c.1504C>G n.291C>G n.1391C>G n.2761C>G c.447C>G c.*1339C>G (n.*1339C>G) n.1775C>G n.1009C>G c.1005C>G (p.Ser335=) c.888C>G (p.Ser296=) c.783C>G (p.Ser261=) n.2118C>G n.2114C>G | |
11 | g.68936496C>T | CA475279013 | IGHMBP2 | c.2016C>T (p.Ser672=) c.260C>T c.*733C>T (n.*733C>T) c.1504C>T n.291C>T n.1391C>T n.2761C>T c.447C>T c.*1339C>T (n.*1339C>T) n.1775C>T n.1009C>T c.1005C>T (p.Ser335=) c.888C>T (p.Ser296=) c.783C>T (p.Ser261=) n.2118C>T n.2114C>T | |
11 | g.68936497A>C | CA381652634 | IGHMBP2 | c.2017A>C (p.Thr673Pro) c.261A>C c.*734A>C (n.*734A>C) c.1505A>C n.292A>C n.1392A>C n.2762A>C c.448A>C c.*1340A>C (n.*1340A>C) n.1776A>C n.1010A>C c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.889A>C (p.Thr297Pro) c.784A>C (p.Thr262Pro) n.2119A>C n.2115A>C | |
11 | g.68936497A>G | CA381652635 | IGHMBP2 | c.2017A>G (p.Thr673Ala) c.261A>G c.*734A>G (n.*734A>G) c.1505A>G n.292A>G n.1392A>G n.2762A>G c.448A>G c.*1340A>G (n.*1340A>G) n.1776A>G n.1010A>G c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.889A>G (p.Thr297Ala) c.784A>G (p.Thr262Ala) n.2119A>G n.2115A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936497A>T | CA381652636 | IGHMBP2 | c.2017A>T (p.Thr673Ser) c.261A>T c.*734A>T (n.*734A>T) c.1505A>T n.292A>T n.1392A>T n.2762A>T c.448A>T c.*1340A>T (n.*1340A>T) n.1776A>T n.1010A>T c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.889A>T (p.Thr297Ser) c.784A>T (p.Thr262Ser) n.2119A>T n.2115A>T | |
11 | g.68936498C>A | CA6153825 | IGHMBP2 | c.2018C>A (p.Thr673Asn) c.262C>A c.*735C>A (n.*735C>A) c.1506C>A n.293C>A n.1393C>A n.2763C>A c.449C>A c.*1341C>A (n.*1341C>A) n.1777C>A n.1011C>A c.1007C>A (p.Thr336Asn) c.890C>A (p.Thr297Asn) c.785C>A (p.Thr262Asn) n.2120C>A n.2116C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936498C>G | CA381652637 | IGHMBP2 | c.2018C>G (p.Thr673Ser) c.262C>G c.*735C>G (n.*735C>G) c.1506C>G n.293C>G n.1393C>G n.2763C>G c.449C>G c.*1341C>G (n.*1341C>G) n.1777C>G n.1011C>G c.1007C>G (p.Thr336Ser) c.890C>G (p.Thr297Ser) c.785C>G (p.Thr262Ser) n.2120C>G n.2116C>G | dbSNP |
11 | g.68936498C>T | CA6153824 | IGHMBP2 | c.2018C>T (p.Thr673Ile) c.262C>T c.*735C>T (n.*735C>T) c.1506C>T n.293C>T n.1393C>T n.2763C>T c.449C>T c.*1341C>T (n.*1341C>T) n.1777C>T n.1011C>T c.1007C>T (p.Thr336Ile) c.890C>T (p.Thr297Ile) c.785C>T (p.Thr262Ile) n.2120C>T n.2116C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936499C>A | CA475279021 | IGHMBP2 | c.2019C>A (p.Thr673=) c.263C>A c.*736C>A (n.*736C>A) c.1507C>A n.294C>A n.1394C>A n.2764C>A c.450C>A c.*1342C>A (n.*1342C>A) n.1778C>A n.1012C>A c.1008C>A (p.Thr336=) c.891C>A (p.Thr297=) c.786C>A (p.Thr262=) n.2121C>A n.2117C>A | |
11 | g.68936499C>G | CA475279023 | IGHMBP2 | c.2019C>G (p.Thr673=) c.263C>G c.*736C>G (n.*736C>G) c.1507C>G n.294C>G n.1394C>G n.2764C>G c.450C>G c.*1342C>G (n.*1342C>G) n.1778C>G n.1012C>G c.1008C>G (p.Thr336=) c.891C>G (p.Thr297=) c.786C>G (p.Thr262=) n.2121C>G n.2117C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936499C>T | CA475279022 | IGHMBP2 | c.2019C>T (p.Thr673=) c.263C>T c.*736C>T (n.*736C>T) c.1507C>T n.294C>T n.1394C>T n.2764C>T c.450C>T c.*1342C>T (n.*1342C>T) n.1778C>T n.1012C>T c.1008C>T (p.Thr336=) c.891C>T (p.Thr297=) c.786C>T (p.Thr262=) n.2121C>T n.2117C>T | |
11 | g.68936500A>C | CA475279026 | IGHMBP2 | c.2020A>C (p.Arg674=) c.264A>C c.*737A>C (n.*737A>C) c.1508A>C n.295A>C n.1395A>C n.2765A>C c.451A>C c.*1343A>C (n.*1343A>C) n.1779A>C n.1013A>C c.1009A>C (p.Arg337=) c.892A>C (p.Arg298=) c.787A>C (p.Arg263=) n.2122A>C n.2118A>C | |
11 | g.68936500A>G | CA381652638 | IGHMBP2 | c.2020A>G (p.Arg674Gly) c.264A>G c.*737A>G (n.*737A>G) c.1508A>G n.295A>G n.1395A>G n.2765A>G c.451A>G c.*1343A>G (n.*1343A>G) n.1779A>G n.1013A>G c.1009A>G (p.Arg337Gly) c.892A>G (p.Arg298Gly) c.787A>G (p.Arg263Gly) n.2122A>G n.2118A>G | |
11 | g.68936500A>T | CA381652639 | IGHMBP2 | c.2020A>T (p.Arg674Trp) c.264A>T c.*737A>T (n.*737A>T) c.1508A>T n.295A>T n.1395A>T n.2765A>T c.451A>T c.*1343A>T (n.*1343A>T) n.1779A>T n.1013A>T c.1009A>T (p.Arg337Trp) c.892A>T (p.Arg298Trp) c.787A>T (p.Arg263Trp) n.2122A>T n.2118A>T |