UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.686979A= | CA1947253068 | DEAF1 | n.568T= n.569T= c.*388T= (n.*388T=) c.*306T= (n.*306T=) n.443T= c.-44T= (n.-44T=) n.871T= c.479T= (p.Ile160=) n.677T= c.683T= (p.Ile228=) n.538T= c.45T= n.550T= c.647T= c.664+932T= (n.664+932T=) n.689T= | |
| 11 | g.686979A>C | CA156395 | DEAF1 | n.568T>G n.569T>G c.*388T>G (n.*388T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) n.443T>G c.-44T>G (n.-44T>G) n.871T>G c.479T>G (p.Ile160Ser) n.677T>G c.683T>G (p.Ile228Ser) n.538T>G c.45T>G n.550T>G c.647T>G c.664+932T>G (n.664+932T>G) n.689T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.686979A>G | CA378932849 | DEAF1 | n.568T>C n.569T>C c.*388T>C (n.*388T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) n.443T>C c.-44T>C (n.-44T>C) n.871T>C c.479T>C (p.Ile160Thr) n.677T>C c.683T>C (p.Ile228Thr) n.538T>C c.45T>C n.550T>C c.647T>C c.664+932T>C (n.664+932T>C) n.689T>C | ClinVar |
| 11 | g.686979A>T | CA378932851 | DEAF1 | n.568T>A n.569T>A c.*388T>A (n.*388T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) n.443T>A c.-44T>A (n.-44T>A) n.871T>A c.479T>A (p.Ile160Asn) n.677T>A c.683T>A (p.Ile228Asn) n.538T>A c.45T>A n.550T>A c.647T>A c.664+932T>A (n.664+932T>A) n.689T>A | |
| 11 | g.686980T>A | CA378932863 | DEAF1 | n.567A>T n.568A>T c.*387A>T (n.*387A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) n.442A>T c.-45A>T (n.-45A>T) n.870A>T c.478A>T (p.Ile160Phe) n.676A>T c.682A>T (p.Ile228Phe) n.537A>T c.44A>T n.549A>T c.646A>T c.664+931A>T (n.664+931A>T) n.688A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.686980T>C | CA378932855 | DEAF1 | n.567A>G n.568A>G c.*387A>G (n.*387A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) n.442A>G c.-45A>G (n.-45A>G) n.870A>G c.478A>G (p.Ile160Val) n.676A>G c.682A>G (p.Ile228Val) n.537A>G c.44A>G n.549A>G c.646A>G c.664+931A>G (n.664+931A>G) n.688A>G | |
| 11 | g.686980T>G | CA378932861 | DEAF1 | n.567A>C n.568A>C c.*387A>C (n.*387A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) n.442A>C c.-45A>C (n.-45A>C) n.870A>C c.478A>C (p.Ile160Leu) n.676A>C c.682A>C (p.Ile228Leu) n.537A>C c.44A>C n.549A>C c.646A>C c.664+931A>C (n.664+931A>C) n.688A>C | |
| 11 | g.686980T= | CA1947253069 | DEAF1 | n.567A= n.568A= c.*387A= (n.*387A=) c.*305A= (n.*305A=) n.442A= c.-45A= (n.-45A=) n.870A= c.478A= (p.Ile160=) n.676A= c.682A= (p.Ile228=) n.537A= c.44A= n.549A= c.646A= c.664+931A= (n.664+931A=) n.688A= | |
| 11 | g.686981G>A | CA472333965 | DEAF1 | n.566C>T n.567C>T c.*386C>T (n.*386C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) n.441C>T c.-46C>T (n.-46C>T) n.869C>T c.477C>T (p.Cys159=) n.675C>T c.681C>T (p.Cys227=) n.536C>T c.43C>T n.548C>T c.645C>T c.664+930C>T (n.664+930C>T) n.687C>T | |
| 11 | g.686981G>C | CA378932865 | DEAF1 | n.566C>G n.567C>G c.*386C>G (n.*386C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) n.441C>G c.-46C>G (n.-46C>G) n.869C>G c.477C>G (p.Cys159Trp) n.675C>G c.681C>G (p.Cys227Trp) n.536C>G c.43C>G n.548C>G c.645C>G c.664+930C>G (n.664+930C>G) n.687C>G | |
| 11 | g.686981G>T | CA378932868 | DEAF1 | n.566C>A n.567C>A c.*386C>A (n.*386C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) n.441C>A c.-46C>A (n.-46C>A) n.869C>A c.477C>A (p.Cys159Ter) n.675C>A c.681C>A (p.Cys227Ter) n.536C>A c.43C>A n.548C>A c.645C>A c.664+930C>A (n.664+930C>A) n.687C>A | |
| 11 | g.686982_686986dup | CA1947253070 | DEAF1 | n.562_566dup n.563_567dup c.*382_*386dup (n.*382_*386dup) c.*300_*304dup (n.*300_*304dup) n.437_441dup c.-50_-46dup (n.-50_-46dup) n.865_869dup c.473_477dup (p.Ile160GlyfsTer?) n.671_675dup c.677_681dup (p.Ile228GlyfsTer?) n.532_536dup c.39_43dup n.544_548dup c.641_645dup c.664+926_664+930dup (n.664+926_664+930dup) n.683_687dup | dbSNP |
| 11 | g.686982C>A | CA378932872 | DEAF1 | n.565G>T n.566G>T c.*385G>T (n.*385G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) n.440G>T c.-47G>T (n.-47G>T) n.868G>T c.476G>T (p.Cys159Phe) n.674G>T c.680G>T (p.Cys227Phe) n.535G>T c.42G>T n.547G>T c.644G>T c.664+929G>T (n.664+929G>T) n.686G>T | |
| 11 | g.686982C>G | CA378932873 | DEAF1 | n.565G>C n.566G>C c.*385G>C (n.*385G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) n.440G>C c.-47G>C (n.-47G>C) n.868G>C c.476G>C (p.Cys159Ser) n.674G>C c.680G>C (p.Cys227Ser) n.535G>C c.42G>C n.547G>C c.644G>C c.664+929G>C (n.664+929G>C) n.686G>C | |
| 11 | g.686982C>T | CA378932874 | DEAF1 | n.565G>A n.566G>A c.*385G>A (n.*385G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) n.440G>A c.-47G>A (n.-47G>A) n.868G>A c.476G>A (p.Cys159Tyr) n.674G>A c.680G>A (p.Cys227Tyr) n.535G>A c.42G>A n.547G>A c.644G>A c.664+929G>A (n.664+929G>A) n.686G>A | |
| 11 | g.686983A= | CA1947253071 | DEAF1 | n.564T= n.565T= c.*384T= (n.*384T=) c.*302T= (n.*302T=) n.439T= c.-48T= (n.-48T=) n.867T= c.475T= (p.Cys159=) n.673T= c.679T= (p.Cys227=) n.534T= c.41T= n.546T= c.643T= c.664+928T= (n.664+928T=) n.685T= | |
| 11 | g.686983A>C | CA378932875 | DEAF1 | n.564T>G n.565T>G c.*384T>G (n.*384T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) n.439T>G c.-48T>G (n.-48T>G) n.867T>G c.475T>G (p.Cys159Gly) n.673T>G c.679T>G (p.Cys227Gly) n.534T>G c.41T>G n.546T>G c.643T>G c.664+928T>G (n.664+928T>G) n.685T>G | dbSNP |
| 11 | g.686983A>G | CA378932881 | DEAF1 | n.564T>C n.565T>C c.*384T>C (n.*384T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) n.439T>C c.-48T>C (n.-48T>C) n.867T>C c.475T>C (p.Cys159Arg) n.673T>C c.679T>C (p.Cys227Arg) n.534T>C c.41T>C n.546T>C c.643T>C c.664+928T>C (n.664+928T>C) n.685T>C | |
| 11 | g.686983A>T | CA378932877 | DEAF1 | n.564T>A n.565T>A c.*384T>A (n.*384T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) n.439T>A c.-48T>A (n.-48T>A) n.867T>A c.475T>A (p.Cys159Ser) n.673T>A c.679T>A (p.Cys227Ser) n.534T>A c.41T>A n.546T>A c.643T>A c.664+928T>A (n.664+928T>A) n.685T>A | |
| 11 | g.686984C>A | CA472333969 | DEAF1 | n.563G>T n.564G>T c.*383G>T (n.*383G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) n.438G>T c.-49G>T (n.-49G>T) n.866G>T c.474G>T (p.Arg158=) n.672G>T c.678G>T (p.Arg226=) n.533G>T c.40G>T n.545G>T c.642G>T c.664+927G>T (n.664+927G>T) n.684G>T | |
| 11 | g.686984C>G | CA472333970 | DEAF1 | n.563G>C n.564G>C c.*383G>C (n.*383G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) n.438G>C c.-49G>C (n.-49G>C) n.866G>C c.474G>C (p.Arg158=) n.672G>C c.678G>C (p.Arg226=) n.533G>C c.40G>C n.545G>C c.642G>C c.664+927G>C (n.664+927G>C) n.684G>C | |
| 11 | g.686984C>T | CA472333971 | DEAF1 | n.563G>A n.564G>A c.*383G>A (n.*383G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) n.438G>A c.-49G>A (n.-49G>A) n.866G>A c.474G>A (p.Arg158=) n.672G>A c.678G>A (p.Arg226=) n.533G>A c.40G>A n.545G>A c.642G>A c.664+927G>A (n.664+927G>A) n.684G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.686985C>A | CA378932884 | DEAF1 | n.562G>T n.563G>T c.*382G>T (n.*382G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) n.437G>T c.-50G>T (n.-50G>T) n.865G>T c.473G>T (p.Arg158Leu) n.671G>T c.677G>T (p.Arg226Leu) n.532G>T c.39G>T n.544G>T c.641G>T c.664+926G>T (n.664+926G>T) n.683G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.686985C= | CA1947253072 | DEAF1 | n.562G= n.563G= c.*382G= (n.*382G=) c.*300G= (n.*300G=) n.437G= c.-50G= (n.-50G=) n.865G= c.473G= (p.Arg158=) n.671G= c.677G= (p.Arg226=) n.532G= c.39G= n.544G= c.641G= c.664+926G= (n.664+926G=) n.683G= | |
| 11 | g.686985C>G | CA378932890 | DEAF1 | n.562G>C n.563G>C c.*382G>C (n.*382G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) n.437G>C c.-50G>C (n.-50G>C) n.865G>C c.473G>C (p.Arg158Pro) n.671G>C c.677G>C (p.Arg226Pro) n.532G>C c.39G>C n.544G>C c.641G>C c.664+926G>C (n.664+926G>C) n.683G>C | |
| 11 | g.686985C>T | CA5786448 | DEAF1 | n.562G>A n.563G>A c.*382G>A (n.*382G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) n.437G>A c.-50G>A (n.-50G>A) n.865G>A c.473G>A (p.Arg158Gln) n.671G>A c.677G>A (p.Arg226Gln) n.532G>A c.39G>A n.544G>A c.641G>A c.664+926G>A (n.664+926G>A) n.683G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686986G>A | CA233038 | DEAF1 | n.561C>T n.562C>T c.*381C>T (n.*381C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) n.436C>T c.-51C>T (n.-51C>T) n.864C>T c.472C>T (p.Arg158Trp) n.670C>T c.676C>T (p.Arg226Trp) n.531C>T c.38C>T n.543C>T c.640C>T c.664+925C>T (n.664+925C>T) n.682C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.686986G>C | CA378932894 | DEAF1 | n.561C>G n.562C>G c.*381C>G (n.*381C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) n.436C>G c.-51C>G (n.-51C>G) n.864C>G c.472C>G (p.Arg158Gly) n.670C>G c.676C>G (p.Arg226Gly) n.531C>G c.38C>G n.543C>G c.640C>G c.664+925C>G (n.664+925C>G) n.682C>G | |
| 11 | g.686986G= | CA1947253073 | DEAF1 | n.561C= n.562C= c.*381C= (n.*381C=) c.*299C= (n.*299C=) n.436C= c.-51C= (n.-51C=) n.864C= c.472C= (p.Arg158=) n.670C= c.676C= (p.Arg226=) n.531C= c.38C= n.543C= c.640C= c.664+925C= (n.664+925C=) n.682C= | |
| 11 | g.686986G>T | CA472333972 | DEAF1 | n.561C>A n.562C>A c.*381C>A (n.*381C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) n.436C>A c.-51C>A (n.-51C>A) n.864C>A c.472C>A (p.Arg158=) n.670C>A c.676C>A (p.Arg226=) n.531C>A c.38C>A n.543C>A c.640C>A c.664+925C>A (n.664+925C>A) n.682C>A | |
| 11 | g.686987T>A | CA472333973 | DEAF1 | n.560A>T n.561A>T c.*380A>T (n.*380A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) n.435A>T c.-52A>T (n.-52A>T) n.863A>T c.471A>T (p.Gly157=) n.669A>T c.675A>T (p.Gly225=) n.530A>T c.37A>T n.542A>T c.639A>T c.664+924A>T (n.664+924A>T) n.681A>T | |
| 11 | g.686987T>C | CA472333974 | DEAF1 | n.560A>G n.561A>G c.*380A>G (n.*380A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) n.435A>G c.-52A>G (n.-52A>G) n.863A>G c.471A>G (p.Gly157=) n.669A>G c.675A>G (p.Gly225=) n.530A>G c.37A>G n.542A>G c.639A>G c.664+924A>G (n.664+924A>G) n.681A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.686987T>G | CA472333977 | DEAF1 | n.560A>C n.561A>C c.*380A>C (n.*380A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) n.435A>C c.-52A>C (n.-52A>C) n.863A>C c.471A>C (p.Gly157=) n.669A>C c.675A>C (p.Gly225=) n.530A>C c.37A>C n.542A>C c.639A>C c.664+924A>C (n.664+924A>C) n.681A>C | |
| 11 | g.686988C>A | CA378932895 | DEAF1 | n.559G>T n.560G>T c.*379G>T (n.*379G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) n.434G>T c.-53G>T (n.-53G>T) n.862G>T c.470G>T (p.Gly157Val) n.668G>T c.674G>T (p.Gly225Val) n.529G>T c.36G>T n.541G>T c.638G>T c.664+923G>T (n.664+923G>T) n.680G>T | ClinVar |
| 11 | g.686988C>G | CA378932896 | DEAF1 | n.559G>C n.560G>C c.*379G>C (n.*379G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) n.434G>C c.-53G>C (n.-53G>C) n.862G>C c.470G>C (p.Gly157Ala) n.668G>C c.674G>C (p.Gly225Ala) n.529G>C c.36G>C n.541G>C c.638G>C c.664+923G>C (n.664+923G>C) n.680G>C | |
| 11 | g.686988C>T | CA378932898 | DEAF1 | n.559G>A n.560G>A c.*379G>A (n.*379G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) n.434G>A c.-53G>A (n.-53G>A) n.862G>A c.470G>A (p.Gly157Glu) n.668G>A c.674G>A (p.Gly225Glu) n.529G>A c.36G>A n.541G>A c.638G>A c.664+923G>A (n.664+923G>A) n.680G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.686989C>A | CA378932902 | DEAF1 | n.558G>T n.559G>T c.*378G>T (n.*378G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) n.433G>T c.-54G>T (n.-54G>T) n.861G>T c.469G>T (p.Gly157Ter) n.667G>T c.673G>T (p.Gly225Ter) n.528G>T c.35G>T n.540G>T c.637G>T c.664+922G>T (n.664+922G>T) n.679G>T | |
| 11 | g.686989C>G | CA378932904 | DEAF1 | n.558G>C n.559G>C c.*378G>C (n.*378G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) n.433G>C c.-54G>C (n.-54G>C) n.861G>C c.469G>C (p.Gly157Arg) n.667G>C c.673G>C (p.Gly225Arg) n.528G>C c.35G>C n.540G>C c.637G>C c.664+922G>C (n.664+922G>C) n.679G>C | |
| 11 | g.686989C>T | CA378932915 | DEAF1 | n.558G>A n.559G>A c.*378G>A (n.*378G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) n.433G>A c.-54G>A (n.-54G>A) n.861G>A c.469G>A (p.Gly157Arg) n.667G>A c.673G>A (p.Gly225Arg) n.528G>A c.35G>A n.540G>A c.637G>A c.664+922G>A (n.664+922G>A) n.679G>A | |
| 11 | g.686990C>A | CA472333982 | DEAF1 | n.557G>T n.558G>T c.*377G>T (n.*377G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) n.432G>T c.-55G>T (n.-55G>T) n.860G>T c.468G>T (p.Arg156=) n.666G>T c.672G>T (p.Arg224=) n.527G>T c.34G>T n.539G>T c.636G>T c.664+921G>T (n.664+921G>T) n.678G>T | |
| 11 | g.686990C>G | CA472333983 | DEAF1 | n.557G>C n.558G>C c.*377G>C (n.*377G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) n.432G>C c.-55G>C (n.-55G>C) n.860G>C c.468G>C (p.Arg156=) n.666G>C c.672G>C (p.Arg224=) n.527G>C c.34G>C n.539G>C c.636G>C c.664+921G>C (n.664+921G>C) n.678G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.686990C>T | CA472333984 | DEAF1 | n.557G>A n.558G>A c.*377G>A (n.*377G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) n.432G>A c.-55G>A (n.-55G>A) n.860G>A c.468G>A (p.Arg156=) n.666G>A c.672G>A (p.Arg224=) n.527G>A c.34G>A n.539G>A c.636G>A c.664+921G>A (n.664+921G>A) n.678G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.686991C>A | CA378932920 | DEAF1 | n.556G>T n.557G>T c.*376G>T (n.*376G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) n.431G>T c.-56G>T (n.-56G>T) n.859G>T c.467G>T (p.Arg156Leu) n.665G>T c.671G>T (p.Arg224Leu) n.526G>T c.33G>T n.538G>T c.635G>T c.664+920G>T (n.664+920G>T) n.677G>T | |
| 11 | g.686991C= | CA1947253074 | DEAF1 | n.556G= n.557G= c.*376G= (n.*376G=) c.*294G= (n.*294G=) n.431G= c.-56G= (n.-56G=) n.859G= c.467G= (p.Arg156=) n.665G= c.671G= (p.Arg224=) n.526G= c.33G= n.538G= c.635G= c.664+920G= (n.664+920G=) n.677G= | |
| 11 | g.686991C>G | CA378932940 | DEAF1 | n.556G>C n.557G>C c.*376G>C (n.*376G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) n.431G>C c.-56G>C (n.-56G>C) n.859G>C c.467G>C (p.Arg156Pro) n.665G>C c.671G>C (p.Arg224Pro) n.526G>C c.33G>C n.538G>C c.635G>C c.664+920G>C (n.664+920G>C) n.677G>C | ClinVar |
| 11 | g.686991C>T | CA378932923 | DEAF1 | n.556G>A n.557G>A c.*376G>A (n.*376G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) n.431G>A c.-56G>A (n.-56G>A) n.859G>A c.467G>A (p.Arg156Gln) n.665G>A c.671G>A (p.Arg224Gln) n.526G>A c.33G>A n.538G>A c.635G>A c.664+920G>A (n.664+920G>A) n.677G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.686992G>A | CA156399 | DEAF1 | n.555C>T n.556C>T c.*375C>T (n.*375C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) n.430C>T c.-57C>T (n.-57C>T) n.858C>T c.466C>T (p.Arg156Trp) n.664C>T c.670C>T (p.Arg224Trp) n.525C>T c.32C>T n.537C>T c.634C>T c.664+919C>T (n.664+919C>T) n.676C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.686992G>C | CA378932952 | DEAF1 | n.555C>G n.556C>G c.*375C>G (n.*375C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) n.430C>G c.-57C>G (n.-57C>G) n.858C>G c.466C>G (p.Arg156Gly) n.664C>G c.670C>G (p.Arg224Gly) n.525C>G c.32C>G n.537C>G c.634C>G c.664+919C>G (n.664+919C>G) n.676C>G | |
| 11 | g.686992G= | CA1947253075 | DEAF1 | n.555C= n.556C= c.*375C= (n.*375C=) c.*293C= (n.*293C=) n.430C= c.-57C= (n.-57C=) n.858C= c.466C= (p.Arg156=) n.664C= c.670C= (p.Arg224=) n.525C= c.32C= n.537C= c.634C= c.664+919C= (n.664+919C=) n.676C= | |
| 11 | g.686992G>T | CA472333986 | DEAF1 | n.555C>A n.556C>A c.*375C>A (n.*375C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) n.430C>A c.-57C>A (n.-57C>A) n.858C>A c.466C>A (p.Arg156=) n.664C>A c.670C>A (p.Arg224=) n.525C>A c.32C>A n.537C>A c.634C>A c.664+919C>A (n.664+919C>A) n.676C>A |