Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68794762G>ACA2614737702CPT1Ac.879+42C>T (n.879+42C>T)
c.135+42C>T (n.135+42C>T)
c.975+42C>T (n.975+42C>T)
 gnomAD v4
11g.68794762G>CCA223386013CPT1Ac.879+42C>G (n.879+42C>G)
c.135+42C>G (n.135+42C>G)
c.975+42C>G (n.975+42C>G)
 dbSNP
11g.68794762G>TCA2614737699CPT1Ac.879+42C>A (n.879+42C>A)
c.135+42C>A (n.135+42C>A)
c.975+42C>A (n.975+42C>A)
 gnomAD v4
11g.68794764T>CCA2614737706CPT1Ac.879+40A>G (n.879+40A>G)
c.135+40A>G (n.135+40A>G)
c.975+40A>G (n.975+40A>G)
 gnomAD v4
11g.68794765G>CCA2574903353CPT1Ac.879+39C>G (n.879+39C>G)
c.135+39C>G (n.135+39C>G)
c.975+39C>G (n.975+39C>G)
11g.68794765G>TCA2614737707CPT1Ac.879+39C>A (n.879+39C>A)
c.135+39C>A (n.135+39C>A)
c.975+39C>A (n.975+39C>A)
 gnomAD v4
11g.68794769G>TCA2614737710CPT1Ac.879+35C>A (n.879+35C>A)
c.135+35C>A (n.135+35C>A)
c.975+35C>A (n.975+35C>A)
 gnomAD v4
11g.68794770A>GCA6152498CPT1Ac.879+34T>C (n.879+34T>C)
c.135+34T>C (n.135+34T>C)
c.975+34T>C (n.975+34T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68794772A>GCA223386023CPT1Ac.879+32T>C (n.879+32T>C)
c.135+32T>C (n.135+32T>C)
c.975+32T>C (n.975+32T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68794773A>CCA599990744CPT1Ac.879+31T>G (n.879+31T>G)
c.135+31T>G (n.135+31T>G)
c.975+31T>G (n.975+31T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68794773A>GCA6152499CPT1Ac.879+31T>C (n.879+31T>C)
c.135+31T>C (n.135+31T>C)
c.975+31T>C (n.975+31T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68794774T>CCA679633059CPT1Ac.879+30A>G (n.879+30A>G)
c.135+30A>G (n.135+30A>G)
c.975+30A>G (n.975+30A>G)
 dbSNP
11g.68794774T>GCA599990745CPT1Ac.879+30A>C (n.879+30A>C)
c.135+30A>C (n.135+30A>C)
c.975+30A>C (n.975+30A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68794775A>CCA2614737711CPT1Ac.879+29T>G (n.879+29T>G)
c.135+29T>G (n.135+29T>G)
c.975+29T>G (n.975+29T>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.68794775A>GCA223386024CPT1Ac.879+29T>C (n.879+29T>C)
c.135+29T>C (n.135+29T>C)
c.975+29T>C (n.975+29T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68794776A>TCA939203357CPT1Ac.879+28T>A (n.879+28T>A)
c.135+28T>A (n.135+28T>A)
c.975+28T>A (n.975+28T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68794777T>ACA599990746CPT1Ac.879+27A>T (n.879+27A>T)
c.135+27A>T (n.135+27A>T)
c.975+27A>T (n.975+27A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68794783dupCA2614737712CPT1Ac.879+27dup (n.879+27dup)
c.135+27dup (n.135+27dup)
c.975+27dup (n.975+27dup)
 gnomAD v4
11g.68794783delCA2497319739CPT1Ac.879+27del (n.879+27del)
c.135+27del (n.135+27del)
c.975+27del (n.975+27del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.68794781T>ACA2614737713CPT1Ac.879+23A>T (n.879+23A>T)
c.135+23A>T (n.135+23A>T)
c.975+23A>T (n.975+23A>T)
 gnomAD v4
11g.68794783T>ACA6152500CPT1Ac.879+21A>T (n.879+21A>T)
c.135+21A>T (n.135+21A>T)
c.975+21A>T (n.975+21A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68794787G>ACA6152501CPT1Ac.879+17C>T (n.879+17C>T)
c.135+17C>T (n.135+17C>T)
c.975+17C>T (n.975+17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68794787G>CCA2614737715CPT1Ac.879+17C>G (n.879+17C>G)
c.135+17C>G (n.135+17C>G)
c.975+17C>G (n.975+17C>G)
 gnomAD v4
11g.68794787G>TCA2614737714CPT1Ac.879+17C>A (n.879+17C>A)
c.135+17C>A (n.135+17C>A)
c.975+17C>A (n.975+17C>A)
 gnomAD v4
11g.68794788delCA2574903355CPT1Ac.879+16del (n.879+16del)
c.135+16del (n.135+16del)
c.975+16del (n.975+16del)
11g.68794788C>GCA2574903354CPT1Ac.879+16G>C (n.879+16G>C)
c.135+16G>C (n.135+16G>C)
c.975+16G>C (n.975+16G>C)
11g.68794789A>TCA2614737716CPT1Ac.879+15T>A (n.879+15T>A)
c.135+15T>A (n.135+15T>A)
c.975+15T>A (n.975+15T>A)
 gnomAD v4
11g.68794790A>GCA2614737717CPT1Ac.879+14T>C (n.879+14T>C)
c.135+14T>C (n.135+14T>C)
c.975+14T>C (n.975+14T>C)
 gnomAD v4
11g.68794792T>CCA2614737718CPT1Ac.879+12A>G (n.879+12A>G)
c.135+12A>G (n.135+12A>G)
c.975+12A>G (n.975+12A>G)
 gnomAD v4
11g.68794793T>CCA599990747CPT1Ac.879+11A>G (n.879+11A>G)
c.135+11A>G (n.135+11A>G)
c.975+11A>G (n.975+11A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68794794G>ACA2499221277CPT1Ac.879+10C>T (n.879+10C>T)
c.135+10C>T (n.135+10C>T)
c.975+10C>T (n.975+10C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68794794G>TCA2614737719CPT1Ac.879+10C>A (n.879+10C>A)
c.135+10C>A (n.135+10C>A)
c.975+10C>A (n.975+10C>A)
 gnomAD v4
11g.68794795T>CCA939203368CPT1Ac.879+9A>G (n.879+9A>G)
c.135+9A>G (n.135+9A>G)
c.975+9A>G (n.975+9A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68794798G>TCA2614737725CPT1Ac.879+6C>A (n.879+6C>A)
c.135+6C>A (n.135+6C>A)
c.975+6C>A (n.975+6C>A)
 gnomAD v4
11g.68794800C>GCA599990748CPT1Ac.879+4G>C (n.879+4G>C)
c.135+4G>C (n.135+4G>C)
c.975+4G>C (n.975+4G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68794802A>CCA381634429CPT1Ac.879+2T>G (n.879+2T>G)
c.135+2T>G (n.135+2T>G)
c.975+2T>G (n.975+2T>G)
11g.68794802A>GCA381634425CPT1Ac.879+2T>C (n.879+2T>C)
c.135+2T>C (n.135+2T>C)
c.975+2T>C (n.975+2T>C)
11g.68794802A>TCA381634427CPT1Ac.879+2T>A (n.879+2T>A)
c.135+2T>A (n.135+2T>A)
c.975+2T>A (n.975+2T>A)
11g.68794803C>ACA381634431CPT1Ac.879+1G>T (n.879+1G>T)
c.135+1G>T (n.135+1G>T)
c.975+1G>T (n.975+1G>T)
11g.68794803C>GCA381634432CPT1Ac.879+1G>C (n.879+1G>C)
c.135+1G>C (n.135+1G>C)
c.975+1G>C (n.975+1G>C)
11g.68794803C>TCA381634433CPT1Ac.879+1G>A (n.879+1G>A)
c.135+1G>A (n.135+1G>A)
c.975+1G>A (n.975+1G>A)
 gnomAD v4
11g.68794804T>ACA475203592CPT1Ac.879A>T (p.Pro293=)
c.135A>T (p.Pro45=)
c.975A>T (p.Pro325=)
11g.68794804T>CCA475203594CPT1Ac.879A>G (p.Pro293=)
c.135A>G (p.Pro45=)
c.975A>G (p.Pro325=)
 ClinVar
11g.68794804T>GCA475203595CPT1Ac.879A>C (p.Pro293=)
c.135A>C (p.Pro45=)
c.975A>C (p.Pro325=)
11g.68794805G>ACA381634434CPT1Ac.878C>T (p.Pro293Leu)
c.134C>T (p.Pro45Leu)
c.974C>T (p.Pro325Leu)
11g.68794805G>CCA381634435CPT1Ac.878C>G (p.Pro293Arg)
c.134C>G (p.Pro45Arg)
c.974C>G (p.Pro325Arg)
 gnomAD v4
11g.68794805G>TCA381634436CPT1Ac.878C>A (p.Pro293Gln)
c.134C>A (p.Pro45Gln)
c.974C>A (p.Pro325Gln)
11g.68794806G>ACA381634437CPT1Ac.877C>T (p.Pro293Ser)
c.133C>T (p.Pro45Ser)
c.973C>T (p.Pro325Ser)
11g.68794806G>CCA381634438CPT1Ac.877C>G (p.Pro293Ala)
c.133C>G (p.Pro45Ala)
c.973C>G (p.Pro325Ala)
11g.68794806G>TCA381634439CPT1Ac.877C>A (p.Pro293Thr)
c.133C>A (p.Pro45Thr)
c.973C>A (p.Pro325Thr)

Number of alleles fetched