WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68794913T>A | CA381634777 | CPT1A | c.772-2A>T (n.772-2A>T) c.28-2A>T (n.28-2A>T) c.868-2A>T (n.868-2A>T) | |
| 11 | g.68794913T>C | CA16041540 | CPT1A | c.772-2A>G (n.772-2A>G) c.28-2A>G (n.28-2A>G) c.868-2A>G (n.868-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68794913T>G | CA381634778 | CPT1A | c.772-2A>C (n.772-2A>C) c.28-2A>C (n.28-2A>C) c.868-2A>C (n.868-2A>C) | |
| 11 | g.68794914G>T | CA645580008 | CPT1A | c.772-3C>A (n.772-3C>A) c.28-3C>A (n.28-3C>A) c.868-3C>A (n.868-3C>A) | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.68794918A>G | CA939203443 | CPT1A | c.772-7T>C (n.772-7T>C) c.28-7T>C (n.28-7T>C) c.868-7T>C (n.868-7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68794919G>A | CA6152517 | CPT1A | c.772-8C>T (n.772-8C>T) c.28-8C>T (n.28-8C>T) c.868-8C>T (n.868-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68794919G>C | CA2580084962 | CPT1A | c.772-8C>G (n.772-8C>G) c.28-8C>G (n.28-8C>G) c.868-8C>G (n.868-8C>G) | ClinVar |
| 11 | g.68794920C>A | CA2573147544 | CPT1A | c.772-9G>T (n.772-9G>T) c.28-9G>T (n.28-9G>T) c.868-9G>T (n.868-9G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68794920C>T | CA223386169 | CPT1A | c.772-9G>A (n.772-9G>A) c.28-9G>A (n.28-9G>A) c.868-9G>A (n.868-9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68794921G>A | CA6152518 | CPT1A | c.772-10C>T (n.772-10C>T) c.28-10C>T (n.28-10C>T) c.868-10C>T (n.868-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68794921G>T | CA2614737946 | CPT1A | c.772-10C>A (n.772-10C>A) c.28-10C>A (n.28-10C>A) c.868-10C>A (n.868-10C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68794922A>G | CA939203450 | CPT1A | c.772-11T>C (n.772-11T>C) c.28-11T>C (n.28-11T>C) c.868-11T>C (n.868-11T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68794922A>T | CA2574903356 | CPT1A | c.772-11T>A (n.772-11T>A) c.28-11T>A (n.28-11T>A) c.868-11T>A (n.868-11T>A) | |
| 11 | g.68794923C>G | CA6152519 | CPT1A | c.772-12G>C (n.772-12G>C) c.28-12G>C (n.28-12G>C) c.868-12G>C (n.868-12G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68794930G>A | CA679633307 | CPT1A | c.772-19C>T (n.772-19C>T) c.28-19C>T (n.28-19C>T) c.868-19C>T (n.868-19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68794931G>A | CA223386182 | CPT1A | c.772-20C>T (n.772-20C>T) c.28-20C>T (n.28-20C>T) c.868-20C>T (n.868-20C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.68794931G>C | CA2614737957 | CPT1A | c.772-20C>G (n.772-20C>G) c.28-20C>G (n.28-20C>G) c.868-20C>G (n.868-20C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68794931G>T | CA2614737958 | CPT1A | c.772-20C>A (n.772-20C>A) c.28-20C>A (n.28-20C>A) c.868-20C>A (n.868-20C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.68794932A>C | CA2614737962 | CPT1A | c.772-21T>G (n.772-21T>G) c.28-21T>G (n.28-21T>G) c.868-21T>G (n.868-21T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68794932A>G | CA2614737961 | CPT1A | c.772-21T>C (n.772-21T>C) c.28-21T>C (n.28-21T>C) c.868-21T>C (n.868-21T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68794933G>A | CA2614737963 | CPT1A | c.772-22C>T (n.772-22C>T) c.28-22C>T (n.28-22C>T) c.868-22C>T (n.868-22C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68794934A>G | CA2614737966 | CPT1A | c.772-23T>C (n.772-23T>C) c.28-23T>C (n.28-23T>C) c.868-23T>C (n.868-23T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68794935G>A | CA223386190 | CPT1A | c.772-24C>T (n.772-24C>T) c.28-24C>T (n.28-24C>T) c.868-24C>T (n.868-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68794935G>C | CA2614737984 | CPT1A | c.772-24C>G (n.772-24C>G) c.28-24C>G (n.28-24C>G) c.868-24C>G (n.868-24C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68794935G>T | CA6152520 | CPT1A | c.772-24C>A (n.772-24C>A) c.28-24C>A (n.28-24C>A) c.868-24C>A (n.868-24C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68794938T>C | CA6152521 | CPT1A | c.772-27A>G (n.772-27A>G) c.28-27A>G (n.28-27A>G) c.868-27A>G (n.868-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68794940T>C | CA6152522 | CPT1A | c.772-29A>G (n.772-29A>G) c.28-29A>G (n.28-29A>G) c.868-29A>G (n.868-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68794941G>T | CA2614737991 | CPT1A | c.772-30C>A (n.772-30C>A) c.28-30C>A (n.28-30C>A) c.868-30C>A (n.868-30C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68794942C>T | CA599990769 | CPT1A | c.772-31G>A (n.772-31G>A) c.28-31G>A (n.28-31G>A) c.868-31G>A (n.868-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68794943A>G | CA6152523 | CPT1A | c.772-32T>C (n.772-32T>C) c.28-32T>C (n.28-32T>C) c.868-32T>C (n.868-32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68794944T>C | CA6152524 | CPT1A | c.772-33A>G (n.772-33A>G) c.28-33A>G (n.28-33A>G) c.868-33A>G (n.868-33A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68794945A>T | CA223386219 | CPT1A | c.772-34T>A (n.772-34T>A) c.28-34T>A (n.28-34T>A) c.868-34T>A (n.868-34T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68794946G>C | CA599990770 | CPT1A | c.772-35C>G (n.772-35C>G) c.28-35C>G (n.28-35C>G) c.868-35C>G (n.868-35C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.68794947G>A | CA2574903357 | CPT1A | c.772-36C>T (n.772-36C>T) c.28-36C>T (n.28-36C>T) c.868-36C>T (n.868-36C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68794948G>A | CA2614738005 | CPT1A | c.772-37C>T (n.772-37C>T) c.28-37C>T (n.28-37C>T) c.868-37C>T (n.868-37C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68794948G>T | CA2614738003 | CPT1A | c.772-37C>A (n.772-37C>A) c.28-37C>A (n.28-37C>A) c.868-37C>A (n.868-37C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68794951del | CA2614738007 | CPT1A | c.772-38del (n.772-38del) c.28-38del (n.28-38del) c.868-38del (n.868-38del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68794951A>G | CA6152525 | CPT1A | c.772-40T>C (n.772-40T>C) c.28-40T>C (n.28-40T>C) c.868-40T>C (n.868-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68794952del | CA6152526 | CPT1A | c.772-41del (n.772-41del) c.28-41del (n.28-41del) c.868-41del (n.868-41del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68794952G>C | CA2614738011 | CPT1A | c.772-41C>G (n.772-41C>G) c.28-41C>G (n.28-41C>G) c.868-41C>G (n.868-41C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68794953A>C | CA2574903358 | CPT1A | c.772-42T>G (n.772-42T>G) c.28-42T>G (n.28-42T>G) c.868-42T>G (n.868-42T>G) | |
| 11 | g.68794953A>G | CA599990773 | CPT1A | c.772-42T>C (n.772-42T>C) c.28-42T>C (n.28-42T>C) c.868-42T>C (n.868-42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68794954T>C | CA223386224 | CPT1A | c.772-43A>G (n.772-43A>G) c.28-43A>G (n.28-43A>G) c.868-43A>G (n.868-43A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68794956A>C | CA2574903359 | CPT1A | c.772-45T>G (n.772-45T>G) c.28-45T>G (n.28-45T>G) c.868-45T>G (n.868-45T>G) | |
| 11 | g.68794957G>T | CA2614738017 | CPT1A | c.772-46C>A (n.772-46C>A) c.28-46C>A (n.28-46C>A) c.868-46C>A (n.868-46C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68794958C>A | CA2614738018 | CPT1A | c.772-47G>T (n.772-47G>T) c.28-47G>T (n.28-47G>T) c.868-47G>T (n.868-47G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68794959A>G | CA2614738020 | CPT1A | c.772-48T>C (n.772-48T>C) c.28-48T>C (n.28-48T>C) c.868-48T>C (n.868-48T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68794964T>A | CA2574903360 | CPT1A | c.772-53A>T (n.772-53A>T) c.28-53A>T (n.28-53A>T) c.868-53A>T (n.868-53A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68794966A>G | CA2614738022 | CPT1A | c.772-55T>C (n.772-55T>C) c.28-55T>C (n.28-55T>C) c.868-55T>C (n.868-55T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68794969A>G | CA2614738024 | CPT1A | c.772-58T>C (n.772-58T>C) c.28-58T>C (n.28-58T>C) c.868-58T>C (n.868-58T>C) | gnomAD v4 |