Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68917806_68917810delCA6153470IGHMBP2c.983_987del (p.Lys328ThrfsTer?)
c.71_75del (p.Lys24ThrfsTer?)
n.71_75del
c.471_475del
c.410_414del (n.410_414del)
c.303_307del (n.303_307del)
c.266_270del (p.Lys89ThrfsTer?)
n.358_362del
c.370_374del
n.1027_1031del
c.*306_*310del (n.*306_*310del)
c.-29_-25del (n.-29_-25del)
n.1085_1089del
n.1081_1085del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68917806_68917807delCA915948802IGHMBP2c.983_984del (p.Lys328ArgfsTer?)
c.71_72del (p.Lys24ArgfsTer?)
n.71_72del
c.471_472del
c.410_411del (n.410_411del)
c.303_304del (n.303_304del)
c.266_267del (p.Lys89ArgfsTer?)
n.358_359del
c.370_371del
n.1027_1028del
c.*306_*307del (n.*306_*307del)
c.-29_-28del (n.-29_-28del)
n.1085_1086del
n.1081_1082del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68917805_68917815dupCA2724579333IGHMBP2c.982_992dup (p.Glu332LysfsTer3)
c.70_80dup (p.Glu28LysfsTer3)
n.70_80dup
c.470_480dup
c.409_419dup (n.409_419dup)
c.302_312dup (n.302_312dup)
c.265_275dup (p.Glu93LysfsTer3)
n.357_367dup
c.369_379dup
n.1026_1036dup
c.*305_*315dup (n.*305_*315dup)
c.-30_-20dup (n.-30_-20dup)
n.1084_1094dup
n.1080_1090dup
 dbSNP
11g.68917806A>CCA381644874IGHMBP2c.983A>C (p.Lys328Thr)
c.71A>C (p.Lys24Thr)
n.71A>C
c.471A>C
c.410A>C (n.410A>C)
c.303A>C (n.303A>C)
c.266A>C (p.Lys89Thr)
n.358A>C
c.370A>C
n.1027A>C
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.-29A>C (n.-29A>C)
n.1085A>C
n.1081A>C
11g.68917806A>GCA381644875IGHMBP2c.983A>G (p.Lys328Arg)
c.71A>G (p.Lys24Arg)
n.71A>G
c.471A>G
c.410A>G (n.410A>G)
c.303A>G (n.303A>G)
c.266A>G (p.Lys89Arg)
n.358A>G
c.370A>G
n.1027A>G
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.-29A>G (n.-29A>G)
n.1085A>G
n.1081A>G
11g.68917806A>TCA381644876IGHMBP2c.983A>T (p.Lys328Ile)
c.71A>T (p.Lys24Ile)
n.71A>T
c.471A>T
c.410A>T (n.410A>T)
c.303A>T (n.303A>T)
c.266A>T (p.Lys89Ile)
n.358A>T
c.370A>T
n.1027A>T
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.-29A>T (n.-29A>T)
n.1085A>T
n.1081A>T
11g.68917807A>CCA381644877IGHMBP2c.984A>C (p.Lys328Asn)
c.72A>C (p.Lys24Asn)
n.72A>C
c.472A>C
c.411A>C (n.411A>C)
c.304A>C (n.304A>C)
c.267A>C (p.Lys89Asn)
n.359A>C
c.371A>C
n.1028A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.-28A>C (n.-28A>C)
n.1086A>C
n.1082A>C
11g.68917807A>GCA475195001IGHMBP2c.984A>G (p.Lys328=)
c.72A>G (p.Lys24=)
n.72A>G
c.472A>G
c.411A>G (n.411A>G)
c.304A>G (n.304A>G)
c.267A>G (p.Lys89=)
n.359A>G
c.371A>G
n.1028A>G
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.-28A>G (n.-28A>G)
n.1086A>G
n.1082A>G
11g.68917807A>TCA381644878IGHMBP2c.984A>T (p.Lys328Asn)
c.72A>T (p.Lys24Asn)
n.72A>T
c.472A>T
c.411A>T (n.411A>T)
c.304A>T (n.304A>T)
c.267A>T (p.Lys89Asn)
n.359A>T
c.371A>T
n.1028A>T
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.-28A>T (n.-28A>T)
n.1086A>T
n.1082A>T
11g.68917808G>ACA381644879IGHMBP2c.985G>A (p.Glu329Lys)
c.73G>A (p.Glu25Lys)
n.73G>A
c.473G>A
c.412G>A (n.412G>A)
c.305G>A (n.305G>A)
c.268G>A (p.Glu90Lys)
n.360G>A
c.372G>A
n.1029G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.1087G>A
n.1083G>A
 COSMIC
11g.68917808G>CCA223395090IGHMBP2c.985G>C (p.Glu329Gln)
c.73G>C (p.Glu25Gln)
n.73G>C
c.473G>C
c.412G>C (n.412G>C)
c.305G>C (n.305G>C)
c.268G>C (p.Glu90Gln)
n.360G>C
c.372G>C
n.1029G>C
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.1087G>C
n.1083G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68917808G>TCA381644880IGHMBP2c.985G>T (p.Glu329Ter)
c.73G>T (p.Glu25Ter)
n.73G>T
c.473G>T
c.412G>T (n.412G>T)
c.305G>T (n.305G>T)
c.268G>T (p.Glu90Ter)
n.360G>T
c.372G>T
n.1029G>T
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.1087G>T
n.1083G>T
 COSMIC
11g.68917808_68917809insTTAAGGTTATCTATTAATAAAGCGTACAAAAAAGCAGTACTACTAGTCCCCCCA2792557500IGHMBP2c.985_986insTTAAGGTTATCTATTAATAAAGCGTACAAAAAAGCAGTACTACTAGTCCCCC (p.Glu329ValfsTer6)
c.73_74insTTAAGGTTATCTATTAATAAAGCGTACAAAAAAGCAGTACTACTAGTCCCCC (p.Glu25ValfsTer6)
n.73_74insTTAAGGTTATCTATTAATAAAGCGTACAAAAAAGCAGTACTACTAGTCCCCC
c.473_474insTTAAGGTTATCTATTAATAAAGCGTACAAAAAAGCAGTACTACTAGTCCCCC
c.412_413insTTAAGGTTATCTATTAATAAAGCGTACAAAAAAGCAGTACTACTAGTCCCCC (n.412_413insTTAAGGTTATCTATTAATAAAGCGTACAAAAAAGCAGTACTACTAGTCCCCC)
c.305_306insTTAAGGTTATCTATTAATAAAGCGTACAAAAAAGCAGTACTACTAGTCCCCC (n.305_306insTTAAGGTTATCTATTAATAAAGCGTACAAAAAAGCAGTACTACTAGTCCCCC)
c.268_269insTTAAGGTTATCTATTAATAAAGCGTACAAAAAAGCAGTACTACTAGTCCCCC (p.Glu90ValfsTer6)
n.360_361insTTAAGGTTATCTATTAATAAAGCGTACAAAAAAGCAGTACTACTAGTCCCCC
c.372_373insTTAAGGTTATCTATTAATAAAGCGTACAAAAAAGCAGTACTACTAGTCCCCC
n.1029_1030insTTAAGGTTATCTATTAATAAAGCGTACAAAAAAGCAGTACTACTAGTCCCCC
c.*308_*309insTTAAGGTTATCTATTAATAAAGCGTACAAAAAAGCAGTACTACTAGTCCCCC (n.*308_*309insTTAAGGTTATCTATTAATAAAGCGTACAAAAAAGCAGTACTACTAGTCCCCC)
c.-27_-26insTTAAGGTTATCTATTAATAAAGCGTACAAAAAAGCAGTACTACTAGTCCCCC (n.-27_-26insTTAAGGTTATCTATTAATAAAGCGTACAAAAAAGCAGTACTACTAGTCCCCC)
n.1087_1088insTTAAGGTTATCTATTAATAAAGCGTACAAAAAAGCAGTACTACTAGTCCCCC
n.1083_1084insTTAAGGTTATCTATTAATAAAGCGTACAAAAAAGCAGTACTACTAGTCCCCC
11g.68917809A>CCA381644882IGHMBP2c.986A>C (p.Glu329Ala)
c.74A>C (p.Glu25Ala)
n.74A>C
c.474A>C
c.413A>C (n.413A>C)
c.306A>C (n.306A>C)
c.269A>C (p.Glu90Ala)
n.361A>C
c.373A>C
n.1030A>C
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.-26A>C (n.-26A>C)
n.1088A>C
n.1084A>C
11g.68917809A>GCA381644881IGHMBP2c.986A>G (p.Glu329Gly)
c.74A>G (p.Glu25Gly)
n.74A>G
c.474A>G
c.413A>G (n.413A>G)
c.306A>G (n.306A>G)
c.269A>G (p.Glu90Gly)
n.361A>G
c.373A>G
n.1030A>G
