UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68411508_68411558dup | CA2614713715 | LRP5 | c.2391_2441dup (p.Ala814_Asp815insThrLeuValAspLysValGlyArgAlaAsnAspLeuThrIleAspTyrAla) n.185_235dup c.*997_*1047dup (n.*997_*1047dup) c.648_698dup (p.Ala233_Asp234insThrLeuValAspLysValGlyArgAlaAsnAspLeuThrIleAspTyrAla) c.2418_2468dup (p.Ala823_Asp824insThrLeuValAspLysValGlyArgAlaAsnAspLeuThrIleAspTyrAla) n.2433_2483dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.68411509A= | CA1980596023 | LRP5 | c.2392A= (p.Thr798=) n.186A= c.*998A= (n.*998A=) c.649A= (p.Thr217=) c.2419A= (p.Thr807=) n.2434A= | |
| 11 | g.68411509A>C | CA381617057 | LRP5 | c.2392A>C (p.Thr798Pro) n.186A>C c.*998A>C (n.*998A>C) c.649A>C (p.Thr217Pro) c.2419A>C (p.Thr807Pro) n.2434A>C | |
| 11 | g.68411509A>G | CA6149623 | LRP5 | c.2392A>G (p.Thr798Ala) n.186A>G c.*998A>G (n.*998A>G) c.649A>G (p.Thr217Ala) c.2419A>G (p.Thr807Ala) n.2434A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68411509A>T | CA381617060 | LRP5 | c.2392A>T (p.Thr798Ser) n.186A>T c.*998A>T (n.*998A>T) c.649A>T (p.Thr217Ser) c.2419A>T (p.Thr807Ser) n.2434A>T | |
| 11 | g.68411510C>A | CA381617065 | LRP5 | c.2393C>A (p.Thr798Lys) n.187C>A c.*999C>A (n.*999C>A) c.650C>A (p.Thr217Lys) c.2420C>A (p.Thr807Lys) n.2435C>A | dbSNP |
| 11 | g.68411510C= | CA1980596026 | LRP5 | c.2393C= (p.Thr798=) n.187C= c.*999C= (n.*999C=) c.650C= (p.Thr217=) c.2420C= (p.Thr807=) n.2435C= | |
| 11 | g.68411510C>G | CA381617063 | LRP5 | c.2393C>G (p.Thr798Arg) n.187C>G c.*999C>G (n.*999C>G) c.650C>G (p.Thr217Arg) c.2420C>G (p.Thr807Arg) n.2435C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68411510C>T | CA6149624 | LRP5 | c.2393C>T (p.Thr798Met) n.187C>T c.*999C>T (n.*999C>T) c.650C>T (p.Thr217Met) c.2420C>T (p.Thr807Met) n.2435C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68411511G>A | CA6149625 | LRP5 | c.2394G>A (p.Thr798=) n.188G>A c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.651G>A (p.Thr217=) c.2421G>A (p.Thr807=) n.2436G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68411511G>C | CA475463228 | LRP5 | c.2394G>C (p.Thr798=) n.188G>C c.*1000G>C (n.*1000G>C) c.651G>C (p.Thr217=) c.2421G>C (p.Thr807=) n.2436G>C | |
| 11 | g.68411511G= | CA1980596028 | LRP5 | c.2394G= (p.Thr798=) n.188G= c.*1000G= (n.*1000G=) c.651G= (p.Thr217=) c.2421G= (p.Thr807=) n.2436G= | |
| 11 | g.68411511G>T | CA475463229 | LRP5 | c.2394G>T (p.Thr798=) n.188G>T c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.651G>T (p.Thr217=) c.2421G>T (p.Thr807=) n.2436G>T | |
| 11 | g.68411512C>A | CA381617068 | LRP5 | c.2395C>A (p.Leu799Met) n.189C>A c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.652C>A (p.Leu218Met) c.2422C>A (p.Leu808Met) n.2437C>A | |
| 11 | g.68411512C>G | CA381617070 | LRP5 | c.2395C>G (p.Leu799Val) n.189C>G c.*1001C>G (n.*1001C>G) c.652C>G (p.Leu218Val) c.2422C>G (p.Leu808Val) n.2437C>G | |
| 11 | g.68411512C>T | CA475463230 | LRP5 | c.2395C>T (p.Leu799=) n.189C>T c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.652C>T (p.Leu218=) c.2422C>T (p.Leu808=) n.2437C>T | |
| 11 | g.68411513T>A | CA381617072 | LRP5 | c.2396T>A (p.Leu799Gln) n.190T>A c.*1002T>A (n.*1002T>A) c.653T>A (p.Leu218Gln) c.2423T>A (p.Leu808Gln) n.2438T>A | |
| 11 | g.68411513T>C | CA381617074 | LRP5 | c.2396T>C (p.Leu799Pro) n.190T>C c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.653T>C (p.Leu218Pro) c.2423T>C (p.Leu808Pro) n.2438T>C | |
| 11 | g.68411513T>G | CA381617076 | LRP5 | c.2396T>G (p.Leu799Arg) n.190T>G c.*1002T>G (n.*1002T>G) c.653T>G (p.Leu218Arg) c.2423T>G (p.Leu808Arg) n.2438T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68411513T= | CA1980596031 | LRP5 | c.2396T= (p.Leu799=) n.190T= c.*1002T= (n.*1002T=) c.653T= (p.Leu218=) c.2423T= (p.Leu808=) n.2438T= | |
| 11 | g.68411514G>A | CA475463232 | LRP5 | c.2397G>A (p.Leu799=) n.191G>A c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.654G>A (p.Leu218=) c.2424G>A (p.Leu808=) n.2439G>A | dbSNP |
| 11 | g.68411514G>C | CA475463231 | LRP5 | c.2397G>C (p.Leu799=) n.191G>C c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.654G>C (p.Leu218=) c.2424G>C (p.Leu808=) n.2439G>C | |
| 11 | g.68411514G= | CA1980596035 | LRP5 | c.2397G= (p.Leu799=) n.191G= c.*1003G= (n.*1003G=) c.654G= (p.Leu218=) c.2424G= (p.Leu808=) n.2439G= | |
| 11 | g.68411514G>T | CA6149626 | LRP5 | c.2397G>T (p.Leu799=) n.191G>T c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.654G>T (p.Leu218=) c.2424G>T (p.Leu808=) n.2439G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68411515G>A | CA381617080 | LRP5 | c.2398G>A (p.Val800Met) n.192G>A c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.655G>A (p.Val219Met) c.2425G>A (p.Val809Met) n.2440G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68411515G>C | CA381617081 | LRP5 | c.2398G>C (p.Val800Leu) n.192G>C c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.655G>C (p.Val219Leu) c.2425G>C (p.Val809Leu) n.2440G>C | |
| 11 | g.68411515G>T | CA381617083 | LRP5 | c.2398G>T (p.Val800Leu) n.192G>T c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.655G>T (p.Val219Leu) c.2425G>T (p.Val809Leu) n.2440G>T | |
| 11 | g.68411516T>A | CA381617085 | LRP5 | c.2399T>A (p.Val800Glu) n.193T>A c.*1005T>A (n.*1005T>A) c.656T>A (p.Val219Glu) c.2426T>A (p.Val809Glu) n.2441T>A | |
| 11 | g.68411516T>C | CA6149627 | LRP5 | c.2399T>C (p.Val800Ala) n.193T>C c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.656T>C (p.Val219Ala) c.2426T>C (p.Val809Ala) n.2441T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68411516T>G | CA381617088 | LRP5 | c.2399T>G (p.Val800Gly) n.193T>G c.*1005T>G (n.*1005T>G) c.656T>G (p.Val219Gly) c.2426T>G (p.Val809Gly) n.2441T>G | |
| 11 | g.68411516T= | CA1980596038 | LRP5 | c.2399T= (p.Val800=) n.193T= c.*1005T= (n.*1005T=) c.656T= (p.Val219=) c.2426T= (p.Val809=) n.2441T= | |
| 11 | g.68411517G>A | CA475463234 | LRP5 | c.2400G>A (p.Val800=) n.194G>A c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.657G>A (p.Val219=) c.2427G>A (p.Val809=) n.2442G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68411517G>C | CA475463236 | LRP5 | c.2400G>C (p.Val800=) n.194G>C c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.657G>C (p.Val219=) c.2427G>C (p.Val809=) n.2442G>C | |
| 11 | g.68411517G>T | CA475463237 | LRP5 | c.2400G>T (p.Val800=) n.194G>T c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.657G>T (p.Val219=) c.2427G>T (p.Val809=) n.2442G>T | |
| 11 | g.68411518dup | CA2614713716 | LRP5 | c.2401dup (p.Asp801GlyfsTer12) n.195dup c.*1007dup (n.*1007dup) c.658dup (p.Asp220GlyfsTer12) c.2428dup (p.Asp810GlyfsTer12) n.2443dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.68411518G>A | CA381617094 | LRP5 | c.2401G>A (p.Asp801Asn) n.195G>A c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.658G>A (p.Asp220Asn) c.2428G>A (p.Asp810Asn) n.2443G>A | |
| 11 | g.68411518G>C | CA381617092 | LRP5 | c.2401G>C (p.Asp801His) n.195G>C c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.658G>C (p.Asp220His) c.2428G>C (p.Asp810His) n.2443G>C | |
| 11 | g.68411518G>T | CA381617090 | LRP5 | c.2401G>T (p.Asp801Tyr) n.195G>T c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.658G>T (p.Asp220Tyr) c.2428G>T (p.Asp810Tyr) n.2443G>T | |
| 11 | g.68411519A>C | CA381617096 | LRP5 | c.2402A>C (p.Asp801Ala) n.196A>C c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.659A>C (p.Asp220Ala) c.2429A>C (p.Asp810Ala) n.2444A>C | |
| 11 | g.68411519A>G | CA381617097 | LRP5 | c.2402A>G (p.Asp801Gly) n.196A>G c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.659A>G (p.Asp220Gly) c.2429A>G (p.Asp810Gly) n.2444A>G | |
| 11 | g.68411519A>T | CA381617099 | LRP5 | c.2402A>T (p.Asp801Val) n.196A>T c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.659A>T (p.Asp220Val) c.2429A>T (p.Asp810Val) n.2444A>T | |
| 11 | g.68411520C>A | CA381617100 | LRP5 | c.2403C>A (p.Asp801Glu) n.197C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.660C>A (p.Asp220Glu) c.2430C>A (p.Asp810Glu) n.2445C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68411520C= | CA1980596040 | LRP5 | c.2403C= (p.Asp801=) n.197C= c.*1009C= (n.*1009C=) c.660C= (p.Asp220=) c.2430C= (p.Asp810=) n.2445C= | |
| 11 | g.68411520C>G | CA381617102 | LRP5 | c.2403C>G (p.Asp801Glu) n.197C>G c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.660C>G (p.Asp220Glu) c.2430C>G (p.Asp810Glu) n.2445C>G | |
| 11 | g.68411520C>T | CA475463238 | LRP5 | c.2403C>T (p.Asp801=) n.197C>T c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.660C>T (p.Asp220=) c.2430C>T (p.Asp810=) n.2445C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68411521A= | CA1980596043 | LRP5 | c.2404A= (p.Lys802=) n.198A= c.*1010A= (n.*1010A=) c.661A= (p.Lys221=) c.2431A= (p.Lys811=) n.2446A= | |
| 11 | g.68411521A>C | CA381617104 | LRP5 | c.2404A>C (p.Lys802Gln) n.198A>C c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.661A>C (p.Lys221Gln) c.2431A>C (p.Lys811Gln) n.2446A>C | |
| 11 | g.68411521A>G | CA6149628 | LRP5 | c.2404A>G (p.Lys802Glu) n.198A>G c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.661A>G (p.Lys221Glu) c.2431A>G (p.Lys811Glu) n.2446A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68411521A>T | CA381617106 | LRP5 | c.2404A>T (p.Lys802Ter) n.198A>T c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.661A>T (p.Lys221Ter) c.2431A>T (p.Lys811Ter) n.2446A>T | |
| 11 | g.68411522A= | CA1980596045 | LRP5 | c.2405A= (p.Lys802=) n.199A= c.*1011A= (n.*1011A=) c.662A= (p.Lys221=) c.2432A= (p.Lys811=) n.2447A= |