WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68935297A>C | CA381650993 | IGHMBP2 | c.1633-2A>C (n.1633-2A>C) c.*350-2A>C (n.*350-2A>C) c.1121-2A>C n.1008-2A>C n.2378-2A>C c.96-34A>C c.*956-2A>C (n.*956-2A>C) n.1392-2A>C n.328-2A>C n.749+739A>C n.229-2A>C c.622-2A>C (n.622-2A>C) c.505-2A>C (n.505-2A>C) c.400-2A>C (n.400-2A>C) n.1735-2A>C c.1633-34A>C (n.1633-34A>C) n.1731-2A>C | |
| 11 | g.68935297A>G | CA381650994 | IGHMBP2 | c.1633-2A>G (n.1633-2A>G) c.*350-2A>G (n.*350-2A>G) c.1121-2A>G n.1008-2A>G n.2378-2A>G c.96-34A>G c.*956-2A>G (n.*956-2A>G) n.1392-2A>G n.328-2A>G n.749+739A>G n.229-2A>G c.622-2A>G (n.622-2A>G) c.505-2A>G (n.505-2A>G) c.400-2A>G (n.400-2A>G) n.1735-2A>G c.1633-34A>G (n.1633-34A>G) n.1731-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68935297A>T | CA381650995 | IGHMBP2 | c.1633-2A>T (n.1633-2A>T) c.*350-2A>T (n.*350-2A>T) c.1121-2A>T n.1008-2A>T n.2378-2A>T c.96-34A>T c.*956-2A>T (n.*956-2A>T) n.1392-2A>T n.328-2A>T n.749+739A>T n.229-2A>T c.622-2A>T (n.622-2A>T) c.505-2A>T (n.505-2A>T) c.400-2A>T (n.400-2A>T) n.1735-2A>T c.1633-34A>T (n.1633-34A>T) n.1731-2A>T | |
| 11 | g.68935298G>A | CA381650996 | IGHMBP2 | c.1633-1G>A (n.1633-1G>A) c.*350-1G>A (n.*350-1G>A) c.1121-1G>A n.1008-1G>A n.2378-1G>A c.96-33G>A c.*956-1G>A (n.*956-1G>A) n.1392-1G>A n.328-1G>A n.749+740G>A n.229-1G>A c.622-1G>A (n.622-1G>A) c.505-1G>A (n.505-1G>A) c.400-1G>A (n.400-1G>A) n.1735-1G>A c.1633-33G>A (n.1633-33G>A) n.1731-1G>A | |
| 11 | g.68935298G>C | CA381650997 | IGHMBP2 | c.1633-1G>C (n.1633-1G>C) c.*350-1G>C (n.*350-1G>C) c.1121-1G>C n.1008-1G>C n.2378-1G>C c.96-33G>C c.*956-1G>C (n.*956-1G>C) n.1392-1G>C n.328-1G>C n.749+740G>C n.229-1G>C c.622-1G>C (n.622-1G>C) c.505-1G>C (n.505-1G>C) c.400-1G>C (n.400-1G>C) n.1735-1G>C c.1633-33G>C (n.1633-33G>C) n.1731-1G>C | |
| 11 | g.68935298G>T | CA381650998 | IGHMBP2 | c.1633-1G>T (n.1633-1G>T) c.*350-1G>T (n.*350-1G>T) c.1121-1G>T n.1008-1G>T n.2378-1G>T c.96-33G>T c.*956-1G>T (n.*956-1G>T) n.1392-1G>T n.328-1G>T n.749+740G>T n.229-1G>T c.622-1G>T (n.622-1G>T) c.505-1G>T (n.505-1G>T) c.400-1G>T (n.400-1G>T) n.1735-1G>T c.1633-33G>T (n.1633-33G>T) n.1731-1G>T | |
| 11 | g.68935299G>A | CA381650999 | IGHMBP2 | c.1633G>A (p.Val545Met) c.*350G>A (n.*350G>A) c.1121G>A n.1008G>A n.2378G>A c.96-32G>A c.*956G>A (n.*956G>A) n.1392G>A n.328G>A n.749+741G>A n.229G>A c.622G>A (p.Val208Met) c.505G>A (p.Val169Met) c.400G>A (p.Val134Met) n.1735G>A c.1633-32G>A (n.1633-32G>A) n.1731G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.68935299G>C | CA381651000 | IGHMBP2 | c.1633G>C (p.Val545Leu) c.*350G>C (n.*350G>C) c.1121G>C n.1008G>C n.2378G>C c.96-32G>C c.*956G>C (n.*956G>C) n.1392G>C n.328G>C n.749+741G>C n.229G>C c.622G>C (p.Val208Leu) c.505G>C (p.Val169Leu) c.400G>C (p.Val134Leu) n.1735G>C c.1633-32G>C (n.1633-32G>C) n.1731G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68935299G>T | CA381651001 | IGHMBP2 | c.1633G>T (p.Val545Leu) c.*350G>T (n.*350G>T) c.1121G>T n.1008G>T n.2378G>T c.96-32G>T c.*956G>T (n.*956G>T) n.1392G>T n.328G>T n.749+741G>T n.229G>T c.622G>T (p.Val208Leu) c.505G>T (p.Val169Leu) c.400G>T (p.Val134Leu) n.1735G>T c.1633-32G>T (n.1633-32G>T) n.1731G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68935300T>A | CA381651002 | IGHMBP2 | c.1634T>A (p.Val545Glu) c.*351T>A (n.*351T>A) c.1122T>A n.1009T>A n.2379T>A c.96-31T>A c.*957T>A (n.*957T>A) n.1393T>A n.329T>A n.749+742T>A n.230T>A c.623T>A (p.Val208Glu) c.506T>A (p.Val169Glu) c.401T>A (p.Val134Glu) n.1736T>A c.1633-31T>A (n.1633-31T>A) n.1732T>A | |
| 11 | g.68935300T>C | CA381651003 | IGHMBP2 | c.1634T>C (p.Val545Ala) c.*351T>C (n.*351T>C) c.1122T>C n.1009T>C n.2379T>C c.96-31T>C c.*957T>C (n.*957T>C) n.1393T>C n.329T>C n.749+742T>C n.230T>C c.623T>C (p.Val208Ala) c.506T>C (p.Val169Ala) c.401T>C (p.Val134Ala) n.1736T>C c.1633-31T>C (n.1633-31T>C) n.1732T>C | |
| 11 | g.68935300T>G | CA381651004 | IGHMBP2 | c.1634T>G (p.Val545Gly) c.*351T>G (n.*351T>G) c.1122T>G n.1009T>G n.2379T>G c.96-31T>G c.*957T>G (n.*957T>G) n.1393T>G n.329T>G n.749+742T>G n.230T>G c.623T>G (p.Val208Gly) c.506T>G (p.Val169Gly) c.401T>G (p.Val134Gly) n.1736T>G c.1633-31T>G (n.1633-31T>G) n.1732T>G | |
| 11 | g.68935301G>A | CA475203528 | IGHMBP2 | c.1635G>A (p.Val545=) c.*352G>A (n.*352G>A) c.1123G>A n.1010G>A n.2380G>A c.96-30G>A c.*958G>A (n.*958G>A) n.1394G>A n.330G>A n.749+743G>A n.231G>A c.624G>A (p.Val208=) c.507G>A (p.Val169=) c.402G>A (p.Val134=) n.1737G>A c.1633-30G>A (n.1633-30G>A) n.1733G>A | |
| 11 | g.68935301G>C | CA475203530 | IGHMBP2 | c.1635G>C (p.Val545=) c.*352G>C (n.*352G>C) c.1123G>C n.1010G>C n.2380G>C c.96-30G>C c.*958G>C (n.*958G>C) n.1394G>C n.330G>C n.749+743G>C n.231G>C c.624G>C (p.Val208=) c.507G>C (p.Val169=) c.402G>C (p.Val134=) n.1737G>C c.1633-30G>C (n.1633-30G>C) n.1733G>C | |
| 11 | g.68935301G>T | CA475203532 | IGHMBP2 | c.1635G>T (p.Val545=) c.*352G>T (n.*352G>T) c.1123G>T n.1010G>T n.2380G>T c.96-30G>T c.*958G>T (n.*958G>T) n.1394G>T n.330G>T n.749+743G>T n.231G>T c.624G>T (p.Val208=) c.507G>T (p.Val169=) c.402G>T (p.Val134=) n.1737G>T c.1633-30G>T (n.1633-30G>T) n.1733G>T | |
| 11 | g.68935302G>A | CA381651007 | IGHMBP2 | c.1636G>A (p.Asp546Asn) c.*353G>A (n.*353G>A) c.1124G>A n.1011G>A n.2381G>A c.96-29G>A c.*959G>A (n.*959G>A) n.1395G>A n.331G>A n.749+744G>A n.232G>A c.625G>A (p.Asp209Asn) c.508G>A (p.Asp170Asn) c.403G>A (p.Asp135Asn) n.1738G>A c.1633-29G>A (n.1633-29G>A) n.1734G>A | |
| 11 | g.68935302G>C | CA381651005 | IGHMBP2 | c.1636G>C (p.Asp546His) c.*353G>C (n.*353G>C) c.1124G>C n.1011G>C n.2381G>C c.96-29G>C c.*959G>C (n.*959G>C) n.1395G>C n.331G>C n.749+744G>C n.232G>C c.625G>C (p.Asp209His) c.508G>C (p.Asp170His) c.403G>C (p.Asp135His) n.1738G>C c.1633-29G>C (n.1633-29G>C) n.1734G>C | |
| 11 | g.68935302G>T | CA381651006 | IGHMBP2 | c.1636G>T (p.Asp546Tyr) c.*353G>T (n.*353G>T) c.1124G>T n.1011G>T n.2381G>T c.96-29G>T c.*959G>T (n.*959G>T) n.1395G>T n.331G>T n.749+744G>T n.232G>T c.625G>T (p.Asp209Tyr) c.508G>T (p.Asp170Tyr) c.403G>T (p.Asp135Tyr) n.1738G>T c.1633-29G>T (n.1633-29G>T) n.1734G>T | |
| 11 | g.68935303A>C | CA381651008 | IGHMBP2 | c.1637A>C (p.Asp546Ala) c.*354A>C (n.*354A>C) c.1125A>C n.1012A>C n.2382A>C c.96-28A>C c.*960A>C (n.*960A>C) n.1396A>C n.332A>C n.749+745A>C n.233A>C c.626A>C (p.Asp209Ala) c.509A>C (p.Asp170Ala) c.404A>C (p.Asp135Ala) n.1739A>C c.1633-28A>C (n.1633-28A>C) n.1735A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68935303A>G | CA381651009 | IGHMBP2 | c.1637A>G (p.Asp546Gly) c.*354A>G (n.*354A>G) c.1125A>G n.1012A>G n.2382A>G c.96-28A>G c.*960A>G (n.*960A>G) n.1396A>G n.332A>G n.749+745A>G n.233A>G c.626A>G (p.Asp209Gly) c.509A>G (p.Asp170Gly) c.404A>G (p.Asp135Gly) n.1739A>G c.1633-28A>G (n.1633-28A>G) n.1735A>G | |
| 11 | g.68935303A>T | CA381651010 | IGHMBP2 | c.1637A>T (p.Asp546Val) c.*354A>T (n.*354A>T) c.1125A>T n.1012A>T n.2382A>T c.96-28A>T c.*960A>T (n.*960A>T) n.1396A>T n.332A>T n.749+745A>T n.233A>T c.626A>T (p.Asp209Val) c.509A>T (p.Asp170Val) c.404A>T (p.Asp135Val) n.1739A>T c.1633-28A>T (n.1633-28A>T) n.1735A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68935304C>A | CA381651011 | IGHMBP2 | c.1638C>A (p.Asp546Glu) c.*355C>A (n.*355C>A) c.1126C>A n.1013C>A n.2383C>A c.96-27C>A c.*961C>A (n.*961C>A) n.1397C>A n.333C>A n.749+746C>A n.234C>A c.627C>A (p.Asp209Glu) c.510C>A (p.Asp170Glu) c.405C>A (p.Asp135Glu) n.1740C>A c.1633-27C>A (n.1633-27C>A) n.1736C>A | |
| 11 | g.68935304C>G | CA381651012 | IGHMBP2 | c.1638C>G (p.Asp546Glu) c.*355C>G (n.*355C>G) c.1126C>G n.1013C>G n.2383C>G c.96-27C>G c.*961C>G (n.*961C>G) n.1397C>G n.333C>G n.749+746C>G n.234C>G c.627C>G (p.Asp209Glu) c.510C>G (p.Asp170Glu) c.405C>G (p.Asp135Glu) n.1740C>G c.1633-27C>G (n.1633-27C>G) n.1736C>G | |
| 11 | g.68935304C>T | CA475203538 | IGHMBP2 | c.1638C>T (p.Asp546=) c.*355C>T (n.*355C>T) c.1126C>T n.1013C>T n.2383C>T c.96-27C>T c.*961C>T (n.*961C>T) n.1397C>T n.333C>T n.749+746C>T n.234C>T c.627C>T (p.Asp209=) c.510C>T (p.Asp170=) c.405C>T (p.Asp135=) n.1740C>T c.1633-27C>T (n.1633-27C>T) n.1736C>T | ClinVar |
| 11 | g.68935305C>A | CA381651013 | IGHMBP2 | c.1639C>A (p.Leu547Met) c.*356C>A (n.*356C>A) c.1127C>A n.1014C>A n.2384C>A c.96-26C>A c.*962C>A (n.*962C>A) n.1398C>A n.334C>A n.749+747C>A n.235C>A c.628C>A (p.Leu210Met) c.511C>A (p.Leu171Met) c.406C>A (p.Leu136Met) n.1741C>A c.1633-26C>A (n.1633-26C>A) n.1737C>A | |
| 11 | g.68935305C>G | CA381651014 | IGHMBP2 | c.1639C>G (p.Leu547Val) c.*356C>G (n.*356C>G) c.1127C>G n.1014C>G n.2384C>G c.96-26C>G c.*962C>G (n.*962C>G) n.1398C>G n.334C>G n.749+747C>G n.235C>G c.628C>G (p.Leu210Val) c.511C>G (p.Leu171Val) c.406C>G (p.Leu136Val) n.1741C>G c.1633-26C>G (n.1633-26C>G) n.1737C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68935305C>T | CA6153733 | IGHMBP2 | c.1639C>T (p.Leu547=) c.*356C>T (n.*356C>T) c.1127C>T n.1014C>T n.2384C>T c.96-26C>T c.*962C>T (n.*962C>T) n.1398C>T n.334C>T n.749+747C>T n.235C>T c.628C>T (p.Leu210=) c.511C>T (p.Leu171=) c.406C>T (p.Leu136=) n.1741C>T c.1633-26C>T (n.1633-26C>T) n.1737C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68935306T>A | CA381651015 | IGHMBP2 | c.1640T>A (p.Leu547Gln) c.*357T>A (n.*357T>A) c.1128T>A n.1015T>A n.2385T>A c.96-25T>A c.*963T>A (n.*963T>A) n.1399T>A n.335T>A n.749+748T>A n.236T>A c.629T>A (p.Leu210Gln) c.512T>A (p.Leu171Gln) c.407T>A (p.Leu136Gln) n.1742T>A c.1633-25T>A (n.1633-25T>A) n.1738T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68935306T>C | CA381651016 | IGHMBP2 | c.1640T>C (p.Leu547Pro) c.*357T>C (n.*357T>C) c.1128T>C n.1015T>C n.2385T>C c.96-25T>C c.*963T>C (n.*963T>C) n.1399T>C n.335T>C n.749+748T>C n.236T>C c.629T>C (p.Leu210Pro) c.512T>C (p.Leu171Pro) c.407T>C (p.Leu136Pro) n.1742T>C c.1633-25T>C (n.1633-25T>C) n.1738T>C | |
| 11 | g.68935306T>G | CA381651017 | IGHMBP2 | c.1640T>G (p.Leu547Arg) c.*357T>G (n.*357T>G) c.1128T>G n.1015T>G n.2385T>G c.96-25T>G c.*963T>G (n.*963T>G) n.1399T>G n.335T>G n.749+748T>G n.236T>G c.629T>G (p.Leu210Arg) c.512T>G (p.Leu171Arg) c.407T>G (p.Leu136Arg) n.1742T>G c.1633-25T>G (n.1633-25T>G) n.1738T>G | |
| 11 | g.68935307G>A | CA475203551 | IGHMBP2 | c.1641G>A (p.Leu547=) c.*358G>A (n.*358G>A) c.1129G>A n.1016G>A n.2386G>A c.96-24G>A c.*964G>A (n.*964G>A) n.1400G>A n.336G>A n.749+749G>A n.237G>A c.630G>A (p.Leu210=) c.513G>A (p.Leu171=) c.408G>A (p.Leu136=) n.1743G>A c.1633-24G>A (n.1633-24G>A) n.1739G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.68935307G>C | CA475203552 | IGHMBP2 | c.1641G>C (p.Leu547=) c.*358G>C (n.*358G>C) c.1129G>C n.1016G>C n.2386G>C c.96-24G>C c.*964G>C (n.*964G>C) n.1400G>C n.336G>C n.749+749G>C n.237G>C c.630G>C (p.Leu210=) c.513G>C (p.Leu171=) c.408G>C (p.Leu136=) n.1743G>C c.1633-24G>C (n.1633-24G>C) n.1739G>C | |
| 11 | g.68935307G>T | CA475203553 | IGHMBP2 | c.1641G>T (p.Leu547=) c.*358G>T (n.*358G>T) c.1129G>T n.1016G>T n.2386G>T c.96-24G>T c.*964G>T (n.*964G>T) n.1400G>T n.336G>T n.749+749G>T n.237G>T c.630G>T (p.Leu210=) c.513G>T (p.Leu171=) c.408G>T (p.Leu136=) n.1743G>T c.1633-24G>T (n.1633-24G>T) n.1739G>T | |
| 11 | g.68935308C>A | CA381651019 | IGHMBP2 | c.1642C>A (p.Leu548Ile) c.*359C>A (n.*359C>A) c.1130C>A n.1017C>A n.2387C>A c.96-23C>A c.*965C>A (n.*965C>A) n.1401C>A n.337C>A n.749+750C>A n.238C>A c.631C>A (p.Leu211Ile) c.514C>A (p.Leu172Ile) c.409C>A (p.Leu137Ile) n.1744C>A c.1633-23C>A (n.1633-23C>A) n.1740C>A | |
| 11 | g.68935308C>G | CA381651020 | IGHMBP2 | c.1642C>G (p.Leu548Val) c.*359C>G (n.*359C>G) c.1130C>G n.1017C>G n.2387C>G c.96-23C>G c.*965C>G (n.*965C>G) n.1401C>G n.337C>G n.749+750C>G n.238C>G c.631C>G (p.Leu211Val) c.514C>G (p.Leu172Val) c.409C>G (p.Leu137Val) n.1744C>G c.1633-23C>G (n.1633-23C>G) n.1740C>G | |
| 11 | g.68935308C>T | CA381651018 | IGHMBP2 | c.1642C>T (p.Leu548Phe) c.*359C>T (n.*359C>T) c.1130C>T n.1017C>T n.2387C>T c.96-23C>T c.*965C>T (n.*965C>T) n.1401C>T n.337C>T n.749+750C>T n.238C>T c.631C>T (p.Leu211Phe) c.514C>T (p.Leu172Phe) c.409C>T (p.Leu137Phe) n.1744C>T c.1633-23C>T (n.1633-23C>T) n.1740C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68935309T>A | CA381651021 | IGHMBP2 | c.1643T>A (p.Leu548His) c.*360T>A (n.*360T>A) c.1131T>A n.1018T>A n.2388T>A c.96-22T>A c.*966T>A (n.*966T>A) n.1402T>A n.338T>A n.749+751T>A n.239T>A c.632T>A (p.Leu211His) c.515T>A (p.Leu172His) c.410T>A (p.Leu137His) n.1745T>A c.1633-22T>A (n.1633-22T>A) n.1741T>A | |
| 11 | g.68935309T>C | CA381651022 | IGHMBP2 | c.1643T>C (p.Leu548Pro) c.*360T>C (n.*360T>C) c.1131T>C n.1018T>C n.2388T>C c.96-22T>C c.*966T>C (n.*966T>C) n.1402T>C n.338T>C n.749+751T>C n.239T>C c.632T>C (p.Leu211Pro) c.515T>C (p.Leu172Pro) c.410T>C (p.Leu137Pro) n.1745T>C c.1633-22T>C (n.1633-22T>C) n.1741T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68935309T>G | CA381651023 | IGHMBP2 | c.1643T>G (p.Leu548Arg) c.*360T>G (n.*360T>G) c.1131T>G n.1018T>G n.2388T>G c.96-22T>G c.*966T>G (n.*966T>G) n.1402T>G n.338T>G n.749+751T>G n.239T>G c.632T>G (p.Leu211Arg) c.515T>G (p.Leu172Arg) c.410T>G (p.Leu137Arg) n.1745T>G c.1633-22T>G (n.1633-22T>G) n.1741T>G | |
| 11 | g.68935310C>A | CA475203565 | IGHMBP2 | c.1644C>A (p.Leu548=) c.*361C>A (n.*361C>A) c.1132C>A n.1019C>A n.2389C>A c.96-21C>A c.*967C>A (n.*967C>A) n.1403C>A n.339C>A n.749+752C>A n.240C>A c.633C>A (p.Leu211=) c.516C>A (p.Leu172=) c.411C>A (p.Leu137=) n.1746C>A c.1633-21C>A (n.1633-21C>A) n.1742C>A | |
| 11 | g.68935310C>G | CA475203560 | IGHMBP2 | c.1644C>G (p.Leu548=) c.*361C>G (n.*361C>G) c.1132C>G n.1019C>G n.2389C>G c.96-21C>G c.*967C>G (n.*967C>G) n.1403C>G n.339C>G n.749+752C>G n.240C>G c.633C>G (p.Leu211=) c.516C>G (p.Leu172=) c.411C>G (p.Leu137=) n.1746C>G c.1633-21C>G (n.1633-21C>G) n.1742C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68935310C>T | CA475203563 | IGHMBP2 | c.1644C>T (p.Leu548=) c.*361C>T (n.*361C>T) c.1132C>T n.1019C>T n.2389C>T c.96-21C>T c.*967C>T (n.*967C>T) n.1403C>T n.339C>T n.749+752C>T n.240C>T c.633C>T (p.Leu211=) c.516C>T (p.Leu172=) c.411C>T (p.Leu137=) n.1746C>T c.1633-21C>T (n.1633-21C>T) n.1742C>T | dbSNP |
| 11 | g.68935314_68935317del | CA645594045 | IGHMBP2 | c.1648_1651del (p.Gln550AlafsTer25) c.*365_*368del (n.*365_*368del) c.1136_1139del n.1023_1026del n.2393_2396del c.96-17_96-14del c.*971_*974del (n.*971_*974del) n.1407_1410del n.343_346del n.749+756_749+759del n.244_247del c.637_640del (p.Gln213AlafsTer25) c.520_523del (p.Gln174AlafsTer25) c.415_418del (p.Gln139AlafsTer25) n.1750_1753del c.1633-17_1633-14del (n.1633-17_1633-14del) n.1746_1749del | COSMIC |
| 11 | g.68935311A>C | CA475203567 | IGHMBP2 | c.1645A>C (p.Arg549=) c.*362A>C (n.*362A>C) c.1133A>C n.1020A>C n.2390A>C c.96-20A>C c.*968A>C (n.*968A>C) n.1404A>C n.340A>C n.749+753A>C n.241A>C c.634A>C (p.Arg212=) c.517A>C (p.Arg173=) c.412A>C (p.Arg138=) n.1747A>C c.1633-20A>C (n.1633-20A>C) n.1743A>C | |
| 11 | g.68935311A>G | CA381651024 | IGHMBP2 | c.1645A>G (p.Arg549Gly) c.*362A>G (n.*362A>G) c.1133A>G n.1020A>G n.2390A>G c.96-20A>G c.*968A>G (n.*968A>G) n.1404A>G n.340A>G n.749+753A>G n.241A>G c.634A>G (p.Arg212Gly) c.517A>G (p.Arg173Gly) c.412A>G (p.Arg138Gly) n.1747A>G c.1633-20A>G (n.1633-20A>G) n.1743A>G | |
| 11 | g.68935311A>T | CA381651025 | IGHMBP2 | c.1645A>T (p.Arg549Ter) c.*362A>T (n.*362A>T) c.1133A>T n.1020A>T n.2390A>T c.96-20A>T c.*968A>T (n.*968A>T) n.1404A>T n.340A>T n.749+753A>T n.241A>T c.634A>T (p.Arg212Ter) c.517A>T (p.Arg173Ter) c.412A>T (p.Arg138Ter) n.1747A>T c.1633-20A>T (n.1633-20A>T) n.1743A>T | |
| 11 | g.68935312G>A | CA381651026 | IGHMBP2 | c.1646G>A (p.Arg549Lys) c.*363G>A (n.*363G>A) c.1134G>A n.1021G>A n.2391G>A c.96-19G>A c.*969G>A (n.*969G>A) n.1405G>A n.341G>A n.749+754G>A n.242G>A c.635G>A (p.Arg212Lys) c.518G>A (p.Arg173Lys) c.413G>A (p.Arg138Lys) n.1748G>A c.1633-19G>A (n.1633-19G>A) n.1744G>A | |
| 11 | g.68935312G>C | CA381651027 | IGHMBP2 | c.1646G>C (p.Arg549Thr) c.*363G>C (n.*363G>C) c.1134G>C n.1021G>C n.2391G>C c.96-19G>C c.*969G>C (n.*969G>C) n.1405G>C n.341G>C n.749+754G>C n.242G>C c.635G>C (p.Arg212Thr) c.518G>C (p.Arg173Thr) c.413G>C (p.Arg138Thr) n.1748G>C c.1633-19G>C (n.1633-19G>C) n.1744G>C | COSMIC |
| 11 | g.68935312G>T | CA381651028 | IGHMBP2 | c.1646G>T (p.Arg549Ile) c.*363G>T (n.*363G>T) c.1134G>T n.1021G>T n.2391G>T c.96-19G>T c.*969G>T (n.*969G>T) n.1405G>T n.341G>T n.749+754G>T n.242G>T c.635G>T (p.Arg212Ile) c.518G>T (p.Arg173Ile) c.413G>T (p.Arg138Ile) n.1748G>T c.1633-19G>T (n.1633-19G>T) n.1744G>T | |
| 11 | g.68935313A>C | CA381651029 | IGHMBP2 | c.1647A>C (p.Arg549Ser) c.*364A>C (n.*364A>C) c.1135A>C n.1022A>C n.2392A>C c.96-18A>C c.*970A>C (n.*970A>C) n.1406A>C n.342A>C n.749+755A>C n.243A>C c.636A>C (p.Arg212Ser) c.519A>C (p.Arg173Ser) c.414A>C (p.Arg138Ser) n.1749A>C c.1633-18A>C (n.1633-18A>C) n.1745A>C |