| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68760138A>C | CA2614741137 | CPT1A | c.2142+87T>G (n.2142+87T>G) c.2238+87T>G (n.2238+87T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68760138A>T | CA223365861 | CPT1A | c.2142+87T>A (n.2142+87T>A) c.2238+87T>A (n.2238+87T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68760139C>A | CA2614741138 | CPT1A | c.2142+86G>T (n.2142+86G>T) c.2238+86G>T (n.2238+86G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68760139C>T | CA939164995 | CPT1A | c.2142+86G>A (n.2142+86G>A) c.2238+86G>A (n.2238+86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68760140C>A | CA2614741141 | CPT1A | c.2142+85G>T (n.2142+85G>T) c.2238+85G>T (n.2238+85G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68760140C>T | CA2614741146 | CPT1A | c.2142+85G>A (n.2142+85G>A) c.2238+85G>A (n.2238+85G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68760141C>A | CA2614741149 | CPT1A | c.2142+84G>T (n.2142+84G>T) c.2238+84G>T (n.2238+84G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68760141C>G | CA2724352255 | CPT1A | c.2142+84G>C (n.2142+84G>C) c.2238+84G>C (n.2238+84G>C) | dbSNP |
| 11 | g.68760141C>T | CA2614741152 | CPT1A | c.2142+84G>A (n.2142+84G>A) c.2238+84G>A (n.2238+84G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68760142A>G | CA2614741156 | CPT1A | c.2142+83T>C (n.2142+83T>C) c.2238+83T>C (n.2238+83T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68760142A>T | CA2614741159 | CPT1A | c.2142+83T>A (n.2142+83T>A) c.2238+83T>A (n.2238+83T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68760143G>A | CA223365863 | CPT1A | c.2142+82C>T (n.2142+82C>T) c.2238+82C>T (n.2238+82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68760143G>T | CA2614741166 | CPT1A | c.2142+82C>A (n.2142+82C>A) c.2238+82C>A (n.2238+82C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68760144C>A | CA2614741168 | CPT1A | c.2142+81G>T (n.2142+81G>T) c.2238+81G>T (n.2238+81G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68760144C>T | CA2574903060 | CPT1A | c.2142+81G>A (n.2142+81G>A) c.2238+81G>A (n.2238+81G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68760147_68760163dup | CA2497319448 | CPT1A | c.2142+65_2142+81dup (n.2142+65_2142+81dup) c.2238+65_2238+81dup (n.2238+65_2238+81dup) | dbSNP |
| 11 | g.68760145A>T | CA2574903061 | CPT1A | c.2142+80T>A (n.2142+80T>A) c.2238+80T>A (n.2238+80T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68760146C>A | CA2614741171 | CPT1A | c.2142+79G>T (n.2142+79G>T) c.2238+79G>T (n.2238+79G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68760146C>T | CA223365864 | CPT1A | c.2142+79G>A (n.2142+79G>A) c.2238+79G>A (n.2238+79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68760147G>A | CA223365867 | CPT1A | c.2142+78C>T (n.2142+78C>T) c.2238+78C>T (n.2238+78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68760147G>T | CA2574903062 | CPT1A | c.2142+78C>A (n.2142+78C>A) c.2238+78C>A (n.2238+78C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68760148G>T | CA2574903063 | CPT1A | c.2142+77C>A (n.2142+77C>A) c.2238+77C>A (n.2238+77C>A) | |
| 11 | g.68760149A>T | CA223365869 | CPT1A | c.2142+76T>A (n.2142+76T>A) c.2238+76T>A (n.2238+76T>A) | dbSNP |
| 11 | g.68760150G>A | CA2574903064 | CPT1A | c.2142+75C>T (n.2142+75C>T) c.2238+75C>T (n.2238+75C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68760150G>C | CA2614741182 | CPT1A | c.2142+75C>G (n.2142+75C>G) c.2238+75C>G (n.2238+75C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68760150G>T | CA2614741184 | CPT1A | c.2142+75C>A (n.2142+75C>A) c.2238+75C>A (n.2238+75C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68760151A>C | CA2614741187 | CPT1A | c.2142+74T>G (n.2142+74T>G) c.2238+74T>G (n.2238+74T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68760151A>G | CA2614741189 | CPT1A | c.2142+74T>C (n.2142+74T>C) c.2238+74T>C (n.2238+74T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68760153G>T | CA2614741193 | CPT1A | c.2142+72C>A (n.2142+72C>A) c.2238+72C>A (n.2238+72C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68760155del | CA2574903065 | CPT1A | c.2142+72del (n.2142+72del) c.2238+72del (n.2238+72del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68760154G>A | CA2614741196 | CPT1A | c.2142+71C>T (n.2142+71C>T) c.2238+71C>T (n.2238+71C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68760154G>T | CA2574903066 | CPT1A | c.2142+71C>A (n.2142+71C>A) c.2238+71C>A (n.2238+71C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68760155G>A | CA2614741197 | CPT1A | c.2142+70C>T (n.2142+70C>T) c.2238+70C>T (n.2238+70C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68760155G>T | CA2574903067 | CPT1A | c.2142+70C>A (n.2142+70C>A) c.2238+70C>A (n.2238+70C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68760156C>A | CA2614741200 | CPT1A | c.2142+69G>T (n.2142+69G>T) c.2238+69G>T (n.2238+69G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68760156C>T | CA2614741199 | CPT1A | c.2142+69G>A (n.2142+69G>A) c.2238+69G>A (n.2238+69G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68760158del | CA2614741198 | CPT1A | c.2142+69del (n.2142+69del) c.2238+69del (n.2238+69del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68760157C>T | CA2614741201 | CPT1A | c.2142+68G>A (n.2142+68G>A) c.2238+68G>A (n.2238+68G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68760158C>A | CA2614741203 | CPT1A | c.2142+67G>T (n.2142+67G>T) c.2238+67G>T (n.2238+67G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68760158C>T | CA2614741202 | CPT1A | c.2142+67G>A (n.2142+67G>A) c.2238+67G>A (n.2238+67G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68760159A>T | CA2574903068 | CPT1A | c.2142+66T>A (n.2142+66T>A) c.2238+66T>A (n.2238+66T>A) | |
| 11 | g.68760160del | CA2614741204 | CPT1A | c.2142+65del (n.2142+65del) c.2238+65del (n.2238+65del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68760160T>C | CA223365871 | CPT1A | c.2142+65A>G (n.2142+65A>G) c.2238+65A>G (n.2238+65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68760161C>A | CA2614741205 | CPT1A | c.2142+64G>T (n.2142+64G>T) c.2238+64G>T (n.2238+64G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68760161C>G | CA2614741206 | CPT1A | c.2142+64G>C (n.2142+64G>C) c.2238+64G>C (n.2238+64G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68760162A>G | CA2614741207 | CPT1A | c.2142+63T>C (n.2142+63T>C) c.2238+63T>C (n.2238+63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68760163C>T | CA223365872 | CPT1A | c.2142+62G>A (n.2142+62G>A) c.2238+62G>A (n.2238+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68760164A>C | CA939165012 | CPT1A | c.2142+61T>G (n.2142+61T>G) c.2238+61T>G (n.2238+61T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68760164A>T | CA2574903069 | CPT1A | c.2142+61T>A (n.2142+61T>A) c.2238+61T>A (n.2238+61T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68760165C>A | CA2614741208 | CPT1A | c.2142+60G>T (n.2142+60G>T) c.2238+60G>T (n.2238+60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |