Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68759450A>G | CA223365606 | CPT1A | c.2235+119T>C (n.2235+119T>C) c.2331+119T>C (n.2331+119T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68759451T>C | CA2614740093 | CPT1A | c.2235+118A>G (n.2235+118A>G) c.2331+118A>G (n.2331+118A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68759452C>A | CA2614740095 | CPT1A | c.2235+117G>T (n.2235+117G>T) c.2331+117G>T (n.2331+117G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68759452C>G | CA679630333 | CPT1A | c.2235+117G>C (n.2235+117G>C) c.2331+117G>C (n.2331+117G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759452C>T | CA2614740094 | CPT1A | c.2235+117G>A (n.2235+117G>A) c.2331+117G>A (n.2331+117G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759453A>T | CA2614740098 | CPT1A | c.2235+116T>A (n.2235+116T>A) c.2331+116T>A (n.2331+116T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759454A>G | CA2614740099 | CPT1A | c.2235+115T>C (n.2235+115T>C) c.2331+115T>C (n.2331+115T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68759455G>A | CA2614740102 | CPT1A | c.2235+114C>T (n.2235+114C>T) c.2331+114C>T (n.2331+114C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68759455G>T | CA2614740103 | CPT1A | c.2235+114C>A (n.2235+114C>A) c.2331+114C>A (n.2331+114C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759456T>A | CA2614740105 | CPT1A | c.2235+113A>T (n.2235+113A>T) c.2331+113A>T (n.2331+113A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68759460del | CA2614740106 | CPT1A | c.2235+112del (n.2235+112del) c.2331+112del (n.2331+112del) | gnomAD v4 |
11 | g.68759459_68759460del | CA2614740107 | CPT1A | c.2235+111_2235+112del (n.2235+111_2235+112del) c.2331+111_2331+112del (n.2331+111_2331+112del) | gnomAD v4 |
11 | g.68759461G>C | CA2614740109 | CPT1A | c.2235+108C>G (n.2235+108C>G) c.2331+108C>G (n.2331+108C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68759461G>T | CA2614740114 | CPT1A | c.2235+108C>A (n.2235+108C>A) c.2331+108C>A (n.2331+108C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759462C>A | CA2614740117 | CPT1A | c.2235+107G>T (n.2235+107G>T) c.2331+107G>T (n.2331+107G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68759463A>G | CA2614740118 | CPT1A | c.2235+106T>C (n.2235+106T>C) c.2331+106T>C (n.2331+106T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68759463A>T | CA2614740123 | CPT1A | c.2235+106T>A (n.2235+106T>A) c.2331+106T>A (n.2331+106T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759464G>A | CA2614740125 | CPT1A | c.2235+105C>T (n.2235+105C>T) c.2331+105C>T (n.2331+105C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68759465G>C | CA2614740128 | CPT1A | c.2235+104C>G (n.2235+104C>G) c.2331+104C>G (n.2331+104C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68759466C>A | CA2614740129 | CPT1A | c.2235+103G>T (n.2235+103G>T) c.2331+103G>T (n.2331+103G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68759468G>T | CA599985050 | CPT1A | c.2235+101C>A (n.2235+101C>A) c.2331+101C>A (n.2331+101C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759469T>C | CA599985052 | CPT1A | c.2235+100A>G (n.2235+100A>G) c.2331+100A>G (n.2331+100A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759469T>G | CA2574903026 | CPT1A | c.2235+100A>C (n.2235+100A>C) c.2331+100A>C (n.2331+100A>C) | |
11 | g.68759470T>G | CA2614740131 | CPT1A | c.2235+99A>C (n.2235+99A>C) c.2331+99A>C (n.2331+99A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68759471G>A | CA223365607 | CPT1A | c.2235+98C>T (n.2235+98C>T) c.2331+98C>T (n.2331+98C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759471G>T | CA2614740135 | CPT1A | c.2235+98C>A (n.2235+98C>A) c.2331+98C>A (n.2331+98C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759472A>T | CA2614740137 | CPT1A | c.2235+97T>A (n.2235+97T>A) c.2331+97T>A (n.2331+97T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759474T>C | CA599985053 | CPT1A | c.2235+95A>G (n.2235+95A>G) c.2331+95A>G (n.2331+95A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759475T>C | CA2614740140 | CPT1A | c.2235+94A>G (n.2235+94A>G) c.2331+94A>G (n.2331+94A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68759476G>A | CA2574903027 | CPT1A | c.2235+93C>T (n.2235+93C>T) c.2331+93C>T (n.2331+93C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68759476G>T | CA2614740142 | CPT1A | c.2235+93C>A (n.2235+93C>A) c.2331+93C>A (n.2331+93C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759478dup | CA223365610 | CPT1A | c.2235+91dup (n.2235+91dup) c.2331+91dup (n.2331+91dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759479T>G | CA939164650 | CPT1A | c.2235+90A>C (n.2235+90A>C) c.2331+90A>C (n.2331+90A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759483dup | CA2614740147 | CPT1A | c.2235+90dup (n.2235+90dup) c.2331+90dup (n.2331+90dup) | gnomAD v4 |
11 | g.68759483T>C | CA223365612 | CPT1A | c.2235+86A>G (n.2235+86A>G) c.2331+86A>G (n.2331+86A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759484C>A | CA679630342 | CPT1A | c.2235+85G>T (n.2235+85G>T) c.2331+85G>T (n.2331+85G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759485T>C | CA223365615 | CPT1A | c.2235+84A>G (n.2235+84A>G) c.2331+84A>G (n.2331+84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68759486G>C | CA679630343 | CPT1A | c.2235+83C>G (n.2235+83C>G) c.2331+83C>G (n.2331+83C>G) | dbSNP |
11 | g.68759486G>T | CA2574903028 | CPT1A | c.2235+83C>A (n.2235+83C>A) c.2331+83C>A (n.2331+83C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759487T>C | CA2724352223 | CPT1A | c.2235+82A>G (n.2235+82A>G) c.2331+82A>G (n.2331+82A>G) | dbSNP |
11 | g.68759488C>A | CA2614740158 | CPT1A | c.2235+81G>T (n.2235+81G>T) c.2331+81G>T (n.2331+81G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68759488C>T | CA2574903029 | CPT1A | c.2235+81G>A (n.2235+81G>A) c.2331+81G>A (n.2331+81G>A) | |
11 | g.68759492T>A | CA2614740159 | CPT1A | c.2235+77A>T (n.2235+77A>T) c.2331+77A>T (n.2331+77A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68759492T>C | CA2724352224 | CPT1A | c.2235+77A>G (n.2235+77A>G) c.2331+77A>G (n.2331+77A>G) | dbSNP |
11 | g.68759493T>G | CA599985054 | CPT1A | c.2235+76A>C (n.2235+76A>C) c.2331+76A>C (n.2331+76A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68759494A>G | CA2614740163 | CPT1A | c.2235+75T>C (n.2235+75T>C) c.2331+75T>C (n.2331+75T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68759494A>T | CA2574903030 | CPT1A | c.2235+75T>A (n.2235+75T>A) c.2331+75T>A (n.2331+75T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759496dup | CA939164654 | CPT1A | c.2235+75dup (n.2235+75dup) c.2331+75dup (n.2331+75dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759497G>A | CA223365618 | CPT1A | c.2235+72C>T (n.2235+72C>T) c.2331+72C>T (n.2331+72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68759497G>C | CA2614740169 | CPT1A | c.2235+72C>G (n.2235+72C>G) c.2331+72C>G (n.2331+72C>G) | gnomAD v4 |