Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68908544G>A | CA381643431 | IGHMBP2 | c.460G>A (p.Ala154Thr) c.423G>A c.271G>A n.423G>A c.336G>A c.11G>A n.504G>A c.449+207G>A (n.449+207G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) c.-552G>A (n.-552G>A) n.562G>A c.-465+207G>A (n.-465+207G>A) n.558G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68908544G>C | CA381643432 | IGHMBP2 | c.460G>C (p.Ala154Pro) c.423G>C c.271G>C n.423G>C c.336G>C c.11G>C n.504G>C c.449+207G>C (n.449+207G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) c.-552G>C (n.-552G>C) n.562G>C c.-465+207G>C (n.-465+207G>C) n.558G>C | |
11 | g.68908544G>T | CA381643433 | IGHMBP2 | c.460G>T (p.Ala154Ser) c.423G>T c.271G>T n.423G>T c.336G>T c.11G>T n.504G>T c.449+207G>T (n.449+207G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) c.-552G>T (n.-552G>T) n.562G>T c.-465+207G>T (n.-465+207G>T) n.558G>T | |
11 | g.68908545C>A | CA381643434 | IGHMBP2 | c.461C>A (p.Ala154Asp) c.424C>A c.272C>A n.424C>A c.337C>A c.12C>A n.505C>A c.449+208C>A (n.449+208C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) c.-551C>A (n.-551C>A) n.563C>A c.-465+208C>A (n.-465+208C>A) n.559C>A | |
11 | g.68908545C>G | CA381643436 | IGHMBP2 | c.461C>G (p.Ala154Gly) c.424C>G c.272C>G n.424C>G c.337C>G c.12C>G n.505C>G c.449+208C>G (n.449+208C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) c.-551C>G (n.-551C>G) n.563C>G c.-465+208C>G (n.-465+208C>G) n.559C>G | |
11 | g.68908545C>T | CA381643435 | IGHMBP2 | c.461C>T (p.Ala154Val) c.424C>T c.272C>T n.424C>T c.337C>T c.12C>T n.505C>T c.449+208C>T (n.449+208C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) c.-551C>T (n.-551C>T) n.563C>T c.-465+208C>T (n.-465+208C>T) n.559C>T | |
11 | g.68908546T>A | CA475187608 | IGHMBP2 | c.462T>A (p.Ala154=) c.425T>A c.273T>A n.425T>A c.338T>A c.13T>A n.506T>A c.449+209T>A (n.449+209T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.-550T>A (n.-550T>A) n.564T>A c.-465+209T>A (n.-465+209T>A) n.560T>A | |
11 | g.68908546T>C | CA475187609 | IGHMBP2 | c.462T>C (p.Ala154=) c.425T>C c.273T>C n.425T>C c.338T>C c.13T>C n.506T>C c.449+209T>C (n.449+209T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.-550T>C (n.-550T>C) n.564T>C c.-465+209T>C (n.-465+209T>C) n.560T>C | |
11 | g.68908546T>G | CA475187610 | IGHMBP2 | c.462T>G (p.Ala154=) c.425T>G c.273T>G n.425T>G c.338T>G c.13T>G n.506T>G c.449+209T>G (n.449+209T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) c.-550T>G (n.-550T>G) n.564T>G c.-465+209T>G (n.-465+209T>G) n.560T>G | |
11 | g.68908546_68908548dup | CA2614746367 | IGHMBP2 | c.462_464dup (p.Leu155_Lys156insLeu) c.425_427dup c.273_275dup n.425_427dup c.338_340dup c.13_15dup n.506_508dup c.449+209_449+211dup (n.449+209_449+211dup) c.*202_*204dup (n.*202_*204dup) c.-550_-548dup (n.-550_-548dup) n.564_566dup c.-465+209_-465+211dup (n.-465+209_-465+211dup) n.560_562dup | gnomAD v4 |
11 | g.68908547C>A | CA381643437 | IGHMBP2 | c.463C>A (p.Leu155Ile) c.426C>A c.274C>A n.426C>A c.339C>A c.14C>A n.507C>A c.449+210C>A (n.449+210C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.-549C>A (n.-549C>A) n.565C>A c.-465+210C>A (n.-465+210C>A) n.561C>A | |
11 | g.68908547C>G | CA381643438 | IGHMBP2 | c.463C>G (p.Leu155Val) c.426C>G c.274C>G n.426C>G c.339C>G c.14C>G n.507C>G c.449+210C>G (n.449+210C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) c.-549C>G (n.-549C>G) n.565C>G c.-465+210C>G (n.-465+210C>G) n.561C>G | |
