| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68908164del | CA2614746236 | IGHMBP2 | c.276del (p.Tyr92Ter) c.239del c.87del n.239del c.152del n.320del c.*16del (n.*16del) c.*146del (n.*146del) c.-736del (n.-736del) n.378del c.-638del (n.-638del) n.374del | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908164C>A | CA381643040 | IGHMBP2 | c.276C>A (p.Tyr92Ter) c.239C>A c.87C>A n.239C>A c.152C>A n.320C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) c.-736C>A (n.-736C>A) n.378C>A c.-638C>A (n.-638C>A) n.374C>A | |
| 11 | g.68908164C>G | CA381643041 | IGHMBP2 | c.276C>G (p.Tyr92Ter) c.239C>G c.87C>G n.239C>G c.152C>G n.320C>G c.*16C>G (n.*16C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) c.-736C>G (n.-736C>G) n.378C>G c.-638C>G (n.-638C>G) n.374C>G | |
| 11 | g.68908164C>T | CA6153246 | IGHMBP2 | c.276C>T (p.Tyr92=) c.239C>T c.87C>T n.239C>T c.152C>T n.320C>T c.*16C>T (n.*16C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) c.-736C>T (n.-736C>T) n.378C>T c.-638C>T (n.-638C>T) n.374C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908165G>A | CA6153248 | IGHMBP2 | c.277G>A (p.Asp93Asn) c.240G>A c.88G>A n.240G>A c.153G>A n.321G>A c.*17G>A (n.*17G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) c.-735G>A (n.-735G>A) n.379G>A c.-637G>A (n.-637G>A) n.375G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908165G>C | CA6153247 | IGHMBP2 | c.277G>C (p.Asp93His) c.240G>C c.88G>C n.240G>C c.153G>C n.321G>C c.*17G>C (n.*17G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) c.-735G>C (n.-735G>C) n.379G>C c.-637G>C (n.-637G>C) n.375G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.68908165G>T | CA381643042 | IGHMBP2 | c.277G>T (p.Asp93Tyr) c.240G>T c.88G>T n.240G>T c.153G>T n.321G>T c.*17G>T (n.*17G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) c.-735G>T (n.-735G>T) n.379G>T c.-637G>T (n.-637G>T) n.375G>T | |
| 11 | g.68908166A>C | CA381643043 | IGHMBP2 | c.278A>C (p.Asp93Ala) c.241A>C c.89A>C n.241A>C c.154A>C n.322A>C c.*18A>C (n.*18A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) c.-734A>C (n.-734A>C) n.380A>C c.-636A>C (n.-636A>C) n.376A>C | |
| 11 | g.68908166A>G | CA381643044 | IGHMBP2 | c.278A>G (p.Asp93Gly) c.241A>G c.89A>G n.241A>G c.154A>G n.322A>G c.*18A>G (n.*18A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) c.-734A>G (n.-734A>G) n.380A>G c.-636A>G (n.-636A>G) n.376A>G | |
| 11 | g.68908166A>T | CA381643045 | IGHMBP2 | c.278A>T (p.Asp93Val) c.241A>T c.89A>T n.241A>T c.154A>T n.322A>T c.*18A>T (n.*18A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) c.-734A>T (n.-734A>T) n.380A>T c.-636A>T (n.-636A>T) n.376A>T | |
| 11 | g.68908167T>A | CA381643046 | IGHMBP2 | c.279T>A (p.Asp93Glu) c.242T>A c.90T>A n.242T>A c.155T>A n.323T>A c.*19T>A (n.*19T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) c.-733T>A (n.-733T>A) n.381T>A c.-635T>A (n.-635T>A) n.377T>A | |
| 11 | g.68908167T>C | CA475186127 | IGHMBP2 | c.279T>C (p.Asp93=) c.242T>C c.90T>C n.242T>C c.155T>C n.323T>C c.*19T>C (n.*19T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) c.-733T>C (n.-733T>C) n.381T>C c.-635T>C (n.-635T>C) n.377T>C | |
| 11 | g.68908167T>G | CA381643047 | IGHMBP2 | c.279T>G (p.Asp93Glu) c.242T>G c.90T>G n.242T>G c.155T>G n.323T>G c.*19T>G (n.*19T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) c.-733T>G (n.-733T>G) n.381T>G c.-635T>G (n.-635T>G) n.377T>G | |
| 11 | g.68908168G>A | CA381643048 | IGHMBP2 | c.280G>A (p.Ala94Thr) c.243G>A c.91G>A n.243G>A c.156G>A n.324G>A c.*20G>A (n.*20G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) c.-732G>A (n.-732G>A) n.382G>A c.-634G>A (n.-634G>A) n.378G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908168G>C | CA223385492 | IGHMBP2 | c.280G>C (p.Ala94Pro) c.243G>C c.91G>C n.243G>C c.156G>C n.324G>C c.*20G>C (n.*20G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) c.-732G>C (n.-732G>C) n.382G>C c.-634G>C (n.-634G>C) n.378G>C | dbSNP |
| 11 | g.68908168G>T | CA381643049 | IGHMBP2 | c.280G>T (p.Ala94Ser) c.243G>T c.91G>T n.243G>T c.156G>T n.324G>T c.*20G>T (n.*20G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) c.-732G>T (n.-732G>T) n.382G>T c.-634G>T (n.-634G>T) n.378G>T | |
| 11 | g.68908168_68908174del | CA2740093101 | IGHMBP2 | c.280_286del (p.Ala94MetfsTer11) c.243_249del c.91_97del n.243_249del c.156_162del n.324_330del c.*20_*26del (n.*20_*26del) c.*150_*156del (n.*150_*156del) c.-732_-726del (n.-732_-726del) n.382_388del c.-634_-628del (n.-634_-628del) n.378_384del | ClinVar |
| 11 | g.68908169C>A | CA381643050 | IGHMBP2 | c.281C>A (p.Ala94Asp) c.244C>A c.92C>A n.244C>A c.157C>A n.325C>A c.*21C>A (n.*21C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.-731C>A (n.-731C>A) n.383C>A c.-633C>A (n.-633C>A) n.379C>A | |
| 11 | g.68908169C>G | CA381643052 | IGHMBP2 | c.281C>G (p.Ala94Gly) c.244C>G c.92C>G n.244C>G c.157C>G n.325C>G c.*21C>G (n.*21C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) c.-731C>G (n.-731C>G) n.383C>G c.-633C>G (n.-633C>G) n.379C>G | |
| 11 | g.68908169C>T | CA381643051 | IGHMBP2 | c.281C>T (p.Ala94Val) c.244C>T c.92C>T n.244C>T c.157C>T n.325C>T c.*21C>T (n.*21C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.-731C>T (n.-731C>T) n.383C>T c.-633C>T (n.-633C>T) n.379C>T | |
| 11 | g.68908170T>A | CA475186136 | IGHMBP2 | c.282T>A (p.Ala94=) c.245T>A c.93T>A n.245T>A c.158T>A n.326T>A c.*22T>A (n.*22T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) c.-730T>A (n.-730T>A) n.384T>A c.-632T>A (n.-632T>A) n.380T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908170T>C | CA475186138 | IGHMBP2 | c.282T>C (p.Ala94=) c.245T>C c.93T>C n.245T>C c.158T>C n.326T>C c.*22T>C (n.*22T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) c.-730T>C (n.-730T>C) n.384T>C c.-632T>C (n.-632T>C) n.380T>C | |
| 11 | g.68908170T>G | CA475186139 | IGHMBP2 | c.282T>G (p.Ala94=) c.245T>G c.93T>G n.245T>G c.158T>G n.326T>G c.*22T>G (n.*22T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) c.-730T>G (n.-730T>G) n.384T>G c.-632T>G (n.-632T>G) n.380T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908171G>A | CA381643053 | IGHMBP2 | c.283G>A (p.Ala95Thr) c.246G>A c.94G>A n.246G>A c.159G>A n.327G>A c.*23G>A (n.*23G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) c.-729G>A (n.-729G>A) n.385G>A c.-631G>A (n.-631G>A) n.381G>A | |
| 11 | g.68908171G>C | CA381643054 | IGHMBP2 | c.283G>C (p.Ala95Pro) c.246G>C c.94G>C n.246G>C c.159G>C n.327G>C c.*23G>C (n.*23G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) c.-729G>C (n.-729G>C) n.385G>C c.-631G>C (n.-631G>C) n.381G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908171G>T | CA381643055 | IGHMBP2 | c.283G>T (p.Ala95Ser) c.246G>T c.94G>T n.246G>T c.159G>T n.327G>T c.*23G>T (n.*23G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) c.-729G>T (n.-729G>T) n.385G>T c.-631G>T (n.-631G>T) n.381G>T | |
| 11 | g.68908172C>A | CA381643056 | IGHMBP2 | c.284C>A (p.Ala95Asp) c.247C>A c.95C>A n.247C>A c.160C>A n.328C>A c.*24C>A (n.*24C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) c.-728C>A (n.-728C>A) n.386C>A c.-630C>A (n.-630C>A) n.382C>A | COSMIC |
| 11 | g.68908172C>G | CA381643057 | IGHMBP2 | c.284C>G (p.Ala95Gly) c.247C>G c.95C>G n.247C>G c.160C>G n.328C>G c.*24C>G (n.*24C>G) c.*154C>G (n.*154C>G) c.-728C>G (n.-728C>G) n.386C>G c.-630C>G (n.-630C>G) n.382C>G | |
| 11 | g.68908172C>T | CA6153249 | IGHMBP2 | c.284C>T (p.Ala95Val) c.247C>T c.95C>T n.247C>T c.160C>T n.328C>T c.*24C>T (n.*24C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) c.-728C>T (n.-728C>T) n.386C>T c.-630C>T (n.-630C>T) n.382C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908173T>A | CA475186153 | IGHMBP2 | c.285T>A (p.Ala95=) c.248T>A c.96T>A n.248T>A c.161T>A n.329T>A c.*25T>A (n.*25T>A) c.*155T>A (n.*155T>A) c.-727T>A (n.-727T>A) n.387T>A c.-629T>A (n.-629T>A) n.383T>A | |
| 11 | g.68908173T>C | CA475186155 | IGHMBP2 | c.285T>C (p.Ala95=) c.248T>C c.96T>C n.248T>C c.161T>C n.329T>C c.*25T>C (n.*25T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) c.-727T>C (n.-727T>C) n.387T>C c.-629T>C (n.-629T>C) n.383T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.68908173T>G | CA475186151 | IGHMBP2 | c.285T>G (p.Ala95=) c.248T>G c.96T>G n.248T>G c.161T>G n.329T>G c.*25T>G (n.*25T>G) c.*155T>G (n.*155T>G) c.-727T>G (n.-727T>G) n.387T>G c.-629T>G (n.-629T>G) n.383T>G | |
| 11 | g.68908174_68908176dup | CA2614746249 | IGHMBP2 | c.286_288dup (p.Asn96_Glu97insAsn) c.249_251dup c.97_99dup n.249_251dup c.162_164dup n.330_332dup c.*26_*28dup (n.*26_*28dup) c.*156_*158dup (n.*156_*158dup) c.-726_-724dup (n.-726_-724dup) n.388_390dup c.-628_-626dup (n.-628_-626dup) n.384_386dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908174A>C | CA381643058 | IGHMBP2 | c.286A>C (p.Asn96His) c.249A>C c.97A>C n.249A>C c.162A>C n.330A>C c.*26A>C (n.*26A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) c.-726A>C (n.-726A>C) n.388A>C c.-628A>C (n.-628A>C) n.384A>C | |
| 11 | g.68908174A>G | CA6153250 | IGHMBP2 | c.286A>G (p.Asn96Asp) c.249A>G c.97A>G n.249A>G c.162A>G n.330A>G c.*26A>G (n.*26A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) c.-726A>G (n.-726A>G) n.388A>G c.-628A>G (n.-628A>G) n.384A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908174A>T | CA381643059 | IGHMBP2 | c.286A>T (p.Asn96Tyr) c.249A>T c.97A>T n.249A>T c.162A>T n.330A>T c.*26A>T (n.*26A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) c.-726A>T (n.-726A>T) n.388A>T c.-628A>T (n.-628A>T) n.384A>T | |
| 11 | g.68908175A>C | CA381643060 | IGHMBP2 | c.287A>C (p.Asn96Thr) c.250A>C c.98A>C n.250A>C c.163A>C n.331A>C c.*27A>C (n.*27A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) c.-725A>C (n.-725A>C) n.389A>C c.-627A>C (n.-627A>C) n.385A>C | |
| 11 | g.68908175A>G | CA381643061 | IGHMBP2 | c.287A>G (p.Asn96Ser) c.250A>G c.98A>G n.250A>G c.163A>G n.331A>G c.*27A>G (n.*27A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) c.-725A>G (n.-725A>G) n.389A>G c.-627A>G (n.-627A>G) n.385A>G | |
| 11 | g.68908175A>T | CA381643062 | IGHMBP2 | c.287A>T (p.Asn96Ile) c.250A>T c.98A>T n.250A>T c.163A>T n.331A>T c.*27A>T (n.*27A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) c.-725A>T (n.-725A>T) n.389A>T c.-627A>T (n.-627A>T) n.385A>T | |
| 11 | g.68908176T>A | CA381643064 | IGHMBP2 | c.288T>A (p.Asn96Lys) c.251T>A c.99T>A n.251T>A c.164T>A n.332T>A c.*28T>A (n.*28T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) c.-724T>A (n.-724T>A) n.390T>A c.-626T>A (n.-626T>A) n.386T>A | |
| 11 | g.68908176T>C | CA475186165 | IGHMBP2 | c.288T>C (p.Asn96=) c.251T>C c.99T>C n.251T>C c.164T>C n.332T>C c.*28T>C (n.*28T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) c.-724T>C (n.-724T>C) n.390T>C c.-626T>C (n.-626T>C) n.386T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908176T>G | CA381643063 | IGHMBP2 | c.288T>G (p.Asn96Lys) c.251T>G c.99T>G n.251T>G c.164T>G n.332T>G c.*28T>G (n.*28T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) c.-724T>G (n.-724T>G) n.390T>G c.-626T>G (n.-626T>G) n.386T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908177G>A | CA381643065 | IGHMBP2 | c.289G>A (p.Glu97Lys) c.252G>A c.100G>A n.252G>A c.165G>A n.333G>A c.*29G>A (n.*29G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) c.-723G>A (n.-723G>A) n.391G>A c.-625G>A (n.-625G>A) n.387G>A | |
| 11 | g.68908177G>C | CA381643066 | IGHMBP2 | c.289G>C (p.Glu97Gln) c.252G>C c.100G>C n.252G>C c.165G>C n.333G>C c.*29G>C (n.*29G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) c.-723G>C (n.-723G>C) n.391G>C c.-625G>C (n.-625G>C) n.387G>C | |
| 11 | g.68908177G>T | CA381643067 | IGHMBP2 | c.289G>T (p.Glu97Ter) c.252G>T c.100G>T n.252G>T c.165G>T n.333G>T c.*29G>T (n.*29G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) c.-723G>T (n.-723G>T) n.391G>T c.-625G>T (n.-625G>T) n.387G>T | |
| 11 | g.68908178A>C | CA381643068 | IGHMBP2 | c.290A>C (p.Glu97Ala) c.253A>C c.101A>C n.253A>C c.166A>C n.334A>C c.*30A>C (n.*30A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) c.-722A>C (n.-722A>C) n.392A>C c.-624A>C (n.-624A>C) n.388A>C | |
| 11 | g.68908178A>G | CA381643069 | IGHMBP2 | c.290A>G (p.Glu97Gly) c.253A>G c.101A>G n.253A>G c.166A>G n.334A>G c.*30A>G (n.*30A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) c.-722A>G (n.-722A>G) n.392A>G c.-624A>G (n.-624A>G) n.388A>G | |
| 11 | g.68908178A>T | CA381643070 | IGHMBP2 | c.290A>T (p.Glu97Val) c.253A>T c.101A>T n.253A>T c.166A>T n.334A>T c.*30A>T (n.*30A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) c.-722A>T (n.-722A>T) n.392A>T c.-624A>T (n.-624A>T) n.388A>T | |
| 11 | g.68908179G>A | CA475186173 | IGHMBP2 | c.291G>A (p.Glu97=) c.254G>A c.102G>A n.254G>A c.167G>A n.335G>A c.*31G>A (n.*31G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) c.-721G>A (n.-721G>A) n.393G>A c.-623G>A (n.-623G>A) n.389G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908179G>C | CA381643071 | IGHMBP2 | c.291G>C (p.Glu97Asp) c.254G>C c.102G>C n.254G>C c.167G>C n.335G>C c.*31G>C (n.*31G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) c.-721G>C (n.-721G>C) n.393G>C c.-623G>C (n.-623G>C) n.389G>C |