Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68685411_68685457del | CA2497318766 | GAL | c.82-183_82-137del (n.82-183_82-137del) n.230+2389_230+2435del | dbSNP |
11 | g.68685417G>C | CA223413755 | GAL | c.82-177G>C (n.82-177G>C) n.230+2424C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685417G>T | CA939139451 | GAL | c.82-177G>T (n.82-177G>T) n.230+2424C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685418G>A | CA2724345427 | GAL | c.82-176G>A (n.82-176G>A) n.230+2423C>T | dbSNP |
11 | g.68685420T>C | CA2724345428 | GAL | c.82-174T>C (n.82-174T>C) n.230+2421A>G | dbSNP |
11 | g.68685422C>A | CA679611649 | GAL | c.82-172C>A (n.82-172C>A) n.230+2419G>T | dbSNP |
11 | g.68685423A>G | CA679611658 | GAL | c.82-171A>G (n.82-171A>G) n.230+2418T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685427_68685428insATTTACGAAATACTT | CA918905786 | GAL | c.82-167_82-166insATTTACGAAATACTT (n.82-167_82-166insATTTACGAAATACTT) n.230+2415_230+2416insGTATTTCGTAAATAA | dbSNP |
11 | g.68685428C>T | CA679611659 | GAL | c.82-166C>T (n.82-166C>T) n.230+2413G>A | dbSNP |
11 | g.68685430T>A | CA939139457 | GAL | c.82-164T>A (n.82-164T>A) n.230+2411A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685430T>C | CA939139458 | GAL | c.82-164T>C (n.82-164T>C) n.230+2411A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685435A>G | CA679611663 | GAL | c.82-159A>G (n.82-159A>G) n.230+2406T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685438A>G | CA2724345499 | GAL | c.82-156A>G (n.82-156A>G) n.230+2403T>C | dbSNP |
11 | g.68685439T>C | CA223413763 | GAL | c.82-155T>C (n.82-155T>C) n.230+2402A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685442C>A | CA2614727595 | GAL | c.82-152C>A (n.82-152C>A) n.230+2399G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685442C>T | CA599974210 | GAL | c.82-152C>T (n.82-152C>T) n.230+2399G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685443C>A | CA2614727597 | GAL | c.82-151C>A (n.82-151C>A) n.230+2398G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685443C>T | CA2517078282 | GAL | c.82-151C>T (n.82-151C>T) n.230+2398G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68685444G>T | CA2614727599 | GAL | c.82-150G>T (n.82-150G>T) n.230+2397C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685445A>C | CA2614727600 | GAL | c.82-149A>C (n.82-149A>C) n.230+2396T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68685446C>A | CA2614727601 | GAL | c.82-148C>A (n.82-148C>A) n.230+2395G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685446C>T | CA2724345500 | GAL | c.82-148C>T (n.82-148C>T) n.230+2395G>A | dbSNP |
11 | g.68685448T>C | CA2614727602 | GAL | c.82-146T>C (n.82-146T>C) n.230+2393A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68685448T>G | CA2614727603 | GAL | c.82-146T>G (n.82-146T>G) n.230+2393A>C | gnomAD v4 |
11 | g.68685449A>G | CA2614727604 | GAL | c.82-145A>G (n.82-145A>G) n.230+2392T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68685449A>T | CA2614727605 | GAL | c.82-145A>T (n.82-145A>T) n.230+2392T>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685450G>A | CA223413779 | GAL | c.82-144G>A (n.82-144G>A) n.230+2391C>T | dbSNP |
11 | g.68685450G>T | CA2614727606 | GAL | c.82-144G>T (n.82-144G>T) n.230+2391C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685451G>A | CA939139460 | GAL | c.82-143G>A (n.82-143G>A) n.230+2390C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685452G>A | CA679611698 | GAL | c.82-142G>A (n.82-142G>A) n.230+2389C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68685452G>T | CA2614727607 | GAL | c.82-142G>T (n.82-142G>T) n.230+2389C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685453G>A | CA2614727608 | GAL | c.82-141G>A (n.82-141G>A) n.230+2388C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68685453G>C | CA939139461 | GAL | c.82-141G>C (n.82-141G>C) n.230+2388C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685453G>T | CA2614727609 | GAL | c.82-141G>T (n.82-141G>T) n.230+2388C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685458C>A | CA2614727610 | GAL | c.82-136C>A (n.82-136C>A) n.230+2383G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685458C>G | CA2614727611 | GAL | c.82-136C>G (n.82-136C>G) n.230+2383G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68685458C>T | CA939139463 | GAL | c.82-136C>T (n.82-136C>T) n.230+2383G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685459C>A | CA2614727612 | GAL | c.82-135C>A (n.82-135C>A) n.230+2382G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685460T>C | CA599974211 | GAL | c.82-134T>C (n.82-134T>C) n.230+2381A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685461G>T | CA2614727614 | GAL | c.82-133G>T (n.82-133G>T) n.230+2380C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685462del | CA2614727613 | GAL | c.82-132del (n.82-132del) n.230+2380del | gnomAD v4 |
11 | g.68685464A>G | CA2724345506 | GAL | c.82-130A>G (n.82-130A>G) n.230+2377T>C | dbSNP |
11 | g.68685466T>C | CA2614727615 | GAL | c.82-128T>C (n.82-128T>C) n.230+2375A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68685468C>T | CA223413797 | GAL | c.82-126C>T (n.82-126C>T) n.230+2373G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68685469G>A | CA2614727616 | GAL | c.82-125G>A (n.82-125G>A) n.230+2372C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68685469G>C | CA2572386006 | GAL | c.82-125G>C (n.82-125G>C) n.230+2372C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68685469G>T | CA2614727617 | GAL | c.82-125G>T (n.82-125G>T) n.230+2372C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685470C>A | CA2614727618 | GAL | c.82-124C>A (n.82-124C>A) n.230+2371G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685470C>T | CA679611714 | GAL | c.82-124C>T (n.82-124C>T) n.230+2371G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68685471G>A | CA2614727620 | GAL | c.82-123G>A (n.82-123G>A) n.230+2370C>T | gnomAD v4 |