Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68784710del | CA2614735364 | CPT1A | c.1163+108del (n.1163+108del) c.1259+108del (n.1259+108del) | gnomAD v4 |
11 | g.68784709G>A | CA2614735371 | CPT1A | c.1163+106C>T (n.1163+106C>T) c.1259+106C>T (n.1259+106C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68784709G>T | CA2614735372 | CPT1A | c.1163+106C>A (n.1163+106C>A) c.1259+106C>A (n.1259+106C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68784710G>A | CA2614735373 | CPT1A | c.1163+105C>T (n.1163+105C>T) c.1259+105C>T (n.1259+105C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68784711A>G | CA2614735374 | CPT1A | c.1163+104T>C (n.1163+104T>C) c.1259+104T>C (n.1259+104T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68784712G>A | CA2614735375 | CPT1A | c.1163+103C>T (n.1163+103C>T) c.1259+103C>T (n.1259+103C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68784712G>T | CA2614735376 | CPT1A | c.1163+103C>A (n.1163+103C>A) c.1259+103C>A (n.1259+103C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68784713T>C | CA2614735377 | CPT1A | c.1163+102A>G (n.1163+102A>G) c.1259+102A>G (n.1259+102A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68784713T>G | CA2614735378 | CPT1A | c.1163+102A>C (n.1163+102A>C) c.1259+102A>C (n.1259+102A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68784714C>G | CA2614735380 | CPT1A | c.1163+101G>C (n.1163+101G>C) c.1259+101G>C (n.1259+101G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68784714C>T | CA2614735381 | CPT1A | c.1163+101G>A (n.1163+101G>A) c.1259+101G>A (n.1259+101G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68784715C>A | CA2614735383 | CPT1A | c.1163+100G>T (n.1163+100G>T) c.1259+100G>T (n.1259+100G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68784716C>A | CA2614735385 | CPT1A | c.1163+99G>T (n.1163+99G>T) c.1259+99G>T (n.1259+99G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68784716C>T | CA223375646 | CPT1A | c.1163+99G>A (n.1163+99G>A) c.1259+99G>A (n.1259+99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68784717del | CA2497319659 | CPT1A | c.1163+98del (n.1163+98del) c.1259+98del (n.1259+98del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68784717G>A | CA223375647 | CPT1A | c.1163+98C>T (n.1163+98C>T) c.1259+98C>T (n.1259+98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68784717G>T | CA2614735387 | CPT1A | c.1163+98C>A (n.1163+98C>A) c.1259+98C>A (n.1259+98C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68784718T>C | CA2614735391 | CPT1A | c.1163+97A>G (n.1163+97A>G) c.1259+97A>G (n.1259+97A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68784719G>T | CA2574903261 | CPT1A | c.1163+96C>A (n.1163+96C>A) c.1259+96C>A (n.1259+96C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68784720C>A | CA223375651 | CPT1A | c.1163+95G>T (n.1163+95G>T) c.1259+95G>T (n.1259+95G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68784720C>T | CA2509314613 | CPT1A | c.1163+95G>A (n.1163+95G>A) c.1259+95G>A (n.1259+95G>A) | |
11 | g.68784721C>A | CA2614735392 | CPT1A | c.1163+94G>T (n.1163+94G>T) c.1259+94G>T (n.1259+94G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68784721C>T | CA2614735393 | CPT1A | c.1163+94G>A (n.1163+94G>A) c.1259+94G>A (n.1259+94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68784723G>T | CA2614735394 | CPT1A | c.1163+92C>A (n.1163+92C>A) c.1259+92C>A (n.1259+92C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68784724G>T | CA2614735395 | CPT1A | c.1163+91C>A (n.1163+91C>A) c.1259+91C>A (n.1259+91C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68784725A>G | CA2614735397 | CPT1A | c.1163+90T>C (n.1163+90T>C) c.1259+90T>C (n.1259+90T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68784726T>C | CA679629184 | CPT1A | c.1163+89A>G (n.1163+89A>G) c.1259+89A>G (n.1259+89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68784726_68784736del | CA679629177 | CPT1A | c.1163+79_1163+89del (n.1163+79_1163+89del) c.1259+79_1259+89del (n.1259+79_1259+89del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68784728C>A | CA2614735398 | CPT1A | c.1163+87G>T (n.1163+87G>T) c.1259+87G>T (n.1259+87G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68784728C>T | CA2574903262 | CPT1A | c.1163+87G>A (n.1163+87G>A) c.1259+87G>A (n.1259+87G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68784729C>A | CA2614735399 | CPT1A | c.1163+86G>T (n.1163+86G>T) c.1259+86G>T (n.1259+86G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68784730C>T | CA679629186 | CPT1A | c.1163+85G>A (n.1163+85G>A) c.1259+85G>A (n.1259+85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68784731A>T | CA2614735400 | CPT1A | c.1163+84T>A (n.1163+84T>A) c.1259+84T>A (n.1259+84T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68784731dup | CA2614735401 | CPT1A | c.1163+84dup (n.1163+84dup) c.1259+84dup (n.1259+84dup) | gnomAD v4 |
11 | g.68784732C>A | CA679629191 | CPT1A | c.1163+83G>T (n.1163+83G>T) c.1259+83G>T (n.1259+83G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68784732C>T | CA679629195 | CPT1A | c.1163+83G>A (n.1163+83G>A) c.1259+83G>A (n.1259+83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68784733A>G | CA2574903263 | CPT1A | c.1163+82T>C (n.1163+82T>C) c.1259+82T>C (n.1259+82T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68784733A>T | CA2574903264 | CPT1A | c.1163+82T>A (n.1163+82T>A) c.1259+82T>A (n.1259+82T>A) | |
11 | g.68784734G>A | CA223375655 | CPT1A | c.1163+81C>T (n.1163+81C>T) c.1259+81C>T (n.1259+81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68784734G>T | CA2574903265 | CPT1A | c.1163+81C>A (n.1163+81C>A) c.1259+81C>A (n.1259+81C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68784735G>A | CA2574903266 | CPT1A | c.1163+80C>T (n.1163+80C>T) c.1259+80C>T (n.1259+80C>T) | |
11 | g.68784735G>T | CA2614735403 | CPT1A | c.1163+80C>A (n.1163+80C>A) c.1259+80C>A (n.1259+80C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68784736C>A | CA2614735404 | CPT1A | c.1163+79G>T (n.1163+79G>T) c.1259+79G>T (n.1259+79G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68784738del | CA2574903267 | CPT1A | c.1163+79del (n.1163+79del) c.1259+79del (n.1259+79del) | |
11 | g.68784737C>G | CA2614735406 | CPT1A | c.1163+78G>C (n.1163+78G>C) c.1259+78G>C (n.1259+78G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68784737C>T | CA2574903268 | CPT1A | c.1163+78G>A (n.1163+78G>A) c.1259+78G>A (n.1259+78G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68784739T>C | CA2614735407 | CPT1A | c.1163+76A>G (n.1163+76A>G) c.1259+76A>G (n.1259+76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68784740G>A | CA2574903269 | CPT1A | c.1163+75C>T (n.1163+75C>T) c.1259+75C>T (n.1259+75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68784740G>T | CA2574903270 | CPT1A | c.1163+75C>A (n.1163+75C>A) c.1259+75C>A (n.1259+75C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68784741del | CA2614735408 | CPT1A | c.1163+75del (n.1163+75del) c.1259+75del (n.1259+75del) | gnomAD v4 |