UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68784700_68784704del | CA679629169 | CPT1A | c.1163+114_1163+118del (n.1163+114_1163+118del) c.1259+114_1259+118del (n.1259+114_1259+118del) | dbSNP |
| 11 | g.68784699G>T | CA2614735352 | CPT1A | c.1163+116C>A (n.1163+116C>A) c.1259+116C>A (n.1259+116C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784700C>A | CA2614735353 | CPT1A | c.1163+115G>T (n.1163+115G>T) c.1259+115G>T (n.1259+115G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784700C>T | CA2614735354 | CPT1A | c.1163+115G>A (n.1163+115G>A) c.1259+115G>A (n.1259+115G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784701C>A | CA2614735355 | CPT1A | c.1163+114G>T (n.1163+114G>T) c.1259+114G>T (n.1259+114G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784701C>T | CA223375638 | CPT1A | c.1163+114G>A (n.1163+114G>A) c.1259+114G>A (n.1259+114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68784702G>A | CA223375644 | CPT1A | c.1163+113C>T (n.1163+113C>T) c.1259+113C>T (n.1259+113C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68784702G>T | CA2614735357 | CPT1A | c.1163+113C>A (n.1163+113C>A) c.1259+113C>A (n.1259+113C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68784703A>G | CA2614735358 | CPT1A | c.1163+112T>C (n.1163+112T>C) c.1259+112T>C (n.1259+112T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784704G>A | CA2614735359 | CPT1A | c.1163+111C>T (n.1163+111C>T) c.1259+111C>T (n.1259+111C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784704G>T | CA2614735360 | CPT1A | c.1163+111C>A (n.1163+111C>A) c.1259+111C>A (n.1259+111C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784705G>C | CA2614735361 | CPT1A | c.1163+110C>G (n.1163+110C>G) c.1259+110C>G (n.1259+110C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784705G>T | CA2614735362 | CPT1A | c.1163+110C>A (n.1163+110C>A) c.1259+110C>A (n.1259+110C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784706T>G | CA939177239 | CPT1A | c.1163+109A>C (n.1163+109A>C) c.1259+109A>C (n.1259+109A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68784707G>A | CA223375645 | CPT1A | c.1163+108C>T (n.1163+108C>T) c.1259+108C>T (n.1259+108C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68784707G>T | CA2614735367 | CPT1A | c.1163+108C>A (n.1163+108C>A) c.1259+108C>A (n.1259+108C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784710del | CA2614735364 | CPT1A | c.1163+108del (n.1163+108del) c.1259+108del (n.1259+108del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784708G>A | CA2614735368 | CPT1A | c.1163+107C>T (n.1163+107C>T) c.1259+107C>T (n.1259+107C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784708G>T | CA2614735369 | CPT1A | c.1163+107C>A (n.1163+107C>A) c.1259+107C>A (n.1259+107C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784709G>A | CA2614735371 | CPT1A | c.1163+106C>T (n.1163+106C>T) c.1259+106C>T (n.1259+106C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784709G>T | CA2614735372 | CPT1A | c.1163+106C>A (n.1163+106C>A) c.1259+106C>A (n.1259+106C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784710G>A | CA2614735373 | CPT1A | c.1163+105C>T (n.1163+105C>T) c.1259+105C>T (n.1259+105C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784711A>G | CA2614735374 | CPT1A | c.1163+104T>C (n.1163+104T>C) c.1259+104T>C (n.1259+104T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784712G>A | CA2614735375 | CPT1A | c.1163+103C>T (n.1163+103C>T) c.1259+103C>T (n.1259+103C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68784712G>T | CA2614735376 | CPT1A | c.1163+103C>A (n.1163+103C>A) c.1259+103C>A (n.1259+103C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784713T>C | CA2614735377 | CPT1A | c.1163+102A>G (n.1163+102A>G) c.1259+102A>G (n.1259+102A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784713T>G | CA2614735378 | CPT1A | c.1163+102A>C (n.1163+102A>C) c.1259+102A>C (n.1259+102A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784714C>G | CA2614735380 | CPT1A | c.1163+101G>C (n.1163+101G>C) c.1259+101G>C (n.1259+101G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784714C>T | CA2614735381 | CPT1A | c.1163+101G>A (n.1163+101G>A) c.1259+101G>A (n.1259+101G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784715C>A | CA2614735383 | CPT1A | c.1163+100G>T (n.1163+100G>T) c.1259+100G>T (n.1259+100G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784716C>A | CA2614735385 | CPT1A | c.1163+99G>T (n.1163+99G>T) c.1259+99G>T (n.1259+99G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784716C>T | CA223375646 | CPT1A | c.1163+99G>A (n.1163+99G>A) c.1259+99G>A (n.1259+99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68784717del | CA2497319659 | CPT1A | c.1163+98del (n.1163+98del) c.1259+98del (n.1259+98del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68784717G>A | CA223375647 | CPT1A | c.1163+98C>T (n.1163+98C>T) c.1259+98C>T (n.1259+98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68784717G>T | CA2614735387 | CPT1A | c.1163+98C>A (n.1163+98C>A) c.1259+98C>A (n.1259+98C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784718T>C | CA2614735391 | CPT1A | c.1163+97A>G (n.1163+97A>G) c.1259+97A>G (n.1259+97A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784719G>T | CA2574903261 | CPT1A | c.1163+96C>A (n.1163+96C>A) c.1259+96C>A (n.1259+96C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784720C>A | CA223375651 | CPT1A | c.1163+95G>T (n.1163+95G>T) c.1259+95G>T (n.1259+95G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68784720C>T | CA2509314613 | CPT1A | c.1163+95G>A (n.1163+95G>A) c.1259+95G>A (n.1259+95G>A) | |
| 11 | g.68784721C>A | CA2614735392 | CPT1A | c.1163+94G>T (n.1163+94G>T) c.1259+94G>T (n.1259+94G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784721C>T | CA2614735393 | CPT1A | c.1163+94G>A (n.1163+94G>A) c.1259+94G>A (n.1259+94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68784723G>T | CA2614735394 | CPT1A | c.1163+92C>A (n.1163+92C>A) c.1259+92C>A (n.1259+92C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784724G>T | CA2614735395 | CPT1A | c.1163+91C>A (n.1163+91C>A) c.1259+91C>A (n.1259+91C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784725A>G | CA2614735397 | CPT1A | c.1163+90T>C (n.1163+90T>C) c.1259+90T>C (n.1259+90T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784726T>C | CA679629184 | CPT1A | c.1163+89A>G (n.1163+89A>G) c.1259+89A>G (n.1259+89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68784726_68784736del | CA679629177 | CPT1A | c.1163+79_1163+89del (n.1163+79_1163+89del) c.1259+79_1259+89del (n.1259+79_1259+89del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68784728C>A | CA2614735398 | CPT1A | c.1163+87G>T (n.1163+87G>T) c.1259+87G>T (n.1259+87G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784728C>T | CA2574903262 | CPT1A | c.1163+87G>A (n.1163+87G>A) c.1259+87G>A (n.1259+87G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784729C>A | CA2614735399 | CPT1A | c.1163+86G>T (n.1163+86G>T) c.1259+86G>T (n.1259+86G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784730C>T | CA679629186 | CPT1A | c.1163+85G>A (n.1163+85G>A) c.1259+85G>A (n.1259+85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |