UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68433825_68433836dup | CA600239234 | LRP5 | c.3987_3998dup (p.Cys1332_Asp1333insGluAlaAspCys) c.*2593_*2604dup (n.*2593_*2604dup) c.2244_2255dup (p.Cys751_Asp752insGluAlaAspCys) c.4014_4025dup (p.Cys1341_Asp1342insGluAlaAspCys) n.4029_4040dup c.1527_1538dup (p.Cys512_Asp513insGluAlaAspCys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68433834T>A | CA381614058 | LRP5 | c.3996T>A (p.Cys1332Ter) c.*2602T>A (n.*2602T>A) c.2253T>A (p.Cys751Ter) c.4023T>A (p.Cys1341Ter) n.4038T>A c.1536T>A (p.Cys512Ter) | |
| 11 | g.68433834T>C | CA475460884 | LRP5 | c.3996T>C (p.Cys1332=) c.*2602T>C (n.*2602T>C) c.2253T>C (p.Cys751=) c.4023T>C (p.Cys1341=) n.4038T>C c.1536T>C (p.Cys512=) | |
| 11 | g.68433834T>G | CA381614059 | LRP5 | c.3996T>G (p.Cys1332Trp) c.*2602T>G (n.*2602T>G) c.2253T>G (p.Cys751Trp) c.4023T>G (p.Cys1341Trp) n.4038T>G c.1536T>G (p.Cys512Trp) | |
| 11 | g.68433835G>A | CA381614060 | LRP5 | c.3997G>A (p.Asp1333Asn) c.*2603G>A (n.*2603G>A) c.2254G>A (p.Asp752Asn) c.4024G>A (p.Asp1342Asn) n.4039G>A c.1537G>A (p.Asp513Asn) | |
| 11 | g.68433835G>C | CA381614061 | LRP5 | c.3997G>C (p.Asp1333His) c.*2603G>C (n.*2603G>C) c.2254G>C (p.Asp752His) c.4024G>C (p.Asp1342His) n.4039G>C c.1537G>C (p.Asp513His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433835G>T | CA381614062 | LRP5 | c.3997G>T (p.Asp1333Tyr) c.*2603G>T (n.*2603G>T) c.2254G>T (p.Asp752Tyr) c.4024G>T (p.Asp1342Tyr) n.4039G>T c.1537G>T (p.Asp513Tyr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433836A>C | CA381614063 | LRP5 | c.3998A>C (p.Asp1333Ala) c.*2604A>C (n.*2604A>C) c.2255A>C (p.Asp752Ala) c.4025A>C (p.Asp1342Ala) n.4040A>C c.1538A>C (p.Asp513Ala) | |
| 11 | g.68433836A>G | CA381614064 | LRP5 | c.3998A>G (p.Asp1333Gly) c.*2604A>G (n.*2604A>G) c.2255A>G (p.Asp752Gly) c.4025A>G (p.Asp1342Gly) n.4040A>G c.1538A>G (p.Asp513Gly) | |
| 11 | g.68433836A>T | CA381614065 | LRP5 | c.3998A>T (p.Asp1333Val) c.*2604A>T (n.*2604A>T) c.2255A>T (p.Asp752Val) c.4025A>T (p.Asp1342Val) n.4040A>T c.1538A>T (p.Asp513Val) | |
| 11 | g.68433837C>A | CA381614067 | LRP5 | c.3999C>A (p.Asp1333Glu) c.*2605C>A (n.*2605C>A) c.2256C>A (p.Asp752Glu) c.4026C>A (p.Asp1342Glu) n.4041C>A c.1539C>A (p.Asp513Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433837C= | CA1980622611 | LRP5 | c.3999C= (p.Asp1333=) c.*2605C= (n.*2605C=) c.2256C= (p.Asp752=) c.4026C= (p.Asp1342=) n.4041C= c.1539C= (p.Asp513=) | |
| 11 | g.68433837C>G | CA381614066 | LRP5 | c.3999C>G (p.Asp1333Glu) c.*2605C>G (n.*2605C>G) c.2256C>G (p.Asp752Glu) c.4026C>G (p.Asp1342Glu) n.4041C>G c.1539C>G (p.Asp513Glu) | |
| 11 | g.68433837C>T | CA6150181 | LRP5 | c.3999C>T (p.Asp1333=) c.*2605C>T (n.*2605C>T) c.2256C>T (p.Asp752=) c.4026C>T (p.Asp1342=) n.4041C>T c.1539C>T (p.Asp513=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68433838G>A | CA6150182 | LRP5 | c.4000G>A (p.Ala1334Thr) c.*2606G>A (n.*2606G>A) c.2257G>A (p.Ala753Thr) c.4027G>A (p.Ala1343Thr) n.4042G>A c.1540G>A (p.Ala514Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68433838G>C | CA381614068 | LRP5 | c.4000G>C (p.Ala1334Pro) c.*2606G>C (n.*2606G>C) c.2257G>C (p.Ala753Pro) c.4027G>C (p.Ala1343Pro) n.4042G>C c.1540G>C (p.Ala514Pro) | |
| 11 | g.68433838G= | CA1980622614 | LRP5 | c.4000G= (p.Ala1334=) c.*2606G= (n.*2606G=) c.2257G= (p.Ala753=) c.4027G= (p.Ala1343=) n.4042G= c.1540G= (p.Ala514=) | |
| 11 | g.68433838G>T | CA381614069 | LRP5 | c.4000G>T (p.Ala1334Ser) c.*2606G>T (n.*2606G>T) c.2257G>T (p.Ala753Ser) c.4027G>T (p.Ala1343Ser) n.4042G>T c.1540G>T (p.Ala514Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.68433838_68433839insCCATCTGCCTGCCCAACCAGTTCCGGTGTGCGAGC | CA2724556268 | LRP5 | c.4000_4000+1insCCATCTGCCTGCCCAACCAGTTCCGGTGTGCGAGC (n.4000_4000+1insCCATCTGCCTGCCCAACCAGTTCCGGTGTGCGAGC) c.*2606_*2606+1insCCATCTGCCTGCCCAACCAGTTCCGGTGTGCGAGC (n.*2606_*2606+1insCCATCTGCCTGCCCAACCAGTTCCGGTGTGCGAGC) c.2257_2257+1insCCATCTGCCTGCCCAACCAGTTCCGGTGTGCGAGC (n.2257_2257+1insCCATCTGCCTGCCCAACCAGTTCCGGTGTGCGAGC) c.4027_4027+1insCCATCTGCCTGCCCAACCAGTTCCGGTGTGCGAGC (n.4027_4027+1insCCATCTGCCTGCCCAACCAGTTCCGGTGTGCGAGC) n.4042_4042+1insCCATCTGCCTGCCCAACCAGTTCCGGTGTGCGAGC c.1540_1540+1insCCATCTGCCTGCCCAACCAGTTCCGGTGTGCGAGC (n.1540_1540+1insCCATCTGCCTGCCCAACCAGTTCCGGTGTGCGAGC) | dbSNP |
| 11 | g.68433839G>A | CA381614070 | LRP5 | c.4000+1G>A (n.4000+1G>A) c.*2606+1G>A (n.*2606+1G>A) c.2257+1G>A (n.2257+1G>A) c.4027+1G>A (n.4027+1G>A) n.4042+1G>A c.1540+1G>A (n.1540+1G>A) | |
| 11 | g.68433839G>C | CA381614071 | LRP5 | c.4000+1G>C (n.4000+1G>C) c.*2606+1G>C (n.*2606+1G>C) c.2257+1G>C (n.2257+1G>C) c.4027+1G>C (n.4027+1G>C) n.4042+1G>C c.1540+1G>C (n.1540+1G>C) | |
| 11 | g.68433839G= | CA1980622640 | LRP5 | c.4000+1G= (n.4000+1G=) c.*2606+1G= (n.*2606+1G=) c.2257+1G= (n.2257+1G=) c.4027+1G= (n.4027+1G=) n.4042+1G= c.1540+1G= (n.1540+1G=) | |
| 11 | g.68433839G>T | CA381614072 | LRP5 | c.4000+1G>T (n.4000+1G>T) c.*2606+1G>T (n.*2606+1G>T) c.2257+1G>T (n.2257+1G>T) c.4027+1G>T (n.4027+1G>T) n.4042+1G>T c.1540+1G>T (n.1540+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68433840T>A | CA381614073 | LRP5 | c.4000+2T>A (n.4000+2T>A) c.*2606+2T>A (n.*2606+2T>A) c.2257+2T>A (n.2257+2T>A) c.4027+2T>A (n.4027+2T>A) n.4042+2T>A c.1540+2T>A (n.1540+2T>A) | |
| 11 | g.68433840T>C | CA381614074 | LRP5 | c.4000+2T>C (n.4000+2T>C) c.*2606+2T>C (n.*2606+2T>C) c.2257+2T>C (n.2257+2T>C) c.4027+2T>C (n.4027+2T>C) n.4042+2T>C c.1540+2T>C (n.1540+2T>C) | |
| 11 | g.68433840T>G | CA381614075 | LRP5 | c.4000+2T>G (n.4000+2T>G) c.*2606+2T>G (n.*2606+2T>G) c.2257+2T>G (n.2257+2T>G) c.4027+2T>G (n.4027+2T>G) n.4042+2T>G c.1540+2T>G (n.1540+2T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68433840T= | CA1980622643 | LRP5 | c.4000+2T= (n.4000+2T=) c.*2606+2T= (n.*2606+2T=) c.2257+2T= (n.2257+2T=) c.4027+2T= (n.4027+2T=) n.4042+2T= c.1540+2T= (n.1540+2T=) | |
| 11 | g.68433843G>C | CA2614715768 | LRP5 | c.4000+5G>C (n.4000+5G>C) c.*2606+5G>C (n.*2606+5G>C) c.2257+5G>C (n.2257+5G>C) c.4027+5G>C (n.4027+5G>C) n.4042+5G>C c.1540+5G>C (n.1540+5G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433844G>T | CA2614715770 | LRP5 | c.4000+6G>T (n.4000+6G>T) c.*2606+6G>T (n.*2606+6G>T) c.2257+6G>T (n.2257+6G>T) c.4027+6G>T (n.4027+6G>T) n.4042+6G>T c.1540+6G>T (n.1540+6G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433845C= | CA1980622648 | LRP5 | c.4000+7C= (n.4000+7C=) c.*2606+7C= (n.*2606+7C=) c.2257+7C= (n.2257+7C=) c.4027+7C= (n.4027+7C=) n.4042+7C= c.1540+7C= (n.1540+7C=) | |
| 11 | g.68433845C>G | CA6150183 | LRP5 | c.4000+7C>G (n.4000+7C>G) c.*2606+7C>G (n.*2606+7C>G) c.2257+7C>G (n.2257+7C>G) c.4027+7C>G (n.4027+7C>G) n.4042+7C>G c.1540+7C>G (n.1540+7C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68433845C>T | CA2614715771 | LRP5 | c.4000+7C>T (n.4000+7C>T) c.*2606+7C>T (n.*2606+7C>T) c.2257+7C>T (n.2257+7C>T) c.4027+7C>T (n.4027+7C>T) n.4042+7C>T c.1540+7C>T (n.1540+7C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433845_68433846insA | CA2792542425 | LRP5 | c.4000+7_4000+8insA (n.4000+7_4000+8insA) c.*2606+7_*2606+8insA (n.*2606+7_*2606+8insA) c.2257+7_2257+8insA (n.2257+7_2257+8insA) c.4027+7_4027+8insA (n.4027+7_4027+8insA) n.4042+7_4042+8insA c.1540+7_1540+8insA (n.1540+7_1540+8insA) | |
| 11 | g.68433846C= | CA1980622652 | LRP5 | c.4000+8C= (n.4000+8C=) c.*2606+8C= (n.*2606+8C=) c.2257+8C= (n.2257+8C=) c.4027+8C= (n.4027+8C=) n.4042+8C= c.1540+8C= (n.1540+8C=) | |
| 11 | g.68433846C>T | CA600239235 | LRP5 | c.4000+8C>T (n.4000+8C>T) c.*2606+8C>T (n.*2606+8C>T) c.2257+8C>T (n.2257+8C>T) c.4027+8C>T (n.4027+8C>T) n.4042+8C>T c.1540+8C>T (n.1540+8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68433847C>A | CA2581028614 | LRP5 | c.4000+9C>A (n.4000+9C>A) c.*2606+9C>A (n.*2606+9C>A) c.2257+9C>A (n.2257+9C>A) c.4027+9C>A (n.4027+9C>A) n.4042+9C>A c.1540+9C>A (n.1540+9C>A) | |
| 11 | g.68433847C= | CA1980622660 | LRP5 | c.4000+9C= (n.4000+9C=) c.*2606+9C= (n.*2606+9C=) c.2257+9C= (n.2257+9C=) c.4027+9C= (n.4027+9C=) n.4042+9C= c.1540+9C= (n.1540+9C=) | |
| 11 | g.68433847C>G | CA2581028615 | LRP5 | c.4000+9C>G (n.4000+9C>G) c.*2606+9C>G (n.*2606+9C>G) c.2257+9C>G (n.2257+9C>G) c.4027+9C>G (n.4027+9C>G) n.4042+9C>G c.1540+9C>G (n.1540+9C>G) | |
| 11 | g.68433847C>T | CA201380 | LRP5 | c.4000+9C>T (n.4000+9C>T) c.*2606+9C>T (n.*2606+9C>T) c.2257+9C>T (n.2257+9C>T) c.4027+9C>T (n.4027+9C>T) n.4042+9C>T c.1540+9C>T (n.1540+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68433848del | CA2614715772 | LRP5 | c.4000+10del (n.4000+10del) c.*2606+10del (n.*2606+10del) c.2257+10del (n.2257+10del) c.4027+10del (n.4027+10del) n.4042+10del c.1540+10del (n.1540+10del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433848T>A | CA201379 | LRP5 | c.4000+10T>A (n.4000+10T>A) c.*2606+10T>A (n.*2606+10T>A) c.2257+10T>A (n.2257+10T>A) c.4027+10T>A (n.4027+10T>A) n.4042+10T>A c.1540+10T>A (n.1540+10T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68433848T>C | CA2581028616 | LRP5 | c.4000+10T>C (n.4000+10T>C) c.*2606+10T>C (n.*2606+10T>C) c.2257+10T>C (n.2257+10T>C) c.4027+10T>C (n.4027+10T>C) n.4042+10T>C c.1540+10T>C (n.1540+10T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433848T>G | CA2581028617 | LRP5 | c.4000+10T>G (n.4000+10T>G) c.*2606+10T>G (n.*2606+10T>G) c.2257+10T>G (n.2257+10T>G) c.4027+10T>G (n.4027+10T>G) n.4042+10T>G c.1540+10T>G (n.1540+10T>G) | |
| 11 | g.68433848T= | CA1980622664 | LRP5 | c.4000+10T= (n.4000+10T=) c.*2606+10T= (n.*2606+10T=) c.2257+10T= (n.2257+10T=) c.4027+10T= (n.4027+10T=) n.4042+10T= c.1540+10T= (n.1540+10T=) | |
| 11 | g.68433848_68433849delinsTC | CA1980622666 | LRP5 | c.4000+10_4000+11delinsTC (n.4000+10_4000+11delinsTC) c.*2606+10_*2606+11delinsTC (n.*2606+10_*2606+11delinsTC) c.2257+10_2257+11delinsTC (n.2257+10_2257+11delinsTC) c.4027+10_4027+11delinsTC (n.4027+10_4027+11delinsTC) n.4042+10_4042+11delinsTC c.1540+10_1540+11delinsTC (n.1540+10_1540+11delinsTC) | |
| 11 | g.68433849C>A | CA2614715784 | LRP5 | c.4000+11C>A (n.4000+11C>A) c.*2606+11C>A (n.*2606+11C>A) c.2257+11C>A (n.2257+11C>A) c.4027+11C>A (n.4027+11C>A) n.4042+11C>A c.1540+11C>A (n.1540+11C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433849C= | CA1980622672 | LRP5 | c.4000+11C= (n.4000+11C=) c.*2606+11C= (n.*2606+11C=) c.2257+11C= (n.2257+11C=) c.4027+11C= (n.4027+11C=) n.4042+11C= c.1540+11C= (n.1540+11C=) | |
| 11 | g.68433849C>G | CA6150185 | LRP5 | c.4000+11C>G (n.4000+11C>G) c.*2606+11C>G (n.*2606+11C>G) c.2257+11C>G (n.2257+11C>G) c.4027+11C>G (n.4027+11C>G) n.4042+11C>G c.1540+11C>G (n.1540+11C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68433849C>T | CA600239236 | LRP5 | c.4000+11C>T (n.4000+11C>T) c.*2606+11C>T (n.*2606+11C>T) c.2257+11C>T (n.2257+11C>T) c.4027+11C>T (n.4027+11C>T) n.4042+11C>T c.1540+11C>T (n.1540+11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68433852del | CA6150184 | LRP5 | c.4000+14del (n.4000+14del) c.*2606+14del (n.*2606+14del) c.2257+14del (n.2257+14del) c.4027+14del (n.4027+14del) n.4042+14del c.1540+14del (n.1540+14del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |