UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68807377del | CA2614737156 | CPT1A | c.453+93del (n.453+93del) c.549+93del (n.549+93del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68807377A>G | CA2574903467 | CPT1A | c.453+90T>C (n.453+90T>C) c.549+90T>C (n.549+90T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68807378G>A | CA2614737161 | CPT1A | c.453+89C>T (n.453+89C>T) c.549+89C>T (n.549+89C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68807378G>T | CA2574903468 | CPT1A | c.453+89C>A (n.453+89C>A) c.549+89C>A (n.549+89C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68807379G>A | CA2614737165 | CPT1A | c.453+88C>T (n.453+88C>T) c.549+88C>T (n.549+88C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68807379G>T | CA679637571 | CPT1A | c.453+88C>A (n.453+88C>A) c.549+88C>A (n.549+88C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68807379_68807394dup | CA2614737163 | CPT1A | c.453+73_453+88dup (n.453+73_453+88dup) c.549+73_549+88dup (n.549+73_549+88dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68807380T>C | CA2574903469 | CPT1A | c.453+87A>G (n.453+87A>G) c.549+87A>G (n.549+87A>G) | |
| 11 | g.68807381C>A | CA2614737182 | CPT1A | c.453+86G>T (n.453+86G>T) c.549+86G>T (n.549+86G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68807381C>T | CA223396083 | CPT1A | c.453+86G>A (n.453+86G>A) c.549+86G>A (n.549+86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68807397_68807412dup | CA2497319830 | CPT1A | c.453+71_453+86dup (n.453+71_453+86dup) c.549+71_549+86dup (n.549+71_549+86dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68807397_68807412del | CA599992329 | CPT1A | c.453+71_453+86del (n.453+71_453+86del) c.549+71_549+86del (n.549+71_549+86del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68807382G>A | CA223396085 | CPT1A | c.453+85C>T (n.453+85C>T) c.549+85C>T (n.549+85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68807382G>T | CA2614737185 | CPT1A | c.453+85C>A (n.453+85C>A) c.549+85C>A (n.549+85C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68807383C>T | CA2614737187 | CPT1A | c.453+84G>A (n.453+84G>A) c.549+84G>A (n.549+84G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68807385G>T | CA2614737189 | CPT1A | c.453+82C>A (n.453+82C>A) c.549+82C>A (n.549+82C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68807388del | CA2574903470 | CPT1A | c.453+82del (n.453+82del) c.549+82del (n.549+82del) | |
| 11 | g.68807386G>A | CA2574903472 | CPT1A | c.453+81C>T (n.453+81C>T) c.549+81C>T (n.549+81C>T) | |
| 11 | g.68807386G>T | CA2574903471 | CPT1A | c.453+81C>A (n.453+81C>A) c.549+81C>A (n.549+81C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68807387G>A | CA2614737195 | CPT1A | c.453+80C>T (n.453+80C>T) c.549+80C>T (n.549+80C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68807387G>T | CA2614737196 | CPT1A | c.453+80C>A (n.453+80C>A) c.549+80C>A (n.549+80C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68807388G>C | CA939182574 | CPT1A | c.453+79C>G (n.453+79C>G) c.549+79C>G (n.549+79C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68807388G>T | CA223396093 | CPT1A | c.453+79C>A (n.453+79C>A) c.549+79C>A (n.549+79C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68807390G>A | CA2574903473 | CPT1A | c.453+77C>T (n.453+77C>T) c.549+77C>T (n.549+77C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68807390G>T | CA2574903474 | CPT1A | c.453+77C>A (n.453+77C>A) c.549+77C>A (n.549+77C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68807391del | CA2614737199 | CPT1A | c.453+76del (n.453+76del) c.549+76del (n.549+76del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68807391T>A | CA2574903475 | CPT1A | c.453+76A>T (n.453+76A>T) c.549+76A>T (n.549+76A>T) | |
| 11 | g.68807396C>T | CA2614737201 | CPT1A | c.453+71G>A (n.453+71G>A) c.549+71G>A (n.549+71G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68807397C>A | CA2574903476 | CPT1A | c.453+70G>T (n.453+70G>T) c.549+70G>T (n.549+70G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68807397C>T | CA223396099 | CPT1A | c.453+70G>A (n.453+70G>A) c.549+70G>A (n.549+70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68807398G>A | CA223396129 | CPT1A | c.453+69C>T (n.453+69C>T) c.549+69C>T (n.549+69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68807398G>C | CA2574903477 | CPT1A | c.453+69C>G (n.453+69C>G) c.549+69C>G (n.549+69C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68807398G>T | CA2614737205 | CPT1A | c.453+69C>A (n.453+69C>A) c.549+69C>A (n.549+69C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68807401G>T | CA2574903478 | CPT1A | c.453+66C>A (n.453+66C>A) c.549+66C>A (n.549+66C>A) | |
| 11 | g.68807404del | CA2614737207 | CPT1A | c.453+66del (n.453+66del) c.549+66del (n.549+66del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68807402G>A | CA2614737208 | CPT1A | c.453+65C>T (n.453+65C>T) c.549+65C>T (n.549+65C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68807402G>C | CA223396140 | CPT1A | c.453+65C>G (n.453+65C>G) c.549+65C>G (n.549+65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68807402G>T | CA2614737209 | CPT1A | c.453+65C>A (n.453+65C>A) c.549+65C>A (n.549+65C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68807403G>T | CA2574903479 | CPT1A | c.453+64C>A (n.453+64C>A) c.549+64C>A (n.549+64C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68807404G>C | CA2614737213 | CPT1A | c.453+63C>G (n.453+63C>G) c.549+63C>G (n.549+63C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68807404G>T | CA2574903480 | CPT1A | c.453+63C>A (n.453+63C>A) c.549+63C>A (n.549+63C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68807405T>C | CA2614737215 | CPT1A | c.453+62A>G (n.453+62A>G) c.549+62A>G (n.549+62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68807406G>A | CA2614737216 | CPT1A | c.453+61C>T (n.453+61C>T) c.549+61C>T (n.549+61C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68807406G>T | CA2574903481 | CPT1A | c.453+61C>A (n.453+61C>A) c.549+61C>A (n.549+61C>A) | |
| 11 | g.68807407T>C | CA223396153 | CPT1A | c.453+60A>G (n.453+60A>G) c.549+60A>G (n.549+60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68807409C>T | CA223396159 | CPT1A | c.453+58G>A (n.453+58G>A) c.549+58G>A (n.549+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68807413_68807415del | CA2614737217 | CPT1A | c.453+56_453+58del (n.453+56_453+58del) c.549+56_549+58del (n.549+56_549+58del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68807411T>C | CA2614737220 | CPT1A | c.453+56A>G (n.453+56A>G) c.549+56A>G (n.549+56A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68807412C>T | CA2614737222 | CPT1A | c.453+55G>A (n.453+55G>A) c.549+55G>A (n.549+55G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68807413T>C | CA2792553721 | CPT1A | c.453+54A>G (n.453+54A>G) c.549+54A>G (n.549+54A>G) |