| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68914966G>A | CA246644 | IGHMBP2 | c.855G>A (p.Ala285=) c.984G>A c.202G>A c.144G>A (p.Ala48=) c.242G>A n.899G>A c.*178G>A (n.*178G>A) n.169G>A c.-157G>A (n.-157G>A) n.957G>A n.953G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68914966G>C | CA475193500 | IGHMBP2 | c.855G>C (p.Ala285=) c.984G>C c.202G>C c.144G>C (p.Ala48=) c.242G>C n.899G>C c.*178G>C (n.*178G>C) n.169G>C c.-157G>C (n.-157G>C) n.957G>C n.953G>C | |
| 11 | g.68914966G>T | CA475193501 | IGHMBP2 | c.855G>T (p.Ala285=) c.984G>T c.202G>T c.144G>T (p.Ala48=) c.242G>T n.899G>T c.*178G>T (n.*178G>T) n.169G>T c.-157G>T (n.-157G>T) n.957G>T n.953G>T | ClinVar |
| 11 | g.68914967C>A | CA475193504 | IGHMBP2 | c.856C>A (p.Arg286=) c.985C>A c.203C>A c.145C>A (p.Arg49=) c.243C>A n.900C>A c.*179C>A (n.*179C>A) n.170C>A c.-156C>A (n.-156C>A) n.958C>A n.954C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68914967C>G | CA381644499 | IGHMBP2 | c.856C>G (p.Arg286Gly) c.985C>G c.203C>G c.145C>G (p.Arg49Gly) c.243C>G n.900C>G c.*179C>G (n.*179C>G) n.170C>G c.-156C>G (n.-156C>G) n.958C>G n.954C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68914967C>T | CA6153411 | IGHMBP2 | c.856C>T (p.Arg286Trp) c.985C>T c.203C>T c.145C>T (p.Arg49Trp) c.243C>T n.900C>T c.*179C>T (n.*179C>T) n.170C>T c.-156C>T (n.-156C>T) n.958C>T n.954C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.68914968G>A | CA6153412 | IGHMBP2 | c.857G>A (p.Arg286Gln) c.986G>A c.204G>A c.146G>A (p.Arg49Gln) c.244G>A n.901G>A c.*180G>A (n.*180G>A) n.171G>A c.-155G>A (n.-155G>A) n.959G>A n.955G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68914968G>C | CA381644500 | IGHMBP2 | c.857G>C (p.Arg286Pro) c.986G>C c.204G>C c.146G>C (p.Arg49Pro) c.244G>C n.901G>C c.*180G>C (n.*180G>C) n.171G>C c.-155G>C (n.-155G>C) n.959G>C n.955G>C | |
| 11 | g.68914968G>T | CA381644501 | IGHMBP2 | c.857G>T (p.Arg286Leu) c.986G>T c.204G>T c.146G>T (p.Arg49Leu) c.244G>T n.901G>T c.*180G>T (n.*180G>T) n.171G>T c.-155G>T (n.-155G>T) n.959G>T n.955G>T | |
| 11 | g.68914969G>A | CA475193515 | IGHMBP2 | c.858G>A (p.Arg286=) c.987G>A c.205G>A c.147G>A (p.Arg49=) c.245G>A n.902G>A c.*181G>A (n.*181G>A) n.172G>A c.-154G>A (n.-154G>A) n.960G>A n.956G>A | |
| 11 | g.68914969G>C | CA475193517 | IGHMBP2 | c.858G>C (p.Arg286=) c.987G>C c.205G>C c.147G>C (p.Arg49=) c.245G>C n.902G>C c.*181G>C (n.*181G>C) n.172G>C c.-154G>C (n.-154G>C) n.960G>C n.956G>C | |
| 11 | g.68914969G>T | CA475193518 | IGHMBP2 | c.858G>T (p.Arg286=) c.987G>T c.205G>T c.147G>T (p.Arg49=) c.245G>T n.902G>T c.*181G>T (n.*181G>T) n.172G>T c.-154G>T (n.-154G>T) n.960G>T n.956G>T | |
| 11 | g.68914970A>C | CA381644502 | IGHMBP2 | c.859A>C (p.Ser287Arg) c.988A>C c.206A>C c.148A>C (p.Ser50Arg) c.246A>C n.903A>C c.*182A>C (n.*182A>C) n.173A>C c.-153A>C (n.-153A>C) n.961A>C n.957A>C | |
| 11 | g.68914970A>G | CA381644503 | IGHMBP2 | c.859A>G (p.Ser287Gly) c.988A>G c.206A>G c.148A>G (p.Ser50Gly) c.246A>G n.903A>G c.*182A>G (n.*182A>G) n.173A>G c.-153A>G (n.-153A>G) n.961A>G n.957A>G | |
| 11 | g.68914970A>T | CA381644504 | IGHMBP2 | c.859A>T (p.Ser287Cys) c.988A>T c.206A>T c.148A>T (p.Ser50Cys) c.246A>T n.903A>T c.*182A>T (n.*182A>T) n.173A>T c.-153A>T (n.-153A>T) n.961A>T n.957A>T | |
| 11 | g.68914971G>A | CA223392487 | IGHMBP2 | c.860G>A (p.Ser287Asn) c.989G>A c.207G>A c.149G>A (p.Ser50Asn) c.247G>A n.904G>A c.*183G>A (n.*183G>A) n.174G>A c.-152G>A (n.-152G>A) n.962G>A n.958G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68914971G>C | CA381644505 | IGHMBP2 | c.860G>C (p.Ser287Thr) c.989G>C c.207G>C c.149G>C (p.Ser50Thr) c.247G>C n.904G>C c.*183G>C (n.*183G>C) n.174G>C c.-152G>C (n.-152G>C) n.962G>C n.958G>C | |
| 11 | g.68914971G>T | CA381644506 | IGHMBP2 | c.860G>T (p.Ser287Ile) c.989G>T c.207G>T c.149G>T (p.Ser50Ile) c.247G>T n.904G>T c.*183G>T (n.*183G>T) n.174G>T c.-152G>T (n.-152G>T) n.962G>T n.958G>T | |
| 11 | g.68914972C>A | CA381644507 | IGHMBP2 | c.861C>A (p.Ser287Arg) c.990C>A c.208C>A c.150C>A (p.Ser50Arg) c.248C>A n.905C>A c.*184C>A (n.*184C>A) n.175C>A c.-151C>A (n.-151C>A) n.963C>A n.959C>A | |
| 11 | g.68914972C>G | CA6153413 | IGHMBP2 | c.861C>G (p.Ser287Arg) c.990C>G c.208C>G c.150C>G (p.Ser50Arg) c.248C>G n.905C>G c.*184C>G (n.*184C>G) n.175C>G c.-151C>G (n.-151C>G) n.963C>G n.959C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.68914972C>T | CA6153414 | IGHMBP2 | c.861C>T (p.Ser287=) c.990C>T c.208C>T c.150C>T (p.Ser50=) c.248C>T n.905C>T c.*184C>T (n.*184C>T) n.175C>T c.-151C>T (n.-151C>T) n.963C>T n.959C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.68914973G>A | CA6153415 | IGHMBP2 | c.862G>A (p.Asp288Asn) c.991G>A c.209G>A c.151G>A (p.Asp51Asn) c.249G>A n.906G>A c.*185G>A (n.*185G>A) n.176G>A c.-150G>A (n.-150G>A) n.964G>A n.960G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68914973G>C | CA381644509 | IGHMBP2 | c.862G>C (p.Asp288His) c.991G>C c.209G>C c.151G>C (p.Asp51His) c.249G>C n.906G>C c.*185G>C (n.*185G>C) n.176G>C c.-150G>C (n.-150G>C) n.964G>C n.960G>C | |
| 11 | g.68914973G>T | CA381644508 | IGHMBP2 | c.862G>T (p.Asp288Tyr) c.991G>T c.209G>T c.151G>T (p.Asp51Tyr) c.249G>T n.906G>T c.*185G>T (n.*185G>T) n.176G>T c.-150G>T (n.-150G>T) n.964G>T n.960G>T | |
| 11 | g.68914974A>C | CA381644510 | IGHMBP2 | c.863A>C (p.Asp288Ala) c.992A>C c.210A>C c.152A>C (p.Asp51Ala) c.250A>C n.907A>C c.*186A>C (n.*186A>C) n.177A>C c.-149A>C (n.-149A>C) n.965A>C n.961A>C | |
| 11 | g.68914974A>G | CA381644511 | IGHMBP2 | c.863A>G (p.Asp288Gly) c.992A>G c.210A>G c.152A>G (p.Asp51Gly) c.250A>G n.907A>G c.*186A>G (n.*186A>G) n.177A>G c.-149A>G (n.-149A>G) n.965A>G n.961A>G | |
| 11 | g.68914974A>T | CA381644512 | IGHMBP2 | c.863A>T (p.Asp288Val) c.992A>T c.210A>T c.152A>T (p.Asp51Val) c.250A>T n.907A>T c.*186A>T (n.*186A>T) n.177A>T c.-149A>T (n.-149A>T) n.965A>T n.961A>T | |
| 11 | g.68914975C>A | CA381644513 | IGHMBP2 | c.864C>A (p.Asp288Glu) c.993C>A c.211C>A c.153C>A (p.Asp51Glu) c.251C>A n.908C>A c.*187C>A (n.*187C>A) n.178C>A c.-148C>A (n.-148C>A) n.966C>A n.962C>A | |
| 11 | g.68914975C>G | CA381644514 | IGHMBP2 | c.864C>G (p.Asp288Glu) c.993C>G c.211C>G c.153C>G (p.Asp51Glu) c.251C>G n.908C>G c.*187C>G (n.*187C>G) n.178C>G c.-148C>G (n.-148C>G) n.966C>G n.962C>G | |
| 11 | g.68914975C>T | CA475193544 | IGHMBP2 | c.864C>T (p.Asp288=) c.993C>T c.211C>T c.153C>T (p.Asp51=) c.251C>T n.908C>T c.*187C>T (n.*187C>T) n.178C>T c.-148C>T (n.-148C>T) n.966C>T n.962C>T | |
| 11 | g.68914976A>C | CA381644515 | IGHMBP2 | c.865A>C (p.Ser289Arg) c.994A>C c.212A>C c.154A>C (p.Ser52Arg) c.252A>C n.909A>C c.*188A>C (n.*188A>C) n.179A>C c.-147A>C (n.-147A>C) n.967A>C n.963A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68914976A>G | CA381644516 | IGHMBP2 | c.865A>G (p.Ser289Gly) c.994A>G c.212A>G c.154A>G (p.Ser52Gly) c.252A>G n.909A>G c.*188A>G (n.*188A>G) n.179A>G c.-147A>G (n.-147A>G) n.967A>G n.963A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68914976A>T | CA381644517 | IGHMBP2 | c.865A>T (p.Ser289Cys) c.994A>T c.212A>T c.154A>T (p.Ser52Cys) c.252A>T n.909A>T c.*188A>T (n.*188A>T) n.179A>T c.-147A>T (n.-147A>T) n.967A>T n.963A>T | |
| 11 | g.68914977G>A | CA381644518 | IGHMBP2 | c.866G>A (p.Ser289Asn) c.995G>A c.213G>A c.155G>A (p.Ser52Asn) c.253G>A n.910G>A c.*189G>A (n.*189G>A) n.180G>A c.-146G>A (n.-146G>A) n.968G>A n.964G>A | |
| 11 | g.68914977G>C | CA381644519 | IGHMBP2 | c.866G>C (p.Ser289Thr) c.995G>C c.213G>C c.155G>C (p.Ser52Thr) c.253G>C n.910G>C c.*189G>C (n.*189G>C) n.180G>C c.-146G>C (n.-146G>C) n.968G>C n.964G>C | COSMIC |
| 11 | g.68914977G>T | CA381644520 | IGHMBP2 | c.866G>T (p.Ser289Ile) c.995G>T c.213G>T c.155G>T (p.Ser52Ile) c.253G>T n.910G>T c.*189G>T (n.*189G>T) n.180G>T c.-146G>T (n.-146G>T) n.968G>T n.964G>T | |
| 11 | g.68914978T>A | CA381644521 | IGHMBP2 | c.867T>A (p.Ser289Arg) c.996T>A c.214T>A c.156T>A (p.Ser52Arg) c.254T>A n.911T>A c.*190T>A (n.*190T>A) n.181T>A c.-145T>A (n.-145T>A) n.969T>A n.965T>A | |
| 11 | g.68914978T>C | CA475193563 | IGHMBP2 | c.867T>C (p.Ser289=) c.996T>C c.214T>C c.156T>C (p.Ser52=) c.254T>C n.911T>C c.*190T>C (n.*190T>C) n.181T>C c.-145T>C (n.-145T>C) n.969T>C n.965T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.68914978T>G | CA381644522 | IGHMBP2 | c.867T>G (p.Ser289Arg) c.996T>G c.214T>G c.156T>G (p.Ser52Arg) c.254T>G n.911T>G c.*190T>G (n.*190T>G) n.181T>G c.-145T>G (n.-145T>G) n.969T>G n.965T>G | |
| 11 | g.68914979G>A | CA6153416 | IGHMBP2 | c.868G>A (p.Ala290Thr) c.997G>A c.215G>A c.157G>A (p.Ala53Thr) c.255G>A n.912G>A c.*191G>A (n.*191G>A) n.182G>A c.-144G>A (n.-144G>A) n.970G>A n.966G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68914979G>C | CA381644524 | IGHMBP2 | c.868G>C (p.Ala290Pro) c.997G>C c.215G>C c.157G>C (p.Ala53Pro) c.255G>C n.912G>C c.*191G>C (n.*191G>C) n.182G>C c.-144G>C (n.-144G>C) n.970G>C n.966G>C | |
| 11 | g.68914979G>T | CA381644523 | IGHMBP2 | c.868G>T (p.Ala290Ser) c.997G>T c.215G>T c.157G>T (p.Ala53Ser) c.255G>T n.912G>T c.*191G>T (n.*191G>T) n.182G>T c.-144G>T (n.-144G>T) n.970G>T n.966G>T | |
| 11 | g.68914980C>A | CA381644527 | IGHMBP2 | c.869C>A (p.Ala290Asp) c.998C>A c.216C>A c.158C>A (p.Ala53Asp) c.256C>A n.913C>A c.*192C>A (n.*192C>A) n.183C>A c.-143C>A (n.-143C>A) n.971C>A n.967C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68914980C>G | CA381644525 | IGHMBP2 | c.869C>G (p.Ala290Gly) c.998C>G c.216C>G c.158C>G (p.Ala53Gly) c.256C>G n.913C>G c.*192C>G (n.*192C>G) n.183C>G c.-143C>G (n.-143C>G) n.971C>G n.967C>G | |
| 11 | g.68914980C>T | CA381644526 | IGHMBP2 | c.869C>T (p.Ala290Val) c.998C>T c.216C>T c.158C>T (p.Ala53Val) c.256C>T n.913C>T c.*192C>T (n.*192C>T) n.183C>T c.-143C>T (n.-143C>T) n.971C>T n.967C>T | |
| 11 | g.68914981C>A | CA475193574 | IGHMBP2 | c.870C>A (p.Ala290=) c.999C>A c.217C>A c.159C>A (p.Ala53=) c.257C>A n.914C>A c.*193C>A (n.*193C>A) n.184C>A c.-142C>A (n.-142C>A) n.972C>A n.968C>A | |
| 11 | g.68914981C>G | CA475193577 | IGHMBP2 | c.870C>G (p.Ala290=) c.999C>G c.217C>G c.159C>G (p.Ala53=) c.257C>G n.914C>G c.*193C>G (n.*193C>G) n.184C>G c.-142C>G (n.-142C>G) n.972C>G n.968C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68914981C>T | CA475193580 | IGHMBP2 | c.870C>T (p.Ala290=) c.999C>T c.217C>T c.159C>T (p.Ala53=) c.257C>T n.914C>T c.*193C>T (n.*193C>T) n.184C>T c.-142C>T (n.-142C>T) n.972C>T n.968C>T | |
| 11 | g.68914982C>A | CA381644528 | IGHMBP2 | c.871C>A (p.Gln291Lys) c.1000C>A c.218C>A c.160C>A (p.Gln54Lys) c.258C>A n.915C>A c.*194C>A (n.*194C>A) n.185C>A c.-141C>A (n.-141C>A) n.973C>A n.969C>A | |
| 11 | g.68914982C>G | CA381644529 | IGHMBP2 | c.871C>G (p.Gln291Glu) c.1000C>G c.218C>G c.160C>G (p.Gln54Glu) c.258C>G n.915C>G c.*194C>G (n.*194C>G) n.185C>G c.-141C>G (n.-141C>G) n.973C>G n.969C>G |