Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68908544G>ACA381643431IGHMBP2c.460G>A (p.Ala154Thr)
c.423G>A
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n.423G>A
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n.504G>A
c.449+207G>A (n.449+207G>A)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.-552G>A (n.-552G>A)
n.562G>A
c.-465+207G>A (n.-465+207G>A)
n.558G>A
gnomAD v4
11g.68908544G>CCA381643432IGHMBP2c.460G>C (p.Ala154Pro)
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n.504G>C
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n.562G>C
c.-465+207G>C (n.-465+207G>C)
n.558G>C
11g.68908544G>TCA381643433IGHMBP2c.460G>T (p.Ala154Ser)
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n.504G>T
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c.*200G>T (n.*200G>T)
c.-552G>T (n.-552G>T)
n.562G>T
c.-465+207G>T (n.-465+207G>T)
n.558G>T
11g.68908545C>ACA381643434IGHMBP2c.461C>A (p.Ala154Asp)
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n.563C>A
c.-465+208C>A (n.-465+208C>A)
n.559C>A
11g.68908545C>GCA381643436IGHMBP2c.461C>G (p.Ala154Gly)
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n.563C>G
c.-465+208C>G (n.-465+208C>G)
n.559C>G
11g.68908545C>TCA381643435IGHMBP2c.461C>T (p.Ala154Val)
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n.563C>T
c.-465+208C>T (n.-465+208C>T)
n.559C>T
11g.68908546T>ACA475187608IGHMBP2c.462T>A (p.Ala154=)
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n.506T>A
c.449+209T>A (n.449+209T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.-550T>A (n.-550T>A)
n.564T>A
c.-465+209T>A (n.-465+209T>A)
n.560T>A
11g.68908546T>CCA475187609IGHMBP2c.462T>C (p.Ala154=)
c.425T>C
c.273T>C
n.425T>C
c.338T>C
c.13T>C
n.506T>C
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c.-550T>C (n.-550T>C)
n.564T>C
c.-465+209T>C (n.-465+209T>C)
n.560T>C
11g.68908546T>GCA475187610IGHMBP2c.462T>G (p.Ala154=)
c.425T>G
c.273T>G
n.425T>G
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c.13T>G
n.506T>G
c.449+209T>G (n.449+209T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.-550T>G (n.-550T>G)
n.564T>G
c.-465+209T>G (n.-465+209T>G)
n.560T>G
11g.68908546_68908548dupCA2614746367IGHMBP2c.462_464dup (p.Leu155_Lys156insLeu)
c.425_427dup
c.273_275dup
n.425_427dup
c.338_340dup
c.13_15dup
n.506_508dup
c.449+209_449+211dup (n.449+209_449+211dup)
c.*202_*204dup (n.*202_*204dup)
c.-550_-548dup (n.-550_-548dup)
n.564_566dup
c.-465+209_-465+211dup (n.-465+209_-465+211dup)
n.560_562dup
gnomAD v4
11g.68908547C>ACA381643437IGHMBP2c.463C>A (p.Leu155Ile)
c.426C>A
c.274C>A
n.426C>A
c.339C>A
c.14C>A
n.507C>A
c.449+210C>A (n.449+210C>A)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.-549C>A (n.-549C>A)
n.565C>A
c.-465+210C>A (n.-465+210C>A)
n.561C>A
11g.68908547C>GCA381643438IGHMBP2c.463C>G (p.Leu155Val)
c.426C>G
c.274C>G
n.426C>G
c.339C>G
c.14C>G
n.507C>G
c.449+210C>G (n.449+210C>G)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.-549C>G (n.-549C>G)
n.565C>G
c.-465+210C>G (n.-465+210C>G)
n.561C>G
11g.68908547C>TCA475187613IGHMBP2c.463C>T (p.Leu155=)
c.426C>T
c.274C>T
n.426C>T
c.339C>T
c.14C>T
n.507C>T
c.449+210C>T (n.449+210C>T)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.-549C>T (n.-549C>T)
n.565C>T
c.-465+210C>T (n.-465+210C>T)
n.561C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68908548T>ACA381643439IGHMBP2c.464T>A (p.Leu155Gln)
