Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68761392del | CA2614730801 | CPT1A | c.2028+146del (n.2028+146del) c.2124+146del (n.2124+146del) | gnomAD v4 |
11 | g.68761392T>C | CA2614730802 | CPT1A | c.2028+143A>G (n.2028+143A>G) c.2124+143A>G (n.2124+143A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68761393C>A | CA2614730803 | CPT1A | c.2028+142G>T (n.2028+142G>T) c.2124+142G>T (n.2124+142G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68761394C>A | CA2614730805 | CPT1A | c.2028+141G>T (n.2028+141G>T) c.2124+141G>T (n.2124+141G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68761395A>G | CA2614730806 | CPT1A | c.2028+140T>C (n.2028+140T>C) c.2124+140T>C (n.2124+140T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68761399del | CA2614730807 | CPT1A | c.2028+139del (n.2028+139del) c.2124+139del (n.2124+139del) | gnomAD v4 |
11 | g.68761400A>G | CA2614730808 | CPT1A | c.2028+135T>C (n.2028+135T>C) c.2124+135T>C (n.2124+135T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68761401T>C | CA223366356 | CPT1A | c.2028+134A>G (n.2028+134A>G) c.2124+134A>G (n.2124+134A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68761402G>T | CA2614730811 | CPT1A | c.2028+133C>A (n.2028+133C>A) c.2124+133C>A (n.2124+133C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68761403A>G | CA2614730813 | CPT1A | c.2028+132T>C (n.2028+132T>C) c.2124+132T>C (n.2124+132T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68761403A>T | CA2614730815 | CPT1A | c.2028+132T>A (n.2028+132T>A) c.2124+132T>A (n.2124+132T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68761404C>A | CA2614730816 | CPT1A | c.2028+131G>T (n.2028+131G>T) c.2124+131G>T (n.2124+131G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68761404C>T | CA2614730817 | CPT1A | c.2028+131G>A (n.2028+131G>A) c.2124+131G>A (n.2124+131G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68761405A>G | CA223366358 | CPT1A | c.2028+130T>C (n.2028+130T>C) c.2124+130T>C (n.2124+130T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68761405A>T | CA223366360 | CPT1A | c.2028+130T>A (n.2028+130T>A) c.2124+130T>A (n.2124+130T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68761406G>T | CA2614730823 | CPT1A | c.2028+129C>A (n.2028+129C>A) c.2124+129C>A (n.2124+129C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68761407C>A | CA2614730826 | CPT1A | c.2028+128G>T (n.2028+128G>T) c.2124+128G>T (n.2124+128G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68761408T>C | CA223366362 | CPT1A | c.2028+127A>G (n.2028+127A>G) c.2124+127A>G (n.2124+127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68761409A>G | CA475182436 | CPT1A | c.2028+126T>C (n.2028+126T>C) c.2124+126T>C (n.2124+126T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68761410C>A | CA679631550 | CPT1A | c.2028+125G>T (n.2028+125G>T) c.2124+125G>T (n.2124+125G>T) | dbSNP |
11 | g.68761410C>T | CA2614730836 | CPT1A | c.2028+125G>A (n.2028+125G>A) c.2124+125G>A (n.2124+125G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68761411A>C | CA2614730838 | CPT1A | c.2028+124T>G (n.2028+124T>G) c.2124+124T>G (n.2124+124T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68761411A>G | CA2614730843 | CPT1A | c.2028+124T>C (n.2028+124T>C) c.2124+124T>C (n.2124+124T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68761412C>G | CA2614730846 | CPT1A | c.2028+123G>C (n.2028+123G>C) c.2124+123G>C (n.2124+123G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68761412C>T | CA679631553 | CPT1A | c.2028+123G>A (n.2028+123G>A) c.2124+123G>A (n.2124+123G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68761414del | CA2598569677 | CPT1A | c.2028+123del (n.2028+123del) c.2124+123del (n.2124+123del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68761413C>A | CA2614730850 | CPT1A | c.2028+122G>T (n.2028+122G>T) c.2124+122G>T (n.2124+122G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68761413C>T | CA2614730855 | CPT1A | c.2028+122G>A (n.2028+122G>A) c.2124+122G>A (n.2124+122G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68761414C>A | CA2614730858 | CPT1A | c.2028+121G>T (n.2028+121G>T) c.2124+121G>T (n.2124+121G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68761415A>T | CA2614730859 | CPT1A | c.2028+120T>A (n.2028+120T>A) c.2124+120T>A (n.2124+120T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68761416C>A | CA2614730860 | CPT1A | c.2028+119G>T (n.2028+119G>T) c.2124+119G>T (n.2124+119G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68761416C>T | CA2724352337 | CPT1A | c.2028+119G>A (n.2028+119G>A) c.2124+119G>A (n.2124+119G>A) | dbSNP |
11 | g.68761418G>A | CA2614730861 | CPT1A | c.2028+117C>T (n.2028+117C>T) c.2124+117C>T (n.2124+117C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68761418G>T | CA654280348 | CPT1A | c.2028+117C>A (n.2028+117C>A) c.2124+117C>A (n.2124+117C>A) | COSMIC |
11 | g.68761422C>A | CA2614730862 | CPT1A | c.2028+113G>T (n.2028+113G>T) c.2124+113G>T (n.2124+113G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68761422C>G | CA2614730863 | CPT1A | c.2028+113G>C (n.2028+113G>C) c.2124+113G>C (n.2124+113G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68761422C>T | CA223366364 | CPT1A | c.2028+113G>A (n.2028+113G>A) c.2124+113G>A (n.2124+113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68761423G>A | CA223366366 | CPT1A | c.2028+112C>T (n.2028+112C>T) c.2124+112C>T (n.2124+112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68761423G>T | CA2614730864 | CPT1A | c.2028+112C>A (n.2028+112C>A) c.2124+112C>A (n.2124+112C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68761430dup | CA918906189 | CPT1A | c.2028+111dup (n.2028+111dup) c.2124+111dup (n.2124+111dup) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68761430del | CA2614730865 | CPT1A | c.2028+111del (n.2028+111del) c.2124+111del (n.2124+111del) | gnomAD v4 |
11 | g.68761426T>A | CA223366367 | CPT1A | c.2028+109A>T (n.2028+109A>T) c.2124+109A>T (n.2124+109A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68761426T>C | CA2614730866 | CPT1A | c.2028+109A>G (n.2028+109A>G) c.2124+109A>G (n.2124+109A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68761428T>A | CA223366371 | CPT1A | c.2028+107A>T (n.2028+107A>T) c.2124+107A>T (n.2124+107A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68761428T>C | CA658778007 | CPT1A | c.2028+107A>G (n.2028+107A>G) c.2124+107A>G (n.2124+107A>G) | |
11 | g.68761428T>G | CA2614730867 | CPT1A | c.2028+107A>C (n.2028+107A>C) c.2124+107A>C (n.2124+107A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68761431del | CA2614730869 | CPT1A | c.2028+104del (n.2028+104del) c.2124+104del (n.2124+104del) | gnomAD v4 |
11 | g.68761431C>A | CA2614730875 | CPT1A | c.2028+104G>T (n.2028+104G>T) c.2124+104G>T (n.2124+104G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68761431C>G | CA2614730876 | CPT1A | c.2028+104G>C (n.2028+104G>C) c.2124+104G>C (n.2124+104G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68761431C>T | CA2614730877 | CPT1A | c.2028+104G>A (n.2028+104G>A) c.2124+104G>A (n.2124+104G>A) | gnomAD v4 |