UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.686955_686964del | CA2611731433 | DEAF1 | n.583_592del n.584_593del c.*403_*412del (n.*403_*412del) c.*321_*330del (n.*321_*330del) n.458_467del c.-29_-20del (n.-29_-20del) n.886_895del c.494_503del (p.Asn165IlefsTer?) n.692_701del c.698_707del (p.Asn233IlefsTer?) n.553_562del c.60_69del c.662_671del c.664+947_664+956del (n.664+947_664+956del) n.704_713del | gnomAD v4 |
| 11 | g.686962A= | CA1947253058 | DEAF1 | n.585T= n.586T= c.*405T= (n.*405T=) c.*323T= (n.*323T=) n.460T= c.-27T= (n.-27T=) n.888T= c.496T= (p.Trp166=) n.694T= c.700T= (p.Trp234=) n.555T= c.62T= c.664T= c.664+949T= (n.664+949T=) n.706T= | |
| 11 | g.686962A>C | CA16606380 | DEAF1 | n.585T>G n.586T>G c.*405T>G (n.*405T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) n.460T>G c.-27T>G (n.-27T>G) n.888T>G c.496T>G (p.Trp166Gly) n.694T>G c.700T>G (p.Trp234Gly) n.555T>G c.62T>G c.664T>G c.664+949T>G (n.664+949T>G) n.706T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.686962A>G | CA378932682 | DEAF1 | n.585T>C n.586T>C c.*405T>C (n.*405T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) n.460T>C c.-27T>C (n.-27T>C) n.888T>C c.496T>C (p.Trp166Arg) n.694T>C c.700T>C (p.Trp234Arg) n.555T>C c.62T>C c.664T>C c.664+949T>C (n.664+949T>C) n.706T>C | |
| 11 | g.686962A>T | CA378932679 | DEAF1 | n.585T>A n.586T>A c.*405T>A (n.*405T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) n.460T>A c.-27T>A (n.-27T>A) n.888T>A c.496T>A (p.Trp166Arg) n.694T>A c.700T>A (p.Trp234Arg) n.555T>A c.62T>A c.664T>A c.664+949T>A (n.664+949T>A) n.706T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.686963G>A | CA472333943 | DEAF1 | n.584C>T n.585C>T c.*404C>T (n.*404C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) n.459C>T c.-28C>T (n.-28C>T) n.887C>T c.495C>T (p.Asn165=) n.693C>T c.699C>T (p.Asn233=) n.554C>T c.61C>T c.663C>T c.664+948C>T (n.664+948C>T) n.705C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.686963G>C | CA378932683 | DEAF1 | n.584C>G n.585C>G c.*404C>G (n.*404C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) n.459C>G c.-28C>G (n.-28C>G) n.887C>G c.495C>G (p.Asn165Lys) n.693C>G c.699C>G (p.Asn233Lys) n.554C>G c.61C>G c.663C>G c.664+948C>G (n.664+948C>G) n.705C>G | |
| 11 | g.686963G= | CA1947253059 | DEAF1 | n.584C= n.585C= c.*404C= (n.*404C=) c.*322C= (n.*322C=) n.459C= c.-28C= (n.-28C=) n.887C= c.495C= (p.Asn165=) n.693C= c.699C= (p.Asn233=) n.554C= c.61C= c.663C= c.664+948C= (n.664+948C=) n.705C= | |
| 11 | g.686963G>T | CA378932687 | DEAF1 | n.584C>A n.585C>A c.*404C>A (n.*404C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) n.459C>A c.-28C>A (n.-28C>A) n.887C>A c.495C>A (p.Asn165Lys) n.693C>A c.699C>A (p.Asn233Lys) n.554C>A c.61C>A c.663C>A c.664+948C>A (n.664+948C>A) n.705C>A | dbSNP |
| 11 | g.686964T>A | CA378932691 | DEAF1 | n.583A>T n.584A>T c.*403A>T (n.*403A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) n.458A>T c.-29A>T (n.-29A>T) n.886A>T c.494A>T (p.Asn165Ile) n.692A>T c.698A>T (p.Asn233Ile) n.553A>T c.60A>T c.662A>T c.664+947A>T (n.664+947A>T) n.704A>T | |
| 11 | g.686964T>C | CA378932693 | DEAF1 | n.583A>G n.584A>G c.*403A>G (n.*403A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) n.458A>G c.-29A>G (n.-29A>G) n.886A>G c.494A>G (p.Asn165Ser) n.692A>G c.698A>G (p.Asn233Ser) n.553A>G c.60A>G c.662A>G c.664+947A>G (n.664+947A>G) n.704A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.686964T>G | CA378932696 | DEAF1 | n.583A>C n.584A>C c.*403A>C (n.*403A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) n.458A>C c.-29A>C (n.-29A>C) n.886A>C c.494A>C (p.Asn165Thr) n.692A>C c.698A>C (p.Asn233Thr) n.553A>C c.60A>C c.662A>C c.664+947A>C (n.664+947A>C) n.704A>C | |
| 11 | g.686964T= | CA1947253060 | DEAF1 | n.583A= n.584A= c.*403A= (n.*403A=) c.*321A= (n.*321A=) n.458A= c.-29A= (n.-29A=) n.886A= c.494A= (p.Asn165=) n.692A= c.698A= (p.Asn233=) n.553A= c.60A= c.662A= c.664+947A= (n.664+947A=) n.704A= | |
| 11 | g.686965T>A | CA378932699 | DEAF1 | n.582A>T n.583A>T c.*402A>T (n.*402A>T) c.*320A>T (n.*320A>T) n.457A>T c.-30A>T (n.-30A>T) n.885A>T c.493A>T (p.Asn165Tyr) n.691A>T c.697A>T (p.Asn233Tyr) n.552A>T c.59A>T c.661A>T c.664+946A>T (n.664+946A>T) n.703A>T | |
| 11 | g.686965T>C | CA378932702 | DEAF1 | n.582A>G n.583A>G c.*402A>G (n.*402A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) n.457A>G c.-30A>G (n.-30A>G) n.885A>G c.493A>G (p.Asn165Asp) n.691A>G c.697A>G (p.Asn233Asp) n.552A>G c.59A>G c.661A>G c.664+946A>G (n.664+946A>G) n.703A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.686965T>G | CA378932705 | DEAF1 | n.582A>C n.583A>C c.*402A>C (n.*402A>C) c.*320A>C (n.*320A>C) n.457A>C c.-30A>C (n.-30A>C) n.885A>C c.493A>C (p.Asn165His) n.691A>C c.697A>C (p.Asn233His) n.552A>C c.59A>C c.661A>C c.664+946A>C (n.664+946A>C) n.703A>C | |
| 11 | g.686966C>A | CA378932710 | DEAF1 | n.581G>T n.582G>T c.*401G>T (n.*401G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) n.456G>T c.-31G>T (n.-31G>T) n.884G>T c.492G>T (p.Glu164Asp) n.690G>T c.696G>T (p.Glu232Asp) n.551G>T c.58G>T c.660G>T c.664+945G>T (n.664+945G>T) n.702G>T | |
| 11 | g.686966C= | CA1947253061 | DEAF1 | n.581G= n.582G= c.*401G= (n.*401G=) c.*319G= (n.*319G=) n.456G= c.-31G= (n.-31G=) n.884G= c.492G= (p.Glu164=) n.690G= c.696G= (p.Glu232=) n.551G= c.58G= c.660G= c.664+945G= (n.664+945G=) n.702G= | |
| 11 | g.686966C>G | CA5786447 | DEAF1 | n.581G>C n.582G>C c.*401G>C (n.*401G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) n.456G>C c.-31G>C (n.-31G>C) n.884G>C c.492G>C (p.Glu164Asp) n.690G>C c.696G>C (p.Glu232Asp) n.551G>C c.58G>C c.660G>C c.664+945G>C (n.664+945G>C) n.702G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.686966C>T | CA472333944 | DEAF1 | n.581G>A n.582G>A c.*401G>A (n.*401G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) n.456G>A c.-31G>A (n.-31G>A) n.884G>A c.492G>A (p.Glu164=) n.690G>A c.696G>A (p.Glu232=) n.551G>A c.58G>A c.660G>A c.664+945G>A (n.664+945G>A) n.702G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.686967T>A | CA378932716 | DEAF1 | n.580A>T n.581A>T c.*400A>T (n.*400A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) n.455A>T c.-32A>T (n.-32A>T) n.883A>T c.491A>T (p.Glu164Val) n.689A>T c.695A>T (p.Glu232Val) n.550A>T c.57A>T c.659A>T c.664+944A>T (n.664+944A>T) n.701A>T | |
| 11 | g.686967T>C | CA378932717 | DEAF1 | n.580A>G n.581A>G c.*400A>G (n.*400A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) n.455A>G c.-32A>G (n.-32A>G) n.883A>G c.491A>G (p.Glu164Gly) n.689A>G c.695A>G (p.Glu232Gly) n.550A>G c.57A>G c.659A>G c.664+944A>G (n.664+944A>G) n.701A>G | |
| 11 | g.686967T>G | CA378932720 | DEAF1 | n.580A>C n.581A>C c.*400A>C (n.*400A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) n.455A>C c.-32A>C (n.-32A>C) n.883A>C c.491A>C (p.Glu164Ala) n.689A>C c.695A>C (p.Glu232Ala) n.550A>C c.57A>C c.659A>C c.664+944A>C (n.664+944A>C) n.701A>C | |
| 11 | g.686968C>A | CA378932729 | DEAF1 | n.579G>T n.580G>T c.*399G>T (n.*399G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) n.454G>T c.-33G>T (n.-33G>T) n.882G>T c.490G>T (p.Glu164Ter) n.688G>T c.694G>T (p.Glu232Ter) n.549G>T c.56G>T c.658G>T c.664+943G>T (n.664+943G>T) n.700G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.686968C= | CA1947253062 | DEAF1 | n.579G= n.580G= c.*399G= (n.*399G=) c.*317G= (n.*317G=) n.454G= c.-33G= (n.-33G=) n.882G= c.490G= (p.Glu164=) n.688G= c.694G= (p.Glu232=) n.549G= c.56G= c.658G= c.664+943G= (n.664+943G=) n.700G= | |
| 11 | g.686968C>G | CA378932733 | DEAF1 | n.579G>C n.580G>C c.*399G>C (n.*399G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) n.454G>C c.-33G>C (n.-33G>C) n.882G>C c.490G>C (p.Glu164Gln) n.688G>C c.694G>C (p.Glu232Gln) n.549G>C c.56G>C c.658G>C c.664+943G>C (n.664+943G>C) n.700G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.686968C>T | CA378932731 | DEAF1 | n.579G>A n.580G>A c.*399G>A (n.*399G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) n.454G>A c.-33G>A (n.-33G>A) n.882G>A c.490G>A (p.Glu164Lys) n.688G>A c.694G>A (p.Glu232Lys) n.549G>A c.56G>A c.658G>A c.664+943G>A (n.664+943G>A) n.700G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.686972dup | CA2611731478 | DEAF1 | n.579dup n.580dup c.*399dup (n.*399dup) c.*317dup (n.*317dup) n.454dup c.-33dup (n.-33dup) n.882dup c.490dup (p.Glu164GlyfsTer10) n.688dup c.694dup (p.Glu232GlyfsTer10) n.549dup c.56dup c.658dup c.664+943dup (n.664+943dup) n.700dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.686972del | CA2611731474 | DEAF1 | n.579del n.580del c.*399del (n.*399del) c.*317del (n.*317del) n.454del c.-33del (n.-33del) n.882del c.490del (p.Glu164ArgfsTer?) n.688del c.694del (p.Glu232ArgfsTer?) n.549del c.56del c.658del c.664+943del (n.664+943del) n.700del | gnomAD v4 |
| 11 | g.686969C>A | CA472333946 | DEAF1 | n.578G>T n.579G>T c.*398G>T (n.*398G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) n.453G>T c.-34G>T (n.-34G>T) n.881G>T c.489G>T (p.Gly163=) n.687G>T c.693G>T (p.Gly231=) n.548G>T c.55G>T c.657G>T c.664+942G>T (n.664+942G>T) n.699G>T | |
| 11 | g.686969C= | CA1947253063 | DEAF1 | n.578G= n.579G= c.*398G= (n.*398G=) c.*316G= (n.*316G=) n.453G= c.-34G= (n.-34G=) n.881G= c.489G= (p.Gly163=) n.687G= c.693G= (p.Gly231=) n.548G= c.55G= c.657G= c.664+942G= (n.664+942G=) n.699G= | |
| 11 | g.686969C>G | CA472333947 | DEAF1 | n.578G>C n.579G>C c.*398G>C (n.*398G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) n.453G>C c.-34G>C (n.-34G>C) n.881G>C c.489G>C (p.Gly163=) n.687G>C c.693G>C (p.Gly231=) n.548G>C c.55G>C c.657G>C c.664+942G>C (n.664+942G>C) n.699G>C | |
| 11 | g.686969C>T | CA472333948 | DEAF1 | n.578G>A n.579G>A c.*398G>A (n.*398G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) n.453G>A c.-34G>A (n.-34G>A) n.881G>A c.489G>A (p.Gly163=) n.687G>A c.693G>A (p.Gly231=) n.548G>A c.55G>A c.657G>A c.664+942G>A (n.664+942G>A) n.699G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686970C>A | CA378932734 | DEAF1 | n.577G>T n.578G>T c.*397G>T (n.*397G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) n.452G>T c.-35G>T (n.-35G>T) n.880G>T c.488G>T (p.Gly163Val) n.686G>T c.692G>T (p.Gly231Val) n.547G>T c.54G>T c.656G>T c.664+941G>T (n.664+941G>T) n.698G>T | |
| 11 | g.686970C>G | CA378932736 | DEAF1 | n.577G>C n.578G>C c.*397G>C (n.*397G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) n.452G>C c.-35G>C (n.-35G>C) n.880G>C c.488G>C (p.Gly163Ala) n.686G>C c.692G>C (p.Gly231Ala) n.547G>C c.54G>C c.656G>C c.664+941G>C (n.664+941G>C) n.698G>C | |
| 11 | g.686970C>T | CA378932738 | DEAF1 | n.577G>A n.578G>A c.*397G>A (n.*397G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) n.452G>A c.-35G>A (n.-35G>A) n.880G>A c.488G>A (p.Gly163Glu) n.686G>A c.692G>A (p.Gly231Glu) n.547G>A c.54G>A c.656G>A c.664+941G>A (n.664+941G>A) n.698G>A | |
| 11 | g.686971C>A | CA378932756 | DEAF1 | n.576G>T n.577G>T c.*396G>T (n.*396G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) n.451G>T c.-36G>T (n.-36G>T) n.879G>T c.487G>T (p.Gly163Trp) n.685G>T c.691G>T (p.Gly231Trp) n.546G>T c.53G>T c.655G>T c.664+940G>T (n.664+940G>T) n.697G>T | |
| 11 | g.686971C>G | CA378932761 | DEAF1 | n.576G>C n.577G>C c.*396G>C (n.*396G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) n.451G>C c.-36G>C (n.-36G>C) n.879G>C c.487G>C (p.Gly163Arg) n.685G>C c.691G>C (p.Gly231Arg) n.546G>C c.53G>C c.655G>C c.664+940G>C (n.664+940G>C) n.697G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.686971C>T | CA378932763 | DEAF1 | n.576G>A n.577G>A c.*396G>A (n.*396G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) n.451G>A c.-36G>A (n.-36G>A) n.879G>A c.487G>A (p.Gly163Arg) n.685G>A c.691G>A (p.Gly231Arg) n.546G>A c.53G>A c.655G>A c.664+940G>A (n.664+940G>A) n.697G>A | |
| 11 | g.686971_686973delinsCCT | CA1947253064 | DEAF1 | n.574_576delinsAGG n.575_577delinsAGG c.*394_*396delinsAGG (n.*394_*396delinsAGG) c.*312_*314delinsAGG (n.*312_*314delinsAGG) n.449_451delinsAGG c.-38_-36delinsAGG (n.-38_-36delinsAGG) n.877_879delinsAGG c.485_487delinsAGG (p.Gln162=) n.683_685delinsAGG c.689_691delinsAGG (p.Gln230=) n.544_546delinsAGG c.51_53delinsAGG c.653_655delinsAGG c.664+938_664+940delinsAGG (n.664+938_664+940delinsAGG) n.695_697delinsAGG | |
| 11 | g.686972C>A | CA378932766 | DEAF1 | n.575G>T n.576G>T c.*395G>T (n.*395G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) n.450G>T c.-37G>T (n.-37G>T) n.878G>T c.486G>T (p.Gln162His) n.684G>T c.690G>T (p.Gln230His) n.545G>T c.52G>T n.557G>T c.654G>T c.664+939G>T (n.664+939G>T) n.696G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.686972C>G | CA378932770 | DEAF1 | n.575G>C n.576G>C c.*395G>C (n.*395G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) n.450G>C c.-37G>C (n.-37G>C) n.878G>C c.486G>C (p.Gln162His) n.684G>C c.690G>C (p.Gln230His) n.545G>C c.52G>C n.557G>C c.654G>C c.664+939G>C (n.664+939G>C) n.696G>C | |
| 11 | g.686972C>T | CA472333951 | DEAF1 | n.575G>A n.576G>A c.*395G>A (n.*395G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) n.450G>A c.-37G>A (n.-37G>A) n.878G>A c.486G>A (p.Gln162=) n.684G>A c.690G>A (p.Gln230=) n.545G>A c.52G>A n.557G>A c.654G>A c.664+939G>A (n.664+939G>A) n.696G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.686972_686973del | CA934295298 | DEAF1 | n.574_575del n.575_576del c.*394_*395del (n.*394_*395del) c.*312_*313del (n.*312_*313del) n.449_450del c.-38_-37del (n.-38_-37del) n.877_878del c.485_486del (p.Gln162ArgfsTer11) n.683_684del c.689_690del (p.Gln230ArgfsTer11) n.544_545del c.51_52del n.556_557del c.653_654del c.664+938_664+939del (n.664+938_664+939del) n.695_696del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686973T>A | CA378932774 | DEAF1 | n.574A>T n.575A>T c.*394A>T (n.*394A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) n.449A>T c.-38A>T (n.-38A>T) n.877A>T c.485A>T (p.Gln162Leu) n.683A>T c.689A>T (p.Gln230Leu) n.544A>T c.51A>T n.556A>T c.653A>T c.664+938A>T (n.664+938A>T) n.695A>T | |
| 11 | g.686973T>C | CA378932780 | DEAF1 | n.574A>G n.575A>G c.*394A>G (n.*394A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) n.449A>G c.-38A>G (n.-38A>G) n.877A>G c.485A>G (p.Gln162Arg) n.683A>G c.689A>G (p.Gln230Arg) n.544A>G c.51A>G n.556A>G c.653A>G c.664+938A>G (n.664+938A>G) n.695A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686973T>G | CA378932785 | DEAF1 | n.574A>C n.575A>C c.*394A>C (n.*394A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) n.449A>C c.-38A>C (n.-38A>C) n.877A>C c.485A>C (p.Gln162Pro) n.683A>C c.689A>C (p.Gln230Pro) n.544A>C c.51A>C n.556A>C c.653A>C c.664+938A>C (n.664+938A>C) n.695A>C | ClinVar |
| 11 | g.686973T= | CA1947253065 | DEAF1 | n.574A= n.575A= c.*394A= (n.*394A=) c.*312A= (n.*312A=) n.449A= c.-38A= (n.-38A=) n.877A= c.485A= (p.Gln162=) n.683A= c.689A= (p.Gln230=) n.544A= c.51A= n.556A= c.653A= c.664+938A= (n.664+938A=) n.695A= | |
| 11 | g.686974G>A | CA378932799 | DEAF1 | n.573C>T n.574C>T c.*393C>T (n.*393C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) n.448C>T c.-39C>T (n.-39C>T) n.876C>T c.484C>T (p.Gln162Ter) n.682C>T c.688C>T (p.Gln230Ter) n.543C>T c.50C>T n.555C>T c.652C>T c.664+937C>T (n.664+937C>T) n.694C>T | |
| 11 | g.686974G>C | CA378932803 | DEAF1 | n.573C>G n.574C>G c.*393C>G (n.*393C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) n.448C>G c.-39C>G (n.-39C>G) n.876C>G c.484C>G (p.Gln162Glu) n.682C>G c.688C>G (p.Gln230Glu) n.543C>G c.50C>G n.555C>G c.652C>G c.664+937C>G (n.664+937C>G) n.694C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |