Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68793135T>C | CA2724282630 | CPT1A | c.967+180A>G (n.967+180A>G) c.223+180A>G (n.223+180A>G) c.1063+180A>G (n.1063+180A>G) | dbSNP |
11 | g.68793139C>G | CA939202291 | CPT1A | c.967+176G>C (n.967+176G>C) c.223+176G>C (n.223+176G>C) c.1063+176G>C (n.1063+176G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793142C>T | CA939202302 | CPT1A | c.967+173G>A (n.967+173G>A) c.223+173G>A (n.223+173G>A) c.1063+173G>A (n.1063+173G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793143A>G | CA223384464 | CPT1A | c.967+172T>C (n.967+172T>C) c.223+172T>C (n.223+172T>C) c.1063+172T>C (n.1063+172T>C) | dbSNP |
11 | g.68793147T>A | CA2520711085 | CPT1A | c.967+168A>T (n.967+168A>T) c.223+168A>T (n.223+168A>T) c.1063+168A>T (n.1063+168A>T) | |
11 | g.68793150A>C | CA2724282639 | CPT1A | c.967+165T>G (n.967+165T>G) c.223+165T>G (n.223+165T>G) c.1063+165T>G (n.1063+165T>G) | dbSNP |
11 | g.68793153C>G | CA2724571671 | CPT1A | c.967+162G>C (n.967+162G>C) c.223+162G>C (n.223+162G>C) c.1063+162G>C (n.1063+162G>C) | dbSNP |
11 | g.68793159A>T | CA2724282640 | CPT1A | c.967+156T>A (n.967+156T>A) c.223+156T>A (n.223+156T>A) c.1063+156T>A (n.1063+156T>A) | dbSNP |
11 | g.68793160C>A | CA2724571676 | CPT1A | c.967+155G>T (n.967+155G>T) c.223+155G>T (n.223+155G>T) c.1063+155G>T (n.1063+155G>T) | dbSNP |
11 | g.68793162G>C | CA679632353 | CPT1A | c.967+153C>G (n.967+153C>G) c.223+153C>G (n.223+153C>G) c.1063+153C>G (n.1063+153C>G) | dbSNP |
11 | g.68793163A>G | CA2614736766 | CPT1A | c.967+152T>C (n.967+152T>C) c.223+152T>C (n.223+152T>C) c.1063+152T>C (n.1063+152T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68793164C>A | CA2614736769 | CPT1A | c.967+151G>T (n.967+151G>T) c.223+151G>T (n.223+151G>T) c.1063+151G>T (n.1063+151G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793164C>G | CA2614736770 | CPT1A | c.967+151G>C (n.967+151G>C) c.223+151G>C (n.223+151G>C) c.1063+151G>C (n.1063+151G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68793164C>T | CA2614736771 | CPT1A | c.967+151G>A (n.967+151G>A) c.223+151G>A (n.223+151G>A) c.1063+151G>A (n.1063+151G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793165A>C | CA2614736773 | CPT1A | c.967+150T>G (n.967+150T>G) c.223+150T>G (n.223+150T>G) c.1063+150T>G (n.1063+150T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68793167A>G | CA2614736774 | CPT1A | c.967+148T>C (n.967+148T>C) c.223+148T>C (n.223+148T>C) c.1063+148T>C (n.1063+148T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68793167A>T | CA2724282648 | CPT1A | c.967+148T>A (n.967+148T>A) c.223+148T>A (n.223+148T>A) c.1063+148T>A (n.1063+148T>A) | dbSNP |
11 | g.68793169G>A | CA2724282649 | CPT1A | c.967+146C>T (n.967+146C>T) c.223+146C>T (n.223+146C>T) c.1063+146C>T (n.1063+146C>T) | dbSNP |
11 | g.68793169G>T | CA2614736776 | CPT1A | c.967+146C>A (n.967+146C>A) c.223+146C>A (n.223+146C>A) c.1063+146C>A (n.1063+146C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793173T>C | CA2614736778 | CPT1A | c.967+142A>G (n.967+142A>G) c.223+142A>G (n.223+142A>G) c.1063+142A>G (n.1063+142A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68793173T>G | CA654348218 | CPT1A | c.967+142A>C (n.967+142A>C) c.223+142A>C (n.223+142A>C) c.1063+142A>C (n.1063+142A>C) | COSMIC |
11 | g.68793174T>A | CA2614736780 | CPT1A | c.967+141A>T (n.967+141A>T) c.223+141A>T (n.223+141A>T) c.1063+141A>T (n.1063+141A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68793175C>A | CA2614736782 | CPT1A | c.967+140G>T (n.967+140G>T) c.223+140G>T (n.223+140G>T) c.1063+140G>T (n.1063+140G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793176A>G | CA2614736783 | CPT1A | c.967+139T>C (n.967+139T>C) c.223+139T>C (n.223+139T>C) c.1063+139T>C (n.1063+139T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68793177G>A | CA2614736785 | CPT1A | c.967+138C>T (n.967+138C>T) c.223+138C>T (n.223+138C>T) c.1063+138C>T (n.1063+138C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793177G>T | CA2614736786 | CPT1A | c.967+138C>A (n.967+138C>A) c.223+138C>A (n.223+138C>A) c.1063+138C>A (n.1063+138C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793180G>A | CA2614736789 | CPT1A | c.967+135C>T (n.967+135C>T) c.223+135C>T (n.223+135C>T) c.1063+135C>T (n.1063+135C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793180G>T | CA2614736790 | CPT1A | c.967+135C>A (n.967+135C>A) c.223+135C>A (n.223+135C>A) c.1063+135C>A (n.1063+135C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793183G>C | CA654348219 | CPT1A | c.967+132C>G (n.967+132C>G) c.223+132C>G (n.223+132C>G) c.1063+132C>G (n.1063+132C>G) | COSMIC |
11 | g.68793183G>T | CA2614736792 | CPT1A | c.967+132C>A (n.967+132C>A) c.223+132C>A (n.223+132C>A) c.1063+132C>A (n.1063+132C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793184G>T | CA2614736793 | CPT1A | c.967+131C>A (n.967+131C>A) c.223+131C>A (n.223+131C>A) c.1063+131C>A (n.1063+131C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793185A>G | CA2532404909 | CPT1A | c.967+130T>C (n.967+130T>C) c.223+130T>C (n.223+130T>C) c.1063+130T>C (n.1063+130T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68793188G>T | CA2614736794 | CPT1A | c.967+127C>A (n.967+127C>A) c.223+127C>A (n.223+127C>A) c.1063+127C>A (n.1063+127C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793189T>C | CA2614736795 | CPT1A | c.967+126A>G (n.967+126A>G) c.223+126A>G (n.223+126A>G) c.1063+126A>G (n.1063+126A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68793191C>A | CA2614736797 | CPT1A | c.967+124G>T (n.967+124G>T) c.223+124G>T (n.223+124G>T) c.1063+124G>T (n.1063+124G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793191C>T | CA939202303 | CPT1A | c.967+124G>A (n.967+124G>A) c.223+124G>A (n.223+124G>A) c.1063+124G>A (n.1063+124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793192del | CA2614736799 | CPT1A | c.967+123del (n.967+123del) c.223+123del (n.223+123del) c.1063+123del (n.1063+123del) | gnomAD v4 |
11 | g.68793192A>C | CA2724196518 | CPT1A | c.967+123T>G (n.967+123T>G) c.223+123T>G (n.223+123T>G) c.1063+123T>G (n.1063+123T>G) | dbSNP |
11 | g.68793192A>G | CA223384468 | CPT1A | c.967+123T>C (n.967+123T>C) c.223+123T>C (n.223+123T>C) c.1063+123T>C (n.1063+123T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793194C>A | CA2614736803 | CPT1A | c.967+121G>T (n.967+121G>T) c.223+121G>T (n.223+121G>T) c.1063+121G>T (n.1063+121G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793194C>T | CA2614736804 | CPT1A | c.967+121G>A (n.967+121G>A) c.223+121G>A (n.223+121G>A) c.1063+121G>A (n.1063+121G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793196G>T | CA2614736806 | CPT1A | c.967+119C>A (n.967+119C>A) c.223+119C>A (n.223+119C>A) c.1063+119C>A (n.1063+119C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793197C>A | CA2614736807 | CPT1A | c.967+118G>T (n.967+118G>T) c.223+118G>T (n.223+118G>T) c.1063+118G>T (n.1063+118G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793197C>T | CA599990501 | CPT1A | c.967+118G>A (n.967+118G>A) c.223+118G>A (n.223+118G>A) c.1063+118G>A (n.1063+118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793199T>A | CA2614736809 | CPT1A | c.967+116A>T (n.967+116A>T) c.223+116A>T (n.223+116A>T) c.1063+116A>T (n.1063+116A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793200A>T | CA2614736811 | CPT1A | c.967+115T>A (n.967+115T>A) c.223+115T>A (n.223+115T>A) c.1063+115T>A (n.1063+115T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793203A>G | CA2614736812 | CPT1A | c.967+112T>C (n.967+112T>C) c.223+112T>C (n.223+112T>C) c.1063+112T>C (n.1063+112T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68793204del | CA2614736813 | CPT1A | c.967+111del (n.967+111del) c.223+111del (n.223+111del) c.1063+111del (n.1063+111del) | gnomAD v4 |
11 | g.68793204T>C | CA2614736814 | CPT1A | c.967+111A>G (n.967+111A>G) c.223+111A>G (n.223+111A>G) c.1063+111A>G (n.1063+111A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68793205C>A | CA2614736815 | CPT1A | c.967+110G>T (n.967+110G>T) c.223+110G>T (n.223+110G>T) c.1063+110G>T (n.1063+110G>T) | gnomAD v4 |