c.427T>A
c.275T>A
n.427T>A
c.340T>A
c.15T>A
n.508T>A
c.449+211T>A (n.449+211T>A)
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.-548T>A (n.-548T>A)
n.566T>A
c.-465+211T>A (n.-465+211T>A)
n.562T>A
ClinVar dbSNP
11g.68908548T>CCA381643440IGHMBP2c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.427T>C
c.275T>C
n.427T>C
c.340T>C
c.15T>C
n.508T>C
c.449+211T>C (n.449+211T>C)
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.-548T>C (n.-548T>C)
n.566T>C
c.-465+211T>C (n.-465+211T>C)
n.562T>C
ClinVar dbSNP
11g.68908548T>GCA381643441IGHMBP2c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.427T>G
c.275T>G
n.427T>G
c.340T>G
c.15T>G
n.508T>G
c.449+211T>G (n.449+211T>G)
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.-548T>G (n.-548T>G)
n.566T>G
c.-465+211T>G (n.-465+211T>G)
n.562T>G
11g.68908549A>CCA475187622IGHMBP2c.465A>C (p.Leu155=)
c.428A>C
c.276A>C
n.428A>C
c.341A>C
c.16A>C
n.509A>C
c.449+212A>C (n.449+212A>C)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.-547A>C (n.-547A>C)
n.567A>C
c.-465+212A>C (n.-465+212A>C)
n.563A>C
11g.68908549A>GCA475187623IGHMBP2c.465A>G (p.Leu155=)
c.428A>G
c.276A>G
n.428A>G
c.341A>G
c.16A>G
n.509A>G
c.449+212A>G (n.449+212A>G)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.-547A>G (n.-547A>G)
n.567A>G
c.-465+212A>G (n.-465+212A>G)
n.563A>G
dbSNP
11g.68908549A>TCA475187626IGHMBP2c.465A>T (p.Leu155=)
c.428A>T
c.276A>T
n.428A>T
c.341A>T
c.16A>T
n.509A>T
c.449+212A>T (n.449+212A>T)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.-547A>T (n.-547A>T)
n.567A>T
c.-465+212A>T (n.-465+212A>T)
n.563A>T
11g.68908551delCA2573147676IGHMBP2c.467del (p.Lys156ArgfsTer12)
c.430del
c.278del
n.430del
c.343del
c.18del
n.511del
c.449+214del (n.449+214del)
c.*207del (n.*207del)
c.-545del (n.-545del)
n.569del
c.-465+214del (n.-465+214del)
n.565del
ClinVar dbSNP
11g.68908550A>CCA381643442IGHMBP2c.466A>C (p.Lys156Gln)
c.429A>C
c.277A>C
n.429A>C
c.342A>C
c.17A>C
n.510A>C
c.449+213A>C (n.449+213A>C)
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.-546A>C (n.-546A>C)
n.568A>C
c.-465+213A>C (n.-465+213A>C)
n.564A>C
11g.68908550A>GCA381643443IGHMBP2c.466A>G (p.Lys156Glu)
c.429A>G
c.277A>G
n.429A>G
c.342A>G
c.17A>G
n.510A>G
c.449+213A>G (n.449+213A>G)
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.-546A>G (n.-546A>G)
n.568A>G
c.-465+213A>G (n.-465+213A>G)
n.564A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68908550A>TCA381643444IGHMBP2c.466A>T (p.Lys156Ter)
c.429A>T
c.277A>T
n.429A>T
c.342A>T
c.17A>T
n.510A>T
c.449+213A>T (n.449+213A>T)
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.-546A>T (n.-546A>T)
n.568A>T
c.-465+213A>T (n.-465+213A>T)
n.564A>T
11g.68908551A>CCA381643445IGHMBP2c.467A>C (p.Lys156Thr)
c.430A>C
c.278A>C
n.430A>C
c.343A>C
c.18A>C
n.511A>C
c.449+214A>C (n.449+214A>C)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.-545A>C (n.-545A>C)
n.569A>C
c.-465+214A>C (n.-465+214A>C)
n.565A>C
11g.68908551A>GCA381643446IGHMBP2c.467A>G (p.Lys156Arg)
c.430A>G
c.278A>G
n.430A>G
c.343A>G
c.18A>G
n.511A>G
c.449+214A>G (n.449+214A>G)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.-545A>G (n.-545A>G)
n.569A>G
c.-465+214A>G (n.-465+214A>G)
n.565A>G
11g.68908551A>TCA381643447IGHMBP2c.467A>T (p.Lys156Met)
c.430A>T
c.278A>T
n.430A>T
c.343A>T
c.18A>T
n.511A>T
c.449+214A>T (n.449+214A>T)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.-545A>T (n.-545A>T)
n.569A>T
c.-465+214A>T (n.-465+214A>T)
n.565A>T
11g.68908552G>ACA475187654IGHMBP2c.468G>A (p.Lys156=)
c.431G>A
c.279G>A
n.431G>A
c.344G>A
c.19G>A
n.512G>A
c.449+215G>A (n.449+215G>A)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.-544G>A (n.-544G>A)
n.570G>A
c.-465+215G>A (n.-465+215G>A)
n.566G>A
11g.68908552G>CCA381643448IGHMBP2c.468G>C (p.Lys156Asn)
c.431G>C
c.279G>C
n.431G>C
c.344G>C
c.19G>C
n.512G>C
c.449+215G>C (n.449+215G>C)
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.-544G>C (n.-544G>C)
n.570G>C
c.-465+215G>C (n.-465+215G>C)
n.566G>C
11g.68908552G>TCA381643449IGHMBP2c.468G>T (p.Lys156Asn)
c.431G>T
c.279G>T
n.431G>T
c.344G>T
c.19G>T
n.512G>T
c.449+215G>T (n.449+215G>T)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.-544G>T (n.-544G>T)
n.570G>T
c.-465+215G>T (n.-465+215G>T)
n.566G>T
11g.68908553A>CCA381643450IGHMBP2c.469A>C (p.Lys157Gln)
c.432A>C
c.280A>C
n.432A>C
c.345A>C
c.20A>C
n.513A>C
c.449+216A>C (n.449+216A>C)
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.-543A>C (n.-543A>C)
n.571A>C
c.-465+216A>C (n.-465+216A>C)
n.567A>C
11g.68908553A>GCA381643451IGHMBP2c.469A>G (p.Lys157Glu)
c.432A>G
c.280A>G
n.432A>G
c.345A>G
c.20A>G
n.513A>G
c.449+216A>G (n.449+216A>G)
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.-543A>G (n.-543A>G)
n.571A>G
c.-465+216A>G (n.-465+216A>G)
n.567A>G
11g.68908553A>TCA381643452IGHMBP2c.469A>T (p.Lys157Ter)
c.432A>T
c.280A>T
n.432A>T
c.345A>T
c.20A>T
n.513A>T
c.449+216A>T (n.449+216A>T)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.-543A>T (n.-543A>T)
n.571A>T
c.-465+216A>T (n.-465+216A>T)
n.567A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68908554_68908557dupCA600239887IGHMBP2c.470_473dup (p.Tyr158Ter)
c.433_436dup
c.281_284dup
n.433_436dup
c.346_349dup
c.21_24dup
n.514_517dup
c.449+217_449+220dup (n.449+217_449+220dup)
c.*210_*213dup (n.*210_*213dup)
c.-542_-539dup (n.-542_-539dup)
n.572_575dup
c.-465+217_-465+220dup (n.-465+217_-465+220dup)
n.568_571dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68908554A>CCA381643453IGHMBP2c.470A>C (p.Lys157Thr)
c.433A>C
c.281A>C
n.433A>C
c.346A>C
c.21A>C
n.514A>C
c.449+217A>C (n.449+217A>C)
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.-542A>C (n.-542A>C)
n.572A>C
c.-465+217A>C (n.-465+217A>C)
n.568A>C
11g.68908554A>GCA381643454IGHMBP2c.470A>G (p.Lys157Arg)
c.433A>G
c.281A>G
n.433A>G
c.346A>G
c.21A>G
n.514A>G
c.449+217A>G (n.449+217A>G)
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.-542A>G (n.-542A>G)
n.572A>G
c.-465+217A>G (n.-465+217A>G)
n.568A>G
11g.68908554A>TCA381643455IGHMBP2c.470A>T (p.Lys157Met)
c.433A>T
c.281A>T
n.433A>T
c.346A>T
c.21A>T
n.514A>T
c.449+217A>T (n.449+217A>T)
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.-542A>T (n.-542A>T)
n.572A>T
c.-465+217A>T (n.-465+217A>T)
n.568A>T
ClinVar dbSNP
11g.68908555G>ACA475187680IGHMBP2c.471G>A (p.Lys157=)
c.434G>A
c.282G>A
n.434G>A
c.347G>A
c.22G>A
n.515G>A
c.449+218G>A (n.449+218G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.-541G>A (n.-541G>A)
n.573G>A
c.-465+218G>A (n.-465+218G>A)
n.569G>A
11g.68908555G>CCA381643456IGHMBP2c.471G>C (p.Lys157Asn)
c.434G>C
c.282G>C
n.434G>C
c.347G>C
c.22G>C
n.515G>C
c.449+218G>C (n.449+218G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.-541G>C (n.-541G>C)
n.573G>C
c.-465+218G>C (n.-465+218G>C)
n.569G>C
11g.68908555G>TCA381643457IGHMBP2c.471G>T (p.Lys157Asn)
c.434G>T
c.282G>T
n.434G>T
c.347G>T
c.22G>T
n.515G>T
c.449+218G>T (n.449+218G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.-541G>T (n.-541G>T)
n.573G>T
c.-465+218G>T (n.-465+218G>T)
n.569G>T
gnomAD v4
11g.68908556T>ACA381643458IGHMBP2c.472T>A (p.Tyr158Asn)
c.435T>A
c.283T>A
n.435T>A
c.348T>A
c.23T>A
n.516T>A
c.449+219T>A (n.449+219T>A)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.-540T>A (n.-540T>A)
n.574T>A
c.-465+219T>A (n.-465+219T>A)
n.570T>A
11g.68908556T>CCA381643459IGHMBP2c.472T>C (p.Tyr158His)
c.435T>C
c.283T>C
n.435T>C
c.348T>C
c.23T>C
n.516T>C
c.449+219T>C (n.449+219T>C)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.-540T>C (n.-540T>C)
n.574T>C
c.-465+219T>C (n.-465+219T>C)
n.570T>C
11g.68908556T>GCA381643460IGHMBP2c.472T>G (p.Tyr158Asp)
c.435T>G
c.283T>G
n.435T>G
c.348T>G
c.23T>G
n.516T>G
c.449+219T>G (n.449+219T>G)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.-540T>G (n.-540T>G)
n.574T>G
c.-465+219T>G (n.-465+219T>G)
n.570T>G
11g.68908557A>CCA381643463IGHMBP2c.473A>C (p.Tyr158Ser)
c.436A>C
c.284A>C
n.436A>C
c.349A>C
c.24A>C
n.517A>C
c.449+220A>C (n.449+220A>C)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.-539A>C (n.-539A>C)
n.575A>C
c.-465+220A>C (n.-465+220A>C)
n.571A>C
11g.68908557A>GCA381643462IGHMBP2c.473A>G (p.Tyr158Cys)
c.436A>G
c.284A>G
n.436A>G
c.349A>G
c.24A>G
n.517A>G
c.449+220A>G (n.449+220A>G)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.-539A>G (n.-539A>G)
n.575A>G
c.-465+220A>G (n.-465+220A>G)
n.571A>G
gnomAD v4
11g.68908557A>TCA381643461IGHMBP2c.473A>T (p.Tyr158Phe)
c.436A>T
c.284A>T
n.436A>T
c.349A>T
c.24A>T
n.517A>T
c.449+220A>T (n.449+220A>T)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.-539A>T (n.-539A>T)
n.575A>T
c.-465+220A>T (n.-465+220A>T)
n.571A>T
11g.68908559_68908561delCA6153305IGHMBP2c.475_477del (p.His159del)
c.438_440del
c.286_288del
n.438_440del
c.351_353del
c.26_28del
n.519_521del
c.449+222_449+224del (n.449+222_449+224del)
c.*215_*217del (n.*215_*217del)
c.-537_-535del (n.-537_-535del)
n.577_579del
c.-465+222_-465+224del (n.-465+222_-465+224del)
n.573_575del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68908558T>ACA381643464IGHMBP2c.474T>A (p.Tyr158Ter)
c.437T>A
c.285T>A
n.437T>A
c.350T>A
c.25T>A
n.518T>A
c.449+221T>A (n.449+221T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.-538T>A (n.-538T>A)
n.576T>A
c.-465+221T>A (n.-465+221T>A)
n.572T>A
11g.68908558T>CCA475187714IGHMBP2c.474T>C (p.Tyr158=)
c.437T>C
c.285T>C
n.437T>C
c.350T>C
c.25T>C
n.518T>C
c.449+221T>C (n.449+221T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.-538T>C (n.-538T>C)
n.576T>C
c.-465+221T>C (n.-465+221T>C)
n.572T>C
dbSNP
11g.68908558T>GCA381643465IGHMBP2c.474T>G (p.Tyr158Ter)
c.437T>G
c.285T>G
n.437T>G
c.350T>G
c.25T>G
n.518T>G
c.449+221T>G (n.449+221T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.-538T>G (n.-538T>G)
n.576T>G
c.-465+221T>G (n.-465+221T>G)
n.572T>G
11g.68908559C>ACA381643466IGHMBP2c.475C>A (p.His159Asn)
c.438C>A
c.286C>A
n.438C>A
c.351C>A
c.26C>A
n.519C>A
c.449+222C>A (n.449+222C>A)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.-537C>A (n.-537C>A)
n.577C>A
c.-465+222C>A (n.-465+222C>A)
n.573C>A

Number of alleles fetched