Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68914978T>A | CA381644521 | IGHMBP2 | c.867T>A (p.Ser289Arg) c.996T>A c.214T>A c.156T>A (p.Ser52Arg) c.254T>A n.911T>A c.*190T>A (n.*190T>A) n.181T>A c.-145T>A (n.-145T>A) n.969T>A n.965T>A | |
11 | g.68914978T>C | CA475193563 | IGHMBP2 | c.867T>C (p.Ser289=) c.996T>C c.214T>C c.156T>C (p.Ser52=) c.254T>C n.911T>C c.*190T>C (n.*190T>C) n.181T>C c.-145T>C (n.-145T>C) n.969T>C n.965T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68914978T>G | CA381644522 | IGHMBP2 | c.867T>G (p.Ser289Arg) c.996T>G c.214T>G c.156T>G (p.Ser52Arg) c.254T>G n.911T>G c.*190T>G (n.*190T>G) n.181T>G c.-145T>G (n.-145T>G) n.969T>G n.965T>G | |
11 | g.68914979G>A | CA6153416 | IGHMBP2 | c.868G>A (p.Ala290Thr) c.997G>A c.215G>A c.157G>A (p.Ala53Thr) c.255G>A n.912G>A c.*191G>A (n.*191G>A) n.182G>A c.-144G>A (n.-144G>A) n.970G>A n.966G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68914979G>C | CA381644524 | IGHMBP2 | c.868G>C (p.Ala290Pro) c.997G>C c.215G>C c.157G>C (p.Ala53Pro) c.255G>C n.912G>C c.*191G>C (n.*191G>C) n.182G>C c.-144G>C (n.-144G>C) n.970G>C n.966G>C | |
11 | g.68914979G>T | CA381644523 | IGHMBP2 | c.868G>T (p.Ala290Ser) c.997G>T c.215G>T c.157G>T (p.Ala53Ser) c.255G>T n.912G>T c.*191G>T (n.*191G>T) n.182G>T c.-144G>T (n.-144G>T) n.970G>T n.966G>T | |
11 | g.68914980C>A | CA381644527 | IGHMBP2 | c.869C>A (p.Ala290Asp) c.998C>A c.216C>A c.158C>A (p.Ala53Asp) c.256C>A n.913C>A c.*192C>A (n.*192C>A) n.183C>A c.-143C>A (n.-143C>A) n.971C>A n.967C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68914980C>G | CA381644525 | IGHMBP2 | c.869C>G (p.Ala290Gly) c.998C>G c.216C>G c.158C>G (p.Ala53Gly) c.256C>G n.913C>G c.*192C>G (n.*192C>G) n.183C>G c.-143C>G (n.-143C>G) n.971C>G n.967C>G | |
11 | g.68914980C>T | CA381644526 | IGHMBP2 | c.869C>T (p.Ala290Val) c.998C>T c.216C>T c.158C>T (p.Ala53Val) c.256C>T n.913C>T c.*192C>T (n.*192C>T) n.183C>T c.-143C>T (n.-143C>T) n.971C>T n.967C>T | |
11 | g.68914981C>A | CA475193574 | IGHMBP2 | c.870C>A (p.Ala290=) c.999C>A c.217C>A c.159C>A (p.Ala53=) c.257C>A n.914C>A c.*193C>A (n.*193C>A) n.184C>A c.-142C>A (n.-142C>A) n.972C>A n.968C>A | |
11 | g.68914981C>G | CA475193577 | IGHMBP2 | c.870C>G (p.Ala290=) c.999C>G c.217C>G c.159C>G (p.Ala53=) c.257C>G n.914C>G c.*193C>G (n.*193C>G) n.184C>G c.-142C>G (n.-142C>G) n.972C>G n.968C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68914981C>T | CA475193580 | IGHMBP2 | c.870C>T (p.Ala290=) c.999C>T c.217C>T c.159C>T (p.Ala53=) c.257C>T n.914C>T c.*193C>T (n.*193C>T) n.184C>T c.-142C>T (n.-142C>T) n.972C>T n.968C>T | |
11 | g.68914982C>A | CA381644528 | IGHMBP2 | c.871C>A (p.Gln291Lys) c.1000C>A c.218C>A c.160C>A (p.Gln54Lys) c.258C>A n.915C>A c.*194C>A (n.*194C>A) n.185C>A c.-141C>A (n.-141C>A) n.973C>A n.969C>A | |
11 | g.68914982C>G | CA381644529 | IGHMBP2 | c.871C>G (p.Gln291Glu) c.1000C>G c.218C>G c.160C>G (p.Gln54Glu) c.258C>G n.915C>G c.*194C>G (n.*194C>G) n.185C>G c.-141C>G (n.-141C>G) n.973C>G n.969C>G | |
11 | g.68914982C>T | CA381644530 | IGHMBP2 | c.871C>T (p.Gln291Ter) c.1000C>T c.218C>T c.160C>T (p.Gln54Ter) c.258C>T n.915C>T c.*194C>T (n.*194C>T) n.185C>T c.-141C>T (n.-141C>T) n.973C>T n.969C>T | |
11 | g.68914983A>C | CA381644531 | IGHMBP2 | c.872A>C (p.Gln291Pro) c.1001A>C c.219A>C c.161A>C (p.Gln54Pro) c.259A>C n.916A>C c.*195A>C (n.*195A>C) n.186A>C c.-140A>C (n.-140A>C) n.974A>C n.970A>C | gnomAD v4 |
11 | g.68914983A>G | CA381644532 | IGHMBP2 | c.872A>G (p.Gln291Arg) c.1001A>G c.219A>G c.161A>G (p.Gln54Arg) c.259A>G n.916A>G c.*195A>G (n.*195A>G) n.186A>G c.-140A>G (n.-140A>G) n.974A>G n.970A>G | |
11 | g.68914983A>T | CA381644533 | IGHMBP2 | c.872A>T (p.Gln291Leu) c.1001A>T c.219A>T c.161A>T (p.Gln54Leu) c.259A>T n.916A>T c.*195A>T (n.*195A>T) n.186A>T c.-140A>T (n.-140A>T) n.974A>T n.970A>T | |
11 | g.68914984G>A | CA475193595 | IGHMBP2 | c.873G>A (p.Gln291=) c.1002G>A c.220G>A c.162G>A (p.Gln54=) c.260G>A n.917G>A c.*196G>A (n.*196G>A) n.187G>A c.-139G>A (n.-139G>A) n.975G>A n.971G>A | |
11 | g.68914984G>C | CA6153417 | IGHMBP2 | c.873G>C (p.Gln291His) c.1002G>C c.220G>C c.162G>C (p.Gln54His) c.260G>C n.917G>C c.*196G>C (n.*196G>C) n.187G>C c.-139G>C (n.-139G>C) n.975G>C n.971G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68914984G>T | CA381644534 | IGHMBP2 | c.873G>T (p.Gln291His) c.1002G>T c.220G>T c.162G>T (p.Gln54His) c.260G>T n.917G>T c.*196G>T (n.*196G>T) n.187G>T c.-139G>T (n.-139G>T) n.975G>T n.971G>T | |
11 | g.68914985A>C | CA6153418 | IGHMBP2 | c.874A>C (p.Ile292Leu) c.1003A>C c.221A>C c.163A>C (p.Ile55Leu) c.261A>C n.918A>C c.*197A>C (n.*197A>C) n.188A>C c.-138A>C (n.-138A>C) n.976A>C n.972A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914985A>G | CA381644535 | IGHMBP2 | c.874A>G (p.Ile292Val) c.1003A>G c.221A>G c.163A>G (p.Ile55Val) c.261A>G n.918A>G c.*197A>G (n.*197A>G) n.188A>G c.-138A>G (n.-138A>G) n.976A>G n.972A>G | |
11 | g.68914985A>T | CA381644536 | IGHMBP2 | c.874A>T (p.Ile292Phe) c.1003A>T c.221A>T c.163A>T (p.Ile55Phe) c.261A>T n.918A>T c.*197A>T (n.*197A>T) n.188A>T c.-138A>T (n.-138A>T) n.976A>T n.972A>T | |
11 | g.68914986T>A | CA381644538 | IGHMBP2 | c.875T>A (p.Ile292Asn) c.1004T>A c.222T>A c.164T>A (p.Ile55Asn) c.262T>A n.919T>A c.*198T>A (n.*198T>A) n.189T>A c.-137T>A (n.-137T>A) n.977T>A n.973T>A | |
11 | g.68914986T>C | CA6153419 | IGHMBP2 | c.875T>C (p.Ile292Thr) c.1004T>C c.222T>C c.164T>C (p.Ile55Thr) c.262T>C n.919T>C c.*198T>C (n.*198T>C) n.189T>C c.-137T>C (n.-137T>C) n.977T>C n.973T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68914986T>G | CA381644537 | IGHMBP2 | c.875T>G (p.Ile292Ser) c.1004T>G c.222T>G c.164T>G (p.Ile55Ser) c.262T>G n.919T>G c.*198T>G (n.*198T>G) n.189T>G c.-137T>G (n.-137T>G) n.977T>G n.973T>G | |
11 | g.68914987T>A | CA475193617 | IGHMBP2 | c.876T>A (p.Ile292=) c.1005T>A c.223T>A c.165T>A (p.Ile55=) c.263T>A n.920T>A c.*199T>A (n.*199T>A) n.190T>A c.-136T>A (n.-136T>A) n.978T>A n.974T>A | |
11 | g.68914987T>C | CA475193618 | IGHMBP2 | c.876T>C (p.Ile292=) c.1005T>C c.223T>C c.165T>C (p.Ile55=) c.263T>C n.920T>C c.*199T>C (n.*199T>C) n.190T>C c.-136T>C (n.-136T>C) n.978T>C n.974T>C | |
11 | g.68914987T>G | CA381644539 | IGHMBP2 | c.876T>G (p.Ile292Met) c.1005T>G c.223T>G c.165T>G (p.Ile55Met) c.263T>G n.920T>G c.*199T>G (n.*199T>G) n.190T>G c.-136T>G (n.-136T>G) n.978T>G n.974T>G | |
11 | g.68914988G>A | CA6153420 | IGHMBP2 | c.877G>A (p.Val293Ile) c.1006G>A c.224G>A c.166G>A (p.Val56Ile) c.264G>A n.921G>A c.*200G>A (n.*200G>A) n.191G>A c.-135G>A (n.-135G>A) n.979G>A n.975G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914988G>C | CA381644540 | IGHMBP2 | c.877G>C (p.Val293Leu) c.1006G>C c.224G>C c.166G>C (p.Val56Leu) c.264G>C n.921G>C c.*200G>C (n.*200G>C) n.191G>C c.-135G>C (n.-135G>C) n.979G>C n.975G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68914988G>T | CA381644541 | IGHMBP2 | c.877G>T (p.Val293Phe) c.1006G>T c.224G>T c.166G>T (p.Val56Phe) c.264G>T n.921G>T c.*200G>T (n.*200G>T) n.191G>T c.-135G>T (n.-135G>T) n.979G>T n.975G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68914989T>A | CA381644542 | IGHMBP2 | c.878T>A (p.Val293Asp) c.1007T>A c.225T>A c.167T>A (p.Val56Asp) c.265T>A n.922T>A c.*201T>A (n.*201T>A) n.192T>A c.-134T>A (n.-134T>A) n.980T>A n.976T>A | |
11 | g.68914989T>C | CA381644543 | IGHMBP2 | c.878T>C (p.Val293Ala) c.1007T>C c.225T>C c.167T>C (p.Val56Ala) c.265T>C n.922T>C c.*201T>C (n.*201T>C) n.192T>C c.-134T>C (n.-134T>C) n.980T>C n.976T>C | |
11 | g.68914989T>G | CA381644544 | IGHMBP2 | c.878T>G (p.Val293Gly) c.1007T>G c.225T>G c.167T>G (p.Val56Gly) c.265T>G n.922T>G c.*201T>G (n.*201T>G) n.192T>G c.-134T>G (n.-134T>G) n.980T>G n.976T>G | |
11 | g.68914990T>A | CA475193629 | IGHMBP2 | c.879T>A (p.Val293=) c.1008T>A c.226T>A c.168T>A (p.Val56=) c.266T>A n.923T>A c.*202T>A (n.*202T>A) n.193T>A c.-133T>A (n.-133T>A) n.981T>A n.977T>A | |
11 | g.68914990T>C | CA475193630 | IGHMBP2 | c.879T>C (p.Val293=) c.1008T>C c.226T>C c.168T>C (p.Val56=) c.266T>C n.923T>C c.*202T>C (n.*202T>C) n.193T>C c.-133T>C (n.-133T>C) n.981T>C n.977T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914990T>G | CA475193632 | IGHMBP2 | c.879T>G (p.Val293=) c.1008T>G c.226T>G c.168T>G (p.Val56=) c.266T>G n.923T>G c.*202T>G (n.*202T>G) n.193T>G c.-133T>G (n.-133T>G) n.981T>G n.977T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68914991_68914998dup | CA2574904131 | IGHMBP2 | c.880_887dup (p.Ile296MetfsTer13) c.1009_1016dup c.227_234dup c.169_176dup (p.Ile59MetfsTer?) c.169_176dup (p.Ile59MetfsTer14) c.169_176dup (p.Ile59MetfsTer11) c.267_274dup n.924_931dup c.*203_*210dup (n.*203_*210dup) n.194_201dup c.-132_-125dup (n.-132_-125dup) n.982_989dup n.978_985dup | |
11 | g.68914991G>A | CA6153421 | IGHMBP2 | c.880G>A (p.Ala294Thr) c.1009G>A c.227G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) c.267G>A n.924G>A c.*203G>A (n.*203G>A) n.194G>A c.-132G>A (n.-132G>A) n.982G>A n.978G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68914991G>C | CA381644545 | IGHMBP2 | c.880G>C (p.Ala294Pro) c.1009G>C c.227G>C c.169G>C (p.Ala57Pro) c.267G>C n.924G>C c.*203G>C (n.*203G>C) n.194G>C c.-132G>C (n.-132G>C) n.982G>C n.978G>C | |
11 | g.68914991G>T | CA381644546 | IGHMBP2 | c.880G>T (p.Ala294Ser) c.1009G>T c.227G>T c.169G>T (p.Ala57Ser) c.267G>T n.924G>T c.*203G>T (n.*203G>T) n.194G>T c.-132G>T (n.-132G>T) n.982G>T n.978G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68914992C>A | CA381644547 | IGHMBP2 | c.881C>A (p.Ala294Glu) c.1010C>A c.228C>A c.170C>A (p.Ala57Glu) c.268C>A n.925C>A c.*204C>A (n.*204C>A) n.195C>A c.-131C>A (n.-131C>A) n.983C>A n.979C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914992C>G | CA6153422 | IGHMBP2 | c.881C>G (p.Ala294Gly) c.1010C>G c.228C>G c.170C>G (p.Ala57Gly) c.268C>G n.925C>G c.*204C>G (n.*204C>G) n.195C>G c.-131C>G (n.-131C>G) n.983C>G n.979C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914992C>T | CA381644548 | IGHMBP2 | c.881C>T (p.Ala294Val) c.1010C>T c.228C>T c.170C>T (p.Ala57Val) c.268C>T n.925C>T c.*204C>T (n.*204C>T) n.195C>T c.-131C>T (n.-131C>T) n.983C>T n.979C>T | |
11 | g.68914993A>C | CA475193651 | IGHMBP2 | c.882A>C (p.Ala294=) c.1011A>C c.229A>C c.171A>C (p.Ala57=) c.269A>C n.926A>C c.*205A>C (n.*205A>C) n.196A>C c.-130A>C (n.-130A>C) n.984A>C n.980A>C | gnomAD v4 |
11 | g.68914993A>G | CA475193648 | IGHMBP2 | c.882A>G (p.Ala294=) c.1011A>G c.229A>G c.171A>G (p.Ala57=) c.269A>G n.926A>G c.*205A>G (n.*205A>G) n.196A>G c.-130A>G (n.-130A>G) n.984A>G n.980A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68914993A>T | CA475193646 | IGHMBP2 | c.882A>T (p.Ala294=) c.1011A>T c.229A>T c.171A>T (p.Ala57=) c.269A>T n.926A>T c.*205A>T (n.*205A>T) n.196A>T c.-130A>T (n.-130A>T) n.984A>T n.980A>T | |
11 | g.68914994G>A | CA381644550 | IGHMBP2 | c.883G>A (p.Asp295Asn) c.1012G>A c.230G>A c.172G>A (p.Asp58Asn) c.270G>A n.927G>A c.*206G>A (n.*206G>A) n.197G>A c.-129G>A (n.-129G>A) n.985G>A n.981G>A |