Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68908573C>A | CA475187821 | IGHMBP2 | c.489C>A (p.Ala163=) c.452C>A c.300C>A n.452C>A c.365C>A c.40C>A n.533C>A c.449+236C>A (n.449+236C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) c.-523C>A (n.-523C>A) n.591C>A c.-465+236C>A (n.-465+236C>A) n.587C>A | |
11 | g.68908573C>G | CA475187823 | IGHMBP2 | c.489C>G (p.Ala163=) c.452C>G c.300C>G n.452C>G c.365C>G c.40C>G n.533C>G c.449+236C>G (n.449+236C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) c.-523C>G (n.-523C>G) n.591C>G c.-465+236C>G (n.-465+236C>G) n.587C>G | |
11 | g.68908573C>T | CA475187824 | IGHMBP2 | c.489C>T (p.Ala163=) c.452C>T c.300C>T n.452C>T c.365C>T c.40C>T n.533C>T c.449+236C>T (n.449+236C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) c.-523C>T (n.-523C>T) n.591C>T c.-465+236C>T (n.-465+236C>T) n.587C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68908574T>A | CA381643495 | IGHMBP2 | c.490T>A (p.Ser164Thr) c.453T>A c.301T>A n.453T>A c.366T>A c.41T>A n.534T>A c.449+237T>A (n.449+237T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) c.-522T>A (n.-522T>A) n.592T>A c.-465+237T>A (n.-465+237T>A) n.588T>A | |
11 | g.68908574T>C | CA381643496 | IGHMBP2 | c.490T>C (p.Ser164Pro) c.453T>C c.301T>C n.453T>C c.366T>C c.41T>C n.534T>C c.449+237T>C (n.449+237T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) c.-522T>C (n.-522T>C) n.592T>C c.-465+237T>C (n.-465+237T>C) n.588T>C | |
11 | g.68908574T>G | CA381643497 | IGHMBP2 | c.490T>G (p.Ser164Ala) c.453T>G c.301T>G n.453T>G c.366T>G c.41T>G n.534T>G c.449+237T>G (n.449+237T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) c.-522T>G (n.-522T>G) n.592T>G c.-465+237T>G (n.-465+237T>G) n.588T>G | |
11 | g.68908575C>A | CA381643498 | IGHMBP2 | c.491C>A (p.Ser164Tyr) c.454C>A c.302C>A n.454C>A c.367C>A c.42C>A n.535C>A c.449+238C>A (n.449+238C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) c.-521C>A (n.-521C>A) n.593C>A c.-465+238C>A (n.-465+238C>A) n.589C>A | |
11 | g.68908575C>G | CA381643499 | IGHMBP2 | c.491C>G (p.Ser164Cys) c.454C>G c.302C>G n.454C>G c.367C>G c.42C>G n.535C>G c.449+238C>G (n.449+238C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) c.-521C>G (n.-521C>G) n.593C>G c.-465+238C>G (n.-465+238C>G) n.589C>G | |
11 | g.68908575C>T | CA381643500 | IGHMBP2 | c.491C>T (p.Ser164Phe) c.454C>T c.302C>T n.454C>T c.367C>T c.42C>T n.535C>T c.449+238C>T (n.449+238C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.-521C>T (n.-521C>T) n.593C>T c.-465+238C>T (n.-465+238C>T) n.589C>T | dbSNP |
11 | g.68908576C>A | CA475187848 | IGHMBP2 | c.492C>A (p.Ser164=) c.455C>A c.303C>A n.455C>A c.368C>A c.43C>A n.536C>A c.449+239C>A (n.449+239C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) c.-520C>A (n.-520C>A) n.594C>A c.-465+239C>A (n.-465+239C>A) n.590C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68908576C>G | CA475187845 | IGHMBP2 | c.492C>G (p.Ser164=) c.455C>G c.303C>G n.455C>G c.368C>G c.43C>G n.536C>G c.449+239C>G (n.449+239C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) c.-520C>G (n.-520C>G) n.594C>G c.-465+239C>G (n.-465+239C>G) n.590C>G | |
11 | g.68908576C>T | CA475187838 | IGHMBP2 | c.492C>T (p.Ser164=) c.455C>T c.303C>T n.455C>T c.368C>T c.43C>T n.536C>T c.449+239C>T (n.449+239C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) c.-520C>T (n.-520C>T) n.594C>T c.-465+239C>T (n.-465+239C>T) n.590C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68908580_68908583del | CA2740093104 | IGHMBP2 | c.496_499del (p.Leu166Ter) c.459_462del c.307_310del n.459_462del c.372_375del c.47_50del n.540_543del c.449+243_449+246del (n.449+243_449+246del) c.*236_*239del (n.*236_*239del) c.-516_-513del (n.-516_-513del) n.598_601del c.-465+243_-465+246del (n.-465+243_-465+246del) n.594_597del | ClinVar |
11 | g.68908577T>A | CA381643501 | IGHMBP2 | c.493T>A (p.Ser165Thr) c.456T>A c.304T>A n.456T>A c.369T>A c.44T>A n.537T>A c.449+240T>A (n.449+240T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) c.-519T>A (n.-519T>A) n.595T>A c.-465+240T>A (n.-465+240T>A) n.591T>A | |
11 | g.68908577T>C | CA381643502 | IGHMBP2 | c.493T>C (p.Ser165Pro) c.456T>C c.304T>C n.456T>C c.369T>C c.44T>C n.537T>C c.449+240T>C (n.449+240T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) c.-519T>C (n.-519T>C) n.595T>C c.-465+240T>C (n.-465+240T>C) n.591T>C | |
11 | g.68908577T>G | CA381643503 | IGHMBP2 | c.493T>G (p.Ser165Ala) c.456T>G c.304T>G n.456T>G c.369T>G c.44T>G n.537T>G c.449+240T>G (n.449+240T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) c.-519T>G (n.-519T>G) n.595T>G c.-465+240T>G (n.-465+240T>G) n.591T>G | |
11 | g.68908578C>A | CA381643504 | IGHMBP2 | c.494C>A (p.Ser165Ter) c.457C>A c.305C>A n.457C>A c.370C>A c.45C>A n.538C>A c.449+241C>A (n.449+241C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) c.-518C>A (n.-518C>A) n.596C>A c.-465+241C>A (n.-465+241C>A) n.592C>A | |
11 | g.68908578C>G | CA381643505 | IGHMBP2 | c.494C>G (p.Ser165Ter) c.457C>G c.305C>G n.457C>G c.370C>G c.45C>G n.538C>G c.449+241C>G (n.449+241C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) c.-518C>G (n.-518C>G) n.596C>G c.-465+241C>G (n.-465+241C>G) n.592C>G | |
11 | g.68908578C>T | CA381643506 | IGHMBP2 | c.494C>T (p.Ser165Leu) c.457C>T c.305C>T n.457C>T c.370C>T c.45C>T n.538C>T c.449+241C>T (n.449+241C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) c.-518C>T (n.-518C>T) n.596C>T c.-465+241C>T (n.-465+241C>T) n.592C>T | |
11 | g.68908579A>C | CA475187860 | IGHMBP2 | c.495A>C (p.Ser165=) c.458A>C c.306A>C n.458A>C c.371A>C c.46A>C n.539A>C c.449+242A>C (n.449+242A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) c.-517A>C (n.-517A>C) n.597A>C c.-465+242A>C (n.-465+242A>C) n.593A>C | |
11 | g.68908579A>G | CA475187863 | IGHMBP2 | c.495A>G (p.Ser165=) c.458A>G c.306A>G n.458A>G c.371A>G c.46A>G n.539A>G c.449+242A>G (n.449+242A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) c.-517A>G (n.-517A>G) n.597A>G c.-465+242A>G (n.-465+242A>G) n.593A>G | |
11 | g.68908579A>T | CA475187865 | IGHMBP2 | c.495A>T (p.Ser165=) c.458A>T c.306A>T n.458A>T c.371A>T c.46A>T n.539A>T c.449+242A>T (n.449+242A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) c.-517A>T (n.-517A>T) n.597A>T c.-465+242A>T (n.-465+242A>T) n.593A>T | |
11 | g.68908580C>A | CA381643509 | IGHMBP2 | c.496C>A (p.Leu166Ile) c.459C>A c.307C>A n.459C>A c.372C>A c.47C>A n.540C>A c.449+243C>A (n.449+243C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) c.-516C>A (n.-516C>A) n.598C>A c.-465+243C>A (n.-465+243C>A) n.594C>A | |
11 | g.68908580C>G | CA381643508 | IGHMBP2 | c.496C>G (p.Leu166Val) c.459C>G c.307C>G n.459C>G c.372C>G c.47C>G n.540C>G c.449+243C>G (n.449+243C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) c.-516C>G (n.-516C>G) n.598C>G c.-465+243C>G (n.-465+243C>G) n.594C>G | |
11 | g.68908580C>T | CA381643507 | IGHMBP2 | c.496C>T (p.Leu166Phe) c.459C>T c.307C>T n.459C>T c.372C>T c.47C>T n.540C>T c.449+243C>T (n.449+243C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) c.-516C>T (n.-516C>T) n.598C>T c.-465+243C>T (n.-465+243C>T) n.594C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68908581T>A | CA381643510 | IGHMBP2 | c.497T>A (p.Leu166His) c.460T>A c.308T>A n.460T>A c.373T>A c.48T>A n.541T>A c.449+244T>A (n.449+244T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) c.-515T>A (n.-515T>A) n.599T>A c.-465+244T>A (n.-465+244T>A) n.595T>A | |
11 | g.68908581T>C | CA381643511 | IGHMBP2 | c.497T>C (p.Leu166Pro) c.460T>C c.308T>C n.460T>C c.373T>C c.48T>C n.541T>C c.449+244T>C (n.449+244T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) c.-515T>C (n.-515T>C) n.599T>C c.-465+244T>C (n.-465+244T>C) n.595T>C | |
11 | g.68908581T>G | CA381643512 | IGHMBP2 | c.497T>G (p.Leu166Arg) c.460T>G c.308T>G n.460T>G c.373T>G c.48T>G n.541T>G c.449+244T>G (n.449+244T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) c.-515T>G (n.-515T>G) n.599T>G c.-465+244T>G (n.-465+244T>G) n.595T>G | |
11 | g.68908582C>A | CA475187877 | IGHMBP2 | c.498C>A (p.Leu166=) c.461C>A c.309C>A n.461C>A c.374C>A c.49C>A n.542C>A c.449+245C>A (n.449+245C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) c.-514C>A (n.-514C>A) n.600C>A c.-465+245C>A (n.-465+245C>A) n.596C>A | |
11 | g.68908582C>G | CA6153309 | IGHMBP2 | c.498C>G (p.Leu166=) c.461C>G c.309C>G n.461C>G c.374C>G c.49C>G n.542C>G c.449+245C>G (n.449+245C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) c.-514C>G (n.-514C>G) n.600C>G c.-465+245C>G (n.-465+245C>G) n.596C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68908582C>T | CA475187878 | IGHMBP2 | c.498C>T (p.Leu166=) c.461C>T c.309C>T n.461C>T c.374C>T c.49C>T n.542C>T c.449+245C>T (n.449+245C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) c.-514C>T (n.-514C>T) n.600C>T c.-465+245C>T (n.-465+245C>T) n.596C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68908583A>C | CA381643513 | IGHMBP2 | c.499A>C (p.Ile167Leu) c.462A>C c.310A>C n.462A>C c.375A>C c.50A>C n.543A>C c.449+246A>C (n.449+246A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) c.-513A>C (n.-513A>C) n.601A>C c.-465+246A>C (n.-465+246A>C) n.597A>C | |
11 | g.68908583A>G | CA381643514 | IGHMBP2 | c.499A>G (p.Ile167Val) c.462A>G c.310A>G n.462A>G c.375A>G c.50A>G n.543A>G c.449+246A>G (n.449+246A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.-513A>G (n.-513A>G) n.601A>G c.-465+246A>G (n.-465+246A>G) n.597A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68908583A>T | CA381643515 | IGHMBP2 | c.499A>T (p.Ile167Leu) c.462A>T c.310A>T n.462A>T c.375A>T c.50A>T n.543A>T c.449+246A>T (n.449+246A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.-513A>T (n.-513A>T) n.601A>T c.-465+246A>T (n.-465+246A>T) n.597A>T | |
11 | g.68908584T>A | CA381643516 | IGHMBP2 | c.500T>A (p.Ile167Lys) c.463T>A c.311T>A n.463T>A c.376T>A c.51T>A n.544T>A c.449+247T>A (n.449+247T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) c.-512T>A (n.-512T>A) n.602T>A c.-465+247T>A (n.-465+247T>A) n.598T>A | |
11 | g.68908584T>C | CA6153310 | IGHMBP2 | c.500T>C (p.Ile167Thr) c.463T>C c.311T>C n.463T>C c.376T>C c.51T>C n.544T>C c.449+247T>C (n.449+247T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) c.-512T>C (n.-512T>C) n.602T>C c.-465+247T>C (n.-465+247T>C) n.598T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68908584T>G | CA381643517 | IGHMBP2 | c.500T>G (p.Ile167Arg) c.463T>G c.311T>G n.463T>G c.376T>G c.51T>G n.544T>G c.449+247T>G (n.449+247T>G) c.*240T>G (n.*240T>G) c.-512T>G (n.-512T>G) n.602T>G c.-465+247T>G (n.-465+247T>G) n.598T>G | |
11 | g.68908585A>C | CA475187893 | IGHMBP2 | c.501A>C (p.Ile167=) c.464A>C c.312A>C n.464A>C c.377A>C c.52A>C n.545A>C c.449+248A>C (n.449+248A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) c.-511A>C (n.-511A>C) n.603A>C c.-465+248A>C (n.-465+248A>C) n.599A>C | |
11 | g.68908585A>G | CA381643518 | IGHMBP2 | c.501A>G (p.Ile167Met) c.464A>G c.312A>G n.464A>G c.377A>G c.52A>G n.545A>G c.449+248A>G (n.449+248A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) c.-511A>G (n.-511A>G) n.603A>G c.-465+248A>G (n.-465+248A>G) n.599A>G | |
11 | g.68908585A>T | CA475187897 | IGHMBP2 | c.501A>T (p.Ile167=) c.464A>T c.312A>T n.464A>T c.377A>T c.52A>T n.545A>T c.449+248A>T (n.449+248A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) c.-511A>T (n.-511A>T) n.603A>T c.-465+248A>T (n.-465+248A>T) n.599A>T | |
11 | g.68908586G>A | CA381643519 | IGHMBP2 | c.502G>A (p.Glu168Lys) c.465G>A c.313G>A n.465G>A c.378G>A c.53G>A n.546G>A c.449+249G>A (n.449+249G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.-510G>A (n.-510G>A) n.604G>A c.-465+249G>A (n.-465+249G>A) n.600G>A | |
11 | g.68908586G>C | CA381643520 | IGHMBP2 | c.502G>C (p.Glu168Gln) c.465G>C c.313G>C n.465G>C c.378G>C c.53G>C n.546G>C c.449+249G>C (n.449+249G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) c.-510G>C (n.-510G>C) n.604G>C c.-465+249G>C (n.-465+249G>C) n.600G>C | |
11 | g.68908586G>T | CA381643521 | IGHMBP2 | c.502G>T (p.Glu168Ter) c.465G>T c.313G>T n.465G>T c.378G>T c.53G>T n.546G>T c.449+249G>T (n.449+249G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.-510G>T (n.-510G>T) n.604G>T c.-465+249G>T (n.-465+249G>T) n.600G>T | |
11 | g.68908587A>C | CA381643522 | IGHMBP2 | c.503A>C (p.Glu168Ala) c.466A>C c.314A>C n.466A>C c.379A>C c.54A>C n.547A>C c.449+250A>C (n.449+250A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) c.-509A>C (n.-509A>C) n.605A>C c.-465+250A>C (n.-465+250A>C) n.601A>C | |
11 | g.68908587A>G | CA381643524 | IGHMBP2 | c.503A>G (p.Glu168Gly) c.466A>G c.314A>G n.466A>G c.379A>G c.54A>G n.547A>G c.449+250A>G (n.449+250A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.-509A>G (n.-509A>G) n.605A>G c.-465+250A>G (n.-465+250A>G) n.601A>G | |
11 | g.68908587A>T | CA381643523 | IGHMBP2 | c.503A>T (p.Glu168Val) c.466A>T c.314A>T n.466A>T c.379A>T c.54A>T n.547A>T c.449+250A>T (n.449+250A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) c.-509A>T (n.-509A>T) n.605A>T c.-465+250A>T (n.-465+250A>T) n.601A>T | |
11 | g.68908588A>C | CA381643525 | IGHMBP2 | c.504A>C (p.Glu168Asp) c.467A>C c.315A>C n.467A>C c.380A>C c.55A>C n.548A>C c.449+251A>C (n.449+251A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) c.-508A>C (n.-508A>C) n.606A>C c.-465+251A>C (n.-465+251A>C) n.602A>C | |
11 | g.68908588A>G | CA475187909 | IGHMBP2 | c.504A>G (p.Glu168=) c.467A>G c.315A>G n.467A>G c.380A>G c.55A>G n.548A>G c.449+251A>G (n.449+251A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.-508A>G (n.-508A>G) n.606A>G c.-465+251A>G (n.-465+251A>G) n.602A>G | |
11 | g.68908588A>T | CA381643526 | IGHMBP2 | c.504A>T (p.Glu168Asp) c.467A>T c.315A>T n.467A>T c.380A>T c.55A>T n.548A>T c.449+251A>T (n.449+251A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) c.-508A>T (n.-508A>T) n.606A>T c.-465+251A>T (n.-465+251A>T) n.602A>T | |
11 | g.68908589G>A | CA381643527 | IGHMBP2 | c.505G>A (p.Val169Met) c.468G>A c.316G>A n.468G>A c.381G>A c.56G>A n.549G>A c.449+252G>A (n.449+252G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.-507G>A (n.-507G>A) n.607G>A c.-465+252G>A (n.-465+252G>A) n.603G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |