Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68685481_68685587dup | CA2614727639 | GAL | c.82-113_82-7dup (n.82-113_82-7dup) n.230+2254_230+2360dup | gnomAD v4 |
11 | g.68685517G>A | CA16420173 | GAL | c.82-77G>A (n.82-77G>A) n.230+2324C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685517G>C | CA2580600310 | GAL | c.82-77G>C (n.82-77G>C) n.230+2324C>G | |
11 | g.68685517G= | CA2580600311 | GAL | c.82-77G= (n.82-77G=) n.230+2324C= | |
11 | g.68685517G>T | CA2574902291 | GAL | c.82-77G>T (n.82-77G>T) n.230+2324C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685518G>A | CA2614727685 | GAL | c.82-76G>A (n.82-76G>A) n.230+2323C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685518G>C | CA2614727687 | GAL | c.82-76G>C (n.82-76G>C) n.230+2323C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68685518G>T | CA2614727689 | GAL | c.82-76G>T (n.82-76G>T) n.230+2323C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685519G>A | CA679611724 | GAL | c.82-75G>A (n.82-75G>A) n.230+2322C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685519G>T | CA223413827 | GAL | c.82-75G>T (n.82-75G>T) n.230+2322C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685522A>G | CA679611728 | GAL | c.82-72A>G (n.82-72A>G) n.230+2319T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685525_68685543del | CA2614727693 | GAL | c.82-69_82-51del (n.82-69_82-51del) n.230+2301_230+2319del | gnomAD v4 |
11 | g.68685523G>A | CA2614727695 | GAL | c.82-71G>A (n.82-71G>A) n.230+2318C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685523G>C | CA2574902292 | GAL | c.82-71G>C (n.82-71G>C) n.230+2318C>G | |
11 | g.68685523G>T | CA2614727697 | GAL | c.82-71G>T (n.82-71G>T) n.230+2318C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685524C>A | CA2614727700 | GAL | c.82-70C>A (n.82-70C>A) n.230+2317G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685525C>G | CA223413833 | GAL | c.82-69C>G (n.82-69C>G) n.230+2316G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685526T>A | CA679611730 | GAL | c.82-68T>A (n.82-68T>A) n.230+2315A>T | dbSNP |
11 | g.68685527G>A | CA2614727702 | GAL | c.82-67G>A (n.82-67G>A) n.230+2314C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685527G>T | CA2574902293 | GAL | c.82-67G>T (n.82-67G>T) n.230+2314C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685529del | CA2614727701 | GAL | c.82-65del (n.82-65del) n.230+2314del | gnomAD v4 |
11 | g.68685528G>A | CA2614727704 | GAL | c.82-66G>A (n.82-66G>A) n.230+2313C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68685528G>T | CA2614727706 | GAL | c.82-66G>T (n.82-66G>T) n.230+2313C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685529G>A | CA2614727707 | GAL | c.82-65G>A (n.82-65G>A) n.230+2312C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685530T>A | CA2614727709 | GAL | c.82-64T>A (n.82-64T>A) n.230+2311A>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685530T>G | CA2614727711 | GAL | c.82-64T>G (n.82-64T>G) n.230+2311A>C | gnomAD v4 |
11 | g.68685531G>A | CA2574902294 | GAL | c.82-63G>A (n.82-63G>A) n.230+2310C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68685532C>A | CA2614727713 | GAL | c.82-62C>A (n.82-62C>A) n.230+2309G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685532C>G | CA2574902295 | GAL | c.82-62C>G (n.82-62C>G) n.230+2309G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68685532C>T | CA2574902296 | GAL | c.82-62C>T (n.82-62C>T) n.230+2309G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685533A>G | CA2574902297 | GAL | c.82-61A>G (n.82-61A>G) n.230+2308T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68685534C>A | CA2574902298 | GAL | c.82-60C>A (n.82-60C>A) n.230+2307G>T | |
11 | g.68685535C>A | CA2724571177 | GAL | c.82-59C>A (n.82-59C>A) n.230+2306G>T | dbSNP |
11 | g.68685535C>G | CA2614727718 | GAL | c.82-59C>G (n.82-59C>G) n.230+2306G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68685536C>A | CA2574902299 | GAL | c.82-58C>A (n.82-58C>A) n.230+2305G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685536C>T | CA2614727721 | GAL | c.82-58C>T (n.82-58C>T) n.230+2305G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685537A>G | CA2614727723 | GAL | c.82-57A>G (n.82-57A>G) n.230+2304T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68685539T>G | CA2574902300 | GAL | c.82-55T>G (n.82-55T>G) n.230+2302A>C | gnomAD v4 |
11 | g.68685540C>A | CA2614727725 | GAL | c.82-54C>A (n.82-54C>A) n.230+2301G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685540C>G | CA2614727726 | GAL | c.82-54C>G (n.82-54C>G) n.230+2301G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68685540C>T | CA2614727728 | GAL | c.82-54C>T (n.82-54C>T) n.230+2301G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685542G>A | CA2574902301 | GAL | c.82-52G>A (n.82-52G>A) n.230+2299C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685542G>T | CA599974212 | GAL | c.82-52G>T (n.82-52G>T) n.230+2299C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685543C>A | CA2574902302 | GAL | c.82-51C>A (n.82-51C>A) n.230+2298G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685543C>T | CA2614727732 | GAL | c.82-51C>T (n.82-51C>T) n.230+2298G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685544A>C | CA2614727734 | GAL | c.82-50A>C (n.82-50A>C) n.230+2297T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68685544A>G | CA599974213 | GAL | c.82-50A>G (n.82-50A>G) n.230+2297T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68685545T>A | CA2614727737 | GAL | c.82-49T>A (n.82-49T>A) n.230+2296A>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685546A>G | CA2614727739 | GAL | c.82-48A>G (n.82-48A>G) n.230+2295T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68685546A>T | CA6151422 | GAL | c.82-48A>T (n.82-48A>T) n.230+2295T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |