Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68914838_68914874delCA599989367IGHMBP2c.727_763del (p.Pro243TrpfsTer30)
c.856_892del
c.74_110del
c.16_52del (p.Pro6TrpfsTer30)
c.114_150del
n.771_807del
c.*50_*86del (n.*50_*86del)
n.41_77del
c.-285_-249del (n.-285_-249del)
n.829_865del
n.825_861del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68914860_68914876delCA918905985IGHMBP2c.749_765del (p.Asn250SerfsTer4)
c.878_894del
c.96_112del
c.38_54del (p.Asn13SerfsTer4)
c.136_152del
n.793_809del
c.*72_*88del (n.*72_*88del)
n.63_79del
c.-263_-247del (n.-263_-247del)
n.851_867del
n.847_863del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68914860_68914876dupCA2497321046IGHMBP2c.749_765dup (p.Ala256IlefsTer35)
c.878_894dup
c.96_112dup
c.38_54dup (p.Ala19IlefsTer35)
c.136_152dup
n.793_809dup
c.*72_*88dup (n.*72_*88dup)
n.63_79dup
c.-263_-247dup (n.-263_-247dup)
n.851_867dup
n.847_863dup
 dbSNP
11g.68914874_68914878delCA2499221275IGHMBP2c.763_767del (p.Leu255SerfsTer3)
c.892_896del
c.110_114del
c.52_56del (p.Leu18SerfsTer3)
c.150_154del
n.807_811del
c.*86_*90del (n.*86_*90del)
n.77_81del
c.-249_-245del (n.-249_-245del)
n.865_869del
n.861_865del
 ClinVar dbSNP
11g.68914874C>ACA381644317IGHMBP2c.763C>A (p.Leu255Met)
c.892C>A
c.110C>A
c.52C>A (p.Leu18Met)
c.150C>A
n.807C>A
c.*86C>A (n.*86C>A)
n.77C>A
c.-249C>A (n.-249C>A)
n.865C>A
n.861C>A
11g.68914874C>GCA381644318IGHMBP2c.763C>G (p.Leu255Val)
c.892C>G
c.110C>G
c.52C>G (p.Leu18Val)
c.150C>G
n.807C>G
c.*86C>G (n.*86C>G)
n.77C>G
c.-249C>G (n.-249C>G)
n.865C>G
n.861C>G
11g.68914874C>TCA475192423IGHMBP2c.763C>T (p.Leu255=)
c.892C>T
c.110C>T
c.52C>T (p.Leu18=)
c.150C>T
n.807C>T
c.*86C>T (n.*86C>T)
n.77C>T
c.-249C>T (n.-249C>T)
n.865C>T
n.861C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68914875T>ACA381644319IGHMBP2c.764T>A (p.Leu255Gln)
c.893T>A
c.111T>A
c.53T>A (p.Leu18Gln)
c.151T>A
n.808T>A
c.*87T>A (n.*87T>A)
n.78T>A
c.-248T>A (n.-248T>A)
n.866T>A
n.862T>A
11g.68914875T>CCA381644320IGHMBP2c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.893T>C
c.111T>C
c.53T>C (p.Leu18Pro)
c.151T>C
n.808T>C
c.*87T>C (n.*87T>C)
n.78T>C
c.-248T>C (n.-248T>C)
n.866T>C
n.862T>C
11g.68914875T>GCA381644321IGHMBP2c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.893T>G
c.111T>G
c.53T>G (p.Leu18Arg)
c.151T>G
n.808T>G
c.*87T>G (n.*87T>G)
n.78T>G
c.-248T>G (n.-248T>G)
n.866T>G
n.862T>G
11g.68914876G>ACA475192428IGHMBP2c.765G>A (p.Leu255=)
c.894G>A
c.112G>A
c.54G>A (p.Leu18=)
c.152G>A
n.809G>A
c.*88G>A (n.*88G>A)
n.79G>A
c.-247G>A (n.-247G>A)
n.867G>A
n.863G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68914876G>CCA475192429IGHMBP2c.765G>C (p.Leu255=)
c.894G>C
c.112G>C
c.54G>C (p.Leu18=)
c.152G>C
n.809G>C
c.*88G>C (n.*88G>C)
n.79G>C
c.-247G>C (n.-247G>C)
n.867G>C
n.863G>C
11g.68914876G>TCA475192430IGHMBP2c.765G>T (p.Leu255=)
c.894G>T
c.112G>T
c.54G>T (p.Leu18=)
c.152G>T
n.809G>T
c.*88G>T (n.*88G>T)
n.79G>T
c.-247G>T (n.-247G>T)
n.867G>T
n.863G>T
11g.68914877G>ACA381644322IGHMBP2c.766G>A (p.Ala256Thr)
c.895G>A
c.113G>A
c.55G>A (p.Ala19Thr)
c.153G>A
n.810G>A
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.80G>A
c.-246G>A (n.-246G>A)
n.868G>A
n.864G>A
11g.68914877G>CCA381644323IGHMBP2c.766G>C (p.Ala256Pro)
c.895G>C
c.113G>C
c.55G>C (p.Ala19Pro)
c.153G>C
n.810G>C
c.*89G>C (n.*89G>C)
n.80G>C
c.-246G>C (n.-246G>C)
n.868G>C
n.864G>C
11g.68914877G>TCA381644324IGHMBP2c.766G>T (p.Ala256Ser)
c.895G>T
c.113G>T
c.55G>T (p.Ala19Ser)
c.153G>T
n.810G>T
c.*89G>T (n.*89G>T)
n.80G>T
c.-246G>T (n.-246G>T)
n.868G>T
n.864G>T
11g.68914878C>ACA381644325IGHMBP2c.767C>A (p.Ala256Asp)
c.896C>A
c.114C>A
c.56C>A (p.Ala19Asp)
c.154C>A
n.811C>A
c.*90C>A (n.*90C>A)
n.81C>A
c.-245C>A (n.-245C>A)
n.869C>A
n.865C>A
11g.68914878C=CA2581030807IGHMBP2c.767C= (p.Ala256=)
c.896C=
c.114C=
c.56C= (p.Ala19=)
c.154C=
n.811C=
c.*90C= (n.*90C=)
n.81C=
c.-245C= (n.-245C=)
n.869C=
n.865C=
11g.68914878C>GCA249155IGHMBP2c.767C>G (p.Ala256Gly)
c.896C>G
c.114C>G
c.56C>G (p.Ala19Gly)
c.154C>G
n.811C>G
c.*90C>G (n.*90C>G)
n.81C>G
c.-245C>G (n.-245C>G)
n.869C>G
n.865C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68914878C>TCA381644326IGHMBP2c.767C>T (p.Ala256Val)
c.896C>T
c.114C>T
c.56C>T (p.Ala19Val)
c.154C>T
n.811C>T
c.*90C>T (n.*90C>T)
n.81C>T
c.-245C>T (n.-245C>T)
n.869C>T
n.865C>T
 gnomAD v4
11g.68914879T>ACA475192446IGHMBP2c.768T>A (p.Ala256=)
c.897T>A
c.115T>A
c.57T>A (p.Ala19=)
c.155T>A
n.812T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
n.82T>A
c.-244T>A (n.-244T>A)
n.870T>A
n.866T>A
11g.68914879T>CCA475192450IGHMBP2c.768T>C (p.Ala256=)
c.897T>C
c.115T>C
c.57T>C (p.Ala19=)
c.155T>C
n.812T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
n.82T>C
c.-244T>C (n.-244T>C)
n.870T>C
n.866T>C
11g.68914879T>GCA475192452IGHMBP2c.768T>G (p.Ala256=)
c.897T>G
c.115T>G
c.57T>G (p.Ala19=)
c.155T>G
n.812T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
n.82T>G
c.-244T>G (n.-244T>G)
n.870T>G
n.866T>G
11g.68914880C>ACA381644327IGHMBP2c.769C>A (p.Leu257Met)
c.898C>A
c.116C>A
c.58C>A (p.Leu20Met)
c.156C>A
n.813C>A
c.*92C>A (n.*92C>A)
n.83C>A
c.-243C>A (n.-243C>A)
n.871C>A
n.867C>A
11g.68914880C>GCA381644328IGHMBP2c.769C>G (p.Leu257Val)
c.898C>G
c.116C>G
c.58C>G (p.Leu20Val)
c.156C>G
n.813C>G
c.*92C>G (n.*92C>G)
n.83C>G
c.-243C>G (n.-243C>G)
n.871C>G
n.867C>G
11g.68914880C>TCA475192461IGHMBP2c.769C>T (p.Leu257=)
c.898C>T
c.116C>T
c.58C>T (p.Leu20=)
c.156C>T
n.813C>T
c.*92C>T (n.*92C>T)
n.83C>T
c.-243C>T (n.-243C>T)
n.871C>T
n.867C>T
11g.68914881T>ACA381644330IGHMBP2c.770T>A (p.Leu257Gln)
c.899T>A
c.117T>A
c.59T>A (p.Leu20Gln)
c.157T>A
n.814T>A
c.*93T>A (n.*93T>A)
n.84T>A
c.-242T>A (n.-242T>A)
n.872T>A
n.868T>A
11g.68914881T>CCA6153392IGHMBP2c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.899T>C
c.117T>C
c.59T>C (p.Leu20Pro)
c.157T>C
n.814T>C
c.*93T>C (n.*93T>C)
n.84T>C
c.-242T>C (n.-242T>C)
n.872T>C
n.868T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68914881T>GCA381644329IGHMBP2c.770T>G (p.Leu257Arg)
c.899T>G
c.117T>G
c.59T>G (p.Leu20Arg)
c.157T>G
n.814T>G
c.*93T>G (n.*93T>G)
n.84T>G
c.-242T>G (n.-242T>G)
n.872T>G
n.868T>G
11g.68914884_68914885delCA2614745813IGHMBP2c.773_774del (p.Cys258Ter)
c.902_903del
c.120_121del
c.62_63del (p.Cys21Ter)
c.160_161del
n.817_818del
c.*96_*97del (n.*96_*97del)
n.87_88del
c.-239_-238del (n.-239_-238del)
n.875_876del
n.871_872del
 gnomAD v4
11g.68914882G>ACA475192464IGHMBP2c.771G>A (p.Leu257=)
c.900G>A
c.118G>A
c.60G>A (p.Leu20=)
c.158G>A
n.815G>A
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.85G>A
c.-241G>A (n.-241G>A)
n.873G>A
n.869G>A
11g.68914882G>CCA475192467IGHMBP2c.771G>C (p.Leu257=)
c.900G>C
c.118G>C
c.60G>C (p.Leu20=)
c.158G>C
n.815G>C
c.*94G>C (n.*94G>C)
n.85G>C
c.-241G>C (n.-241G>C)
n.873G>C
n.869G>C
11g.68914882G>TCA475192469IGHMBP2c.771G>T (p.Leu257=)
c.900G>T
c.118G>T
c.60G>T (p.Leu20=)
c.158G>T
n.815G>T
c.*94G>T (n.*94G>T)
n.85G>T
c.-241G>T (n.-241G>T)
n.873G>T
n.869G>T
11g.68914883T>ACA381644331IGHMBP2c.772T>A (p.Cys258Ser)
c.901T>A
c.119T>A
c.61T>A (p.Cys21Ser)
c.159T>A
n.816T>A
c.*95T>A (n.*95T>A)
n.86T>A
c.-240T>A (n.-240T>A)
n.874T>A
n.870T>A
11g.68914883T>CCA381644332IGHMBP2c.772T>C (p.Cys258Arg)
c.901T>C
c.119T>C
c.61T>C (p.Cys21Arg)
c.159T>C
n.816T>C
c.*95T>C (n.*95T>C)
n.86T>C
c.-240T>C (n.-240T>C)
n.874T>C
n.870T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68914883T>GCA381644333IGHMBP2c.772T>G (p.Cys258Gly)
c.901T>G
c.119T>G
c.61T>G (p.Cys21Gly)
c.159T>G
n.816T>G
c.*95T>G (n.*95T>G)
n.86T>G
c.-240T>G (n.-240T>G)
n.874T>G
n.870T>G
11g.68914884G>ACA381644334IGHMBP2c.773G>A (p.Cys258Tyr)
c.902G>A
c.120G>A
c.62G>A (p.Cys21Tyr)
c.160G>A
n.817G>A
c.*96G>A (n.*96G>A)
n.87G>A
c.-239G>A (n.-239G>A)
n.875G>A
n.871G>A
11g.68914884G>CCA381644335IGHMBP2c.773G>C (p.Cys258Ser)
c.902G>C
c.120G>C
c.62G>C (p.Cys21Ser)
c.160G>C
n.817G>C
c.*96G>C (n.*96G>C)
n.87G>C
c.-239G>C (n.-239G>C)
n.875G>C
n.871G>C
 gnomAD v4
11g.68914884G>TCA381644336IGHMBP2c.773G>T (p.Cys258Phe)
c.902G>T
c.120G>T
c.62G>T (p.Cys21Phe)
c.160G>T
n.817G>T
c.*96G>T (n.*96G>T)
n.87G>T
c.-239G>T (n.-239G>T)
n.875G>T
n.871G>T
11g.68914885T>ACA381644337IGHMBP2c.774T>A (p.Cys258Ter)
c.903T>A
c.121T>A
c.63T>A (p.Cys21Ter)
c.161T>A
n.818T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
n.88T>A
c.-238T>A (n.-238T>A)
n.876T>A
n.872T>A
11g.68914885T>CCA6153393IGHMBP2c.774T>C (p.Cys258=)
c.903T>C
c.121T>C
c.63T>C (p.Cys21=)
c.161T>C
n.818T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
n.88T>C
c.-238T>C (n.-238T>C)
n.876T>C
n.872T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68914885T>GCA381644338IGHMBP2c.774T>G (p.Cys258Trp)
c.903T>G
c.121T>G
c.63T>G (p.Cys21Trp)
c.161T>G
n.818T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
n.88T>G
c.-238T>G (n.-238T>G)
n.876T>G
n.872T>G
11g.68914886A>CCA381644339IGHMBP2c.775A>C (p.Lys259Gln)
c.904A>C
c.122A>C
c.64A>C (p.Lys22Gln)
c.162A>C
n.819A>C
c.*98A>C (n.*98A>C)
n.89A>C
c.-237A>C (n.-237A>C)
n.877A>C
n.873A>C
 gnomAD v4
11g.68914886A>GCA381644340IGHMBP2c.775A>G (p.Lys259Glu)
c.904A>G
c.122A>G
c.64A>G (p.Lys22Glu)
c.162A>G
n.819A>G
c.*98A>G (n.*98A>G)
n.89A>G
c.-237A>G (n.-237A>G)
n.877A>G
n.873A>G
11g.68914886A>TCA381644341IGHMBP2c.775A>T (p.Lys259Ter)
c.904A>T
c.122A>T
c.64A>T (p.Lys22Ter)
c.162A>T
n.819A>T
c.*98A>T (n.*98A>T)
n.89A>T
c.-237A>T (n.-237A>T)
n.877A>T
n.873A>T
11g.68914887A>CCA381644342IGHMBP2c.776A>C (p.Lys259Thr)
c.905A>C
c.123A>C
c.65A>C (p.Lys22Thr)
c.163A>C
n.820A>C
c.*99A>C (n.*99A>C)
n.90A>C
c.-236A>C (n.-236A>C)
n.878A>C
n.874A>C
11g.68914887A>GCA381644343IGHMBP2c.776A>G (p.Lys259Arg)
c.905A>G
c.123A>G
c.65A>G (p.Lys22Arg)
c.163A>G
n.820A>G
c.*99A>G (n.*99A>G)
n.90A>G
c.-236A>G (n.-236A>G)
n.878A>G
n.874A>G
11g.68914887A>TCA381644344IGHMBP2c.776A>T (p.Lys259Met)
c.905A>T
c.123A>T
c.65A>T (p.Lys22Met)
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n.820A>T
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n.874A>T
11g.68914888G>ACA475192499IGHMBP2c.777G>A (p.Lys259=)
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c.124G>A
c.66G>A (p.Lys22=)
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c.-235G>A (n.-235G>A)
n.879G>A
n.875G>A
 gnomAD v4
11g.68914888G>CCA381644345IGHMBP2c.777G>C (p.Lys259Asn)
c.906G>C
c.124G>C
c.66G>C (p.Lys22Asn)
c.164G>C
n.821G>C
c.*100G>C (n.*100G>C)
n.91G>C
c.-235G>C (n.-235G>C)
n.879G>C
n.875G>C

Number of alleles fetched