WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.686879T>A | CA472333696 | DEAF1 | n.668A>T n.669A>T c.*406A>T (n.*406A>T) n.543A>T c.57A>T (p.Arg19=) n.971A>T c.579A>T (p.Arg193=) n.777A>T c.783A>T (p.Arg261=) c.145A>T c.664+1032A>T (n.664+1032A>T) n.789A>T | |
| 11 | g.686879T>C | CA472333698 | DEAF1 | n.668A>G n.669A>G c.*406A>G (n.*406A>G) n.543A>G c.57A>G (p.Arg19=) n.971A>G c.579A>G (p.Arg193=) n.777A>G c.783A>G (p.Arg261=) c.145A>G c.664+1032A>G (n.664+1032A>G) n.789A>G | |
| 11 | g.686879T>G | CA472333700 | DEAF1 | n.668A>C n.669A>C c.*406A>C (n.*406A>C) n.543A>C c.57A>C (p.Arg19=) n.971A>C c.579A>C (p.Arg193=) n.777A>C c.783A>C (p.Arg261=) c.145A>C c.664+1032A>C (n.664+1032A>C) n.789A>C | |
| 11 | g.686880C>A | CA378931874 | DEAF1 | n.667G>T n.668G>T c.*405G>T (n.*405G>T) n.542G>T c.56G>T (p.Arg19Leu) n.970G>T c.578G>T (p.Arg193Leu) n.776G>T c.782G>T (p.Arg261Leu) c.144G>T c.664+1031G>T (n.664+1031G>T) n.788G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.686880C= | CA1947253020 | DEAF1 | n.667G= n.668G= c.*405G= (n.*405G=) n.542G= c.56G= (p.Arg19=) n.970G= c.578G= (p.Arg193=) n.776G= c.782G= (p.Arg261=) c.144G= c.664+1031G= (n.664+1031G=) n.788G= | |
| 11 | g.686880C>G | CA378931878 | DEAF1 | n.667G>C n.668G>C c.*405G>C (n.*405G>C) n.542G>C c.56G>C (p.Arg19Pro) n.970G>C c.578G>C (p.Arg193Pro) n.776G>C c.782G>C (p.Arg261Pro) c.144G>C c.664+1031G>C (n.664+1031G>C) n.788G>C | ClinVar |
| 11 | g.686880C>T | CA5786436 | DEAF1 | n.667G>A n.668G>A c.*405G>A (n.*405G>A) n.542G>A c.56G>A (p.Arg19Gln) n.970G>A c.578G>A (p.Arg193Gln) n.776G>A c.782G>A (p.Arg261Gln) c.144G>A c.664+1031G>A (n.664+1031G>A) n.788G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.686881G>A | CA5786437 | DEAF1 | n.666C>T n.667C>T c.*404C>T (n.*404C>T) n.541C>T c.55C>T (p.Arg19Ter) n.969C>T c.577C>T (p.Arg193Ter) n.775C>T c.781C>T (p.Arg261Ter) c.143C>T c.664+1030C>T (n.664+1030C>T) n.787C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.686881G>C | CA378931888 | DEAF1 | n.666C>G n.667C>G c.*404C>G (n.*404C>G) n.541C>G c.55C>G (p.Arg19Gly) n.969C>G c.577C>G (p.Arg193Gly) n.775C>G c.781C>G (p.Arg261Gly) c.143C>G c.664+1030C>G (n.664+1030C>G) n.787C>G | |
| 11 | g.686881G= | CA1947253021 | DEAF1 | n.666C= n.667C= c.*404C= (n.*404C=) n.541C= c.55C= (p.Arg19=) n.969C= c.577C= (p.Arg193=) n.775C= c.781C= (p.Arg261=) c.143C= c.664+1030C= (n.664+1030C=) n.787C= | |
| 11 | g.686881G>T | CA472333705 | DEAF1 | n.666C>A n.667C>A c.*404C>A (n.*404C>A) n.541C>A c.55C>A (p.Arg19=) n.969C>A c.577C>A (p.Arg193=) n.775C>A c.781C>A (p.Arg261=) c.143C>A c.664+1030C>A (n.664+1030C>A) n.787C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.686882del | CA2697559015 | DEAF1 | n.666del n.667del c.*404del (n.*404del) n.541del c.55del (p.Arg19AspfsTer12) n.969del c.577del (p.Arg193AspfsTer12) n.775del c.781del (p.Arg261AspfsTer12) c.143del c.664+1030del (n.664+1030del) n.787del | ClinVar |
| 11 | g.686882G>A | CA472333709 | DEAF1 | n.665C>T n.666C>T c.*403C>T (n.*403C>T) n.540C>T c.54C>T (p.Gly18=) n.968C>T c.576C>T (p.Gly192=) n.774C>T c.780C>T (p.Gly260=) c.142C>T c.664+1029C>T (n.664+1029C>T) n.786C>T | |
| 11 | g.686882G>C | CA472333710 | DEAF1 | n.665C>G n.666C>G c.*403C>G (n.*403C>G) n.540C>G c.54C>G (p.Gly18=) n.968C>G c.576C>G (p.Gly192=) n.774C>G c.780C>G (p.Gly260=) c.142C>G c.664+1029C>G (n.664+1029C>G) n.786C>G | |
| 11 | g.686882G>T | CA472333711 | DEAF1 | n.665C>A n.666C>A c.*403C>A (n.*403C>A) n.540C>A c.54C>A (p.Gly18=) n.968C>A c.576C>A (p.Gly192=) n.774C>A c.780C>A (p.Gly260=) c.142C>A c.664+1029C>A (n.664+1029C>A) n.786C>A | |
| 11 | g.686883C>A | CA378931889 | DEAF1 | n.664G>T n.665G>T c.*402G>T (n.*402G>T) n.539G>T c.53G>T (p.Gly18Val) n.967G>T c.575G>T (p.Gly192Val) n.773G>T c.779G>T (p.Gly260Val) c.141G>T c.664+1028G>T (n.664+1028G>T) n.785G>T | |
| 11 | g.686883C>G | CA378931890 | DEAF1 | n.664G>C n.665G>C c.*402G>C (n.*402G>C) n.539G>C c.53G>C (p.Gly18Ala) n.967G>C c.575G>C (p.Gly192Ala) n.773G>C c.779G>C (p.Gly260Ala) c.141G>C c.664+1028G>C (n.664+1028G>C) n.785G>C | |
| 11 | g.686883C>T | CA378931891 | DEAF1 | n.664G>A n.665G>A c.*402G>A (n.*402G>A) n.539G>A c.53G>A (p.Gly18Asp) n.967G>A c.575G>A (p.Gly192Asp) n.773G>A c.779G>A (p.Gly260Asp) c.141G>A c.664+1028G>A (n.664+1028G>A) n.785G>A | COSMIC |
| 11 | g.686884C>A | CA378931894 | DEAF1 | n.663G>T n.664G>T c.*401G>T (n.*401G>T) n.538G>T c.52G>T (p.Gly18Cys) n.966G>T c.574G>T (p.Gly192Cys) n.772G>T c.778G>T (p.Gly260Cys) c.140G>T c.664+1027G>T (n.664+1027G>T) n.784G>T | |
| 11 | g.686884C>G | CA378931895 | DEAF1 | n.663G>C n.664G>C c.*401G>C (n.*401G>C) n.538G>C c.52G>C (p.Gly18Arg) n.966G>C c.574G>C (p.Gly192Arg) n.772G>C c.778G>C (p.Gly260Arg) c.140G>C c.664+1027G>C (n.664+1027G>C) n.784G>C | |
| 11 | g.686884C>T | CA378931899 | DEAF1 | n.663G>A n.664G>A c.*401G>A (n.*401G>A) n.538G>A c.52G>A (p.Gly18Ser) n.966G>A c.574G>A (p.Gly192Ser) n.772G>A c.778G>A (p.Gly260Ser) c.140G>A c.664+1027G>A (n.664+1027G>A) n.784G>A | |
| 11 | g.686885C>A | CA5786438 | DEAF1 | n.662G>T n.663G>T c.*400G>T (n.*400G>T) n.537G>T c.51G>T (p.Ala17=) n.965G>T c.573G>T (p.Ala191=) n.771G>T c.777G>T (p.Ala259=) c.139G>T c.664+1026G>T (n.664+1026G>T) n.783G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.686885C= | CA1947253022 | DEAF1 | n.662G= n.663G= c.*400G= (n.*400G=) n.537G= c.51G= (p.Ala17=) n.965G= c.573G= (p.Ala191=) n.771G= c.777G= (p.Ala259=) c.139G= c.664+1026G= (n.664+1026G=) n.783G= | |
| 11 | g.686885C>G | CA472333719 | DEAF1 | n.662G>C n.663G>C c.*400G>C (n.*400G>C) n.537G>C c.51G>C (p.Ala17=) n.965G>C c.573G>C (p.Ala191=) n.771G>C c.777G>C (p.Ala259=) c.139G>C c.664+1026G>C (n.664+1026G>C) n.783G>C | |
| 11 | g.686885C>T | CA5786439 | DEAF1 | n.662G>A n.663G>A c.*400G>A (n.*400G>A) n.537G>A c.51G>A (p.Ala17=) n.965G>A c.573G>A (p.Ala191=) n.771G>A c.777G>A (p.Ala259=) c.139G>A c.664+1026G>A (n.664+1026G>A) n.783G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686886G>A | CA378931933 | DEAF1 | n.661C>T n.662C>T c.*399C>T (n.*399C>T) n.536C>T c.50C>T (p.Ala17Val) n.964C>T c.572C>T (p.Ala191Val) n.770C>T c.776C>T (p.Ala259Val) c.138C>T c.664+1025C>T (n.664+1025C>T) n.782C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.686886G>C | CA378931930 | DEAF1 | n.661C>G n.662C>G c.*399C>G (n.*399C>G) n.536C>G c.50C>G (p.Ala17Gly) n.964C>G c.572C>G (p.Ala191Gly) n.770C>G c.776C>G (p.Ala259Gly) c.138C>G c.664+1025C>G (n.664+1025C>G) n.782C>G | |
| 11 | g.686886G= | CA1947253023 | DEAF1 | n.661C= n.662C= c.*399C= (n.*399C=) n.536C= c.50C= (p.Ala17=) n.964C= c.572C= (p.Ala191=) n.770C= c.776C= (p.Ala259=) c.138C= c.664+1025C= (n.664+1025C=) n.782C= | |
| 11 | g.686886G>T | CA378931914 | DEAF1 | n.661C>A n.662C>A c.*399C>A (n.*399C>A) n.536C>A c.50C>A (p.Ala17Glu) n.964C>A c.572C>A (p.Ala191Glu) n.770C>A c.776C>A (p.Ala259Glu) c.138C>A c.664+1025C>A (n.664+1025C>A) n.782C>A | |
| 11 | g.686887C>A | CA378931937 | DEAF1 | n.660G>T n.661G>T c.*398G>T (n.*398G>T) n.535G>T c.49G>T (p.Ala17Ser) n.963G>T c.571G>T (p.Ala191Ser) n.769G>T c.775G>T (p.Ala259Ser) c.137G>T c.664+1024G>T (n.664+1024G>T) n.781G>T | |
| 11 | g.686887C= | CA1947253024 | DEAF1 | n.660G= n.661G= c.*398G= (n.*398G=) n.535G= c.49G= (p.Ala17=) n.963G= c.571G= (p.Ala191=) n.769G= c.775G= (p.Ala259=) c.137G= c.664+1024G= (n.664+1024G=) n.781G= | |
| 11 | g.686887C>G | CA378931936 | DEAF1 | n.660G>C n.661G>C c.*398G>C (n.*398G>C) n.535G>C c.49G>C (p.Ala17Pro) n.963G>C c.571G>C (p.Ala191Pro) n.769G>C c.775G>C (p.Ala259Pro) c.137G>C c.664+1024G>C (n.664+1024G>C) n.781G>C | |
| 11 | g.686887C>T | CA5786440 | DEAF1 | n.660G>A n.661G>A c.*398G>A (n.*398G>A) n.535G>A c.49G>A (p.Ala17Thr) n.963G>A c.571G>A (p.Ala191Thr) n.769G>A c.775G>A (p.Ala259Thr) c.137G>A c.664+1024G>A (n.664+1024G>A) n.781G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.686888G>A | CA5786441 | DEAF1 | n.659C>T n.660C>T c.*397C>T (n.*397C>T) n.534C>T c.48C>T (p.Tyr16=) n.962C>T c.570C>T (p.Tyr190=) n.768C>T c.774C>T (p.Tyr258=) c.136C>T c.664+1023C>T (n.664+1023C>T) n.780C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686888G>C | CA378931940 | DEAF1 | n.659C>G n.660C>G c.*397C>G (n.*397C>G) n.534C>G c.48C>G (p.Tyr16Ter) n.962C>G c.570C>G (p.Tyr190Ter) n.768C>G c.774C>G (p.Tyr258Ter) c.136C>G c.664+1023C>G (n.664+1023C>G) n.780C>G | |
| 11 | g.686888G= | CA1947253025 | DEAF1 | n.659C= n.660C= c.*397C= (n.*397C=) n.534C= c.48C= (p.Tyr16=) n.962C= c.570C= (p.Tyr190=) n.768C= c.774C= (p.Tyr258=) c.136C= c.664+1023C= (n.664+1023C=) n.780C= | |
| 11 | g.686888G>T | CA378931942 | DEAF1 | n.659C>A n.660C>A c.*397C>A (n.*397C>A) n.534C>A c.48C>A (p.Tyr16Ter) n.962C>A c.570C>A (p.Tyr190Ter) n.768C>A c.774C>A (p.Tyr258Ter) c.136C>A c.664+1023C>A (n.664+1023C>A) n.780C>A | |
| 11 | g.686889T>A | CA378931974 | DEAF1 | n.658A>T n.659A>T c.*396A>T (n.*396A>T) n.533A>T c.47A>T (p.Tyr16Phe) n.961A>T c.569A>T (p.Tyr190Phe) n.767A>T c.773A>T (p.Tyr258Phe) c.135A>T c.664+1022A>T (n.664+1022A>T) n.779A>T | |
| 11 | g.686889T>C | CA378931970 | DEAF1 | n.658A>G n.659A>G c.*396A>G (n.*396A>G) n.533A>G c.47A>G (p.Tyr16Cys) n.961A>G c.569A>G (p.Tyr190Cys) n.767A>G c.773A>G (p.Tyr258Cys) c.135A>G c.664+1022A>G (n.664+1022A>G) n.779A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.686889T>G | CA378931955 | DEAF1 | n.658A>C n.659A>C c.*396A>C (n.*396A>C) n.533A>C c.47A>C (p.Tyr16Ser) n.961A>C c.569A>C (p.Tyr190Ser) n.767A>C c.773A>C (p.Tyr258Ser) c.135A>C c.664+1022A>C (n.664+1022A>C) n.779A>C | |
| 11 | g.686889T= | CA1947253026 | DEAF1 | n.658A= n.659A= c.*396A= (n.*396A=) n.533A= c.47A= (p.Tyr16=) n.961A= c.569A= (p.Tyr190=) n.767A= c.773A= (p.Tyr258=) c.135A= c.664+1022A= (n.664+1022A=) n.779A= | |
| 11 | g.686890A>C | CA378931978 | DEAF1 | n.657T>G n.658T>G c.*395T>G (n.*395T>G) n.532T>G c.46T>G (p.Tyr16Asp) n.960T>G c.568T>G (p.Tyr190Asp) n.766T>G c.772T>G (p.Tyr258Asp) c.134T>G c.664+1021T>G (n.664+1021T>G) n.778T>G | |
| 11 | g.686890A>G | CA378931981 | DEAF1 | n.657T>C n.658T>C c.*395T>C (n.*395T>C) n.532T>C c.46T>C (p.Tyr16His) n.960T>C c.568T>C (p.Tyr190His) n.766T>C c.772T>C (p.Tyr258His) c.134T>C c.664+1021T>C (n.664+1021T>C) n.778T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.686890A>T | CA378931982 | DEAF1 | n.657T>A n.658T>A c.*395T>A (n.*395T>A) n.532T>A c.46T>A (p.Tyr16Asn) n.960T>A c.568T>A (p.Tyr190Asn) n.766T>A c.772T>A (p.Tyr258Asn) c.134T>A c.664+1021T>A (n.664+1021T>A) n.778T>A | |
| 11 | g.686891G>A | CA472333737 | DEAF1 | n.656C>T n.657C>T c.*394C>T (n.*394C>T) n.531C>T c.45C>T (p.Arg15=) n.959C>T c.567C>T (p.Arg189=) n.765C>T c.771C>T (p.Arg257=) c.133C>T c.664+1020C>T (n.664+1020C>T) n.777C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.686891G>C | CA472333738 | DEAF1 | n.656C>G n.657C>G c.*394C>G (n.*394C>G) n.531C>G c.45C>G (p.Arg15=) n.959C>G c.567C>G (p.Arg189=) n.765C>G c.771C>G (p.Arg257=) c.133C>G c.664+1020C>G (n.664+1020C>G) n.777C>G | |
| 11 | g.686891G>T | CA472333736 | DEAF1 | n.656C>A n.657C>A c.*394C>A (n.*394C>A) n.531C>A c.45C>A (p.Arg15=) n.959C>A c.567C>A (p.Arg189=) n.765C>A c.771C>A (p.Arg257=) c.133C>A c.664+1020C>A (n.664+1020C>A) n.777C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.686892C>A | CA378931983 | DEAF1 | n.655G>T n.656G>T c.*393G>T (n.*393G>T) n.530G>T c.44G>T (p.Arg15Leu) n.958G>T c.566G>T (p.Arg189Leu) n.764G>T c.770G>T (p.Arg257Leu) c.132G>T c.664+1019G>T (n.664+1019G>T) n.776G>T | |
| 11 | g.686892C= | CA1947253027 | DEAF1 | n.655G= n.656G= c.*393G= (n.*393G=) n.530G= c.44G= (p.Arg15=) n.958G= c.566G= (p.Arg189=) n.764G= c.770G= (p.Arg257=) c.132G= c.664+1019G= (n.664+1019G=) n.776G= | |
| 11 | g.686892C>G | CA378931984 | DEAF1 | n.655G>C n.656G>C c.*393G>C (n.*393G>C) n.530G>C c.44G>C (p.Arg15Pro) n.958G>C c.566G>C (p.Arg189Pro) n.764G>C c.770G>C (p.Arg257Pro) c.132G>C c.664+1019G>C (n.664+1019G>C) n.776G>C |