Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68914838_68914874del | CA599989367 | IGHMBP2 | c.727_763del (p.Pro243TrpfsTer30) c.856_892del c.74_110del c.16_52del (p.Pro6TrpfsTer30) c.114_150del n.771_807del c.*50_*86del (n.*50_*86del) n.41_77del c.-285_-249del (n.-285_-249del) n.829_865del n.825_861del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68914860_68914876del | CA918905985 | IGHMBP2 | c.749_765del (p.Asn250SerfsTer4) c.878_894del c.96_112del c.38_54del (p.Asn13SerfsTer4) c.136_152del n.793_809del c.*72_*88del (n.*72_*88del) n.63_79del c.-263_-247del (n.-263_-247del) n.851_867del n.847_863del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914860_68914876dup | CA2497321046 | IGHMBP2 | c.749_765dup (p.Ala256IlefsTer35) c.878_894dup c.96_112dup c.38_54dup (p.Ala19IlefsTer35) c.136_152dup n.793_809dup c.*72_*88dup (n.*72_*88dup) n.63_79dup c.-263_-247dup (n.-263_-247dup) n.851_867dup n.847_863dup | dbSNP |
11 | g.68914866T>A | CA381644304 | IGHMBP2 | c.755T>A (p.Val252Glu) c.884T>A c.102T>A c.44T>A (p.Val15Glu) c.142T>A n.799T>A c.*78T>A (n.*78T>A) n.69T>A c.-257T>A (n.-257T>A) n.857T>A n.853T>A | |
11 | g.68914866T>C | CA381644305 | IGHMBP2 | c.755T>C (p.Val252Ala) c.884T>C c.102T>C c.44T>C (p.Val15Ala) c.142T>C n.799T>C c.*78T>C (n.*78T>C) n.69T>C c.-257T>C (n.-257T>C) n.857T>C n.853T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68914866T>G | CA381644303 | IGHMBP2 | c.755T>G (p.Val252Gly) c.884T>G c.102T>G c.44T>G (p.Val15Gly) c.142T>G n.799T>G c.*78T>G (n.*78T>G) n.69T>G c.-257T>G (n.-257T>G) n.857T>G n.853T>G | |
11 | g.68914867G>A | CA6153389 | IGHMBP2 | c.756G>A (p.Val252=) c.885G>A c.103G>A c.45G>A (p.Val15=) c.143G>A n.800G>A c.*79G>A (n.*79G>A) n.70G>A c.-256G>A (n.-256G>A) n.858G>A n.854G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914867G>C | CA475192371 | IGHMBP2 | c.756G>C (p.Val252=) c.885G>C c.103G>C c.45G>C (p.Val15=) c.143G>C n.800G>C c.*79G>C (n.*79G>C) n.70G>C c.-256G>C (n.-256G>C) n.858G>C n.854G>C | |
11 | g.68914867G>T | CA475192367 | IGHMBP2 | c.756G>T (p.Val252=) c.885G>T c.103G>T c.45G>T (p.Val15=) c.143G>T n.800G>T c.*79G>T (n.*79G>T) n.70G>T c.-256G>T (n.-256G>T) n.858G>T n.854G>T | |
11 | g.68914868G>A | CA381644306 | IGHMBP2 | c.757G>A (p.Glu253Lys) c.886G>A c.104G>A c.46G>A (p.Glu16Lys) c.144G>A n.801G>A c.*80G>A (n.*80G>A) n.71G>A c.-255G>A (n.-255G>A) n.859G>A n.855G>A | |
11 | g.68914868G>C | CA381644307 | IGHMBP2 | c.757G>C (p.Glu253Gln) c.886G>C c.104G>C c.46G>C (p.Glu16Gln) c.144G>C n.801G>C c.*80G>C (n.*80G>C) n.71G>C c.-255G>C (n.-255G>C) n.859G>C n.855G>C | |
11 | g.68914868G>T | CA381644308 | IGHMBP2 | c.757G>T (p.Glu253Ter) c.886G>T c.104G>T c.46G>T (p.Glu16Ter) c.144G>T n.801G>T c.*80G>T (n.*80G>T) n.71G>T c.-255G>T (n.-255G>T) n.859G>T n.855G>T | |
11 | g.68914869A>C | CA381644309 | IGHMBP2 | c.758A>C (p.Glu253Ala) c.887A>C c.105A>C c.47A>C (p.Glu16Ala) c.145A>C n.802A>C c.*81A>C (n.*81A>C) n.72A>C c.-254A>C (n.-254A>C) n.860A>C n.856A>C | |
11 | g.68914869A>G | CA381644310 | IGHMBP2 | c.758A>G (p.Glu253Gly) c.887A>G c.105A>G c.47A>G (p.Glu16Gly) c.145A>G n.802A>G c.*81A>G (n.*81A>G) n.72A>G c.-254A>G (n.-254A>G) n.860A>G n.856A>G | |
11 | g.68914869A>T | CA381644311 | IGHMBP2 | c.758A>T (p.Glu253Val) c.887A>T c.105A>T c.47A>T (p.Glu16Val) c.145A>T n.802A>T c.*81A>T (n.*81A>T) n.72A>T c.-254A>T (n.-254A>T) n.860A>T n.856A>T | |
11 | g.68914870G>A | CA475192379 | IGHMBP2 | c.759G>A (p.Glu253=) c.888G>A c.106G>A c.48G>A (p.Glu16=) c.146G>A n.803G>A c.*82G>A (n.*82G>A) n.73G>A c.-253G>A (n.-253G>A) n.861G>A n.857G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68914870G>C | CA381644312 | IGHMBP2 | c.759G>C (p.Glu253Asp) c.888G>C c.106G>C c.48G>C (p.Glu16Asp) c.146G>C n.803G>C c.*82G>C (n.*82G>C) n.73G>C c.-253G>C (n.-253G>C) n.861G>C n.857G>C | |
11 | g.68914870G>T | CA381644313 | IGHMBP2 | c.759G>T (p.Glu253Asp) c.888G>T c.106G>T c.48G>T (p.Glu16Asp) c.146G>T n.803G>T c.*82G>T (n.*82G>T) n.73G>T c.-253G>T (n.-253G>T) n.861G>T n.857G>T | |
11 | g.68914871C>A | CA381644314 | IGHMBP2 | c.760C>A (p.Arg254Ser) c.889C>A c.107C>A c.49C>A (p.Arg17Ser) c.147C>A n.804C>A c.*83C>A (n.*83C>A) n.74C>A c.-252C>A (n.-252C>A) n.862C>A n.858C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68914871C>G | CA381644315 | IGHMBP2 | c.760C>G (p.Arg254Gly) c.889C>G c.107C>G c.49C>G (p.Arg17Gly) c.147C>G n.804C>G c.*83C>G (n.*83C>G) n.74C>G c.-252C>G (n.-252C>G) n.862C>G n.858C>G | |
11 | g.68914871C>T | CA223392259 | IGHMBP2 | c.760C>T (p.Arg254Cys) c.889C>T c.107C>T c.49C>T (p.Arg17Cys) c.147C>T n.804C>T c.*83C>T (n.*83C>T) n.74C>T c.-252C>T (n.-252C>T) n.862C>T n.858C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914872G>A | CA6153390 | IGHMBP2 | c.761G>A (p.Arg254His) c.890G>A c.108G>A c.50G>A (p.Arg17His) c.148G>A n.805G>A c.*84G>A (n.*84G>A) n.75G>A c.-251G>A (n.-251G>A) n.863G>A n.859G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914872G>C | CA381644316 | IGHMBP2 | c.761G>C (p.Arg254Pro) c.890G>C c.108G>C c.50G>C (p.Arg17Pro) c.148G>C n.805G>C c.*84G>C (n.*84G>C) n.75G>C c.-251G>C (n.-251G>C) n.863G>C n.859G>C | |
11 | g.68914872G>T | CA6153391 | IGHMBP2 | c.761G>T (p.Arg254Leu) c.890G>T c.108G>T c.50G>T (p.Arg17Leu) c.148G>T n.805G>T c.*84G>T (n.*84G>T) n.75G>T c.-251G>T (n.-251G>T) n.863G>T n.859G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68914874_68914878del | CA2499221275 | IGHMBP2 | c.763_767del (p.Leu255SerfsTer3) c.892_896del c.110_114del c.52_56del (p.Leu18SerfsTer3) c.150_154del n.807_811del c.*86_*90del (n.*86_*90del) n.77_81del c.-249_-245del (n.-249_-245del) n.865_869del n.861_865del | ClinVar dbSNP |
11 | g.68914873C>A | CA475192411 | IGHMBP2 | c.762C>A (p.Arg254=) c.891C>A c.109C>A c.51C>A (p.Arg17=) c.149C>A n.806C>A c.*85C>A (n.*85C>A) n.76C>A c.-250C>A (n.-250C>A) n.864C>A n.860C>A | COSMIC |
11 | g.68914873C>G | CA475192414 | IGHMBP2 | c.762C>G (p.Arg254=) c.891C>G c.109C>G c.51C>G (p.Arg17=) c.149C>G n.806C>G c.*85C>G (n.*85C>G) n.76C>G c.-250C>G (n.-250C>G) n.864C>G n.860C>G | |
11 | g.68914873C>T | CA475192416 | IGHMBP2 | c.762C>T (p.Arg254=) c.891C>T c.109C>T c.51C>T (p.Arg17=) c.149C>T n.806C>T c.*85C>T (n.*85C>T) n.76C>T c.-250C>T (n.-250C>T) n.864C>T n.860C>T | |
11 | g.68914874C>A | CA381644317 | IGHMBP2 | c.763C>A (p.Leu255Met) c.892C>A c.110C>A c.52C>A (p.Leu18Met) c.150C>A n.807C>A c.*86C>A (n.*86C>A) n.77C>A c.-249C>A (n.-249C>A) n.865C>A n.861C>A | |
11 | g.68914874C>G | CA381644318 | IGHMBP2 | c.763C>G (p.Leu255Val) c.892C>G c.110C>G c.52C>G (p.Leu18Val) c.150C>G n.807C>G c.*86C>G (n.*86C>G) n.77C>G c.-249C>G (n.-249C>G) n.865C>G n.861C>G | |
11 | g.68914874C>T | CA475192423 | IGHMBP2 | c.763C>T (p.Leu255=) c.892C>T c.110C>T c.52C>T (p.Leu18=) c.150C>T n.807C>T c.*86C>T (n.*86C>T) n.77C>T c.-249C>T (n.-249C>T) n.865C>T n.861C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914875T>A | CA381644319 | IGHMBP2 | c.764T>A (p.Leu255Gln) c.893T>A c.111T>A c.53T>A (p.Leu18Gln) c.151T>A n.808T>A c.*87T>A (n.*87T>A) n.78T>A c.-248T>A (n.-248T>A) n.866T>A n.862T>A | |
11 | g.68914875T>C | CA381644320 | IGHMBP2 | c.764T>C (p.Leu255Pro) c.893T>C c.111T>C c.53T>C (p.Leu18Pro) c.151T>C n.808T>C c.*87T>C (n.*87T>C) n.78T>C c.-248T>C (n.-248T>C) n.866T>C n.862T>C | |
11 | g.68914875T>G | CA381644321 | IGHMBP2 | c.764T>G (p.Leu255Arg) c.893T>G c.111T>G c.53T>G (p.Leu18Arg) c.151T>G n.808T>G c.*87T>G (n.*87T>G) n.78T>G c.-248T>G (n.-248T>G) n.866T>G n.862T>G | |
11 | g.68914876G>A | CA475192428 | IGHMBP2 | c.765G>A (p.Leu255=) c.894G>A c.112G>A c.54G>A (p.Leu18=) c.152G>A n.809G>A c.*88G>A (n.*88G>A) n.79G>A c.-247G>A (n.-247G>A) n.867G>A n.863G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914876G>C | CA475192429 | IGHMBP2 | c.765G>C (p.Leu255=) c.894G>C c.112G>C c.54G>C (p.Leu18=) c.152G>C n.809G>C c.*88G>C (n.*88G>C) n.79G>C c.-247G>C (n.-247G>C) n.867G>C n.863G>C | |
11 | g.68914876G>T | CA475192430 | IGHMBP2 | c.765G>T (p.Leu255=) c.894G>T c.112G>T c.54G>T (p.Leu18=) c.152G>T n.809G>T c.*88G>T (n.*88G>T) n.79G>T c.-247G>T (n.-247G>T) n.867G>T n.863G>T | |
11 | g.68914877G>A | CA381644322 | IGHMBP2 | c.766G>A (p.Ala256Thr) c.895G>A c.113G>A c.55G>A (p.Ala19Thr) c.153G>A n.810G>A c.*89G>A (n.*89G>A) n.80G>A c.-246G>A (n.-246G>A) n.868G>A n.864G>A | |
11 | g.68914877G>C | CA381644323 | IGHMBP2 | c.766G>C (p.Ala256Pro) c.895G>C c.113G>C c.55G>C (p.Ala19Pro) c.153G>C n.810G>C c.*89G>C (n.*89G>C) n.80G>C c.-246G>C (n.-246G>C) n.868G>C n.864G>C | |
11 | g.68914877G>T | CA381644324 | IGHMBP2 | c.766G>T (p.Ala256Ser) c.895G>T c.113G>T c.55G>T (p.Ala19Ser) c.153G>T n.810G>T c.*89G>T (n.*89G>T) n.80G>T c.-246G>T (n.-246G>T) n.868G>T n.864G>T | |
11 | g.68914878C>A | CA381644325 | IGHMBP2 | c.767C>A (p.Ala256Asp) c.896C>A c.114C>A c.56C>A (p.Ala19Asp) c.154C>A n.811C>A c.*90C>A (n.*90C>A) n.81C>A c.-245C>A (n.-245C>A) n.869C>A n.865C>A | |
11 | g.68914878C= | CA2581030807 | IGHMBP2 | c.767C= (p.Ala256=) c.896C= c.114C= c.56C= (p.Ala19=) c.154C= n.811C= c.*90C= (n.*90C=) n.81C= c.-245C= (n.-245C=) n.869C= n.865C= | |
11 | g.68914878C>G | CA249155 | IGHMBP2 | c.767C>G (p.Ala256Gly) c.896C>G c.114C>G c.56C>G (p.Ala19Gly) c.154C>G n.811C>G c.*90C>G (n.*90C>G) n.81C>G c.-245C>G (n.-245C>G) n.869C>G n.865C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68914878C>T | CA381644326 | IGHMBP2 | c.767C>T (p.Ala256Val) c.896C>T c.114C>T c.56C>T (p.Ala19Val) c.154C>T n.811C>T c.*90C>T (n.*90C>T) n.81C>T c.-245C>T (n.-245C>T) n.869C>T n.865C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68914879T>A | CA475192446 | IGHMBP2 | c.768T>A (p.Ala256=) c.897T>A c.115T>A c.57T>A (p.Ala19=) c.155T>A n.812T>A c.*91T>A (n.*91T>A) n.82T>A c.-244T>A (n.-244T>A) n.870T>A n.866T>A | |
11 | g.68914879T>C | CA475192450 | IGHMBP2 | c.768T>C (p.Ala256=) c.897T>C c.115T>C c.57T>C (p.Ala19=) c.155T>C n.812T>C c.*91T>C (n.*91T>C) n.82T>C c.-244T>C (n.-244T>C) n.870T>C n.866T>C | |
11 | g.68914879T>G | CA475192452 | IGHMBP2 | c.768T>G (p.Ala256=) c.897T>G c.115T>G c.57T>G (p.Ala19=) c.155T>G n.812T>G c.*91T>G (n.*91T>G) n.82T>G c.-244T>G (n.-244T>G) n.870T>G n.866T>G | |
11 | g.68914880C>A | CA381644327 | IGHMBP2 | c.769C>A (p.Leu257Met) c.898C>A c.116C>A c.58C>A (p.Leu20Met) c.156C>A n.813C>A c.*92C>A (n.*92C>A) n.83C>A c.-243C>A (n.-243C>A) n.871C>A n.867C>A | |
11 | g.68914880C>G | CA381644328 | IGHMBP2 | c.769C>G (p.Leu257Val) c.898C>G c.116C>G c.58C>G (p.Leu20Val) c.156C>G n.813C>G c.*92C>G (n.*92C>G) n.83C>G c.-243C>G (n.-243C>G) n.871C>G n.867C>G | |
11 | g.68914880C>T | CA475192461 | IGHMBP2 | c.769C>T (p.Leu257=) c.898C>T c.116C>T c.58C>T (p.Leu20=) c.156C>T n.813C>T c.*92C>T (n.*92C>T) n.83C>T c.-243C>T (n.-243C>T) n.871C>T n.867C>T |