Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68793267G>A | CA2574903314 | CPT1A | c.967+48C>T (n.967+48C>T) c.223+48C>T (n.223+48C>T) c.1063+48C>T (n.1063+48C>T) | |
11 | g.68793267G>T | CA599990502 | CPT1A | c.967+48C>A (n.967+48C>A) c.223+48C>A (n.223+48C>A) c.1063+48C>A (n.1063+48C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68793269T>C | CA679632368 | CPT1A | c.967+46A>G (n.967+46A>G) c.223+46A>G (n.223+46A>G) c.1063+46A>G (n.1063+46A>G) | dbSNP |
11 | g.68793270G>T | CA2574903315 | CPT1A | c.967+45C>A (n.967+45C>A) c.223+45C>A (n.223+45C>A) c.1063+45C>A (n.1063+45C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793271G>A | CA2614736918 | CPT1A | c.967+44C>T (n.967+44C>T) c.223+44C>T (n.223+44C>T) c.1063+44C>T (n.1063+44C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793271G>T | CA2614736921 | CPT1A | c.967+44C>A (n.967+44C>A) c.223+44C>A (n.223+44C>A) c.1063+44C>A (n.1063+44C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793271_68793283del | CA2614736916 | CPT1A | c.967+32_967+44del (n.967+32_967+44del) c.223+32_223+44del (n.223+32_223+44del) c.1063+32_1063+44del (n.1063+32_1063+44del) | gnomAD v4 |
11 | g.68793272A>G | CA2614736925 | CPT1A | c.967+43T>C (n.967+43T>C) c.223+43T>C (n.223+43T>C) c.1063+43T>C (n.1063+43T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68793274A>G | CA2614736928 | CPT1A | c.967+41T>C (n.967+41T>C) c.223+41T>C (n.223+41T>C) c.1063+41T>C (n.1063+41T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68793274A>T | CA2792553346 | CPT1A | c.967+41T>A (n.967+41T>A) c.223+41T>A (n.223+41T>A) c.1063+41T>A (n.1063+41T>A) | |
11 | g.68793275G>A | CA599990503 | CPT1A | c.967+40C>T (n.967+40C>T) c.223+40C>T (n.223+40C>T) c.1063+40C>T (n.1063+40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68793275G>T | CA2614736929 | CPT1A | c.967+40C>A (n.967+40C>A) c.223+40C>A (n.223+40C>A) c.1063+40C>A (n.1063+40C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793276T>C | CA599990504 | CPT1A | c.967+39A>G (n.967+39A>G) c.223+39A>G (n.223+39A>G) c.1063+39A>G (n.1063+39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68793277G>A | CA679632372 | CPT1A | c.967+38C>T (n.967+38C>T) c.223+38C>T (n.223+38C>T) c.1063+38C>T (n.1063+38C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793277G>T | CA2574903316 | CPT1A | c.967+38C>A (n.967+38C>A) c.223+38C>A (n.223+38C>A) c.1063+38C>A (n.1063+38C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793278C>A | CA6152458 | CPT1A | c.967+37G>T (n.967+37G>T) c.223+37G>T (n.223+37G>T) c.1063+37G>T (n.1063+37G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793278C= | CA2581028862 | CPT1A | c.967+37G= (n.967+37G=) c.223+37G= (n.223+37G=) c.1063+37G= (n.1063+37G=) | |
11 | g.68793278C>G | CA223384511 | CPT1A | c.967+37G>C (n.967+37G>C) c.223+37G>C (n.223+37G>C) c.1063+37G>C (n.1063+37G>C) | dbSNP |
11 | g.68793278C>T | CA6152459 | CPT1A | c.967+37G>A (n.967+37G>A) c.223+37G>A (n.223+37G>A) c.1063+37G>A (n.1063+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68793279C>A | CA2614736947 | CPT1A | c.967+36G>T (n.967+36G>T) c.223+36G>T (n.223+36G>T) c.1063+36G>T (n.1063+36G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793279C>T | CA6152460 | CPT1A | c.967+36G>A (n.967+36G>A) c.223+36G>A (n.223+36G>A) c.1063+36G>A (n.1063+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793280G>A | CA6152461 | CPT1A | c.967+35C>T (n.967+35C>T) c.223+35C>T (n.223+35C>T) c.1063+35C>T (n.1063+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68793280G>C | CA6152462 | CPT1A | c.967+35C>G (n.967+35C>G) c.223+35C>G (n.223+35C>G) c.1063+35C>G (n.1063+35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68793280G>T | CA2574903317 | CPT1A | c.967+35C>A (n.967+35C>A) c.223+35C>A (n.223+35C>A) c.1063+35C>A (n.1063+35C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793283T>C | CA6152463 | CPT1A | c.967+32A>G (n.967+32A>G) c.223+32A>G (n.223+32A>G) c.1063+32A>G (n.1063+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68793284C>G | CA223384587 | CPT1A | c.967+31G>C (n.967+31G>C) c.223+31G>C (n.223+31G>C) c.1063+31G>C (n.1063+31G>C) | dbSNP |
11 | g.68793286C>A | CA2614736957 | CPT1A | c.967+29G>T (n.967+29G>T) c.223+29G>T (n.223+29G>T) c.1063+29G>T (n.1063+29G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793286C>G | CA2614736962 | CPT1A | c.967+29G>C (n.967+29G>C) c.223+29G>C (n.223+29G>C) c.1063+29G>C (n.1063+29G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68793286C>T | CA679632382 | CPT1A | c.967+29G>A (n.967+29G>A) c.223+29G>A (n.223+29G>A) c.1063+29G>A (n.1063+29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793287C>A | CA2614736966 | CPT1A | c.967+28G>T (n.967+28G>T) c.223+28G>T (n.223+28G>T) c.1063+28G>T (n.1063+28G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793287C>T | CA599990505 | CPT1A | c.967+28G>A (n.967+28G>A) c.223+28G>A (n.223+28G>A) c.1063+28G>A (n.1063+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68793288A>C | CA2614736967 | CPT1A | c.967+27T>G (n.967+27T>G) c.223+27T>G (n.223+27T>G) c.1063+27T>G (n.1063+27T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68793288A>G | CA2614736968 | CPT1A | c.967+27T>C (n.967+27T>C) c.223+27T>C (n.223+27T>C) c.1063+27T>C (n.1063+27T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68793288A>T | CA2614736969 | CPT1A | c.967+27T>A (n.967+27T>A) c.223+27T>A (n.223+27T>A) c.1063+27T>A (n.1063+27T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793289G>A | CA6152464 | CPT1A | c.967+26C>T (n.967+26C>T) c.223+26C>T (n.223+26C>T) c.1063+26C>T (n.1063+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793289G>C | CA2614736982 | CPT1A | c.967+26C>G (n.967+26C>G) c.223+26C>G (n.223+26C>G) c.1063+26C>G (n.1063+26C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68793289G>T | CA2614736983 | CPT1A | c.967+26C>A (n.967+26C>A) c.223+26C>A (n.223+26C>A) c.1063+26C>A (n.1063+26C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793293dup | CA2614736974 | CPT1A | c.967+26dup (n.967+26dup) c.223+26dup (n.223+26dup) c.1063+26dup (n.1063+26dup) | gnomAD v4 |
11 | g.68793293del | CA2614736976 | CPT1A | c.967+26del (n.967+26del) c.223+26del (n.223+26del) c.1063+26del (n.1063+26del) | gnomAD v4 |
11 | g.68793291_68793293del | CA2614736978 | CPT1A | c.967+24_967+26del (n.967+24_967+26del) c.223+24_223+26del (n.223+24_223+26del) c.1063+24_1063+26del (n.1063+24_1063+26del) | gnomAD v4 |
11 | g.68793290G>A | CA2574903318 | CPT1A | c.967+25C>T (n.967+25C>T) c.223+25C>T (n.223+25C>T) c.1063+25C>T (n.1063+25C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793290G>C | CA2614736986 | CPT1A | c.967+25C>G (n.967+25C>G) c.223+25C>G (n.223+25C>G) c.1063+25C>G (n.1063+25C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68793290G>T | CA2614736987 | CPT1A | c.967+25C>A (n.967+25C>A) c.223+25C>A (n.223+25C>A) c.1063+25C>A (n.1063+25C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793291G>C | CA2574903319 | CPT1A | c.967+24C>G (n.967+24C>G) c.223+24C>G (n.223+24C>G) c.1063+24C>G (n.1063+24C>G) | |
11 | g.68793291G>T | CA2614736991 | CPT1A | c.967+24C>A (n.967+24C>A) c.223+24C>A (n.223+24C>A) c.1063+24C>A (n.1063+24C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793292G>C | CA6152465 | CPT1A | c.967+23C>G (n.967+23C>G) c.223+23C>G (n.223+23C>G) c.1063+23C>G (n.1063+23C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68793292G>T | CA2614736996 | CPT1A | c.967+23C>A (n.967+23C>A) c.223+23C>A (n.223+23C>A) c.1063+23C>A (n.1063+23C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793293G>A | CA6152466 | CPT1A | c.967+22C>T (n.967+22C>T) c.223+22C>T (n.223+22C>T) c.1063+22C>T (n.1063+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793293G>C | CA2574903320 | CPT1A | c.967+22C>G (n.967+22C>G) c.223+22C>G (n.223+22C>G) c.1063+22C>G (n.1063+22C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68793293G>T | CA679632390 | CPT1A | c.967+22C>A (n.967+22C>A) c.223+22C>A (n.223+22C>A) c.1063+22C>A (n.1063+22C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |