| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68759660A>C | CA381625726 | CPT1A | c.2144T>G (p.Val715Gly) c.2240T>G (p.Val747Gly) | |
| 11 | g.68759660A>G | CA381625727 | CPT1A | c.2144T>C (p.Val715Ala) c.2240T>C (p.Val747Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759660A>T | CA381625728 | CPT1A | c.2144T>A (p.Val715Asp) c.2240T>A (p.Val747Asp) | |
| 11 | g.68759661C>A | CA381625729 | CPT1A | c.2143G>T (p.Val715Phe) c.2239G>T (p.Val747Phe) | |
| 11 | g.68759661C>G | CA381625730 | CPT1A | c.2143G>C (p.Val715Leu) c.2239G>C (p.Val747Leu) | |
| 11 | g.68759661C>T | CA381625731 | CPT1A | c.2143G>A (p.Val715Ile) c.2239G>A (p.Val747Ile) | |
| 11 | g.68759662C>A | CA381625734 | CPT1A | c.2143-1G>T (n.2143-1G>T) c.2239-1G>T (n.2239-1G>T) | |
| 11 | g.68759662C>G | CA381625733 | CPT1A | c.2143-1G>C (n.2143-1G>C) c.2239-1G>C (n.2239-1G>C) | |
| 11 | g.68759662C>T | CA381625732 | CPT1A | c.2143-1G>A (n.2143-1G>A) c.2239-1G>A (n.2239-1G>A) | |
| 11 | g.68759663T>A | CA381625736 | CPT1A | c.2143-2A>T (n.2143-2A>T) c.2239-2A>T (n.2239-2A>T) | |
| 11 | g.68759663T>C | CA381625735 | CPT1A | c.2143-2A>G (n.2143-2A>G) c.2239-2A>G (n.2239-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68759663T>G | CA381625737 | CPT1A | c.2143-2A>C (n.2143-2A>C) c.2239-2A>C (n.2239-2A>C) | |
| 11 | g.68759664G>A | CA2614740550 | CPT1A | c.2143-3C>T (n.2143-3C>T) c.2239-3C>T (n.2239-3C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759665G>A | CA599985084 | CPT1A | c.2143-4C>T (n.2143-4C>T) c.2239-4C>T (n.2239-4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68759666A>G | CA2614740557 | CPT1A | c.2143-5T>C (n.2143-5T>C) c.2239-5T>C (n.2239-5T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759666A>T | CA223365693 | CPT1A | c.2143-5T>A (n.2143-5T>A) c.2239-5T>A (n.2239-5T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68759667G>A | CA223365697 | CPT1A | c.2143-6C>T (n.2143-6C>T) c.2239-6C>T (n.2239-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68759667G>T | CA2614740564 | CPT1A | c.2143-6C>A (n.2143-6C>A) c.2239-6C>A (n.2239-6C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759668G>A | CA939164765 | CPT1A | c.2143-7C>T (n.2143-7C>T) c.2239-7C>T (n.2239-7C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68759668G>T | CA2614740570 | CPT1A | c.2143-7C>A (n.2143-7C>A) c.2239-7C>A (n.2239-7C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759669A>G | CA2614740573 | CPT1A | c.2143-8T>C (n.2143-8T>C) c.2239-8T>C (n.2239-8T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759670C>T | CA6152061 | CPT1A | c.2143-9G>A (n.2143-9G>A) c.2239-9G>A (n.2239-9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68759672A>G | CA2614740577 | CPT1A | c.2143-11T>C (n.2143-11T>C) c.2239-11T>C (n.2239-11T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759673G>A | CA2614740583 | CPT1A | c.2143-12C>T (n.2143-12C>T) c.2239-12C>T (n.2239-12C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759673G>C | CA599985085 | CPT1A | c.2143-12C>G (n.2143-12C>G) c.2239-12C>G (n.2239-12C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68759674G>C | CA223365702 | CPT1A | c.2143-13C>G (n.2143-13C>G) c.2239-13C>G (n.2239-13C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68759675G>A | CA2574903037 | CPT1A | c.2143-14C>T (n.2143-14C>T) c.2239-14C>T (n.2239-14C>T) | dbSNP |
