WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68775433C>A | CA381630167 | CPT1A | c.1459-1G>T (n.1459-1G>T) c.1555-1G>T (n.1555-1G>T) | |
| 11 | g.68775433C>G | CA381630163 | CPT1A | c.1459-1G>C (n.1459-1G>C) c.1555-1G>C (n.1555-1G>C) | |
| 11 | g.68775433C>T | CA16041536 | CPT1A | c.1459-1G>A (n.1459-1G>A) c.1555-1G>A (n.1555-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.68775434T>A | CA381630170 | CPT1A | c.1459-2A>T (n.1459-2A>T) c.1555-2A>T (n.1555-2A>T) | |
| 11 | g.68775434T>C | CA381630172 | CPT1A | c.1459-2A>G (n.1459-2A>G) c.1555-2A>G (n.1555-2A>G) | |
| 11 | g.68775434T>G | CA381630174 | CPT1A | c.1459-2A>C (n.1459-2A>C) c.1555-2A>C (n.1555-2A>C) | |
| 11 | g.68775435G>A | CA6152294 | CPT1A | c.1459-3C>T (n.1459-3C>T) c.1555-3C>T (n.1555-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775437C>A | CA223371835 | CPT1A | c.1459-5G>T (n.1459-5G>T) c.1555-5G>T (n.1555-5G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775442dup | CA6152295 | CPT1A | c.1459-6dup (n.1459-6dup) c.1555-6dup (n.1555-6dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775442del | CA2614734485 | CPT1A | c.1459-6del (n.1459-6del) c.1555-6del (n.1555-6del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775440A>G | CA2724277212 | CPT1A | c.1459-8T>C (n.1459-8T>C) c.1555-8T>C (n.1555-8T>C) | dbSNP |
| 11 | g.68775442A>G | CA2574903171 | CPT1A | c.1459-10T>C (n.1459-10T>C) c.1555-10T>C (n.1555-10T>C) | |
| 11 | g.68775443T>C | CA939173655 | CPT1A | c.1459-11A>G (n.1459-11A>G) c.1555-11A>G (n.1555-11A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68775445G>A | CA939173662 | CPT1A | c.1459-13C>T (n.1459-13C>T) c.1555-13C>T (n.1555-13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775445G>C | CA2574903172 | CPT1A | c.1459-13C>G (n.1459-13C>G) c.1555-13C>G (n.1555-13C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775445G>T | CA2614734497 | CPT1A | c.1459-13C>A (n.1459-13C>A) c.1555-13C>A (n.1555-13C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775446A>T | CA2614734499 | CPT1A | c.1459-14T>A (n.1459-14T>A) c.1555-14T>A (n.1555-14T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775447_68775448insTTATTAAATT | CA6152296 | CPT1A | c.1459-16_1459-15insAATTTAATAA (n.1459-16_1459-15insAATTTAATAA) c.1555-16_1555-15insAATTTAATAA (n.1555-16_1555-15insAATTTAATAA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.68775448del | CA2614734504 | CPT1A | c.1459-16del (n.1459-16del) c.1555-16del (n.1555-16del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775448C>A | CA2741183229 | CPT1A | c.1459-16G>T (n.1459-16G>T) c.1555-16G>T (n.1555-16G>T) | |
| 11 | g.68775448C>G | CA2614734507 | CPT1A | c.1459-16G>C (n.1459-16G>C) c.1555-16G>C (n.1555-16G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775448C>T | CA2614734506 | CPT1A | c.1459-16G>A (n.1459-16G>A) c.1555-16G>A (n.1555-16G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775448_68775449insT | CA6152297 | CPT1A | c.1459-17_1459-16insA (n.1459-17_1459-16insA) c.1555-17_1555-16insA (n.1555-17_1555-16insA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.68775449A>G | CA939173668 | CPT1A | c.1459-17T>C (n.1459-17T>C) c.1555-17T>C (n.1555-17T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775449A>T | CA6152298 | CPT1A | c.1459-17T>A (n.1459-17T>A) c.1555-17T>A (n.1555-17T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.68775454T>C | CA6152299 | CPT1A | c.1459-22A>G (n.1459-22A>G) c.1555-22A>G (n.1555-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775457T>A | CA2614734517 | CPT1A | c.1459-25A>T (n.1459-25A>T) c.1555-25A>T (n.1555-25A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775457T>G | CA599988267 | CPT1A | c.1459-25A>C (n.1459-25A>C) c.1555-25A>C (n.1555-25A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775458A>G | CA2614734521 | CPT1A | c.1459-26T>C (n.1459-26T>C) c.1555-26T>C (n.1555-26T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775458A>T | CA6152300 | CPT1A | c.1459-26T>A (n.1459-26T>A) c.1555-26T>A (n.1555-26T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775459A>C | CA2574903173 | CPT1A | c.1459-27T>G (n.1459-27T>G) c.1555-27T>G (n.1555-27T>G) | |
| 11 | g.68775463dup | CA2614734524 | CPT1A | c.1459-31dup (n.1459-31dup) c.1555-31dup (n.1555-31dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775464A>G | CA599988270 | CPT1A | c.1459-32T>C (n.1459-32T>C) c.1555-32T>C (n.1555-32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775467A>G | CA2574903174 | CPT1A | c.1459-35T>C (n.1459-35T>C) c.1555-35T>C (n.1555-35T>C) | dbSNP |
| 11 | g.68775468G>C | CA2614734531 | CPT1A | c.1459-36C>G (n.1459-36C>G) c.1555-36C>G (n.1555-36C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775468G>T | CA223371851 | CPT1A | c.1459-36C>A (n.1459-36C>A) c.1555-36C>A (n.1555-36C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775469T>A | CA2574903175 | CPT1A | c.1459-37A>T (n.1459-37A>T) c.1555-37A>T (n.1555-37A>T) | |
| 11 | g.68775470G>C | CA2614734532 | CPT1A | c.1459-38C>G (n.1459-38C>G) c.1555-38C>G (n.1555-38C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775471G>A | CA6152301 | CPT1A | c.1459-39C>T (n.1459-39C>T) c.1555-39C>T (n.1555-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775471G>T | CA2574903176 | CPT1A | c.1459-39C>A (n.1459-39C>A) c.1555-39C>A (n.1555-39C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775472T>A | CA2574903177 | CPT1A | c.1459-40A>T (n.1459-40A>T) c.1555-40A>T (n.1555-40A>T) | |
| 11 | g.68775472T>C | CA2724277278 | CPT1A | c.1459-40A>G (n.1459-40A>G) c.1555-40A>G (n.1555-40A>G) | dbSNP |
| 11 | g.68775474C>T | CA2724277279 | CPT1A | c.1459-42G>A (n.1459-42G>A) c.1555-42G>A (n.1555-42G>A) | dbSNP |
| 11 | g.68775475A>C | CA6152302 | CPT1A | c.1459-43T>G (n.1459-43T>G) c.1555-43T>G (n.1555-43T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775476T>C | CA2574903178 | CPT1A | c.1459-44A>G (n.1459-44A>G) c.1555-44A>G (n.1555-44A>G) | |
| 11 | g.68775479A>G | CA2614734542 | CPT1A | c.1459-47T>C (n.1459-47T>C) c.1555-47T>C (n.1555-47T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775479A>T | CA2614734545 | CPT1A | c.1459-47T>A (n.1459-47T>A) c.1555-47T>A (n.1555-47T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775482A>G | CA599988279 | CPT1A | c.1459-50T>C (n.1459-50T>C) c.1555-50T>C (n.1555-50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775483C>T | CA2614734550 | CPT1A | c.1459-51G>A (n.1459-51G>A) c.1555-51G>A (n.1555-51G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775486del | CA2574903179 | CPT1A | c.1459-53del (n.1459-53del) c.1555-53del (n.1555-53del) |