| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68908632G>A | CA16042766 | IGHMBP2 | c.547+1G>A (n.547+1G>A) c.510+1G>A n.510+1G>A c.98+1G>A n.591+1G>A c.449+295G>A (n.449+295G>A) c.*287+1G>A (n.*287+1G>A) c.-465+1G>A (n.-465+1G>A) n.649+1G>A c.-465+295G>A (n.-465+295G>A) n.645+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908632G>C | CA381643622 | IGHMBP2 | c.547+1G>C (n.547+1G>C) c.510+1G>C n.510+1G>C c.98+1G>C n.591+1G>C c.449+295G>C (n.449+295G>C) c.*287+1G>C (n.*287+1G>C) c.-465+1G>C (n.-465+1G>C) n.649+1G>C c.-465+295G>C (n.-465+295G>C) n.645+1G>C | |
| 11 | g.68908632G>T | CA381643623 | IGHMBP2 | c.547+1G>T (n.547+1G>T) c.510+1G>T n.510+1G>T c.98+1G>T n.591+1G>T c.449+295G>T (n.449+295G>T) c.*287+1G>T (n.*287+1G>T) c.-465+1G>T (n.-465+1G>T) n.649+1G>T c.-465+295G>T (n.-465+295G>T) n.645+1G>T | |
| 11 | g.68908633T>A | CA381643626 | IGHMBP2 | c.547+2T>A (n.547+2T>A) c.510+2T>A n.510+2T>A c.98+2T>A n.591+2T>A c.449+296T>A (n.449+296T>A) c.*287+2T>A (n.*287+2T>A) c.-465+2T>A (n.-465+2T>A) n.649+2T>A c.-465+296T>A (n.-465+296T>A) n.645+2T>A | |
| 11 | g.68908633T>C | CA381643625 | IGHMBP2 | c.547+2T>C (n.547+2T>C) c.510+2T>C n.510+2T>C c.98+2T>C n.591+2T>C c.449+296T>C (n.449+296T>C) c.*287+2T>C (n.*287+2T>C) c.-465+2T>C (n.-465+2T>C) n.649+2T>C c.-465+296T>C (n.-465+296T>C) n.645+2T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908633T>G | CA381643624 | IGHMBP2 | c.547+2T>G (n.547+2T>G) c.510+2T>G n.510+2T>G c.98+2T>G n.591+2T>G c.449+296T>G (n.449+296T>G) c.*287+2T>G (n.*287+2T>G) c.-465+2T>G (n.-465+2T>G) n.649+2T>G c.-465+296T>G (n.-465+296T>G) n.645+2T>G | |
| 11 | g.68908633_68908634insGA | CA600239889 | IGHMBP2 | c.547+2_547+3insGA (n.547+2_547+3insGA) c.510+2_510+3insGA n.510+2_510+3insGA c.98+2_98+3insGA n.591+2_591+3insGA c.449+296_449+297insGA (n.449+296_449+297insGA) c.*287+2_*287+3insGA (n.*287+2_*287+3insGA) c.-465+2_-465+3insGA (n.-465+2_-465+3insGA) n.649+2_649+3insGA c.-465+296_-465+297insGA (n.-465+296_-465+297insGA) n.645+2_645+3insGA | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.68908637A>G | CA679620757 | IGHMBP2 | c.547+6A>G (n.547+6A>G) c.510+6A>G n.510+6A>G c.98+6A>G n.591+6A>G c.449+300A>G (n.449+300A>G) c.*287+6A>G (n.*287+6A>G) c.-465+6A>G (n.-465+6A>G) n.649+6A>G c.-465+300A>G (n.-465+300A>G) n.645+6A>G | dbSNP |
| 11 | g.68908638A>G | CA679620758 | IGHMBP2 | c.547+7A>G (n.547+7A>G) c.510+7A>G n.510+7A>G c.98+7A>G n.591+7A>G c.449+301A>G (n.449+301A>G) c.*287+7A>G (n.*287+7A>G) c.-465+7A>G (n.-465+7A>G) n.649+7A>G c.-465+301A>G (n.-465+301A>G) n.645+7A>G | dbSNP |
| 11 | g.68908639C>A | CA2574904054 | IGHMBP2 | c.547+8C>A (n.547+8C>A) c.510+8C>A n.510+8C>A c.98+8C>A n.591+8C>A c.449+302C>A (n.449+302C>A) c.*287+8C>A (n.*287+8C>A) c.-465+8C>A (n.-465+8C>A) n.649+8C>A c.-465+302C>A (n.-465+302C>A) n.645+8C>A | |
| 11 | g.68908639C>T | CA2614746375 | IGHMBP2 | c.547+8C>T (n.547+8C>T) c.510+8C>T n.510+8C>T c.98+8C>T n.591+8C>T c.449+302C>T (n.449+302C>T) c.*287+8C>T (n.*287+8C>T) c.-465+8C>T (n.-465+8C>T) n.649+8C>T c.-465+302C>T (n.-465+302C>T) n.645+8C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908640T>G | CA10631430 | IGHMBP2 | c.547+9T>G (n.547+9T>G) c.510+9T>G n.510+9T>G c.98+9T>G n.591+9T>G c.449+303T>G (n.449+303T>G) c.*287+9T>G (n.*287+9T>G) c.-465+9T>G (n.-465+9T>G) n.649+9T>G c.-465+303T>G (n.-465+303T>G) n.645+9T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908642C>G | CA2614746376 | IGHMBP2 | c.547+11C>G (n.547+11C>G) c.510+11C>G n.510+11C>G c.98+11C>G n.591+11C>G c.449+305C>G (n.449+305C>G) c.*287+11C>G (n.*287+11C>G) c.-465+11C>G (n.-465+11C>G) n.649+11C>G c.-465+305C>G (n.-465+305C>G) n.645+11C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908642C>T | CA600239890 | IGHMBP2 | c.547+11C>T (n.547+11C>T) c.510+11C>T n.510+11C>T c.98+11C>T n.591+11C>T c.449+305C>T (n.449+305C>T) c.*287+11C>T (n.*287+11C>T) c.-465+11C>T (n.-465+11C>T) n.649+11C>T c.-465+305C>T (n.-465+305C>T) n.645+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908644G>T | CA2614746377 | IGHMBP2 | c.547+13G>T (n.547+13G>T) c.510+13G>T n.510+13G>T c.98+13G>T n.591+13G>T c.449+307G>T (n.449+307G>T) c.*287+13G>T (n.*287+13G>T) c.-465+13G>T (n.-465+13G>T) n.649+13G>T c.-465+307G>T (n.-465+307G>T) n.645+13G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908646G>A | CA223386208 | IGHMBP2 | c.547+15G>A (n.547+15G>A) c.510+15G>A n.510+15G>A c.98+15G>A n.591+15G>A c.449+309G>A (n.449+309G>A) c.*287+15G>A (n.*287+15G>A) c.-465+15G>A (n.-465+15G>A) n.649+15G>A c.-465+309G>A (n.-465+309G>A) n.645+15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908647T>C | CA2614746380 | IGHMBP2 | c.547+16T>C (n.547+16T>C) c.510+16T>C n.510+16T>C c.98+16T>C n.591+16T>C c.449+310T>C (n.449+310T>C) c.*287+16T>C (n.*287+16T>C) c.-465+16T>C (n.-465+16T>C) n.649+16T>C c.-465+310T>C (n.-465+310T>C) n.645+16T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908649_68908650del | CA2614746381 | IGHMBP2 | c.547+18_547+19del (n.547+18_547+19del) c.510+18_510+19del n.510+18_510+19del c.98+18_98+19del n.591+18_591+19del c.449+312_449+313del (n.449+312_449+313del) c.*287+18_*287+19del (n.*287+18_*287+19del) c.-465+18_-465+19del (n.-465+18_-465+19del) n.649+18_649+19del c.-465+312_-465+313del (n.-465+312_-465+313del) n.645+18_645+19del | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908647_68908675del | CA600239891 | IGHMBP2 | c.547+16_547+44del (n.547+16_547+44del) c.510+16_510+44del n.510+16_510+44del c.98+16_98+44del n.591+16_591+44del c.449+310_449+338del (n.449+310_449+338del) c.*287+16_*287+44del (n.*287+16_*287+44del) c.-465+16_-465+44del (n.-465+16_-465+44del) n.649+16_649+44del c.-465+310_-465+338del (n.-465+310_-465+338del) n.645+16_645+44del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908649T>C | CA2614746383 | IGHMBP2 | c.547+18T>C (n.547+18T>C) c.510+18T>C n.510+18T>C c.98+18T>C n.591+18T>C c.449+312T>C (n.449+312T>C) c.*287+18T>C (n.*287+18T>C) c.-465+18T>C (n.-465+18T>C) n.649+18T>C c.