Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68759667G>A | CA223365697 | CPT1A | c.2143-6C>T (n.2143-6C>T) c.2239-6C>T (n.2239-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68759667G>T | CA2614740564 | CPT1A | c.2143-6C>A (n.2143-6C>A) c.2239-6C>A (n.2239-6C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759668G>A | CA939164765 | CPT1A | c.2143-7C>T (n.2143-7C>T) c.2239-7C>T (n.2239-7C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68759668G>T | CA2614740570 | CPT1A | c.2143-7C>A (n.2143-7C>A) c.2239-7C>A (n.2239-7C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759669A>G | CA2614740573 | CPT1A | c.2143-8T>C (n.2143-8T>C) c.2239-8T>C (n.2239-8T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68759670C>T | CA6152061 | CPT1A | c.2143-9G>A (n.2143-9G>A) c.2239-9G>A (n.2239-9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68759672A>G | CA2614740577 | CPT1A | c.2143-11T>C (n.2143-11T>C) c.2239-11T>C (n.2239-11T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68759673G>A | CA2614740583 | CPT1A | c.2143-12C>T (n.2143-12C>T) c.2239-12C>T (n.2239-12C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68759673G>C | CA599985085 | CPT1A | c.2143-12C>G (n.2143-12C>G) c.2239-12C>G (n.2239-12C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68759674G>C | CA223365702 | CPT1A | c.2143-13C>G (n.2143-13C>G) c.2239-13C>G (n.2239-13C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68759675G>A | CA2574903037 | CPT1A | c.2143-14C>T (n.2143-14C>T) c.2239-14C>T (n.2239-14C>T) | dbSNP |
11 | g.68759675G>T | CA2614740595 | CPT1A | c.2143-14C>A (n.2143-14C>A) c.2239-14C>A (n.2239-14C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759676A>G | CA6152062 | CPT1A | c.2143-15T>C (n.2143-15T>C) c.2239-15T>C (n.2239-15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68759676A>T | CA6152063 | CPT1A | c.2143-15T>A (n.2143-15T>A) c.2239-15T>A (n.2239-15T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.68759680del | CA2574903038 | CPT1A | c.2143-17del (n.2143-17del) c.2239-17del (n.2239-17del) | |
11 | g.68759679T>A | CA2574903039 | CPT1A | c.2143-18A>T (n.2143-18A>T) c.2239-18A>T (n.2239-18A>T) | |
11 | g.68759680_68759681insTCACATAAAT | CA2792552358 | CPT1A | c.2143-19_2143-18insTTTATGTGAA (n.2143-19_2143-18insTTTATGTGAA) c.2239-19_2239-18insTTTATGTGAA (n.2239-19_2239-18insTTTATGTGAA) | |
11 | g.68759680_68759681insTCACATAAATG | CA2792552359 | CPT1A | c.2143-20_2143-19insCATTTATGTGA (n.2143-20_2143-19insCATTTATGTGA) c.2239-20_2239-19insCATTTATGTGA (n.2239-20_2239-19insCATTTATGTGA) | |
11 | g.68759681G>A | CA2614740606 | CPT1A | c.2143-20C>T (n.2143-20C>T) c.2239-20C>T (n.2239-20C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68759681G>T | CA2614740607 | CPT1A | c.2143-20C>A (n.2143-20C>A) c.2239-20C>A (n.2239-20C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759681_68759682insGACTGCTTTTAAAAAAA | CA2792552360 | CPT1A | c.2143-21_2143-20insTTTTTTTAAAAGCAGTC (n.2143-21_2143-20insTTTTTTTAAAAGCAGTC) c.2239-21_2239-20insTTTTTTTAAAAGCAGTC (n.2239-21_2239-20insTTTTTTTAAAAGCAGTC) | |
11 | g.68759682A>C | CA6152064 | CPT1A | c.2143-21T>G (n.2143-21T>G) c.2239-21T>G (n.2239-21T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68759682A>T | CA2614740609 | CPT1A | c.2143-21T>A (n.2143-21T>A) c.2239-21T>A (n.2239-21T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759682_68759683insCTGCTTTT | CA2792552361 | CPT1A | c.2143-22_2143-21insAAAAGCAG (n.2143-22_2143-21insAAAAGCAG) c.2239-22_2239-21insAAAAGCAG (n.2239-22_2239-21insAAAAGCAG) | |
11 | g.68759683_68759686del | CA2614740612 | CPT1A | c.2143-25_2143-22del (n.2143-25_2143-22del) c.2239-25_2239-22del (n.2239-25_2239-22del) | gnomAD v4 |
11 | g.68759683_68759684insAAAAAAAATTTT | CA2792552362 | CPT1A | c.2143-23_2143-22insAAAATTTTTTTT (n.2143-23_2143-22insAAAATTTTTTTT) c.2239-23_2239-22insAAAATTTTTTTT (n.2239-23_2239-22insAAAATTTTTTTT) | |
11 | g.68759685T>A | CA2574903040 | CPT1A | c.2143-24A>T (n.2143-24A>T) c.2239-24A>T (n.2239-24A>T) | |
11 | g.68759686T>A | CA2574903041 | CPT1A | c.2143-25A>T (n.2143-25A>T) c.2239-25A>T (n.2239-25A>T) | |
11 | g.68759686T>C | CA2614740616 | CPT1A | c.2143-25A>G (n.2143-25A>G) c.2239-25A>G (n.2239-25A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68759687G>A | CA599985087 | CPT1A | c.2143-26C>T (n.2143-26C>T) c.2239-26C>T (n.2239-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68759687G>T | CA6152065 | CPT1A | c.2143-26C>A (n.2143-26C>A) c.2239-26C>A (n.2239-26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.68759688T>C | CA6152066 | CPT1A | c.2143-27A>G (n.2143-27A>G) c.2239-27A>G (n.2239-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759689T>A | CA2574903042 | CPT1A | c.2143-28A>T (n.2143-28A>T) c.2239-28A>T (n.2239-28A>T) | |
11 | g.68759690G>A | CA599985090 | CPT1A | c.2143-29C>T (n.2143-29C>T) c.2239-29C>T (n.2239-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68759690G>C | CA6152067 | CPT1A | c.2143-29C>G (n.2143-29C>G) c.2239-29C>G (n.2239-29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759690G>T | CA2574903043 | CPT1A | c.2143-29C>A (n.2143-29C>A) c.2239-29C>A (n.2239-29C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759691C>T | CA2614740628 | CPT1A | c.2143-30G>A (n.2143-30G>A) c.2239-30G>A (n.2239-30G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759692T>C | CA2614740629 | CPT1A | c.2143-31A>G (n.2143-31A>G) c.2239-31A>G (n.2239-31A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68759693G>A | CA2614740632 | CPT1A | c.2143-32C>T (n.2143-32C>T) c.2239-32C>T (n.2239-32C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68759693G>T | CA2614740636 | CPT1A | c.2143-32C>A (n.2143-32C>A) c.2239-32C>A (n.2239-32C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759694G>C | CA599985092 | CPT1A | c.2143-33C>G (n.2143-33C>G) c.2239-33C>G (n.2239-33C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68759694G>T | CA2614740667 | CPT1A | c.2143-33C>A (n.2143-33C>A) c.2239-33C>A (n.2239-33C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759695G>A | CA599985094 | CPT1A | c.2143-34C>T (n.2143-34C>T) c.2239-34C>T (n.2239-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68759695G>T | CA2614740676 | CPT1A | c.2143-34C>A (n.2143-34C>A) c.2239-34C>A (n.2239-34C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759697A>C | CA2574903044 | CPT1A | c.2143-36T>G (n.2143-36T>G) c.2239-36T>G (n.2239-36T>G) | |
11 | g.68759699T>C | CA223365718 | CPT1A | c.2143-38A>G (n.2143-38A>G) c.2239-38A>G (n.2239-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68759700G>A | CA2614740679 | CPT1A | c.2143-39C>T (n.2143-39C>T) c.2239-39C>T (n.2239-39C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68759700G>T | CA6152068 | CPT1A | c.2143-39C>A (n.2143-39C>A) c.2239-39C>A (n.2239-39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68759701A>G | CA2574903045 | CPT1A | c.2143-40T>C (n.2143-40T>C) c.2239-40T>C (n.2239-40T>C) | |
11 | g.68759702G>A | CA2574903046 | CPT1A | c.2143-41C>T (n.2143-41C>T) c.2239-41C>T (n.2239-41C>T) |