Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68914838_68914874delCA599989367IGHMBP2c.727_763del (p.Pro243TrpfsTer30)
c.856_892del
c.74_110del
c.16_52del (p.Pro6TrpfsTer30)
c.114_150del
n.771_807del
c.*50_*86del (n.*50_*86del)
n.41_77del
c.-285_-249del (n.-285_-249del)
n.829_865del
n.825_861del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68914860_68914876delCA918905985IGHMBP2c.749_765del (p.Asn250SerfsTer4)
c.878_894del
c.96_112del
c.38_54del (p.Asn13SerfsTer4)
c.136_152del
n.793_809del
c.*72_*88del (n.*72_*88del)
n.63_79del
c.-263_-247del (n.-263_-247del)
n.851_867del
n.847_863del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68914860_68914876dupCA2497321046IGHMBP2c.749_765dup (p.Ala256IlefsTer35)
c.878_894dup
c.96_112dup
c.38_54dup (p.Ala19IlefsTer35)
c.136_152dup
n.793_809dup
c.*72_*88dup (n.*72_*88dup)
n.63_79dup
c.-263_-247dup (n.-263_-247dup)
n.851_867dup
n.847_863dup
dbSNP
11g.68914866T>ACA381644304IGHMBP2c.755T>A (p.Val252Glu)
c.884T>A
c.102T>A
c.44T>A (p.Val15Glu)
c.142T>A
n.799T>A
c.*78T>A (n.*78T>A)
n.69T>A
c.-257T>A (n.-257T>A)
n.857T>A
n.853T>A
11g.68914866T>CCA381644305IGHMBP2c.755T>C (p.Val252Ala)
c.884T>C
c.102T>C
c.44T>C (p.Val15Ala)
c.142T>C
n.799T>C
c.*78T>C (n.*78T>C)
n.69T>C
c.-257T>C (n.-257T>C)
n.857T>C
n.853T>C
gnomAD v4
11g.68914866T>GCA381644303IGHMBP2c.755T>G (p.Val252Gly)
c.884T>G
c.102T>G
c.44T>G (p.Val15Gly)
c.142T>G
n.799T>G
c.*78T>G (n.*78T>G)
n.69T>G
c.-257T>G (n.-257T>G)
n.857T>G
n.853T>G
11g.68914867G>ACA6153389IGHMBP2c.756G>A (p.Val252=)
c.885G>A
c.103G>A
c.45G>A (p.Val15=)
c.143G>A
n.800G>A
c.*79G>A (n.*79G>A)
n.70G>A
c.-256G>A (n.-256G>A)
n.858G>A
n.854G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68914867G>CCA475192371IGHMBP2c.756G>C (p.Val252=)
c.885G>C
c.103G>C
c.45G>C (p.Val15=)
c.143G>C
n.800G>C
c.*79G>C (n.*79G>C)
n.70G>C
c.-256G>C (n.-256G>C)
n.858G>C
n.854G>C
11g.68914867G>TCA475192367IGHMBP2c.756G>T (p.Val252=)
c.885G>T
c.103G>T
c.45G>T (p.Val15=)
c.143G>T
n.800G>T
c.*79G>T (n.*79G>T)
n.70G>T
c.-256G>T (n.-256G>T)
n.858G>T
n.854G>T
11g.68914868G>ACA381644306IGHMBP2c.757G>A (p.Glu253Lys)
c.886G>A
c.104G>A
c.46G>A (p.Glu16Lys)
c.144G>A
n.801G>A
c.*80G>A (n.*80G>A)
n.71G>A
c.-255G>A (n.-255G>A)
n.859G>A
n.855G>A
11g.68914868G>CCA381644307IGHMBP2c.757G>C (p.Glu253Gln)
c.886G>C
c.104G>C
c.46G>C (p.Glu16Gln)
c.144G>C
n.801G>C
c.*80G>C (n.*80G>C)
n.71G>C
c.-255G>C (n.-255G>C)
n.859G>C
n.855G>C
11g.68914868G>TCA381644308IGHMBP2c.757G>T (p.Glu253Ter)
c.886G>T
c.104G>T
c.46G>T (p.Glu16Ter)
c.144G>T
n.801G>T
c.*80G>T (n.*80G>T)
n.71G>T
c.-255G>T (n.-255G>T)
n.859G>T
n.855G>T
11g.68914869A>CCA381644309IGHMBP2c.758A>C (p.Glu253Ala)
c.887A>C
c.105A>C
c.47A>C (p.Glu16Ala)
c.145A>C
n.802A>C
c.*81A>C (n.*81A>C)
n.72A>C
c.-254A>C (n.-254A>C)
n.860A>C
n.856A>C
11g.68914869A>GCA381644310IGHMBP2c.758A>G (p.Glu253Gly)
c.887A>G
c.105A>G
c.47A>G (p.Glu16Gly)
c.145A>G
n.802A>G
c.*81A>G (n.*81A>G)
n.72A>G
c.-254A>G (n.-254A>G)
n.860A>G
n.856A>G
11g.68914869A>TCA381644311IGHMBP2c.758A>T (p.Glu253Val)
c.887A>T
c.105A>T
c.47A>T (p.Glu16Val)
c.145A>T
n.802A>T
c.*81A>T (n.*81A>T)
n.72A>T
c.-254A>T (n.-254A>T)
n.860A>T
n.856A>T
11g.68914870G>ACA475192379IGHMBP2c.759G>A (p.Glu253=)
c.888G>A
c.106G>A
c.48G>A (p.Glu16=)
c.146G>A
n.803G>A
c.*82G>A (n.*82G>A)
n.73G>A
c.-253G>A (n.-253G>A)
n.861G>A
n.857G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68914870G>CCA381644312IGHMBP2c.759G>C (p.Glu253Asp)
c.888G>C
c.106G>C
c.48G>C (p.Glu16Asp)
c.146G>C
n.803G>C
c.*82G>C (n.*82G>C)
n.73G>C
c.-253G>C (n.-253G>C)
n.861G>C
n.857G>C
11g.68914870G>TCA381644313IGHMBP2c.759G>T (p.Glu253Asp)
c.888G>T
c.106G>T
c.48G>T (p.Glu16Asp)
c.146G>T
n.803G>T
c.*82G>T (n.*82G>T)
n.73G>T
c.-253G>T (n.-253G>T)
n.861G>T
n.857G>T
11g.68914871C>ACA381644314IGHMBP2c.760C>A (p.Arg254Ser)
c.889C>A
c.107C>A
c.49C>A (p.Arg17Ser)
c.147C>A
n.804C>A
c.*83C>A (n.*83C>A)
n.74C>A
c.-252C>A (n.-252C>A)
n.862C>A
n.858C>A
gnomAD v4
11g.68914871C>GCA381644315IGHMBP2c.760C>G (p.Arg254Gly)
c.889C>G
c.107C>G
c.49C>G (p.Arg17Gly)
c.147C>G
n.804C>G
c.*83C>G (n.*83C>G)
n.74C>G
c.-252C>G (n.-252C>G)
n.862C>G
n.858C>G
11g.68914871C>TCA223392259IGHMBP2c.760C>T (p.Arg254Cys)
c.889C>T
c.107C>T
c.49C>T (p.Arg17Cys)
c.147C>T
n.804C>T
c.*83C>T (n.*83C>T)
n.74C>T
c.-252C>T (n.-252C>T)
n.862C>T
n.858C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68914872G>ACA6153390IGHMBP2c.761G>A (p.Arg254His)
c.890G>A
c.108G>A
c.50G>A (p.Arg17His)
c.148G>A
n.805G>A
c.*84G>A (n.*84G>A)
n.75G>A
c.-251G>A (n.-251G>A)
n.863G>A
n.859G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68914872G>CCA381644316IGHMBP2c.761G>C (p.Arg254Pro)
c.890G>C
c.108G>C
c.50G>C (p.Arg17Pro)
c.148G>C
n.805G>C
c.*84G>C (n.*84G>C)
n.75G>C
c.-251G>C (n.-251G>C)
n.863G>C
n.859G>C
11g.68914872G>TCA6153391IGHMBP2c.761G>T (p.Arg254Leu)
c.890G>T
c.108G>T
c.50G>T (p.Arg17Leu)
c.148G>T
n.805G>T
c.*84G>T (n.*84G>T)
n.75G>T
c.-251G>T (n.-251G>T)
n.863G>T
n.859G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68914874_68914878delCA2499221275IGHMBP2c.763_767del (p.Leu255SerfsTer3)
c.892_896del
c.110_114del
c.52_56del (p.Leu18SerfsTer3)
c.150_154del
n.807_811del
c.*86_*90del (n.*86_*90del)
n.77_81del
c.-249_-245del (n.-249_-245del)
n.865_869del
n.861_865del
ClinVar dbSNP
11g.68914873C>ACA475192411IGHMBP2c.762C>A (p.Arg254=)
c.891C>A
c.109C>A
c.51C>A (p.Arg17=)
c.149C>A
n.806C>A
c.*85C>A (n.*85C>A)
n.76C>A
c.-250C>A (n.-250C>A)
n.864C>A
n.860C>A
COSMIC
11g.68914873C>GCA475192414IGHMBP2c.762C>G (p.Arg254=)
c.891C>G
c.109C>G
c.51C>G (p.Arg17=)
c.149C>G
n.806C>G
c.*85C>G (n.*85C>G)
n.76C>G
c.-250C>G (n.-250C>G)
n.864C>G
n.860C>G
11g.68914873C>TCA475192416IGHMBP2c.762C>T (p.Arg254=)
c.891C>T
c.109C>T
c.51C>T (p.Arg17=)
c.149C>T
n.806C>T
c.*85C>T (n.*85C>T)
n.76C>T
c.-250C>T (n.-250C>T)
n.864C>T
n.860C>T
11g.68914874C>ACA381644317IGHMBP2c.763C>A (p.Leu255Met)
c.892C>A
c.110C>A
c.52C>A (p.Leu18Met)
c.150C>A
n.807C>A
c.*86C>A (n.*86C>A)
n.77C>A
c.-249C>A (n.-249C>A)
n.865C>A
n.861C>A
11g.68914874C>GCA381644318IGHMBP2c.763C>G (p.Leu255Val)
c.892C>G
c.110C>G
c.52C>G (p.Leu18Val)
c.150C>G
n.807C>G
c.*86C>G (n.*86C>G)
n.77C>G
c.-249C>G (n.-249C>G)
n.865C>G
n.861C>G
11g.68914874C>TCA475192423IGHMBP2c.763C>T (p.Leu255=)
c.892C>T
c.110C>T
c.52C>T (p.Leu18=)
c.150C>T
n.807C>T
c.*86C>T (n.*86C>T)
n.77C>T
c.-249C>T (n.-249C>T)
n.865C>T
n.861C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68914875T>ACA381644319IGHMBP2c.764T>A (p.Leu255Gln)
c.893T>A
c.111T>A
c.53T>A (p.Leu18Gln)
c.151T>A
n.808T>A
c.*87T>A (n.*87T>A)
n.78T>A
c.-248T>A (n.-248T>A)
n.866T>A
n.862T>A
11g.68914875T>CCA381644320IGHMBP2c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.893T>C
c.111T>C
c.53T>C (p.Leu18Pro)
c.151T>C
n.808T>C
c.*87T>C (n.*87T>C)
n.78T>C
c.-248T>C (n.-248T>C)
n.866T>C
n.862T>C
11g.68914875T>GCA381644321IGHMBP2c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.893T>G
c.111T>G
c.53T>G (p.Leu18Arg)
c.151T>G
n.808T>G
c.*87T>G (n.*87T>G)
n.78T>G
c.-248T>G (n.-248T>G)
n.866T>G
n.862T>G
11g.68914876G>ACA475192428IGHMBP2c.765G>A (p.Leu255=)
c.894G>A
c.112G>A
c.54G>A (p.Leu18=)
c.152G>A
n.809G>A
c.*88G>A (n.*88G>A)
n.79G>A
c.-247G>A (n.-247G>A)
n.867G>A
n.863G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68914876G>CCA475192429IGHMBP2c.765G>C (p.Leu255=)
c.894G>C
c.112G>C
c.54G>C (p.Leu18=)
c.152G>C
n.809G>C
c.*88G>C (n.*88G>C)
n.79G>C
c.-247G>C (n.-247G>C)
n.867G>C
n.863G>C
11g.68914876G>TCA475192430IGHMBP2c.765G>T (p.Leu255=)
c.894G>T
c.112G>T
c.54G>T (p.Leu18=)
c.152G>T
n.809G>T
c.*88G>T (n.*88G>T)
n.79G>T
c.-247G>T (n.-247G>T)
n.867G>T
n.863G>T
11g.68914877G>ACA381644322IGHMBP2c.766G>A (p.Ala256Thr)
c.895G>A
c.113G>A
c.55G>A (p.Ala19Thr)
c.153G>A
n.810G>A
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.80G>A
c.-246G>A (n.-246G>A)
n.868G>A
n.864G>A
11g.68914877G>CCA381644323IGHMBP2c.766G>C (p.Ala256Pro)
c.895G>C
c.113G>C
c.55G>C (p.Ala19Pro)
c.153G>C
n.810G>C
c.*89G>C (n.*89G>C)
n.80G>C
c.-246G>C (n.-246G>C)
n.868G>C
n.864G>C
11g.68914877G>TCA381644324IGHMBP2c.766G>T (p.Ala256Ser)
c.895G>T
c.113G>T
c.55G>T (p.Ala19Ser)
c.153G>T
n.810G>T
c.*89G>T (n.*89G>T)
n.80G>T
c.-246G>T (n.-246G>T)
n.868G>T
n.864G>T
11g.68914878C>ACA381644325IGHMBP2c.767C>A (p.Ala256Asp)
c.896C>A
c.114C>A
c.56C>A (p.Ala19Asp)
c.154C>A
n.811C>A
c.*90C>A (n.*90C>A)
n.81C>A
c.-245C>A (n.-245C>A)
n.869C>A
n.865C>A
11g.68914878C=CA2581030807IGHMBP2c.767C= (p.Ala256=)
c.896C=
c.114C=
c.56C= (p.Ala19=)
c.154C=
n.811C=
c.*90C= (n.*90C=)
n.81C=
c.-245C= (n.-245C=)
n.869C=
n.865C=
11g.68914878C>GCA249155IGHMBP2c.767C>G (p.Ala256Gly)
c.896C>G
c.114C>G
c.56C>G (p.Ala19Gly)
c.154C>G
n.811C>G
c.*90C>G (n.*90C>G)
n.81C>G
c.-245C>G (n.-245C>G)
n.869C>G
n.865C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68914878C>TCA381644326IGHMBP2c.767C>T (p.Ala256Val)
c.896C>T
c.114C>T
c.56C>T (p.Ala19Val)
c.154C>T
n.811C>T
c.*90C>T (n.*90C>T)
n.81C>T
c.-245C>T (n.-245C>T)
n.869C>T
n.865C>T
gnomAD v4
11g.68914879T>ACA475192446IGHMBP2c.768T>A (p.Ala256=)
c.897T>A
c.115T>A
c.57T>A (p.Ala19=)
c.155T>A
n.812T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
n.82T>A
c.-244T>A (n.-244T>A)
n.870T>A
n.866T>A
11g.68914879T>CCA475192450IGHMBP2c.768T>C (p.Ala256=)
c.897T>C
c.115T>C
c.57T>C (p.Ala19=)
c.155T>C
n.812T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
n.82T>C
c.-244T>C (n.-244T>C)
n.870T>C
n.866T>C
11g.68914879T>GCA475192452IGHMBP2c.768T>G (p.Ala256=)
c.897T>G
c.115T>G
c.57T>G (p.Ala19=)
c.155T>G
n.812T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
n.82T>G
c.-244T>G (n.-244T>G)
n.870T>G
n.866T>G
11g.68914880C>ACA381644327IGHMBP2c.769C>A (p.Leu257Met)
c.898C>A
c.116C>A
c.58C>A (p.Leu20Met)
c.156C>A
n.813C>A
c.*92C>A (n.*92C>A)
n.83C>A
c.-243C>A (n.-243C>A)
n.871C>A
n.867C>A
11g.68914880C>GCA381644328IGHMBP2c.769C>G (p.Leu257Val)
c.898C>G
c.116C>G
c.58C>G (p.Leu20Val)
c.156C>G
n.813C>G
c.*92C>G (n.*92C>G)
n.83C>G
c.-243C>G (n.-243C>G)
n.871C>G
n.867C>G
11g.68914880C>TCA475192461IGHMBP2c.769C>T (p.Leu257=)
c.898C>T
c.116C>T
c.58C>T (p.Leu20=)
c.156C>T
n.813C>T
c.*92C>T (n.*92C>T)
n.83C>T
c.-243C>T (n.-243C>T)
n.871C>T
n.867C>T

Number of alleles fetched