WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68761422C>A | CA2614730862 | CPT1A | c.2028+113G>T (n.2028+113G>T) c.2124+113G>T (n.2124+113G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68761422C>G | CA2614730863 | CPT1A | c.2028+113G>C (n.2028+113G>C) c.2124+113G>C (n.2124+113G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68761422C>T | CA223366364 | CPT1A | c.2028+113G>A (n.2028+113G>A) c.2124+113G>A (n.2124+113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68761423G>A | CA223366366 | CPT1A | c.2028+112C>T (n.2028+112C>T) c.2124+112C>T (n.2124+112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68761423G>T | CA2614730864 | CPT1A | c.2028+112C>A (n.2028+112C>A) c.2124+112C>A (n.2124+112C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68761430dup | CA918906189 | CPT1A | c.2028+111dup (n.2028+111dup) c.2124+111dup (n.2124+111dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68761430del | CA2614730865 | CPT1A | c.2028+111del (n.2028+111del) c.2124+111del (n.2124+111del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68761426T>A | CA223366367 | CPT1A | c.2028+109A>T (n.2028+109A>T) c.2124+109A>T (n.2124+109A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68761426T>C | CA2614730866 | CPT1A | c.2028+109A>G (n.2028+109A>G) c.2124+109A>G (n.2124+109A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68761428T>A | CA223366371 | CPT1A | c.2028+107A>T (n.2028+107A>T) c.2124+107A>T (n.2124+107A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68761428T>C | CA658778007 | CPT1A | c.2028+107A>G (n.2028+107A>G) c.2124+107A>G (n.2124+107A>G) | |
| 11 | g.68761428T>G | CA2614730867 | CPT1A | c.2028+107A>C (n.2028+107A>C) c.2124+107A>C (n.2124+107A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68761431del | CA2614730869 | CPT1A | c.2028+104del (n.2028+104del) c.2124+104del (n.2124+104del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68761431C>A | CA2614730875 | CPT1A | c.2028+104G>T (n.2028+104G>T) c.2124+104G>T (n.2124+104G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68761431C>G | CA2614730876 | CPT1A | c.2028+104G>C (n.2028+104G>C) c.2124+104G>C (n.2124+104G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68761431C>T | CA2614730877 | CPT1A | c.2028+104G>A (n.2028+104G>A) c.2124+104G>A (n.2124+104G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68761431_68761440del | CA2614730873 | CPT1A | c.2028+95_2028+104del (n.2028+95_2028+104del) c.2124+95_2124+104del (n.2124+95_2124+104del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68761433_68761440del | CA2614730871 | CPT1A | c.2028+97_2028+104del (n.2028+97_2028+104del) c.2124+97_2124+104del (n.2124+97_2124+104del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68761435T>A | CA2614730881 | CPT1A | c.2028+100A>T (n.2028+100A>T) c.2124+100A>T (n.2124+100A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68761436G>T | CA2614730882 | CPT1A | c.2028+99C>A (n.2028+99C>A) c.2124+99C>A (n.2124+99C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68761437C>A | CA2614730883 | CPT1A | c.2028+98G>T (n.2028+98G>T) c.2124+98G>T (n.2124+98G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68761437C>T | CA2614730884 | CPT1A | c.2028+98G>A (n.2028+98G>A) c.2124+98G>A (n.2124+98G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68761438C>A | CA2614730886 | CPT1A | c.2028+97G>T (n.2028+97G>T) c.2124+97G>T (n.2124+97G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68761438C>T | CA2574903092 | CPT1A | c.2028+97G>A (n.2028+97G>A) c.2124+97G>A (n.2124+97G>A) | |
| 11 | g.68761439C>A | CA679631556 | CPT1A | c.2028+96G>T (n.2028+96G>T) c.2124+96G>T (n.2124+96G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68761440A>C | CA2614730888 | CPT1A | c.2028+95T>G (n.2028+95T>G) c.2124+95T>G (n.2124+95T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68761441T>A | CA2614730889 | CPT1A | c.2028+94A>T (n.2028+94A>T) c.2124+94A>T (n.2124+94A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68761441T>C | CA2614730890 | CPT1A | c.2028+94A>G (n.2028+94A>G) c.2124+94A>G (n.2124+94A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68761443C>A | CA223366373 | CPT1A | c.2028+92G>T (n.2028+92G>T) c.2124+92G>T (n.2124+92G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68761443C>T | CA2526682578 | CPT1A | c.2028+92G>A (n.2028+92G>A) c.2124+92G>A (n.2124+92G>A) | |
| 11 | g.68761445G>C | CA2614730893 | CPT1A | c.2028+90C>G (n.2028+90C>G) c.2124+90C>G (n.2124+90C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68761445G>T | CA2574903093 | CPT1A | c.2028+90C>A (n.2028+90C>A) c.2124+90C>A (n.2124+90C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68761447C>T | CA2574903094 | CPT1A | c.2028+88G>A (n.2028+88G>A) c.2124+88G>A (n.2124+88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68761449T>A | CA2614730894 | CPT1A | c.2028+86A>T (n.2028+86A>T) c.2124+86A>T (n.2124+86A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68761449T>C | CA2614730895 | CPT1A | c.2028+86A>G (n.2028+86A>G) c.2124+86A>G (n.2124+86A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68761450T>C | CA679631560 | CPT1A | c.2028+85A>G (n.2028+85A>G) c.2124+85A>G (n.2124+85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68761451A>C | CA2614730896 | CPT1A | c.2028+84T>G (n.2028+84T>G) c.2124+84T>G (n.2124+84T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68761453_68761454del | CA2614730898 | CPT1A | c.2028+83_2028+84del (n.2028+83_2028+84del) c.2124+83_2124+84del (n.2124+83_2124+84del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68761453A>G | CA2574903095 | CPT1A | c.2028+82T>C (n.2028+82T>C) c.2124+82T>C (n.2124+82T>C) | |
| 11 | g.68761455T>C | CA679631561 | CPT1A | c.2028+80A>G (n.2028+80A>G) c.2124+80A>G (n.2124+80A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68761456A>G | CA2574903096 | CPT1A | c.2028+79T>C (n.2028+79T>C) c.2124+79T>C (n.2124+79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68761457T>C | CA2614730900 | CPT1A | c.2028+78A>G (n.2028+78A>G) c.2124+78A>G (n.2124+78A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68761458G>A | CA2574903097 | CPT1A | c.2028+77C>T (n.2028+77C>T) c.2124+77C>T (n.2124+77C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68761458G>C | CA2614730902 | CPT1A | c.2028+77C>G (n.2028+77C>G) c.2124+77C>G (n.2124+77C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68761458G>T | CA2614730906 | CPT1A | c.2028+77C>A (n.2028+77C>A) c.2124+77C>A (n.2124+77C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68761459T>C | CA2614730910 | CPT1A | c.2028+76A>G (n.2028+76A>G) c.2124+76A>G (n.2124+76A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68761460T>G | CA2614730913 | CPT1A | c.2028+75A>C (n.2028+75A>C) c.2124+75A>C (n.2124+75A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68761461C>A | CA2614730914 | CPT1A | c.2028+74G>T (n.2028+74G>T) c.2124+74G>T (n.2124+74G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68761461C>T | CA2614730916 | CPT1A | c.2028+74G>A (n.2028+74G>A) c.2124+74G>A (n.2124+74G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68761463T>C | CA2614730920 | CPT1A | c.2028+72A>G (n.2028+72A>G) c.2124+72A>G (n.2124+72A>G) | gnomAD v4 |