| 11 | g.68759675G>T | CA2614740595 | CPT1A | c.2143-14C>A (n.2143-14C>A) c.2239-14C>A (n.2239-14C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759676A>G | CA6152062 | CPT1A | c.2143-15T>C (n.2143-15T>C) c.2239-15T>C (n.2239-15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68759676A>T | CA6152063 | CPT1A | c.2143-15T>A (n.2143-15T>A) c.2239-15T>A (n.2239-15T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.68759680del | CA2574903038 | CPT1A | c.2143-17del (n.2143-17del) c.2239-17del (n.2239-17del) | |
| 11 | g.68759679T>A | CA2574903039 | CPT1A | c.2143-18A>T (n.2143-18A>T) c.2239-18A>T (n.2239-18A>T) | |
| 11 | g.68759681G>A | CA2614740606 | CPT1A | c.2143-20C>T (n.2143-20C>T) c.2239-20C>T (n.2239-20C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759681G>T | CA2614740607 | CPT1A | c.2143-20C>A (n.2143-20C>A) c.2239-20C>A (n.2239-20C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759682A>C | CA6152064 | CPT1A | c.2143-21T>G (n.2143-21T>G) c.2239-21T>G (n.2239-21T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68759682A>T | CA2614740609 | CPT1A | c.2143-21T>A (n.2143-21T>A) c.2239-21T>A (n.2239-21T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759683_68759686del | CA2614740612 | CPT1A | c.2143-25_2143-22del (n.2143-25_2143-22del) c.2239-25_2239-22del (n.2239-25_2239-22del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759685T>A | CA2574903040 | CPT1A | c.2143-24A>T (n.2143-24A>T) c.2239-24A>T (n.2239-24A>T) | |
| 11 | g.68759686T>A | CA2574903041 | CPT1A | c.2143-25A>T (n.2143-25A>T) c.2239-25A>T (n.2239-25A>T) | |
| 11 | g.68759686T>C | CA2614740616 | CPT1A | c.2143-25A>G (n.2143-25A>G) c.2239-25A>G (n.2239-25A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759687G>A | CA599985087 | CPT1A | c.2143-26C>T (n.2143-26C>T) c.2239-26C>T (n.2239-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68759687G>T | CA6152065 | CPT1A | c.2143-26C>A (n.2143-26C>A) c.2239-26C>A (n.2239-26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.68759688T>C | CA6152066 | CPT1A | c.2143-27A>G (n.2143-27A>G) c.2239-27A>G (n.2239-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68759689T>A | CA2574903042 | CPT1A | c.2143-28A>T (n.2143-28A>T) c.2239-28A>T (n.2239-28A>T) | |
| 11 | g.68759690G>A | CA599985090 | CPT1A | c.2143-29C>T (n.2143-29C>T) c.2239-29C>T (n.2239-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68759690G>C | CA6152067 | CPT1A | c.2143-29C>G (n.2143-29C>G) c.2239-29C>G (n.2239-29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68759690G>T | CA2574903043 | CPT1A | c.2143-29C>A (n.2143-29C>A) c.2239-29C>A (n.2239-29C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759691C>T | CA2614740628 | CPT1A | c.2143-30G>A (n.2143-30G>A) c.2239-30G>A (n.2239-30G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759692T>C | CA2614740629 | CPT1A | c.2143-31A>G (n.2143-31A>G) c.2239-31A>G (n.2239-31A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759693G>A | CA2614740632 | CPT1A | c.2143-32C>T (n.2143-32C>T) c.2239-32C>T (n.2239-32C>T) | gnomAD v4 |