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.-26A>G (n.-26A>G)
n.1088A>G
n.1084A>G
11g.68917809A>TCA223395092IGHMBP2c.986A>T (p.Glu329Val)
c.74A>T (p.Glu25Val)
n.74A>T
c.474A>T
c.413A>T (n.413A>T)
c.306A>T (n.306A>T)
c.269A>T (p.Glu90Val)
n.361A>T
c.373A>T
n.1030A>T
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.-26A>T (n.-26A>T)
n.1088A>T
n.1084A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68917810A>CCA381644883IGHMBP2c.987A>C (p.Glu329Asp)
c.75A>C (p.Glu25Asp)
n.75A>C
c.475A>C
c.414A>C (n.414A>C)
c.307A>C (n.307A>C)
c.270A>C (p.Glu90Asp)
n.362A>C
c.374A>C
n.1031A>C
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.-25A>C (n.-25A>C)
n.1089A>C
n.1085A>C
11g.68917810A>GCA475195019IGHMBP2c.987A>G (p.Glu329=)
c.75A>G (p.Glu25=)
n.75A>G
c.475A>G
c.414A>G (n.414A>G)
c.307A>G (n.307A>G)
c.270A>G (p.Glu90=)
n.362A>G
c.374A>G
n.1031A>G
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.-25A>G (n.-25A>G)
n.1089A>G
n.1085A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68917810A>TCA381644884IGHMBP2c.987A>T (p.Glu329Asp)
c.75A>T (p.Glu25Asp)
n.75A>T
c.475A>T
c.414A>T (n.414A>T)
c.307A>T (n.307A>T)
c.270A>T (p.Glu90Asp)
n.362A>T
c.374A>T
n.1031A>T
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.-25A>T (n.-25A>T)
n.1089A>T
n.1085A>T
11g.68917811C>ACA381644885IGHMBP2c.988C>A (p.Leu330Met)
c.76C>A (p.Leu26Met)
n.76C>A
c.476C>A
c.415C>A (n.415C>A)
c.308C>A (n.308C>A)
c.271C>A (p.Leu91Met)
n.363C>A
c.375C>A
n.1032C>A
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.1090C>A
n.1086C>A
11g.68917811C>GCA381644886IGHMBP2c.988C>G (p.Leu330Val)
c.76C>G (p.Leu26Val)
n.76C>G
c.476C>G
c.415C>G (n.415C>G)
c.308C>G (n.308C>G)
c.271C>G (p.Leu91Val)
n.363C>G
c.375C>G
n.1032C>G
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.-24C>G (n.-24C>G)
n.1090C>G
n.1086C>G
11g.68917811C>TCA475195025IGHMBP2c.988C>T (p.Leu330=)
c.76C>T (p.Leu26=)
n.76C>T
c.476C>T
c.415C>T (n.415C>T)
c.308C>T (n.308C>T)
c.271C>T (p.Leu91=)
n.363C>T
c.375C>T
n.1032C>T
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.1090C>T
n.1086C>T
11g.68917812T>ACA381644887IGHMBP2c.989T>A (p.Leu330Gln)
c.77T>A (p.Leu26Gln)
n.77T>A
c.477T>A
c.416T>A (n.416T>A)
c.309T>A (n.309T>A)
c.272T>A (p.Leu91Gln)
n.364T>A
c.376T>A
n.1033T>A
c.*312T>A (n.*312T>A)
c.-23T>A (n.-23T>A)
n.1091T>A
n.1087T>A
11g.68917812T>CCA223395096IGHMBP2c.989T>C (p.Leu330Pro)
c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.77T>C
c.477T>C
c.416T>C (n.416T>C)
c.309T>C (n.309T>C)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
n.364T>C
c.376T>C
n.1033T>C
c.*312T>C (n.*312T>C)
c.-23T>C (n.-23T>C)
n.1091T>C
n.1087T>C
 dbSNP
11g.68917812T>GCA381644888IGHMBP2c.989T>G (p.Leu330Arg)
c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.77T>G
c.477T>G
c.416T>G (n.416T>G)
c.309T>G (n.309T>G)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
n.364T>G
c.376T>G
n.1033T>G
c.*312T>G (n.*312T>G)
c.-23T>G (n.-23T>G)
n.1091T>G
n.1087T>G
11g.68917812_68917813insCAGAATGGCAATAGCCAAGCGGTCGGTCAAATGACTAGTAATACTGCTTTTGATACTATAAGTCA2792557502IGHMBP2c.989_990insCAGAATGGCAATAGCCAAGCGGTCGGTCAAATGACTAGTAATACTGCTTTTGATACTATAAGT (p.Leu331ArgfsTer11)
c.77_78insCAGAATGGCAATAGCCAAGCGGTCGGTCAAATGACTAGTAATACTGCTTTTGATACTATAAGT (p.Leu27ArgfsTer11)
n.77_78insCAGAATGGCAATAGCCAAGCGGTCGGTCAAATGACTAGTAATACTGCTTTTGATACTATAAGT
c.477_478insCAGAATGGCAATAGCCAAGCGGTCGGTCAAATGACTAGTAATACTGCTTTTGATACTATAAGT
c.416_417insCAGAATGGCAATAGCCAAGCGGTCGGTCAAATGACTAGTAATACTGCTTTTGATACTATAAGT (n.416_417insCAGAATGGCAATAGCCAAGCGGTCGGTCAAATGACTAGTAATACTGCTTTTGATACTATAAGT)
c.309_310insCAGAATGGCAATAGCCAAGCGGTCGGTCAAATGACTAGTAATACTGCTTTTGATACTATAAGT (n.309_310insCAGAATGGCAATAGCCAAGCGGTCGGTCAAATGACTAGTAATACTGCTTTTGATACTATAAGT)
c.272_273insCAGAATGGCAATAGCCAAGCGGTCGGTCAAATGACTAGTAATACTGCTTTTGATACTATAAGT (p.Leu92ArgfsTer11)
n.364_365insCAGAATGGCAATAGCCAAGCGGTCGGTCAAATGACTAGTAATACTGCTTTTGATACTATAAGT
c.376_377insCAGAATGGCAATAGCCAAGCGGTCGGTCAAATGACTAGTAATACTGCTTTTGATACTATAAGT
n.1033_1034insCAGAATGGCAATAGCCAAGCGGTCGGTCAAATGACTAGTAATACTGCTTTTGATACTATAAGT
c.*312_*313insCAGAATGGCAATAGCCAAGCGGTCGGTCAAATGACTAGTAATACTGCTTTTGATACTATAAGT (n.*312_*313insCAGAATGGCAATAGCCAAGCGGTCGGTCAAATGACTAGTAATACTGCTTTTGATACTATAAGT)
c.-23_-22insCAGAATGGCAATAGCCAAGCGGTCGGTCAAATGACTAGTAATACTGCTTTTGATACTATAAGT (n.-23_-22insCAGAATGGCAATAGCCAAGCGGTCGGTCAAATGACTAGTAATACTGCTTTTGATACTATAAGT)
n.1091_1092insCAGAATGGCAATAGCCAAGCGGTCGGTCAAATGACTAGTAATACTGCTTTTGATACTATAAGT
n.1087_1088insCAGAATGGCAATAGCCAAGCGGTCGGTCAAATGACTAGTAATACTGCTTTTGATACTATAAGT
11g.68917813G>ACA475195047IGHMBP2c.990G>A (p.Leu330=)
c.78G>A (p.Leu26=)
n.78G>A
c.478G>A
c.417G>A (n.417G>A)
c.310G>A (n.310G>A)
c.273G>A (p.Leu91=)
n.365G>A
c.377G>A
n.1034G>A
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.-22G>A (n.-22G>A)
n.1092G>A
n.1088G>A
11g.68917813G>CCA475195051IGHMBP2c.990G>C (p.Leu330=)
c.78G>C (p.Leu26=)
n.78G>C
c.478G>C
c.417G>C (n.417G>C)
c.310G>C (n.310G>C)
c.273G>C (p.Leu91=)
n.365G>C
c.377G>C
n.1034G>C
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.-22G>C (n.-22G>C)
n.1092G>C
n.1088G>C
11g.68917813G>TCA475195055IGHMBP2c.990G>T (p.Leu330=)
c.78G>T (p.Leu26=)
n.78G>T
c.478G>T
c.417G>T (n.417G>T)
c.310G>T (n.310G>T)
c.273G>T (p.Leu91=)
n.365G>T
c.377G>T
n.1034G>T
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.1092G>T
n.1088G>T
11g.68917814A>CCA381644889IGHMBP2c.991A>C (p.Lys331Gln)
c.79A>C (p.Lys27Gln)
n.79A>C
c.479A>C
c.418A>C (n.418A>C)
c.311A>C (n.311A>C)
c.274A>C (p.Lys92Gln)
n.366A>C
c.378A>C
n.1035A>C
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.-21A>C (n.-21A>C)
n.1093A>C
n.1089A>C
11g.68917814A>GCA381644890IGHMBP2c.991A>G (p.Lys331Glu)
c.79A>G (p.Lys27Glu)
n.79A>G
c.479A>G
c.418A>G (n.418A>G)
c.311A>G (n.311A>G)
c.274A>G (p.Lys92Glu)
n.366A>G
c.378A>G
n.1035A>G
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.-21A>G (n.-21A>G)
n.1093A>G
n.1089A>G
11g.68917814A>TCA381644891IGHMBP2c.991A>T (p.Lys331Ter)
c.79A>T (p.Lys27Ter)
n.79A>T
c.479A>T
c.418A>T (n.418A>T)
c.311A>T (n.311A>T)
c.274A>T (p.Lys92Ter)
n.366A>T
c.378A>T
n.1035A>T
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.-21A>T (n.-21A>T)
n.1093A>T
n.1089A>T
11g.68917815A>CCA381644892IGHMBP2c.992A>C (p.Lys331Thr)
c.80A>C (p.Lys27Thr)
n.80A>C
c.480A>C
c.419A>C (n.419A>C)
c.312A>C (n.312A>C)
c.275A>C (p.Lys92Thr)
n.367A>C
c.379A>C
n.1036A>C
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.-20A>C (n.-20A>C)
n.1094A>C
n.1090A>C
11g.68917815A>GCA381644893IGHMBP2c.992A>G (p.Lys331Arg)
c.80A>G (p.Lys27Arg)
n.80A>G
c.480A>G
c.419A>G (n.419A>G)
c.312A>G (n.312A>G)
c.275A>G (p.Lys92Arg)
n.367A>G
c.379A>G
n.1036A>G
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.-20A>G (n.-20A>G)
n.1094A>G
n.1090A>G
11g.68917815A>TCA381644894IGHMBP2c.992A>T (p.Lys331Met)
c.80A>T (p.Lys27Met)
n.80A>T
c.480A>T
c.419A>T (n.419A>T)
c.312A>T (n.312A>T)
c.275A>T (p.Lys92Met)
n.367A>T
c.379A>T
n.1036A>T
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.-20A>T (n.-20A>T)
n.1094A>T
n.1090A>T
11g.68917816G>ACA475195061IGHMBP2c.993G>A (p.Lys331=)
c.81G>A (p.Lys27=)
n.81G>A
c.481G>A
c.420G>A (n.420G>A)
c.313G>A (n.313G>A)
c.276G>A (p.Lys92=)
n.368G>A
c.380G>A
n.1037G>A
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.-19G>A (n.-19G>A)
n.1095G>A
n.1091G>A
 ClinVar dbSNP
11g.68917816G>CCA381644895IGHMBP2c.993G>C (p.Lys331Asn)
c.81G>C (p.Lys27Asn)
n.81G>C
c.481G>C
c.420G>C (n.420G>C)
c.313G>C (n.313G>C)
c.276G>C (p.Lys92Asn)
n.368G>C
c.380G>C
n.1037G>C
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.-19G>C (n.-19G>C)
n.1095G>C
n.1091G>C
11g.68917816G>TCA381644896IGHMBP2c.993G>T (p.Lys331Asn)
c.81G>T (p.Lys27Asn)
n.81G>T
c.481G>T
c.420G>T (n.420G>T)
c.313G>T (n.313G>T)
c.276G>T (p.Lys92Asn)
n.368G>T
c.380G>T
n.1037G>T
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.-19G>T (n.-19G>T)
n.1095G>T
n.1091G>T
11g.68917817G>ACA381644897IGHMBP2c.994G>A (p.Glu332Lys)
c.82G>A (p.Glu28Lys)
n.82G>A
c.482G>A
c.421G>A (n.421G>A)
c.314G>A (n.314G>A)
c.277G>A (p.Glu93Lys)
n.369G>A
c.381G>A
n.1038G>A
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.1096G>A
n.1092G>A
11g.68917817G>CCA381644899IGHMBP2c.994G>C (p.Glu332Gln)
c.82G>C (p.Glu28Gln)
n.82G>C
c.482G>C
c.421G>C (n.421G>C)
c.314G>C (n.314G>C)
c.277G>C (p.Glu93Gln)
n.369G>C
c.381G>C
n.1038G>C
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.1096G>C
n.1092G>C
11g.68917817G>TCA381644898IGHMBP2c.994G>T (p.Glu332Ter)
c.82G>T (p.Glu28Ter)
n.82G>T
c.482G>T
c.421G>T (n.421G>T)
c.314G>T (n.314G>T)
c.277G>T (p.Glu93Ter)
n.369G>T
c.381G>T
n.1038G>T
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.1096G>T
n.1092G>T
11g.68917818A>CCA381644900IGHMBP2c.995A>C (p.Glu332Ala)
c.83A>C (p.Glu28Ala)
n.83A>C
c.483A>C
c.422A>C (n.422A>C)
c.315A>C (n.315A>C)
c.278A>C (p.Glu93Ala)
n.370A>C
c.382A>C
n.1039A>C
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.1097A>C
n.1093A>C
11g.68917818A>GCA381644901IGHMBP2c.995A>G (p.Glu332Gly)
c.83A>G (p.Glu28Gly)
n.83A>G
c.483A>G
c.422A>G (n.422A>G)
c.315A>G (n.315A>G)
c.278A>G (p.Glu93Gly)
n.370A>G
c.382A>G
n.1039A>G
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.1097A>G
n.1093A>G
11g.68917818A>TCA381644902IGHMBP2c.995A>T (p.Glu332Val)
c.83A>T (p.Glu28Val)
n.83A>T
c.483A>T
c.422A>T (n.422A>T)
c.315A>T (n.315A>T)
c.278A>T (p.Glu93Val)
n.370A>T
c.382A>T
n.1039A>T
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.1097A>T
n.1093A>T
11g.68917819G>ACA475195076IGHMBP2c.996G>A (p.Glu332=)
c.84G>A (p.Glu28=)
n.84G>A
c.484G>A
c.423G>A (n.423G>A)
c.316G>A (n.316G>A)
c.279G>A (p.Glu93=)
n.371G>A
c.383G>A
n.1040G>A
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.-16G>A (n.-16G>A)
n.1098G>A
n.1094G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.68917819G>CCA381644903IGHMBP2c.996G>C (p.Glu332Asp)
c.84G>C (p.Glu28Asp)
n.84G>C
c.484G>C
c.423G>C (n.423G>C)
c.316G>C (n.316G>C)
c.279G>C (p.Glu93Asp)
n.371G>C
c.383G>C
n.1040G>C
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.-16G>C (n.-16G>C)
n.1098G>C
n.1094G>C
11g.68917819G>TCA381644904IGHMBP2c.996G>T (p.Glu332Asp)
c.84G>T (p.Glu28Asp)
n.84G>T
c.484G>T
c.423G>T (n.423G>T)
c.316G>T (n.316G>T)
c.279G>T (p.Glu93Asp)
n.371G>T
c.383G>T
n.1040G>T
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.-16G>T (n.-16G>T)
n.1098G>T
n.1094G>T
11g.68917820A>CCA475195078IGHMBP2c.997A>C (p.Arg333=)
c.85A>C (p.Arg29=)
n.85A>C
c.485A>C
c.424A>C (n.424A>C)
c.317A>C (n.317A>C)
c.280A>C (p.Arg94=)
n.372A>C
c.384A>C
n.1041A>C
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.-15A>C (n.-15A>C)
n.1099A>C
n.1095A>C
11g.68917820A>GCA381644905IGHMBP2c.997A>G (p.Arg333Gly)
c.85A>G (p.Arg29Gly)
n.85A>G
c.485A>G
c.424A>G (n.424A>G)
c.317A>G (n.317A>G)
c.280A>G (p.Arg94Gly)
n.372A>G
c.384A>G
n.1041A>G
c.*320A>G (n.*320A>G)
c.-15A>G (n.-15A>G)
n.1099A>G
n.1095A>G
11g.68917820A>TCA381644906IGHMBP2c.997A>T (p.Arg333Trp)
c.85A>T (p.Arg29Trp)
n.85A>T
c.485A>T
c.424A>T (n.424A>T)
c.317A>T (n.317A>T)
c.280A>T (p.Arg94Trp)
n.372A>T
c.384A>T
n.1041A>T
c.*320A>T (n.*320A>T)
c.-15A>T (n.-15A>T)
n.1099A>T
n.1095A>T

Number of alleles fetched