Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68929143G>C | CA599991003 | IGHMBP2 | c.1061-40G>C (n.1061-40G>C) c.226-40G>C (n.226-40G>C) n.221G>C c.549-40G>C c.381-40G>C (n.381-40G>C) n.222-40G>C n.436-40G>C c.149-1G>C (n.149-1G>C) n.1105-40G>C c.*384-40G>C (n.*384-40G>C) n.171-40G>C c.50-40G>C (n.50-40G>C) n.1163-40G>C n.1159-40G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68929143G>T | CA2614747129 | IGHMBP2 | c.1061-40G>T (n.1061-40G>T) c.226-40G>T (n.226-40G>T) n.221G>T c.549-40G>T c.381-40G>T (n.381-40G>T) n.222-40G>T n.436-40G>T c.149-1G>T (n.149-1G>T) n.1105-40G>T c.*384-40G>T (n.*384-40G>T) n.171-40G>T c.50-40G>T (n.50-40G>T) n.1163-40G>T n.1159-40G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68929144C>A | CA2574904307 | IGHMBP2 | c.1061-39C>A (n.1061-39C>A) c.226-39C>A (n.226-39C>A) n.222C>A c.549-39C>A c.381-39C>A (n.381-39C>A) n.222-39C>A n.436-39C>A c.149C>A (p.Ala50Asp) n.1105-39C>A c.*384-39C>A (n.*384-39C>A) n.171-39C>A c.50-39C>A (n.50-39C>A) n.1163-39C>A n.1159-39C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68929144C>T | CA2614747130 | IGHMBP2 | c.1061-39C>T (n.1061-39C>T) c.226-39C>T (n.226-39C>T) n.222C>T c.549-39C>T c.381-39C>T (n.381-39C>T) n.222-39C>T n.436-39C>T c.149C>T (p.Ala50Val) n.1105-39C>T c.*384-39C>T (n.*384-39C>T) n.171-39C>T c.50-39C>T (n.50-39C>T) n.1163-39C>T n.1159-39C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68929146G>A | CA2614747131 | IGHMBP2 | c.1061-37G>A (n.1061-37G>A) c.226-37G>A (n.226-37G>A) n.224G>A c.549-37G>A c.381-37G>A (n.381-37G>A) n.222-37G>A n.436-37G>A c.151G>A (p.Val51Met) n.1105-37G>A c.*384-37G>A (n.*384-37G>A) n.171-37G>A c.50-37G>A (n.50-37G>A) n.1163-37G>A n.1159-37G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68929146G>C | CA2724329662 | IGHMBP2 | c.1061-37G>C (n.1061-37G>C) c.226-37G>C (n.226-37G>C) n.224G>C c.549-37G>C c.381-37G>C (n.381-37G>C) n.222-37G>C n.436-37G>C c.151G>C (p.Val51Leu) n.1105-37G>C c.*384-37G>C (n.*384-37G>C) n.171-37G>C c.50-37G>C (n.50-37G>C) n.1163-37G>C n.1159-37G>C | dbSNP |
11 | g.68929146G>T | CA2574904308 | IGHMBP2 | c.1061-37G>T (n.1061-37G>T) c.226-37G>T (n.226-37G>T) n.224G>T c.549-37G>T c.381-37G>T (n.381-37G>T) n.222-37G>T n.436-37G>T c.151G>T (p.Val51Leu) n.1105-37G>T c.*384-37G>T (n.*384-37G>T) n.171-37G>T c.50-37G>T (n.50-37G>T) n.1163-37G>T n.1159-37G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68929147T>C | CA2614747132 | IGHMBP2 | c.1061-36T>C (n.1061-36T>C) c.226-36T>C (n.226-36T>C) n.225T>C c.549-36T>C c.381-36T>C (n.381-36T>C) n.222-36T>C n.436-36T>C c.152T>C (p.Val51Ala) n.1105-36T>C c.*384-36T>C (n.*384-36T>C) n.171-36T>C c.50-36T>C (n.50-36T>C) n.1163-36T>C n.1159-36T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68929148G>C | CA6153501 | IGHMBP2 | c.1061-35G>C (n.1061-35G>C) c.226-35G>C (n.226-35G>C) n.226G>C c.549-35G>C c.381-35G>C (n.381-35G>C) n.222-35G>C n.436-35G>C c.153G>C (p.Val51=) n.1105-35G>C c.*384-35G>C (n.*384-35G>C) n.171-35G>C c.50-35G>C (n.50-35G>C) n.1163-35G>C n.1159-35G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68929148G>T | CA599991007 | IGHMBP2 | c.1061-35G>T (n.1061-35G>T) c.226-35G>T (n.226-35G>T) n.226G>T c.549-35G>T c.381-35G>T (n.381-35G>T) n.222-35G>T n.436-35G>T c.153G>T (p.Val51=) n.1105-35G>T c.*384-35G>T (n.*384-35G>T) n.171-35G>T c.50-35G>T (n.50-35G>T) n.1163-35G>T n.1159-35G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68929149C>G | CA6153503 | IGHMBP2 | c.1061-34C>G (n.1061-34C>G) c.226-34C>G (n.226-34C>G) n.227C>G c.549-34C>G c.381-34C>G (n.381-34C>G) n.222-34C>G n.436-34C>G c.154C>G (p.Pro52Ala) n.1105-34C>G c.*384-34C>G (n.*384-34C>G) n.171-34C>G c.50-34C>G (n.50-34C>G) n.1163-34C>G n.1159-34C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68929149C>T | CA6153502 | IGHMBP2 | c.1061-34C>T (n.1061-34C>T) c.226-34C>T (n.226-34C>T) n.227C>T c.549-34C>T c.381-34C>T (n.381-34C>T) n.222-34C>T n.436-34C>T c.154C>T (p.Pro52Ser) n.1105-34C>T c.*384-34C>T (n.*384-34C>T) n.171-34C>T c.50-34C>T (n.50-34C>T) n.1163-34C>T n.1159-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68929152del | CA2614747133 | IGHMBP2 | c.1061-31del (n.1061-31del) c.226-31del (n.226-31del) n.230del c.549-31del c.381-31del (n.381-31del) n.222-31del n.436-31del c.157del (p.Leu53TrpfsTer18) n.1105-31del c.*384-31del (n.*384-31del) n.171-31del c.50-31del (n.50-31del) n.1163-31del n.1159-31del | gnomAD v4 |
11 | g.68929150C>A | CA2614747134 | IGHMBP2 | c.1061-33C>A (n.1061-33C>A) c.226-33C>A (n.226-33C>A) n.228C>A c.549-33C>A c.381-33C>A (n.381-33C>A) n.222-33C>A n.436-33C>A c.155C>A (p.Pro52His) n.1105-33C>A c.*384-33C>A (n.*384-33C>A) n.171-33C>A c.50-33C>A (n.50-33C>A) n.1163-33C>A n.1159-33C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68929150C>G | CA6153504 | IGHMBP2 | c.1061-33C>G (n.1061-33C>G) c.226-33C>G (n.226-33C>G) n.228C>G c.549-33C>G c.381-33C>G (n.381-33C>G) n.222-33C>G n.436-33C>G c.155C>G (p.Pro52Arg) n.1105-33C>G c.*384-33C>G (n.*384-33C>G) n.171-33C>G c.50-33C>G (n.50-33C>G) n.1163-33C>G n.1159-33C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68929151C>A | CA2614747135 | IGHMBP2 | c.1061-32C>A (n.1061-32C>A) c.226-32C>A (n.226-32C>A) n.229C>A c.549-32C>A c.381-32C>A (n.381-32C>A) n.222-32C>A n.436-32C>A c.156C>A (p.Pro52=) n.1105-32C>A c.*384-32C>A (n.*384-32C>A) n.171-32C>A c.50-32C>A (n.50-32C>A) n.1163-32C>A n.1159-32C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68929151C>G | CA6153505 | IGHMBP2 | c.1061-32C>G (n.1061-32C>G) c.226-32C>G (n.226-32C>G) n.229C>G c.549-32C>G c.381-32C>G (n.381-32C>G) n.222-32C>G n.436-32C>G c.156C>G (p.Pro52=) n.1105-32C>G c.*384-32C>G (n.*384-32C>G) n.171-32C>G c.50-32C>G (n.50-32C>G) n.1163-32C>G n.1159-32C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68929152C>G | CA6153506 | IGHMBP2 | c.1061-31C>G (n.1061-31C>G) c.226-31C>G (n.226-31C>G) n.230C>G c.549-31C>G c.381-31C>G (n.381-31C>G) n.222-31C>G n.436-31C>G c.157C>G (p.Leu53Val) n.1105-31C>G c.*384-31C>G (n.*384-31C>G) n.171-31C>G c.50-31C>G (n.50-31C>G) n.1163-31C>G n.1159-31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68929152C>T | CA2614747136 | IGHMBP2 | c.1061-31C>T (n.1061-31C>T) c.226-31C>T (n.226-31C>T) n.230C>T c.549-31C>T c.381-31C>T (n.381-31C>T) n.222-31C>T n.436-31C>T c.157C>T (p.Leu53=) n.1105-31C>T c.*384-31C>T (n.*384-31C>T) n.171-31C>T c.50-31C>T (n.50-31C>T) n.1163-31C>T n.1159-31C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68929152_68929154del | CA2542361746 | IGHMBP2 | c.1061-31_1061-29del (n.1061-31_1061-29del) c.226-31_226-29del (n.226-31_226-29del) n.230_232del c.549-31_549-29del c.381-31_381-29del (n.381-31_381-29del) n.222-31_222-29del n.436-31_436-29del c.157_159del (p.Leu53del) n.1105-31_1105-29del c.*384-31_*384-29del (n.*384-31_*384-29del) n.171-31_171-29del c.50-31_50-29del (n.50-31_50-29del) n.1163-31_1163-29del n.1159-31_1159-29del | |
11 | g.68929153T>G | CA2614747137 | IGHMBP2 | c.1061-30T>G (n.1061-30T>G) c.226-30T>G (n.226-30T>G) n.231T>G c.549-30T>G c.381-30T>G (n.381-30T>G) n.222-30T>G n.436-30T>G c.158T>G (p.Leu53Arg) n.1105-30T>G c.*384-30T>G (n.*384-30T>G) n.171-30T>G c.50-30T>G (n.50-30T>G) n.1163-30T>G n.1159-30T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68929154G>A | CA2614747138 | IGHMBP2 | c.1061-29G>A (n.1061-29G>A) c.226-29G>A (n.226-29G>A) n.232G>A c.549-29G>A c.381-29G>A (n.381-29G>A) n.222-29G>A n.436-29G>A c.159G>A (p.Leu53=) n.1105-29G>A c.*384-29G>A (n.*384-29G>A) n.171-29G>A c.50-29G>A (n.50-29G>A) n.1163-29G>A n.1159-29G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68929155del | CA2574904311 | IGHMBP2 | c.1061-28del (n.1061-28del) c.226-28del (n.226-28del) n.233del c.549-28del c.381-28del (n.381-28del) n.222-28del n.436-28del c.160del (p.Glu54ArgfsTer17) n.1105-28del c.*384-28del (n.*384-28del) n.171-28del c.50-28del (n.50-28del) n.1163-28del n.1159-28del | gnomAD v4 |
11 | g.68929155G>A | CA599991009 | IGHMBP2 | c.1061-28G>A (n.1061-28G>A) c.226-28G>A (n.226-28G>A) n.233G>A c.549-28G>A c.381-28G>A (n.381-28G>A) n.222-28G>A n.436-28G>A c.160G>A (p.Glu54Lys) n.1105-28G>A c.*384-28G>A (n.*384-28G>A) n.171-28G>A c.50-28G>A (n.50-28G>A) n.1163-28G>A n.1159-28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68929155G>T | CA2614747139 | IGHMBP2 | c.1061-28G>T (n.1061-28G>T) c.226-28G>T (n.226-28G>T) n.233G>T c.549-28G>T c.381-28G>T (n.381-28G>T) n.222-28G>T n.436-28G>T c.160G>T (p.Glu54Ter) n.1105-28G>T c.*384-28G>T (n.*384-28G>T) n.171-28G>T c.50-28G>T (n.50-28G>T) n.1163-28G>T n.1159-28G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68929156A>G | CA2574904312 | IGHMBP2 | c.1061-27A>G (n.1061-27A>G) c.226-27A>G (n.226-27A>G) n.234A>G c.549-27A>G c.381-27A>G (n.381-27A>G) n.222-27A>G n.436-27A>G c.161A>G (p.Glu54Gly) n.1105-27A>G c.*384-27A>G (n.*384-27A>G) n.171-27A>G c.50-27A>G (n.50-27A>G) n.1163-27A>G n.1159-27A>G | |
11 | g.68929157G>A | CA599991010 | IGHMBP2 | c.1061-26G>A (n.1061-26G>A) c.226-26G>A (n.226-26G>A) n.235G>A c.549-26G>A c.381-26G>A (n.381-26G>A) n.222-26G>A n.436-26G>A c.162G>A (p.Glu54=) n.1105-26G>A c.*384-26G>A (n.*384-26G>A) n.171-26G>A c.50-26G>A (n.50-26G>A) n.1163-26G>A n.1159-26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68929157G>T | CA2614747140 | IGHMBP2 | c.1061-26G>T (n.1061-26G>T) c.226-26G>T (n.226-26G>T) n.235G>T c.549-26G>T c.381-26G>T (n.381-26G>T) n.222-26G>T n.436-26G>T c.162G>T (p.Glu54Asp) n.1105-26G>T c.*384-26G>T (n.*384-26G>T) n.171-26G>T c.50-26G>T (n.50-26G>T) n.1163-26G>T n.1159-26G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68929158A>C | CA2724229983 | IGHMBP2 | c.1061-25A>C (n.1061-25A>C) c.226-25A>C (n.226-25A>C) n.236A>C c.549-25A>C c.381-25A>C (n.381-25A>C) n.222-25A>C n.436-25A>C c.163A>C (p.Thr55Pro) n.1105-25A>C c.*384-25A>C (n.*384-25A>C) n.171-25A>C c.50-25A>C (n.50-25A>C) n.1163-25A>C n.1159-25A>C | dbSNP |
11 | g.68929158A>G | CA599991011 | IGHMBP2 | c.1061-25A>G (n.1061-25A>G) c.226-25A>G (n.226-25A>G) n.236A>G c.549-25A>G c.381-25A>G (n.381-25A>G) n.222-25A>G n.436-25A>G c.163A>G (p.Thr55Ala) n.1105-25A>G c.*384-25A>G (n.*384-25A>G) n.171-25A>G c.50-25A>G (n.50-25A>G) n.1163-25A>G n.1159-25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68929159C>T | CA2614747141 | IGHMBP2 | c.1061-24C>T (n.1061-24C>T) c.226-24C>T (n.226-24C>T) n.237C>T c.549-24C>T c.381-24C>T (n.381-24C>T) n.222-24C>T n.436-24C>T c.164C>T (p.Thr55Ile) n.1105-24C>T c.*384-24C>T (n.*384-24C>T) n.171-24C>T c.50-24C>T (n.50-24C>T) n.1163-24C>T n.1159-24C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68929160T>C | CA599991012 | IGHMBP2 | c.1061-23T>C (n.1061-23T>C) c.226-23T>C (n.226-23T>C) n.238T>C c.549-23T>C c.381-23T>C (n.381-23T>C) n.222-23T>C n.436-23T>C c.165T>C (p.Thr55=) n.1105-23T>C c.*384-23T>C (n.*384-23T>C) n.171-23T>C c.50-23T>C (n.50-23T>C) n.1163-23T>C n.1159-23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68929161C>A | CA2614747143 | IGHMBP2 | c.1061-22C>A (n.1061-22C>A) c.226-22C>A (n.226-22C>A) n.239C>A c.549-22C>A c.381-22C>A (n.381-22C>A) n.222-22C>A n.436-22C>A c.166C>A (p.Pro56Thr) n.1105-22C>A c.*384-22C>A (n.*384-22C>A) n.171-22C>A c.50-22C>A (n.50-22C>A) n.1163-22C>A n.1159-22C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68929161C>T | CA2614747144 | IGHMBP2 | c.1061-22C>T (n.1061-22C>T) c.226-22C>T (n.226-22C>T) n.239C>T c.549-22C>T c.381-22C>T (n.381-22C>T) n.222-22C>T n.436-22C>T c.166C>T (p.Pro56Ser) n.1105-22C>T c.*384-22C>T (n.*384-22C>T) n.171-22C>T c.50-22C>T (n.50-22C>T) n.1163-22C>T n.1159-22C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68929163del | CA2614747142 | IGHMBP2 | c.1061-20del (n.1061-20del) c.226-20del (n.226-20del) n.241del c.549-20del c.381-20del (n.381-20del) n.222-20del n.436-20del c.168del (p.Gly57AlafsTer14) n.1105-20del c.*384-20del (n.*384-20del) n.171-20del c.50-20del (n.50-20del) n.1163-20del n.1159-20del | gnomAD v4 |
11 | g.68929162C>T | CA599991014 | IGHMBP2 | c.1061-21C>T (n.1061-21C>T) c.226-21C>T (n.226-21C>T) n.240C>T c.549-21C>T c.381-21C>T (n.381-21C>T) n.222-21C>T n.436-21C>T c.167C>T (p.Pro56Leu) n.1105-21C>T c.*384-21C>T (n.*384-21C>T) n.171-21C>T c.50-21C>T (n.50-21C>T) n.1163-21C>T n.1159-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68929163C>A | CA6153508 | IGHMBP2 | c.1061-20C>A (n.1061-20C>A) c.226-20C>A (n.226-20C>A) n.241C>A c.549-20C>A c.381-20C>A (n.381-20C>A) n.222-20C>A n.436-20C>A c.168C>A (p.Pro56=) n.1105-20C>A c.*384-20C>A (n.*384-20C>A) n.171-20C>A c.50-20C>A (n.50-20C>A) n.1163-20C>A n.1159-20C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68929163C>T | CA6153507 | IGHMBP2 | c.1061-20C>T (n.1061-20C>T) c.226-20C>T (n.226-20C>T) n.241C>T c.549-20C>T c.381-20C>T (n.381-20C>T) n.222-20C>T n.436-20C>T c.168C>T (p.Pro56=) n.1105-20C>T c.*384-20C>T (n.*384-20C>T) n.171-20C>T c.50-20C>T (n.50-20C>T) n.1163-20C>T n.1159-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68929164G>A | CA6153509 | IGHMBP2 | c.1061-19G>A (n.1061-19G>A) c.226-19G>A (n.226-19G>A) n.242G>A c.549-19G>A c.381-19G>A (n.381-19G>A) n.222-19G>A n.436-19G>A c.169G>A (p.Gly57Ser) n.1105-19G>A c.*384-19G>A (n.*384-19G>A) n.171-19G>A c.50-19G>A (n.50-19G>A) n.1163-19G>A n.1159-19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68929164G>T | CA2614747145 | IGHMBP2 | c.1061-19G>T (n.1061-19G>T) c.226-19G>T (n.226-19G>T) n.242G>T c.549-19G>T c.381-19G>T (n.381-19G>T) n.222-19G>T n.436-19G>T c.169G>T (p.Gly57Cys) n.1105-19G>T c.*384-19G>T (n.*384-19G>T) n.171-19G>T c.50-19G>T (n.50-19G>T) n.1163-19G>T n.1159-19G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68929165G>A | CA2614747146 | IGHMBP2 | c.1061-18G>A (n.1061-18G>A) c.226-18G>A (n.226-18G>A) n.243G>A c.549-18G>A c.381-18G>A (n.381-18G>A) n.222-18G>A n.436-18G>A c.170G>A (p.Gly57Asp) n.1105-18G>A c.*384-18G>A (n.*384-18G>A) n.171-18G>A c.50-18G>A (n.50-18G>A) n.1163-18G>A n.1159-18G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68929165G>T | CA2614747147 | IGHMBP2 | c.1061-18G>T (n.1061-18G>T) c.226-18G>T (n.226-18G>T) n.243G>T c.549-18G>T c.381-18G>T (n.381-18G>T) n.222-18G>T n.436-18G>T c.170G>T (p.Gly57Val) n.1105-18G>T c.*384-18G>T (n.*384-18G>T) n.171-18G>T c.50-18G>T (n.50-18G>T) n.1163-18G>T n.1159-18G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68929166C>G | CA2574904316 | IGHMBP2 | c.1061-17C>G (n.1061-17C>G) c.226-17C>G (n.226-17C>G) n.244C>G c.549-17C>G c.381-17C>G (n.381-17C>G) n.222-17C>G n.436-17C>G c.171C>G (p.Gly57=) n.1105-17C>G c.*384-17C>G (n.*384-17C>G) n.171-17C>G c.50-17C>G (n.50-17C>G) n.1163-17C>G n.1159-17C>G | |
11 | g.68929166C>T | CA223405556 | IGHMBP2 | c.1061-17C>T (n.1061-17C>T) c.226-17C>T (n.226-17C>T) n.244C>T c.549-17C>T c.381-17C>T (n.381-17C>T) n.222-17C>T n.436-17C>T c.171C>T (p.Gly57=) n.1105-17C>T c.*384-17C>T (n.*384-17C>T) n.171-17C>T c.50-17C>T (n.50-17C>T) n.1163-17C>T n.1159-17C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68929167T>C | CA6153510 | IGHMBP2 | c.1061-16T>C (n.1061-16T>C) c.226-16T>C (n.226-16T>C) n.245T>C c.549-16T>C c.381-16T>C (n.381-16T>C) n.222-16T>C n.436-16T>C c.172T>C (p.Ser58Pro) n.1105-16T>C c.*384-16T>C (n.*384-16T>C) n.171-16T>C c.50-16T>C (n.50-16T>C) n.1163-16T>C n.1159-16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68929168C>A | CA223405575 | IGHMBP2 | c.1061-15C>A (n.1061-15C>A) c.226-15C>A (n.226-15C>A) n.246C>A c.549-15C>A c.381-15C>A (n.381-15C>A) n.222-15C>A n.436-15C>A c.173C>A (p.Ser58Tyr) n.1105-15C>A c.*384-15C>A (n.*384-15C>A) n.171-15C>A c.50-15C>A (n.50-15C>A) n.1163-15C>A n.1159-15C>A | dbSNP |
11 | g.68929168C>T | CA6153511 | IGHMBP2 | c.1061-15C>T (n.1061-15C>T) c.226-15C>T (n.226-15C>T) n.246C>T c.549-15C>T c.381-15C>T (n.381-15C>T) n.222-15C>T n.436-15C>T c.173C>T (p.Ser58Phe) n.1105-15C>T c.*384-15C>T (n.*384-15C>T) n.171-15C>T c.50-15C>T (n.50-15C>T) n.1163-15C>T n.1159-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68929170_68929171del | CA2497321176 | IGHMBP2 | c.1061-13_1061-12del (n.1061-13_1061-12del) c.226-13_226-12del (n.226-13_226-12del) n.248_249del c.549-13_549-12del c.381-13_381-12del (n.381-13_381-12del) n.222-13_222-12del n.436-13_436-12del c.175_176del (p.Leu59ValfsTer25) n.1105-13_1105-12del c.*384-13_*384-12del (n.*384-13_*384-12del) n.171-13_171-12del c.50-13_50-12del (n.50-13_50-12del) n.1163-13_1163-12del n.1159-13_1159-12del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68929172G>A | CA2614747148 | IGHMBP2 | c.1061-11G>A (n.1061-11G>A) c.226-11G>A (n.226-11G>A) n.250G>A c.549-11G>A c.381-11G>A (n.381-11G>A) n.222-11G>A n.436-11G>A c.177G>A (p.Leu59=) n.1105-11G>A c.*384-11G>A (n.*384-11G>A) n.171-11G>A c.50-11G>A (n.50-11G>A) n.1163-11G>A n.1159-11G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68929172G>C | CA2614747149 | IGHMBP2 | c.1061-11G>C (n.1061-11G>C) c.226-11G>C (n.226-11G>C) n.250G>C c.549-11G>C c.381-11G>C (n.381-11G>C) n.222-11G>C n.436-11G>C c.177G>C (p.Leu59=) n.1105-11G>C c.*384-11G>C (n.*384-11G>C) n.171-11G>C c.50-11G>C (n.50-11G>C) n.1163-11G>C n.1159-11G>C | gnomAD v4 |