WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68775232C>A | CA2614734299 | CPT1A | c.1575+84G>T (n.1575+84G>T) c.1671+84G>T (n.1671+84G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775232C>G | CA2614734300 | CPT1A | c.1575+84G>C (n.1575+84G>C) c.1671+84G>C (n.1671+84G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775232C>T | CA2614734301 | CPT1A | c.1575+84G>A (n.1575+84G>A) c.1671+84G>A (n.1671+84G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775232_68775315del | CA223371670 | CPT1A | c.1575+1_1575+84del (n.1575+1_1575+84del) c.1671+1_1671+84del (n.1671+1_1671+84del) | dbSNP |
| 11 | g.68775235C>A | CA2614734302 | CPT1A | c.1575+81G>T (n.1575+81G>T) c.1671+81G>T (n.1671+81G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775235C>T | CA223371674 | CPT1A | c.1575+81G>A (n.1575+81G>A) c.1671+81G>A (n.1671+81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68775236G>A | CA939173553 | CPT1A | c.1575+80C>T (n.1575+80C>T) c.1671+80C>T (n.1671+80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775236G>C | CA2614734304 | CPT1A | c.1575+80C>G (n.1575+80C>G) c.1671+80C>G (n.1671+80C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775236G>T | CA2614734303 | CPT1A | c.1575+80C>A (n.1575+80C>A) c.1671+80C>A (n.1671+80C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775237G>A | CA2614734306 | CPT1A | c.1575+79C>T (n.1575+79C>T) c.1671+79C>T (n.1671+79C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775237G>T | CA2614734305 | CPT1A | c.1575+79C>A (n.1575+79C>A) c.1671+79C>A (n.1671+79C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775238T>C | CA654280404 | CPT1A | c.1575+78A>G (n.1575+78A>G) c.1671+78A>G (n.1671+78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.68775238T>G | CA2614734307 | CPT1A | c.1575+78A>C (n.1575+78A>C) c.1671+78A>C (n.1671+78A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775240G>A | CA223371677 | CPT1A | c.1575+76C>T (n.1575+76C>T) c.1671+76C>T (n.1671+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775240G>C | CA2614734309 | CPT1A | c.1575+76C>G (n.1575+76C>G) c.1671+76C>G (n.1671+76C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775240G>T | CA2614734310 | CPT1A | c.1575+76C>A (n.1575+76C>A) c.1671+76C>A (n.1671+76C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775241G>A | CA223371679 | CPT1A | c.1575+75C>T (n.1575+75C>T) c.1671+75C>T (n.1671+75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68775245del | CA679636793 | CPT1A | c.1575+74del (n.1575+74del) c.1671+74del (n.1671+74del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775244A>G | CA2614734311 | CPT1A | c.1575+72T>C (n.1575+72T>C) c.1671+72T>C (n.1671+72T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775245A>G | CA223371683 | CPT1A | c.1575+71T>C (n.1575+71T>C) c.1671+71T>C (n.1671+71T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68775246T>C | CA599988218 | CPT1A | c.1575+70A>G (n.1575+70A>G) c.1671+70A>G (n.1671+70A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775247T>C | CA2614734312 | CPT1A | c.1575+69A>G (n.1575+69A>G) c.1671+69A>G (n.1671+69A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775248C>A | CA2614734313 | CPT1A | c.1575+68G>T (n.1575+68G>T) c.1671+68G>T (n.1671+68G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775248C>T | CA2614734314 | CPT1A | c.1575+68G>A (n.1575+68G>A) c.1671+68G>A (n.1671+68G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775249A>T | CA223371686 | CPT1A | c.1575+67T>A (n.1575+67T>A) c.1671+67T>A (n.1671+67T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68775251C>A | CA2614734315 | CPT1A | c.1575+65G>T (n.1575+65G>T) c.1671+65G>T (n.1671+65G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775253G>T | CA2614734316 | CPT1A | c.1575+63C>A (n.1575+63C>A) c.1671+63C>A (n.1671+63C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775254dup | CA2574903162 | CPT1A | c.1575+62dup (n.1575+62dup) c.1671+62dup (n.1671+62dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775256del | CA2574903163 | CPT1A | c.1575+61del (n.1575+61del) c.1671+61del (n.1671+61del) | |
| 11 | g.68775257_68775265dup | CA2497319595 | CPT1A | c.1575+53_1575+61dup (n.1575+53_1575+61dup) c.1671+53_1671+61dup (n.1671+53_1671+61dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68775257G>C | CA2598569333 | CPT1A | c.1575+59C>G (n.1575+59C>G) c.1671+59C>G (n.1671+59C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775258A>G | CA2724248347 | CPT1A | c.1575+58T>C (n.1575+58T>C) c.1671+58T>C (n.1671+58T>C) | dbSNP |
| 11 | g.68775260T>A | CA679636797 | CPT1A | c.1575+56A>T (n.1575+56A>T) c.1671+56A>T (n.1671+56A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68775263A>T | CA2614734317 | CPT1A | c.1575+53T>A (n.1575+53T>A) c.1671+53T>A (n.1671+53T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775265del | CA2574903164 | CPT1A | c.1575+53del (n.1575+53del) c.1671+53del (n.1671+53del) | |
| 11 | g.68775264A>G | CA2614734318 | CPT1A | c.1575+52T>C (n.1575+52T>C) c.1671+52T>C (n.1671+52T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775265A>G | CA2574903165 | CPT1A | c.1575+51T>C (n.1575+51T>C) c.1671+51T>C (n.1671+51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68775266T>C | CA6152261 | CPT1A | c.1575+50A>G (n.1575+50A>G) c.1671+50A>G (n.1671+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775267G>A | CA2614734319 | CPT1A | c.1575+49C>T (n.1575+49C>T) c.1671+49C>T (n.1671+49C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775267G>T | CA599988222 | CPT1A | c.1575+49C>A (n.1575+49C>A) c.1671+49C>A (n.1671+49C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775269G>A | CA2614734320 | CPT1A | c.1575+47C>T (n.1575+47C>T) c.1671+47C>T (n.1671+47C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775269G>T | CA2574903166 | CPT1A | c.1575+47C>A (n.1575+47C>A) c.1671+47C>A (n.1671+47C>A) | |
| 11 | g.68775271T>C | CA2614734321 | CPT1A | c.1575+45A>G (n.1575+45A>G) c.1671+45A>G (n.1671+45A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775273C>A | CA2614734322 | CPT1A | c.1575+43G>T (n.1575+43G>T) c.1671+43G>T (n.1671+43G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775273C>T | CA2574903167 | CPT1A | c.1575+43G>A (n.1575+43G>A) c.1671+43G>A (n.1671+43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68775274C>A | CA2614734323 | CPT1A | c.1575+42G>T (n.1575+42G>T) c.1671+42G>T (n.1671+42G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775274C>G | CA6152262 | CPT1A | c.1575+42G>C (n.1575+42G>C) c.1671+42G>C (n.1671+42G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775274C>T | CA2614734324 | CPT1A | c.1575+42G>A (n.1575+42G>A) c.1671+42G>A (n.1671+42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68775275C>A | CA599988223 | CPT1A | c.1575+41G>T (n.1575+41G>T) c.1671+41G>T (n.1671+41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775275C>T | CA2614734325 | CPT1A | c.1575+41G>A (n.1575+41G>A) c.1671+41G>A (n.1671+41G>A) | gnomAD v4 |