WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68929243T>A | CA381647489 | IGHMBP2 | c.1121T>A (p.Ile374Asn) n.61T>A c.286T>A (n.286T>A) n.321T>A c.609T>A c.441T>A (n.441T>A) n.282T>A n.496T>A c.248T>A (p.Ile83Asn) n.1165T>A c.*444T>A (n.*444T>A) n.231T>A c.110T>A (p.Ile37Asn) n.1223T>A n.1219T>A | |
| 11 | g.68929243T>C | CA381647490 | IGHMBP2 | c.1121T>C (p.Ile374Thr) n.61T>C c.286T>C (n.286T>C) n.321T>C c.609T>C c.441T>C (n.441T>C) n.282T>C n.496T>C c.248T>C (p.Ile83Thr) n.1165T>C c.*444T>C (n.*444T>C) n.231T>C c.110T>C (p.Ile37Thr) n.1223T>C n.1219T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68929243T>G | CA381647491 | IGHMBP2 | c.1121T>G (p.Ile374Ser) n.61T>G c.286T>G (n.286T>G) n.321T>G c.609T>G c.441T>G (n.441T>G) n.282T>G n.496T>G c.248T>G (p.Ile83Ser) n.1165T>G c.*444T>G (n.*444T>G) n.231T>G c.110T>G (p.Ile37Ser) n.1223T>G n.1219T>G | |
| 11 | g.68929244T>A | CA475197555 | IGHMBP2 | c.1122T>A (p.Ile374=) n.62T>A c.287T>A (n.287T>A) n.322T>A c.610T>A c.442T>A (n.442T>A) n.283T>A n.497T>A c.249T>A (p.Ile83=) n.1166T>A c.*445T>A (n.*445T>A) n.232T>A c.111T>A (p.Ile37=) n.1224T>A n.1220T>A | |
| 11 | g.68929244T>C | CA6153527 | IGHMBP2 | c.1122T>C (p.Ile374=) n.62T>C c.287T>C (n.287T>C) n.322T>C c.610T>C c.442T>C (n.442T>C) n.283T>C n.497T>C c.249T>C (p.Ile83=) n.1166T>C c.*445T>C (n.*445T>C) n.232T>C c.111T>C (p.Ile37=) n.1224T>C n.1220T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68929244T>G | CA6153526 | IGHMBP2 | c.1122T>G (p.Ile374Met) n.62T>G c.287T>G (n.287T>G) n.322T>G c.610T>G c.442T>G (n.442T>G) n.283T>G n.497T>G c.249T>G (p.Ile83Met) n.1166T>G c.*445T>G (n.*445T>G) n.232T>G c.111T>G (p.Ile37Met) n.1224T>G n.1220T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68929245G>A | CA381647494 | IGHMBP2 | c.1123G>A (p.Asp375Asn) n.63G>A c.288G>A (n.288G>A) n.323G>A c.611G>A c.443G>A (n.443G>A) n.284G>A n.498G>A c.250G>A (p.Asp84Asn) n.1167G>A c.*446G>A (n.*446G>A) n.233G>A c.112G>A (p.Asp38Asn) n.1225G>A n.1221G>A | |
| 11 | g.68929245G>C | CA381647493 | IGHMBP2 | c.1123G>C (p.Asp375His) n.63G>C c.288G>C (n.288G>C) n.323G>C c.611G>C c.443G>C (n.443G>C) n.284G>C n.498G>C c.250G>C (p.Asp84His) n.1167G>C c.*446G>C (n.*446G>C) n.233G>C c.112G>C (p.Asp38His) n.1225G>C n.1221G>C | |
| 11 | g.68929245G>T | CA381647492 | IGHMBP2 | c.1123G>T (p.Asp375Tyr) n.63G>T c.288G>T (n.288G>T) n.323G>T c.611G>T c.443G>T (n.443G>T) n.284G>T n.498G>T c.250G>T (p.Asp84Tyr) n.1167G>T c.*446G>T (n.*446G>T) n.233G>T c.112G>T (p.Asp38Tyr) n.1225G>T n.1221G>T | |
| 11 | g.68929246A>C | CA381647495 | IGHMBP2 | c.1124A>C (p.Asp375Ala) n.64A>C c.289A>C (n.289A>C) n.324A>C c.612A>C c.444A>C (n.444A>C) n.285A>C n.499A>C c.251A>C (p.Asp84Ala) n.1168A>C c.*447A>C (n.*447A>C) n.234A>C c.113A>C (p.Asp38Ala) n.1226A>C n.1222A>C | |
| 11 | g.68929246A>G | CA381647496 | IGHMBP2 | c.1124A>G (p.Asp375Gly) n.64A>G c.289A>G (n.289A>G) n.324A>G c.612A>G c.444A>G (n.444A>G) n.285A>G n.499A>G c.251A>G (p.Asp84Gly) n.1168A>G c.*447A>G (n.*447A>G) n.234A>G c.113A>G (p.Asp38Gly) n.1226A>G n.1222A>G | |
| 11 | g.68929246A>T | CA381647497 | IGHMBP2 | c.1124A>T (p.Asp375Val) n.64A>T c.289A>T (n.289A>T) n.324A>T c.612A>T c.444A>T (n.444A>T) n.285A>T n.499A>T c.251A>T (p.Asp84Val) n.1168A>T c.*447A>T (n.*447A>T) n.234A>T c.113A>T (p.Asp38Val) n.1226A>T n.1222A>T | |
| 11 | g.68929247C>A | CA381647498 | IGHMBP2 | c.1125C>A (p.Asp375Glu) n.65C>A c.290C>A (n.290C>A) n.325C>A c.613C>A c.445C>A (n.445C>A) n.286C>A n.500C>A c.252C>A (p.Asp84Glu) n.1169C>A c.*448C>A (n.*448C>A) n.235C>A c.114C>A (p.Asp38Glu) n.1227C>A n.1223C>A | |
| 11 | g.68929247C>G | CA381647499 | IGHMBP2 | c.1125C>G (p.Asp375Glu) n.65C>G c.290C>G (n.290C>G) n.325C>G c.613C>G c.445C>G (n.445C>G) n.286C>G n.500C>G c.252C>G (p.Asp84Glu) n.1169C>G c.*448C>G (n.*448C>G) n.235C>G c.114C>G (p.Asp38Glu) n.1227C>G n.1223C>G | |
| 11 | g.68929247C>T | CA6153528 | IGHMBP2 | c.1125C>T (p.Asp375=) n.65C>T c.290C>T (n.290C>T) n.325C>T c.613C>T c.445C>T (n.445C>T) n.286C>T n.500C>T c.252C>T (p.Asp84=) n.1169C>T c.*448C>T (n.*448C>T) n.235C>T c.114C>T (p.Asp38=) n.1227C>T n.1223C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68929248G>A | CA381647502 | IGHMBP2 | c.1126G>A (p.Glu376Lys) n.66G>A c.291G>A (n.291G>A) n.326G>A c.614G>A c.446G>A (n.446G>A) n.287G>A n.501G>A c.253G>A (p.Glu85Lys) n.1170G>A c.*449G>A (n.*449G>A) n.236G>A c.115G>A (p.Glu39Lys) n.1228G>A n.1224G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68929248G>C | CA381647500 | IGHMBP2 | c.1126G>C (p.Glu376Gln) n.66G>C c.291G>C (n.291G>C) n.326G>C c.614G>C c.446G>C (n.446G>C) n.287G>C n.501G>C c.253G>C (p.Glu85Gln) n.1170G>C c.*449G>C (n.*449G>C) n.236G>C c.115G>C (p.Glu39Gln) n.1228G>C n.1224G>C | |
| 11 | g.68929248G>T | CA381647501 | IGHMBP2 | c.1126G>T (p.Glu376Ter) n.66G>T c.291G>T (n.291G>T) n.326G>T c.614G>T c.446G>T (n.446G>T) n.287G>T n.501G>T c.253G>T (p.Glu85Ter) n.1170G>T c.*449G>T (n.*449G>T) n.236G>T c.115G>T (p.Glu39Ter) n.1228G>T n.1224G>T | |
| 11 | g.68929249A>C | CA381647503 | IGHMBP2 | c.1127A>C (p.Glu376Ala) n.67A>C c.292A>C (n.292A>C) n.327A>C c.615A>C c.447A>C (n.447A>C) n.288A>C n.502A>C c.254A>C (p.Glu85Ala) n.1171A>C c.*450A>C (n.*450A>C) n.237A>C c.116A>C (p.Glu39Ala) n.1229A>C n.1225A>C | |
| 11 | g.68929249A>G | CA381647505 | IGHMBP2 | c.1127A>G (p.Glu376Gly) n.67A>G c.292A>G (n.292A>G) n.327A>G c.615A>G c.447A>G (n.447A>G) n.288A>G n.502A>G c.254A>G (p.Glu85Gly) n.1171A>G c.*450A>G (n.*450A>G) n.237A>G c.116A>G (p.Glu39Gly) n.1229A>G n.1225A>G | |
| 11 | g.68929249A>T | CA381647504 | IGHMBP2 | c.1127A>T (p.Glu376Val) n.67A>T c.292A>T (n.292A>T) n.327A>T c.615A>T c.447A>T (n.447A>T) n.288A>T n.502A>T c.254A>T (p.Glu85Val) n.1171A>T c.*450A>T (n.*450A>T) n.237A>T c.116A>T (p.Glu39Val) n.1229A>T n.1225A>T | |
| 11 | g.68929250G>A | CA475197574 | IGHMBP2 | c.1128G>A (p.Glu376=) n.68G>A c.293G>A (n.293G>A) n.328G>A c.616G>A c.448G>A (n.448G>A) n.289G>A n.503G>A c.255G>A (p.Glu85=) n.1172G>A c.*451G>A (n.*451G>A) n.238G>A c.117G>A (p.Glu39=) n.1230G>A n.1226G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68929250G>C | CA381647506 | IGHMBP2 | c.1128G>C (p.Glu376Asp) n.68G>C c.293G>C (n.293G>C) n.328G>C c.616G>C c.448G>C (n.448G>C) n.289G>C n.503G>C c.255G>C (p.Glu85Asp) n.1172G>C c.*451G>C (n.*451G>C) n.238G>C c.117G>C (p.Glu39Asp) n.1230G>C n.1226G>C | |
| 11 | g.68929250G>T | CA381647507 | IGHMBP2 | c.1128G>T (p.Glu376Asp) n.68G>T c.293G>T (n.293G>T) n.328G>T c.616G>T c.448G>T (n.448G>T) n.289G>T n.503G>T c.255G>T (p.Glu85Asp) n.1172G>T c.*451G>T (n.*451G>T) n.238G>T c.117G>T (p.Glu39Asp) n.1230G>T n.1226G>T | |
| 11 | g.68929251T>A | CA381647508 | IGHMBP2 | c.1129T>A (p.Cys377Ser) n.69T>A c.294T>A (n.294T>A) n.329T>A c.617T>A c.449T>A (n.449T>A) n.290T>A n.504T>A c.256T>A (p.Cys86Ser) n.1173T>A c.*452T>A (n.*452T>A) n.239T>A c.118T>A (p.Cys40Ser) n.1231T>A n.1227T>A | |
| 11 | g.68929251T>C | CA381647509 | IGHMBP2 | c.1129T>C (p.Cys377Arg) n.69T>C c.294T>C (n.294T>C) n.329T>C c.617T>C c.449T>C (n.449T>C) n.290T>C n.504T>C c.256T>C (p.Cys86Arg) n.1173T>C c.*452T>C (n.*452T>C) n.239T>C c.118T>C (p.Cys40Arg) n.1231T>C n.1227T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.68929251T>G | CA381647510 | IGHMBP2 | c.1129T>G (p.Cys377Gly) n.69T>G c.294T>G (n.294T>G) n.329T>G c.617T>G c.449T>G (n.449T>G) n.290T>G n.504T>G c.256T>G (p.Cys86Gly) n.1173T>G c.*452T>G (n.*452T>G) n.239T>G c.118T>G (p.Cys40Gly) n.1231T>G n.1227T>G | |
| 11 | g.68929252G>A | CA6153529 | IGHMBP2 | c.1130G>A (p.Cys377Tyr) n.70G>A c.295G>A (n.295G>A) n.330G>A c.618G>A c.450G>A (n.450G>A) n.291G>A n.505G>A c.257G>A (p.Cys86Tyr) n.1174G>A c.*453G>A (n.*453G>A) n.240G>A c.119G>A (p.Cys40Tyr) n.1232G>A n.1228G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68929252G>C | CA381647511 | IGHMBP2 | c.1130G>C (p.Cys377Ser) n.70G>C c.295G>C (n.295G>C) n.330G>C c.618G>C c.450G>C (n.450G>C) n.291G>C n.505G>C c.257G>C (p.Cys86Ser) n.1174G>C c.*453G>C (n.*453G>C) n.240G>C c.119G>C (p.Cys40Ser) n.1232G>C n.1228G>C | |
| 11 | g.68929252G>T | CA381647512 | IGHMBP2 | c.1130G>T (p.Cys377Phe) n.70G>T c.295G>T (n.295G>T) n.330G>T c.618G>T c.450G>T (n.450G>T) n.291G>T n.505G>T c.257G>T (p.Cys86Phe) n.1174G>T c.*453G>T (n.*453G>T) n.240G>T c.119G>T (p.Cys40Phe) n.1232G>T n.1228G>T | |
| 11 | g.68929253T>A | CA381647513 | IGHMBP2 | c.1131T>A (p.Cys377Ter) n.71T>A c.296T>A (n.296T>A) n.331T>A c.619T>A c.451T>A (n.451T>A) n.292T>A n.506T>A c.258T>A (p.Cys86Ter) n.1175T>A c.*454T>A (n.*454T>A) n.241T>A c.120T>A (p.Cys40Ter) n.1233T>A n.1229T>A | |
| 11 | g.68929253T>C | CA475197586 | IGHMBP2 | c.1131T>C (p.Cys377=) n.71T>C c.296T>C (n.296T>C) n.331T>C c.619T>C c.451T>C (n.451T>C) n.292T>C n.506T>C c.258T>C (p.Cys86=) n.1175T>C c.*454T>C (n.*454T>C) n.241T>C c.120T>C (p.Cys40=) n.1233T>C n.1229T>C | |
| 11 | g.68929253T>G | CA381647514 | IGHMBP2 | c.1131T>G (p.Cys377Trp) n.71T>G c.296T>G (n.296T>G) n.331T>G c.619T>G c.451T>G (n.451T>G) n.292T>G n.506T>G c.258T>G (p.Cys86Trp) n.1175T>G c.*454T>G (n.*454T>G) n.241T>G c.120T>G (p.Cys40Trp) n.1233T>G n.1229T>G | |
| 11 | g.68929254G>A | CA381647515 | IGHMBP2 | c.1132G>A (p.Ala378Thr) n.72G>A c.297G>A (n.297G>A) n.332G>A c.620G>A c.452G>A (n.452G>A) n.293G>A n.507G>A c.259G>A (p.Ala87Thr) n.1176G>A c.*455G>A (n.*455G>A) n.242G>A c.121G>A (p.Ala41Thr) n.1234G>A n.1230G>A | |
| 11 | g.68929254G>C | CA381647516 | IGHMBP2 | c.1132G>C (p.Ala378Pro) n.72G>C c.297G>C (n.297G>C) n.332G>C c.620G>C c.452G>C (n.452G>C) n.293G>C n.507G>C c.259G>C (p.Ala87Pro) n.1176G>C c.*455G>C (n.*455G>C) n.242G>C c.121G>C (p.Ala41Pro) n.1234G>C n.1230G>C | |
| 11 | g.68929254G>T | CA381647517 | IGHMBP2 | c.1132G>T (p.Ala378Ser) n.72G>T c.297G>T (n.297G>T) n.332G>T c.620G>T c.452G>T (n.452G>T) n.293G>T n.507G>T c.259G>T (p.Ala87Ser) n.1176G>T c.*455G>T (n.*455G>T) n.242G>T c.121G>T (p.Ala41Ser) n.1234G>T n.1230G>T | |
| 11 | g.68929255C>A | CA381647520 | IGHMBP2 | c.1133C>A (p.Ala378Asp) n.73C>A c.298C>A (n.298C>A) n.333C>A c.621C>A c.453C>A (n.453C>A) n.294C>A n.508C>A c.260C>A (p.Ala87Asp) n.1177C>A c.*456C>A (n.*456C>A) n.243C>A c.122C>A (p.Ala41Asp) n.1235C>A n.1231C>A | |
| 11 | g.68929255C>G | CA381647519 | IGHMBP2 | c.1133C>G (p.Ala378Gly) n.73C>G c.298C>G (n.298C>G) n.333C>G c.621C>G c.453C>G (n.453C>G) n.294C>G n.508C>G c.260C>G (p.Ala87Gly) n.1177C>G c.*456C>G (n.*456C>G) n.243C>G c.122C>G (p.Ala41Gly) n.1235C>G n.1231C>G | |
| 11 | g.68929255C>T | CA381647518 | IGHMBP2 | c.1133C>T (p.Ala378Val) n.73C>T c.298C>T (n.298C>T) n.333C>T c.621C>T c.453C>T (n.453C>T) n.294C>T n.508C>T c.260C>T (p.Ala87Val) n.1177C>T c.*456C>T (n.*456C>T) n.243C>T c.122C>T (p.Ala41Val) n.1235C>T n.1231C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68929256C>A | CA475197596 | IGHMBP2 | c.1134C>A (p.Ala378=) n.74C>A c.299C>A (n.299C>A) n.334C>A c.622C>A c.454C>A (n.454C>A) n.295C>A n.509C>A c.261C>A (p.Ala87=) n.1178C>A c.*457C>A (n.*457C>A) n.244C>A c.123C>A (p.Ala41=) n.1236C>A n.1232C>A | |
| 11 | g.68929256C>G | CA475197597 | IGHMBP2 | c.1134C>G (p.Ala378=) n.74C>G c.299C>G (n.299C>G) n.334C>G c.622C>G c.454C>G (n.454C>G) n.295C>G n.509C>G c.261C>G (p.Ala87=) n.1178C>G c.*457C>G (n.*457C>G) n.244C>G c.123C>G (p.Ala41=) n.1236C>G n.1232C>G | |
| 11 | g.68929256C>T | CA475197598 | IGHMBP2 | c.1134C>T (p.Ala378=) n.74C>T c.299C>T (n.299C>T) n.334C>T c.622C>T c.454C>T (n.454C>T) n.295C>T n.509C>T c.261C>T (p.Ala87=) n.1178C>T c.*457C>T (n.*457C>T) n.244C>T c.123C>T (p.Ala41=) n.1236C>T n.1232C>T | COSMIC |
| 11 | g.68929257C>A | CA381647521 | IGHMBP2 | c.1135C>A (p.Gln379Lys) n.75C>A c.300C>A (n.300C>A) n.335C>A c.623C>A c.455C>A (n.455C>A) n.296C>A n.510C>A c.262C>A (p.Gln88Lys) n.1179C>A c.*458C>A (n.*458C>A) n.245C>A c.124C>A (p.Gln42Lys) n.1237C>A n.1233C>A | |
| 11 | g.68929257C>G | CA381647522 | IGHMBP2 | c.1135C>G (p.Gln379Glu) n.75C>G c.300C>G (n.300C>G) n.335C>G c.623C>G c.455C>G (n.455C>G) n.296C>G n.510C>G c.262C>G (p.Gln88Glu) n.1179C>G c.*458C>G (n.*458C>G) n.245C>G c.124C>G (p.Gln42Glu) n.1237C>G n.1233C>G | |
| 11 | g.68929257C>T | CA381647523 | IGHMBP2 | c.1135C>T (p.Gln379Ter) n.75C>T c.300C>T (n.300C>T) n.335C>T c.623C>T c.455C>T (n.455C>T) n.296C>T n.510C>T c.262C>T (p.Gln88Ter) n.1179C>T c.*458C>T (n.*458C>T) n.245C>T c.124C>T (p.Gln42Ter) n.1237C>T n.1233C>T | |
| 11 | g.68929258A>C | CA381647524 | IGHMBP2 | c.1136A>C (p.Gln379Pro) n.76A>C c.301A>C (n.301A>C) n.336A>C c.624A>C c.456A>C (n.456A>C) n.297A>C n.511A>C c.263A>C (p.Gln88Pro) n.1180A>C c.*459A>C (n.*459A>C) n.246A>C c.125A>C (p.Gln42Pro) n.1238A>C n.1234A>C | |
| 11 | g.68929258A>G | CA381647525 | IGHMBP2 | c.1136A>G (p.Gln379Arg) n.76A>G c.301A>G (n.301A>G) n.336A>G c.624A>G c.456A>G (n.456A>G) n.297A>G n.511A>G c.263A>G (p.Gln88Arg) n.1180A>G c.*459A>G (n.*459A>G) n.246A>G c.125A>G (p.Gln42Arg) n.1238A>G n.1234A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68929258A>T | CA381647526 | IGHMBP2 | c.1136A>T (p.Gln379Leu) n.76A>T c.301A>T (n.301A>T) n.336A>T c.624A>T c.456A>T (n.456A>T) n.297A>T n.511A>T c.263A>T (p.Gln88Leu) n.1180A>T c.*459A>T (n.*459A>T) n.246A>T c.125A>T (p.Gln42Leu) n.1238A>T n.1234A>T | |
| 11 | g.68929259G>A | CA223405773 | IGHMBP2 | c.1137G>A (p.Gln379=) n.77G>A c.302G>A (n.302G>A) n.337G>A c.625G>A c.457G>A (n.457G>A) n.298G>A n.512G>A c.264G>A (p.Gln88=) n.1181G>A c.*460G>A (n.*460G>A) n.247G>A c.126G>A (p.Gln42=) n.1239G>A n.1235G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68929259G>C | CA381647527 | IGHMBP2 | c.1137G>C (p.Gln379His) n.77G>C c.302G>C (n.302G>C) n.337G>C c.625G>C c.457G>C (n.457G>C) n.298G>C n.512G>C c.264G>C (p.Gln88His) n.1181G>C c.*460G>C (n.*460G>C) n.247G>C c.126G>C (p.Gln42His) n.1239G>C n.1235G>C |