-465+312T>C (n.-465+312T>C) n.645+18T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908650T>C | CA939172996 | IGHMBP2 | c.547+19T>C (n.547+19T>C) c.510+19T>C n.510+19T>C c.98+19T>C n.591+19T>C c.449+313T>C (n.449+313T>C) c.*287+19T>C (n.*287+19T>C) c.-465+19T>C (n.-465+19T>C) n.649+19T>C c.-465+313T>C (n.-465+313T>C) n.645+19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908651C>G | CA2740093105 | IGHMBP2 | c.547+20C>G (n.547+20C>G) c.510+20C>G n.510+20C>G c.98+20C>G n.591+20C>G c.449+314C>G (n.449+314C>G) c.*287+20C>G (n.*287+20C>G) c.-465+20C>G (n.-465+20C>G) n.649+20C>G c.-465+314C>G (n.-465+314C>G) n.645+20C>G | ClinVar |
| 11 | g.68908651C>T | CA6153315 | IGHMBP2 | c.547+20C>T (n.547+20C>T) c.510+20C>T n.510+20C>T c.98+20C>T n.591+20C>T c.449+314C>T (n.449+314C>T) c.*287+20C>T (n.*287+20C>T) c.-465+20C>T (n.-465+20C>T) n.649+20C>T c.-465+314C>T (n.-465+314C>T) n.645+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.68908652T>C | CA223386209 | IGHMBP2 | c.547+21T>C (n.547+21T>C) c.510+21T>C n.510+21T>C c.98+21T>C n.591+21T>C c.449+315T>C (n.449+315T>C) c.*287+21T>C (n.*287+21T>C) c.-465+21T>C (n.-465+21T>C) n.649+21T>C c.-465+315T>C (n.-465+315T>C) n.645+21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908657del | CA2614746386 | IGHMBP2 | c.547+26del (n.547+26del) c.510+26del n.510+26del c.98+26del n.591+26del c.449+320del (n.449+320del) c.*287+26del (n.*287+26del) c.-465+26del (n.-465+26del) n.649+26del c.-465+320del (n.-465+320del) n.645+26del | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908653T>C | CA939173003 | IGHMBP2 | c.547+22T>C (n.547+22T>C) c.510+22T>C n.510+22T>C c.98+22T>C n.591+22T>C c.449+316T>C (n.449+316T>C) c.*287+22T>C (n.*287+22T>C) c.-465+22T>C (n.-465+22T>C) n.649+22T>C c.-465+316T>C (n.-465+316T>C) n.645+22T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908653T>G | CA2614746389 | IGHMBP2 | c.547+22T>G (n.547+22T>G) c.510+22T>G n.510+22T>G c.98+22T>G n.591+22T>G c.449+316T>G (n.449+316T>G) c.*287+22T>G (n.*287+22T>G) c.-465+22T>G (n.-465+22T>G) n.649+22T>G c.-465+316T>G (n.-465+316T>G) n.645+22T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908659G>C | CA223386211 | IGHMBP2 | c.547+28G>C (n.547+28G>C) c.510+28G>C n.510+28G>C c.98+28G>C n.591+28G>C c.449+322G>C (n.449+322G>C) c.*287+28G>C (n.*287+28G>C) c.-465+28G>C (n.-465+28G>C) n.649+28G>C c.-465+322G>C (n.-465+322G>C) n.645+28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908659G>T | CA2614746391 | IGHMBP2 | c.547+28G>T (n.547+28G>T) c.510+28G>T n.510+28G>T c.98+28G>T n.591+28G>T c.449+322G>T (n.449+322G>T) c.*287+28G>T (n.*287+28G>T) c.-465+28G>T (n.-465+28G>T) n.649+28G>T c.-465+322G>T (n.-465+322G>T) n.645+28G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908663A>G | CA600239892 | IGHMBP2 | c.547+32A>G (n.547+32A>G) c.510+32A>G n.510+32A>G c.98+32A>G n.591+32A>G c.449+326A>G (n.449+326A>G) c.*287+32A>G (n.*287+32A>G) c.-465+32A>G (n.-465+32A>G) n.649+32A>G c.-465+326A>G (n.-465+326A>G) n.645+32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908667C>A | CA2574904055 | IGHMBP2 | c.547+36C>A (n.547+36C>A) c.510+36C>A n.510+36C>A c.98+36C>A n.591+36C>A c.449+330C>A (n.449+330C>A) c.*287+36C>A (n.*287+36C>A) c.-465+36C>A (n.-465+36C>A) n.649+36C>A c.-465+330C>A (n.-465+330C>A) n.645+36C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908667C>T | CA679620768 | IGHMBP2 | c.547+36C>T (n.547+36C>T) c.510+36C>T n.510+36C>T c.98+36C>T n.591+36C>T c.449+330C>T (n.449+330C>T) c.*287+36C>T (n.*287+36C>T) c.-465+36C>T (n.-465+36C>T) n.649+36C>T c.-465+330C>T (n.-465+330C>T) n.645+36C>T | dbSNP |
| 11 | g.68908668A>G | CA2614746396 | IGHMBP2 | c.547+37A>G (n.547+37A>G) c.510+37A>G n.510+37A>G c.98+37A>G n.591+37A>G c.449+331A>G (n.449+331A>G) c.*287+37A>G (n.*287+37A>G) c.-465+37A>G (n.-465+37A>G) n.649+37A>G c.-465+331A>G (n.-465+331A>G) n.645+37A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908669C>A | CA2614746397 | IGHMBP2 | c.547+38C>A (n.547+38C>A) c.510+38C>A n.510+38C>A c.98+38C>A n.591+38C>A c.449+332C>A (n.449+332C>A) c.*287+38C>A (n.*287+38C>A) c.-465+38C>A (n.-465+38C>A) n.649+38C>A c.-465+332C>A (n.-465+332C>A) n.645+38C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908670T>A | CA2574904056 | IGHMBP2 | c.547+39T>A (n.547+39T>A) c.510+39T>A n.510+39T>A c.98+39T>A n.591+39T>A c.449+333T>A (n.449+333T>A) c.*287+39T>A (n.*287+39T>A) c.-465+39T>A (n.-465+39T>A) n.649+39T>A c.-465+333T>A (n.-465+333T>A) n.645+39T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908671A>G | CA223386216 | IGHMBP2 | c.547+40A>G (n.547+40A>G) c.510+40A>G n.510+40A>G c.98+40A>G n.591+40A>G c.449+334A>G (n.449+334A>G) c.*287+40A>G (n.*287+40A>G) c.-465+40A>G (n.-465+40A>G) n.649+40A>G c.-465+334A>G (n.-465+334A>G) n.645+40A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908672C>A | CA2614746400 | IGHMBP2 | c.547+41C>A (n.547+41C>A) c.510+41C>A n.510+41C>A c.98+41C>A n.591+41C>A c.449+335C>A (n.449+335C>A) c.*287+41C>A (n.*287+41C>A) c.-465+41C>A (n.-465+41C>A) n.649+41C>A c.-465+335C>A (n.-465+335C>A) n.645+41C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908672C>G | CA6153316 | IGHMBP2 | c.547+41C>G (n.547+41C>G) c.510+41C>G n.510+41C>G c.98+41C>G n.591+41C>G c.449+335C>G (n.449+335C>G) c.*287+41C>G (n.*287+41C>G) c.-465+41C>G (n.-465+41C>G) n.649+41C>G c.-465+335C>G (n.-465+335C>G) n.645+41C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908672C>T | CA6153317 | IGHMBP2 | c.547+41C>T (n.547+41C>T) c.510+41C>T n.510+41C>T c.98+41C>T n.591+41C>T c.449+335C>T (n.449+335C>T) c.*287+41C>T (n.*287+41C>T) c.-465+41C>T (n.-465+41C>T) n.649+41C>T c.-465+335C>T (n.-465+335C>T) n.645+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908673T>A | CA2574904058 | IGHMBP2 | c.547+42T>A (n.547+42T>A) c.510+42T>A n.510+42T>A c.98+42T>A n.591+42T>A c.449+336T>A (n.449+336T>A) c.*287+42T>A (n.*287+42T>A) c.-465+42T>A (n.-465+42T>A) n.649+42T>A c.-465+336T>A (n.-465+336T>A) n.645+42T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908673T>C | CA600239893 | IGHMBP2 | c.547+42T>C (n.547+42T>C) c.510+42T>C n.510+42T>C c.98+42T>C n.591+42T>C c.449+336T>C (n.449+336T>C) c.*287+42T>C (n.*287+42T>C) c.-465+42T>C (n.-465+42T>C) n.649+42T>C c.-465+336T>C (n.-465+336T>C) n.645+42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908673T>G | CA2574904057 | IGHMBP2 | c.547+42T>G (n.547+42T>G) c.510+42T>G n.510+42T>G c.98+42T>G n.591+42T>G c.449+336T>G (n.449+336T>G) c.*287+42T>G (n.*287+42T>G) c.-465+42T>G (n.-465+42T>G) n.649+42T>G c.-465+336T>G (n.-465+336T>G) n.645+42T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908674G>A | CA2614746403 | IGHMBP2 | c.547+43G>A (n.547+43G>A) c.510+43G>A n.510+43G>A c.98+43G>A n.591+43G>A c.449+337G>A (n.449+337G>A) c.*287+43G>A (n.*287+43G>A) c.-465+43G>A (n.-465+43G>A) n.649+43G>A c.-465+337G>A (n.-465+337G>A) n.645+43G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908674G>T | CA2614746404 | IGHMBP2 | c.547+43G>T (n.547+43G>T) c.510+43G>T n.510+43G>T c.98+43G>T n.591+43G>T c.449+337G>T (n.449+337G>T) c.*287+43G>T (n.*287+43G>T) c.-465+43G>T (n.-465+43G>T) n.649+43G>T c.-465+337G>T (n.-465+337G>T) n.645+43G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908677A>G | CA2614746405 | IGHMBP2 | c.547+46A>G (n.547+46A>G) c.510+46A>G n.510+46A>G c.98+46A>G n.591+46A>G c.449+340A>G (n.449+340A>G) c.*287+46A>G (n.*287+46A>G) c.-465+46A>G (n.-465+46A>G) n.649+46A>G c.-465+340A>G (n.-465+340A>G) n.645+46A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908678G>A | CA2553905769 | IGHMBP2 | c.547+47G>A (n.547+47G>A) c.510+47G>A n.510+47G>A c.98+47G>A n.591+47G>A c.449+341G>A (n.449+341G>A) c.*287+47G>A (n.*287+47G>A) c.-465+47G>A (n.-465+47G>A) n.649+47G>A c.-465+341G>A (n.-465+341G>A) n.645+47G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908679T>A | CA2574904059 | IGHMBP2 | c.547+48T>A (n.547+48T>A) c.510+48T>A n.510+48T>A c.98+48T>A n.591+48T>A c.449+342T>A (n.449+342T>A) c.*287+48T>A (n.*287+48T>A) c.-465+48T>A (n.-465+48T>A) n.649+48T>A c.-465+342T>A (n.-465+342T>A) n.645+48T>A | |
| 11 | g.68908680A>G | CA600239894 | IGHMBP2 | c.547+49A>G (n.547+49A>G) c.510+49A>G n.510+49A>G c.98+49A>G n.591+49A>G c.449+343A>G (n.449+343A>G) c.*287+49A>G (n.*287+49A>G) c.-465+49A>G (n.-465+49A>G) n.649+49A>G c.-465+343A>G (n.-465+343A>G) n.645+49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908680A>T | CA6153318 | IGHMBP2 | c.547+49A>T (n.547+49A>T) c.510+49A>T n.510+49A>T c.98+49A>T n.591+49A>T c.449+343A>T (n.449+343A>T) c.*287+49A>T (n.*287+49A>T) c.-465+49A>T (n.-465+49A>T) n.649+49A>T c.-465+343A>T (n.-465+343A>T) n.645+49A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908682A>G | CA600239895 | IGHMBP2 | c.547+51A>G (n.547+51A>G) c.510+51A>G n.510+51A>G c.98+51A>G n.591+51A>G c.449+345A>G (n.449+345A>G) c.*287+51A>G (n.*287+51A>G) c.-465+51A>G (n.-465+51A>G) n.649+51A>G c.-465+345A>G (n.-465+345A>G) n.645+51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |