Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68793173T>C | CA2614736778 | CPT1A | c.967+142A>G (n.967+142A>G) c.223+142A>G (n.223+142A>G) c.1063+142A>G (n.1063+142A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68793173T>G | CA654348218 | CPT1A | c.967+142A>C (n.967+142A>C) c.223+142A>C (n.223+142A>C) c.1063+142A>C (n.1063+142A>C) | COSMIC |
11 | g.68793174T>A | CA2614736780 | CPT1A | c.967+141A>T (n.967+141A>T) c.223+141A>T (n.223+141A>T) c.1063+141A>T (n.1063+141A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68793175C>A | CA2614736782 | CPT1A | c.967+140G>T (n.967+140G>T) c.223+140G>T (n.223+140G>T) c.1063+140G>T (n.1063+140G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793176A>G | CA2614736783 | CPT1A | c.967+139T>C (n.967+139T>C) c.223+139T>C (n.223+139T>C) c.1063+139T>C (n.1063+139T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68793177G>A | CA2614736785 | CPT1A | c.967+138C>T (n.967+138C>T) c.223+138C>T (n.223+138C>T) c.1063+138C>T (n.1063+138C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793177G>T | CA2614736786 | CPT1A | c.967+138C>A (n.967+138C>A) c.223+138C>A (n.223+138C>A) c.1063+138C>A (n.1063+138C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793180G>A | CA2614736789 | CPT1A | c.967+135C>T (n.967+135C>T) c.223+135C>T (n.223+135C>T) c.1063+135C>T (n.1063+135C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793180G>T | CA2614736790 | CPT1A | c.967+135C>A (n.967+135C>A) c.223+135C>A (n.223+135C>A) c.1063+135C>A (n.1063+135C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793183G>C | CA654348219 | CPT1A | c.967+132C>G (n.967+132C>G) c.223+132C>G (n.223+132C>G) c.1063+132C>G (n.1063+132C>G) | COSMIC |
11 | g.68793183G>T | CA2614736792 | CPT1A | c.967+132C>A (n.967+132C>A) c.223+132C>A (n.223+132C>A) c.1063+132C>A (n.1063+132C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793184G>T | CA2614736793 | CPT1A | c.967+131C>A (n.967+131C>A) c.223+131C>A (n.223+131C>A) c.1063+131C>A (n.1063+131C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793185A>G | CA2532404909 | CPT1A | c.967+130T>C (n.967+130T>C) c.223+130T>C (n.223+130T>C) c.1063+130T>C (n.1063+130T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68793188G>T | CA2614736794 | CPT1A | c.967+127C>A (n.967+127C>A) c.223+127C>A (n.223+127C>A) c.1063+127C>A (n.1063+127C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793189T>C | CA2614736795 | CPT1A | c.967+126A>G (n.967+126A>G) c.223+126A>G (n.223+126A>G) c.1063+126A>G (n.1063+126A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68793191C>A | CA2614736797 | CPT1A | c.967+124G>T (n.967+124G>T) c.223+124G>T (n.223+124G>T) c.1063+124G>T (n.1063+124G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793191C>T | CA939202303 | CPT1A | c.967+124G>A (n.967+124G>A) c.223+124G>A (n.223+124G>A) c.1063+124G>A (n.1063+124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793192del | CA2614736799 | CPT1A | c.967+123del (n.967+123del) c.223+123del (n.223+123del) c.1063+123del (n.1063+123del) | gnomAD v4 |
11 | g.68793192A>C | CA2724196518 | CPT1A | c.967+123T>G (n.967+123T>G) c.223+123T>G (n.223+123T>G) c.1063+123T>G (n.1063+123T>G) | dbSNP |
11 | g.68793192A>G | CA223384468 | CPT1A | c.967+123T>C (n.967+123T>C) c.223+123T>C (n.223+123T>C) c.1063+123T>C (n.1063+123T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793194C>A | CA2614736803 | CPT1A | c.967+121G>T (n.967+121G>T) c.223+121G>T (n.223+121G>T) c.1063+121G>T (n.1063+121G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793194C>T | CA2614736804 | CPT1A | c.967+121G>A (n.967+121G>A) c.223+121G>A (n.223+121G>A) c.1063+121G>A (n.1063+121G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793196G>T | CA2614736806 | CPT1A | c.967+119C>A (n.967+119C>A) c.223+119C>A (n.223+119C>A) c.1063+119C>A (n.1063+119C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793197C>A | CA2614736807 | CPT1A | c.967+118G>T (n.967+118G>T) c.223+118G>T (n.223+118G>T) c.1063+118G>T (n.1063+118G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793197C>T | CA599990501 | CPT1A | c.967+118G>A (n.967+118G>A) c.223+118G>A (n.223+118G>A) c.1063+118G>A (n.1063+118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793199T>A | CA2614736809 | CPT1A | c.967+116A>T (n.967+116A>T) c.223+116A>T (n.223+116A>T) c.1063+116A>T (n.1063+116A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793200A>T | CA2614736811 | CPT1A | c.967+115T>A (n.967+115T>A) c.223+115T>A (n.223+115T>A) c.1063+115T>A (n.1063+115T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793203A>G | CA2614736812 | CPT1A | c.967+112T>C (n.967+112T>C) c.223+112T>C (n.223+112T>C) c.1063+112T>C (n.1063+112T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68793204del | CA2614736813 | CPT1A | c.967+111del (n.967+111del) c.223+111del (n.223+111del) c.1063+111del (n.1063+111del) | gnomAD v4 |
11 | g.68793204T>C | CA2614736814 | CPT1A | c.967+111A>G (n.967+111A>G) c.223+111A>G (n.223+111A>G) c.1063+111A>G (n.1063+111A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68793205C>A | CA2614736815 | CPT1A | c.967+110G>T (n.967+110G>T) c.223+110G>T (n.223+110G>T) c.1063+110G>T (n.1063+110G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793207C>A | CA2614736817 | CPT1A | c.967+108G>T (n.967+108G>T) c.223+108G>T (n.223+108G>T) c.1063+108G>T (n.1063+108G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793208A>G | CA2614736821 | CPT1A | c.967+107T>C (n.967+107T>C) c.223+107T>C (n.223+107T>C) c.1063+107T>C (n.1063+107T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68793208A>T | CA2614736819 | CPT1A | c.967+107T>A (n.967+107T>A) c.223+107T>A (n.223+107T>A) c.1063+107T>A (n.1063+107T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793209G>A | CA2614736823 | CPT1A | c.967+106C>T (n.967+106C>T) c.223+106C>T (n.223+106C>T) c.1063+106C>T (n.1063+106C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793209G>T | CA2614736825 | CPT1A | c.967+106C>A (n.967+106C>A) c.223+106C>A (n.223+106C>A) c.1063+106C>A (n.1063+106C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793210G>A | CA223384478 | CPT1A | c.967+105C>T (n.967+105C>T) c.223+105C>T (n.223+105C>T) c.1063+105C>T (n.1063+105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793210G>T | CA2614736829 | CPT1A | c.967+105C>A (n.967+105C>A) c.223+105C>A (n.223+105C>A) c.1063+105C>A (n.1063+105C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793211A>C | CA2614736831 | CPT1A | c.967+104T>G (n.967+104T>G) c.223+104T>G (n.223+104T>G) c.1063+104T>G (n.1063+104T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68793211A>G | CA2614736832 | CPT1A | c.967+104T>C (n.967+104T>C) c.223+104T>C (n.223+104T>C) c.1063+104T>C (n.1063+104T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68793213G>C | CA679632359 | CPT1A | c.967+102C>G (n.967+102C>G) c.223+102C>G (n.223+102C>G) c.1063+102C>G (n.1063+102C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793213G>T | CA2614736835 | CPT1A | c.967+102C>A (n.967+102C>A) c.223+102C>A (n.223+102C>A) c.1063+102C>A (n.1063+102C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793215del | CA2614736833 | CPT1A | c.967+102del (n.967+102del) c.223+102del (n.223+102del) c.1063+102del (n.1063+102del) | gnomAD v4 |
11 | g.68793214G>A | CA2614736840 | CPT1A | c.967+101C>T (n.967+101C>T) c.223+101C>T (n.223+101C>T) c.1063+101C>T (n.1063+101C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793214G>C | CA939202311 | CPT1A | c.967+101C>G (n.967+101C>G) c.223+101C>G (n.223+101C>G) c.1063+101C>G (n.1063+101C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793214G>T | CA679632360 | CPT1A | c.967+101C>A (n.967+101C>A) c.223+101C>A (n.223+101C>A) c.1063+101C>A (n.1063+101C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793215G>A | CA223384483 | CPT1A | c.967+100C>T (n.967+100C>T) c.223+100C>T (n.223+100C>T) c.1063+100C>T (n.1063+100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793215G>T | CA2614736845 | CPT1A | c.967+100C>A (n.967+100C>A) c.223+100C>A (n.223+100C>A) c.1063+100C>A (n.1063+100C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793217C>A | CA2614736849 | CPT1A | c.967+98G>T (n.967+98G>T) c.223+98G>T (n.223+98G>T) c.1063+98G>T (n.1063+98G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793217C>T | CA654348220 | CPT1A | c.967+98G>A (n.967+98G>A) c.223+98G>A (n.223+98G>A) c.1063+98G>A (n.1063+98G>A) | gnomAD v4 COSMIC |