Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68914838_68914874delCA599989367IGHMBP2c.727_763del (p.Pro243TrpfsTer30)
c.856_892del
c.74_110del
c.16_52del (p.Pro6TrpfsTer30)
c.114_150del
n.771_807del
c.*50_*86del (n.*50_*86del)
n.41_77del
c.-285_-249del (n.-285_-249del)
n.829_865del
n.825_861del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68914845A>CCA381644260IGHMBP2c.734A>C (p.Asn245Thr)
c.863A>C
c.81A>C
c.23A>C (p.Asn8Thr)
c.121A>C
n.778A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.48A>C
c.-278A>C (n.-278A>C)
n.836A>C
n.832A>C
 ClinVar dbSNP
11g.68914845A>GCA381644261IGHMBP2c.734A>G (p.Asn245Ser)
c.863A>G
c.81A>G
c.23A>G (p.Asn8Ser)
c.121A>G
n.778A>G
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.48A>G
c.-278A>G (n.-278A>G)
n.836A>G
n.832A>G
 ClinVar dbSNP
11g.68914845A>TCA381644262IGHMBP2c.734A>T (p.Asn245Ile)
c.863A>T
c.81A>T
c.23A>T (p.Asn8Ile)
c.121A>T
n.778A>T
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.48A>T
c.-278A>T (n.-278A>T)
n.836A>T
n.832A>T
11g.68914846C>ACA381644264IGHMBP2c.735C>A (p.Asn245Lys)
c.864C>A
c.82C>A
c.24C>A (p.Asn8Lys)
c.122C>A
n.779C>A
c.*58C>A (n.*58C>A)
n.49C>A
c.-277C>A (n.-277C>A)
n.837C>A
n.833C>A
11g.68914846C>GCA381644263IGHMBP2c.735C>G (p.Asn245Lys)
c.864C>G
c.82C>G
c.24C>G (p.Asn8Lys)
c.122C>G
n.779C>G
c.*58C>G (n.*58C>G)
n.49C>G
c.-277C>G (n.-277C>G)
n.837C>G
n.833C>G
11g.68914846C>TCA475192220IGHMBP2c.735C>T (p.Asn245=)
c.864C>T
c.82C>T
c.24C>T (p.Asn8=)
c.122C>T
n.779C>T
c.*58C>T (n.*58C>T)
n.49C>T
c.-277C>T (n.-277C>T)
n.837C>T
n.833C>T
 gnomAD v4
11g.68914847A>CCA381644265IGHMBP2c.736A>C (p.Ile246Leu)
c.865A>C
c.83A>C
c.25A>C (p.Ile9Leu)
c.123A>C
n.780A>C
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.50A>C
c.-276A>C (n.-276A>C)
n.838A>C
n.834A>C
11g.68914847A>GCA6153385IGHMBP2c.736A>G (p.Ile246Val)
c.865A>G
c.83A>G
c.25A>G (p.Ile9Val)
c.123A>G
n.780A>G
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.50A>G
c.-276A>G (n.-276A>G)
n.838A>G
n.834A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68914847A>TCA381644266IGHMBP2c.736A>T (p.Ile246Phe)
c.865A>T
c.83A>T
c.25A>T (p.Ile9Phe)
c.123A>T
n.780A>T
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.50A>T
c.-276A>T (n.-276A>T)
n.838A>T
n.834A>T
11g.68914848T>ACA381644267IGHMBP2c.737T>A (p.Ile246Asn)
c.866T>A
c.84T>A
c.26T>A (p.Ile9Asn)
c.124T>A
n.781T>A
c.*60T>A (n.*60T>A)
n.51T>A
c.-275T>A (n.-275T>A)
n.839T>A
n.835T>A
11g.68914848T>CCA381644268IGHMBP2c.737T>C (p.Ile246Thr)
c.866T>C
c.84T>C
c.26T>C (p.Ile9Thr)
c.124T>C
n.781T>C
c.*60T>C (n.*60T>C)
n.51T>C
c.-275T>C (n.-275T>C)
n.839T>C
n.835T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68914848T>GCA381644269IGHMBP2c.737T>G (p.Ile246Ser)
c.866T>G
c.84T>G
c.26T>G (p.Ile9Ser)
c.124T>G
n.781T>G
c.*60T>G (n.*60T>G)
n.51T>G
c.-275T>G (n.-275T>G)
n.839T>G
n.835T>G
11g.68914849C>ACA475192243IGHMBP2c.738C>A (p.Ile246=)
c.867C>A
c.85C>A
c.27C>A (p.Ile9=)
c.125C>A
n.782C>A
c.*61C>A (n.*61C>A)
n.52C>A
c.-274C>A (n.-274C>A)
n.840C>A
n.836C>A
11g.68914849C>GCA381644270IGHMBP2c.738C>G (p.Ile246Met)
c.867C>G
c.85C>G
c.27C>G (p.Ile9Met)
c.125C>G
n.782C>G
c.*61C>G (n.*61C>G)
n.52C>G
c.-274C>G (n.-274C>G)
n.840C>G
n.836C>G
11g.68914849C>TCA6153386IGHMBP2c.738C>T (p.Ile246=)
c.867C>T
c.85C>T
c.27C>T (p.Ile9=)
c.125C>T
n.782C>T
c.*61C>T (n.*61C>T)
n.52C>T
c.-274C>T (n.-274C>T)
n.840C>T
n.836C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68914850G>ACA6153387IGHMBP2c.739G>A (p.Ala247Thr)
c.868G>A
c.86G>A
c.28G>A (p.Ala10Thr)
c.126G>A
n.783G>A
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.53G>A
c.-273G>A (n.-273G>A)
n.841G>A
n.837G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.68914850G>CCA381644271IGHMBP2c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.868G>C
c.86G>C
c.28G>C (p.Ala10Pro)
c.126G>C
n.783G>C
c.*62G>C (n.*62G>C)
n.53G>C
c.-273G>C (n.-273G>C)
n.841G>C
n.837G>C
11g.68914850G>TCA381644272IGHMBP2c.739G>T (p.Ala247Ser)
c.868G>T
c.86G>T
c.28G>T (p.Ala10Ser)
c.126G>T
n.783G>T
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.53G>T
c.-273G>T (n.-273G>T)
n.841G>T
n.837G>T
 gnomAD v4
11g.68914851C>ACA381644273IGHMBP2c.740C>A (p.Ala247Asp)
c.869C>A
c.87C>A
c.29C>A (p.Ala10Asp)
c.127C>A
n.784C>A
c.*63C>A (n.*63C>A)
n.54C>A
c.-272C>A (n.-272C>A)
n.842C>A
n.838C>A
11g.68914851C>GCA381644274IGHMBP2c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.869C>G
c.87C>G
c.29C>G (p.Ala10Gly)
c.127C>G
n.784C>G
c.*63C>G (n.*63C>G)
n.54C>G
c.-272C>G (n.-272C>G)
n.842C>G
n.838C>G
11g.68914851C>TCA381644275IGHMBP2c.740C>T (p.Ala247Val)
c.869C>T
c.87C>T
c.29C>T (p.Ala10Val)
c.127C>T
n.784C>T
c.*63C>T (n.*63C>T)
n.54C>T
c.-272C>T (n.-272C>T)
n.842C>T
n.838C>T
11g.68914852C>ACA475192265IGHMBP2c.741C>A (p.Ala247=)
c.870C>A
c.88C>A
c.30C>A (p.Ala10=)
c.128C>A
n.785C>A
c.*64C>A (n.*64C>A)
n.55C>A
c.-271C>A (n.-271C>A)
n.843C>A
n.839C>A
11g.68914852C=CA2581030806IGHMBP2c.741C= (p.Ala247=)
c.870C=
c.88C=
c.30C= (p.Ala10=)
c.128C=
n.785C=
c.*64C= (n.*64C=)
n.55C=
c.-271C= (n.-271C=)
n.843C=
n.839C=
11g.68914852C>GCA475192267IGHMBP2c.741C>G (p.Ala247=)
c.870C>G
c.88C>G
c.30C>G (p.Ala10=)
c.128C>G
n.785C>G
c.*64C>G (n.*64C>G)
n.55C>G
c.-271C>G (n.-271C>G)
n.843C>G
n.839C>G
11g.68914852C>TCA203275IGHMBP2c.741C>T (p.Ala247=)
c.870C>T
c.88C>T
c.30C>T (p.Ala10=)
c.128C>T
n.785C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
n.55C>T
c.-271C>T (n.-271C>T)
n.843C>T
n.839C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68914853G>ACA6153388IGHMBP2c.742G>A (p.Val248Met)
c.871G>A
c.89G>A
c.31G>A (p.Val11Met)
c.129G>A
n.786G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
n.56G>A
c.-270G>A (n.-270G>A)
n.844G>A
n.840G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68914853G>CCA381644276IGHMBP2c.742G>C (p.Val248Leu)
c.871G>C
c.89G>C
c.31G>C (p.Val11Leu)
c.129G>C
n.786G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
n.56G>C
c.-270G>C (n.-270G>C)
n.844G>C
n.840G>C
11g.68914853G>TCA381644277IGHMBP2c.742G>T (p.Val248Leu)
c.871G>T
c.89G>T
c.31G>T (p.Val11Leu)
c.129G>T
n.786G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
n.56G>T
c.-270G>T (n.-270G>T)
n.844G>T
n.840G>T
 gnomAD v4
11g.68914854T>ACA381644278IGHMBP2c.743T>A (p.Val248Glu)
c.872T>A
c.90T>A
c.32T>A (p.Val11Glu)
c.130T>A
n.787T>A
c.*66T>A (n.*66T>A)
n.57T>A
c.-269T>A (n.-269T>A)
n.845T>A
n.841T>A
11g.68914854T>CCA381644280IGHMBP2c.743T>C (p.Val248Ala)
c.872T>C
c.90T>C
c.32T>C (p.Val11Ala)
c.130T>C
n.787T>C
c.*66T>C (n.*66T>C)
n.57T>C
c.-269T>C (n.-269T>C)
n.845T>C
n.841T>C
 gnomAD v4
11g.68914854T>GCA381644279IGHMBP2c.743T>G (p.Val248Gly)
c.872T>G
c.90T>G
c.32T>G (p.Val11Gly)
c.130T>G
n.787T>G
c.*66T>G (n.*66T>G)
n.57T>G
c.-269T>G (n.-269T>G)
n.845T>G
n.841T>G
11g.68914855G>ACA475192284IGHMBP2c.744G>A (p.Val248=)
c.873G>A
c.91G>A
c.33G>A (p.Val11=)
c.131G>A
n.788G>A
c.*67G>A (n.*67G>A)
n.58G>A
c.-268G>A (n.-268G>A)
n.846G>A
n.842G>A
11g.68914855G>CCA475192290IGHMBP2c.744G>C (p.Val248=)
c.873G>C
c.91G>C
c.33G>C (p.Val11=)
c.131G>C
n.788G>C
c.*67G>C (n.*67G>C)
n.58G>C
c.-268G>C (n.-268G>C)
n.846G>C
n.842G>C
11g.68914855G>TCA475192286IGHMBP2c.744G>T (p.Val248=)
c.873G>T
c.91G>T
c.33G>T (p.Val11=)
c.131G>T
n.788G>T
c.*67G>T (n.*67G>T)
n.58G>T
c.-268G>T (n.-268G>T)
n.846G>T
n.842G>T
11g.68914856G>ACA381644281IGHMBP2c.745G>A (p.Asp249Asn)
c.874G>A
c.92G>A
c.34G>A (p.Asp12Asn)
c.132G>A
n.789G>A
c.*68G>A (n.*68G>A)
n.59G>A
c.-267G>A (n.-267G>A)
n.847G>A
n.843G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.68914856G>CCA223392253IGHMBP2c.745G>C (p.Asp249His)
c.874G>C
c.92G>C
c.34G>C (p.Asp12His)
c.132G>C
n.789G>C
c.*68G>C (n.*68G>C)
n.59G>C
c.-267G>C (n.-267G>C)
n.847G>C
n.843G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68914856G>TCA381644282IGHMBP2c.745G>T (p.Asp249Tyr)
c.874G>T
c.92G>T
c.34G>T (p.Asp12Tyr)
c.132G>T
n.789G>T
c.*68G>T (n.*68G>T)
n.59G>T
c.-267G>T (n.-267G>T)
n.847G>T
n.843G>T
11g.68914857A>CCA381644283IGHMBP2c.746A>C (p.Asp249Ala)
c.875A>C
c.93A>C
c.35A>C (p.Asp12Ala)
c.133A>C
n.790A>C
c.*69A>C (n.*69A>C)
n.60A>C
c.-266A>C (n.-266A>C)
n.848A>C
n.844A>C
11g.68914857A>GCA381644284IGHMBP2c.746A>G (p.Asp249Gly)
c.875A>G
c.93A>G
c.35A>G (p.Asp12Gly)
c.133A>G
n.790A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
n.60A>G
c.-266A>G (n.-266A>G)
n.848A>G
n.844A>G
 ClinVar
11g.68914857A>TCA381644285IGHMBP2c.746A>T (p.Asp249Val)
c.875A>T
c.93A>T
c.35A>T (p.Asp12Val)
c.133A>T
n.790A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)
n.60A>T
c.-266A>T (n.-266A>T)
n.848A>T
n.844A>T
11g.68914858C>ACA381644286IGHMBP2c.747C>A (p.Asp249Glu)
c.876C>A
c.94C>A
c.36C>A (p.Asp12Glu)
c.134C>A
n.791C>A
c.*70C>A (n.*70C>A)
n.61C>A
c.-265C>A (n.-265C>A)
n.849C>A
n.845C>A
11g.68914858C>GCA381644287IGHMBP2c.747C>G (p.Asp249Glu)
c.876C>G
c.94C>G
c.36C>G (p.Asp12Glu)
c.134C>G
n.791C>G
c.*70C>G (n.*70C>G)
n.61C>G
c.-265C>G (n.-265C>G)
n.849C>G
n.845C>G
11g.68914858C>TCA475192301IGHMBP2c.747C>T (p.Asp249=)
c.876C>T
c.94C>T
c.36C>T (p.Asp12=)
c.134C>T
n.791C>T
c.*70C>T (n.*70C>T)
n.61C>T
c.-265C>T (n.-265C>T)
n.849C>T
n.845C>T
11g.68914859A>CCA381644288IGHMBP2c.748A>C (p.Asn250His)
c.877A>C
c.95A>C
c.37A>C (p.Asn13His)
c.135A>C
n.792A>C
c.*71A>C (n.*71A>C)
n.62A>C
c.-264A>C (n.-264A>C)
n.850A>C
n.846A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68914859A>GCA381644289IGHMBP2c.748A>G (p.Asn250Asp)
c.877A>G
c.95A>G
c.37A>G (p.Asn13Asp)
c.135A>G
n.792A>G
c.*71A>G (n.*71A>G)
n.62A>G
c.-264A>G (n.-264A>G)
n.850A>G
n.846A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.68914859A>TCA381644290IGHMBP2c.748A>T (p.Asn250Tyr)
c.877A>T
c.95A>T
c.37A>T (p.Asn13Tyr)
c.135A>T
n.792A>T
c.*71A>T (n.*71A>T)
n.62A>T
c.-264A>T (n.-264A>T)
n.850A>T
n.846A>T
 gnomAD v4
11g.68914860A>CCA381644292IGHMBP2c.749A>C (p.Asn250Thr)
c.878A>C
c.96A>C
c.38A>C (p.Asn13Thr)
c.136A>C
n.793A>C
c.*72A>C (n.*72A>C)
n.63A>C
c.-263A>C (n.-263A>C)
n.851A>C
n.847A>C
11g.68914860A>GCA223392257IGHMBP2c.749A>G (p.Asn250Ser)
c.878A>G
c.96A>G
c.38A>G (p.Asn13Ser)
c.136A>G
n.793A>G
c.*72A>G (n.*72A>G)
n.63A>G
c.-263A>G (n.-263A>G)
n.851A>G
n.847A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68914860A>TCA381644291IGHMBP2c.749A>T (p.Asn250Ile)
c.878A>T
c.96A>T
c.38A>T (p.Asn13Ile)
c.136A>T
n.793A>T
c.*72A>T (n.*72A>T)
n.63A>T
c.-263A>T (n.-263A>T)
n.851A>T
n.847A>T

Number of alleles fetched