UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68781615A>G | CA599989124 | CPT1A | c.1352+156T>C (n.1352+156T>C) c.1448+156T>C (n.1448+156T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68781625dup | CA2614734902 | CPT1A | c.1352+151dup (n.1352+151dup) c.1448+151dup (n.1448+151dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781625del | CA2614734903 | CPT1A | c.1352+151del (n.1352+151del) c.1448+151del (n.1448+151del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781636_68781640del | CA223374169 | CPT1A | c.1352+145_1352+149del (n.1352+145_1352+149del) c.1448+145_1448+149del (n.1448+145_1448+149del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68781623A>G | CA2614734907 | CPT1A | c.1352+148T>C (n.1352+148T>C) c.1448+148T>C (n.1448+148T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781624A>T | CA2614734908 | CPT1A | c.1352+147T>A (n.1352+147T>A) c.1448+147T>A (n.1448+147T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781625A>C | CA223374171 | CPT1A | c.1352+146T>G (n.1352+146T>G) c.1448+146T>G (n.1448+146T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68781626T>C | CA2614734909 | CPT1A | c.1352+145A>G (n.1352+145A>G) c.1448+145A>G (n.1448+145A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781630del | CA2614734910 | CPT1A | c.1352+144del (n.1352+144del) c.1448+144del (n.1448+144del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781628A>C | CA223374173 | CPT1A | c.1352+143T>G (n.1352+143T>G) c.1448+143T>G (n.1448+143T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68781628A>T | CA2614734911 | CPT1A | c.1352+143T>A (n.1352+143T>A) c.1448+143T>A (n.1448+143T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781629A>T | CA2614734913 | CPT1A | c.1352+142T>A (n.1352+142T>A) c.1448+142T>A (n.1448+142T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781631T>C | CA2614734914 | CPT1A | c.1352+140A>G (n.1352+140A>G) c.1448+140A>G (n.1448+140A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781632A>G | CA2614734916 | CPT1A | c.1352+139T>C (n.1352+139T>C) c.1448+139T>C (n.1448+139T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781635del | CA2614734915 | CPT1A | c.1352+139del (n.1352+139del) c.1448+139del (n.1448+139del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781636_68781639del | CA679627633 | CPT1A | c.1352+135_1352+138del (n.1352+135_1352+138del) c.1448+135_1448+138del (n.1448+135_1448+138del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68781637A>G | CA223374175 | CPT1A | c.1352+134T>C (n.1352+134T>C) c.1448+134T>C (n.1448+134T>C) | dbSNP |
| 11 | g.68781637_68781641del | CA2614734917 | CPT1A | c.1352+130_1352+134del (n.1352+130_1352+134del) c.1448+130_1448+134del (n.1448+130_1448+134del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781638A>G | CA2614734918 | CPT1A | c.1352+133T>C (n.1352+133T>C) c.1448+133T>C (n.1448+133T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781641C>A | CA223374177 | CPT1A | c.1352+130G>T (n.1352+130G>T) c.1448+130G>T (n.1448+130G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68781641C>T | CA2614734919 | CPT1A | c.1352+130G>A (n.1352+130G>A) c.1448+130G>A (n.1448+130G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781643G>T | CA2614734920 | CPT1A | c.1352+128C>A (n.1352+128C>A) c.1448+128C>A (n.1448+128C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781645A>C | CA2614734921 | CPT1A | c.1352+126T>G (n.1352+126T>G) c.1448+126T>G (n.1448+126T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781646G>A | CA2614734922 | CPT1A | c.1352+125C>T (n.1352+125C>T) c.1448+125C>T (n.1448+125C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781646G>T | CA2614734923 | CPT1A | c.1352+125C>A (n.1352+125C>A) c.1448+125C>A (n.1448+125C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781647G>A | CA2614734924 | CPT1A | c.1352+124C>T (n.1352+124C>T) c.1448+124C>T (n.1448+124C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781647G>T | CA679627636 | CPT1A | c.1352+124C>A (n.1352+124C>A) c.1448+124C>A (n.1448+124C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68781650A>G | CA2614734925 | CPT1A | c.1352+121T>C (n.1352+121T>C) c.1448+121T>C (n.1448+121T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781650A>T | CA2614734926 | CPT1A | c.1352+121T>A (n.1352+121T>A) c.1448+121T>A (n.1448+121T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781652A>G | CA599989127 | CPT1A | c.1352+119T>C (n.1352+119T>C) c.1448+119T>C (n.1448+119T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68781653T>C | CA2724281131 | CPT1A | c.1352+118A>G (n.1352+118A>G) c.1448+118A>G (n.1448+118A>G) | dbSNP |
| 11 | g.68781656T>C | CA223374180 | CPT1A | c.1352+115A>G (n.1352+115A>G) c.1448+115A>G (n.1448+115A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68781658A>G | CA2614734927 | CPT1A | c.1352+113T>C (n.1352+113T>C) c.1448+113T>C (n.1448+113T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781659T>A | CA679627638 | CPT1A | c.1352+112A>T (n.1352+112A>T) c.1448+112A>T (n.1448+112A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68781659T>C | CA2614734928 | CPT1A | c.1352+112A>G (n.1352+112A>G) c.1448+112A>G (n.1448+112A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781660G>A | CA223374182 | CPT1A | c.1352+111C>T (n.1352+111C>T) c.1448+111C>T (n.1448+111C>T) | dbSNP |
| 11 | g.68781660G>T | CA2614734929 | CPT1A | c.1352+111C>A (n.1352+111C>A) c.1448+111C>A (n.1448+111C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781662C>A | CA2614734930 | CPT1A | c.1352+109G>T (n.1352+109G>T) c.1448+109G>T (n.1448+109G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781662C>T | CA223374185 | CPT1A | c.1352+109G>A (n.1352+109G>A) c.1448+109G>A (n.1448+109G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68781663A>G | CA2614734931 | CPT1A | c.1352+108T>C (n.1352+108T>C) c.1448+108T>C (n.1448+108T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68781664C>A | CA599989130 | CPT1A | c.1352+107G>T (n.1352+107G>T) c.1448+107G>T (n.1448+107G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68781665C>A | CA2614734932 | CPT1A | c.1352+106G>T (n.1352+106G>T) c.1448+106G>T (n.1448+106G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781665C>G | CA679627643 | CPT1A | c.1352+106G>C (n.1352+106G>C) c.1448+106G>C (n.1448+106G>C) | dbSNP |
| 11 | g.68781666T>C | CA2614734933 | CPT1A | c.1352+105A>G (n.1352+105A>G) c.1448+105A>G (n.1448+105A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781666T>G | CA2614734934 | CPT1A | c.1352+105A>C (n.1352+105A>C) c.1448+105A>C (n.1448+105A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781671_68781674del | CA2792552970 | CPT1A | c.1352+102_1352+105del (n.1352+102_1352+105del) c.1448+102_1448+105del (n.1448+102_1448+105del) | |
| 11 | g.68781667T>C | CA2614734935 | CPT1A | c.1352+104A>G (n.1352+104A>G) c.1448+104A>G (n.1448+104A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781668C>T | CA223374186 | CPT1A | c.1352+103G>A (n.1352+103G>A) c.1448+103G>A (n.1448+103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68781669T>C | CA2614734936 | CPT1A | c.1352+102A>G (n.1352+102A>G) c.1448+102A>G (n.1448+102A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781671del | CA2497319635 | CPT1A | c.1352+102del (n.1352+102del) c.1448+102del (n.1448+102del) | dbSNP |