| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.686895A= | CA1947253029 | DEAF1 | n.652T= n.653T= c.*390T= (n.*390T=) n.527T= c.41T= (p.Ile14=) n.955T= c.563T= (p.Ile188=) n.761T= c.767T= (p.Ile256=) c.129T= c.664+1016T= (n.664+1016T=) n.773T= | |
| 11 | g.686895A>C | CA378932013 | DEAF1 | n.652T>G n.653T>G c.*390T>G (n.*390T>G) n.527T>G c.41T>G (p.Ile14Ser) n.955T>G c.563T>G (p.Ile188Ser) n.761T>G c.767T>G (p.Ile256Ser) c.129T>G c.664+1016T>G (n.664+1016T>G) n.773T>G | |
| 11 | g.686895A>G | CA378932014 | DEAF1 | n.652T>C n.653T>C c.*390T>C (n.*390T>C) n.527T>C c.41T>C (p.Ile14Thr) n.955T>C c.563T>C (p.Ile188Thr) n.761T>C c.767T>C (p.Ile256Thr) c.129T>C c.664+1016T>C (n.664+1016T>C) n.773T>C | |
| 11 | g.686895A>T | CA16619389 | DEAF1 | n.652T>A n.653T>A c.*390T>A (n.*390T>A) n.527T>A c.41T>A (p.Ile14Asn) n.955T>A c.563T>A (p.Ile188Asn) n.761T>A c.767T>A (p.Ile256Asn) c.129T>A c.664+1016T>A (n.664+1016T>A) n.773T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.686896T>A | CA378932019 | DEAF1 | n.651A>T n.652A>T c.*389A>T (n.*389A>T) n.526A>T c.40A>T (p.Ile14Phe) n.954A>T c.562A>T (p.Ile188Phe) n.760A>T c.766A>T (p.Ile256Phe) c.128A>T c.664+1015A>T (n.664+1015A>T) n.772A>T | |
| 11 | g.686896T>C | CA378932025 | DEAF1 | n.651A>G n.652A>G c.*389A>G (n.*389A>G) n.526A>G c.40A>G (p.Ile14Val) n.954A>G c.562A>G (p.Ile188Val) n.760A>G c.766A>G (p.Ile256Val) c.128A>G c.664+1015A>G (n.664+1015A>G) n.772A>G | |
| 11 | g.686896T>G | CA378932029 | DEAF1 | n.651A>C n.652A>C c.*389A>C (n.*389A>C) n.526A>C c.40A>C (p.Ile14Leu) n.954A>C c.562A>C (p.Ile188Leu) n.760A>C c.766A>C (p.Ile256Leu) c.128A>C c.664+1015A>C (n.664+1015A>C) n.772A>C | |
| 11 | g.686897G>A | CA472333755 | DEAF1 | n.650C>T n.651C>T c.*388C>T (n.*388C>T) n.525C>T c.39C>T (p.Ser13=) n.953C>T c.561C>T (p.Ser187=) n.759C>T c.765C>T (p.Ser255=) c.127C>T c.664+1014C>T (n.664+1014C>T) n.771C>T | dbSNP |
| 11 | g.686897G>C | CA378932038 | DEAF1 | n.650C>G n.651C>G c.*388C>G (n.*388C>G) n.525C>G c.39C>G (p.Ser13Arg) n.953C>G c.561C>G (p.Ser187Arg) n.759C>G c.765C>G (p.Ser255Arg) c.127C>G c.664+1014C>G (n.664+1014C>G) n.771C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.686897G= | CA1947253031 | DEAF1 | n.650C= n.651C= c.*388C= (n.*388C=) n.525C= c.39C= (p.Ser13=) n.953C= c.561C= (p.Ser187=) n.759C= c.765C= (p.Ser255=) c.127C= c.664+1014C= (n.664+1014C=) n.771C= | |
| 11 | g.686897G>T | CA378932042 | DEAF1 | n.650C>A n.651C>A c.*388C>A (n.*388C>A) n.525C>A c.39C>A (p.Ser13Arg) n.953C>A c.561C>A (p.Ser187Arg) n.759C>A c.765C>A (p.Ser255Arg) c.127C>A c.664+1014C>A (n.664+1014C>A) n.771C>A | |
| 11 | g.686897_686900delinsGCTT | CA1947253030 | DEAF1 | n.647_650delinsAAGC n.648_651delinsAAGC c.*385_*388delinsAAGC (n.*385_*388delinsAAGC) n.522_525delinsAAGC c.36_39delinsAAGC (p.Arg12=) n.950_953delinsAAGC c.558_561delinsAAGC (p.Arg186=) n.756_759delinsAAGC c.762_765delinsAAGC (p.Arg254=) c.124_127delinsAAGC c.664+1011_664+1014delinsAAGC (n.664+1011_664+1014delinsAAGC) n.768_771delinsAAGC | |
| 11 | g.686898C>A | CA378932046 | DEAF1 | n.649G>T n.650G>T c.*387G>T (n.*387G>T) n.524G>T c.38G>T (p.Ser13Ile) n.952G>T c.560G>T (p.Ser187Ile) n.758G>T c.764G>T (p.Ser255Ile) c.126G>T c.664+1013G>T (n.664+1013G>T) n.770G>T | |
| 11 | g.686898C>G | CA378932047 | DEAF1 | n.649G>C n.650G>C c.*387G>C (n.*387G>C) n.524G>C c.38G>C (p.Ser13Thr) n.952G>C c.560G>C (p.Ser187Thr) n.758G>C c.764G>C (p.Ser255Thr) c.126G>C c.664+1013G>C (n.664+1013G>C) n.770G>C | |
| 11 | g.686898C>T | CA378932048 | DEAF1 | n.649G>A n.650G>A c.*387G>A (n.*387G>A) n.524G>A c.38G>A (p.Ser13Asn) n.952G>A c.560G>A (p.Ser187Asn) n.758G>A c.764G>A (p.Ser255Asn) c.126G>A c.664+1013G>A (n.664+1013G>A) n.770G>A | |
| 11 | g.686898_686902delinsCTTCT | CA1947253032 | DEAF1 | n.645_649delinsAGAAG n.646_650delinsAGAAG c.*383_*387delinsAGAAG (n.*383_*387delinsAGAAG) n.520_524delinsAGAAG c.34_38delinsAGAAG (p.Arg12=) n.948_952delinsAGAAG c.556_560delinsAGAAG (p.Arg186=) n.754_758delinsAGAAG c.760_764delinsAGAAG (p.Arg254=) c.122_126delinsAGAAG c.664+1009_664+1013delinsAGAAG (n.664+1009_664+1013delinsAGAAG) n.766_770delinsAGAAG | |
| 11 | g.686901_686903del | CA16619390 | DEAF1 | n.647_649del n.648_650del c.*385_*387del (n.*385_*387del) n.522_524del c.36_38del (p.Arg12del) n.950_952del c.558_560del (p.Arg186del) n.756_758del c.762_764del (p.Arg254del) c.124_126del c.664+1011_664+1013del (n.664+1011_664+1013del) n.768_770del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.686899T>A | CA378932051 | DEAF1 | n.648A>T n.649A>T c.*386A>T (n.*386A>T) n.523A>T c.37A>T (p.Ser13Cys) n.951A>T c.559A>T (p.Ser187Cys) n.757A>T c.763A>T (p.Ser255Cys) c.125A>T c.664+1012A>T (n.664+1012A>T) n.769A>T | |
| 11 | g.686899T>C | CA378932060 | DEAF1 | n.648A>G n.649A>G c.*386A>G (n.*386A>G) n.523A>G c.37A>G (p.Ser13Gly) n.951A>G c.559A>G (p.Ser187Gly) n.757A>G c.763A>G (p.Ser255Gly) c.125A>G c.664+1012A>G (n.664+1012A>G) n.769A>G | |
| 11 | g.686899T>G | CA378932049 | DEAF1 | n.648A>C n.649A>C c.*386A>C (n.*386A>C) n.523A>C c.37A>C (p.Ser13Arg) n.951A>C c.559A>C (p.Ser187Arg) n.757A>C c.763A>C (p.Ser255Arg) c.125A>C c.664+1012A>C (n.664+1012A>C) n.769A>C | |
| 11 | g.686901_686904del | CA934295271 | DEAF1 | n.645_648del n.646_649del c.*383_*386del (n.*383_*386del) n.520_523del c.34_37del (p.Arg12AlafsTer18) n.948_951del c.556_559del (p.Arg186AlafsTer18) n.754_757del c.760_763del (p.Arg254AlafsTer18) c.122_125del c.664+1009_664+1012del (n.664+1009_664+1012del) n.766_769del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686902_686906del | CA2580083860 | DEAF1 | n.644_648del n.645_649del c.*382_*386del (n.*382_*386del) n.519_523del c.33_37del (p.Arg12HisfsTer?) n.947_951del c.555_559del (p.Arg186HisfsTer?) n.753_757del c.759_763del (p.Arg254HisfsTer?) c.121_125del c.664+1008_664+1012del (n.664+1008_664+1012del) n.765_769del | ClinVar |
| 11 | g.686900T>A | CA378932074 | DEAF1 | n.647A>T n.648A>T c.*385A>T (n.*385A>T) n.522A>T c.36A>T (p.Arg12Ser) n.950A>T c.558A>T (p.Arg186Ser) n.756A>T c.762A>T (p.Arg254Ser) c.124A>T c.664+1011A>T (n.664+1011A>T) n.768A>T | |
| 11 | g.686900T>C | CA472333762 | DEAF1 | n.647A>G n.648A>G c.*385A>G (n.*385A>G) n.522A>G c.36A>G (p.Arg12=) n.950A>G c.558A>G (p.Arg186=) n.756A>G c.762A>G (p.Arg254=) c.124A>G c.664+1011A>G (n.664+1011A>G) n.768A>G | |
| 11 | g.686900T>G | CA156401 | DEAF1 | n.647A>C n.648A>C c.*385A>C (n.*385A>C) n.522A>C c.36A>C (p.Arg12Ser) n.950A>C c.558A>C (p.Arg186Ser) n.756A>C c.762A>C (p.Arg254Ser) c.124A>C c.664+1011A>C (n.664+1011A>C) n.768A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.686900T= | CA1947253033 | DEAF1 | n.647A= n.648A= c.*385A= (n.*385A=) n.522A= c.36A= (p.Arg12=) n.950A= c.558A= (p.Arg186=) n.756A= c.762A= (p.Arg254=) c.124A= c.664+1011A= (n.664+1011A=) n.768A= | |
| 11 | g.686901C>A | CA378932084 | DEAF1 | n.646G>T n.647G>T c.*384G>T (n.*384G>T) n.521G>T c.35G>T (p.Arg12Ile) n.949G>T c.557G>T (p.Arg186Ile) n.755G>T c.761G>T (p.Arg254Ile) c.123G>T c.664+1010G>T (n.664+1010G>T) n.767G>T | |
| 11 | g.686901C>G | CA378932087 | DEAF1 | n.646G>C n.647G>C c.*384G>C (n.*384G>C) n.521G>C c.35G>C (p.Arg12Thr) n.949G>C c.557G>C (p.Arg186Thr) n.755G>C c.761G>C (p.Arg254Thr) c.123G>C c.664+1010G>C (n.664+1010G>C) n.767G>C | |
| 11 | g.686901C>T | CA378932090 | DEAF1 | n.646G>A n.647G>A c.*384G>A (n.*384G>A) n.521G>A c.35G>A (p.Arg12Lys) n.949G>A c.557G>A (p.Arg186Lys) n.755G>A c.761G>A (p.Arg254Lys) c.123G>A c.664+1010G>A (n.664+1010G>A) n.767G>A | |
| 11 | g.686902T>A | CA378932092 | DEAF1 | n.645A>T n.646A>T c.*383A>T (n.*383A>T) n.520A>T c.34A>T (p.Arg12Ter) n.948A>T c.556A>T (p.Arg186Ter) n.754A>T c.760A>T (p.Arg254Ter) c.122A>T c.664+1009A>T (n.664+1009A>T) n.766A>T | |
| 11 | g.686902T>C | CA378932094 | DEAF1 | n.645A>G n.646A>G c.*383A>G (n.*383A>G) n.520A>G c.34A>G (p.Arg12Gly) n.948A>G c.556A>G (p.Arg186Gly) n.754A>G c.760A>G (p.Arg254Gly) c.122A>G c.664+1009A>G (n.664+1009A>G) n.766A>G | ClinVar |
| 11 | g.686902T>G | CA472333768 | DEAF1 | n.645A>C n.646A>C c.*383A>C (n.*383A>C) n.520A>C c.34A>C (p.Arg12=) n.948A>C c.556A>C (p.Arg186=) n.754A>C c.760A>C (p.Arg254=) c.122A>C c.664+1009A>C (n.664+1009A>C) n.766A>C | |
| 11 | g.686905dup | CA2573869131 | DEAF1 | n.645dup n.646dup c.*383dup (n.*383dup) n.520dup c.34dup (p.Arg12LysfsTer?) n.948dup c.556dup (p.Arg186LysfsTer?) n.754dup c.760dup (p.Arg254LysfsTer?) c.122dup c.664+1009dup (n.664+1009dup) n.766dup | |
| 11 | g.686903T>A | CA378932099 | DEAF1 | n.644A>T n.645A>T c.*382A>T (n.*382A>T) n.519A>T c.33A>T (p.Lys11Asn) n.947A>T c.555A>T (p.Lys185Asn) n.753A>T c.759A>T (p.Lys253Asn) c.121A>T c.664+1008A>T (n.664+1008A>T) n.765A>T | |
| 11 | g.686903T>C | CA472333771 | DEAF1 | n.644A>G n.645A>G c.*382A>G (n.*382A>G) n.519A>G c.33A>G (p.Lys11=) n.947A>G c.555A>G (p.Lys185=) n.753A>G c.759A>G (p.Lys253=) c.121A>G c.664+1008A>G (n.664+1008A>G) n.765A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.686903T>G | CA378932107 | DEAF1 | n.644A>C n.645A>C c.*382A>C (n.*382A>C) n.519A>C c.33A>C (p.Lys11Asn) n.947A>C c.555A>C (p.Lys185Asn) n.753A>C c.759A>C (p.Lys253Asn) c.121A>C c.664+1008A>C (n.664+1008A>C) n.765A>C | |
| 11 | g.686904T>A | CA378932111 | DEAF1 | n.643A>T n.644A>T c.*381A>T (n.*381A>T) n.518A>T c.32A>T (p.Lys11Ile) n.946A>T c.554A>T (p.Lys185Ile) n.752A>T c.758A>T (p.Lys253Ile) c.120A>T c.664+1007A>T (n.664+1007A>T) n.764A>T | |
| 11 | g.686904T>C | CA378932113 | DEAF1 | n.643A>G n.644A>G c.*381A>G (n.*381A>G) n.518A>G c.32A>G (p.Lys11Arg) n.946A>G c.554A>G (p.Lys185Arg) n.752A>G c.758A>G (p.Lys253Arg) c.120A>G c.664+1007A>G (n.664+1007A>G) n.764A>G | |
| 11 | g.686904T>G | CA378932117 | DEAF1 | n.643A>C n.644A>C c.*381A>C (n.*381A>C) n.518A>C c.32A>C (p.Lys11Thr) n.946A>C c.554A>C (p.Lys185Thr) n.752A>C c.758A>C (p.Lys253Thr) c.120A>C c.664+1007A>C (n.664+1007A>C) n.764A>C | |
| 11 | g.686905T>A | CA378932118 | DEAF1 | n.642A>T n.643A>T c.*380A>T (n.*380A>T) n.517A>T c.31A>T (p.Lys11Ter) n.945A>T c.553A>T (p.Lys185Ter) n.751A>T c.757A>T (p.Lys253Ter) c.119A>T c.664+1006A>T (n.664+1006A>T) n.763A>T | |
| 11 | g.686905T>C | CA378932119 | DEAF1 | n.642A>G n.643A>G c.*380A>G (n.*380A>G) n.517A>G c.31A>G (p.Lys11Glu) n.945A>G c.553A>G (p.Lys185Glu) n.751A>G c.757A>G (p.Lys253Glu) c.119A>G c.664+1006A>G (n.664+1006A>G) n.763A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.686905T>G | CA378932120 | DEAF1 | n.642A>C n.643A>C c.*380A>C (n.*380A>C) n.517A>C c.31A>C (p.Lys11Gln) n.945A>C c.553A>C (p.Lys185Gln) n.751A>C c.757A>C (p.Lys253Gln) c.119A>C c.664+1006A>C (n.664+1006A>C) n.763A>C | |
| 11 | g.686905T= | CA1947253034 | DEAF1 | n.642A= n.643A= c.*380A= (n.*380A=) n.517A= c.31A= (p.Lys11=) n.945A= c.553A= (p.Lys185=) n.751A= c.757A= (p.Lys253=) c.119A= c.664+1006A= (n.664+1006A=) n.763A= | |
| 11 | g.686906C>A | CA378932125 | DEAF1 | n.641G>T n.642G>T c.*379G>T (n.*379G>T) n.516G>T c.30G>T (p.Trp10Cys) n.944G>T c.552G>T (p.Trp184Cys) n.750G>T c.756G>T (p.Trp252Cys) c.118G>T c.664+1005G>T (n.664+1005G>T) n.762G>T | |
| 11 | g.686906C>G | CA378932121 | DEAF1 | n.641G>C n.642G>C c.*379G>C (n.*379G>C) n.516G>C c.30G>C (p.Trp10Cys) n.944G>C c.552G>C (p.Trp184Cys) n.750G>C c.756G>C (p.Trp252Cys) c.118G>C c.664+1005G>C (n.664+1005G>C) n.762G>C | |
| 11 | g.686906C>T | CA378932123 | DEAF1 | n.641G>A n.642G>A c.*379G>A (n.*379G>A) n.516G>A c.30G>A (p.Trp10Ter) n.944G>A c.552G>A (p.Trp184Ter) n.750G>A c.756G>A (p.Trp252Ter) c.118G>A c.664+1005G>A (n.664+1005G>A) n.762G>A | |
| 11 | g.686907C>A | CA378932126 | DEAF1 | n.640G>T n.641G>T c.*378G>T (n.*378G>T) n.515G>T c.29G>T (p.Trp10Leu) n.943G>T c.551G>T (p.Trp184Leu) n.749G>T c.755G>T (p.Trp252Leu) c.117G>T c.664+1004G>T (n.664+1004G>T) n.761G>T | |
| 11 | g.686907C>G | CA378932127 | DEAF1 | n.640G>C n.641G>C c.*378G>C (n.*378G>C) n.515G>C c.29G>C (p.Trp10Ser) n.943G>C c.551G>C (p.Trp184Ser) n.749G>C c.755G>C (p.Trp252Ser) c.117G>C c.664+1004G>C (n.664+1004G>C) n.761G>C | |
| 11 | g.686907C>T | CA378932128 | DEAF1 | n.640G>A n.641G>A c.*378G>A (n.*378G>A) n.515G>A c.29G>A (p.Trp10Ter) n.943G>A c.551G>A (p.Trp184Ter) n.749G>A c.755G>A (p.Trp252Ter) c.117G>A c.664+1004G>A (n.664+1004G>A) n.761G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.686908A>C | CA378932129 | DEAF1 | n.639T>G n.640T>G c.*377T>G (n.*377T>G) n.514T>G c.28T>G (p.Trp10Gly) n.942T>G c.550T>G (p.Trp184Gly) n.748T>G c.754T>G (p.Trp252Gly) c.116T>G c.664+1003T>G (n.664+1003T>G) n.760T>G |