Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68685481_68685587dup | CA2614727639 | GAL | c.82-113_82-7dup (n.82-113_82-7dup) n.230+2254_230+2360dup | gnomAD v4 |
11 | g.68685525_68685543del | CA2614727693 | GAL | c.82-69_82-51del (n.82-69_82-51del) n.230+2301_230+2319del | gnomAD v4 |
11 | g.68685529del | CA2614727701 | GAL | c.82-65del (n.82-65del) n.230+2314del | gnomAD v4 |
11 | g.68685528G>A | CA2614727704 | GAL | c.82-66G>A (n.82-66G>A) n.230+2313C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68685528G>T | CA2614727706 | GAL | c.82-66G>T (n.82-66G>T) n.230+2313C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685529G>A | CA2614727707 | GAL | c.82-65G>A (n.82-65G>A) n.230+2312C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685530T>A | CA2614727709 | GAL | c.82-64T>A (n.82-64T>A) n.230+2311A>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685530T>G | CA2614727711 | GAL | c.82-64T>G (n.82-64T>G) n.230+2311A>C | gnomAD v4 |
11 | g.68685531G>A | CA2574902294 | GAL | c.82-63G>A (n.82-63G>A) n.230+2310C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68685532C>A | CA2614727713 | GAL | c.82-62C>A (n.82-62C>A) n.230+2309G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685532C>G | CA2574902295 | GAL | c.82-62C>G (n.82-62C>G) n.230+2309G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68685532C>T | CA2574902296 | GAL | c.82-62C>T (n.82-62C>T) n.230+2309G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685533A>G | CA2574902297 | GAL | c.82-61A>G (n.82-61A>G) n.230+2308T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68685534C>A | CA2574902298 | GAL | c.82-60C>A (n.82-60C>A) n.230+2307G>T | |
11 | g.68685535C>A | CA2724571177 | GAL | c.82-59C>A (n.82-59C>A) n.230+2306G>T | dbSNP |
11 | g.68685535C>G | CA2614727718 | GAL | c.82-59C>G (n.82-59C>G) n.230+2306G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68685536C>A | CA2574902299 | GAL | c.82-58C>A (n.82-58C>A) n.230+2305G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685536C>T | CA2614727721 | GAL | c.82-58C>T (n.82-58C>T) n.230+2305G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685537A>G | CA2614727723 | GAL | c.82-57A>G (n.82-57A>G) n.230+2304T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68685539T>G | CA2574902300 | GAL | c.82-55T>G (n.82-55T>G) n.230+2302A>C | gnomAD v4 |
11 | g.68685540C>A | CA2614727725 | GAL | c.82-54C>A (n.82-54C>A) n.230+2301G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685540C>G | CA2614727726 | GAL | c.82-54C>G (n.82-54C>G) n.230+2301G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68685540C>T | CA2614727728 | GAL | c.82-54C>T (n.82-54C>T) n.230+2301G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685542G>A | CA2574902301 | GAL | c.82-52G>A (n.82-52G>A) n.230+2299C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685542G>T | CA599974212 | GAL | c.82-52G>T (n.82-52G>T) n.230+2299C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685543C>A | CA2574902302 | GAL | c.82-51C>A (n.82-51C>A) n.230+2298G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685543C>T | CA2614727732 | GAL | c.82-51C>T (n.82-51C>T) n.230+2298G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685544A>C | CA2614727734 | GAL | c.82-50A>C (n.82-50A>C) n.230+2297T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68685544A>G | CA599974213 | GAL | c.82-50A>G (n.82-50A>G) n.230+2297T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68685545T>A | CA2614727737 | GAL | c.82-49T>A (n.82-49T>A) n.230+2296A>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685546A>G | CA2614727739 | GAL | c.82-48A>G (n.82-48A>G) n.230+2295T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68685546A>T | CA6151422 | GAL | c.82-48A>T (n.82-48A>T) n.230+2295T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685547G>A | CA2614727741 | GAL | c.82-47G>A (n.82-47G>A) n.230+2294C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685548G>A | CA2614727742 | GAL | c.82-46G>A (n.82-46G>A) n.230+2293C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685548G>T | CA2724345577 | GAL | c.82-46G>T (n.82-46G>T) n.230+2293C>A | dbSNP |
11 | g.68685549C>A | CA2574902303 | GAL | c.82-45C>A (n.82-45C>A) n.230+2292G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685549C>G | CA6151423 | GAL | c.82-45C>G (n.82-45C>G) n.230+2292G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685550T>C | CA2614727748 | GAL | c.82-44T>C (n.82-44T>C) n.230+2291A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68685551C>A | CA2614727750 | GAL | c.82-43C>A (n.82-43C>A) n.230+2290G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685551C>G | CA2574902304 | GAL | c.82-43C>G (n.82-43C>G) n.230+2290G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68685551C>T | CA6151424 | GAL | c.82-43C>T (n.82-43C>T) n.230+2290G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685552C>A | CA2614727755 | GAL | c.82-42C>A (n.82-42C>A) n.230+2289G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685552C>T | CA2574902305 | GAL | c.82-42C>T (n.82-42C>T) n.230+2289G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685553A>G | CA2574902306 | GAL | c.82-41A>G (n.82-41A>G) n.230+2288T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68685553A>T | CA2574902307 | GAL | c.82-41A>T (n.82-41A>T) n.230+2288T>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685554G>T | CA2614727759 | GAL | c.82-40G>T (n.82-40G>T) n.230+2287C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685555G>A | CA2614727760 | GAL | c.82-39G>A (n.82-39G>A) n.230+2286C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68685556C>A | CA2574902308 | GAL | c.82-38C>A (n.82-38C>A) n.230+2285G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685556C>T | CA2614727762 | GAL | c.82-38C>T (n.82-38C>T) n.230+2285G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685557A>G | CA939139468 | GAL | c.82-37A>G (n.82-37A>G) n.230+2284T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |