Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68914978T>ACA381644521IGHMBP2c.867T>A (p.Ser289Arg)
c.996T>A
c.214T>A
c.156T>A (p.Ser52Arg)
c.254T>A
n.911T>A
c.*190T>A (n.*190T>A)
n.181T>A
c.-145T>A (n.-145T>A)
n.969T>A
n.965T>A
11g.68914978T>CCA475193563IGHMBP2c.867T>C (p.Ser289=)
c.996T>C
c.214T>C
c.156T>C (p.Ser52=)
c.254T>C
n.911T>C
c.*190T>C (n.*190T>C)
n.181T>C
c.-145T>C (n.-145T>C)
n.969T>C
n.965T>C
ClinVar gnomAD v4
11g.68914978T>GCA381644522IGHMBP2c.867T>G (p.Ser289Arg)
c.996T>G
c.214T>G
c.156T>G (p.Ser52Arg)
c.254T>G
n.911T>G
c.*190T>G (n.*190T>G)
n.181T>G
c.-145T>G (n.-145T>G)
n.969T>G
n.965T>G
11g.68914979G>ACA6153416IGHMBP2c.868G>A (p.Ala290Thr)
c.997G>A
c.215G>A
c.157G>A (p.Ala53Thr)
c.255G>A
n.912G>A
c.*191G>A (n.*191G>A)
n.182G>A
c.-144G>A (n.-144G>A)
n.970G>A
n.966G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68914979G>CCA381644524IGHMBP2c.868G>C (p.Ala290Pro)
c.997G>C
c.215G>C
c.157G>C (p.Ala53Pro)
c.255G>C
n.912G>C
c.*191G>C (n.*191G>C)
n.182G>C
c.-144G>C (n.-144G>C)
n.970G>C
n.966G>C
11g.68914979G>TCA381644523IGHMBP2c.868G>T (p.Ala290Ser)
c.997G>T
c.215G>T
c.157G>T (p.Ala53Ser)
c.255G>T
n.912G>T
c.*191G>T (n.*191G>T)
n.182G>T
c.-144G>T (n.-144G>T)
n.970G>T
n.966G>T
11g.68914980C>ACA381644527IGHMBP2c.869C>A (p.Ala290Asp)
c.998C>A
c.216C>A
c.158C>A (p.Ala53Asp)
c.256C>A
n.913C>A
c.*192C>A (n.*192C>A)
n.183C>A
c.-143C>A (n.-143C>A)
n.971C>A
n.967C>A
gnomAD v4
11g.68914980C>GCA381644525IGHMBP2c.869C>G (p.Ala290Gly)
c.998C>G
c.216C>G
c.158C>G (p.Ala53Gly)
c.256C>G
n.913C>G
c.*192C>G (n.*192C>G)
n.183C>G
c.-143C>G (n.-143C>G)
n.971C>G
n.967C>G
11g.68914980C>TCA381644526IGHMBP2c.869C>T (p.Ala290Val)
c.998C>T
c.216C>T
c.158C>T (p.Ala53Val)
c.256C>T
n.913C>T
c.*192C>T (n.*192C>T)
n.183C>T
c.-143C>T (n.-143C>T)
n.971C>T
n.967C>T
11g.68914981C>ACA475193574IGHMBP2c.870C>A (p.Ala290=)
c.999C>A
c.217C>A
c.159C>A (p.Ala53=)
c.257C>A
n.914C>A
c.*193C>A (n.*193C>A)
n.184C>A
c.-142C>A (n.-142C>A)
n.972C>A
n.968C>A
11g.68914981C>GCA475193577IGHMBP2c.870C>G (p.Ala290=)
c.999C>G
c.217C>G
c.159C>G (p.Ala53=)
c.257C>G
n.914C>G
c.*193C>G (n.*193C>G)
n.184C>G
c.-142C>G (n.-142C>G)
n.972C>G
n.968C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68914981C>TCA475193580IGHMBP2c.870C>T (p.Ala290=)
c.999C>T
c.217C>T
c.159C>T (p.Ala53=)
c.257C>T
n.914C>T
c.*193C>T (n.*193C>T)
n.184C>T
c.-142C>T (n.-142C>T)
n.972C>T
n.968C>T
11g.68914982C>ACA381644528IGHMBP2c.871C>A (p.Gln291Lys)
c.1000C>A
c.218C>A
c.160C>A (p.Gln54Lys)
c.258C>A
n.915C>A
c.*194C>A (n.*194C>A)
n.185C>A
c.-141C>A (n.-141C>A)
n.973C>A
n.969C>A
11g.68914982C>GCA381644529IGHMBP2c.871C>G (p.Gln291Glu)
c.1000C>G
c.218C>G
c.160C>G (p.Gln54Glu)
c.258C>G
n.915C>G
c.*194C>G (n.*194C>G)
n.185C>G
c.-141C>G (n.-141C>G)
n.973C>G
n.969C>G
11g.68914982C>TCA381644530IGHMBP2c.871C>T (p.Gln291Ter)
c.1000C>T
c.218C>T
c.160C>T (p.Gln54Ter)
c.258C>T
n.915C>T
c.*194C>T (n.*194C>T)
n.185C>T
c.-141C>T (n.-141C>T)
n.973C>T
n.969C>T
11g.68914983A>CCA381644531IGHMBP2c.872A>C (p.Gln291Pro)
c.1001A>C
c.219A>C
c.161A>C (p.Gln54Pro)
c.259A>C
n.916A>C
c.*195A>C (n.*195A>C)
n.186A>C
c.-140A>C (n.-140A>C)
n.974A>C
n.970A>C
gnomAD v4
11g.68914983A>GCA381644532IGHMBP2c.872A>G (p.Gln291Arg)
c.1001A>G
c.219A>G
c.161A>G (p.Gln54Arg)
c.259A>G
n.916A>G
c.*195A>G (n.*195A>G)
n.186A>G
c.-140A>G (n.-140A>G)
n.974A>G
n.970A>G
11g.68914983A>TCA381644533IGHMBP2c.872A>T (p.Gln291Leu)
c.1001A>T
c.219A>T
c.161A>T (p.Gln54Leu)
c.259A>T
n.916A>T
c.*195A>T (n.*195A>T)
n.186A>T
c.-140A>T (n.-140A>T)
n.974A>T
n.970A>T
11g.68914984G>ACA475193595IGHMBP2c.873G>A (p.Gln291=)
c.1002G>A
c.220G>A
c.162G>A (p.Gln54=)
c.260G>A
n.917G>A
c.*196G>A (n.*196G>A)
n.187G>A
c.-139G>A (n.-139G>A)
n.975G>A
n.971G>A
11g.68914984G>CCA6153417IGHMBP2c.873G>C (p.Gln291His)
c.1002G>C
c.220G>C
c.162G>C (p.Gln54His)
c.260G>C
n.917G>C
c.*196G>C (n.*196G>C)
n.187G>C
c.-139G>C (n.-139G>C)
n.975G>C
n.971G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68914984G>TCA381644534IGHMBP2c.873G>T (p.Gln291His)
c.1002G>T
c.220G>T
c.162G>T (p.Gln54His)
c.260G>T
n.917G>T
c.*196G>T (n.*196G>T)
n.187G>T
c.-139G>T (n.-139G>T)
n.975G>T
n.971G>T
11g.68914985A>CCA6153418IGHMBP2c.874A>C (p.Ile292Leu)
c.1003A>C
c.221A>C
c.163A>C (p.Ile55Leu)
c.261A>C
n.918A>C
c.*197A>C (n.*197A>C)
n.188A>C
c.-138A>C (n.-138A>C)
n.976A>C
n.972A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68914985A>GCA381644535IGHMBP2c.874A>G (p.Ile292Val)
c.1003A>G
c.221A>G
c.163A>G (p.Ile55Val)
c.261A>G
n.918A>G
c.*197A>G (n.*197A>G)
n.188A>G
c.-138A>G (n.-138A>G)
n.976A>G
n.972A>G
11g.68914985A>TCA381644536IGHMBP2c.874A>T (p.Ile292Phe)
c.1003A>T
c.221A>T
c.163A>T (p.Ile55Phe)
c.261A>T
n.918A>T
c.*197A>T (n.*197A>T)
n.188A>T
c.-138A>T (n.-138A>T)
n.976A>T
n.972A>T
11g.68914986T>ACA381644538IGHMBP2c.875T>A (p.Ile292Asn)
c.1004T>A
c.222T>A
c.164T>A (p.Ile55Asn)
c.262T>A
n.919T>A
c.*198T>A (n.*198T>A)
n.189T>A
c.-137T>A (n.-137T>A)
n.977T>A
n.973T>A
11g.68914986T>CCA6153419IGHMBP2c.875T>C (p.Ile292Thr)
c.1004T>C
c.222T>C
c.164T>C (p.Ile55Thr)
c.262T>C
n.919T>C
c.*198T>C (n.*198T>C)
n.189T>C
c.-137T>C (n.-137T>C)
n.977T>C
n.973T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68914986T>GCA381644537IGHMBP2c.875T>G (p.Ile292Ser)
c.1004T>G
c.222T>G
c.164T>G (p.Ile55Ser)
c.262T>G
n.919T>G
c.*198T>G (n.*198T>G)
n.189T>G
c.-137T>G (n.-137T>G)
n.977T>G
n.973T>G
11g.68914987T>ACA475193617IGHMBP2c.876T>A (p.Ile292=)
c.1005T>A
c.223T>A
c.165T>A (p.Ile55=)
c.263T>A
n.920T>A
c.*199T>A (n.*199T>A)
n.190T>A
c.-136T>A (n.-136T>A)
n.978T>A
n.974T>A
11g.68914987T>CCA475193618IGHMBP2c.876T>C (p.Ile292=)
c.1005T>C
c.223T>C
c.165T>C (p.Ile55=)
c.263T>C
n.920T>C
c.*199T>C (n.*199T>C)
n.190T>C
c.-136T>C (n.-136T>C)
n.978T>C
n.974T>C
11g.68914987T>GCA381644539IGHMBP2c.876T>G (p.Ile292Met)
c.1005T>G
c.223T>G
c.165T>G (p.Ile55Met)
c.263T>G
n.920T>G
c.*199T>G (n.*199T>G)
n.190T>G
c.-136T>G (n.-136T>G)
n.978T>G
n.974T>G
11g.68914988G>ACA6153420IGHMBP2c.877G>A (p.Val293Ile)
c.1006G>A
c.224G>A
c.166G>A (p.Val56Ile)
c.264G>A
n.921G>A
c.*200G>A (n.*200G>A)
n.191G>A
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.979G>A
n.975G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68914988G>CCA381644540IGHMBP2c.877G>C (p.Val293Leu)
c.1006G>C
c.224G>C
c.166G>C (p.Val56Leu)
c.264G>C
n.921G>C
c.*200G>C (n.*200G>C)
n.191G>C
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.979G>C
n.975G>C
gnomAD v4
11g.68914988G>TCA381644541IGHMBP2c.877G>T (p.Val293Phe)
c.1006G>T
c.224G>T
c.166G>T (p.Val56Phe)
c.264G>T
n.921G>T
c.*200G>T (n.*200G>T)
n.191G>T
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.979G>T
n.975G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68914989T>ACA381644542IGHMBP2c.878T>A (p.Val293Asp)
c.1007T>A
c.225T>A
c.167T>A (p.Val56Asp)
c.265T>A
n.922T>A
c.*201T>A (n.*201T>A)
n.192T>A
c.-134T>A (n.-134T>A)
n.980T>A
n.976T>A
11g.68914989T>CCA381644543IGHMBP2c.878T>C (p.Val293Ala)
c.1007T>C
c.225T>C
c.167T>C (p.Val56Ala)
c.265T>C
n.922T>C
c.*201T>C (n.*201T>C)
n.192T>C
c.-134T>C (n.-134T>C)
n.980T>C
n.976T>C
11g.68914989T>GCA381644544IGHMBP2c.878T>G (p.Val293Gly)
c.1007T>G
c.225T>G
c.167T>G (p.Val56Gly)
c.265T>G
n.922T>G
c.*201T>G (n.*201T>G)
n.192T>G
c.-134T>G (n.-134T>G)
n.980T>G
n.976T>G
11g.68914990T>ACA475193629IGHMBP2c.879T>A (p.Val293=)
c.1008T>A
c.226T>A
c.168T>A (p.Val56=)
c.266T>A
n.923T>A
c.*202T>A (n.*202T>A)
n.193T>A
c.-133T>A (n.-133T>A)
n.981T>A
n.977T>A
11g.68914990T>CCA475193630IGHMBP2c.879T>C (p.Val293=)
c.1008T>C
c.226T>C
c.168T>C (p.Val56=)
c.266T>C
n.923T>C
c.*202T>C (n.*202T>C)
n.193T>C
c.-133T>C (n.-133T>C)
n.981T>C
n.977T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68914990T>GCA475193632IGHMBP2c.879T>G (p.Val293=)
c.1008T>G
c.226T>G
c.168T>G (p.Val56=)
c.266T>G
n.923T>G
c.*202T>G (n.*202T>G)
n.193T>G
c.-133T>G (n.-133T>G)
n.981T>G
n.977T>G
gnomAD v4
11g.68914991_68914998dupCA2574904131IGHMBP2c.880_887dup (p.Ile296MetfsTer13)
c.1009_1016dup
c.227_234dup
c.169_176dup (p.Ile59MetfsTer?)
c.169_176dup (p.Ile59MetfsTer14)
c.169_176dup (p.Ile59MetfsTer11)
c.267_274dup
n.924_931dup
c.*203_*210dup (n.*203_*210dup)
n.194_201dup
c.-132_-125dup (n.-132_-125dup)
n.982_989dup
n.978_985dup
11g.68914991G>ACA6153421IGHMBP2c.880G>A (p.Ala294Thr)
c.1009G>A
c.227G>A
c.169G>A (p.Ala57Thr)
c.267G>A
n.924G>A
c.*203G>A (n.*203G>A)
n.194G>A
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.982G>A
n.978G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68914991G>CCA381644545IGHMBP2c.880G>C (p.Ala294Pro)
c.1009G>C
c.227G>C
c.169G>C (p.Ala57Pro)
c.267G>C
n.924G>C
c.*203G>C (n.*203G>C)
n.194G>C
c.-132G>C (n.-132G>C)
n.982G>C
n.978G>C
11g.68914991G>TCA381644546IGHMBP2c.880G>T (p.Ala294Ser)
c.1009G>T
c.227G>T
c.169G>T (p.Ala57Ser)
c.267G>T
n.924G>T
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.194G>T
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.982G>T
n.978G>T
gnomAD v4
11g.68914992C>ACA381644547IGHMBP2c.881C>A (p.Ala294Glu)
c.1010C>A
c.228C>A
c.170C>A (p.Ala57Glu)
c.268C>A
n.925C>A
c.*204C>A (n.*204C>A)
n.195C>A
c.-131C>A (n.-131C>A)
n.983C>A
n.979C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68914992C>GCA6153422IGHMBP2c.881C>G (p.Ala294Gly)
c.1010C>G
c.228C>G
c.170C>G (p.Ala57Gly)
c.268C>G
n.925C>G
c.*204C>G (n.*204C>G)
n.195C>G
c.-131C>G (n.-131C>G)
n.983C>G
n.979C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68914992C>TCA381644548IGHMBP2c.881C>T (p.Ala294Val)
c.1010C>T
c.228C>T
c.170C>T (p.Ala57Val)
c.268C>T
n.925C>T
c.*204C>T (n.*204C>T)
n.195C>T
c.-131C>T (n.-131C>T)
n.983C>T
n.979C>T
11g.68914993A>CCA475193651IGHMBP2c.882A>C (p.Ala294=)
c.1011A>C
c.229A>C
c.171A>C (p.Ala57=)
c.269A>C
n.926A>C
c.*205A>C (n.*205A>C)
n.196A>C
c.-130A>C (n.-130A>C)
n.984A>C
n.980A>C
gnomAD v4
11g.68914993A>GCA475193648IGHMBP2c.882A>G (p.Ala294=)
c.1011A>G
c.229A>G
c.171A>G (p.Ala57=)
c.269A>G
n.926A>G
c.*205A>G (n.*205A>G)
n.196A>G
c.-130A>G (n.-130A>G)
n.984A>G
n.980A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.68914993A>TCA475193646IGHMBP2c.882A>T (p.Ala294=)
c.1011A>T
c.229A>T
c.171A>T (p.Ala57=)
c.269A>T
n.926A>T
c.*205A>T (n.*205A>T)
n.196A>T
c.-130A>T (n.-130A>T)
n.984A>T
n.980A>T
11g.68914994G>ACA381644550IGHMBP2c.883G>A (p.Asp295Asn)
c.1012G>A
c.230G>A
c.172G>A (p.Asp58Asn)
c.270G>A
n.927G>A
c.*206G>A (n.*206G>A)
n.197G>A
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.985G>A
n.981G>A

Number of alleles fetched