11 | g.68908547C>T | CA475187613 | IGHMBP2 | c.463C>T (p.Leu155=) c.426C>T c.274C>T n.426C>T c.339C>T c.14C>T n.507C>T c.449+210C>T (n.449+210C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.-549C>T (n.-549C>T) n.565C>T c.-465+210C>T (n.-465+210C>T) n.561C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68908548T>A | CA381643439 | IGHMBP2 | c.464T>A (p.Leu155Gln) c.427T>A c.275T>A n.427T>A c.340T>A c.15T>A n.508T>A c.449+211T>A (n.449+211T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) c.-548T>A (n.-548T>A) n.566T>A c.-465+211T>A (n.-465+211T>A) n.562T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.68908548T>C | CA381643440 | IGHMBP2 | c.464T>C (p.Leu155Pro) c.427T>C c.275T>C n.427T>C c.340T>C c.15T>C n.508T>C c.449+211T>C (n.449+211T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) c.-548T>C (n.-548T>C) n.566T>C c.-465+211T>C (n.-465+211T>C) n.562T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.68908548T>G | CA381643441 | IGHMBP2 | c.464T>G (p.Leu155Arg) c.427T>G c.275T>G n.427T>G c.340T>G c.15T>G n.508T>G c.449+211T>G (n.449+211T>G) c.*204T>G (n.*204T>G) c.-548T>G (n.-548T>G) n.566T>G c.-465+211T>G (n.-465+211T>G) n.562T>G | |
11 | g.68908549A>C | CA475187622 | IGHMBP2 | c.465A>C (p.Leu155=) c.428A>C c.276A>C n.428A>C c.341A>C c.16A>C n.509A>C c.449+212A>C (n.449+212A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) c.-547A>C (n.-547A>C) n.567A>C c.-465+212A>C (n.-465+212A>C) n.563A>C | |
11 | g.68908549A>G | CA475187623 | IGHMBP2 | c.465A>G (p.Leu155=) c.428A>G c.276A>G n.428A>G c.341A>G c.16A>G n.509A>G c.449+212A>G (n.449+212A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) c.-547A>G (n.-547A>G) n.567A>G c.-465+212A>G (n.-465+212A>G) n.563A>G | dbSNP |
11 | g.68908549A>T | CA475187626 | IGHMBP2 | c.465A>T (p.Leu155=) c.428A>T c.276A>T n.428A>T c.341A>T c.16A>T n.509A>T c.449+212A>T (n.449+212A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) c.-547A>T (n.-547A>T) n.567A>T c.-465+212A>T (n.-465+212A>T) n.563A>T | |
11 | g.68908551del | CA2573147676 | IGHMBP2 | c.467del (p.Lys156ArgfsTer12) c.430del c.278del n.430del c.343del c.18del n.511del c.449+214del (n.449+214del) c.*207del (n.*207del) c.-545del (n.-545del) n.569del c.-465+214del (n.-465+214del) n.565del | ClinVar dbSNP |
11 | g.68908550A>C | CA381643442 | IGHMBP2 | c.466A>C (p.Lys156Gln) c.429A>C c.277A>C n.429A>C c.342A>C c.17A>C n.510A>C c.449+213A>C (n.449+213A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) c.-546A>C (n.-546A>C) n.568A>C c.-465+213A>C (n.-465+213A>C) n.564A>C | |
11 | g.68908550A>G | CA381643443 | IGHMBP2 | c.466A>G (p.Lys156Glu) c.429A>G c.277A>G n.429A>G c.342A>G c.17A>G n.510A>G c.449+213A>G (n.449+213A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) c.-546A>G (n.-546A>G) n.568A>G c.-465+213A>G (n.-465+213A>G) n.564A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68908550A>T | CA381643444 | IGHMBP2 | c.466A>T (p.Lys156Ter) c.429A>T c.277A>T n.429A>T c.342A>T c.17A>T n.510A>T c.449+213A>T (n.449+213A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) c.-546A>T (n.-546A>T) n.568A>T c.-465+213A>T (n.-465+213A>T) n.564A>T | |
11 | g.68908551A>C | CA381643445 | IGHMBP2 | c.467A>C (p.Lys156Thr) c.430A>C c.278A>C n.430A>C c.343A>C c.18A>C n.511A>C c.449+214A>C (n.449+214A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) c.-545A>C (n.-545A>C) n.569A>C c.-465+214A>C (n.-465+214A>C) n.565A>C | |
11 | g.68908551A>G | CA381643446 | IGHMBP2 | c.467A>G (p.Lys156Arg) c.430A>G c.278A>G n.430A>G c.343A>G c.18A>G n.511A>G c.449+214A>G (n.449+214A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.-545A>G (n.-545A>G) n.569A>G c.-465+214A>G (n.-465+214A>G) n.565A>G | |
11 | g.68908551A>T | CA381643447 | IGHMBP2 | c.467A>T (p.Lys156Met) c.430A>T c.278A>T n.430A>T c.343A>T c.18A>T n.511A>T c.449+214A>T (n.449+214A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) c.-545A>T (n.-545A>T) n.569A>T c.-465+214A>T (n.-465+214A>T) n.565A>T | |
11 | g.68908552G>A | CA475187654 | IGHMBP2 | c.468G>A (p.Lys156=) c.431G>A c.279G>A n.431G>A c.344G>A c.19G>A n.512G>A c.449+215G>A (n.449+215G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) c.-544G>A (n.-544G>A) n.570G>A c.-465+215G>A (n.-465+215G>A) n.566G>A | |
11 | g.68908552G>C | CA381643448 | IGHMBP2 | c.468G>C (p.Lys156Asn) c.431G>C c.279G>C n.431G>C c.344G>C c.19G>C n.512G>C c.449+215G>C (n.449+215G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) c.-544G>C (n.-544G>C) n.570G>C c.-465+215G>C (n.-465+215G>C) n.566G>C | |
11 | g.68908552G>T | CA381643449 | IGHMBP2 | c.468G>T (p.Lys156Asn) c.431G>T c.279G>T n.431G>T c.344G>T c.19G>T n.512G>T c.449+215G>T (n.449+215G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) c.-544G>T (n.-544G>T) n.570G>T c.-465+215G>T (n.-465+215G>T) n.566G>T | |
11 | g.68908553A>C | CA381643450 | IGHMBP2 | c.469A>C (p.Lys157Gln) c.432A>C c.280A>C n.432A>C c.345A>C c.20A>C n.513A>C c.449+216A>C (n.449+216A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) c.-543A>C (n.-543A>C) n.571A>C c.-465+216A>C (n.-465+216A>C) n.567A>C | |
11 | g.68908553A>G | CA381643451 | IGHMBP2 | c.469A>G (p.Lys157Glu) c.432A>G c.280A>G n.432A>G c.345A>G c.20A>G n.513A>G c.449+216A>G (n.449+216A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) c.-543A>G (n.-543A>G) n.571A>G c.-465+216A>G (n.-465+216A>G) n.567A>G | |
11 | g.68908553A>T | CA381643452 | IGHMBP2 | c.469A>T (p.Lys157Ter) c.432A>T c.280A>T n.432A>T c.345A>T c.20A>T n.513A>T c.449+216A>T (n.449+216A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) c.-543A>T (n.-543A>T) n.571A>T c.-465+216A>T (n.-465+216A>T) n.567A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68908554_68908557dup | CA600239887 | IGHMBP2 | c.470_473dup (p.Tyr158Ter) c.433_436dup c.281_284dup n.433_436dup c.346_349dup c.21_24dup n.514_517dup c.449+217_449+220dup (n.449+217_449+220dup) c.*210_*213dup (n.*210_*213dup) c.-542_-539dup (n.-542_-539dup) n.572_575dup c.-465+217_-465+220dup (n.-465+217_-465+220dup) n.568_571dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68908554A>C | CA381643453 | IGHMBP2 | c.470A>C (p.Lys157Thr) c.433A>C c.281A>C n.433A>C c.346A>C c.21A>C n.514A>C c.449+217A>C (n.449+217A>C) c.*210A>C (n.*210A>C) c.-542A>C (n.-542A>C) n.572A>C c.-465+217A>C (n.-465+217A>C) n.568A>C | |
11 | g.68908554A>G | CA381643454 | IGHMBP2 | c.470A>G (p.Lys157Arg) c.433A>G c.281A>G n.433A>G c.346A>G c.21A>G n.514A>G c.449+217A>G (n.449+217A>G) c.*210A>G (n.*210A>G) c.-542A>G (n.-542A>G) n.572A>G c.-465+217A>G (n.-465+217A>G) n.568A>G | |
11 | g.68908554A>T | CA381643455 | IGHMBP2 | c.470A>T (p.Lys157Met) c.433A>T c.281A>T n.433A>T c.346A>T c.21A>T n.514A>T c.449+217A>T (n.449+217A>T) c.*210A>T (n.*210A>T) c.-542A>T (n.-542A>T) n.572A>T c.-465+217A>T (n.-465+217A>T) n.568A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.68908555G>A | CA475187680 | IGHMBP2 | c.471G>A (p.Lys157=) c.434G>A c.282G>A n.434G>A c.347G>A c.22G>A n.515G>A c.449+218G>A (n.449+218G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) c.-541G>A (n.-541G>A) n.573G>A c.-465+218G>A (n.-465+218G>A) n.569G>A | |
11 | g.68908555G>C | CA381643456 | IGHMBP2 | c.471G>C (p.Lys157Asn) c.434G>C c.282G>C n.434G>C c.347G>C c.22G>C n.515G>C c.449+218G>C (n.449+218G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) c.-541G>C (n.-541G>C) n.573G>C c.-465+218G>C (n.-465+218G>C) n.569G>C | |
11 | g.68908555G>T | CA381643457 | IGHMBP2 | c.471G>T (p.Lys157Asn) c.434G>T c.282G>T n.434G>T c.347G>T c.22G>T n.515G>T c.449+218G>T (n.449+218G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) c.-541G>T (n.-541G>T) n.573G>T c.-465+218G>T (n.-465+218G>T) n.569G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68908556T>A | CA381643458 | IGHMBP2 | c.472T>A (p.Tyr158Asn) c.435T>A c.283T>A n.435T>A c.348T>A c.23T>A n.516T>A c.449+219T>A (n.449+219T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) c.-540T>A (n.-540T>A) n.574T>A c.-465+219T>A (n.-465+219T>A) n.570T>A | |
11 | g.68908556T>C | CA381643459 | IGHMBP2 | c.472T>C (p.Tyr158His) c.435T>C c.283T>C n.435T>C c.348T>C c.23T>C n.516T>C c.449+219T>C (n.449+219T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.-540T>C (n.-540T>C) n.574T>C c.-465+219T>C (n.-465+219T>C) n.570T>C | |
11 | g.68908556T>G | CA381643460 | IGHMBP2 | c.472T>G (p.Tyr158Asp) c.435T>G c.283T>G n.435T>G c.348T>G c.23T>G n.516T>G c.449+219T>G (n.449+219T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) c.-540T>G (n.-540T>G) n.574T>G c.-465+219T>G (n.-465+219T>G) n.570T>G | |
11 | g.68908557A>C | CA381643463 | IGHMBP2 | c.473A>C (p.Tyr158Ser) c.436A>C c.284A>C n.436A>C c.349A>C c.24A>C n.517A>C c.449+220A>C (n.449+220A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) c.-539A>C (n.-539A>C) n.575A>C c.-465+220A>C (n.-465+220A>C) n.571A>C | |
11 | g.68908557A>G | CA381643462 | IGHMBP2 | c.473A>G (p.Tyr158Cys) c.436A>G c.284A>G n.436A>G c.349A>G c.24A>G n.517A>G c.449+220A>G (n.449+220A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.-539A>G (n.-539A>G) n.575A>G c.-465+220A>G (n.-465+220A>G) n.571A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68908557A>T | CA381643461 | IGHMBP2 | c.473A>T (p.Tyr158Phe) c.436A>T c.284A>T n.436A>T c.349A>T c.24A>T n.517A>T c.449+220A>T (n.449+220A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) c.-539A>T (n.-539A>T) n.575A>T c.-465+220A>T (n.-465+220A>T) n.571A>T | |
11 | g.68908559_68908561del | CA6153305 | IGHMBP2 | c.475_477del (p.His159del) c.438_440del c.286_288del n.438_440del c.351_353del c.26_28del n.519_521del c.449+222_449+224del (n.449+222_449+224del) c.*215_*217del (n.*215_*217del) c.-537_-535del (n.-537_-535del) n.577_579del c.-465+222_-465+224del (n.-465+222_-465+224del) n.573_575del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68908558T>A | CA381643464 | IGHMBP2 | c.474T>A (p.Tyr158Ter) c.437T>A c.285T>A n.437T>A c.350T>A c.25T>A n.518T>A c.449+221T>A (n.449+221T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) c.-538T>A (n.-538T>A) n.576T>A c.-465+221T>A (n.-465+221T>A) n.572T>A | |
11 | g.68908558T>C | CA475187714 | IGHMBP2 | c.474T>C (p.Tyr158=) c.437T>C c.285T>C n.437T>C c.350T>C c.25T>C n.518T>C c.449+221T>C (n.449+221T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.-538T>C (n.-538T>C) n.576T>C c.-465+221T>C (n.-465+221T>C) n.572T>C | dbSNP |
11 | g.68908558T>G | CA381643465 | IGHMBP2 | c.474T>G (p.Tyr158Ter) c.437T>G c.285T>G n.437T>G c.350T>G c.25T>G n.518T>G c.449+221T>G (n.449+221T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) c.-538T>G (n.-538T>G) n.576T>G c.-465+221T>G (n.-465+221T>G) n.572T>G | |
11 | g.68908559C>A | CA381643466 | IGHMBP2 | c.475C>A (p.His159Asn) c.438C>A c.286C>A n.438C>A c.351C>A c.26C>A n.519C>A c.449+222C>A (n.449+222C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.-537C>A (n.-537C>A) n.577C>A c.-465+222C>A (n.-465+222C>A) n.573C>A |