Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68929143G>CCA599991003IGHMBP2c.1061-40G>C (n.1061-40G>C)
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n.171-40G>C
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n.1163-40G>C
n.1159-40G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68929143G>TCA2614747129IGHMBP2c.1061-40G>T (n.1061-40G>T)
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c.549-40G>T
c.381-40G>T (n.381-40G>T)
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n.436-40G>T
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n.1105-40G>T
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n.171-40G>T
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n.1163-40G>T
n.1159-40G>T
gnomAD v4
11g.68929144C>ACA2574904307IGHMBP2c.1061-39C>A (n.1061-39C>A)
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n.1159-39C>A
gnomAD v4
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n.1159-39C>T
gnomAD v4
11g.68929146G>ACA2614747131IGHMBP2c.1061-37G>A (n.1061-37G>A)
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n.222-37G>A
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n.1163-37G>A
n.1159-37G>A
gnomAD v4
11g.68929146G>CCA2724329662IGHMBP2c.1061-37G>C (n.1061-37G>C)
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c.381-37G>C (n.381-37G>C)
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c.50-37G>C (n.50-37G>C)
n.1163-37G>C
n.1159-37G>C
dbSNP
11g.68929146G>TCA2574904308IGHMBP2c.1061-37G>T (n.1061-37G>T)
c.226-37G>T (n.226-37G>T)
n.224G>T
c.549-37G>T
c.381-37G>T (n.381-37G>T)
n.222-37G>T
n.436-37G>T
c.151G>T (p.Val51Leu)
n.1105-37G>T
c.*384-37G>T (n.*384-37G>T)
n.171-37G>T
c.50-37G>T (n.50-37G>T)
n.1163-37G>T
n.1159-37G>T
gnomAD v4
11g.68929147T>CCA2614747132IGHMBP2c.1061-36T>C (n.1061-36T>C)
c.226-36T>C (n.226-36T>C)
n.225T>C
c.549-36T>C
c.381-36T>C (n.381-36T>C)
n.222-36T>C
n.436-36T>C
c.152T>C (p.Val51Ala)
n.1105-36T>C
c.*384-36T>C (n.*384-36T>C)
n.171-36T>C
c.50-36T>C (n.50-36T>C)
n.1163-36T>C
n.1159-36T>C
gnomAD v4
11g.68929148G>CCA6153501IGHMBP2c.1061-35G>C (n.1061-35G>C)
c.226-35G>C (n.226-35G>C)
n.226G>C
c.549-35G>C
c.381-35G>C (n.381-35G>C)
n.222-35G>C
n.436-35G>C
c.153G>C (p.Val51=)
n.1105-35G>C
c.*384-35G>C (n.*384-35G>C)
n.171-35G>C
c.50-35G>C (n.50-35G>C)
n.1163-35G>C
n.1159-35G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68929148G>TCA599991007IGHMBP2c.1061-35G>T (n.1061-35G>T)
c.226-35G>T (n.226-35G>T)
n.226G>T
c.549-35G>T
c.381-35G>T (n.381-35G>T)
n.222-35G>T
n.436-35G>T
c.153G>T (p.Val51=)
n.1105-35G>T
c.*384-35G>T (n.*384-35G>T)
n.171-35G>T
c.50-35G>T (n.50-35G>T)
n.1163-35G>T
n.1159-35G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68929149C>GCA6153503IGHMBP2c.1061-34C>G (n.1061-34C>G)
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n.227C>G
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n.222-34C>G
n.436-34C>G
c.154C>G (p.Pro52Ala)
n.1105-34C>G
c.*384-34C>G (n.*384-34C>G)
n.171-34C>G
c.50-34C>G (n.50-34C>G)
n.1163-34C>G
n.1159-34C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68929149C>TCA6153502IGHMBP2c.1061-34C>T (n.1061-34C>T)
c.226-34C>T (n.226-34C>T)
n.227C>T
c.549-34C>T
c.381-34C>T (n.381-34C>T)
n.222-34C>T
n.436-34C>T
c.154C>T (p.Pro52Ser)
n.1105-34C>T
c.*384-34C>T (n.*384-34C>T)
n.171-34C>T
c.50-34C>T (n.50-34C>T)
n.1163-34C>T
n.1159-34C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68929152delCA2614747133IGHMBP2c.1061-31del (n.1061-31del)
c.226-31del (n.226-31del)
n.230del
c.549-31del
c.381-31del (n.381-31del)
n.222-31del
n.436-31del
c.157del (p.Leu53TrpfsTer18)
n.1105-31del
c.*384-31del (n.*384-31del)
n.171-31del
c.50-31del (n.50-31del)
n.1163-31del
n.1159-31del
gnomAD v4
11g.68929150C>ACA2614747134IGHMBP2c.1061-33C>A (n.1061-33C>A)
c.226-33C>A (n.226-33C>A)
n.228C>A
c.549-33C>A
c.381-33C>A (n.381-33C>A)
n.222-33C>A
n.436-33C>A
c.155C>A (p.Pro52His)
n.1105-33C>A
c.*384-33C>A (n.*384-33C>A)
n.171-33C>A
c.50-33C>A (n.50-33C>A)
n.1163-33C>A
n.1159-33C>A
gnomAD v4
11g.68929150C>GCA6153504IGHMBP2c.1061-33C>G (n.1061-33C>G)
c.226-33C>G (n.226-33C>G)
n.228C>G
c.549-33C>G
c.381-33C>G (n.381-33C>G)
n.222-33C>G
n.436-33C>G
c.155C>G (p.Pro52Arg)
n.1105-33C>G
c.*384-33C>G (n.*384-33C>G)
n.171-33C>G
c.50-33C>G (n.50-33C>G)
n.1163-33C>G
n.1159-33C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68929151C>ACA2614747135IGHMBP2c.1061-32C>A (n.1061-32C>A)
c.226-32C>A (n.226-32C>A)
n.229C>A
c.549-32C>A
c.381-32C>A (n.381-32C>A)
n.222-32C>A
n.436-32C>A
c.156C>A (p.Pro52=)
n.1105-32C>A
c.*384-32C>A (n.*384-32C>A)
n.171-32C>A
c.50-32C>A (n.50-32C>A)
n.1163-32C>A
n.1159-32C>A
gnomAD v4
11g.68929151C>GCA6153505IGHMBP2c.1061-32C>G (n.1061-32C>G)
c.226-32C>G (n.226-32C>G)
n.229C>G
c.549-32C>G
c.381-32C>G (n.381-32C>G)
n.222-32C>G
n.436-32C>G
c.156C>G (p.Pro52=)
n.1105-32C>G
c.*384-32C>G (n.*384-32C>G)
n.171-32C>G
c.50-32C>G (n.50-32C>G)
n.1163-32C>G
n.1159-32C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68929152C>GCA6153506IGHMBP2c.1061-31C>G (n.1061-31C>G)
c.226-31C>G (n.226-31C>G)
n.230C>G
c.549-31C>G
c.381-31C>G (n.381-31C>G)
n.222-31C>G
n.436-31C>G
c.157C>G (p.Leu53Val)
n.1105-31C>G
c.*384-31C>G (n.*384-31C>G)
n.171-31C>G
c.50-31C>G (n.50-31C>G)
n.1163-31C>G
n.1159-31C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68929152C>TCA2614747136IGHMBP2c.1061-31C>T (n.1061-31C>T)
c.226-31C>T (n.226-31C>T)
n.230C>T
c.549-31C>T
c.381-31C>T (n.381-31C>T)
n.222-31C>T
n.436-31C>T
c.157C>T (p.Leu53=)
n.1105-31C>T
c.*384-31C>T (n.*384-31C>T)
n.171-31C>T
c.50-31C>T (n.50-31C>T)
n.1163-31C>T
n.1159-31C>T
gnomAD v4
11g.68929152_68929154delCA2542361746IGHMBP2c.1061-31_1061-29del (n.1061-31_1061-29del)
c.226-31_226-29del (n.226-31_226-29del)
n.230_232del
c.549-31_549-29del
c.381-31_381-29del (n.381-31_381-29del)
n.222-31_222-29del
n.436-31_436-29del
c.157_159del (p.Leu53del)
n.1105-31_1105-29del
c.*384-31_*384-29del (n.*384-31_*384-29del)
n.171-31_171-29del
c.50-31_50-29del (n.50-31_50-29del)
n.1163-31_1163-29del
n.1159-31_1159-29del
11g.68929153T>GCA2614747137IGHMBP2c.1061-30T>G (n.1061-30T>G)
c.226-30T>G (n.226-30T>G)
n.231T>G
c.549-30T>G
c.381-30T>G (n.381-30T>G)
n.222-30T>G
n.436-30T>G
c.158T>G (p.Leu53Arg)
n.1105-30T>G
c.*384-30T>G (n.*384-30T>G)
n.171-30T>G
c.50-30T>G (n.50-30T>G)
n.1163-30T>G
n.1159-30T>G
gnomAD v4
11g.68929154G>ACA2614747138IGHMBP2c.1061-29G>A (n.1061-29G>A)
c.226-29G>A (n.226-29G>A)
n.232G>A
c.549-29G>A
c.381-29G>A (n.381-29G>A)
n.222-29G>A
n.436-29G>A
c.159G>A (p.Leu53=)
n.1105-29G>A
c.*384-29G>A (n.*384-29G>A)
n.171-29G>A
c.50-29G>A (n.50-29G>A)
n.1163-29G>A
n.1159-29G>A
gnomAD v4
11g.68929155delCA2574904311IGHMBP2c.1061-28del (n.1061-28del)
c.226-28del (n.226-28del)
n.233del
c.549-28del
c.381-28del (n.381-28del)
n.222-28del
n.436-28del
c.160del (p.Glu54ArgfsTer17)
n.1105-28del
c.*384-28del (n.*384-28del)
n.171-28del
c.50-28del (n.50-28del)
n.1163-28del
n.1159-28del
gnomAD v4
11g.68929155G>ACA599991009IGHMBP2c.1061-28G>A (n.1061-28G>A)
c.226-28G>A (n.226-28G>A)
n.233G>A
c.549-28G>A
c.381-28G>A (n.381-28G>A)
n.222-28G>A
n.436-28G>A
c.160G>A (p.Glu54Lys)
n.1105-28G>A
c.*384-28G>A (n.*384-28G>A)
n.171-28G>A
c.50-28G>A (n.50-28G>A)
n.1163-28G>A
n.1159-28G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68929155G>TCA2614747139IGHMBP2c.1061-28G>T (n.1061-28G>T)
c.226-28G>T (n.226-28G>T)
n.233G>T
c.549-28G>T
c.381-28G>T (n.381-28G>T)
n.222-28G>T
n.436-28G>T
c.160G>T (p.Glu54Ter)
n.1105-28G>T
c.*384-28G>T (n.*384-28G>T)
n.171-28G>T
c.50-28G>T (n.50-28G>T)
n.1163-28G>T
n.1159-28G>T
gnomAD v4
11g.68929156A>GCA2574904312IGHMBP2c.1061-27A>G (n.1061-27A>G)
c.226-27A>G (n.226-27A>G)
n.234A>G
c.549-27A>G
c.381-27A>G (n.381-27A>G)
n.222-27A>G
n.436-27A>G
c.161A>G (p.Glu54Gly)
n.1105-27A>G
c.*384-27A>G (n.*384-27A>G)
n.171-27A>G
c.50-27A>G (n.50-27A>G)
n.1163-27A>G
n.1159-27A>G
11g.68929157G>ACA599991010IGHMBP2c.1061-26G>A (n.1061-26G>A)
c.226-26G>A (n.226-26G>A)
n.235G>A
c.549-26G>A
c.381-26G>A (n.381-26G>A)
n.222-26G>A
n.436-26G>A
c.162G>A (p.Glu54=)
n.1105-26G>A
c.*384-26G>A (n.*384-26G>A)
n.171-26G>A
c.50-26G>A (n.50-26G>A)
n.1163-26G>A
n.1159-26G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68929157G>TCA2614747140IGHMBP2c.1061-26G>T (n.1061-26G>T)
c.226-26G>T (n.226-26G>T)
n.235G>T
c.549-26G>T
c.381-26G>T (n.381-26G>T)
n.222-26G>T
n.436-26G>T
c.162G>T (p.Glu54Asp)
n.1105-26G>T
c.*384-26G>T (n.*384-26G>T)
n.171-26G>T
c.50-26G>T (n.50-26G>T)
n.1163-26G>T
n.1159-26G>T
gnomAD v4
11g.68929158A>CCA2724229983IGHMBP2c.1061-25A>C (n.1061-25A>C)
c.226-25A>C (n.226-25A>C)
n.236A>C
c.549-25A>C
c.381-25A>C (n.381-25A>C)
n.222-25A>C
n.436-25A>C
c.163A>C (p.Thr55Pro)
n.1105-25A>C
c.*384-25A>C (n.*384-25A>C)
n.171-25A>C
c.50-25A>C (n.50-25A>C)
n.1163-25A>C
n.1159-25A>C
dbSNP
11g.68929158A>GCA599991011IGHMBP2c.1061-25A>G (n.1061-25A>G)
c.226-25A>G (n.226-25A>G)
n.236A>G
c.549-25A>G
c.381-25A>G (n.381-25A>G)
n.222-25A>G
n.436-25A>G
c.163A>G (p.Thr55Ala)
n.1105-25A>G
c.*384-25A>G (n.*384-25A>G)
n.171-25A>G
c.50-25A>G (n.50-25A>G)
n.1163-25A>G
n.1159-25A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68929159C>TCA2614747141IGHMBP2c.1061-24C>T (n.1061-24C>T)
c.226-24C>T (n.226-24C>T)
n.237C>T
c.549-24C>T
c.381-24C>T (n.381-24C>T)
n.222-24C>T
n.436-24C>T
c.164C>T (p.Thr55Ile)
n.1105-24C>T
c.*384-24C>T (n.*384-24C>T)
n.171-24C>T
c.50-24C>T (n.50-24C>T)
n.1163-24C>T
n.1159-24C>T
gnomAD v4
11g.68929160T>CCA599991012IGHMBP2c.1061-23T>C (n.1061-23T>C)
c.226-23T>C (n.226-23T>C)
n.238T>C
c.549-23T>C
c.381-23T>C (n.381-23T>C)
n.222-23T>C
n.436-23T>C
c.165T>C (p.Thr55=)
n.1105-23T>C
c.*384-23T>C (n.*384-23T>C)
n.171-23T>C
c.50-23T>C (n.50-23T>C)
n.1163-23T>C
n.1159-23T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68929161C>ACA2614747143IGHMBP2c.1061-22C>A (n.1061-22C>A)
c.226-22C>A (n.226-22C>A)
n.239C>A
c.549-22C>A
c.381-22C>A (n.381-22C>A)
n.222-22C>A
n.436-22C>A
c.166C>A (p.Pro56Thr)
n.1105-22C>A
c.*384-22C>A (n.*384-22C>A)
n.171-22C>A
c.50-22C>A (n.50-22C>A)
n.1163-22C>A
n.1159-22C>A
gnomAD v4
11g.68929161C>TCA2614747144IGHMBP2c.1061-22C>T (n.1061-22C>T)
c.226-22C>T (n.226-22C>T)
n.239C>T
c.549-22C>T
c.381-22C>T (n.381-22C>T)
n.222-22C>T
n.436-22C>T
c.166C>T (p.Pro56Ser)
n.1105-22C>T
c.*384-22C>T (n.*384-22C>T)
n.171-22C>T
c.50-22C>T (n.50-22C>T)
n.1163-22C>T
n.1159-22C>T
gnomAD v4
11g.68929163delCA2614747142IGHMBP2c.1061-20del (n.1061-20del)
c.226-20del (n.226-20del)
n.241del
c.549-20del
c.381-20del (n.381-20del)
n.222-20del
n.436-20del
c.168del (p.Gly57AlafsTer14)
n.1105-20del
c.*384-20del (n.*384-20del)
n.171-20del
c.50-20del (n.50-20del)
n.1163-20del
n.1159-20del
gnomAD v4
11g.68929162C>TCA599991014IGHMBP2c.1061-21C>T (n.1061-21C>T)
c.226-21C>T (n.226-21C>T)
n.240C>T
c.549-21C>T
c.381-21C>T (n.381-21C>T)
n.222-21C>T
n.436-21C>T
c.167C>T (p.Pro56Leu)
n.1105-21C>T
c.*384-21C>T (n.*384-21C>T)
n.171-21C>T
c.50-21C>T (n.50-21C>T)
n.1163-21C>T
n.1159-21C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68929163C>ACA6153508IGHMBP2c.1061-20C>A (n.1061-20C>A)
c.226-20C>A (n.226-20C>A)
n.241C>A
c.549-20C>A
c.381-20C>A (n.381-20C>A)
n.222-20C>A
n.436-20C>A
c.168C>A (p.Pro56=)
n.1105-20C>A
c.*384-20C>A (n.*384-20C>A)
n.171-20C>A
c.50-20C>A (n.50-20C>A)
n.1163-20C>A
n.1159-20C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68929163C>TCA6153507IGHMBP2c.1061-20C>T (n.1061-20C>T)
c.226-20C>T (n.226-20C>T)
n.241C>T
c.549-20C>T
c.381-20C>T (n.381-20C>T)
n.222-20C>T
n.436-20C>T
c.168C>T (p.Pro56=)
n.1105-20C>T
c.*384-20C>T (n.*384-20C>T)
n.171-20C>T
c.50-20C>T (n.50-20C>T)
n.1163-20C>T
n.1159-20C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68929164G>ACA6153509IGHMBP2c.1061-19G>A (n.1061-19G>A)
c.226-19G>A (n.226-19G>A)
n.242G>A
c.549-19G>A
c.381-19G>A (n.381-19G>A)
n.222-19G>A
n.436-19G>A
c.169G>A (p.Gly57Ser)
n.1105-19G>A
c.*384-19G>A (n.*384-19G>A)
n.171-19G>A
c.50-19G>A (n.50-19G>A)
n.1163-19G>A
n.1159-19G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68929164G>TCA2614747145IGHMBP2c.1061-19G>T (n.1061-19G>T)
c.226-19G>T (n.226-19G>T)
n.242G>T
c.549-19G>T
c.381-19G>T (n.381-19G>T)
n.222-19G>T
n.436-19G>T
c.169G>T (p.Gly57Cys)
n.1105-19G>T
c.*384-19G>T (n.*384-19G>T)
n.171-19G>T
c.50-19G>T (n.50-19G>T)
n.1163-19G>T
n.1159-19G>T
gnomAD v4
11g.68929165G>ACA2614747146IGHMBP2c.1061-18G>A (n.1061-18G>A)
c.226-18G>A (n.226-18G>A)
n.243G>A
c.549-18G>A
c.381-18G>A (n.381-18G>A)
n.222-18G>A
n.436-18G>A
c.170G>A (p.Gly57Asp)
n.1105-18G>A
c.*384-18G>A (n.*384-18G>A)
n.171-18G>A
c.50-18G>A (n.50-18G>A)
n.1163-18G>A
n.1159-18G>A
gnomAD v4
11g.68929165G>TCA2614747147IGHMBP2c.1061-18G>T (n.1061-18G>T)
c.226-18G>T (n.226-18G>T)
n.243G>T
c.549-18G>T
c.381-18G>T (n.381-18G>T)
n.222-18G>T
n.436-18G>T
c.170G>T (p.Gly57Val)
n.1105-18G>T
c.*384-18G>T (n.*384-18G>T)
n.171-18G>T
c.50-18G>T (n.50-18G>T)
n.1163-18G>T
n.1159-18G>T
gnomAD v4
11g.68929166C>GCA2574904316IGHMBP2c.1061-17C>G (n.1061-17C>G)
c.226-17C>G (n.226-17C>G)
n.244C>G
c.549-17C>G
c.381-17C>G (n.381-17C>G)
n.222-17C>G
n.436-17C>G
c.171C>G (p.Gly57=)
n.1105-17C>G
c.*384-17C>G (n.*384-17C>G)
n.171-17C>G
c.50-17C>G (n.50-17C>G)
n.1163-17C>G
n.1159-17C>G
11g.68929166C>TCA223405556IGHMBP2c.1061-17C>T (n.1061-17C>T)
c.226-17C>T (n.226-17C>T)
n.244C>T
c.549-17C>T
c.381-17C>T (n.381-17C>T)
n.222-17C>T
n.436-17C>T
c.171C>T (p.Gly57=)
n.1105-17C>T
c.*384-17C>T (n.*384-17C>T)
n.171-17C>T
c.50-17C>T (n.50-17C>T)
n.1163-17C>T
n.1159-17C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68929167T>CCA6153510IGHMBP2c.1061-16T>C (n.1061-16T>C)
c.226-16T>C (n.226-16T>C)
n.245T>C
c.549-16T>C
c.381-16T>C (n.381-16T>C)
n.222-16T>C
n.436-16T>C
c.172T>C (p.Ser58Pro)
n.1105-16T>C
c.*384-16T>C (n.*384-16T>C)
n.171-16T>C
c.50-16T>C (n.50-16T>C)
n.1163-16T>C
n.1159-16T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68929168C>ACA223405575IGHMBP2c.1061-15C>A (n.1061-15C>A)
c.226-15C>A (n.226-15C>A)
n.246C>A
c.549-15C>A
c.381-15C>A (n.381-15C>A)
n.222-15C>A
n.436-15C>A
c.173C>A (p.Ser58Tyr)
n.1105-15C>A
c.*384-15C>A (n.*384-15C>A)
n.171-15C>A
c.50-15C>A (n.50-15C>A)
n.1163-15C>A
n.1159-15C>A
dbSNP
11g.68929168C>TCA6153511IGHMBP2c.1061-15C>T (n.1061-15C>T)
c.226-15C>T (n.226-15C>T)
n.246C>T
c.549-15C>T
c.381-15C>T (n.381-15C>T)
n.222-15C>T
n.436-15C>T
c.173C>T (p.Ser58Phe)
n.1105-15C>T
c.*384-15C>T (n.*384-15C>T)
n.171-15C>T
c.50-15C>T (n.50-15C>T)
n.1163-15C>T
n.1159-15C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68929170_68929171delCA2497321176IGHMBP2c.1061-13_1061-12del (n.1061-13_1061-12del)
c.226-13_226-12del (n.226-13_226-12del)
n.248_249del
c.549-13_549-12del
c.381-13_381-12del (n.381-13_381-12del)
n.222-13_222-12del
n.436-13_436-12del
c.175_176del (p.Leu59ValfsTer25)
n.1105-13_1105-12del
c.*384-13_*384-12del (n.*384-13_*384-12del)
n.171-13_171-12del
c.50-13_50-12del (n.50-13_50-12del)
n.1163-13_1163-12del
n.1159-13_1159-12del
dbSNP gnomAD v4
11g.68929172G>ACA2614747148IGHMBP2c.1061-11G>A (n.1061-11G>A)
c.226-11G>A (n.226-11G>A)
n.250G>A
c.549-11G>A
c.381-11G>A (n.381-11G>A)
n.222-11G>A
n.436-11G>A
c.177G>A (p.Leu59=)
n.1105-11G>A
c.*384-11G>A (n.*384-11G>A)
n.171-11G>A
c.50-11G>A (n.50-11G>A)
n.1163-11G>A
n.1159-11G>A
gnomAD v4
11g.68929172G>CCA2614747149IGHMBP2c.1061-11G>C (n.1061-11G>C)
c.226-11G>C (n.226-11G>C)
n.250G>C
c.549-11G>C
c.381-11G>C (n.381-11G>C)
n.222-11G>C
n.436-11G>C
c.177G>C (p.Leu59=)
n.1105-11G>C
c.*384-11G>C (n.*384-11G>C)
n.171-11G>C
c.50-11G>C (n.50-11G>C)
n.1163-11G>C
n.1159-11G>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched