Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68794705C>G | CA599990740 | CPT1A | c.879+99G>C (n.879+99G>C) c.135+99G>C (n.135+99G>C) c.975+99G>C (n.975+99G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68794706C>A | CA2614737644 | CPT1A | c.879+98G>T (n.879+98G>T) c.135+98G>T (n.135+98G>T) c.975+98G>T (n.975+98G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68794706C>T | CA223385946 | CPT1A | c.879+98G>A (n.879+98G>A) c.135+98G>A (n.135+98G>A) c.975+98G>A (n.975+98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68794707G>A | CA599990741 | CPT1A | c.879+97C>T (n.879+97C>T) c.135+97C>T (n.135+97C>T) c.975+97C>T (n.975+97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68794707G>C | CA2614737645 | CPT1A | c.879+97C>G (n.879+97C>G) c.135+97C>G (n.135+97C>G) c.975+97C>G (n.975+97C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68794707G>T | CA2574903341 | CPT1A | c.879+97C>A (n.879+97C>A) c.135+97C>A (n.135+97C>A) c.975+97C>A (n.975+97C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68794708G>A | CA679633026 | CPT1A | c.879+96C>T (n.879+96C>T) c.135+96C>T (n.135+96C>T) c.975+96C>T (n.975+96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68794708G>T | CA2614737646 | CPT1A | c.879+96C>A (n.879+96C>A) c.135+96C>A (n.135+96C>A) c.975+96C>A (n.975+96C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68794709C>A | CA2614737647 | CPT1A | c.879+95G>T (n.879+95G>T) c.135+95G>T (n.135+95G>T) c.975+95G>T (n.975+95G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68794709C>T | CA223385954 | CPT1A | c.879+95G>A (n.879+95G>A) c.135+95G>A (n.135+95G>A) c.975+95G>A (n.975+95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68794714A>G | CA475203562 | CPT1A | c.879+90T>C (n.879+90T>C) c.135+90T>C (n.135+90T>C) c.975+90T>C (n.975+90T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68794715A>T | CA2614737648 | CPT1A | c.879+89T>A (n.879+89T>A) c.135+89T>A (n.135+89T>A) c.975+89T>A (n.975+89T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68794716C>A | CA2614737649 | CPT1A | c.879+88G>T (n.879+88G>T) c.135+88G>T (n.135+88G>T) c.975+88G>T (n.975+88G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68794716C>T | CA599990742 | CPT1A | c.879+88G>A (n.879+88G>A) c.135+88G>A (n.135+88G>A) c.975+88G>A (n.975+88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68794718_68794719del | CA2614737650 | CPT1A | c.879+86_879+87del (n.879+86_879+87del) c.135+86_135+87del (n.135+86_135+87del) c.975+86_975+87del (n.975+86_975+87del) | gnomAD v4 |
11 | g.68794718G>T | CA2574903342 | CPT1A | c.879+86C>A (n.879+86C>A) c.135+86C>A (n.135+86C>A) c.975+86C>A (n.975+86C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68794720A>G | CA223385960 | CPT1A | c.879+84T>C (n.879+84T>C) c.135+84T>C (n.135+84T>C) c.975+84T>C (n.975+84T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68794720A>T | CA2574903343 | CPT1A | c.879+84T>A (n.879+84T>A) c.135+84T>A (n.135+84T>A) c.975+84T>A (n.975+84T>A) | |
11 | g.68794721T>C | CA223385966 | CPT1A | c.879+83A>G (n.879+83A>G) c.135+83A>G (n.135+83A>G) c.975+83A>G (n.975+83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68794722A>G | CA679633041 | CPT1A | c.879+82T>C (n.879+82T>C) c.135+82T>C (n.135+82T>C) c.975+82T>C (n.975+82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68794723T>G | CA223385970 | CPT1A | c.879+81A>C (n.879+81A>C) c.135+81A>C (n.135+81A>C) c.975+81A>C (n.975+81A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68794727A>T | CA2574903344 | CPT1A | c.879+77T>A (n.879+77T>A) c.135+77T>A (n.135+77T>A) c.975+77T>A (n.975+77T>A) | |
11 | g.68794730C>A | CA2724288485 | CPT1A | c.879+74G>T (n.879+74G>T) c.135+74G>T (n.135+74G>T) c.975+74G>T (n.975+74G>T) | dbSNP |
11 | g.68794730C>T | CA2574903345 | CPT1A | c.879+74G>A (n.879+74G>A) c.135+74G>A (n.135+74G>A) c.975+74G>A (n.975+74G>A) | |
11 | g.68794731A>C | CA2614737658 | CPT1A | c.879+73T>G (n.879+73T>G) c.135+73T>G (n.135+73T>G) c.975+73T>G (n.975+73T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68794731A>G | CA939203342 | CPT1A | c.879+73T>C (n.879+73T>C) c.135+73T>C (n.135+73T>C) c.975+73T>C (n.975+73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68794733G>A | CA223385983 | CPT1A | c.879+71C>T (n.879+71C>T) c.135+71C>T (n.135+71C>T) c.975+71C>T (n.975+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68794733G>T | CA2574903346 | CPT1A | c.879+71C>A (n.879+71C>A) c.135+71C>A (n.135+71C>A) c.975+71C>A (n.975+71C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68794735G>T | CA2574903347 | CPT1A | c.879+69C>A (n.879+69C>A) c.135+69C>A (n.135+69C>A) c.975+69C>A (n.975+69C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68794736C>A | CA2614737664 | CPT1A | c.879+68G>T (n.879+68G>T) c.135+68G>T (n.135+68G>T) c.975+68G>T (n.975+68G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68794736C>T | CA223385992 | CPT1A | c.879+68G>A (n.879+68G>A) c.135+68G>A (n.135+68G>A) c.975+68G>A (n.975+68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68794737A>C | CA2574903348 | CPT1A | c.879+67T>G (n.879+67T>G) c.135+67T>G (n.135+67T>G) c.975+67T>G (n.975+67T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68794738A>G | CA223385997 | CPT1A | c.879+66T>C (n.879+66T>C) c.135+66T>C (n.135+66T>C) c.975+66T>C (n.975+66T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68794739T>C | CA2724288486 | CPT1A | c.879+65A>G (n.879+65A>G) c.135+65A>G (n.135+65A>G) c.975+65A>G (n.975+65A>G) | dbSNP |
11 | g.68794740A>G | CA2574903349 | CPT1A | c.879+64T>C (n.879+64T>C) c.135+64T>C (n.135+64T>C) c.975+64T>C (n.975+64T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68794740A>T | CA679633051 | CPT1A | c.879+64T>A (n.879+64T>A) c.135+64T>A (n.135+64T>A) c.975+64T>A (n.975+64T>A) | dbSNP |
11 | g.68794741del | CA2574903350 | CPT1A | c.879+63del (n.879+63del) c.135+63del (n.135+63del) c.975+63del (n.975+63del) | |
11 | g.68794741T>A | CA679633052 | CPT1A | c.879+63A>T (n.879+63A>T) c.135+63A>T (n.135+63A>T) c.975+63A>T (n.975+63A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68794741T>C | CA2614737672 | CPT1A | c.879+63A>G (n.879+63A>G) c.135+63A>G (n.135+63A>G) c.975+63A>G (n.975+63A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68794742G>A | CA2574903351 | CPT1A | c.879+62C>T (n.879+62C>T) c.135+62C>T (n.135+62C>T) c.975+62C>T (n.975+62C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68794743T>A | CA223386003 | CPT1A | c.879+61A>T (n.879+61A>T) c.135+61A>T (n.135+61A>T) c.975+61A>T (n.975+61A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68794743T>C | CA2614737681 | CPT1A | c.879+61A>G (n.879+61A>G) c.135+61A>G (n.135+61A>G) c.975+61A>G (n.975+61A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68794744C>A | CA2614737684 | CPT1A | c.879+60G>T (n.879+60G>T) c.135+60G>T (n.135+60G>T) c.975+60G>T (n.975+60G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68794744C>T | CA2724572857 | CPT1A | c.879+60G>A (n.879+60G>A) c.135+60G>A (n.135+60G>A) c.975+60G>A (n.975+60G>A) | dbSNP |
11 | g.68794749A>T | CA2792553395 | CPT1A | c.879+55T>A (n.879+55T>A) c.135+55T>A (n.135+55T>A) c.975+55T>A (n.975+55T>A) | |
11 | g.68794752C>A | CA223386005 | CPT1A | c.879+52G>T (n.879+52G>T) c.135+52G>T (n.135+52G>T) c.975+52G>T (n.975+52G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68794752C>T | CA2614737686 | CPT1A | c.879+52G>A (n.879+52G>A) c.135+52G>A (n.135+52G>A) c.975+52G>A (n.975+52G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68794753del | CA599990743 | CPT1A | c.879+52del (n.879+52del) c.135+52del (n.135+52del) c.975+52del (n.975+52del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68794754T>C | CA2614737689 | CPT1A | c.879+50A>G (n.879+50A>G) c.135+50A>G (n.135+50A>G) c.975+50A>G (n.975+50A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68794755C>T | CA2614737690 | CPT1A | c.879+49G>A (n.879+49G>A) c.135+49G>A (n.135+49G>A) c.975+49G>A (n.975+49G>A) | gnomAD v4 |