Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68759470T>A | CA2792552354 | CPT1A | c.2235+99A>T (n.2235+99A>T) c.2331+99A>T (n.2331+99A>T) | |
11 | g.68759470T>G | CA2614740131 | CPT1A | c.2235+99A>C (n.2235+99A>C) c.2331+99A>C (n.2331+99A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68759471G>A | CA223365607 | CPT1A | c.2235+98C>T (n.2235+98C>T) c.2331+98C>T (n.2331+98C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759471G>C | CA2792552355 | CPT1A | c.2235+98C>G (n.2235+98C>G) c.2331+98C>G (n.2331+98C>G) | |
11 | g.68759471G>T | CA2614740135 | CPT1A | c.2235+98C>A (n.2235+98C>A) c.2331+98C>A (n.2331+98C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759472A>T | CA2614740137 | CPT1A | c.2235+97T>A (n.2235+97T>A) c.2331+97T>A (n.2331+97T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759474T>C | CA599985053 | CPT1A | c.2235+95A>G (n.2235+95A>G) c.2331+95A>G (n.2331+95A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759475T>C | CA2614740140 | CPT1A | c.2235+94A>G (n.2235+94A>G) c.2331+94A>G (n.2331+94A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68759476G>A | CA2574903027 | CPT1A | c.2235+93C>T (n.2235+93C>T) c.2331+93C>T (n.2331+93C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68759476G>T | CA2614740142 | CPT1A | c.2235+93C>A (n.2235+93C>A) c.2331+93C>A (n.2331+93C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759478dup | CA223365610 | CPT1A | c.2235+91dup (n.2235+91dup) c.2331+91dup (n.2331+91dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759479T>G | CA939164650 | CPT1A | c.2235+90A>C (n.2235+90A>C) c.2331+90A>C (n.2331+90A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759483dup | CA2614740147 | CPT1A | c.2235+90dup (n.2235+90dup) c.2331+90dup (n.2331+90dup) | gnomAD v4 |
11 | g.68759483T>C | CA223365612 | CPT1A | c.2235+86A>G (n.2235+86A>G) c.2331+86A>G (n.2331+86A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759484C>A | CA679630342 | CPT1A | c.2235+85G>T (n.2235+85G>T) c.2331+85G>T (n.2331+85G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759485T>C | CA223365615 | CPT1A | c.2235+84A>G (n.2235+84A>G) c.2331+84A>G (n.2331+84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68759486G>C | CA679630343 | CPT1A | c.2235+83C>G (n.2235+83C>G) c.2331+83C>G (n.2331+83C>G) | dbSNP |
11 | g.68759486G>T | CA2574903028 | CPT1A | c.2235+83C>A (n.2235+83C>A) c.2331+83C>A (n.2331+83C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759487T>C | CA2724352223 | CPT1A | c.2235+82A>G (n.2235+82A>G) c.2331+82A>G (n.2331+82A>G) | dbSNP |
11 | g.68759488C>A | CA2614740158 | CPT1A | c.2235+81G>T (n.2235+81G>T) c.2331+81G>T (n.2331+81G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68759488C>T | CA2574903029 | CPT1A | c.2235+81G>A (n.2235+81G>A) c.2331+81G>A (n.2331+81G>A) | |
11 | g.68759492T>A | CA2614740159 | CPT1A | c.2235+77A>T (n.2235+77A>T) c.2331+77A>T (n.2331+77A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68759492T>C | CA2724352224 | CPT1A | c.2235+77A>G (n.2235+77A>G) c.2331+77A>G (n.2331+77A>G) | dbSNP |
11 | g.68759493T>G | CA599985054 | CPT1A | c.2235+76A>C (n.2235+76A>C) c.2331+76A>C (n.2331+76A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68759494A>G | CA2614740163 | CPT1A | c.2235+75T>C (n.2235+75T>C) c.2331+75T>C (n.2331+75T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68759494A>T | CA2574903030 | CPT1A | c.2235+75T>A (n.2235+75T>A) c.2331+75T>A (n.2331+75T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759496dup | CA939164654 | CPT1A | c.2235+75dup (n.2235+75dup) c.2331+75dup (n.2331+75dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759497G>A | CA223365618 | CPT1A | c.2235+72C>T (n.2235+72C>T) c.2331+72C>T (n.2331+72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68759497G>C | CA2614740169 | CPT1A | c.2235+72C>G (n.2235+72C>G) c.2331+72C>G (n.2331+72C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68759497G>T | CA2614740170 | CPT1A | c.2235+72C>A (n.2235+72C>A) c.2331+72C>A (n.2331+72C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759498A>G | CA2614740172 | CPT1A | c.2235+71T>C (n.2235+71T>C) c.2331+71T>C (n.2331+71T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68759499T>C | CA223365622 | CPT1A | c.2235+70A>G (n.2235+70A>G) c.2331+70A>G (n.2331+70A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759502_68759503del | CA2614740175 | CPT1A | c.2235+69_2235+70del (n.2235+69_2235+70del) c.2331+69_2331+70del (n.2331+69_2331+70del) | gnomAD v4 |
11 | g.68759500G>T | CA2574903031 | CPT1A | c.2235+69C>A (n.2235+69C>A) c.2331+69C>A (n.2331+69C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759501T>G | CA2614740178 | CPT1A | c.2235+68A>C (n.2235+68A>C) c.2331+68A>C (n.2331+68A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68759502G>A | CA939164657 | CPT1A | c.2235+67C>T (n.2235+67C>T) c.2331+67C>T (n.2331+67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759502G>T | CA2614740180 | CPT1A | c.2235+67C>A (n.2235+67C>A) c.2331+67C>A (n.2331+67C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759503T>C | CA2614740182 | CPT1A | c.2235+66A>G (n.2235+66A>G) c.2331+66A>G (n.2331+66A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68759505T>A | CA223365625 | CPT1A | c.2235+64A>T (n.2235+64A>T) c.2331+64A>T (n.2331+64A>T) | dbSNP |
11 | g.68759508T>C | CA2614740185 | CPT1A | c.2235+61A>G (n.2235+61A>G) c.2331+61A>G (n.2331+61A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68759508T>G | CA679630347 | CPT1A | c.2235+61A>C (n.2235+61A>C) c.2331+61A>C (n.2331+61A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759509T>C | CA939164659 | CPT1A | c.2235+60A>G (n.2235+60A>G) c.2331+60A>G (n.2331+60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759510A>T | CA2574903032 | CPT1A | c.2235+59T>A (n.2235+59T>A) c.2331+59T>A (n.2331+59T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759511A>C | CA223365628 | CPT1A | c.2235+58T>G (n.2235+58T>G) c.2331+58T>G (n.2331+58T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759512A>G | CA2614740191 | CPT1A | c.2235+57T>C (n.2235+57T>C) c.2331+57T>C (n.2331+57T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68759514A>G | CA2574903033 | CPT1A | c.2235+55T>C (n.2235+55T>C) c.2331+55T>C (n.2331+55T>C) | |
11 | g.68759515G>A | CA223365630 | CPT1A | c.2235+54C>T (n.2235+54C>T) c.2331+54C>T (n.2331+54C>T) | dbSNP |
11 | g.68759515G>C | CA2792552356 | CPT1A | c.2235+54C>G (n.2235+54C>G) c.2331+54C>G (n.2331+54C>G) | |
11 | g.68759515G>T | CA223365632 | CPT1A | c.2235+54C>A (n.2235+54C>A) c.2331+54C>A (n.2331+54C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759517A>G | CA679630349 | CPT1A | c.2235+52T>C (n.2235+52T>C) c.2331+52T>C (n.2331+52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |